লেনজ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

চিকিত্সকরা লেনজ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোমকে এক ধরণের হাইপারস্টোটিক হিসাবে জানেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা cutix laxa এবং অস্টিওস্ক্লেরোসিসের সাথে সম্পর্কিত। সিন্ড্রোম একটি রূপান্তর উপর ভিত্তি করে জিন জিন লোকস 1 কি 8 তে পিটিডিএসএস 22.1। কার্যকারণ থেরাপি ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জন্য এখনও উপলব্ধ নেই।

লেনজ-মাজেউজকি সিন্ড্রোম কী?

লেনজ-মাজেউজকি সিন্ড্রোমের একটি নির্দিষ্ট এবং অত্যন্ত বিরল রূপ সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। উপসর্গ জটিলটি আজ অবধি কেবল নয়টি ক্ষেত্রে বর্ণিত হয়েছে। হাইপারোস্টোটিক গ্রুপের অন্তর্গত সিন্ড্রোম হিসাবে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, জটিলটি স্বল্প মাপের পাশাপাশি বৈশিষ্ট্যযুক্ত মুখের বৈশিষ্ট্য এবং কাটিস ল্যাক্সার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বর্ণিত নতুন ক্ষেত্রে প্রগতিশীল হাড়ের স্ক্লেরোসিসও পরিলক্ষিত হয়েছিল। প্রগ্রেসিভ স্ক্লেরোসিস অস্টিওস্ক্লেরোসিস নামেও পরিচিত এবং হাড়ের টিস্যু শক্ত করার সাথে মিলে যায়। প্রচলিত হিসাবে, লেনজ-মাজেউজকি সিন্ড্রোমে প্রতি মিলিয়ন লোকের মধ্যে কেবল একটির কেস রয়েছে বলে মনে করা হয়। লক্ষণ জটিলটির প্রতিশব্দগুলি হ'ল ব্রাহাম-লেনজ সিন্ড্রোম এবং লেন্জ-মজেউভস্কি হাইপারস্টোটিক বামনবাদ clin পূর্ববর্তী প্রতিশব্দটি প্রথম বর্ণনাকারী ব্রাহামের কাছে ফিরে পাওয়া যায়। বিংশ শতাব্দীতে, তিনি এখনও সিনড্রোমকে ক্যামুরতি-এঙ্গেলম্যান সিনড্রোম হিসাবে উল্লেখ করেছিলেন। একটু পরে, জার্মান মানব জিনতত্ত্ববিদ লেন্জ, শিশু বিশেষজ্ঞ মাজেউভস্কির সাথে একসাথে প্রথম সীমানা তৈরি করেছিলেন। লেনজ-মাজেউজকি সিন্ড্রোম হিসাবে এই রোগের নামকরণটি বিশ শতকের শেষের দিকে এই প্রাথমিক বর্ণনাকে বোঝায়।

কারণসমূহ

লেনজ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোমের একটি অন্তর্নিহিত জেনেটিক কারণ রয়েছে। আজ অবধি অবলম্বন করা মামলাগুলি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটেছে বলে মনে হয় না তবে এটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের অধীন are বিশেষত আক্রান্ত শিশুদের পিতৃপুরুষের উচ্চ বয়স লক্ষণগুলির প্রাথমিক কারণ হিসাবে অটোসোমাল-প্রভাবশালী নতুন রূপান্তরকে নির্দেশ করে। এদিকে বর্ণিত কয়েকটি মামলা সত্ত্বেও কার্যকারক জিন চিহ্নিত করা যেতে পারে। সুতরাং, পিটিডিএসএস 1 এর রূপান্তর জিন, জিন লোকাস 8q22.1 এ অবস্থিত, সম্ভবত সিনড্রোমের নীচে রয়েছে। ফসফ্যাটিডিলসারিন সিনথেস 1 নামক একটি প্রোটিনের জিন কোডগুলি জিনের বিবর্তনের ফলে প্রোটিনের কার্যকারিতা হ্রাস পায়, যা ফসফ্যাটিডিলসারিন গঠন করে। ফসফ্যাটিডিলসারিনগুলি গুরুত্বপূর্ণ ফসফোলিপিড যে ঝিল্লি উপাদান মধ্যে গণনা করা হয়। এই সম্পর্কটি প্যাথলজিকভাবে পরিবর্তিত ভার্চুয়াল সংস্থাগুলির সাথে চরম সংক্ষিপ্ত আকারকে ট্রিগার করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

লেনজ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা বিভিন্ন ক্লিনিকাল মানদণ্ডে ভোগেন। উদাহরণস্বরূপ, এই রোগটি প্রাথমিক শৈশবকালে উদ্ভাসিত হয় এবং এই সময়ের মধ্যে সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতা হিসাবে উপস্থিত হয়। রোগীদের প্রাক-বয়সের এবং প্রজেড্রয়েড প্রদর্শিত হয়। তাদের ক্রেনিয়াল sutures অস্বাভাবিকভাবে প্রশস্ত। তাদের ক্ষেত্রেও একই কথা ফন্টনেল। প্রায়শই, ক্র্যানোফেসিয়াল ডিসমোর্ফিয়া জন্মের পরপরই উপস্থিত হয়। বেশিরভাগ রোগীর কপাল বিশিষ্ট এবং অত্যন্ত প্রশস্ত থাকে। এছাড়াও হাইপারটেলিজম প্রায়শই উপস্থিত থাকে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের টিয়ার নালীগুলি প্রায়শই কম বেশি ভুল পথে চালিত হয়। অরণিকগুলি অত্যধিক বৃহত এবং স্পষ্টতই চটকদার হয়ে দেখা দেয়। দ্য কলাই আক্রান্ত দাঁতগুলি সাধারণত ত্রুটিযুক্ত, যা পরে প্রচার করে অস্থির ক্ষয়রোগ। ক্ষতিগ্রস্থদের পূর্ব বয়সীদের চেহারা তথাকথিত কাটিস ল্যাক্সার কারণে। এই ঘটনাটি পাতলা এবং শুকিয়ে যাওয়ার সাথে মিলে যায় চামড়া, যা ক্রমবর্ধমান শিরা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং হার্নিয়াসের সাথে সম্পর্কিত, ক্রিপ্টোরকিডিজম বা হাইপোস্প্যাডিয়াস। বেশিরভাগ রোগী মানসিকতায় ভুগছেন প্রতিবন্ধক। আঙ্গুলগুলিতে, সিন্ড্রোমটি মেমব্রানাস সিন্ড্যাকটাইল দ্বারা উদ্ভূত হয়, সাধারণত দ্বিতীয় এবং পঞ্চম আঙ্গুলের মধ্যে স্থানকে প্রভাবিত করে। গুরুতর সংক্ষিপ্ত আকার হ'ল লেনজ-মাজেউজকি সিন্ড্রোমের সর্বাধিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ। কিছু পরিস্থিতিতে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের অঙ্গগুলি অতিরিক্তভাবে ব্র্যাচাইড্যাকটিয়ালি দ্বারা প্রভাবিত হয় এবং গুরুতরভাবে সংক্ষিপ্তভাবে প্রদর্শিত হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

লেনজ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোমের প্রাথমিক অস্থায়ী রোগ নির্ণয়ের জন্য, ক্লিনিকাল চিত্রটি সাধারণত চিকিত্সকের পক্ষে পর্যাপ্ত। এছাড়াও, এ এক্সরে আদেশ করা যেতে পারে। ইমেজিং ক্রেনিয়ালের প্রগতিশীল অস্টিওস্ক্লেরোসিসের মতো সাধারণ মানদণ্ড দেখায় হাড় এবং কশেরুকা সংস্থা। এই চিহ্নটি ব্রডের সাথে সম্পর্কিত হতে পারে পাঁজর বা ক্লেভিক্যালস এছাড়াও, ডাইফাইসিল স্ক্লেরোসিস এর প্রশস্তকরণের সাথে হাড় রেডিওগ্রাফগুলিতে দেখা যেতে পারে। মধ্য ফ্যালঞ্জের হাইপোপ্লাজিয়া সিনড্রোমেরও ইঙ্গিত দেয় if স্বতন্ত্রভাবে, চিকিত্সককে একইরকম চেহারাযুক্ত লক্ষণ জটিলগুলি থেকে সিনড্রোমকে আলাদা করতে হবে, যেমন ক্যামুরতি-এঞ্জেলম্যান সিনড্রোম, ক্র্যানোডায়ফাইসিয়াল ডিসপ্লাজিয়া বা ক্র্যানোমেটফাইসিয়াল ডিসপ্লাজিয়া। সন্দেহের বাইরে সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে, আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা করা যেতে পারে। যদি রোগীর প্রকৃতপক্ষে লেন্জ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোম থাকে তবে এই বিশ্লেষণটি জিনগতভাবে কার্যকারক পরিবর্তনের প্রমাণ সরবরাহ করে।

জটিলতা

লেনজ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে স্বল্প মাপের সমস্যায় ভুগেন। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, এই অভিযোগ করতে পারে নেতৃত্ব মনস্তাত্ত্বিক সমস্যা বা হুমকি এবং টিজিংয়ের দিকে। আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান এ দ্বারা যথেষ্ট সীমাবদ্ধ শর্ত। তদ্ব্যতীত, এটি অস্বাভাবিক নয় অস্থির ক্ষয়রোগ এবং অন্যান্য ত্রুটি দাঁতে দেখা দেয়। চিকিত্সা ছাড়াই আক্রান্ত ব্যক্তি মারাত্মক সমস্যায় ভুগছেন দন্তশূল এবং অন্যান্য অপ্রীতিকর অস্বস্তি মৌখিক গহ্বর। কদাচিৎ নয়, লেনজ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোমও মানসিক দিকে পরিচালিত করে প্রতিবন্ধক, যাতে রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল থাকে। প্রায়শই, আক্রান্ত ব্যক্তিদের বাবা-মা এবং স্বজনরাও মানসিক অস্বস্তিতে ভোগেন বা বিষণ্নতা লক্ষণগুলির ফলস্বরূপ। তদুপরি, পৃথক চূড়াগুলিও এই রোগের কারণে সংক্ষিপ্ত হতে পারে, যা হতে পারে নেতৃত্ব জীবনে বিভিন্ন সীমাবদ্ধতা। লেনজ-মাজেউজকি সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। এই কারণে, চিকিত্সা মূলত পৃথক লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে। জটিলতা দেখা দেয় না, তবে রোগের কোর্সটি সম্পূর্ণ ইতিবাচক নয়। একটি নিয়ম হিসাবে, লেনজ-মাজেউজকি সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা সারা জীবন অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

লেনজ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা বিভিন্ন ধরণের লক্ষণগুলির মুখোমুখি হতে হয় যা পরিষ্কার করা দরকার। কারন শর্ত বংশগত হয়, লক্ষণগুলি জন্মের পরেই সনাক্ত করা যায় be লক্ষণ বা জটিলতার ক্ষেত্রে পিতামাতাদের চিকিত্সকের সাথে নিবিড়ভাবে পরামর্শ করা উচিত। যদি শিশুটি ত্রুটির কারণে এবং মানসিক সমস্যার বিকাশ করে ত্বকের পরিবর্তন, একজন চিকিত্সক অবশ্যই পরামর্শ করা উচিত। কোনও মানসিক অসুস্থতার জটিলতাগুলি পেশাদার দ্বারাও পরিষ্কার করা উচিত। অভিভাবকদের পক্ষে বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকের সাথে যোগাযোগ রক্ষা করা ভাল জিনগত রোগ। অন্যান্য চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত যদি শিশু চাক্ষুষ ঝামেলা বা ওরাল অস্বস্তির লক্ষণ দেখায়। চারিত্রিক সংক্ষিপ্ত আকার অবশ্যই অর্থোপেডিস্ট দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। যদি লেনজ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোমটি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা হয় তবে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। অতএব, প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় করা প্রয়োজন, এমনকি যদি হাইপারোস্টোটিক সংক্ষিপ্ত আকারের লক্ষণগুলি শুরুতে উচ্চারণ নাও করা যায়। প্রাথমিক চিকিত্সার পরে শিশুটির শারীরিক থেরাপিস্ট, মনোবিজ্ঞানী এবং চিকিত্সকদের সাহায্যের প্রয়োজন থাকবে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, লেন্জ-মাজেউজকি সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য কোনও কার্যকারণমূলক চিকিত্সা পদ্ধতি উপলব্ধ নয়। বর্তমানে, জিন থেরাপি চিকিত্সার পথ চিকিত্সা গবেষণার বিষয়। গবেষণার এই ক্ষেত্রের অগ্রগতির উপর নির্ভর করে জিন থাকতে পারে থেরাপিভবিষ্যতে সিনড্রোমের জন্য ভিত্তিক কার্যকারিতা বিকল্প। বর্তমানে, ক্ষতিগ্রস্থদের অবশ্যই লক্ষণীয় চিকিত্সায় সন্তুষ্ট থাকতে হবে। এই লক্ষণীয় চিকিত্সার মধ্যে অন্তর্ভুক্ত হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, ত্রুটিযুক্তদের সার্জিকাল সংশোধন। এই ধরনের সংশোধন সবসময় করা হয় না, কিন্তু সিন্ড্যাকটিলের মধ্যে সীমাবদ্ধ যা রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে সীমাবদ্ধ করে। এর অগ্রগতিশীল কঠোরতা হাড় ডায়েটরি এবং ড্রাগের হস্তক্ষেপের ফলে ধীর হয়ে যেতে পারে। অস্টিওস্ক্লেরোসিসকে নিয়মিত এবং ঘনিষ্ঠভাবে পর্যবেক্ষণ করা উচিত যাতে কোনও ফ্র্যাকচার ঘটে যা দ্রুত চিকিত্সা করা যায়। মানসিক এবং বৌদ্ধিক ঘাটতির কারণে, দ্রুত হস্তক্ষেপের সাধারণত আক্রান্ত রোগীদের জন্য সুপারিশ করা হয়। এর কাঠামোর মধ্যে দ্রুত হস্তক্ষেপেরকোনও বৌদ্ধিক ঘাটতি আদর্শভাবে হ্রাস করা যায় যাতে তারা মাঝারি এবং খুব কমই লক্ষণীয় হয়। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতারা সম্ভাব্য সহায়তার বিকল্পগুলি সম্পর্কে গভীরভাবে পরামর্শ গ্রহণ করেন।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

লেনজ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোমের প্রাক্কলন বিরূপ। বর্তমান চিকিত্সা এবং বৈজ্ঞানিক জ্ঞান অনুসারে, পুনরুদ্ধারের দিকে পরিচালিত করে এমন কোনও চিকিত্সার বিকল্প নেই the স্বাস্থ্য ব্যাধি একটি জেনেটিক ত্রুটি উপর ভিত্তি করে। যেহেতু মানুষের পরিবর্তন হয় প্রজননশাস্ত্র আইনী কারণে তৈরি নাও করা যেতে পারে, রূপান্তরটি সংশোধন করার কোনও উপায় নেই। রোগের পরবর্তী কোর্স পৃথক লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। তবুও, সিনড্রোমযুক্ত রোগীর জীবন মানের মূলত যথেষ্ট সীমিত। এমনকি লক্ষণগুলির হালকা প্রকাশের সাথেও, বৃদ্ধির প্রক্রিয়াটিতে অস্বাভাবিকতা রয়েছে। রোগের একটি বৈশিষ্ট্য হ'ল ছোট মাপের। এটি এমনকি দ্বারা সংশোধন করা যায় না প্রশাসন of হরমোন। চাক্ষুষ দোষটি আবেগের একটি অবস্থানে নিয়ে যায় জোর। এই কারণে, ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে মনস্তাত্ত্বিক সিকোলেয়ের ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়। রোগের একটি গুরুতর কোর্সে, শারীরিক অস্বাভাবিকতা ছাড়াও জ্ঞানীয় দুর্বলতা উপস্থিত হয়। মানসিক প্রতিবন্ধক দ্বারা সমর্থিত হতে পারে দ্রুত হস্তক্ষেপের ইতিমধ্যে জীবনের প্রথম বছরগুলিতে। জ্ঞানীয় পারফরম্যান্সের পরে সামগ্রিকভাবে উন্নতি হয়, তবে সম্ভাবনা রয়েছে যে পারফরম্যান্সের স্তরের সীমাবদ্ধতা সারা জীবন ধরে থাকবে। একজন চিকিত্সকের সাহায্যে এবং পরিবারের সদস্যদের সহায়তায় ঘাটতি হ্রাস করা যায়। এটি কিছু রোগীদের অনুমতি দেয় নেতৃত্ব একটি ভাল জীবন.

প্রতিরোধ

আজ অবধি, লেনজ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না কারণ লক্ষণ জটিলটি অজানা কারণে একটি নতুন জিনগত রূপান্তরের উপর ভিত্তি করে তৈরি হয়।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু লেন্জ-মাজেউভস্কি সিন্ড্রোম অযোগ্য, নিয়মিত এবং বিস্তৃত ফলো-আপ যত্ন প্রয়োজন। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত অনেকগুলি জটিলতা এবং অকার্যকর সমস্যায় ভোগেন, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে প্রক্রিয়াটিতে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর কারণ হতে পারে। আরও অভিযোগ বা জটিলতা থাকার জন্য রোগটি তাই খুব দ্রুত স্বীকৃতি দেওয়া উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তিদের ওষুধের সেটিং এবং সম্ভাব্য পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি পরীক্ষা করার জন্য নিয়মিত একজন ডাক্তারের সাথে দেখা উচিত। যেহেতু এই রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তার বা তার স্বজনদের জন্য খুব স্ট্রেসযুক্ত হতে পারে, তাই সাধারণত মানসিকভাবে যত্ন কমানোর পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

স্ব-সহায়তার মাধ্যমে লেনজ-মাজেউজকি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। একটি নিয়ম হিসাবে, সিন্ড্রোমের প্রত্যক্ষ, চিকিত্সা চিকিত্সাও সম্ভব নয়, যেহেতু এটি বংশগত শর্ত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি বৌদ্ধিক ঘাটতি দেখায় তবে নিবিড় সমর্থন দিয়ে এগুলি প্রতিকার করতে হবে। প্রথমদিকে এই সমর্থন শুরু হয়, এই ঘাটতিগুলি পূরণ করার সম্ভাবনা তত বেশি। মাকে বাড়াতে এবং মজবুত করতে পিতামাতারা বাড়িতে বাচ্চার সাথে বিভিন্ন অনুশীলনও চালাতে পারেন। তবে শিশুর নিবিড় প্রচারও হওয়া উচিত শিশুবিদ্যালয় এবং স্কুলে। হাড় শক্ত হয়ে ওষুধ সেবন দ্বারা উপশম করা যেতে পারে। এখানে নিয়মিত খাওয়ার বিষয়টি নিশ্চিত করা উচিত এবং বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে অভিভাবকদের এই নিয়মিততার দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। দৃening়তা একটি অভিযোজিত দ্বারা বন্ধ করা যেতে পারে খাদ্য। তবে একটি বিশেষ বিষয়ে ডাক্তারের সুনির্দিষ্ট নির্দেশনা খাদ্য অনুসরণ করা আবশ্যক। বিকৃতিগুলি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা সংশোধন করা হয় এবং স্ব-সহায়তার মাধ্যমে চিকিত্সা করা যায় না।