ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বংশগত রোগ ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা খুব বিরল ক্ষেত্রে দেখা যায়। উপযুক্ত পরিস্থিতিতে, রোগ নিরাময় করা যেতে পারে।

ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া কী?

ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা রক্তাল্পতা (রক্তাল্পতা) এর উত্তরাধিকার সূত্রে চিকিৎসা শব্দ for এই খুব বিরল বংশগত রোগের প্রসঙ্গে, লাল এবং সাদা রঙের উত্পাদন রক্ত কোষগুলি ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে প্রতিবন্ধী হয়। এ ছাড়াও অনেক ক্ষেত্রেই ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা বিদ্যমান বিদ্যমান অবক্ষয়কে বাড়ে রক্ত কোষ ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার নামকরণ করা হয়েছিল সুইস পেডিয়াট্রিশিয়ান গুইডো ফ্যানকোনির নামে। ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া প্রতিটি আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে একইভাবে নিজেকে প্রকাশ করে না; সুতরাং, রোগের বিভিন্ন সাবগ্রুপগুলি ওষুধে সংজ্ঞায়িত করা হয়। অনুমান করা হয় যে জার্মানির মধ্যে 5 নবজাতকের মধ্যে 10 থেকে 1,000,000 জনই ফ্যানকোনি রক্তাল্পতায় আক্রান্ত হয়েছেন। রোগের সাথে জড়িত থাকতে পারে এমন সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে হ'ল অপূর্ণতা, তুলনামূলকভাবে ছোট include মাথা পরিধি এবং / অথবা এর একটি রিগ্রেশন অস্থি মজ্জা। ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া দ্বারা আক্রান্তরা সাধারণত সংক্রমণের জন্য বেশি সংবেদনশীল হন এবং লক্ষণীয় পলক প্রদর্শন করেন।

কারণসমূহ

ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ত্রুটির কারণে ঘটে। এই ক্ষেত্রে, পিতা-মাতার মাধ্যমে জিনগত ত্রুটিগুলি অতিক্রম করার ঝুঁকি কেবল তখনই বিদ্যমান থাকে যখন মা এবং পিতা উভয়ই ত্রুটির বাহক হন - অনেক ক্ষেত্রে, তবে, ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার অন্তর্নিহিত জেনেটিক ত্রুটির বাহকেরা নিজেই এই রোগটি রাখেন না এবং হ'ল তাই তারা যে ত্রুটিটি লাভ করতে পারে সে সম্পর্কে প্রায়শই অসচেতন। যদি বাবা-মা উভয়ই সম্পর্কিত জিনগত ত্রুটির বাহক হন তবে আনুমানিক 25% ঝুঁকি থাকে যে এ গর্ভাবস্থা শিশুর মধ্যে ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা দেখা দেবে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া খুব মারাত্মক লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত, এর সবগুলিই আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। একটি নিয়ম হিসাবে, এর দ্বারা রোগীরা বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত সমস্যায় ভোগেন যা ইতিমধ্যে জন্মগত এবং এইভাবে নেতৃত্ব অল্প বয়সে অভিযোগ করা। ত্রুটিগুলি বিভিন্ন অঞ্চলকে প্রভাবিত করতে পারে, যাতে বাহু, কান, কিডনি এবং হৃদয় ঘন ঘন প্রভাবিত হয়। শুরুতে যদি ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার চিকিত্সা না করা হয় তবে এটি সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে হতে পারে নেতৃত্ব সন্তানের মৃত্যুর জন্য, তারপরে কে মারা যাবে বৃক্ক ব্যর্থতা. প্রায়শই, রোগীরাও খুব অল্প পরিমাণে ভোগেন মাথা or সংক্ষিপ্ত মর্যাদা ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার কারণে ফলস্বরূপ, অনেক রোগী সুন্দর বোধ করেন না এবং তাই হীনমন্যতা জটিলতায় ভোগেন বা উল্লেখযোগ্যভাবে আত্ম-সম্মান হ্রাস করেন। তেমনি, ঝুঁকি শ্বেতকণিকাধিক্যঘটিত রক্তাল্পতা এই রোগের কারণে উল্লেখযোগ্য পরিমাণে বৃদ্ধি পায়, যাতে অনেক আক্রান্ত মানুষও এই রোগে অসুস্থ হয়ে পড়েন। তদ্ব্যতীত, ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া একটি মারাত্মক রিগ্রেশন বাড়ে অস্থি মজ্জা এবং আরও রঙ্গক ব্যাধি উপরে চামড়া। আক্রান্ত ব্যক্তিরা কেবল নিজেরাই নয়, পিতা-মাতা ও স্বজনরাও এই রোগের সাথে মারাত্মক মানসিক অস্বস্তিতে ভোগেন। একটি নিয়ম হিসাবে, আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা হ্রাস পায়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

অনেক ক্ষেত্রেই ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার সন্দেহজনক নির্ণয় ইতিমধ্যে সাধারণ লক্ষণগুলির ভিত্তিতে তৈরি করা যেতে পারে। উল্লিখিত লক্ষণগুলি ছাড়াও এগুলির মধ্যে কিছুটা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে কটাক্ষ প্রভাবিত ব্যক্তি বা হালকা, বাদামীতে কোণ রঙ্গক দাগ (লেইট স্পটগুলিতে ক্যাফে নামেও পরিচিত)। সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের পরে প্রাথমিকভাবে তথাকথিত ক্রোমোজোম বিরতি বিশ্লেষণ করে নিশ্চিত করা যায়; উদাহরণ স্বরূপ, রক্ত রোগীর কাছ থেকে নেওয়া কোষগুলি রাসায়নিকভাবে এমনভাবে চালিত হয় যে তাদের নিম্ন বেঁচে থাকার হার (ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার উপস্থিতির জন্য চিহ্নিতকারী) প্রকাশিত হয়। আরও পদক্ষেপগুলিতে, ইমেজিং কৌশলগুলি যেমন আল্ট্রাসাউন্ড উদাহরণস্বরূপ, ফর্ম এবং এর ত্রুটির পরিমাণটি নির্ধারণ করতে ব্যবহৃত হয় অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া ফর্মের উপর নির্ভর করে, রোগের কোর্সটিও পৃথক হয়। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এর প্রতিরোধগুলি অস্থি মজ্জা প্রায় 3-5 বছর বয়সে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে শুরু হয় এবং রোগের সময়কালে বৃদ্ধি ঘটে। Medicineষধের অগ্রগতি কিছু ক্ষেত্রে ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা নিরাময় সম্ভব করেছে পরিমাপ যেমন অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন; তবে, যেহেতু আক্রান্ত ব্যক্তিদের এখনও জিনগত ত্রুটি রয়েছে তাদের দেহে কোষগুলি রয়ে গেছে, উদাহরণস্বরূপ, এখনও টিউমার (টিস্যু নিউওপ্লাজম) বিকাশের ঝুঁকি রয়েছে।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া সাধারণত জন্মের খুব শীঘ্রই নির্ণয় করা হয় এবং চিকিত্সা করা হয়। জীবনের প্রথম বছরগুলিতে ডাক্তারের সাথে নিয়মিত পরিদর্শন ইঙ্গিত দেওয়া হয়, কারণ লক্ষণগুলি বহুমুখী এবং পৃথকভাবে চিকিত্সা করাতে হবে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আরও ত্রুটি এবং অস্বাভাবিকতা প্রথম দিকে ঘটে শৈশব, যা অবশ্যই স্পষ্ট এবং চিকিত্সা করা উচিত। যদি শিশু অভিযোগ করে ব্যথা বা অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি দেখা দেয়, উপযুক্ত চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। কার্ডিওভাসকুলার অভিযোগ এবং এর লক্ষণ সহ বৃক্ক or যকৃত রোগ, শিশুকে সবচেয়ে কাছের ক্লিনিকে নিয়ে যাওয়া হয়। দায়িত্বে থাকা চিকিত্সক এর কোনও ত্রুটি আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে ইমেজিং কৌশল ব্যবহার করতে পারেন অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং প্রয়োজনীয় পদক্ষেপ গ্রহণ করুন। ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার এইভাবে ব্যাপক প্রয়োজন পর্যবেক্ষণ এবং যে কোনও ক্ষেত্রে বিশেষজ্ঞের দ্বারা চিকিত্সা। যেহেতু বিভিন্ন ব্যাধি সাধারণত উপস্থিত থাকে তাই অন্যান্য চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। পিগমেন্টেশন ডিসঅর্ডারের ক্ষেত্রে, উদাহরণস্বরূপ, চর্মরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা যেতে পারে, যখন এর ত্রুটিযুক্ত হৃদয় কার্ডিওলজিস্ট বা ইন্টার্নিস্ট দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার চিকিত্সার একটি সম্ভাব্য থেরাপিউটিক উপাদান হ'ল প্রশাসন অ্যান্ড্রোজেন প্রস্তুতির, অর্থাৎ পুরুষ লিঙ্গের সমন্বিত প্রস্তুতি হরমোন কৃত্রিম উপায়ে উত্পাদিত। অনেক রোগীর ক্ষেত্রে, এই প্রস্তুতিগুলি ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার উপস্থিতি সত্ত্বেও বেশ কয়েক বছর পর্যন্ত রক্তের গঠন স্থিতিশীল করতে সহায়তা করে। তবে, যেহেতু অ্যান্ড্রোজেন প্রস্তুতিগুলিরও পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হতে পারে, তাই সম্ভবত বিভিন্ন ওষুধযুক্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে সম্পর্কিত ওষুধটি হ্রাস বা সম্পূর্ণ বন্ধ করতে হতে পারে। একটি পদ্ধতি যা পারে নেতৃত্ব ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার নিরাময়ের জন্য অন্যত্র স্থাপন উপযুক্ত দাতাদের থেকে স্বাস্থ্যকর অস্থি মজ্জা বিশেষজ্ঞদের মতে, অস্থি মজ্জা দাতা যদি একজন ভাইবোন, অর্থাৎ নিকটাত্মীয় হয় তবে চিকিত্সার সাফল্যের সম্ভাবনা তুলনামূলকভাবে বেশি হয়। অন্তর্নিহিত রোগের সাথে চিকিত্সা সহ, থেরাপি ফ্যানকোনি রক্তাল্পতার প্রসঙ্গে দেখা যায় এমন লক্ষণগুলি ঘটে সমন্বয় পৃথক প্রভাবিত ব্যক্তির অভিযোগের পরিস্থিতি সহ

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বিদ্যমান ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া হ'ল একটি দূষিত সিন্ড্রোম যা খুব কমই ঘটে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা জন্ম থেকেই মাপের আকারে ছোট এবং সব ধরণের বিপর্যয়ের শিকার হন। একটি সম্পূর্ণ নিরাময়ের সম্ভাবনা এবং প্রাক্কলন একমাত্র হাড়ের মজ্জা প্রতিস্থাপনের উপর নির্ভর করে। যদি কোনও অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন হয়, তবে আক্রান্ত ব্যক্তিকে ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা থেকে পুরোপুরি নিরাময় করা যায়। অস্থি মজ্জা না থাকলে এই রোগের কোর্সটি আলাদা অন্যত্র স্থাপন জায়গা নেয় এ জাতীয় ক্ষেত্রে যথেষ্ট জটিলতা আশা করা যায়। বিদ্যমান ফ্যানকোনি রক্তাল্পতাযুক্ত ব্যক্তিরা পৃথক টিউমার গঠনে বিশেষত সংবেদনশীল are অতএব, অস্থি মজ্জা যদি অন্যত্র স্থাপন জায়গা নিতে পারে না, তারপরে অবশ্যই চিকিত্সা এবং ড্রাগের চিকিত্সা করা উচিত। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির জীবনযাপনের একমাত্র উপায় এটি। যদি এই ধরনের চিকিত্সা পুরোপুরি বাদ দেওয়া হয় তবে তা জীবনের জন্য মারাত্মক বিপদও রয়েছে। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে ম্যালিগন্যান্ট টিউমারগুলি পুরো শরীর জুড়ে গঠন এবং ছড়িয়ে পড়ে। বিদ্যমান অসুবিধাগুলি পরবর্তী জটিলতাগুলি রোধ করতে স্থায়ীভাবে চিকিত্সা করা উচিত। ফ্যানকোনি রক্তাল্পতায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবিলম্বে চিকিত্সা এবং ড্রাগ চিকিত্সা শুরু করা উচিত। এটি ইতিবাচকভাবে রোগের সামগ্রিক কোর্সকে প্রভাবিত করতে পারে।

প্রতিরোধ

নির্দিষ্ট পরিমাণে ফ্যানকোনি রক্তাল্পতার মতো বংশগত রোগ প্রতিরোধ করতে, দম্পতিরা যারা সন্তান পেতে চান তাদের নিজস্ব জিনগুলি বিশ্লেষণ করতে পারেন। এটি নির্ধারণ করতে পারে যে বাবা-মা উভয়ই ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার অন্তর্নিহিত জিনগত ত্রুটির বাহক কিনা। জিনগত ত্রুটি যদি উভয় পিতামাতার মধ্যে থাকে তবে উদাহরণস্বরূপ, চিকিত্সা জেনেটিক কাউন্সেলিং সেশনগুলি ঝুঁকি এবং কর্মের সম্ভাব্য কোর্স সম্পর্কে জানার সুযোগ দেয় to

অনুপ্রেরিত

ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীদের যত্ন নেওয়ার জন্য খুব কম বিকল্প রয়েছে। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি প্রতিরোধের জন্য প্রাথমিকভাবে এই রোগের চিকিত্সার চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, কারণ এটি স্ব-নিরাময় হতে পারে না। কিছু ক্ষেত্রে, সম্পূর্ণ নিরাময়ে প্রক্রিয়াটি অর্জন করা যেতে পারে F রোগীর সঠিকভাবে চিকিত্সা করা হলে রোগীর আয়ু সাধারণত ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া দ্বারা হ্রাস পায় না। ক্ষতিগ্রস্থরা ওষুধ এবং উপসর্গগুলি হ্রাস করার প্রস্তুতি গ্রহণের উপর নির্ভরশীল। পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া দেখা দিতে পারে, যা নিয়মিত একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। ওষুধ গ্রহণ করার সময়, সঠিক ডোজ গ্রহণ করা হয়েছে এবং জটিলতা প্রতিরোধের জন্য এটি নিয়মিত নেওয়া হয় তা নিশ্চিত করাও গুরুত্বপূর্ণ is লক্ষণগুলি দিয়ে চিকিত্সা করে, আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবন সহজ করা যায়। যেহেতু ফ্যানকোনি রক্তাল্পতাও বিকৃতি ঘটাতে পারে, তাই কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের এই বিকৃতিগুলি সংশোধন করতে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ প্রয়োজন। এই ক্ষেত্রে, রোগীর বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং অস্ত্রোপচারের পরে শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। কারও পরিবার বা বন্ধুবান্ধব দ্বারা নিবিড় চিকিত্সা এবং যত্ন ফ্যানকোনি রক্তাল্পতার ক্ষেত্রে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ফ্যানকোনি রক্তাল্পতায় রোগীর জন্য কোনও বিশেষ স্ব-সহায়ক বিকল্প নেই। রোগটি কেবল খুব সীমিত পরিমাণে প্রতিরোধ করা যায়। মূলত জিনগত বিশ্লেষণের মাধ্যমে প্রতিরোধ সম্ভব, যা সন্তান জন্মের আগে করা উচিত performed এটি সম্ভবত সন্তানের ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা প্রতিরোধ করতে পারে। তবে রোগীদের লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য সাধারণত ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। ক অস্থি মজ্জা দান রোগের গতিতেও ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। যেহেতু আক্রান্তরা পিগমেন্টেশন ব্যাধিতেও ভুগছেন, তাই সরাসরি সূর্যের আলো এড়ানো উচিত। রোগীদের অবশ্যই প্রতিরক্ষামূলক পোশাক এবং আদর্শভাবেও পরা উচিত সানস্ক্রিন আরও এড়াতে চামড়া অভিযোগ। এই রোগে আক্রান্তদের সাথে কথোপকথনগুলিও সম্ভাব্য মানসিক অস্বস্তি দূর করতে পারে। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, রোগের আরও কোর্সটি ব্যাখ্যা করার জন্য পিতামাতার সাথে সংবেদনশীল আলোচনা করা দরকার। সম্ভাব্য ঝুঁকি এবং জটিলতার কথাও উল্লেখ করা যেতে পারে। বাচ্চারা লক্ষণগুলির কারণে ধমক ও টিজিতে ভুগতে পারে এবং সুতরাং তাদের মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শ নেওয়া উচিত। বন্ধু এবং পরিবার থেকে সহায়তা এবং সহায়তা ফ্যানকোনি রক্তাল্পতায় ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।