সিস্টিক ফাইব্রোসিসে জিনের রূপান্তর
মিউকোভিসিডোসিস (এছাড়াও: সিস্টিক ফাইব্রোসিস, সিএফ) একটি অসুখী বিপাকীয় রোগ। এটি একটি জিনগত রোগ যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার অনুসরণ করে। প্রত্যেক ব্যক্তির দ্বিগুণ সেট রয়েছে ক্রোমোজোমের (একজন পিতার কাছ থেকে একজন এবং মায়ের একজন) তাদের উপর জিন বিতরণ করেছেন, অর্থাত প্রতিটি বৈশিষ্ট্যের জন্য দুটি জিন রয়েছে।
অটোসোমাল-রিসেসিভের অর্থ হ'ল উভয় জিনেরই ত্রুটি থাকলে রোগটি কেবল তখনই প্রকাশ পায় সিস্টিক ফাইব্রোসিসসুতরাং পিতা এবং মা উভয়ই অবশ্যই অসুস্থ জিনের বাহক হয়েছিলেন এবং এটি তাদের সন্তানের কাছে পৌঁছে দিয়েছিলেন। যাদের কেবলমাত্র একটি পরিবর্তিত জিন রয়েছে তারা নিজেরাই অসুস্থ নয়, তবে তাদের বাচ্চাদের মধ্যে এই রোগটি ছড়িয়ে দিতে পারে। ভিতরে সিস্টিক ফাইব্রোসিস, ক্রোমোজোম 7 এ অবস্থিত তথাকথিত সিএফটিআর জিনটি পরিবর্তিত হয় (পরিবর্তিত)।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস সৃষ্টির জন্য 1000 এরও বেশি মিউটেশন প্রমাণিত হয়েছে, তবে সর্বাধিক প্রচলিত রূপটি হ'ল F508, যার জিনে অ্যামিনো অ্যাসিড ফিনাইল্যানালাইন নেই। এটি প্রায় 70% রোগের জন্য। ক্লোরাইড চ্যানেলের জন্য সিএফটিআর জিন কোডগুলি।
জিন ত্রুটির ফলস্বরূপ, এই ক্লোরাইড চ্যানেলগুলি কেবলমাত্র দেহ দ্বারা ভুলভাবে উত্পাদিত হয়, যা চ্যানেলগুলির কার্যকে মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ করে। এগুলি বিভিন্ন অঙ্গের কোষের ঝিল্লিতে অবস্থিত এবং ক্লোরাইড আয়নগুলির জন্য সাধারণত অবিচ্ছিন্ন থাকে যার অর্থ তারা বিভিন্ন টিস্যুর স্রাবের তরল পদার্থের জন্য আংশিকভাবে দায়ী। তবে, যেহেতু সিস্টিক ফাইব্রোসিস রোগীদের মধ্যে নির্মিত ক্লোরাইড চ্যানেলগুলি সঠিকভাবে কাজ করে না, তাই তরল এবং সান্দ্রতা দ্বারা স্রাব যথেষ্ট পরিমাণে সমৃদ্ধ হয় না, সান্দ্র স্রাবগুলি গঠিত হয়।
বিশেষত ক্ষতিগ্রস্ত অঙ্গগুলি অগ্ন্যাশয় এবং ফুসফুস, তবে সিএফটিআর চ্যানেলগুলিও পাওয়া যায় ক্ষুদ্রান্ত্র, দ্য পিত্ত নালী, ঘর্ম গ্রন্থি এবং gonad। সান্দ্রীয় স্রাবের প্রবাহের ধীর গতি হ্রাস পায় এবং এর ফলে উদাহরণস্বরূপ ফুসফুসের ব্রোঙ্কিয়াল টিউবগুলি একসাথে আটকে যায় বা গ্রন্থিগুলির নালীগুলি অবরুদ্ধ হয়ে যায়। ফলস্বরূপ, অঙ্গগুলি তাদের কার্যক্রমে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ এবং কখনও কখনও সংক্রমণের জন্য আরও সংবেদনশীল হয়। শেষ পর্যন্ত, এর ফলাফলটি খুব আলাদা different সিস্টিক ফাইব্রোসিসের লক্ষণগুলি.
