সেবাস্তিয়ান সিনড্রোম এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত রোগগুলির মধ্যে একটি এবং এটি একটি জন্মগত লক্ষণ জটিল যার প্রধান লক্ষণ রয়েছে রক্তপাতের প্রবণতা যে একটি মিউটেশন থেকে ফলাফল। ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারগুলি লক্ষ্য করা গেছে। বেশিরভাগ রোগীদের জন্য, দীর্ঘমেয়াদী থেরাপি প্রয়োজন হয় না নেতৃত্ব একটি সাধারণ জীবন
সেবাস্তিয়ান সিনড্রোম কী?
এমএইচওয়াই 9 এর রূপান্তর অন্তর্নিহিত একজাতের জন্মগত জিনগত ব্যাধি জিন MYH9- সম্পর্কিত ব্যাধি হিসাবে পরিচিত। ফেচনার সিনড্রোম, মে-হেগলিন অ্যানোমালি এবং এপস্টাইন সিনড্রোমের পাশাপাশি সেবাস্তিয়ান সিনড্রোমও এই গ্রুপের বিভিন্ন রোগের অন্তর্ভুক্ত। এই লক্ষণ জটিলটি একটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় রক্তপাতের প্রবণতা। সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোমের প্রকোপ কম। আনুমানিক ৫০ জন বর্তমানে এই রোগে আক্রান্ত হয়েছেন। ক্ষতিগ্রস্থ নারী-পুরুষের অনুপাত কিছুটা সমান। এছাড়াও, আজ পর্যন্ত কোনও ডেমোগ্রাফিক ক্লাস্টারিং দেখা যায় নি। সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোমের প্রথম বিবরণ বিশ শতকের শেষের দিকে ঘটেছিল। সেই সময় নথিভুক্ত মামলাগুলি গ্রিনাচার এবং সহকর্মীরা বর্ণনা করেছিলেন। প্রাথমিক বর্ণনা থেকে এখন পর্যন্ত কম সংখ্যক মামলার কারণ সেবাস্তিয়ান সিনড্রোম নিয়ে গবেষণা আজ অবধি কঠিন করেছে। সিন্ড্রোমের সমস্ত প্রবণতা এবং কারণগুলি চূড়ান্তভাবে ব্যাখ্যা করা যায় নি।
কারণসমূহ
সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোম বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে না তবে এটি পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের সাথে জড়িত। আজ পর্যন্ত বর্ণিত 50 টি ঘটনা মাত্র দশটি ভিন্ন পরিবারে লক্ষ্য করা গেছে। একটি জেনেটিক প্রবণতা এই কারণে প্রস্তাবিত হয়। উত্তরাধিকার অটোসোমাল প্রভাবশালী বলে মনে হয়। ইতিমধ্যে, একটি রূপান্তর সিনড্রোমের কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। সমস্ত এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত রোগের মতো, এই রূপান্তরটি MYH9 কে প্রভাবিত করে জিন ক্রোমোজোম 11.2 এর জিন লোকাস Q22 এ। গ্রুপের পৃথক রোগগুলি কেবল সঠিক স্থানীয়করণের ক্ষেত্রে পৃথক হয়, তবে পরিবর্তনের ধরণে নয়। পুরো গোষ্ঠীর মধ্যেই পরিবর্তনগুলি মূলত পয়েন্ট পরিবর্তনগুলি হয় point বিভিন্ন স্থানীয়করণ পৃথক সিন্ড্রোমের নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি ব্যাখ্যা করে। এমএইচওয়াই 9 জিন নন-পেশী মায়োসিন টাইপ IIA এর ভারী চেইনের কোডিংয়ের সাথে জড়িত। এইগুলো প্রোটিন প্রধানত পাওয়া যায় রক্ত কোষ যেমন মনোকাইটস এবং প্লেটলেট, তবে কোচিয়া এবং কিডনিতেও। জিন পরিবর্তনের ফলস্বরূপ, সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোম রোগীরা ম্যাক্রোথ্রোম্বোসাইটোপেনিয়ায় ভোগেন, যার ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় প্লেটলেট এবং প্লেটলেটগুলির হাইপারপ্লাস্টিক আকার।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা বিভিন্ন ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির একটি লক্ষণ জটিলতায় ভোগেন। সর্বাধিক সাধারণ লক্ষণ হ'ল ম্যাক্রোথ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া। রোগীদের বড় হয়ে গেছে প্লেটলেট নেতৃত্ব প্লেটলেট ঘাটতি। অস্বাভাবিক আকার ছাড়াও, অন্তর্ভুক্তিতে অন্তর্ভুক্ত লিউকোসাইটস পৃথক প্লেটলেটগুলি প্রায়শই পাওয়া যায়। জমাট বাঁধা ক্যাসকেডে বন্ধ হয়ে যাওয়াতে প্লেটলেটগুলি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে ঘা আঘাত পরে। তাদের প্লেটলেট কম থাকার কারণে, সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোম রোগীরা রক্তপাতের প্রবণতায় ভোগেন কারণ তাদের গড়ের চেয়ে দরিদ্র ক্ষত বন্ধ রয়েছে have তাদের রক্তপাত লক্ষণীয়ভাবে গুরুতর। রোগীদের প্রায়শই রক্তক্ষরণ হয় মাড়ি বা এপিস্ট্যাক্সিস। সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের স্বাস্থ্যকর সমবয়সীদের তুলনায় মাসিকের রক্তপাত যথেষ্ট পরিমাণে ভারী হয়। ঘন ঘন নাক দিয়ে কিছু রোগীদের মধ্যেও লক্ষ্য করা গেছে। এছাড়াও, রক্ত ক্ষতি ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাধারণ প্রচলন সংবিধানের উপর চাপ সৃষ্টি করতে পারে।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোমের নির্ণয় কেবল আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমেই করা যেতে পারে। কেবলমাত্র ডিএনএ বিশ্লেষণই সংশ্লিষ্ট জিনের সাথে সম্পর্ক প্রমাণ করতে পারে। এছাড়াও, সম্পর্কিত সিনড্রোমগুলি বাদ দেওয়া কেবল জিনগত বিশ্লেষণের সময় পরিবর্তনের স্থানীয়করণের মাধ্যমেই করা যেতে পারে। চিকিত্সক তার পরে ডিএনএ বিশ্লেষণ শুরু করেন চিকিৎসা ইতিহাস, যদি লক্ষণগুলি তাকে এমআইএইচ 9-সম্পর্কিত রোগগুলির গোষ্ঠীর প্রথম সন্দেহ জাগিয়ে তোলে। নীতিগতভাবে, পূর্বনির্মাণটি সেবাস্তিয়ান সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য অনুকূল। তাদের জীবনকাল বা তাদের জীবনযাত্রার মান বিশেষত এই রোগ দ্বারা সীমাবদ্ধ নয়। তবে, শুধুমাত্র ধীর রক্ত জমাট বাঁধার কাজ অপারেশন এবং আঘাতের সময় সঞ্চালিত হয়। এই কারণে, দুর্ঘটনায় তাদের রক্তপাতের ঝুঁকি, উদাহরণস্বরূপ, স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের চেয়ে বেশি। অপারেশনের ক্ষেত্রে, ঝুঁকি কেবল তখনই বেশি যখন রোগটি আগে থেকে সনাক্ত করা যায়নি।
জটিলতা
সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের জীবনমানের উপরে খুব নেতিবাচক প্রভাব রয়েছে এবং এটি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, সিন্ড্রোমের ফলাফল উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত হয় ক্ষত নিরাময় এবং তাই আরও ঘন এবং দীর্ঘায়িত রক্তপাত। বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, এটি বিলম্ব এবং বিকাশকে সীমাবদ্ধ করতে পারে। শল্য চিকিত্সা পদ্ধতিতে ভারী রক্তপাতের ঝুঁকিও বেড়ে যায়। তদতিরিক্ত, যারা আক্রান্ত হন তারা প্রায়শই রক্তপাতের শিকার হন মাড়ি এবং সম্ভবত এটি থেকেও ব্যথা or প্রদাহ। মহিলাদের মধ্যে, সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোম করতে পারেন নেতৃত্ব মাসিক রক্তক্ষরণ বৃদ্ধি, যা সাধারণত গুরুতর সঙ্গে জড়িত ব্যথা। ঘন ঘন নাক দিয়ে রোগীর দৈনন্দিন জীবনে নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে এবং হতে পারে। ঘন ঘন রক্তপাতের ফলে রক্ত ক্ষয় হয়, যা দীর্ঘায়িত হলে রক্ত চলাচলে সমস্যা হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা মাঝে মাঝে ভোগেন মাথা ঘোরা or অবসাদ। সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোম কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। ওষুধের সাহায্যে রক্তপাত বন্ধ করা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ুও সীমাবদ্ধ বা হ্রাস হয় না।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
সেবাস্তিয়ান সিনড্রোমের জন্য অবশ্যই একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ, তাই কোনও স্ব-নিরাময় হতে পারে না এবং আক্রান্ত ব্যক্তিরও কেবল খাঁটি লক্ষণ এবং কোনও কারণ নেই থেরাপি উপলব্ধ। একটি নিয়ম হিসাবে, যদি রোগী রক্তক্ষরণে দৃ .়ভাবে প্রবণতা দেখায় তবে সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এই ক্ষেত্রে, এমনকি ছোটখাটো আঘাত বা ছোটখাটো কাটা খুব ভারী রক্তপাত হতে পারে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির প্রচুর পরিমাণে রক্ত হারাতে পারে। থেকে ভারী রক্তক্ষরণ মাড়ি বা খুব ভারী struতুস্রাব রক্তপাত সেবাস্তিয়ান সিনড্রোমকেও নির্দেশ করতে পারে এবং চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত। যদি গুরুতর হয় তবে জরুরী চিকিত্সককে ডেকে নেওয়া উচিত বা আরও জটিলতাগুলি রোধ করার জন্য সরাসরি হাসপাতালে যেতে হবে। সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে প্রাথমিক যত্ন চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। আরও চিকিত্সার ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির সবসময় সেবাস্তিয়ান সিনড্রোম সম্পর্কে চিকিত্সকদের অবহিত করা উচিত।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
কারণিক থেরাপি সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের জন্য বিকল্পগুলি উপলভ্য নয়, সম্পর্কিত অসুস্থতায় ভুক্তভোগীদের জন্য তাদের চেয়ে বেশি কিছু নেই। কার্যকারণ থেরাপি জিন থেরাপির সমতুল্য হবে। যেহেতু এই চিকিত্সার পথটি বর্তমানে চিকিত্সা গবেষণার বিষয়, সেবাস্তিয়ান সিনড্রোমের মতো জিনগত ব্যাধিগুলি ভবিষ্যতে নিরাময়ের সম্ভাবনা রয়েছে। বর্তমানে, সিন্ড্রোমটিকে এখনও একটি অসাধ্য রোগ হিসাবে বিবেচনা করা হয় যা কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোম রোগীদের জীবনকে আর সীমাবদ্ধ করে না। এই কারণে, একটি নিয়ম হিসাবে, কোনও থেরাপিউটিক পদক্ষেপ নেওয়া হয় না। এটি অন্ততপক্ষে সত্য, যতক্ষণ ক্ষতিগ্রস্থরা দুর্ঘটনার সাথে জড়িত না হয় এবং কেবল অপারেশন হিসাবে সহ্য করতে হয়। গুরুতর জখম বা অপারেশনের কারণে গুরুতর রক্তপাতের ক্ষেত্রে কেবলমাত্র প্লেটলেটগুলির অভাবকে সাময়িকভাবে ক্ষতিপূরণ দিতে হবে যাতে রোগীদের রক্তক্ষরণ না হয়। এই ধরনের ক্ষতিপূরণ সাধারণত একটি প্লেটলেট কেন্দ্রীকরণ পরিচালনা করে অর্জিত হয়। পরে প্রশাসন এই ঘনত্বগুলির মধ্যে, রক্ত জমাট বাঁধা স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের মতো একইভাবে এগিয়ে যায় এবং কোনও জটিলতার ঝুঁকি এইভাবে হ্রাস করা হয়।
প্রতিরোধ
সেবাস্তিয়ান সিনড্রোম এমন একটি রোগ যা সম্প্রতি সম্প্রতি নথিভুক্ত হয়েছিল। প্রাথমিক বিবরণ থেকে মোট পাঁচটি পরিবারের মধ্যে কেবল ৫০ টি ঘটনা রেকর্ড করা হয়েছে, গবেষণা ভিত্তি মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। এই কারণে, মূল রূপান্তরকে প্রভাবিতকারী সমস্ত কারণই জানা যায়নি বা প্রতিরোধকারীও নয় পরিমাপ উপস্থিত। যেহেতু সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে আক্রান্ত পরিবারগুলির সিন্ড্রোমে যাওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে তাই এই পরিবারগুলি আণবিক সন্ধান করতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনার অংশ হিসাবে।
অনুপ্রেরিত
সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোম একটি অযোগ্য রোগ। এখনও হিসাবে, এটির চিকিত্সার কোনও উপায় নেই। কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সা দেওয়া যেতে পারে। তদতিরিক্ত, কিছু জিনিস রয়েছে যা আক্রান্ত লোকদের মনোযোগ দেওয়া উচিত যাতে তারা প্রতিদিনের জীবনযাপন করতে পারে এবং কোনও জটিলতা না ঘটে occur এটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ যে আক্রান্ত ব্যক্তিরা আঘাতের ক্ষেত্রে দ্রুত চিকিৎসকের সাথে পরামর্শ করতে পারেন। যেহেতু আক্রান্তদের রক্ত খারাপভাবে জমাট বাঁধে, তাই দুর্ঘটনার ক্ষেত্রে তাদের অবশ্যই যত্ন নিতে হবে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা উপযুক্ত থেরাপির মাধ্যমে তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন। তবুও, জরুরী পরিস্থিতিতে তাদের সহায়তা এবং সহায়তার জন্য কল করতে সক্ষম হওয়ার জন্য তাদের পরিবারের এবং আত্মীয়দের সাথে যোগাযোগ রক্ষা করা উচিত। এর জন্য, পরিবার এবং আত্মীয়স্বজনদের এই রোগ সম্পর্কে পর্যাপ্ত পরিমাণে অবহিত করাও গুরুত্বপূর্ণ। জরুরী পরিস্থিতিতে তারা যথাযথভাবে কাজ করতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা যারা এই রোগে মারাত্মকভাবে ভোগেন তাদের স্থায়ী মানসিক পরামর্শে উপস্থিত হওয়া উচিত। তাদের জন্য, এটি একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠী পরিদর্শন করাও সহায়ক হতে পারে। সেখানে, ক্ষতিগ্রস্থরা পারেন আলাপ অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে রোগ সম্পর্কে এবং রোগের সাথে জীবনযাপনের সম্ভাব্য অন্যান্য উপায়গুলি সম্পর্কে শিখুন। তখন আক্রান্তরা এই রোগে একা অনুভব করেন না। পর্যাপ্ত ব্যায়াম এবং একটি ভারসাম্যপূর্ণ খাদ্য সমৃদ্ধ ভিটামিন এছাড়াও খুব গুরুত্বপূর্ণ। এটি জটিলতার ঝুঁকি হ্রাস করে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
বর্তমান সময়ে, সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোম এখনও একটি অলস রোগ। এর অর্থ হ'ল কেবল লক্ষণীয় থেরাপি রয়েছে। এর জন্য, প্রতিদিনের কিছু টিপস কমিয়ে আনা উপলভ্য স্বাস্থ্য ঝুঁকি রোগীদের রক্ত জমাট বাঁধে না, তাই আঘাতের ঘটনায় দ্রুত কাজ করা খুব গুরুত্বপূর্ণ। অতএব, দুর্ঘটনার ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের অবশ্যই বিশেষ মনোযোগ দিতে হবে এবং আগত কোনও শল্যচিকিত্সার ক্ষেত্রে, ডাক্তারদের অবহিত করতে হবে। যদি ভারী রক্তপাতের সাথে গুরুতর আঘাত হয় তবে ক ভারসাম্য প্লেটলেট প্রয়োজন। এটি নিশ্চিত করে যে রোগীরা খুব বেশি রক্ত হারাবেন না। প্লেটলেট কেন্দ্রীকরণ সহ, রক্ত জমাট বাঁধার প্রক্রিয়াটি একজন সুস্থ ব্যক্তির মতো। এটি সম্ভাব্য জটিলতার ঝুঁকি হ্রাস করে। বংশগত রোগের প্রতিদিনের পরিচালনায় তাই কিছু বিশেষ সতর্কতা জড়িত যা ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপগুলির সময় বিশেষত গুরুত্বপূর্ণ important তবুও, আক্রান্ত ব্যক্তিরা দীর্ঘমেয়াদী থেরাপি ছাড়াই তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন। বিরল রোগের উত্তরাধিকার খুব সম্ভবত। এ কারণেই ক্ষতিগ্রস্থদের পক্ষে পরিবার পরিকল্পনা সম্পর্কিত ব্যাপক পরামর্শ দেওয়া বাঞ্ছনীয়। এই প্রসঙ্গে, মূল ইস্যুটি আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ যা চিকিত্সক এবং রোগীর মধ্যে পরামর্শের ভিত্তি গঠন করে।
