সানডফ রোগ একটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার প্রতিনিধিত্ব করে যেখানে নিউরনে GM2 গ্যাংলিওসাইডের সঞ্চয় রয়েছে। এই ক্ষেত্রে, হেক্সোসামিনিডেস এ এবং বি এর এনজাইম ক্রিয়াকলাপ প্রতিবন্ধী। রোগ নির্ণয় সাধারণত খুব খারাপ হয়।
সানডফ রোগ কী?
লাইসসোমাল স্টোরেজ রোগগুলির মধ্যে স্যান্ডহফ রোগ অন্যতম disease এই রোগটি প্রথম 1968 সালে জার্মান জীব-রসায়নবিদ কনরাড সানডোফ বর্ণনা করেছিলেন। এই সিন্ড্রোমে, জিএম 2 গ্যাংলিওসাইডগুলি স্নায়ু কোষগুলিতে জমে থাকে কারণ দুটি গ্যাংলিওসাইড-ডিগ্রিগ হয় এনজাইম সীমাবদ্ধ বা কোন কার্যকারিতা নেই। গাংলিওসাইডস পানি-আনলয়যোগ্য লিপিড যা সমস্ত কোষের ঝিল্লিতে উপস্থিত থাকে। এখানে তারা ঝিল্লির বাইরের অংশের গঠন নির্ধারণ করে। রাসায়নিকভাবে, এগুলি দুটি ফ্যাটি অ্যাসিড দ্বারা গঠিত অণু অ্যামিনোডিয়াল অ্যালকোহল স্পিংহোজিনের সাথে সংযুক্ত। স্ফিংগোসিন অণুর অপর প্রান্তে বেশ কয়েকটি সমন্বিত একটি অলিগোস্যাকচারাইড রয়েছে চিনি অণু। ফ্যাটি অ্যাসিডের অবশিষ্টাংশগুলি মধ্যে প্রবেশ করে কোষের ঝিল্লি ঘরের দিকে। অণুর এই অংশটি অবিচ্ছিন্ন এবং তাই ফ্যাট-দ্রবণীয়। দ্য চিনি mo ঘটনা পৃষ্ঠের উপর অবস্থিত কোষের ঝিল্লি এবং মেরু সাথে যোগাযোগ করে অণু যেমন পানি। জিএম 2 গ্যাংলিওসাইডগুলির সংশ্লেষ মূলত স্নায়ু কোষে ঘটে। সেখানে, স্নায়ু কোষগুলির মধ্যে তথ্য সংক্রমণে গ্যাংগলিয়াসাইডগুলির একটি বিশেষ ক্রিয়া ধরে নেওয়া হয়। এর ধূসর বিষয় মস্তিষ্ক গ্যাংলিওসাইডে বিশেষত সমৃদ্ধ। তারা সেখানে আপ করুন সমস্ত প্রায় ছয় শতাংশ লিপিড। তবে, নিয়মিতভাবে নতুন গ্যাংলিওসাইডগুলি তৈরি করা হচ্ছে যা সাধারণত থাকার জন্য আবারও ভেঙে যেতে হয় ভারসাম্য। স্যান্ডহফের রোগের ক্ষেত্রে, তবে, অবক্ষয় প্রক্রিয়াটি বিঘ্নিত হয়, যার ফলে গ্যাংলিওসাইডগুলি জমা হয়। রোগটি খুব বিরল। ইউরোপে ১৩০,০০০ এর মধ্যে একটির প্রাদুর্ভাবের খবর পাওয়া গেছে।
কারণসমূহ
সানডফ রোগের কারণ হ'ল নিউরনে জিএম 2 গ্যাংলিওসাইড জমে। দুই এনজাইম গ্যাংলিওসাইডগুলির অবক্ষয়ের জন্য দায়ী তাদের কাজ করার ক্ষমতা সীমাবদ্ধ বা সম্পূর্ণ অ-কার্যকরী। এই হয় এনজাইম হেক্সোসামিনিডেস এ এবং বি উভয় এনজাইমগুলি এইচএক্সবি দ্বারা এনকোড করা হয়েছে জিন ক্রোমোজোমে ৫. সংশ্লিষ্ট মিউটেশন উভয়ের কোডিংয়ের জন্য দায়ী সাইটে অবস্থিত প্রোটিন। ফলস্বরূপ, উভয়ের জন্য কার্যকারিতা হ্রাস রয়েছে। বংশগত ত্রুটিটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে বিরল পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। রোগটি তার সম্পূর্ণ পরিসরে বিকাশের জন্য, উভয় পিতামাতার সম্পর্কিত জিনগুলি ত্রুটিযুক্ত হতে হবে। অবক্ষয়ের ব্যাধি হিসাবে, স্নায়ু কোষগুলিতে আরও বেশি সংখ্যক গ্যাংলিওসাইড জমে। অবশেষে, আরও অনেক বেশি গ্যাংলিওসাইড অণু যুক্ত হওয়ায় স্নায়ু কোষগুলির কার্যকারিতা ব্যাপকভাবে প্রতিবন্ধী হয়ে ওঠে। দ্য স্নায়ু কোষ আরও বেশি করে প্রসারিত হয়। এই প্রভাবটি ধীরে ধীরে ফোলাতে নিজেকে প্রকাশ করে man মস্তিষ্ক। ফলস্বরূপ, নিউরনের মধ্যে উদ্দীপনা সংক্রমণ বিঘ্নিত হয়। নিউরনের মধ্যে নতুন সংযোগগুলি আর তৈরি করা যায় না এবং পুরানো সংযোগগুলি ভেঙে যায়। ফলস্বরূপ, মানসিক অবক্ষয় সেট আপ।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
অনেকগুলি লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগের মতো স্যান্ডহফ রোগেও কয়েক ডিগ্রি প্রকাশের মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি হয়। এগুলি নির্দিষ্ট অবশিষ্টাংশের এনজাইম ক্রিয়াকলাপের উপর নির্ভর করে। এই রোগের একটি শিশু, একটি কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্ক রূপ রয়েছে। শিশুতোষ আকারে, জীবনের তৃতীয় মাস থেকে শিশুদের একটি অসম্পর্কিত বিকাশের পর্যায়ে [শিশুদের মধ্যে বিকাশজনিত সমস্যা | বিকাশবস্থায় বিলম্ব]] পরে বিকাশ ঘটে। পেশীবহুল হাইপোথোনিয়া, ঘন ঘন চমকপ্রদ প্রতিক্রিয়া এবং মোটর ব্যাঘাত ঘটে। এটি অগ্রগতির সাথে সাথে খিঁচুনি, মস্তিষ্ক বৃদ্ধি, এবং হ্রাস দৃষ্টি যুক্ত করা হয়। শেষ পর্যায়ে, দৃষ্টি পুরোপুরি হারিয়ে যায়। মানসিক এবং মোটর ক্ষমতা হ্রাস অবিরত। ম্যাকুলায় একটি চেরি-লাল স্পট রূপে চোখের পিছনে। অগ্রগতির এই ফর্মটি সাধারণত জীবনের তৃতীয় এবং পঞ্চম বছরের মধ্যে মারাত্মকভাবে শেষ হয়। অগ্রগতির কিশোর আকারে, প্রথম লক্ষণগুলি জীবনের দ্বিতীয় এবং পঞ্চম বছরের মধ্যে শুরু হয়। এখানেও একই পরিবর্তন ঘটে। তবে, রোগ প্রক্রিয়া আরও ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। এখানে, আয়ু 15 থেকে 20 বছরের মধ্যে। রোগের প্রাপ্তবয়স্ক আকারে, বিভিন্ন লক্ষণ রয়েছে যা নিজেকে স্নায়বিক এবং মানসিক রোগের অস্বাভাবিকতায় প্রকাশ করে। দৃষ্টি ও মানসিক বিকাশ অকার্যকর থাকতে পারে। পরবর্তী কোর্স এনজাইমগুলির অবশিষ্টাংশের ক্রিয়াকলাপের উপর নির্ভর করে।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
স্যান্ডফোফ রোগ নির্ণয়ের জন্য, হেক্সোসামিনিডেস এ এবং বি এর এনজাইম কার্যকলাপ নির্ধারিত হয়। উভয় এনজাইম যদি ক্রিয়াকলাপ হ্রাস করে তবে স্যান্ডহফ রোগটি ধরে নেওয়া যেতে পারে। যদি কেবল এনজাইম হেক্সোসামিনিডেস এ এর কার্যকরী দুর্বলতা থাকে তবে তা তাই-স্যাকস রোগ, যার একটি অনুরূপ কোর্স রয়েছে। জেনেটিক বিশ্লেষণ নির্ধারণের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে।
জটিলতা
বিশেষ করে বাচ্চাদের ক্ষেত্রে স্যান্ডহফ রোগটি উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নয়নমূলক সীমাবদ্ধতা এবং বিলম্বের কারণ হয়। তেমনি, এই রোগটি পেশীগুলির অপচয় এবং আরও বাড়ে গিলতে অসুবিধা। কারণে গিলতে অসুবিধা, আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে সাধারণত খাবার এবং তরলগুলির একটি সাধারণ গ্রহণ করা আর সম্ভব হয় না। তেমনি, স্যান্ডহফের রোগ মোটরজনিত অসুস্থতার দিকে পরিচালিত করে। রোগীরা প্রায়শই ভোগেন বাধা এবং দৃষ্টি হ্রাস। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, সম্পূর্ণ অন্ধত্ব ঘটে। তেমনি রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে রোগীর মোটর দক্ষতা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। সানডফের রোগের দ্বারা আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে, যাতে আক্রান্তরা সাধারণত সর্বোচ্চ 20 বছর বাঁচে। আত্মীয়স্বজন এবং পিতামাতাও সানডফের রোগে আক্রান্ত এবং গুরুতর মানসিক অভিযোগ বা ভোগেন বিষণ্নতা। রোগীর মানসিক বিকাশ সাধারণত রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় না। স্যান্ডহফের রোগের কার্যকারণ চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয় না। কিছু উপসর্গ থেরাপি এবং ওষুধের সাহায্যে সীমাবদ্ধ হতে পারে। তবে এই রোগের সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যদি প্রথমদিকে অস্বাভাবিক লক্ষণ দেখা দেয় শৈশব বা উন্নত বয়সে চিকিত্সকের সাথে সর্বদা পরামর্শ নেওয়া উচিত। জেনেটিক বিশ্লেষণটি একই অবস্থা থেকে রোগ সনাক্তকরণ এবং আলাদা করতে ব্যবহার করা উচিত। যেহেতু বংশগত স্যান্ডহফের রোগটি একটি নিউরোডিজেনারেটিভ বিপাকীয় রোগ যা সাধারণত অল্প বয়সে ঘটে থাকে তাই চিকিত্সকের সাথে প্রথম যোগাযোগগুলি ইতিমধ্যে আক্রান্ত খুব অল্প বয়স্ক শিশুদের মধ্যে ইতিমধ্যে দেওয়া হয়। এই রোগ, যা এখনও চিকিত্সাযোগ্য নয়, বাড়ে অন্ধত্ব এবং অবনতি। সানডফ রোগে ডাক্তারের নিয়মিত পরিদর্শন অনিবার্য। প্রগতিশীল লাইপোমেটবোলিক রোগ বরং বিরল রোগের অন্তর্ভুক্ত। যেহেতু আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত চার বছর বয়সেও পৌঁছায় না, কেবল লক্ষণমূলক সহায়তা দেওয়া যেতে পারে। দরিদ্র প্রাগনোসিস এই জাতীয় শিশুদের পিতামাতার পক্ষে এই রোগের মোকাবেলা করা কঠিন করে তোলে। বাচ্চাদের নিজেরাই, মেডিকেল দিক থেকে খুব বেশি কিছু করা যায় না। অবক্ষয় ব্যাধি স্নায়ু কোষগুলির ক্রমবর্ধমান গুরুতর ক্ষতি করে। মস্তিষ্কও মারাত্মকভাবে প্রভাবিত হয়। ডিসঅর্ডারের তীব্রতার ডিগ্রি অবশ্য আলাদা হতে পারে। এটি কর্মের জন্য চিকিত্সা বিকল্পগুলিকে প্রভাবিত করে। কিশোর স্যান্ডহফের রোগে, বয়ঃসন্ধিকালে বা তার বাইরে তার আয়ু ভাল চিকিত্সার মাধ্যমে সম্ভব। লক্ষণগুলি আরও ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। এগুলি প্রায় দুই বছর বয়সে উপস্থিত হয়। স্যান্ডফোফ রোগের প্রাপ্ত বয়স্ক ফর্মটি হ'ল সর্বোচ্চ আয়ু সহ। তবে এটি এনজাইম ক্ষেত্রে বিভিন্ন প্রভাবের উপর নির্ভরশীল।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
দুর্ভাগ্যক্রমে, কার্যকারিতা থেরাপি স্যান্ডহফ রোগের বংশগত কারণে রোগটি সম্ভব নয়। শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা করা যেতে পারে। আশাবাদী থেরাপিউটিক পন্থাগুলি রয়েছে তবে এগুলি প্রাথমিক পর্যায়ে রয়েছে। একটি নিয়ম হিসাবে, প্রাগনোসিস খুব খারাপ poor এছাড়াও, দুর্ভাগ্যক্রমে, আয়ু আজ বাড়ানো যায় না। এই রোগের প্রাপ্তবয়স্ক আকারে তবে আক্রান্তদের আয়ু কিছুটা বেশি। তবে এটি এনজাইমগুলির অবশিষ্টাংশের উপর নির্ভর করে activity
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
স্যান্ডহফ রোগ একটি মারাত্মক ব্যাধি যা আক্রান্তদের জন্য গুরুতর অস্বস্তির সাথে যুক্ত এবং কয়েক মাসের মধ্যেই মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। তদনুসারে, জিনগত রোগ তুলনামূলকভাবে দুর্বল প্রাগনোসিস দেয়। আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত জন্মের পরেই মারা যায় এবং সারা জীবন গুরুতর শারীরিক সীমাবদ্ধতায় ভোগে। গড়ে, স্যান্ডহফের বেশিরভাগ রোগী জীবনের তৃতীয় বা চতুর্থ বছরে মারা যান। প্রথম লক্ষণগুলি মৃত্যুর বারো থেকে চৌদ্দ মাস আগে এবং সাধারণত দেখা যায় নেতৃত্ব গুরুতর অঙ্গ ক্ষতি বা কার্ডিওভাসকুলার সমস্যার কারণে সন্তানের মৃত্যুর জন্য। জিনগত রোগটি কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে f যদি স্ট্র্যাবিমাস বা লক্ষণগুলির মতো লক্ষণ থাকে nystagmus পর্যাপ্তভাবে চিকিত্সা করা হয়, ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা কমপক্ষে পারেন can নেতৃত্ব তুলনামূলক লক্ষণমুক্ত জীবন। যাইহোক, চিকিত্সকের নিয়মিত পরিদর্শন একটি মহান কারবারের সাথে যুক্ত জোর আত্মীয় এবং রোগীদের নিজের জন্য। জীবন মানের সাধারণত অনেক হ্রাস করা হয়। বর্তমানে উন্নত থেরাপিগুলি ভবিষ্যতে রোগ নির্ণয়ের উন্নতি করতে পারে। সাধারণভাবে, রোগীদের চিকিত্সকের মূল্যায়ন মেনে চলতে হবে। চিকিত্সক লক্ষণ চিত্র এবং এর সাথে একটি সঠিক পূর্বনির্মাণ দেয় থেরাপি অপশন।
প্রতিরোধ
যে পরিবারগুলি আত্মীয় বা আত্মীয়দের সাথে স্যান্ডফোফ রোগে ভুগছে, সিনড্রোমের আরও উত্তরাধিকারের বিরুদ্ধে প্রফিল্যাক্সিসে বিস্তৃত মানব রয়েছে জেনেটিক কাউন্সেলিং। এই রোগটি অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকার সাপেক্ষে। এর অর্থ হ'ল কেবলমাত্র মা-বাবা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত জিন এই রোগের বংশধরদের কাছে যাওয়ার 25% সম্ভাবনা আছে কি? প্রথমত, উভয় পিতামাতার জিনগত অবস্থান জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ধারণ করা উচিত। যদি কেবল একটি অংশীরই ত্রুটি থাকে জিন, সন্তানের কোনও ঝুঁকি নেই।
অনুপ্রেরিত
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পরিমাপ এবং সানডফ রোগে সরাসরি যত্নের জন্য বিকল্পগুলি প্রভাবিত ব্যক্তির পক্ষে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমিত বা এমনকি উপলব্ধ নয়। এই কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তির অন্যান্য জটিলতা বা অভিযোগের ঘটনা প্রতিরোধের জন্য খুব প্রাথমিক পর্যায়ে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করতে হবে, কারণ এটি রোগীকে তার নিজের নিরাময়ের হাত থেকেও বাধা দেয়। তেমনি, রোগীর আবার সন্তান ধারণ করতে চাইলে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত, যাতে শিশুদের মধ্যে সানডফের রোগটি ঘটে না, কারণ এটি একটি বংশগত রোগ। আক্রান্তরা এমন ওষুধ সেবার উপর নির্ভরশীল যা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং সীমাবদ্ধ করতে পারে। ডাক্তারের নির্দেশ অনুসরণ করা গুরুত্বপূর্ণ, এবং যদি কোনও প্রশ্ন থাকে বা গুরুতর পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হয় তবে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। তদতিরিক্ত, সঠিক ডোজ এবং ওষুধের নিয়মিত খাওয়ার লক্ষ করা উচিত। প্রায়শই, স্যান্ডহফের রোগে আক্রান্তরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তা এবং যত্নের উপর নির্ভরশীল। এই প্রসঙ্গে, রোগের অন্যান্য রোগীদের সাথে যোগাযোগও খুব দরকারী হতে পারে, কারণ তথ্যের আদান-প্রদানের ফলাফল এটির পক্ষে অস্বাভাবিক নয়।
এটি আপনি নিজেই করতে পারেন
রোগটি কর্মের জন্য কেবলমাত্র কয়েকটি বিকল্প দেয় যা রোগীরা বা তাদের আত্মীয়রা প্রতিদিনের জীবনে ব্যবহার করতে পারেন। জেনেটিক রোগের জন্য একটি নিরাময় সম্ভব নয়। প্রচলিত ওষুধ বা বিকল্প পদ্ধতির কোনওটিই পুনরুদ্ধার অর্জন করতে পারে না। সানডফ রোগের রোগীদের আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। স্ব-সহায়তার ক্ষেত্রে, শেষ পর্যন্ত জীবনের মান উন্নয়নে ফোকাস। দৈনন্দিন জীবনে লক্ষণগুলি এবং রোগের কোর্সগুলি মোকাবেলা করা বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। এই রোগটি কেবল রোগীর জন্যই নয়, তার আশপাশের বা তার আশপাশের লোকদের জন্যও বড় চ্যালেঞ্জ তৈরি করেছে। মানসিক শক্তি পরিস্থিতি যাতে ভালভাবে পরিচালনা করা যায় সেজন্য আরও জোরদার করা দরকার। ব্যবহার ছাড়াও বিনোদন কৌশল, মনোচিকিত্সা পরিমাপ সাহায্য এছাড়াও, আত্মীয়দের তাদের নিজস্ব চাহিদা মেটাতে পর্যাপ্ত সময় নেওয়া উচিত। লেনদেন করার সময় তাদের পর্যাপ্ত সংস্থান রয়েছে তা নিশ্চিত করার একমাত্র উপায় অসুস্থ শিশু। স্ব-সহায়তা গোষ্ঠী বা অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগগুলি সহায়ক এবং সহায়ক বলে মনে হয়। বিনিময়ে, স্ব-সহায়তার জন্য পারস্পরিক সহায়তা স্থান গ্রহণ করে, পরিস্থিতি মোকাবেলার জন্য ইঙ্গিত এবং টিপস দেওয়া হওয়ায়। জীবকে স্থিতিশীল করতে একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা এবং ভারসাম্যহীন খাদ্য প্রস্তাবিত হয়। সমস্ত প্রতিকূলতা সত্ত্বেও জীবনের আনন্দ প্রচার করা, যাতে সামগ্রিক পরিস্থিতির একটি উন্নতি সাধিত হয়।
