ক্রোমোজোম বিশ্লেষণটি প্রাচীনতম জেনেটিক পরীক্ষা পদ্ধতি। এই পদ্ধতির অংশ হিসাবে, একটি কেরিওগ্রাম (সকলের উপস্থাপনের আদেশ দেওয়া হয়েছে) ক্রোমোজোমের একটি কক্ষে) তৈরি হয়। এটি সংখ্যার পাশাপাশি কাঠামোর পরিবর্তনের অনুমতি দেয় ক্রোমোজোমের সনাক্ত করতে হবে (সংখ্যাসূচক / কাঠামোগত ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা)।
মানুষের 46 আছে ক্রোমোজোমের। ক্রোমোজোম জোড়া 1-22-23 হ'ল অটোসোম, XNUMX তম ক্রোমোজোম জুটি হ'ল যৌন ক্রোমোসোম (গনোসোমস; পুরুষে এক্সওয়াই এবং মহিলার মধ্যে এক্সএক্স)।
ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ এখনও একটি সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল ক্ষয় সনাক্তকরণের জন্য পছন্দ পদ্ধতি: আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম (মনসোমি এক্স), Klinefelter সিন্ড্রোম (ক্যারিওটাইপ: 47, XXY), ট্রাইসমি 21, 13, 18 (ডাউন, পেটাউ, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম)।
ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ ব্যবহৃত হয় প্রসবপূর্ব নির্ণয় পাশাপাশি জন্মগত ডায়াগনস্টিকস।
ইঙ্গিত (প্রয়োগের ক্ষেত্র)
- জিনগত রোগ পরিবারে.
- স্ট্রাকচারাল ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাযুক্ত ব্যক্তিদের আত্মীয়।
- বয়সের ইঙ্গিত - যদি গর্ভবতী মা 35 বছর বয়স অতিক্রম করে।
- সন্দেহজনক জিনগত রোগ যেমন:
- ক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোমগুলি যেমন ডাউন সিন্ড্রোম, টার্নার সিন্ড্রোম, ক্র-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম, Prader-Willi সিন্ড্রোম.
- জন্মগত ত্রুটিযুক্ত নবজাতক (যেমন হাইপোস্প্যাডিয়াস / মূত্রনালীর বিকাশজনিত ব্যাধি) বা ছেদযুক্ত যৌনাঙ্গে
- বন্ধ্যাত্ব ডায়াগনস্টিক্স - যখন বন্ধ্যাত্বের কারণটি অস্পষ্ট।
- বন্ধ্যাত্ব কারণ নির্ণয় - শর্ত দুই বা ততোধিক স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত (গর্ভপাত) বা স্থির জন্মের পরে।
কার্যপ্রণালী
অনাগত সন্তানের প্রয়োজনীয় উপাদান (প্রসবপূর্ব - জন্মের আগে)।
- কোরিওনিক ভিলি (11-14-এর সপ্তাহে) গর্ভাবস্থা (এসএসডাব্লু)
- অ্যামনিওটিক তরল (১৪ তম এসএসডাব্লু থেকে)।
- ভ্রূণের রক্ত (22 তম এসএসডাব্লু থেকে)।
শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য প্রয়োজনীয় উপাদানের প্রয়োজন
রোগীর প্রস্তুতি
- জরুরী না
বিঘ্নিত কারণসমূহ
- কেউ জানে না
পরীক্ষাগার পদ্ধতি
ক্যারিগ্রাম তৈরি করতে, সংস্কৃতিতে কোষগুলি বিভাজনে উদ্দীপিত হয়। তারপরে, স্পিন্ডল বিষের সাহায্যে কোষ বিভাজন প্রক্রিয়া বন্ধ করা হয় কোলচিসিন (বিষ শরতের ক্রোকস)। সেল বা এর ক্রোমোসোমগুলি ছবি তোলা হয় এবং পৃথক ক্রোমোসোমগুলি ফটোগ্রাফ থেকে (কম্পিউটার মনিটরে ডিজিটাল চিত্র কৌশলগুলি ব্যবহার করে) উত্সাহিত করা হয়। তারপরে ক্রোমোসোমগুলি বিশেষ দিয়ে দাগযুক্ত হয় ডাই স্লাইডে। প্রায়শই, জিটিজি ব্যান্ডিং (জি-ব্যান্ডগুলি দ্বারা) Trypsin জিমসা ব্যবহার করে) স্টেইনিংয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়। এটি সংখ্যার পাশাপাশি ক্রোমোজোমগুলির কাঠামোর শনাক্তকরণের তথাকথিত (তথাকথিত সংখ্যাসূচক / কাঠামোগত ক্রোমোসোমাল বিভাজন) সনাক্ত করতে দেয়।
ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ দ্বারা ক্রোমোজোমগুলির সমাধান করার ক্ষমতা খুব সীমাবদ্ধ। ক্রোমোজোমে অবস্থার উপর নির্ভর করে মুছে ফেলা বা সদৃশগুলি কেবল সর্বনিম্ন 5-10 মেগা বেস জোড় পর্যন্ত সনাক্ত করা যায়। এটিও লক্ষ করা উচিত যে ছোট মোজাইকগুলি প্রচলিত ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ দ্বারা সনাক্ত করা যায় না।
আজকাল, উচ্চতর রেজোলিউশন পরীক্ষাগার পদ্ধতি ক্রোমোসোমাল উপাদানগুলির ক্ষতি বা লাভ আরও অনেক ভাল সনাক্ত করার সম্ভাবনা সরবরাহ করে।