হাইপার আইজিডি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

চিকিত্সা পেশা হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোমকে বোঝায় - এইচআইডিএস নামেও পরিচিত - এটি একটি বংশগত রোগ হিসাবে দেখা যায় যা মূলত এর পুনরুক্ত পর্বগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় জ্বর। এই কারণে হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম তথাকথিত পর্যায়ক্রমিক অন্তর্ভুক্ত জ্বর সিন্ড্রোমগুলি। সময় জ্বর পর্বগুলি, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যেও অভিযোগ করেন অতিসার, পেটে ব্যথা, এবং আরো বমি বমি ভাব এবং বমি। কোনও কার্যকারিতা নেই; তবে রোগীর আয়ু অনুসারে - রোগ নির্ণয় ভাল।

হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম কী?

হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম (বা এইচআইডিএস) একটি বংশগত রোগ। এটি জ্বরের পুনরাবৃত্ত পর্বগুলি পাশাপাশি গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল উপসর্গগুলির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। পর্যায়ক্রমিক অসুস্থতা, যার মধ্যে হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম একটি 19 তম শতাব্দী থেকে জানা ছিল, কিন্তু চিকিত্সক হোবার্ট এ রিমন দ্বারা 1948 সাল পর্যন্ত এটি পুনরায় সংজ্ঞায়িত এবং মেশানো হয়নি। 1984 সালে, হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম প্রথমবারের জন্য উল্লেখ করা হয়েছিল। একটি ডাচ গবেষণা গ্রুপ বারবার জ্বর এবং সাধারণ প্রদাহজনক প্রতিক্রিয়া পাশাপাশি উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত ইমিউনোগ্লোবুলিন-ডি পাশাপাশি ভাইবোনগুলিতে ইমিউনোগ্লোবুলিন-এ বর্ণনা করেছে। ২০০১ সাল থেকে প্রায় 2001 টি রোগ নির্ণয় করা হয়েছে; আক্রান্তদের বেশিরভাগই ফ্রান্স এবং নেদারল্যান্ডসে বাস করে। তবে সন্দেহ করা হচ্ছে যে অ-রিপোর্টিত মামলার সংখ্যা বেশি।

কারণসমূহ

জেনেটিক তথ্য পরিবর্তনের কারণে হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম বিকাশ ঘটে - তথাকথিত মিউটেশন। পরিবর্তনটি ক্রোমোজোম ১২-এ ঘটে hyp হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি অটোসোমাল রিসেসিভ। সমস্ত ক্ষেত্রে প্রায় 12 শতাংশে মূলত: এর মধ্যে একটি ভুল ধারণা রয়েছে জিন এমন অঞ্চল যা পরবর্তীকালে এমভিকে জন্য কোড করে (12 কি 12, জেনিড 4598 - এনজাইম মেভালোনেট কিনেস)। এই রূপান্তর এনজাইম ক্রিয়াকলাপের কিছুটা হ্রাস স্থায়িত্ব ঘটায়। যাইহোক, এটি এখনও স্পষ্ট নয় যে কেন হ্রাসযুক্ত মেভালোনেট কিনাস ক্রিয়াকলাপ পরবর্তী সময়ে জ্বরের এপিসোডগুলিকে ট্রিগার করে। অস্পষ্ট কারণে, এর কোন অজানাও নেই থেরাপি কারণ মোকাবেলা করতে। চিকিত্সক চিকিত্সকরা কেবলমাত্র সংক্ষিপ্ততর চিকিত্সা সরবরাহ করতে পারেন যা ফিব্রিল এপিসোডগুলিতে প্রধানত মনোযোগ দেয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম জীবনের প্রথম বছরের সময় ঘটে। জ্বরের পুনরাবৃত্তি পর্বগুলি বৈশিষ্ট্যযুক্ত; রোগী খুব দ্রুত জ্বর শুরু হওয়ার অভিযোগ করে এবং শরীর ঠান্ডা হয়ে যাওয়া। এই জ্বর পর্বগুলি ছোটখাটো আঘাত, টিকা, জোর বা সার্জারি। অনেক ক্ষেত্রে রোগীরাও অভিযোগ করেন পেটে ব্যথা, বমি বমি ভাব এবং বমি, এবং অতিসার। কখনও কখনও জরায়ু লসিকা নোডগুলিও ফুলে যেতে পারে। হাইপার-আইজিডি সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত অন্যান্য লক্ষণগুলি হ'ল: মাথাব্যাথা, যৌথ প্রদাহ সেইসাথে সংযোগে ব্যথা এবং rashes। পুনরায় সংযোগগুলি চার থেকে ছয় সপ্তাহের ব্যবধানে ঘটে। সময়কাল তিন থেকে সাত দিনের মধ্যে। তবে এপিসোডগুলির সময়কাল এবং ফ্রিকোয়েন্সি রোগীর উপর নির্ভর করে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। বিশেষ শৈশব, ফিব্রিল এপিসোডগুলি আরও ঘন ঘন ঘটে; যৌবনে, ফ্রিকোয়েন্সি পাশাপাশি তীব্রতা হ্রাস পায়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

হাইপার-আইজিডি সিনড্রোমের পরামর্শক বৈশিষ্ট্য উপস্থিত থাকলে, ইমিউনোগ্লোবুলিন ডি এর একটি চেক একাগ্রতা মধ্যে রক্ত হাইপার-আইজিডি সিনড্রোম আসলে রয়েছে কিনা তা একটি ইঙ্গিত সরবরাহ করতে পারে। যদি একাগ্রতা ইমিউনোগ্লোবুলিন ডি এর 100 আইইউ / এমিলির উপরে, এটি ধরে নেওয়া যায় হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম রয়েছে। কখনও কখনও কোনও বিদ্যমান মিউটেশনের আণবিক জেনেটিক প্রমাণগুলি হাইপার-আইজিডি সিনড্রোম উপস্থিত কিনা তাও তথ্য সরবরাহ করতে পারে। তবে, রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে, চিকিত্সককে অবশ্যই অন্যান্য রোগগুলি বাদ দিতে হবে যা আগে থেকেই অনুরূপ লক্ষণগুলি দেখায়। হাইপার-আইজি-ডি সিনড্রোম, আসলে, পর্যায়ক্রমিক জ্বর সিন্ড্রোমেরও অন্তর্গত; পরিবার ভূমধ্য জ্বর (এফএমএফ) অবশ্যই অগ্রিম অস্বীকার করা উচিত। হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম নির্ধারণের আগে অন্যান্য রোগগুলির মধ্যে একই ধরণের কোর্স রয়েছে এবং অবশ্যই তা অস্বীকার করা উচিত "টিউমার দেহাংশের পচনরুপ ব্যাধি ফ্যাক্টর রিসেপ্টর -১-সম্পর্কিত পর্যায়ক্রমিক সিন্ড্রোম ”(এটি টিআরপিএস নামেও পরিচিত), সাইক্লিক নিউট্রোপেনিয়া, ক্রনিক ইনফেন্টাইল নিউরোলজিক কাটেনিয়াস আর্টিকুলার সিনড্রোম (বা সিএনসিএসিএ সিনড্রোম), এবং ম্যাকেল-ওয়েলস সিনড্রোম। এছাড়াও, পিএফএপিএ সিন্ড্রোমের আওতায় পড়ে এমন রোগগুলি (পর্যায়কালীন জ্বর, এফথ, অ্যাডিনাইটিস সিন্ড্রোম বা গলবিলপ্রদাহমূলক ব্যাধিবিশেষ) অন্তর্ভুক্ত করা হয়। যদিও হাইপার আইজিডি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা তুলনামূলকভাবে কঠিন, তবুও একটি ভাল প্রাক্কলন রয়েছে the সিন্ড্রোম অত্যন্ত তীব্র হলেও এমনকি আয়ুর কোনও বাধা নেই। তবে জয়েন্টগুলোতে রিলেপসগুলি চলাকালীন আক্রমণ করা যেতে পারে, যাতে যৌথ ধ্বংস সম্ভব হয়। অ্যামাইলয়েডোসিস যেমন in পরিবার ভূমধ্য জ্বর, শুধুমাত্র বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে নথিভুক্ত করা হয়েছে। কয়েকটি ক্ষেত্রে, স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা পাশাপাশি মানসিক দক্ষতার সীমাবদ্ধতাও নথিভুক্ত করা হয়েছে। মৃগীরোগ, সমন্বয় সেইসাথে ভারসাম্য ব্যাধিগুলিও সম্ভব, তবে খুব কমই ঘটে।

জটিলতা

হাইপার আইজিডি সিনড্রোমের কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তি জ্বরের গুরুতর এপিসোডগুলিতে ভুগেন যা একটি নির্দিষ্ট সময়ের পরে পুনরাবৃত্তি হয়। এক্ষেত্রে পরবর্তী জ্বর পর্বের সঠিক সময় সম্পর্কে ভবিষ্যদ্বাণী করা সম্ভব নয়। জ্বর ছাড়াও রোগীও ভোগেন পেটে ব্যথা এবং অতিসার। তদ্ব্যতীত, এছাড়াও আছে বমি বমি ভাব এবং বমি। হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোমের দ্বারা জীবনের গুণগত মান হ্রাস পেয়েছে এবং উপসর্গগুলি দ্বারা দৈনন্দিন জীবনকে আরও কঠিন করা হয়েছে। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীর সঙ্গে মানিয়ে নিতে সক্ষম হয় জোর এছাড়াও হ্রাস এবং আক্রান্ত ব্যক্তি ক্লান্ত এবং ক্লান্ত প্রদর্শিত হয়। জ্বর এপিসোডগুলি মানসিকতায় নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, যার ফলে বাড়ে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মেজাজ। তদ্ব্যতীত, আছে ব্যথা মধ্যে মাথা এবং জয়েন্টগুলোতে। কদাচিৎ নয়, চামড়া ফুসকুড়ি দ্বারা প্রভাবিত হয় এবং লসিকা নোড ফুলে একটি নিয়ম হিসাবে, এটি প্রধানত বাচ্চারাই জ্বরের ঘন ঘন এপিসোড দ্বারা আক্রান্ত হন। হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা লক্ষণীয়, জ্বর পর্বের লক্ষণগুলিকে সীমাবদ্ধ করে। এটা না নেতৃত্ব আরও জটিলতা। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বয়সের সাথে সাথে ঘটনাগুলি হ্রাস পায়। হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোমের দ্বারাও আয়ু হ্রাস হয় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোমে, জীবনের প্রথম বছর শেষ হওয়ার পরে, হিংস্র লক্ষণগুলি হঠাৎ করে দেখা দেয় যে কোনও চিকিত্সকের পরামর্শ সর্বদা প্রয়োজনীয় হয়ে ওঠে। যেহেতু অন্যান্য রোগেও একইরকম লক্ষণ দেখা যায়, তাই অভিযোগগুলির তাত্ক্ষণিক ডায়াগনস্টিক ব্যাখ্যা প্রয়োজন। তবেই কার্যকর হতে পারে থেরাপি শুরু করা। অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যেও, ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত, যদি এক বছরের শিশু হঠাৎ জ্বরের অব্যক্ত পর্বগুলি ভোগ করে, যা আরও দীর্ঘ বিরতিতেও দেখা দিতে পারে। জ্বর সাধারণত শুরু হওয়ার সাথে সাথে নিজেকে ঘোষণা করে শরীর ঠান্ডা হয়ে যাওয়া। সর্বোপরি, ভ্যাকসিনের মতো বিশেষ অনুষ্ঠানের সময় যদি জ্বরের প্রবণতা দেখা দেয় তবে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত, জোর বা আঘাত। এমনকি ফিব্রাইল এপিসোডগুলির সাথে সম্পর্কিত উপসর্গগুলি চিকিত্সার যত্ন নেওয়ার কারণ হিসাবে নেওয়া উচিত। এই লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে লসিকা নোড ফোলা, তীব্র পেটে ব্যথা, বমি এবং ডায়রিয়া। যদি চিকিত্সক হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম নির্ণয় করেন তবে তিনি প্রয়োজনীয় বিষয়ে আলোচনা করবেন থেরাপি পিতামাতার সাথে। এটি প্রশাসনের সমন্বয়ে গঠিত কোলেস্টেরলঝলসানো ওষুধ সিম্ভাস্ট্যাটিন এবং ইমিউনোসপ্রেসেন্ট Eanercep. এইগুলো ওষুধ লক্ষণগুলি হ্রাস করুন এবং একই সাথে তলপেটের গহ্বরে যৌথ চুক্তি বা আঠালো হিসাবে বিরল জটিলতার ঝুঁকি হ্রাস করুন। যেহেতু রোগটি সাধারণত আয়ু সীমাবদ্ধ করে না এবং জ্বর এপিসোডগুলি রোগীর বয়স হিসাবে কম ঘন হয়ে যায়, চলমান চিকিত্সা যত্নের প্রয়োজন হয় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, এমন কোনও থেরাপি বা চিকিত্সা নেই যা হাইপার-আইজিডি সিনড্রোমের কারণটিকে প্রধানত সম্বোধন করে বা এমনকি তার আচরণ করে। এই কারণে চিকিত্সকরা প্রাথমিকভাবে জ্বরের পুনরাবৃত্তি পর্বগুলির লক্ষণীয় চিকিত্সার উপর মনোনিবেশ করেন। যাইহোক, এমনকি চিকিত্সা চূড়ান্ত কঠিন প্রমাণিত। এটি কেবল রোগী থেকে রোগীর মধ্যে পরিবর্তিত হয় না, তবে পর্বের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন তীব্রতাও থাকতে পারে। ধ্রুপদী অ্যান্টিপাইরেটিক বা অ্যান্টি-ইনফ্লেমেটরি ওষুধ - যেমন অ স্টেরয়েডাল অ্যান্টি-ইনফ্লেমেটরি ড্রাগগুলি সম্পূর্ণ অকার্যকর। Colchicine, স্টেরয়েড এবং এমনকি থ্যালিডোমাইডও অকার্যকর বলে প্রমাণিত হয়েছে। তবে চিকিত্সকরা তা স্বীকার করেছেন সিম্ভাস্ট্যাটিন যে কোনও জ্বর এপিসোড চিকিত্সা করতে সহায়তা করতে পারে। কিছুক্ষণ আগে, "ইন্টারলেউকিন -১ ইরা অ্যানালগ" এর ইতিবাচক বিকাশ anakinra”রিপোর্ট করা হয়েছিল। কখনও কখনও "টিউমার দেহাংশের পচনরুপ ব্যাধি গুণক--বিরোধী Eanercep”পারে জ্বর কমাতে দিন এবং তীব্রতা উপশম। বর্তমানে অন্য কোনও চিকিত্সা জানা যায়নি।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম তুলনামূলকভাবে ইতিবাচক প্রাগনোসিস সরবরাহ করে though যদিও এই রোগের সাথে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সঙ্কটের মতো গুরুতর লক্ষণ রয়েছে, চামড়া ফুসকুড়ি, ক্ষতি জয়েন্টগুলোতে এবং জ্বর, দীর্ঘমেয়াদে এগুলি স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি ব্যাপকভাবে হ্রাস করা যায় বা এমনকি সম্পূর্ণরূপে ওষুধের চিকিত্সার মাধ্যমে সম্পূর্ণরূপে নির্মূল করা যায়। এমনকি জয়েন্টগুলি জড়িত থাকলে, রোগটি সর্বদা দীর্ঘমেয়াদী লক্ষণগুলির সাথে জড়িত নয়, যদি প্রাথমিক চিকিৎসা দেওয়া হয় provided শুধুমাত্র বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে স্থায়ীভাবে যৌথ ব্যাধি দেখা দেয় যা স্থায়ীভাবে জীবনযাত্রার মান এবং স্বাস্থ্যকে ব্যর্থ করে এবং এইভাবে মানসিক যন্ত্রণার ঝুঁকি বহন করে। অ্যামাইলয়েডোসিস, যা সমস্ত অঙ্গ এবং প্রভাবকে প্রভাবিত করতে পারে অন্তঃস্রাবী সিস্টেম, শুধুমাত্র কয়েক রোগীর মধ্যে ঘটে। যাইহোক, কিছু রোগী স্নায়বিক রোগের অভিজ্ঞতা করেন যা মানসিক ক্ষমতাও পাশাপাশি প্রভাবিত করতে পারে সমন্বয়। গুরুতর ক্ষেত্রে, মৃগীরোগ বিকাশ হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা পারেন নেতৃত্ব a ব্যথাবিনামূল্যে জীবন, কিন্তু এটি সর্বদা দীর্ঘমেয়াদী ড্রাগ চিকিত্সা এবং ফিজিওথেরাপিউটিকের সাথে সম্পর্কিত পরিমাপ। ভুক্তভোগীদেরও বারবার অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ নিতে হয় বা পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া ভোগ করতে হয় এবং পারস্পরিক ক্রিয়ার ধ্রুবক হিসাবে প্রশাসন ওষুধের। মানসিক অভিযোগও দেখা দিতে পারে occur দীর্ঘস্থায়ী অসুস্থ এইডস রোগীরা। সাধারণ মানসিক সিকোলেট হ'ল হীনমন্যতা জটিলতা এবং মারাত্মক অবধি ডিপ্রেশনীয় মেজাজ বিষণ্নতা। হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ু হ্রাস হয় না।

প্রতিরোধ

হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, প্রতিরোধকারী এই কারণে পরিমাপ জানা বা সম্ভব হয় না।

অনুপ্রেরিত

ব্যবস্থা বা ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোমে সাধারণত খুব সীমাবদ্ধ থাকে। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, তাই এই প্রক্রিয়াতে কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় পাওয়া যায় না। আক্রান্তরা স্থায়ীভাবে লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য আজীবন থেরাপি এবং চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। বংশধরদের হাইপার আইজিডি সিনড্রোমের উত্তরাধিকার এড়াতে, জেনেটিক কাউন্সেলিং রোগীর যদি সন্তান ধারণ করতে চায় তবে এটিও করা উচিত। রোগের উত্তরাধিকার রোধের একমাত্র উপায় এটি। যেহেতু হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সাধারণত ওষুধ খাওয়ার মাধ্যমে পরিচালিত হয়, তাই আক্রান্তদের অবশ্যই এটি নিয়মিত এবং সর্বোপরি সঠিকভাবে গ্রহণ করা উচিত তা নিশ্চিত করা উচিত। সম্ভব পারস্পরিক ক্রিয়ার আমলে নেওয়া উচিত। প্রশ্ন বা অনিশ্চয়তার ক্ষেত্রে চিকিত্সকের সাথে সর্বদা প্রথমে যোগাযোগ করা উচিত। হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম যেহেতু টিউমারকেও উত্সাহিত করতে পারে, তাই আক্রান্তরা তাদের নিয়মিত ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত examined বন্ধুদের এবং নিজের পরিবারের সমর্থন এবং যত্নও খুব গুরুত্বপূর্ণ এবং লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। সর্বোপরি, মানসিক অভিযোগ বা বিষণ্নতা প্রতিরোধ করা যায়। হাইপার আইজিডি সিনড্রোমের দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু হ্রাস হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেহেতু হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোম দুর্ভাগ্যক্রমে কার্যত কারণ এবং এইভাবে কার্যকরীভাবে চিকিত্সা করা যায় না, কেবলমাত্র ব্যক্তিগত লক্ষণ এবং অভিযোগ প্রক্রিয়াতেই সীমাবদ্ধ থাকতে পারে। জ্বরের এপিসোডগুলি ওষুধের সাহায্যে চিকিত্সা করা হয়। এছাড়াও একটি সাধারণ বিছানা বিশ্রাম এবং নিজের শরীরের সুরক্ষা এর ফলে অসুস্থতার সময় খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের আর কোনও পদক্ষেপ না নিয়ে শারীরিক কার্যক্রম চালানো উচিত নয়। জ্বর কমাতে ওষুধ গ্রহণ বা ব্যাথার ঔষধ এছাড়াও এর উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে পেটতাই ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। তদতিরিক্ত, হাইপার-আইজিডি সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে অন্যান্য আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে যোগাযোগ সহায়ক হতে পারে। এটি দৈনন্দিন জীবনের সাথে লড়াই করা সহজ করে তুলতে পারে। বন্ধুবান্ধব এবং পরিচিতদের সহায়তাও সিন্ড্রোমের মানসিক লক্ষণগুলিকে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করতে এবং এড়াতে পারে। দুর্ভাগ্যক্রমে, আক্রান্তদের এই রোগের সাথে কথা বলতে হবে এবং এটি অবশ্যই ভুলে যাবেন না যে জ্বরের এপিসোডগুলি কেবল অল্প সময়ের মধ্যেই ঘটে। তবুও, মৃগী আক্রান্তের জন্য চিকিত্সা প্রয়োজনীয়। সর্বোপরি, যানবাহন চালনা বা ভারী যন্ত্রপাতি চালানো উপস্থিতির মধ্যে চালানো উচিত নয় মৃগীরোগ.