GM1 গাংলিওসিডোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস হ'ল লিপিড স্টোরেজ রোগগুলির মধ্যে একটি। শর্করা সংগ্রহের কারণে এটি হয় লিপিড গ্যাংলিওসাইড বলে। বেশিরভাগ গ্যাংলিওসাইড স্নায়ু কোষে জমা হয়।

জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস কী?

জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস হ'ল জিএম 1 গ্যাংলিওসাইডের অবক্ষয়জনিত ব্যাধি। এর জমে এই ফলাফল চিনিলিপিড কনটেন্টিং। সাধারণভাবে, গাংলিওসাইড দুটি ফ্যাটি অ্যাসিডের অবশিষ্টাংশ নিয়ে গঠিত, যা বেশ কয়েকটির সাথে যুক্ত চিনি অ্যামিনোডিয়াল অ্যালকোহল স্পিংহোজিনের মাধ্যমে অবশিষ্টাংশ এবং একটি এন-এসিটাইলিউরামিনিক অ্যাসিডের অবশিষ্টাংশ। মূলত, GM1 গ্যাংলিওসাইড এবং GM2 গ্যাংলিওসাইডের মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করতে হবে। GM1 গ্যাংলিওসাইডে চারটি এবং GM2 গ্যাংলিওসাইড তিনটি রয়েছে চিনি অবশিষ্টাংশ গাংলিওসাইড শব্দটি শব্দটি থেকে উদ্ভূত গ্যাংলিওন এবং গ্লাইকোসাইড ক গ্যাংলিওন একটি স্নায়ু নোড প্রতিনিধিত্ব করে। গাংলিওসাইডগুলি মূলত স্নায়ু কোষগুলির ঝিল্লিগুলিতে পাওয়া যায়। সেখানে তারা ছয় শতাংশ পর্যন্ত অ্যাকাউন্ট করে লিপিড উপস্থিত ফ্যাটি অ্যাসিড চেইনগুলির সাথে অণুর হাইড্রোফোবিক অংশটি ঝিল্লিতে প্রবেশ করে, যখন চিনির অবশিষ্টাংশের সাথে হাইড্রোফিলিক অংশটি কোষের বাইরে অবস্থিত। গ্যাংলিওসাইডগুলির সঠিক তাত্পর্য এখনও জানা যায়নি। বর্তমান গবেষণা ফলাফল অনুসারে, নিউরোনাল তথ্য সংক্রমণের জন্য এগুলি দায়ী বলে মনে করা হচ্ছে। গ্যাংলিওসাইডগুলির একটি ধ্রুবক বিল্ড আপ এবং অবক্ষয় রয়েছে। যাইহোক, যদি ক্ষয়টি কোনও এনজাইম ত্রুটি দ্বারা বিঘ্নিত হয়, গ্যাংলিওসাইডগুলি স্নায়ু কোষগুলিতে জমে এবং তাৎপর্যপূর্ণ কারণ সৃষ্টি করে স্বাস্থ্য সমস্যা GM1 গ্যাংলিওসিডোসিস শিশু, কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্কদের ফর্মগুলিতে ঘটে।

কারণসমূহ

জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস জেনেটিক। রোগের প্রারম্ভিক বিন্দু এনজাইম me-গ্যালাক্টোসিডেসের একটি ত্রুটি ect Gala-গ্যালাক্টোসিডেস গ্যাংলিওসাইডগুলি থেকে চিনির অবশিষ্টাংশগুলি পরিষ্কার করার জন্য দায়ী। যদি এই এনজাইমেটিক পদক্ষেপটি ত্রুটিযুক্ত হয়, GM1 গ্যাংলিওসাইডগুলি আর অবনমিত হতে পারে না। পেরিফেরিয়াল এবং সেন্ট্রালের স্নায়ু কোষগুলিতে জিএম 1 গ্যাংলিওসাইডগুলি আরও বেশি পরিমাণে জমে স্নায়ুতন্ত্র। এনজাইম তার ক্রিয়াকলাপে কতটা তীব্রভাবে সীমাবদ্ধ তা নির্ভর করে জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের তিনটি মূল ফর্ম তৈরি হয়। এই রোগটি স্বতঃস্ফূর্ত রিসিসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এই ক্ষেত্রে, জিন এনকোডিং β-galactosidase অবশ্যই বাবা-মা উভয়েরই বংশধরকে দেওয়া উচিত। তবে এর একাধিক মিউটেশন রয়েছে জিন এর ফলে β-galactosidase এর ত্রুটি বা ঘাটতি হতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের তিনটি ফর্মের কোর্স আলাদা। ইনফ্যান্টাইল জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস সবচেয়ে গুরুতর আকারের প্রতিনিধিত্ব করে যা সবচেয়ে খারাপ রোগ নির্ণয়ের সাথে প্রাপ্ত বয়স্ক জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের সাথে সেরা প্রগনোসিস হয়। তবে এই রোগের তিনটি রূপের কোনওটিই নিরাময়যোগ্য নয়। প্রতিটি ক্ষেত্রেই এটি একটি প্রগতিশীল রোগ যা কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। শিশুর জীবনের প্রথম তিন মাসে ইনফ্যান্টাইল জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস শুরু হয়। তারপরে, জীবনের ষষ্ঠ মাস থেকে, উন্নয়নমূলক গ্রেপ্তার ঘটে। পেশী হাইপোথোনিয়া, মদ্যপান দুর্বলতা হিসাবে যেমন লক্ষণগুলি প্রতিপ্রবাহ, দুর্বল অন্ত্রের গতিবিধি, শব্দগুলির জন্য প্যাথলজিকাল সংবেদনশীলতা এবং গুরুতর severe যকৃত বর্ধন হাজির মদ্যপানের দুর্বলতা এতটাই নাটকীয়ভাবে তীব্র হয় পৈত্রিক পুষ্টি প্রয়োজনীয় হয়ে ওঠে আইভি তরলগুলির মাধ্যমে বাচ্চাকে অবশ্যই খাওয়ানো উচিত। কখনও কখনও সেরিব্রাল খিঁচুনিও ঘটে। বাচ্চাদের অর্ধেকের মধ্যে, একটি চেরি-লাল স্পট বিকাশ ঘটে চোখের পিছনে। এটি ঘটে কারণ গ্যাংলিওসাইড স্টোরেজের কারণে রেটিনাটি সাদা হয়ে যায়, ম্যাকুলা লাল প্রদর্শিত হয়। দর্শনের ক্ষেত্রটি তীব্রভাবে সম্ভাব্য স্থানে মেঘলা হয়ে যায় অন্ধত্ব সন্তানের অধিকন্তু, বধিরতার বিকাশও হতে পারে। এছাড়াও, পরিবর্তন হাড় এছাড়াও উল্লেখ করা হয়। বিরল ক্ষেত্রে, জিহবা বড় করা শিশুরা সাধারণত দু'বছরের আগে অরগ্যান্স বা ক্রমাগত সংক্রমণের কারণে মারা যায়। ইনফ্যান্টাইল জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস নরম্যান ল্যান্ডিং সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত। ডেরি সিন্ড্রোম হিসাবে পরিচিত জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের কিশোর রূপটি জীবনের প্রথম বছর পর্যন্ত শুরু হয় না। এখানে, হেপাটোসপ্লেনোমেগালি ঘটে তবে এটি হালকা। হেপাটোসপ্লেনোমেগালি উভয়ের প্রতিনিধিত্ব করে যকৃত এবং প্লীহা বৃদ্ধি অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে হাইপোথোনিয়া, অ্যাটাক্সিয়া, খিঁচুনি, মানসিক বিকাশজনিত ব্যাধি এবং স্পস্টিটিটি। তদুপরি, মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি দৃশ্যমানভাবে মোটা হয়। শিশুরা সাধারণত দশ বছর বয়সের আগেই শ্বাস-প্রশ্বাসজনিত রোগে মারা যায়। এখানে GM1 গ্যাংলিওসিডোসিসের প্রাপ্ত বয়স্ক ফর্মের বিচ্ছিন্ন প্রতিবেদন রয়েছে। এই রোগের সূত্রপাত বয়স তিন থেকে ত্রিশের মধ্যে। ডাইসারথ্রিয়া (বক্তৃতা ব্যাধি), গাইট ঝামেলা এবং বাধা এই ব্যক্তিদের মধ্যে ঘটে। পরবর্তী রোগ নির্ধারণ সম্পর্কে এখনও সুনির্দিষ্ট কোন তথ্য পাওয়া যায়নি। রোগ নির্গমনও রোগের অগ্রগতির গতির উপর নির্ভর করে।

রোগ নির্ণয়

জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের নির্ণয়টি মানুষের জিনগত বা এনজাইম্যাটিক পরীক্ষার মাধ্যমে তৈরি করা হয়। সুতরাং, এনজাইম ত্রুটিটি ফাইব্রোব্লাস্টগুলিতে সনাক্ত করা যায়, লিউকোসাইটস, বা অর্গান বায়োপসি দ্বারা। জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস অবশ্যই অলিগোস্যাকারিডোজস, স্পিংহোলিপিডোসস এবং মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস থেকে পৃথকভাবে নির্ণয় করা উচিত।

জটিলতা

জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের ফলস্বরূপ গুরুতর জটিলতা দেখা দেয় যা বিশেষত বাচ্চার বিকাশে নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে এমনকি এটি পুরোপুরি বন্ধ করে দিতে পারে। এই ক্ষেত্রে, শিশুর জীবনের ছয় মাসের শুরুতে বিকাশ সাধারণত বন্ধ হয়ে যায়। মদ্যপান এবং উন্নয়নের ক্ষেত্রে দুর্বলতা রয়েছে প্রতিপ্রবাহ রোগ. তেমনি, রোগী সাধারণ শব্দের প্রতি খুব সংবেদনশীল এবং এর তুলনামূলকভাবে শক্তিশালী বর্ধনের ফলে ভোগেন যকৃত। জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের কারণে জীবনের মান প্রচুর পরিমাণে হ্রাস পায় এবং প্রতিদিনের জীবন রোগীর পক্ষে কঠিন হয়ে পড়ে। তদ্ব্যতীত, রোগের অগ্রগতি অব্যাহত থাকলে শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টি হ্রাসের সম্পূর্ণ ক্ষতি হতে পারে loss তদতিরিক্ত, রোগী সংক্রমণ এবং প্রদাহের জন্য বেশি সংবেদনশীল। শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যা দেখা দেওয়া অস্বাভাবিক নয়, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে হতে পারে নেতৃত্ব শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা সম্পূর্ণ। বিকাশযুক্ত গ্রেপ্তার বুদ্ধি হ্রাস এবং কেবল দুর্বলভাবে বিকশিত মোটর দক্ষতা বাড়ে leads একটি নিয়ম হিসাবে, আক্রান্ত ব্যক্তি তখন অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। GM1 গ্যাংলিওসিডোসিসের ফলে কখনও কখনও আত্মীয় এবং পিতামাতারা মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগে ভুগেন বিষণ্নতা ঘটে। জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। রোগের দ্বারা আয়ু মারাত্মকভাবে হ্রাস পেয়েছে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

পিতামাতারা যারা মদ্যপানের দুর্বলতার মতো লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন, অম্বল, পেশী হাইপোথোনিয়া এবং জীবনের প্রথম তিন মাসের মধ্যে তাদের সন্তানের মধ্যে শব্দ সংবেদনশীলতার সংবেদনশীলতা তাদের শিশুরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত। অভিযোগগুলি একটি গুরুতর ইঙ্গিত দেয় শর্ত এটিকে স্পষ্ট করা দরকার এবং প্রয়োজনে চিকিত্সা করা দরকার। জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের সুনির্দিষ্ট সন্দেহ থাকলে অবিলম্বে একটি মেডিকেল পরীক্ষার ব্যবস্থা করা উচিত। সর্বশেষে, যদি অন্ত্রের ব্যাঘাত বা খিঁচুনির লক্ষণগুলি লক্ষ্য করা যায়, তবে ডাক্তারের সাথে দেখা জরুরি। বাহ্যিক লক্ষণগুলি যা স্পষ্ট করে বলা দরকার তার মধ্যে চেরি-লাল দাগের বৈশিষ্ট্য অন্তর্ভুক্ত চোখের পিছনে। যদি চাক্ষুষ বা শ্রবণজনিত ব্যাধিও উপস্থিত থাকে তবে চিকিত্সার পরামর্শও প্রয়োজন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, স্ব স্ব জন্য বিশেষজ্ঞ শর্ত একটি স্পষ্ট নির্ণয় করতে সক্ষম হতে অবশ্যই পরামর্শ নেওয়া উচিত। জিএম 1 গ্যাংলিওডিজের ফর্মের উপর নির্ভর করে, উল্লিখিত লক্ষণগুলি জন্মের তিন মাস পরে বা কেবল এক বছর পরে প্রদর্শিত হতে পারে। অতএব, অস্বাভাবিক উপসর্গগুলি কোনও অবস্থাতেই মেডিক্যালি স্পষ্ট করা উচিত। বিশেষত জিনগত রোগে আক্রান্ত বাবা-মায়ের বাচ্চাদের ব্যাপক চিকিত্সার প্রয়োজন require পর্যবেক্ষণ.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের কোনও কার্যকারিতা নেই। এটি একটি জিনগত রোগ যা GM1 গ্যাংলিওসাইডগুলি আরও সঞ্চয় করার কারণে নিয়মিত অগ্রগতি করে। এই রোগটি কেবল লক্ষণমূলক ও সহায়কভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। দেরী-সূত্রপাত GM1 গ্যাংলিওসিডোসিসে, এনজাইমেটিক চিকিত্সা একটি সম্ভাব্য থেরাপিউটিক পদ্ধতির হিসাবে আলোচনা করা হয়। এখানে, রোগের বিকাশের মন্দার কারণে বৃহত্তর থেরাপিউটিক সুযোগ দেওয়া হয়। তবে, এখনও এই ক্ষেত্রে একটি নিরাময় পাওয়া যায় নি।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

কারণ বিজ্ঞানী এবং চিকিত্সকরা মানুষের মধ্যে হস্তক্ষেপ করার অনুমতি নেই প্রজননশাস্ত্র আইনী কারণে, جیএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের পক্ষে পরিস্থিতি স্থির থাকায় কোনও অসুস্থতা নেই। দ্য জিন রোগটি কেবল চিকিত্সকরা দ্বারা লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করতে পারেন যা প্রায়শই একটি বিশেষ চ্যালেঞ্জ হয়ে ওঠে। সামগ্রিকভাবে, রোগের প্রাকদর্শনটি প্রতিকূল হিসাবে বিবেচিত হয়। শিশুরা জীবনের প্রথম বছরগুলিতে ইতিমধ্যে তাদের বিকাশে একটি বিলম্ব অনুভব করে। গুরুতর ক্ষেত্রে, অকাল বিকাশ ঘটে গ্রেপ্তার, এর সাথে অসংখ্য পরিণতি ঘটে। আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান হ্রাস করা হয়, যেহেতু শারীরিক দুর্বলতা ছাড়াও, জ্ঞানীয় ক্ষতিও সম্ভব হয় sufficient রোগীর পক্ষে পর্যাপ্ত সহায়তা এবং সমর্থন ব্যতিরেকে দৈনন্দিন জীবনযাত্রার পক্ষে লড়াই করা সম্ভব হয় না। ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রে, রোগীকে শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যার সাথে হুমকী দেওয়া হয় যা পারে নেতৃত্ব হঠাৎ বন্ধ শ্বাসক্রিয়া। অতএব, জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস একটি মারাত্মক কোর্স করতে পারে। চিকিত্সা যত্ন না ব্যবহার করে রোগের প্রাগনোসিস আরও খারাপ হয়। গড় জটিলতার কারণে গড় আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। কখনও কখনও খুব তীব্র লক্ষণগুলির কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনযাত্রা প্রচুর পরিমাণে সীমাবদ্ধ। এছাড়াও, ঘনিষ্ঠ পরিবেশটিও প্রবলভাবে বোঝা। ফলস্বরূপ লক্ষণ এবং মানসিক অসুস্থতাগুলি আশা করা যায়, যা নেতৃত্ব জীবন মানের আরও দুর্বলতা এবং এইভাবে একটি দুর্বল সামগ্রিক প্রাক্কলন।

প্রতিরোধ

যে পরিবারে ইতিমধ্যে এই রোগের ঘটনা ঘটেছে, তাদের পরিবারে জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস প্রতিরোধ করতে human জেনেটিক কাউন্সেলিং দরকারী. এই রোগটি স্বতঃস্ফূর্ত রিসিসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এর জন্য উভয় পিতা-মাতার পরিবর্তিত জিনটি তাদের বাচ্চাদের কাছে পৌঁছে দেওয়া দরকার। উদাহরণস্বরূপ, যদি বাবা-মা উভয়ই পরিবর্তিত জিনের স্বাস্থ্যকর বাহক হন তবে তাদের বংশের GM25 গ্যাংলিওসিডোসিস হওয়ার 1 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে।

অনুপ্রেরিত

জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য ফলো-আপ যত্নের কোনও বিকল্প নেই, কারণ এই রোগটি বংশগত হয় এবং কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। আক্রান্ত ব্যক্তি তাই নিখুঁত লক্ষণমূলক চিকিত্সার অধিকারী, যা সর্বদা সাফল্যের দিকে পরিচালিত করে না। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিসকে বংশধরদের নিকট থেকে যাওয়া থেকে রক্ষা করতে কার্যকর হতে পারে। GM1 গ্যাংলিওসিডোসিস সাধারণত চিকিত্সা করে প্রশাসন ওষুধের। এটি করার ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই সঠিক ডোজ সহ এই ওষুধগুলির সঠিক এবং নিয়মিত গ্রহণের দিকে মনোযোগ দিতে হবে। সন্দেহ বা প্রশ্নগুলির ক্ষেত্রে, তাই সর্বদা একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। অনেক ক্ষেত্রে, GM1 গ্যাংলিওসিডোসিস দ্বারা আক্রান্তরাও নিবিড় চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল এবং থেরাপি, যার মাধ্যমে তাদের অবশ্যই সর্বোপরি বন্ধুদের এবং তাদের পরিবার দ্বারা সমর্থন করা উচিত। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের ক্ষেত্রে, নিজের পরিবারের সাথে নিবিড় এবং সহানুভূতিমূলক আলোচনাও খুব সহায়ক। ক্ষতিগ্রস্থদের অভিভাবকদেরও প্রায়শই এই প্রসঙ্গে মানসিক চিকিত্সা প্রয়োজন। রোগীর আয়ু সাধারণত জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস দ্বারা সীমাবদ্ধ থাকে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

স্ব-সহায়তায় GM1 গ্যাংলিওসিডোসিসের চিকিত্সা বা সমর্থন করা সম্ভব নয় পরিমাপ। রোগীরা কার্যত কারণ হিসাবে সর্বদা লক্ষণমূলক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল থেরাপি সাধারণত এই রোগের পক্ষে সম্ভব হয় না। যেহেতু এই রোগটিও পাশ কাটিয়ে যেতে পারে, আক্রান্ত ব্যক্তি বা পিতামাতাকে জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিং করা উচিত যখন জিএম 1 গ্যাংলিওসিডোসিস হয় যাতে এটি পরবর্তী প্রজন্মের কাছে না চলে যায়। রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে সবসময় বাইরের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এই সহায়তাটি পিতা-মাতা, আত্মীয়স্বজন বা বন্ধুবান্ধব দ্বারা সরবরাহ করা উচিত, কারণ এই সহায়তাটি সর্বদা রোগের ধাক্কায় ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। বিশেষত ক্ষেত্রে অন্ধত্ব বা বধিরতা, দৈনন্দিন জীবনে সহায়তা এবং সমর্থন প্রয়োজনীয়। শিশুদের GM1 গ্যাংলিওসিডোসিস সম্পর্কে সম্পূর্ণ শিক্ষিত করা উচিত। এর মধ্যে রয়েছে রোগের অবিশ্বাস্যতা সম্পর্কে শিক্ষা। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের ক্ষেত্রে, পরিচিত ব্যক্তিদের সাথে আলোচনা সর্বদা সহায়ক। রোগ দ্বারা আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগ করাও এই রোগের ধাক্কায় ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, এটি তথ্যের বিনিময় এবং এইভাবে রোগীর দৈনন্দিন জীবনে স্বস্তির দিকে পরিচালিত করে।