লুজান-ফ্রাইন্স সিনড্রোম (এলএফএস) একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকারসূত্রে ব্যাধি যা সহজাত মারফানয়েড বৃদ্ধির সাথে বুদ্ধি হ্রাস পায় causes আজ অবধি, এই রোগ নিরাময়যোগ্য হিসাবে বিবেচিত হয় না।
লুজন-ফ্রাইন্স সিনড্রোম কী?
Lujan-Fryns সিন্ড্রোমের আর একটি নাম: এক্স-লিঙ্কড মানসিক প্রতিবন্ধক মারফানয়েড অভ্যাসের সাথে লুজন সিন্ড্রোম সমকালীন with এটি প্রথম 1984 সালে আমেরিকান পেডিয়াট্রিশিয়ান জে। এনরিক লুজন চারজন পুরুষ রোগীর মধ্যে লক্ষ্য করেছিলেন। 1987 সালে, মানব জিনতত্ত্ববিদ জিন-পিয়ের ফ্যানস একই লক্ষণবিদ্যা নিয়ে দুটি মামলা বর্ণনা করেছিলেন। অত্যন্ত বিরল ব্যাধিটির নামকরণ করা হয়েছিল এই বিজ্ঞানীদের নামে। লুজান-ফ্রাইন্স সিন্ড্রোম সহজাত মারফানয়েড বৃদ্ধি, ফেসিয়াল ডিসমোরিফিয়া এবং আচরণগত অস্বাভাবিকতার সাথে হালকা থেকে মাঝারি বুদ্ধি প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে। এটি ক্ষতিগ্রস্থদেরও প্রভাবিত করতে পারে যা প্রভাবিত করে হৃদয় এবং মস্তিষ্ক। আইসিডি -10 ডায়াগনস্টিক শ্রেণিবিন্যাস সিস্টেম অনুসারে, লুজন-ফ্রাইস সিন্ড্রোম চিহ্নিত আচরণগত ব্যাঘাতের সাথে বুদ্ধিমত্তার একটি হালকা হ্রাস হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে; পর্যবেক্ষণ পরামর্শ দেওয়া হয়।
কারণসমূহ
এমইডি 12 তে মিউটেশন জিন Lujan-Fryns সিনড্রোমের জন্য দায়ী। MED12 হ'ল একটি মাল্টিপ্রোটিন কমপ্লেক্সের একটি সাবুনিট যা প্রতিলিপি নিয়ন্ত্রন করে, একটি মধ্যস্থতা। অধ্যয়নকৃত মামলায় একটি বিন্দু রূপান্তর বা আরও স্পষ্টতই একটি প্রতিস্থাপন ছিল। এটি তখনই যখন ডিএনএর একটি বেস অন্যটির জন্য বিনিময় হয়। Lujan-Fryns সিন্ড্রোমে উপস্থিত প্রতিস্থাপনের বিভাগটি p.N1007S টাইপের একটি বিভ্রান্তিকর রূপান্তর। এর অর্থ অ্যামিনো অ্যাসিড অ্যাসপ্রেজন, যা সাধারণত এমইডি 1007 সিক্যুয়েন্সের সাথে 12 পজিশনে থাকা উচিত, সাইন দ্বারা ভুলভাবে প্রতিস্থাপন করা হয়েছে। মিউটেশন প্রোটিনের এনকোড হওয়ার ভুল অভিব্যক্তি সৃষ্টি করে, ব্যাধি ঘটাচ্ছে। ক্ষতিগ্রস্থ জিন এক্স ক্রোমোজোমে স্থানীয়করণ করা যায়; এর জিন লোকস 13.1, তবে সঠিক এটিওলজি এখনও অস্পষ্ট।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে হালকা থেকে মাঝারি বুদ্ধি প্রতিবন্ধকতা, তবে মারাত্মক মানসিক বিচ্ছিন্ন ঘটনা অন্তর্ভুক্ত প্রতিবন্ধক এছাড়াও রিপোর্ট করা হয়েছে। মারফ্যানয়েড অভ্যাসের সাথে যুক্ত মানসিক সীমাবদ্ধতা ছাড়াও লুজান-ফ্রাইন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত এই রোগের মুখের ফিজিওনোগি থাকে। মারফানয়েড অভ্যাসটি এমন একটি শারীরিক বৈশিষ্ট্যের একটি গ্রুপকে বোঝায় যা সাধারণত are মারফান সিন্ড্রোম। এর মধ্যে রয়েছে একটি কপাল, সংকীর্ণ বৈশিষ্ট্যযুক্ত একটি দীর্ঘ মুখ এবং একটি বৃহত্তর নাক একটি উচ্চ অনুনাসিক মূল সঙ্গে প্রায়শই হাইপোপ্লাজিয়া উপরের চোয়াল, একটি ছোট, গভীর ফিল্ট্রাম এবং একটি উচ্চ তালু। এছাড়াও টিপিক হ'ল দীর্ঘ হাইপারেক্সটেনসিবল অঙ্গ, আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল। বড় অঙ্গুলি তুলনামূলকভাবে সংক্ষিপ্ত এবং দ্বিতীয় অঙ্গুলি খুব দীর্ঘ। ক মস্তিষ্ক সিন্ড্রোমের সাথে প্রায়শই সংযুক্ত অস্বাভাবিকতা হ'ল এজেনেসিস, অর্থাৎ কর্পস ক্যালসিয়ামের সংযুক্তি এবং বিকাশের অভাব, যাকে বলা হয় মস্তিষ্ক বার। প্রায় 250 মিলিয়ন নার্ভ ফাইবার সমন্বিত এই টিস্যু দুটি মস্তিষ্কের গোলার্ধকে সংযুক্ত করে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের আচরণে সর্বাধিক সাধারণ অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে হ'ল on অটিজম বর্ণালী Lujan-Fryns সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত হতে পারে এমন অন্যান্য মানসিক ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে মানসিক আচরণ, সীত্সফ্রেনীয়্যা, হাইপার্যাকটিভিটি এবং মনোযোগ ঘাটতি ব্যাধি, বিরোধী ডিফিন্ট ডিসঅর্ডার, আবেগপূর্ণ-বাধ্যতামূলক ব্যাধি, নিম্ন হতাশার সহনশীলতা, আবেগ নিয়ন্ত্রণের অভাব, শিক্ষা প্রতিবন্ধী, স্বল্প-মেয়াদী স্মৃতি ঘাটতি, এবং ক্ষুধামান্দ্য আর যদি অপুষ্টি। তবে, বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে লুজন-ফ্রাইস সিনড্রোম মানসিক বৈকল্য ছাড়াই ঘটে occurs
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
Lujan-Fryns সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে পুরুষদেরকে প্রভাবিত করে, সম্ভবত এটি জেনেটিক। তবে সঠিক প্রকৃতির পরিসংখ্যান জানা যায়নি। 2007 অবধি, সিনড্রোমের কেবলমাত্র একটি ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয় সম্ভব ছিল; সম্পর্কিত থেকে জিন সনাক্ত করা হয়েছে, ডিএনএ বিশ্লেষণের মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। লক্ষণগুলির ভিত্তিতে নির্ণয়ের মধ্যে কেবল শারীরিক অনুসন্ধানগুলিই নয় রোগীদের সাইকোপ্যাথোলজিকাল আচরণগত নিদর্শনও জড়িত। লুজান-ফ্রাইন্স সিনড্রোম এক্স-লিঙ্কযুক্ত মানসিকতার অন্যান্য রূপ থেকে পৃথক প্রতিবন্ধক সঙ্গে marfanoid অভ্যাস দ্বারা। তবে, মারফানয়েড অভ্যাসটি সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালেই স্বীকৃত হতে পারে, কারণ রোগীদের শারীরিক কাঠামো এখনও সেই সময়ের আগে যথাযথভাবে বিকশিত হয়নি। ডিএনএ নির্ণয়ের জন্য রক্ত রোগীর পাশাপাশি পরিবারের অন্যান্য সদস্যদেরও পরীক্ষা করা হয়। এমইইডি 22 জিনের 12 টি এক্সন বিশ্লেষণ করার জন্য ইনট্রন / এক্সন স্প্লাইস সাইট এবং স্বচ্ছল অন্তর্নিহিত অঞ্চলগুলি সহ বিশ্লেষণ করতে ব্যবহৃত হয় e মধ্যে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের, লুজান-ফ্রাইন্স সিনড্রোমের সাথে কিছু মিল রয়েছে এবং এটি এমইডি 12 জিনের অপটিজ-কাভেগিয়া সিনড্রোমের পরিবর্তনের কারণেও রয়েছে, এমন আরও একটি ব্যাধি রয়েছে। ডিএনএ বিশ্লেষণ আমাদের এটি নির্ধারণ করতে দেয় যে এটি একটি মিস্রেড মিউটেশন p.R961W W
জটিলতা
প্রথম এবং সর্বাগ্রে, লুজান-ফ্রাইন্স সিনড্রোম রোগীর বুদ্ধিমত্তায় মারাত্মক হ্রাস ঘটায়। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সারাজীবন অন্যের সহায়তার উপর নির্ভরশীল হওয়া এবং একা প্রতিদিনের জীবন পরিচালনা করতে অক্ষম হওয়া অস্বাভাবিক নয়। এই কারণে, বাচ্চাদের স্বজন এবং পিতামাতারা লুজন-ফ্রাইন্স সিনড্রোমে মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হন এবং মনস্তাত্ত্বিক সীমাবদ্ধতায় ভোগেন না এবং বিষণ্নতা। আক্রান্ত ব্যক্তিরা হাইপারেটিভ এবং খুব কম সময়েই স্কিজোফ্রেনিক নয়। অবসেসিভ-বাধ্যতামূলক ব্যাধি বা অবমাননাকর আচরণ দেখা দেয় যা সামাজিক পরিবেশে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। বিশেষত অল্প বয়সে লুজান-ফ্রাইন্স সিনড্রোম পারেন নেতৃত্ব ধিক্কার বা রোগীকে জ্বালাতন করা to তদতিরিক্ত, সিনড্রোম এছাড়াও করতে পারেন নেতৃত্ব থেকে অপুষ্টি or ক্ষুধামান্দ্য, উল্লেখযোগ্যভাবে জীবনের মান হ্রাস। বিভিন্ন শিক্ষা প্রক্রিয়াটিতে অক্ষমতাও ঘটতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে সিন্ড্রোমের কারণ হয় হৃদয় সমস্যা বা মৃগী আক্রান্ত। অতএব, চিকিত্সা কেবল লক্ষণগত এবং লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে। তবে, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়, তাই রোগীরা সাধারণত স্থায়ীভাবে যত্নের উপর নির্ভরশীল। তবে সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের আয়ু কমেনি।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যদি শিশু এবং কিশোর-কিশোরীরা তাদের উন্নয়নমূলক প্রক্রিয়ার মধ্যে পিয়ারের সাথে সরাসরি তুলনা করে উল্লেখযোগ্য বিলম্ব দেখায় তবে পর্যবেক্ষণগুলি একজন চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। যদি থাকে শিক্ষা প্রতিবন্ধী, স্মৃতি সমস্যা, মনে রাখার ক্ষমতাতে বাধা বা মানসিক অস্বাভাবিকতা অনুভূত হলে, ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। সন্তানের মুখে ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতা বিদ্যমান অনিয়মের অন্য চিহ্ন। একটি বিশেষত উঁচু কপাল, একটি দীর্ঘ সরু মুখ বা একটি পরিবর্তিত নাক আকৃতি একটি চিকিত্সক দ্বারা স্পষ্ট করা উচিত। যদি সমস্যা ছাড়াই আঙুল বা পায়ের আঙ্গুলকে হাইপার এক্সটেন্ড করা যায় তবে এটি অস্বাভাবিক। যদিও নেই ব্যথা, চলাচলের সম্ভাবনাগুলি এমন একটি রোগকে নির্দেশ করে যা ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা প্রয়োজন। মনোযোগের ব্যাঘাত, বাধ্যতামূলক ক্রিয়া, বক্তৃতা হ্রাস বা আচরণগত অস্বাভাবিকতা একটি চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি আক্রমণাত্মক আচরণ দেখায়, হতাশার মাত্রা কম থাকে বা প্ররোচিত পদক্ষেপগুলি নিয়ন্ত্রণ করা যায় না, তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করা জরুরি। যদি আচরণটি সামাজিক পরিবেশের লোকেরা আদর্শের থেকে দূরে বলে বিবেচিত হয় তবে একজন ডাক্তারের মূল্যায়ন চাইতে হবে। আত্ম-ধ্বংসাত্মক ক্রিয়া এড়ানোর জন্য আক্রান্ত ব্যক্তির প্রায়শই চিকিত্সা সহায়তা প্রয়োজন। শরীরের ওজন হ্রাস, ক্ষুধামান্দ্য, বা ভঙ্গিমা পরিবর্তনের বিষয়ে চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। হাইপার্যাকটিভিটি, সাইকোপ্যাথিক আচরণ বা হ্যালুসিনেশন যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
সিনড্রোমের জিনগত উত্সের কারণে লুজান-ফ্রাইন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের জন্য এখনও কোনও নির্দিষ্ট কারণের চিকিত্সা নেই। এই রোগটি অসহনীয় বলে মনে করা হয়। তবুও, রোগীদের ক্র্যানোফেসিয়াল, অর্থোপেডিক এবং মানসিক সমস্যার মোকাবিলা করার জন্য সংশোধনমূলক পদ্ধতি, প্রতিরোধমূলক হস্তক্ষেপ এবং বিভিন্ন চিকিত্সা রয়েছে। সঙ্গে অনিয়ম হৃদয়পাশাপাশি, যে কোনও মৃগীরোগ, নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত এবং প্রয়োজনে ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা উচিত। অর্থোপেডিক বিকৃতিগুলি মাঝে মাঝে উন্নত করা যায় শারীরিক চিকিৎসা। অসুস্থ ব্যক্তিদের জন্য মানসিক যত্নও দরকারী। চিকিত্সার কেন্দ্রবিন্দু একদিকে মানসিক বিকাশ এবং কোনও মনোবিজ্ঞানের প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং এর উপর মনোনিবেশ করা সীত্সফ্রেনীয়্যা অন্যদিকে. আবেগ নিয়ন্ত্রণ, ক্রোধের প্রবণতা এবং সামাজিকভাবে বেমানান আচরণ এড়ানো বিশেষ শিক্ষামূলক এবং মানসিক যত্ন সহকারে শেখা যায়। এক্স ক্রোমোজোমের মাধ্যমে এই ব্যাধিটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় his এর অর্থ এই যে ক্ষতিগ্রস্থ পিতামাতার উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত একটি ত্রুটিযুক্ত জিনও এই রোগটি কাটাতে যথেষ্ট।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
লুজান-ফ্রাইন্স সিনড্রোমের একটি প্রতিকূল প্রগনোসিস রয়েছে। সিনড্রোমের কারণ জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে। কারণ মানব প্রজননশাস্ত্র বর্তমান আইনী পরিস্থিতির কারণে পরিবর্তন করা যায় না, কারণটির সংশোধন করার কোনও উপায় নেই শর্ত। সুতরাং, চিকিত্সক এবং বিজ্ঞানীরা লক্ষণীয় চিকিত্সার জন্য চিকিত্সার বিকাশ এবং প্রয়োগের দিকে মনোনিবেশ করেন। এই রোগটি গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতার সাথে জড়িত। এই কারণে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা অন্য লোকের সাহায্য ছাড়াই তাদের পুরো জীবন পরিচালনা করতে পারে না। তাদের পক্ষে সম্ভব হয় না নেতৃত্ব একটি স্বাধীন জীবন। তারা সম্পূর্ণরূপে যত্নশীল বা স্বজনদের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এই রোগটি তাদের লক্ষণগুলি পরিচালনা করার ক্ষেত্রে একটি বিশেষ চ্যালেঞ্জ তৈরি করে। অতিরিক্ত ঝুঁকি মানসিক অসুখ বিশেষত রোগীর আত্মীয়দের মধ্যে বৃদ্ধি করা হয়। চিকিত্সা যত্নে, কার্ডিয়াক ক্রিয়াকলাপের অসুবিধা হ্রাস করা উচিত। জীবনের ঝুঁকি এবং জটিলতা এড়াতে আজীবন চিকিত্সা করাতে হবে। জীবনের মান উন্নত করতে বিশেষ শিক্ষাগত এবং মানসিক চিকিৎসা ব্যবহার করা হয়। দ্রুত হস্তক্ষেপের প্রোগ্রামগুলিও রোগের অগ্রগতি সমর্থন করে এবং উন্নত জ্ঞানীয় কর্মক্ষমতা দেখায়। তবুও, এই রোগটি অক্ষম থাকে। তেমনি, সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, স্বতন্ত্র জীবনযাপনের অবস্থা অর্জিত হয় না।
প্রতিরোধ
যেহেতু লুজন-ফ্রাইন্স সিনড্রোম একটি জিনগত রোগ, তাই আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে এই রোগের সংক্রমণ থেকে নিজেকে রক্ষা করার কোনও উপায় নেই। একই কারণে, পরিবেশে সংক্রমণের ঝুঁকি নেই, তাই কোনও প্রফিল্যাক্সিসের প্রয়োজন নেই।
সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা
বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধী হওয়ার ক্ষেত্রে যত্ন এবং যত্নের পরে অনেক বেশি যেতে পারে। যত্ন পরে মনো-সামাজিক এবং উভয়ই অন্তর্ভুক্ত করতে পারে শারীরিক চিকিৎসা। মানসিকভাবে অক্ষম ব্যক্তির বয়সের উপর নির্ভর করে অন্যের জীবনে পূর্ণ বক্তৃতা এবং ভাষা সমর্থন বা মোটর দক্ষতা বিকাশের মাধ্যমে সম্পূর্ণরূপে অংশ নেওয়া যায়। উপরন্তু, জেনেটিক কারণগুলির মধ্যে শারীরিক সীমাবদ্ধতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বা ক্লাব ফুট। এগুলির জন্যও চিকিত্সা বা অর্থোপেডিক ফলোআপ এবং প্রয়োজন পর্যবেক্ষণ। মানসিক প্রতিবন্ধী ব্যক্তিদের যত্ন নেওয়ার ক্ষেত্রে বিস্তৃত অন্তর্ভুক্ত পরিমাপ যা পারিবারিক পরিস্থিতি এবং অক্ষমতার ডিগ্রি অনুসারে পরিবর্তিত হয়। মানসিকভাবে অক্ষম ব্যক্তিরা একটি বিশেষ কর্মক্ষেত্রে উপযোগী দৈনন্দিন জীবনযাপন করতে পারে। তাদের সহায়তার জন্য জীবনযাত্রার জন্য অফার প্রয়োজন। আজ উপলভ্য অপশনগুলি দেওয়া, মানসিক প্রতিবন্ধী অনেক লোক বড় সমস্যা ছাড়াই একটি স্বাধীন জীবনযাপন করতে পারে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে
লুজন-ফ্রাইন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য কোনও বিশেষ স্ব-সহায়তা বিকল্প নেই। একটি নিয়ম হিসাবে, এই সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি সরাসরি চিকিত্সা করা যায় না, তাই কোনও নিরাময় নেই। নিবিড় যত্ন এবং মাধ্যমে লক্ষণগুলির কেবলমাত্র একটি নির্দিষ্ট হ্রাস থেরাপি ঘটতে পারে। হ্রাস বুদ্ধি বিভিন্ন অনুশীলন দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে। এখানে, বিশেষত রোগীর বাবা-মা এবং আত্মীয়দের প্রয়োজন, কারণ তাদের আক্রান্ত ব্যক্তিকে সমর্থন এবং উত্সাহ দিতে হবে। এভাবে যৌবনে আরও জটিলতা এড়ানো যায়। মানসিক অসুস্থতা এড়ানোর জন্য প্রাথমিক পর্যায়ে মানসিক অসুস্থতার ঘটনাও সনাক্ত করা উচিত। বিশেষত ক্রোধ বা মনোবৃত্তির উত্সকে আমলে নেওয়া উচিত। এই প্রসঙ্গে, নিজের বন্ধুবান্ধব এবং পরিবারের সাথে কথোপকথনও এই রোগটিতে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। হার্টের লক্ষণগুলি কেবল অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের দ্বারা হ্রাস করা যায় এবং নিয়মিত পরীক্ষাগুলি অত্যন্ত পরামর্শ দেওয়া হয়। প্রায়শই অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি এবং তাদের পিতামাতার সাথে যোগাযোগ করাও খুব দরকারী প্রমাণিত হতে পারে, কারণ এটি তথ্যের আদান-প্রদান করতে পারে, যা দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে।
