হার্টনপস ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

হার্টনুপ ডিজিজ একটি বিরল এবং অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি যা এর পরিবহনকে বাধা দেয় অ্যামিনো অ্যাসিড একটি অ্যালিল মিউটেশনের মাধ্যমে কোষের ঝিল্লিতে। রোগটি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল এবং এটিকে প্রভাবিত করতে পারে চামড়া, কিডনি, যকৃত, এবং এমনকি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র.

হার্টনপ রোগ কী?

হার্টনুপ ডিজিজ, বা হার্টনুপ সিনড্রোম, একটি বিপাকীয় ব্যাধি জন্য চিকিত্সা শব্দ যা এর পরিবহনকে প্রভাবিত করে অ্যামিনো অ্যাসিড সেল ঝিল্লি জুড়ে। এটি একটি বংশগত রোগ যা অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে প্রেরণ করা হয়। এর অর্থ উভয় সমকামী ক্রোমোজোমের রোগটি হওয়ার জন্য অবশ্যই ত্রুটিযুক্ত অ্যালিল বহন করতে হবে। অতএব, হার্টনপ রোগ বরং বিরল। সমস্ত বাহক নয় জিন আদৌ লক্ষণ বিকাশ কারণ ছয়টি আলাদা জিন রূপগুলি রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়, বিপাকীয় ব্যাধি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল। উদাহরণস্বরূপ, এই ট্রান্সপোর্টে কোনও অসুবিধায় এই রোগটি একচেটিয়াভাবে প্রকাশ করতে পারে অ্যামিনো অ্যাসিড কিডনিতে তবে এটি কেবল অন্ত্রকেও প্রভাবিত করতে পারে। এই রোগটি প্রায়শই তথাকথিত পেলগ্রার সাথে তুলনা করা হয়, যার কারণে একটি হাইপোভিটামিনোসিস অপুষ্টি, যা অনুরূপ লক্ষণগুলির কারণ হয়। ১৯ disease1956 সালে লন্ডনের হার্টনুপ পরিবারের শিশুদের মধ্যে এই রোগটি প্রথম নথিভুক্ত করা হয়েছিল। আজ বিশেষজ্ঞরা বিশ্বাস করেন যে জুলিয়াস সিজার ইতিমধ্যে বিপাকীয় ব্যাধিতে ভুগছিলেন।

কারণসমূহ

হার্টনুপ সিনড্রোমের কারণ হ'ল ক জিন পরিবর্তন এই প্রসঙ্গে, চিকিত্সা ক্রোমোজোম ফাইভ জিন লোকস পি 21 এ এসএলসি 6 এ 19 এর মোট 15.33 বিভিন্ন রূপান্তর অনুমান করে, যার প্রতিটি এমিনো পরিবহনে বিভিন্ন প্রভাব ফেলে অ্যাসিড শরীরে. একটি নিয়ম হিসাবে, হার্টনুপ সিন্ড্রোমের রোগীরা দুটি পৃথক মিউটেশনে ভোগেন, তাদের বেশিরভাগ অংশের জিন বাহক হিসাবে এলিল ডি 173 এন রয়েছে। অ্যালিলের D173N বা P265L এর মিউটেশনগুলির অন্ত্রের ACE2 এর সরাসরি নির্ভরতা বা কিডনিতে Tmem27 এর পরিবহন চ্যানেল রয়েছে। জিন ত্রুটি নির্দিষ্ট ঝিল্লির ঘাটতিতে দেখা দেয় প্রোটিন দেহে, যা স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের মধ্যে নিরপেক্ষ অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবহনকারী হিসাবে উপস্থিত হয়। এই অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবহনকারীরা উভয়ই নিরপেক্ষ এবং সুগন্ধযুক্ত অ্যামিনো পরিবহন করে অ্যাসিড শরীরের কোষের মাধ্যমে। অ্যামিনো অ্যাসিড গ্রহণের শরীরের টিস্যুগুলিতে জিন ত্রুটির প্রভাবগুলি সর্বাধিক সুস্পষ্ট, যদিও এগুলি টিস্যুগুলির মধ্যে নীতিগতভাবে সীমাবদ্ধ নয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

হার্টনপ রোগ তীব্রতার উপর নির্ভর করে বিভিন্ন উপসর্গগুলিতে নিজেকে প্রকাশ করে এবং এপিসোডগুলিতে অগ্রগতি করে। নির্দিষ্টভাবে, জ্বর, জোর, এবং ওষুধগুলি একটি পর্ব ট্রিগার করতে পারে। উপরে চামড়া, এরিথেমেটাস চর্মরোগবিশেষ, নির্দিষ্ট চামড়া ক্ষত, একটি পর্বের সময় উপস্থিত। গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট বারবার বা এমনকি ধ্রুবক হিসাবে উপসর্গ দ্বারা প্রভাবিত হয় অতিসার। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে মানসিক রোগের সাথে সাথে স্নায়বিক লক্ষণগুলিও দেখা যায়, যেমন অ্যাটাক্সিয়া বা পক্ষাঘাত, তবে এগুলি সাধারণত অদৃশ্য হয়ে যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি সর্বোপরি রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এটি স্থায়ীভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয়, যাতে হার্টনুপ সিনড্রোমে আক্রান্তরা আরও দ্রুত অসুস্থ হয়ে পড়ে, উদাহরণস্বরূপ। এর বাইরেও হাইপারস্পেনসিটিভ ইন্সুলিন রোগের লক্ষণ হতে পারে। একই অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলির বা শারীরবৃত্তীয় ক্ষতিতে প্রযোজ্য যকৃত। কিছু পরিস্থিতিতে, মাথা ব্যাথা এবং আলোক একটি রোগের পর্বের সময়ও হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

হার্টনুপ রোগ পরিবর্তনশীল হওয়ার কারণে, রোগের গতিবিধি সম্পর্কে ঝাপটানো বক্তব্য দেওয়া শক্ত। শেষ পর্যন্ত, বিপাকীয় ব্যাধি প্রাথমিকভাবে উপরেরটিকে প্রভাবিত করে ক্ষুদ্রান্ত্র এবং কিডনির কয়েকটি নির্দিষ্ট কোষ। হার্টনুপের রোগের প্রভাব কিডনির উপর সাধারণত হ্রাস থাকে শোষণ, অর্থাৎ অ্যামিনো ধরে রাখতে অক্ষমতা অ্যাসিড রক্ত প্রবাহে এর পরিবর্তে প্রস্রাবে জমা হওয়ার সাথে সাথে এমিনো অ্যাসিডগুলি নষ্ট হয়ে যায় রক্ত। তবে, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি পর্যাপ্ত প্রোটিন গ্রহণ করেন তবে এই ক্ষতিটি তাৎপর্যপূর্ণ নয় এবং কোনও লক্ষণ সৃষ্টি করে না। তবে যেহেতু হার্টনুপের রোগে আক্রান্তরা প্রায়শই এই রোগে একটি রিসোরশন ডিসঅর্ডারও পান ক্ষুদ্রান্ত্রসাধারণত সামগ্রিকভাবে গুরুতর ক্ষতি হয়, কারণ এটি নির্দিষ্ট প্রয়োজনীয় অ্যামিনো অ্যাসিড জীবন সহায়তার জন্য কেবল প্রয়োজনীয়, এবং একটি স্বাস্থ্যকর শরীর অ্যামিনো অ্যাসিড পুনর্ব্যবহারের মাধ্যমে অন্ত্রের মধ্যে এই গুরুত্বপূর্ণ পদার্থগুলির একটি বৃহত পরিমাণ অনুভব করে। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে হার্টনুপ সিনড্রোম প্রায়শই মারাত্মক ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে এবং এর থেকে মারাত্মক পরিণতিও হতে পারে ever তবুও, চিকিত্সা বিজ্ঞান আজ সাধারণত রোগের পরিবর্তে সৌম্য কোর্স গ্রহণ করে, কারণ চিকিত্সা পদ্ধতিতে এমনকি এমিনো অ্যাসিড ক্ষতির জন্যও গুরুতর ক্ষতিপূরণ পাওয়া যায় suitable হার্টআপ সিনড্রোমের ক্ষেত্রে। অনেক মিউটেশনের কারণে রোগটি সনাক্ত করা তুলনামূলকভাবে কঠিন। সাধারণত, যখন জিনগত ত্রুটি সন্দেহ হয়, চিকিত্সকরা ক ইউরিনালাইসিসযা প্রস্রাবে অ্যামিনো অ্যাসিডের উপস্থিতি নিশ্চিত করতে পারে, এটি প্রাথমিক সন্দেহের সত্যতা নিশ্চিত করে। প্রস্রাবের নমুনা দ্বারা যদি প্রাথমিক সন্দেহের বিষয়টি নিশ্চিত করা যায় না তবে এই রোগটি অগত্যা রায় হওয়া উচিত নয়। এই ক্ষেত্রে, নির্ভরযোগ্য রোগ নির্ণয় করা ব্যবহার করাও কঠিন বা অসম্ভব রক্ত মান। কিছু নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, তবে, পোরফ্রোজেনগুলির জন্য একটি পরীক্ষা ইঙ্গিতগুলি সরবরাহ করতে পারে, এতে হাইড্রোক্লোরিক এসিড সকালের প্রস্রাবে যোগ করা হয়। যদি প্রস্রাবটি উত্তপ্ত হয়ে যায়, তবে পোরফাইজোজেনগুলি একটি লাল রঙ তৈরি করে, যা ইতিবাচক পরীক্ষার ফলাফলের সাথে মিলে যায়। যাইহোক, এই পরীক্ষাটি বরং অনর্থক।

জটিলতা

হার্টনপ রোগ বিভিন্ন প্রভাবিত করতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ শরীরের এবং তাদের মধ্যে অস্বস্তি বা জটিলতা সৃষ্টি করে। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে হার্টনুপ রোগটি আক্রান্ত করে যকৃত, কিডনি এবং ত্বক। তদ্ব্যতীত, কেন্দ্রীয়টিতেও বিধিনিষেধ এবং অভিযোগ থাকতে পারে স্নায়ুতন্ত্র। রোগী প্রাথমিকভাবে ভোগেন জোর এবং জ্বর। একইভাবে, অতিসার ঘটে, যা কখনও কখনও সাথে করা যায় না accompanied বমি এবং গুরুতর বমি বমি ভাব। কেন্দ্রীয়ের দুর্বলতার কারণে স্নায়ুতন্ত্ররোগী মাঝে মাঝে পক্ষাঘাত বা সংবেদনজনিত অসুবিধায় ভুগেন। এগুলি আরও করতে পারে নেতৃত্ব মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ এবং বিষণ্নতা। রোগীরা রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা হার্টনুপের রোগ দ্বারা সাধারণত দুর্বল হয়, যাতে জ্বলন এবং বিভিন্ন সংক্রমণ আরও প্রায়শই বিকাশ ঘটে। যকৃত এবং কিডনিতে ক্ষয় ঘটে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, রোগী সম্পূর্ণ ভোগেন রেচনজনিত ব্যর্থতা এবং এইভাবে নির্ভর করে ডায়ালিসিস বা একটি দাতা অঙ্গ। হার্টনুপের রোগের লক্ষণগুলি ওষুধের সাহায্যে চিকিত্সা করা হয়। আর কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। তেমনি মনস্তাত্ত্বিক পরিমাপ সাধারণত জন্য প্রয়োজনীয়।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

দুর্ভাগ্যক্রমে, হার্টনুপের রোগের লক্ষণগুলি বিশেষভাবে সুনির্দিষ্ট নয়, তাই কখন ডাক্তারকে দেখতে হবে সে সম্পর্কে কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। লক্ষণগুলি প্রায়শই এপিসোডগুলিতে দেখা দেয়, যা রোগের সূচক হতে পারে। এটি সাধারণত গুরুতর জড়িত অতিসার বা অন্যান্য অস্বস্তি পেট এবং অন্ত্র। ত্বকের অভিযোগগুলি হার্টনুপের রোগকেও ইঙ্গিত করতে পারে এবং তদন্ত করা উচিত। তদুপরি, পক্ষাঘাতও এই রোগের একটি সাধারণ লক্ষণ, এবং এর তীব্রতা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। প্রায়শই, আক্রান্ত ব্যক্তিরাও দুর্বলতায় ভোগেন রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এবং তুলনামূলকভাবে প্রায়শই অসুস্থ হয়ে পড়েন বা সংক্রমণ এবং জ্বলন থেকে ভোগেন। কিছু ক্ষেত্রে হার্টনুপের রোগও হতে পারে নেতৃত্ব উচ্চ সংবেদনশীলতা ইন্সুলিন, যা তদন্ত করা উচিত। প্রাথমিক পরীক্ষাটি একজন শিশু বিশেষজ্ঞ বা একজন সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা করা যেতে পারে। যেহেতু এই রোগটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না এবং কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়, তাই সাধারণ চিকিত্সক সাধারণত এই চিকিত্সাও সরবরাহ করতে পারেন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

হার্টনুপ রোগে আক্রান্ত রোগীদের সাধারণত প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয় থেরাপি। এর অর্থ হ'ল এগুলি একটি দৈনিক ডায়েটারি সরবরাহ করা হয় ক্রোড়পত্র নিয়াসিন আকারে। তারা প্রাথমিক পর্যায়ে প্রতিদিন তিন গ্রাম পদার্থ গ্রহণ করে the ডোজ রক্ষণাবেক্ষণের পর্যায়ে প্রতিদিন 500 মিলিগ্রাম নিয়ন্ত্রিত হচ্ছে। একটি বিশেষত উচ্চ প্রোটিন খাদ্য প্রচুর সঙ্গে ট্রিপটোফেন এই পদ্ধতি পরিপূরক থেরাপি। দুগ্ধজাত পণ্য, হাঁস, আলু এবং বাদাম ডায়েটরির মূল গঠন পরিমাপ। রোগের গুরুতর পাঠ্যক্রমগুলিতে, এই পদ্ধতিগুলি পরিবহন ত্রুটি পূরণের জন্য পর্যাপ্ত নয়, যাতে রাসায়নিকভাবে পরিবর্তিত অ্যামিনো অ্যাসিড সহ অন্তঃসত্ত্বা বিকল্পগুলি ব্যবহার করা উচিত। রোগের একটি পর্ব দ্বারা সৃষ্ট লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে, ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ এছাড়াও পক্ষাঘাতের লক্ষণগুলির বিরুদ্ধে লড়াই করতেও ব্যবহার করা যেতে পারে মলম ত্বকের লক্ষণগুলির জন্য।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

হার্টনুপ রোগের দৃষ্টিভঙ্গি পরিবর্তিত হয়। তারা নিরপেক্ষ এবং ক্ষতির পরিমাণের উপর নির্ভর করে প্রয়োজনীয় অ্যামিনো অ্যাসিড.যদি কেবল কিডনিই এই ব্যাধি দ্বারা আক্রান্ত হয় তবে ক্ষতির দ্বারা ক্ষতিপূরণটি ভালভাবেই পারা যায় খাদ্য। হার্টনুপের রোগটি জেনেটিক। তবে এটি একটি দুর্দান্ত পরিবর্তনশীলতা বিকাশ করে। সুতরাং, বেশ কয়েকটি সম্ভাব্য মিউটেশন সন্দেহ করা হয়। ফলস্বরূপ, অসুখ থেকে শুরু করে মারাত্মক পর্যন্ত রোগের বিস্তৃত পরিসীমা রয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা কোনও লক্ষণই বিকাশ করে না এবং চিকিত্সা ছাড়াই স্বাভাবিক আয়ু অর্জন করেন। তবে প্রায়শই হার্টনুপের রোগের গুরুতর রূপগুলি নেতৃত্ব যদি চিকিৎসা না করা হয় তবে মৃত্যুর জন্য। শরীরের অনেক অঙ্গ ক্ষয়ের কারণে আক্রান্ত হতে পারে। নিরপেক্ষ এবং সুগন্ধযুক্ত অ্যামিনো অ্যাসিডগুলি অপর্যাপ্তভাবে বা পরিবহণের অভাবে কোষের মাধ্যমে পরিবহন করা হয় না মোটেও প্রোটিন। এগুলি প্রস্রাবে মলমূত্র মাধ্যমে দেহের কাছে হারিয়ে যায়। গুরুতর ক্ষেত্রে, অবনমিত শরীরের কোষগুলির অ্যামিনো অ্যাসিডগুলি আর ব্যবহার করা যায় না। এটি এমন পরিস্থিতিতে নিয়ে যেতে পারে যেখানে এমনকি অপরিহার্য এবং অ-প্রয়োজনীয় অ্যামিনো অ্যাসিড মাধ্যমে সরবরাহ করা খাদ্য অত্যাবশ্যক ফাংশন বজায় রাখার জন্য আর যথেষ্ট নয়। লিভার, অগ্ন্যাশয়, অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি, ত্বক, অন্ত্র, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র বা ইমিউন সিস্টেমের মতো অনেক অঙ্গ এবং অঙ্গ সিস্টেম দুর্বল হয়ে যায়। প্রশাসন নিয়াসিনের কিছু ক্ষেত্রে পরিবহন সমস্যার উন্নতি করতে পারে। হার্টনুপের রোগের বিশেষত গুরুতর ক্ষেত্রে, আয়ু বাড়াতে জীবনের জন্য গুরুত্বপূর্ণ অ্যামিনো অ্যাসিডগুলি অন্তঃসত্ত্বাভাবে প্রতিস্থাপিত করা উচিত।

প্রতিরোধ

হার্টনুপ রোগ প্রতিরোধ করা যায় না কারণ বিপাকীয় রোগটি বংশগত জেনেটিক ত্রুটি। যাইহোক, 1: 24,000 এর প্রসার সহ এই রোগটি তুলনামূলকভাবে বিরল।

অনুপ্রেরিত

হার্টনুপ রোগে রোগীর জন্য খুব সহজেই অনুসরণ করার কয়েকটি ব্যবস্থা পাওয়া যায়। যাইহোক, এই রোগে, আরও জটিলতা বা অস্বস্তি রোধে এই রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। আক্রান্ত ব্যক্তির প্রথম লক্ষণগুলি এবং লক্ষণগুলিতে লক্ষণগুলি আরও খারাপ হওয়া থেকে রোধ করার জন্য হার্টনুপের রোগের জন্য চিকিত্সার যত্ন নেওয়া উচিত। এটির নিজস্ব কোনও নিরাময় হতে পারে না। তাই বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বিভিন্ন ওষুধ সেবন করে এই রোগের চিকিত্সা করা হয়। রোগীদের সর্বদা সঠিক ডোজ এবং লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য নিয়মিত খাওয়ার দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। অনেক ক্ষেত্রে, ডায়েট পরিবর্তন করা প্রয়োজন, এবং কোনও চিকিত্সক ডায়েট প্ল্যানও প্রস্তুত করতে পারেন। তদ্ব্যতীত, হার্টনুপের রোগের সাথে, কিছু আক্রান্ত রোগীর প্রতিকারের উপর নির্ভর করে ফিজিওথেরাপি লক্ষণগুলি চিকিত্সা করার জন্য। যেমন থেকে অনেক অনুশীলন থেরাপি রোগীর নিজের বাড়িতেও সঞ্চালন করা যায়। ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য প্রেমময় যত্ন এবং সহায়তা এই রোগের ধীরে ধীরে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। সর্বোপরি, বিষণ্নতা বা ফলস্বরূপ মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহ প্রতিরোধ করা যেতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

হার্টনুপ রোগ যেহেতু বংশগত ত্রুটি, তাই সাধারণত এই রোগটি প্রতিরোধ করা যায় না। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সবসময় চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। এই কারণে, এই রোগের জন্য স্ব-সহায়তার সরাসরি কোনও সম্ভাবনা নেই। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থরা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে প্রতিস্থাপন থেরাপির উপর নির্ভরশীল। নিয়মিত এবং সঠিকভাবে ডোজ খাওয়ার বিষয়টি অবশ্যই নিশ্চিত করতে হবে। সন্দেহের ক্ষেত্রে অবশ্যই চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত be তদতিরিক্ত, সঙ্গে একটি ডায়েট ট্রিপটোফেন হার্টনুপের রোগেও খুব ভাল প্রভাব ফেলতে পারে। এই কারণে, আলু, হাঁস এবং দুগ্ধজাতগুলি বিশেষভাবে উপযুক্ত। বাদাম এছাড়াও এই ডায়েটের একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশকে উপস্থাপন করুন। যদি পক্ষাঘাত বা সংবেদনগত অসুবিধা দেখা দেয় তবে তাদের সাধারণত চিকিত্সা করে চিকিত্সা করা হয়। হার্টনুপের রোগ নিরাময়ের গতি বাড়ানোর জন্য বাড়িতে প্রায়ই এই অনুশীলনগুলি করা যেতে পারে। গুরুতর পক্ষাঘাতের ক্ষেত্রে, তবে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে প্রেমের সমর্থনের উপর নির্ভর করে। এই রোগে আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ করা সম্ভবত মানসিক অস্বস্তি রোধ করতে পারে।