স্মৃতি রোগ

সংজ্ঞা

স্টোরেজ ডিজিজ শব্দটি বেশ কয়েকটি রোগকে আচ্ছাদিত করে যার মধ্যে বিরক্ত বিপাক বিপাকীয় অঙ্গগুলি বা কোষগুলিতে কিছু নির্দিষ্ট পদার্থ জমা করে দেয়। পদার্থ এবং অঙ্গের উপর নির্ভর করে স্টোরেজ রোগগুলি তাদের তীব্রতা এবং ফর্মের ক্ষেত্রে প্রচুর পরিবর্তিত হতে পারে। কিছু স্টোরেজ ডিজিজ জন্মের আগে থেকেই স্পষ্ট এবং তাত্ক্ষণিক থেরাপির প্রয়োজন হয়, অন্যদিকে কেবলমাত্র জীবনের গতিতে উপস্থিত হয়।

কোন স্টোরেজ রোগ আছে?

আয়রন স্টোরেজ ডিজিজ - হিমোক্রোমাটোসিস কপার স্টোরেজ ডিজিজ - উইলসন ডিজিজ প্রোটিন স্টোরেজ ডিজিজ গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিজিজ কোলেস্টেরল এসটার স্টোরেজ ডিজিজ মায়োকার্ডিয়াল স্টোরেজ ডিজিজ নিউট্রাল ফ্যাট স্টোরেজ ডিজিজ

• আয়রন স্টোরেজ রোগ - হিমোক্রোম্যাটোসিস
• কপার স্টোরেজ ডিজিস - উইলসন ডিজিজ
• প্রোটিন স্টোরেজ রোগ
• গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ
• লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিজিজ
• কোলেস্টেরল ইস্টার স্টোরেজ রোগ
• মায়োকার্ডিয়াল স্টোরেজ ডিজিজ
• নিউট্রাল ফ্যাট স্টোরেজ ডিজিজ

আয়রণ স্টোরেজ ডিজিজ, বিশেষজ্ঞ চেনাশোনাগুলিতে হিসাবে পরিচিত হিমোক্রোমাটোসিস, এটি একটি বিপাকীয় ব্যাধি যা দেহে এবং নির্দিষ্ট কিছু অঙ্গগুলিতে আয়রনের একটি বর্ধিত জমা রয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আয়রন সঞ্চয়ের রোগ একটি বংশগত ত্রুটি যা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের মাধ্যমে লোহার অত্যধিক শোষণের দিকে পরিচালিত করে। অতিরিক্ত আয়রন যত তাড়াতাড়ি শোষিত হয় তত দ্রুত নির্গমন করা যায় না এবং তাই বিভিন্ন অঙ্গগুলিতে জমা হয়।

আক্রান্ত অঙ্গ এবং আয়রনের পরিমাণের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন ধরণের লক্ষণ হিমোক্রোমাটোসিস এবং অভিযোগগুলি পরবর্তী সময়ে ঘটতে পারে। বিরল ক্ষেত্রে, আয়রন স্টোরেজ রোগটি অন্য অন্তর্নিহিত রোগের পরিণতি হিসাবে বা ঘন ঘন ফলাফল হিসাবেও ঘটতে পারে রক্ত স্থানান্তর, তথাকথিত গৌণ হিমোক্রোমাটোসিস। অঙ্গগুলিতে সঞ্চিত অতিরিক্ত আয়রন যা সাধারণত লোহার স্টোর হিসাবে পরিবেশন করে না তা পুনর্নির্মাণ প্রক্রিয়া বাড়ে।

এই রূপান্তর প্রক্রিয়াগুলির সময়, এক ধরণের দাগ টিস্যু গঠিত হয় যা স্বাস্থ্যকর অঙ্গ টিস্যুকে প্রতিস্থাপন করে এবং ফলে অঙ্গটির কার্যকারিতা হ্রাস করে। খুব প্রায়ই, পেটে হরমোন উত্পাদনকারী অঙ্গগুলি প্রভাবিত হয়, যেমন যকৃত (সর্বাধিক ঘন ঘন) বা অগ্ন্যাশয়। কিন্তু অঙ্গ হিসাবে হৃদয়, ত্বক এবং পিটুইটারি গ্রন্থি সবচেয়ে ঘন ঘন ক্ষতিগ্রস্থ অঙ্গগুলির মধ্যে রয়েছে।

রোগের কোর্সটি সাধারণত কুখ্যাত হয় এবং তাই সাধারণত রোগের একটি উন্নত পর্যায়ে এটি সনাক্ত করা হয়। এখানে লক্ষণগুলি ক্ষতির পরিমাণ এবং প্রভাবিত অঙ্গগুলির উপর নির্ভর করে। শুরুতে সাধারণত সাধারণ অভিযোগ যেমন ক্লান্তি এবং are গ্লানি.

রোগ চলাকালীন, সংযোগে ব্যথা মধ্যে আঙ্গুল জয়েন্টগুলোতেবিশেষত সূচক এবং মাঝের আঙুলের মধ্যে এবং ত্বকের সুস্পষ্ট বাদামি রঙের বিকাশ ঘটে। সাহায্যে রক্ত পরীক্ষা করা এবং পৃথক অঙ্গগুলির বিশেষ বায়োপসিগুলি, কোন অঙ্গগুলি প্রভাবিত হয় এবং কোন পরিমাণে একটি সুনির্দিষ্ট নির্ণয় করা যেতে পারে। সর্বাধিক ঘন এবং সাধারণ অঙ্গ প্রকাশগুলি হ'ল, সর্বপ্রথম the যকৃত সঙ্গে যকৃতের পচন রোগযা লিভারের বিকাশের জন্য একটি উচ্চ ঝুঁকির কারণ ক্যান্সার, এবং অগ্ন্যাশয় সঙ্গে ডায়াবেটিস মেলিটাস।

আয়রন স্টোরেজ রোগের থেরাপির সম্ভাবনাগুলি অতিরিক্ত আয়রনের নিয়মিত নিষ্কাশনের মধ্যে সীমাবদ্ধ। একটি কার্যকারণ নিরাময় এখনও জানা যায় নি। প্রথম স্থানে, একটি লো-লোহা খাদ্য এটি অন্ত্রের মধ্যে আয়রন শোষণকে হ্রাস করার সাথে সাথে ব্ল্যাক টির নিয়মিত ব্যবহারের পরামর্শ দেওয়া হয়।

লো-আয়রনের পরেও যদি আয়রনের মাত্রা বৃদ্ধি পায় খাদ্যব্লাডলেটিং হ'ল পছন্দের পদ্ধতি। এই ক্ষেত্রে 500 মিলি রক্ত রোগীর কাছ থেকে নেওয়া হয়, যার মাধ্যমে রক্তের কোষগুলিতে আবদ্ধ লোহা নষ্ট হয়ে যায়। একবার রক্তে আয়রনের লক্ষ্যমাত্রা পৌঁছে গেলে প্রতি পরীক্ষাগার নিয়ন্ত্রণের সাথে প্রতি 2-3 মাসে রক্তপাতের পরামর্শ দেওয়া হয়।

প্রসবকালীন মহিলাদের মধ্যে, এই হস্তক্ষেপ প্রায়শই ছড়িয়ে দেওয়া যেতে পারে, কারণ struতুস্রাবের রক্তপাতের কারণে যথেষ্ট পরিমাণে আয়রনের ক্ষতি হয়। আয়রন-বাঁধাইয়ের ওষুধগুলি রক্তপাতের বিকল্প হিসাবে পাওয়া যায় তবে রক্তপাতগুলি কার্যকর করা সম্ভব না হলে এটি ব্যবহার করা হয়, উদাহরণস্বরূপ রক্তাল্পতা বা অন্যান্য অন্তর্নিহিত রোগের কারণে। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং ধারাবাহিক থেরাপির মাধ্যমে, আয়রন স্টোরেজ রোগে আক্রান্ত রোগীদের স্বাভাবিক আয়ু থাকে C কপার স্টোরেজ ডিজিজ, যা পরিচিত as উইলসনের রোগ, তামার বিরক্তিকর उत्सर्जन দ্বারা সৃষ্ট বিপাকীয় ব্যাধি।

এটি এমন একটি প্রোটিনের বংশগত জেনেটিক ত্রুটির কারণে ঘটে যা via পিত্ত। যদি কোনও ত্রুটি থাকে তবে তামাটি পর্যাপ্ত পরিমাণে নিষ্কাশিত হতে পারে না। এটি রক্ত ​​প্রবাহে জমা হয় এবং ফলস্বরূপ বিভিন্ন অঙ্গগুলিতে জমা হয়।

সাধারণত, তামা মূলত জমা হয় যকৃত, কর্নিয়া, লোহিত রক্তকণিকা এবং মস্তিষ্ক। বিশেষত যকৃতের উপদ্রব এবং মস্তিষ্ক সংমিশ্রণে সাধারণ লক্ষণ দেখা দেয়, যা তামা স্টোরেজ রোগের সন্দেহজনক নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করে। প্রথম লক্ষণগুলি প্রায়শই 5 থেকে 10 বছর বয়সের মধ্যে ঘটে থাকে, উদাহরণস্বরূপ আকারে যকৃতের প্রদাহ, পরিচিত যকৃতের প্রদাহ, বা স্বল্পতা এবং নড়বড়ে হাতগুলির মতো লিভারের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস করে স্নায়বিক সীমাবদ্ধতা।

10 বছর বয়স থেকে, সাধারণ স্নায়বিক লক্ষণগুলিও দেখা যায়, যেমন সূক্ষ্ম পিচ হাত কাঁপানো, স্মৃতিভ্রংশ, গিলে বা বক্তৃতা ব্যাধি, এবং গাইট সমস্যা। এছাড়াও, চোখে তামা জমানা দৃশ্যমান হতে পারে। এখানে কর্ণিয়ায় একটি সবুজ-বাদামী আংটি দেখা যাচ্ছে।

রক্ত এবং মূত্র পরীক্ষার সাহায্যে সম্ভবত এ বায়োপসি যকৃত এবং বিভিন্ন ইমেজিং কৌশলগুলির মধ্যে, তামা স্টোরেজ রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত হওয়া যায়। তামা স্টোরেজ রোগের নিশ্চিত রোগ নির্ণয়ের প্রাথমিক থেরাপিতে নিম্ন-তামাটির সংমিশ্রণ থাকে খাদ্য এবং medicষধগুলি যা তামা বিসর্জন দেয়, তথাকথিত চেলটিং এজেন্ট যেমন ডি-পেনিসিলামাইন। প্রাথমিক ও সামঞ্জস্যপূর্ণ থেরাপির মাধ্যমে রোগের প্রবণতা ভাল।

তামা জমার কারণে অঙ্গ ক্ষতি হতে পারে তার আগে প্রাথমিক রোগ নির্ধারণ করা কেবলমাত্র গুরুত্বপূর্ণ। নিম্নলিখিতটি এখানে প্রযোজ্য: যেকোন অস্পষ্ট যকৃতের অসুখ যা সংক্রমণের ভিত্তিতে নয়, 45 বছরের বয়সের আগেই অস্পষ্ট আন্দোলনের ব্যাধিগুলির সাথে মিলিয়ে তামা স্টোরেজ রোগের বিষয়ে পরিষ্কার করা উচিত। তথাকথিত প্রোটিন স্টোরেজ রোগ বিশ্ব অনুসারে কোনও স্বীকৃত ক্লিনিকাল চিত্র নয় স্বাস্থ্য সংগঠন.

বরং এটি একটি ধারণা এবং প্রফেসর ডঃ লোথার ওয়েন্ড্ট দ্বারা প্রকাশিত এবং প্রকাশিত। অধ্যাপক ওয়েন্ড্ট তাঁর কাজের মধ্যে, আমাদের সমাজে সাধারণ রোগগুলির ব্যাখ্যা দেওয়ার জন্য একটি বিকল্প পদ্ধতির পথ অনুসরণ করেছিলেন, ধ্রুপদী গোঁড়া medicineষধের দৃষ্টিভঙ্গিকে "কীসের জন্য" এই প্রশ্নের সাথে পৃথক করে। এই পদ্ধতির একটি আদর্শ উদাহরণ বিস্তৃত রোগে দেখা যায় ডায়াবেটিস.

ডায়াবেটিস মেলিটাস টাইপ 2 এর ফলে অনেক বেড়ে যায় রক্তে শর্করা স্তর। এই উন্নত রক্তে শর্করা স্তরগুলি গুরুতর মাধ্যমিক রোগের সাথে সারা শরীরে ক্ষতির দিকে নিয়ে যায়। প্রচলিত চিকিত্সা পদ্ধতি অব্যাহতভাবে কমতে হয় রক্তে শর্করা আরও ক্ষতি রোধ করার জন্য স্তর।

প্রফেসর ভেন্ড্ট তার কার্যকরী ধারণাটিতে প্রশ্ন তুলেছেন, রক্তের শর্করার এই বর্ধিত মূল্যগুলিতে কেন এটি আসে এবং এর কারণ ক্ষতিপূরণ হতে পারে কিনা questions তিনি রক্তের দেওয়ালগুলিতে প্রোটিন জমা করে রাখেন এমন তত্ত্বটি সামনে রেখেছিলেন জাহাজ তাদের ঘন করতে। প্রফেসর ভেন্ড্ট এখন ব্যাখ্যা করেছেন যে রক্তে শর্করার মাত্রা বৃদ্ধি পেয়ে ঘন হওয়ার প্রতিক্রিয়া রক্তনালী দেয়ালগুলি যাতে বাড়তি প্রতিরোধের এবং দীর্ঘ বিস্তারের পথ সত্ত্বেও পর্যাপ্ত পরিমাণে চিনি কোষে পরিবহন করতে পারে।

ওয়েন্ডেটের মতে, তাই এটি চিনিই রোগ সৃষ্টিকারী কারণ নয়, প্রোটিন এবং পরিশেষে ডায়াবেটিস শব্দটি যা বিভ্রান্তিকর হয়। কার্যকারিতা প্রোটিন সঞ্চয়ের রোগের ফলস্বরূপ এই শব্দটি রক্তে শর্করার মাত্রা বাড়িয়ে তোলে তার ধারণা অনুসারে এটি আরও উপযুক্ত। বর্তমানে, প্রমাণ-ভিত্তিক অধ্যয়নের অভাব রয়েছে যা এই ব্যাখ্যামূলক পদ্ধতির এবং রোগের ধারণাকে সমর্থন করবে।

শুধুমাত্র থেরাপি আর্থ্রোসিস ইতিমধ্যে কিছু স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে রোগীরা আছেন যারা রিপোর্ট করেছেন যে তারা একটি টার্গেটযুক্ত প্রোটিন ব্রেকডাউন থেরাপির মাধ্যমে আর্থ্রোসিসকে হ্রাস বা এমনকি নির্মূল করেছেন। তবে, এটি লক্ষ করা উচিত যে এগুলি একটি রেফারেন্স গ্রুপ ব্যতীত স্বতন্ত্র অভিজ্ঞতা, যা কেবল তখনই সফল হয়েছিল যদি রোগের খুব প্রাথমিক পর্যায়ে থেরাপি শুরু করা হত। বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ বিভাগের শীর্ষস্থানীয় অধ্যাপকগণ, বর্তমান অধ্যয়নের পরিস্থিতিটি বিবেচনায় নিয়ে অধ্যাপক ওয়েন্ড্টের প্রোটিন স্টোরেজ রোগের ধারণার সঠিকতার কোনও প্রমাণ দেখতে পান না।

গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগে, উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জিনগত ত্রুটি শরীরে গ্লাইকোজেনের অত্যধিক পরিমাণে জমার দিকে নিয়ে যায় G গ্লাইকোজেনকে কথোপকথনে যকৃত স্টার্চও বলা হয়। এটি একটি দীর্ঘ এবং বহু-ব্রাঞ্চযুক্ত গ্লুকোজ অণু যা লিভারে সংরক্ষণ করা হয় এবং শক্তি উত্স চিনির সরবরাহকারী হিসাবে কাজ করে। গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজের মোট নয়টি বিভিন্ন রূপ রয়েছে যার মধ্যে প্রতিটি পৃথক জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে বিভিন্ন অঙ্গগুলিতে গ্লাইকোজেনের বিস্তারের দিকে পরিচালিত করে।

সর্বাধিক প্রচলিত ফর্মগুলির মধ্যে রয়েছে টাইপ আই ভন গিয়ারের রোগ, টাইপ II পম্পে রোগ এবং টাইপ ভি ম্যাকআর্ডল রোগ। বিভিন্ন রূপগুলি তাদের লক্ষণ এবং রোগের সূচনার ক্ষেত্রে পৃথক পৃথক। টাইপ আই গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ সাধারণত একটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় বৃহদায়তন লিভার ঘন ঘন খিঁচুনি এবং রক্তপাতের প্রবণতা ছাড়াও একটি ছদ্মরোগযুক্ত পেট।

প্রকার II গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগ সারা শরীর জুড়ে পেশী অ্যাট্রোফি এবং একটি বড় আকারের দ্বারা চিহ্নিত করা হয় জিহবা। টাইপ ভি গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ সাধারণ পেশীগুলির অ্যাট্রোফিও ঘটায়, তবে পেশীগুলির সাথে সংমিশ্রণে ব্যথা এবং বাধা পরিশ্রমের পরে। গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগের থেরাপি রোগের ধরণ এবং তীব্রতার মাত্রার উপর নির্ভর করে।

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিস শব্দটি লাইসোসোমের জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে বিভিন্ন রোগের একটি গ্রুপকে অন্তর্ভুক্ত করে। লাইসোসমগুলি মানব দেহের কোষগুলির একটি গ্রুপ যা তাদের মতো কাজ করে পেট বা কোষগুলির ট্র্যাশ ক্যান। লাইসোসোমে, কোষের সমস্ত অতিরিক্ত ঘরের উপাদান এবং বর্জ্য পণ্যগুলি ভেঙে ফেলা হয়।

যদি লিজোসোমগুলি ত্রুটিযুক্ত থাকে তবে কোষের এই বর্জ্য পণ্যগুলি জমা হয় এবং কোষের পাশাপাশি অন্যান্য অঙ্গগুলিতে জমা হয়। বর্তমানে, 45 টি রোগ লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। বেশিরভাগ রোগ খুব কমই স্টোরেজ রোগের বিভিন্ন ধরণের হয়।

লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগগুলির মধ্যে প্রায়শই ঘটে যাওয়া ফর্মগুলি হ'ল গাউচার ডিজিজ এবং ফ্যাব্রির রোগ। গাউচার ডিজিজে, ব্যাহত অবক্ষয় প্রক্রিয়াগুলি কোষ এবং অন্যান্য অঙ্গগুলিতে মেদ জমা করার দিকে পরিচালিত করে। পুরো শরীরের সম্ভাব্য ছত্রাকের কারণে লক্ষণগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়।

সাধারণ লক্ষণগুলি লিভারের বৃদ্ধি এবং প্লীহা, হিমাটোপয়েটিক সিস্টেম এবং খিঁচুনিতে ব্যাধি। খাওয়ানোর ব্যাধিজনিত কারণে প্রায়শই এই রোগ শৈশবকালে লক্ষণীয়। ফ্যাব্রির রোগঅন্যদিকে, গাউচারের রোগের চেয়ে বিরল এবং প্রধানত ছেলেরা এর উত্তরাধিকারের কারণে প্রভাবিত করে।

এর উপসর্গগুলি ফ্যাব্রির রোগ প্রাথমিকভাবে অন্তর্ভুক্ত জ্বলন্ত ব্যথা আঙ্গুলের আক্রমণ, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অভিযোগ এবং কর্নিয়াল ক্লাউডিং। পরে, দী হৃদয় কার্ডিয়াক অপ্রতুলতা এবং স্ট্রোক দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। কলেস্টেরল এস্টার স্টোরেজ রোগ লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগগুলির একটি গ্রুপের সাথে সম্পর্কিত, একটি বিরল, বংশগত বিপাকীয় রোগ।

কলেস্টেরল লাইস্টারোমাল অ্যাসিডের ত্রুটিজনিত কারণে এস্টার রোগ হয় disease লিপ্যাসযা সাধারণত কোলেস্টেরল এস্টার এবং ট্রাইসাইক্লিগ্লিসারাইড জাতীয় ফ্যাটগুলি ভেঙে দেয়। এই চর্বিগুলির হ্রাস হ্রাস কোষে মেদ জমতে এবং ফলস্বরূপ, শরীরের সঞ্চালনের দিকে পরিচালিত করে। এই রোগটি দীর্ঘ সময়ের জন্য কোনও অভিযোগ করে না, কেবল লিভারের প্রতিক্রিয়াশীল বৃদ্ধি ডান উপরের পেটে চাপের অনুভূতি সৃষ্টি করতে পারে, বমি বমি ভাব বা পূর্ণতা একটি অনুভূতি।

রক্ত পরীক্ষাগুলি উন্নত রক্তের মানগুলি দেখায় কোলেস্টেরল এবং লিপিড পাশাপাশি ভাল ফ্যাটগুলির জন্য নিম্নমানের মানগুলি (এইচডিএল). আল্ট্রাসাউন্ড উপরের পেটের পরীক্ষা প্রকাশ করতে পারে মেদযুক্ত যকৃত। কোলেস্টেরল এস্টার স্টোরেজ রোগের থেরাপি দিয়ে কোলেস্টেরল শোষণকে বাধা দিয়ে পরিচালিত হয় কোলেস্টিরামিন বা এজেটিমিব এবং অতিরিক্ত হিসাবে স্ট্যাটিনগুলির সাথে রক্তের ফ্যাট মানগুলি কমিয়ে সিম্ভাস্ট্যাটিন.

মায়োকার্ডিয়াল স্টোরেজ রোগে, সেখানে বর্জ্য পণ্যগুলির জমা রয়েছে হৃদয় দেয়াল, যা মারাত্মকভাবে হৃদয়ের কর্মক্ষমতা এবং পাম্পিং ফাংশনকে সীমাবদ্ধ করতে পারে। দুটি পৃথক স্টোরেজ রোগ হৃদয়ের দেয়ালে এই জমাগুলি বাড়ে: বিরল এবং বংশগত লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগ ফ্যাব্রির রোগ এবং তথাকথিত অ্যামাইলয়েডোসিস। ফ্যাব্রি রোগে, উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জিনগত ত্রুটি বিপাকীয় পণ্যগুলির হ্রাস ঘটায় এবং ফলস্বরূপ হৃদয়ের দেয়ালে জমা হয় এবং মারাত্মক ক্ষতির কারণ হতে পারে।

অন্যদিকে অ্যামাইলয়েডোসিস উভয়ই বংশগত এবং জীবনের ক্রমে অর্জিত হতে পারে this এই ক্লিনিকাল ছবিতেও, অস্বাভাবিকভাবে পরিবর্তিত বিপাকের জমাগুলি ঘটে যা অন্যান্য অঙ্গগুলির পাশাপাশি মূলত হৃদয়ে জমা হয়, যেখানে তারা গুরুতরভাবে হার্ট ফাংশন সীমাবদ্ধ। মায়োকার্ডিয়াল স্টোরেজ ডিজিজ দুর্বলতা এবং ক্লান্তির মতো সাধারণ লক্ষণগুলির দ্বারা প্রাথমিকভাবে সুস্পষ্ট। সময়ের সাথে সাথে, পরিশ্রমের পরে এবং বিশ্রামের কিছু সময় শ্বাসকষ্ট বৃদ্ধি করা হয়।

ফুসফুসে জল, পেট, পা এবং মাথার খুলি রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি। মায়োকার্ডিয়াল স্টোরেজ ডিজিজ, ইমেজিং পদ্ধতি এবং একটি হার্টের পেশী সম্পর্কিত স্পষ্ট নির্ণয়ের জন্য বায়োপসি প্রয়োজনীয়। এরপরে থেরাপিটি ট্রিগার ট্রিগার অন্তর্নিহিত রোগের ভিত্তিতে পরিচালিত হয়।

নিউট্রাল ফ্যাট স্টোরেজ রোগগুলি খুব বিরল রোগ যার মধ্যে একটি চর্বি, তথাকথিত ট্রাইগ্লিসারাইড, এর ভাঙ্গন এবং সঞ্চয় ত্রুটিযুক্ত। আজ অবধি, বিশ্বজুড়ে নিরপেক্ষ ফ্যাট স্টোরেজ রোগের 50 টিরই বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। জেনেটিক ত্রুটির কারণটি বেশিরভাগ স্টোরেজ রোগের মতো, নিরপেক্ষ ফ্যাট স্টোরেজ রোগগুলিতেও বংশগত হয়।

প্রায়শই প্রথম দিকে রোগটি ইতিমধ্যে সুস্পষ্ট শৈশব একটি উন্নয়নমূলক ব্যাধি কারণে। আক্রান্তদের বেশিরভাগের সাথে যকৃতের অবসন্নতার সাথে যকৃতের বৃদ্ধি ঘটে, পাশাপাশি চোখের সমস্যা এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। উন্নত বয়সে, পেশীবহুল অ্যাট্রোফি এবং গাইট ডিজঅর্ডার হতে পারে।