প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)
অটোসোমাল প্রভাবশালী পলিসিস্টিকগুলির ফর্ম বৃক্ক রোগ (ADPND) জেনেটিক মিউটেশনের কারণে হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রূপান্তরটি পিকেডি 1-এ রয়েছে জিন; প্রায় 15% তে, রূপান্তরটি পিকেডি 2 জিনে রয়েছে।
এডিপিএনডিতে সিস্ট সিস্ট বৃদ্ধির জন্য একটি প্রয়োজনীয় ব্যবস্থা হ'ল সিস্টের অভ্যন্তরে তরল পরিবহন। দ্য ক্লরিনের যৌগিক চ্যানেল টিএমইএম 16 এ (অ্যানোকটামাইন 1) সিস্ট সিস্ট বৃদ্ধিতে উল্লেখযোগ্য অবদান রাখার জন্য প্রদর্শিত হয়েছে, এবং টিএমইএম 16 এ ফার্মাকোলজিক নিরোধক সিস্টের বৃদ্ধি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে।
এটিওলজি (কারণ)
জীবনী সংক্রান্ত কারণ
- বাবা-মা, দাদা-দাদিদের কাছ থেকে জেনেটিক বোঝা
- জিন পলিমারফিজমের উপর নির্ভর করে জিনগত ঝুঁকি:
- জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড বহুকর্ম):
- জিনস: পিকেএইচডি 1
- এসএনপি: জিন পিকেএইচডি 28939383 তে rs1
- এসএনপি: পিকেএইচডি 28937907 তে RSS1 জিন.
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: সিটি (পলিসিস্টিক কিডনি রোগের বাহক)।
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: টিটি (পলিসিস্টিক কিডনি রোগের কারণ হয়)।
- এসএনপি: পিকেএইচডি 137852946 তে RSS1 জিন.
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: এজি (পলিসিস্টিক কিডনি রোগের বাহক)।
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: জিজি (পলিসিস্টিক কিডনি রোগের কারণ হয়)।
- জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড বহুকর্ম):
- জিনগত রোগ
- অটোসোমাল প্রভাবশালী পলিসিস্টিক কিডনি রোগ (এডিপিকেডি; অটোসোমাল প্রভাবশালী পলিসিস্টিক কিডনি রোগ); পিকেডি 1 জিনে 85% ক্ষেত্রে রূপান্তর (উপরে দেখুন), পিকেডি 2 জিনে 15% ক্ষেত্রে; রোগ টার্মিনাল রেনাল অপ্রতুলতা বাড়ে (রেচনজনিত ব্যর্থতা) বিশেষত পিকেডি 1 রূপান্তরে।
- অটোসোমাল রিসিসিভ পলিসিস্টিক কিডনি রোগ (এআরপিকেডি; অটোসোমাল রিসেসিভ পলিসিস্টিক কিডনি রোগ)।
- লরেন্স-মুন-বিডেল-বারদেট সিন্ড্রোম (এলএমবিবিএস) - অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারের সাথে বিরল জিনগত ব্যাধি; ক্লিনিকাল উপসর্গ অনুযায়ী বিভক্ত:
- লরেন্স-মুন সিনড্রোম (পলিড্যাকটালি এবং স্থূলত্ব ছাড়াই, তবে প্যারাপ্লেজিয়ার এবং পেশী হাইপোথোনিয়া সহ) এবং
- বার্ডেট-বিডেল সিন্ড্রোম (পলিট্যাক্টলি সহ, স্থূলতা এবং কিডনির বিশেষত্ব)
- মজ্জা সিস্টিক কিডনি রোগ (এমসিকেডি); অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার।
- নেফ্রোনোফটিসিস (এনপিএইচ) - টিউবুলাইনস্টেরিটাল নেফ্রাইটিসের অটোসোমাল রিসেসিভ ফর্ম; রোগের পরিণতি কিডনিগুলির কর্টিকোমডুলারি সীমান্তে সিস্টিক কিডনি হয়।
- পলিসিস্টিক কিডনি (ওএফডি) সহ ওরোফেসিয়াল ডিজিটাল সিন্ড্রোম - এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকার।
- অন্যান্য সিস্টিক কিডনি রোগ ভন হিপ্পেল-লিন্ডাউ সিন্ড্রোম বা টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের মতো অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের সাথে।
- সিস্টিক কিডনি রোগ উত্তরাধিকারের অজানা পদ্ধতি সহ
- জিন পলিমারফিজমের উপর নির্ভর করে জিনগত ঝুঁকি:
