হাইপারহমোসিস্টাইনেমিয়া: কারণগুলি

প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)

সার্জারির গন্ধক-আমিনো অ্যাসিড সমন্বিত homocysteine একটি অন্তর্বর্তী পণ্য হিসাবে জীব মধ্যে গঠিত হয় methionine এবং cysteine বিপাক। নির্ভর করা methionine প্রয়োজন, homocysteine এর সাথে স্মরণ করা হয় methionine বা অবনমিত cysteine ট্রান্সসালফেরেশন (বিনিময়) এর মাধ্যমে গন্ধক এল-হোমোসিস্টাইন এবং এল-সিস্টাইন এর মধ্যে)। অতএব, homocysteine লিঙ্কিং ইন্টারমিডিয়েট হিসাবে অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক একটি অপরিহার্য ভূমিকা পালন করে। যাইহোক, প্রতিক্রিয়াশীল অ্যামিনো অ্যাসিডের সাইটো-, ভাসো- পাশাপাশি নিউরোটক্সিক প্রভাব রয়েছে, যার কারণে এটি দ্রুত মেটাওলাইজড (বিপাক) মেথিওনিনে পরিণত হয় এবং cysteine বা প্লাজমা মধ্যে মুক্তি। হাইপারহোমোসিসটিনিমিয়াযুক্ত ব্যক্তিরা হোমোসিস্টিনের বিপাককে অক্ষুণ্ণ করেছেন, যা স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের মধ্যে দুটিভাবে বিপাক বা রূপান্তরিত করা যেতে পারে:

  • হোমোসিস্টাইনের মেথিলেশন (মিথাইল গ্রুপগুলির স্থানান্তর) দ্বারা মেথিওনিন সংশ্লেষ - এখানে এনজাইম মিথেনিন সিনথেস পাশাপাশি মেথিলিন টেট্রাহাইড্রোফোলিট রিডাক্টেসের জন্য দুটি প্রয়োজনীয় কফ্যাক্টর প্রয়োজন ফোলিক অ্যাসিড এবং ভিটামিন B12.
  • হোমোসিস্টাইন সিস্টেমে ট্রান্সসালফারেশন - এখানে the এনজাইম cystathionine-synt-synthet পাশাপাশি cystathionine-synt-synthet পাইরাইডক্সাল প্রয়োজন ফসফেট (ভিটামিন বি 6 এর জৈবিকভাবে সক্রিয় ফর্ম) একটি কোফ্যাক্টর হিসাবে।

নিম্ন হোমোসিস্টাইন স্তর শারীরিক ক্রিয়াকলাপের সাথে সংযুক্ত থাকে, মধ্যপন্থী এলকোহল খরচ এবং একটি স্বাস্থ্যকর খাদ্য। বিশেষত পরেরটি বি এর ভাল সরবরাহ করে ভিটামিনযা হোমোসিস্টাইন বিপাকের গুরুত্বপূর্ণ কোফ্যাক্টর। ফলস্বরূপ, হোমোসিস্টাইন সিরাম স্তরগুলি তিনটি ভিটামিন দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে নিয়ন্ত্রিত হয়:

  • ফলিক এসিড
  • ভিটামিন B12
  • ভিটামিন B6

তদতিরিক্ত, কোলাইন এবং বেটেইন হ্রাস করতে সহায়তা করতে পারে হাইপারহমোসিস্টাইনেমিয়া। কোলাইনকে বেটেইন (জুইটোরিওনিক ট্রাইমেথাইলগ্লাইসিন) এর সাথে জারণ করা যেতে পারে। বেটেইন একটি মিথাইল গ্রুপকে হোমোসিস্টেইনে স্থানান্তর করতে সক্ষম এবং অন্য কোনও কফ্যাক্টর প্রয়োজন নেই। প্রতিক্রিয়া পদক্ষেপটি বেটেইন-হোমোসিস্টাইন মিথাইলট্রান্সফ্রেজ দ্বারা অনুঘটকিত হয় এবং মেথিয়নিন এবং ডাইমাইথাইলগ্লিসারলটি সমাপ্তি হিসাবে তৈরি হয়।

এটিওলজি (কারণ)

জীবনী সংক্রান্ত কারণ

  • বাবা-মা, দাদা-দাদিদের কাছ থেকে জেনেটিক বোঝা:
    • মিথাইলিন টেট্রাহাইড্রোফলেট রিডাক্টেস (এমটিএইচএফআর) এর পলিমারফিজম:
      • এমটিএইচএফআরের কাজটি হ'ল 5,10-মিথাইলিন হাইড্রোফোলিট (নিষ্ক্রিয়) ফোলিক অ্যাসিড ফর্ম) থেকে 5-মিথাইল টেট্রাহাইড্রোফোলিট (5-এমটিএইচএফ, সক্রিয় ফলিক অ্যাসিড ফর্ম)।
      • জিনগত কারণ: অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার; পয়েন্ট পরিবর্তন
        • এমটিএইচএফআরতে থাইমাইন দ্বারা নিউক্লিক বেস বেস সাইটোসিন প্রতিস্থাপন জিন → অ্যামিনো অ্যাসিড অ্যালানাইন ভ্যালাইন দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয় → এনজাইম ক্রিয়াকলাপটি প্রায় 70% দ্বারা কমানো হয়।
      • জিনের পলিমॉर्ফিজমের উপর নির্ভর জিনগত ঝুঁকি:
        • জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম; ইংরেজি: একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম):
          • জিনস: এমটিএইচএফআর
          • এসএনপি: এমএসটিএফআর জিনে rs1801133
            • অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: সিটি (এর 35% সীমাবদ্ধতা) ফোলিক অ্যাসিড বিপাক)।
            • অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: টিটি (ফলিক অ্যাসিড বিপাকের 80-90% সীমাবদ্ধতা)।
      • হেটেরোজাইগস এবং হোমোজাইগাস পলিমারফিজমের মধ্যে পার্থক্য:
        • হিটারোজাইগাস পলিমারফিজম (677 সিটি)।
          • হোমোসিস্টাইন স্তরগুলি সাধারণত সহনযোগ্য স্বাভাবিক সীমার মধ্যে থাকে।
          • 11.9 ± 2.0 XNUMXmol / l এর হোমোসিস্টাইন মান
          • ফ্রিকোয়েন্সি: 45-47
        • হোমোজাইগাস পলিমারফিজম (677TT)।
          • হালকা হাইপারহোমোসিস্টিনেমিয়া বাড়ে
          • হোমোসিস্টাইন স্তর 14.4 ± 2.9 olmol / l
          • ফ্রিকোয়েন্সি: 12-15
      • "বন্য প্রকার" এর ফ্রিকোয়েন্সি (677CC - স্বাভাবিক, অ-রূপান্তরিত) জিন বৈকল্পিক): ইউরোপীয়-উত্পন্ন জনগোষ্ঠীতে 40-50%।
      • পর্যাপ্ত ফলিক অ্যাসিড সরবরাহের উপস্থিতিতে এমটিএইচএফআর রিডাক্টেসের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস অপ্রাসঙ্গিক; তবে ফলিক অ্যাসিডের ঘাটতির উপস্থিতিতে, হোমোজাইগাস বৈশিষ্ট্যবাহী বাহকরা হোমোসিস্টাইন স্তরে 25% (2 থেকে 3 মিমোল / লি) বৃদ্ধি পেতে পারে
      • হোমোজাইগাস ট্রিট ক্যারিয়ারের জন্য প্রস্তাবিত হ'ল সক্রিয় ফলিক অ্যাসিড ফর্ম 5-এমটিএইচএফ গ্রহণ করা।
    • অন্যান্য জিনগত এনজাইম ত্রুটিগুলি:
      • স্যাস্টাথিয়নিন-synt-সিনথেজ (সিবিএস), সাসাথিয়াওনিন লীজ (সিএল), হোমোসিস্টাইন মিথাইলট্রান্সফেরাজ (এইচএমটি), বা বেটেইন হোমোসিস্টাইন মিথাইলট্রান্সফেরাজ (বিএইচএমটি) এর ত্রুটি।
      • হেটেরোজাইগস এবং হোমোজাইগাস জিনগত ত্রুটিগুলির মধ্যে পার্থক্য।
        • ভিন্ন ভিন্ন জেনেটিক ত্রুটি
          • মাঝারি হাইপারহোমোসিস্টাইনেমিয়া বাড়ে
          • হোমোসিস্টাইন স্তরগুলি ≥ 30 µmol / l
          • খুব কমই ঘটে
        • হোমোজাইগাস জিনগত ত্রুটি
          • মারাত্মক হাইপারহোমোসিস্টিনেমিয়া বাড়ে
          • হোমোসিস্টাইন স্তরগুলি ≥ 100 µmol / l
          • খুব কমই ঘটে (জার্মানি: 1: 300,000)
          • চিকিত্সা বাধ্যতামূলক, অন্যথায় অকাল মৃত্যু।
          • থেরাপি: ভিটামিন বি 6 এর উচ্চ মাত্রার প্রশাসন
  • বয়স - বর্ধমান বয়স
  • হরমোনজনিত কারণ - পোস্টম্যানোপসাল মহিলা।

আচরণগত কারণ

  • পুষ্টি
    • মাইক্রোনিউট্রিয়েন্টের ঘাটতি (অত্যাবশ্যক পদার্থ) - ভিটামিন বি 6, বি 12 এবং ফলিক অ্যাসিড - মাইক্রোনিউট্রিয়েন্টগুলির সাথে প্রতিরোধ দেখুন।
  • আনন্দ খাওয়াদাওয়া
    • এলকোহল - (মহিলা:> 20 গ্রাম / দিন; পুরুষ:> 30 গ্রাম / দিন)।
    • তামাক (ধূমপান)
  • মনো-সামাজিক পরিস্থিতি
    • জোর

রোগ সম্পর্কিত কারণগুলি

ওষুধের (যা অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যেও মেথিয়নিন-হোমোসিস্টাইন বিপাকের সাথে হস্তক্ষেপ করে বা ফলিক অ্যাসিড, বি 6 এবং বি 12 এর অতিরিক্ত চাহিদা জাগায়)।