অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম (আ।) শারীরিক ও মানসিক বিকাশে বিলম্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মানুষের সাথে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম আজীবন ধ্রুব যত্নের প্রয়োজন কারণ তারা নিজের যত্ন নিতে পারে না বা বিপদটি সঠিকভাবে মূল্যায়ন করতে পারে না। বিরল জিনগত ব্যাধিটির নাম ব্রিটিশ পেডিয়াট্রিশিয়ান হ্যারি অ্যাঞ্জেলম্যানের কাছ থেকে পেয়েছিল, যিনি সর্বপ্রথম বর্ণনা করেছিলেন শর্ত 1965 সালে একটি বৈজ্ঞানিক দৃষ্টিকোণ থেকে।

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম কী?

বাহ্যিকভাবে, লোকেরা অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম এর ফ্ল্যাট ব্যাক থাকার জন্য লক্ষণীয় মাথা, একটি বড় মুখ একটি প্রসারিত সঙ্গে নিচের চোয়াল, এবং একটি বিস্তৃত লেগযুক্ত অসংরক্ষিত গাইট। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে দুর্বল পিগমেন্টযুক্ত অন্তর্ভুক্ত চামড়া, এবং ছোট হাত এবং পা। স্কলায়োসিস, মেরুদণ্ডের একটি এস-আকৃতির বক্রতা, প্রায়শ বয়ঃসন্ধিকালে ঘটে। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 90 শতাংশ মানুষ এতে ভোগেন মৃগীরোগ। আচরণের অদ্ভুততাগুলি অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যেও, ঘন ঘন হাসি এবং হাসির সাথে একটি প্রফুল্ল-মনে মনে মৌলিক মেজাজ দ্বারা প্রকাশ করা হয়, যার জন্য একটি স্পষ্ট উদ্দীপনা পানি, এবং শারীরিক ঘনিষ্ঠতার জন্য একটি তীব্র অনুসন্ধান। মনোযোগ কেন্দ্রীকরণ, কথা বলতে ব্যর্থতা এবং মৌখিক পর্বের দীর্ঘ-গড় সময়ের চেয়ে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমও বৈশিষ্ট্যযুক্ত।

কারণসমূহ

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের কারণগুলি বংশগত। মায়ের মাধ্যমে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত 15 তম ক্রোমোজোমের একটি অস্বাভাবিকতা সবচেয়ে সাধারণ on প্রায়শই, এই অস্বাভাবিকতা ক্রোমোজোমের ক্ষুদ্র ক্ষুদ্র অংশকে নিয়ে গঠিত। অন্যদিকে, অসাধারণতার দশ শতাংশ হ'ল ক জিন পরিবর্তন এই ক্ষেত্রেগুলিতে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত সন্তানের মায়ের ক্রোমোজোম 15 এর কোনও ত্রুটিযুক্ত বিভাগ পাওয়া যায় নি। তদনুসারে, এটি সম্ভব যে ডিমের বিকাশের সময় অসাধারণতা উত্থিত হয়েছিল। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের কারণও হতে পারে যে উভয়ই ক্রোমোজোমের 15 একা পিতা থেকেই উত্পন্ন। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের প্রায় দশ শতাংশে, 15 তম ক্রোমোজোম জুটির কোনও অস্বাভাবিকতা সনাক্তযোগ্য ছিল না। এটা সম্ভব যে জিনগত উপাদানগুলির পরিবর্তন খুব সামান্য এবং বর্তমানে উপলব্ধ প্রযুক্তির সাহায্যে এটি সনাক্ত করা যায় না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম বিভিন্ন শারীরিক লক্ষণ এবং আচরণের মাধ্যমে নিজেকে প্রকাশ করে। সাধারণ লক্ষণগুলি সাধারণত তিন বছর বয়সের পরে উপস্থিত হয় এবং পুরো শরীরকে প্রভাবিত করে। প্রাথমিকভাবে, আক্রান্ত শিশুরা চলাচলে বা ভোগেন ভারসাম্য ব্যাধি, যা তীব্রতা বিভিন্ন হতে পারে। সাধারণ হ'ল বাহু ও পাগুলির অসংরক্ষিত গাইট এবং বেঁচে থাকা চলাচল। এটির সাথে হাইপারমোটার এবং হাইপ্র্যাকটিভ আচরণ লক্ষ্য করা যায় - আক্রান্তরা অস্থির এবং অবিচ্ছিন্নভাবে সরে যায়। স্পিচ বিকাশ সাধারণত প্রতিবন্ধী হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের কী বলা হয়েছে তা বুঝতে পারে তবে তারা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই নিজেরাই কথা বলতে পারে না। সাধারণভাবে, শারীরিক এবং মানসিক বিকাশ বিলম্বিত হয়, যা ক্রমবর্ধমান মাধ্যমে রোগের গতিতে নিজেকে প্রকাশ করে প্রতিবন্ধক এবং বিভিন্ন শারীরিক সীমাবদ্ধতা। এছাড়াও অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম আরও অনেক লক্ষণ দেখা দিতে পারে। আক্রান্ত শিশুদের প্রায়শই মৃগীরোগের খিঁচুনি থাকে বা তথাকথিত মাইক্রোসেফালিতে ভোগেন, ক মাথা এটা খুব ছোট। অন্যান্য বাহ্যিক বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে একটি উচ্চারিত চোয়াল এবং প্রশস্ত থাকে মুখ, বিস্তৃত দুরত্বযুক্ত দাঁত, স্কুইন্টিং এবং চওড়া পা দিয়ে হাঁটা বাহিরের দিকে ঘুরে। আক্রান্ত শিশুরাও মুগ্ধ হয় পানি, ক্র্যাকলিং পেপার এবং প্লাস্টিকের এবং খাওয়ার অস্বাভাবিক আচরণ রয়েছে। স্বল্প রঞ্জক চামড়া আলোর পাশাপাশি টিপিক্যাল চুল এবং চোখের রঙ।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

আজ অবধি, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য দুটি পদ্ধতি জানা যায়। তিন থেকে সাত বছর বয়সের মধ্যে পেডিয়াট্রিক নিউরোলজিস্টরা অস্বাভাবিক ইইজি পড়ার বিষয়টি লক্ষ্য করেন। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের সাথে সন্তানের জন্ম হয়েছিল কিনা তা নিশ্চিতভাবে একটি ইতিবাচক জিনেটিক পরীক্ষার দ্বারা সরবরাহ করা হয়েছিল। শৈশবকালে এবং প্রথম দিকে টডলডারহুডে, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের বিদ্যমান বিকাশ সমস্যাগুলি খুব কমই লক্ষণীয়। নির্ধারণগুলি 1: 15,000 থেকে 1: 20,000 এর গড় ফ্রিকোয়েন্সি দিয়ে তৈরি করা হয়। এই বিশেষত্বের আরও বেশ কয়েকটি মামলা থাকতে পারে। প্রায়শই অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের নির্ণয় একেবারেই করা হয় না। পরিবর্তে, এটি বলে ধরে নেওয়া হয় অটিজম। ছেলে এবং মেয়ে উভয়েরই অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে জন্মগ্রহণ হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত মানুষের আয়ু স্বাভাবিক normal প্রাথমিকভাবে প্রতিকারমূলক শিক্ষা তাদের স্বাধীনতার ব্যাপক উন্নতি করতে পারে।

জটিলতা

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে প্রাথমিকভাবে মানসিক এবং শারীরিক বিকাশ জড়িত। প্রায়শই, আক্রান্ত ব্যক্তি অকারণে হাসবেন। এটি অনেক সহকর্মী রোগীদের কাছে ঘৃণ্য এবং অদ্ভুত বলে মনে হতে পারে, যার ফলে তারা আক্রান্ত ব্যক্তিকে সামাজিকভাবে বিচ্ছিন্ন করে দেয়। তদতিরিক্ত, হাইপ্র্যাকটিভ এবং হাইপারমোটার আচরণ পরিলক্ষিত হয়, যাতে আঘাতের ঝুঁকি বেশি থাকে। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের পরিপ্রেক্ষিতে, মৃগী রোগের ঘনঘনগুলি আরও ঘন ঘন ঘটে এবং আক্রান্ত ব্যক্তি নিজেকে আহত করতে পারে। এছাড়াও, প্রাণঘাতী স্থিতি মৃগী হতে পারে। এই বিশেষত দীর্ঘস্থায়ী জেগে ওঠা একের পর এক কয়েকবার ঘটতে পারে এবং এর চিকিত্সা করা কঠিন, এজন্য জরুরি অবস্থার চিকিত্সককে তাত্ক্ষণিকভাবে ডাকতে হবে এবং নিবিড় চিকিত্সা যত্ন নেওয়া শুরু করা উচিত। তদুপরি, একজন রোগীর স্ট্র্যাবিসমাস বিকাশ ঘটে। প্রাথমিক বছরগুলিতে এটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা করা উচিত, যেহেতু এটি স্কুল বয়সে ইতিমধ্যে বিপরীত হতে পারে না এবং এভাবেও সম্ভব নেতৃত্ব অ্যাম্বিওলোপিয়া। অস্ত্রোপচারের পরে, স্ট্র্যাবিসমাস ফিরে আসার ঝুঁকি থাকে সর্বদা, যাতে চোখের পেশির আরও অস্ত্রোপচার করা প্রয়োজন। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের আরও একটি জটিলতা হ'ল মেরুদণ্ডের বক্রতা (স্কলায়োসিস)। বছরের পর বছর ধরে, ভার্চুয়াল দেহগুলি এবং তাদের আন্তঃবিভাজনীয় ডিস্কগুলি আরও বেশি পরিশ্রুত হয়, যার ফলে গুরুতর হয় ব্যথা। বক্ষবৃদ্ধি আরও ছোট হয়ে যায়, অঙ্গগুলিকে তাদের ক্রিয়ায় সংকীর্ণ এবং সীমিত করা হয়, যেমন the হৃদয় বা ফুসফুস।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম সন্দেহ হলে, পিতামাতাদের উচিত আলাপ দায়িত্বরত শিশু বিশেষজ্ঞ বা শিশু বিশেষজ্ঞ নিউরোলজিস্টের কাছে কিনা শর্ত উপস্থিত বিভিন্ন শারীরিক লক্ষণ এবং আচরণ দ্বারা নির্ধারিত হতে পারে। যদি এই ক্লিনিকাল ছবি (মানসিক এবং শারীরিক বিকাশ বিলম্ব, চলাচল এবং ভারসাম্য ব্যাধি ইত্যাদি) লক্ষ করা যায়, ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। বিশেষত প্রধান বৈশিষ্ট্যযুক্ত, খুব ঘন ঘন এবং ভিত্তিহীন হাসি, একটি মেডিকেল স্পষ্টির কারণ দেওয়া উচিত। লক্ষণগুলি সাধারণত জীবনের তৃতীয় এবং 3th ম বছরের মধ্যে উপস্থিত হয় এবং তথ্য ব্রোশিওর এবং ফোরামের ভিত্তিতে স্ব-নিয়োগ দেওয়া যেতে পারে। তবুও একটি চিকিত্সা নির্ণয় করা উচিত যাতে উপযুক্ত থেরাপিউটিক পরিমাপ দ্রুত শুরু করা যেতে পারে। চিকিত্সার অংশ সর্বদা মনোবিজ্ঞানী এবং অন্যান্য আক্রান্ত অভিভাবকদের সাথে আলোচনা করা উচিত। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত বাচ্চাদের জন্য পিতামাতারও বিশেষ আলোচনার গ্রুপে অংশ নেওয়া বিবেচনা করা উচিত। কিছু ক্ষেত্রে, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের জন্য জরুরি চিকিত্সার যত্ন নেওয়া প্রয়োজন। তারপরে, উদাহরণস্বরূপ, যদি খিঁচুনি ঘটে বা আন্দোলনের ফলে কোনও দুর্ঘটনা ঘটে এবং and ভারসাম্য রোগ।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম আজ অবধি নিরাময়যোগ্য নয়। তবে পর্যাপ্ত পরিমাপ শারীরিক উপসর্গগুলি চিকিত্সার জন্য চিকিত্সাগতভাবে প্রাসঙ্গিক। বিকল্প দ্বারা সৃষ্ট সম্ভাব্য পরিণতির ক্ষতি মোকাবেলায় মেরুদণ্ড স্থিতিশীল করার জন্য উপযুক্ত স্কলায়োসিসযা অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ঘটে। প্রয়োজনে প্রশাসন মৃগী আক্রান্ত হওয়া রোধ করার জন্য উপযুক্ত ওষুধের প্রয়োজনীয়তা। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা প্রতিবন্ধী স্পিচ বিকাশ দেখায় এবং প্রায়শই নিজের পক্ষে কথা বলেন না। তবুও, তাদের বক্তৃতা সম্পর্কে ভাল ধারণা রয়েছে। পেশাদার সহায়তায়, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা যথেষ্ট সক্ষম শিক্ষা বিকল্প রূপের যোগাযোগ যেমন সাইন-সহায়তাযুক্ত যোগাযোগ বা ভিজ্যুয়াল যোগাযোগ। থেরাপিউটিক ঘোড়ার পিঠে চড়ার মাধ্যমে, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা তাদের ভারসাম্য বোধ উন্নত করতে এবং এইভাবে আরও আত্মবিশ্বাসের সাথে হাঁটতে সক্ষম হয়। অন্যান্য চিকিত্সা পরিমাপ সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা উন্নত করতে স্বাধীনতা এবং শরীর সচেতনতা অন্তর্ভুক্ত পেশাগত থেরাপি, স্পিচ থেরাপি সংবেদনশীল ইন্টিগ্রেশন থেরাপি। এছাড়াও, মনোযোগী যত্ন, প্রেমময় মনোযোগ এবং নিবিড় শিক্ষামূলক সহায়তা অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

একটি নিয়ম হিসাবে, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম রোগীর বিকাশের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং এটি ব্যাপকভাবে বিলম্ব করতে পারে। কেবল রোগীর মানসিকই নয় শারীরিক এবং মোটর বিকাশও সীমাবদ্ধ, ফলস্বরূপ গুরুতর সীমাবদ্ধতা এবং যৌবনে অসুবিধা হয় in দুর্ভাগ্যক্রমে নয়, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তখন অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এটি ভিতরে অশান্তি বাড়ে সমন্বয় এবং একাগ্রতা.আঙ্গেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের পক্ষে সাধারণত পড়া এবং লেখা পড়া খুব কঠিন বক্তৃতা ব্যাধি ঘটতে পারে তদ্ব্যতীত, রোগীরা মৃগী রোগের কারণেও আক্রান্ত হতে পারেন, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রেও হতে পারে নেতৃত্ব মরতে. ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের আচরণ অত্যন্ত সংবেদনশীল, যার মাধ্যমে পিতামাতারা এবং আত্মীয়স্বজন খুব কম সময়েই মানসিক অভিযোগ বা ভোগেন না বিষণ্নতা। এই রোগের সরাসরি কারক চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয় না। আক্রান্তরা চিকিত্সার উপর নির্ভর করে এবং সারাজীবন অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভর করে। সাধারণত এই রোগের ফলে আয়ু হ্রাস পাবে কিনা তা সর্বজনীনভাবে ভবিষ্যদ্বাণী করা সম্ভব নয়।

প্রতিরোধ

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। জেনেটিক টেস্টের সময় অনাগত সন্তানের অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম সনাক্ত করা সম্ভব গর্ভাবস্থা। যাইহোক, এই জাতীয় পদ্ধতিটি অসংখ্য ঝুঁকি বহন করে এবং কেবলমাত্র উপস্থিত চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করে পুরোপুরি বিবেচনা করার পরে সম্পন্ন করা উচিত। আল্ট্রাসনোগ্রাফি দ্বারা অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যায় না।

অনুপ্রেরিত

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে, ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি সাধারণত খুব সীমিত। যেহেতু এটি একটি বংশগত অসুবিধা, এটি সম্পূর্ণ এবং কেবল খাঁটি লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যায় না। আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত আজীবন নির্ভরশীল থেরাপি। যদি এখনও সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম বাচ্চাদের কাছে পৌঁছে দেওয়া থেকে বিরত রাখতেও সম্পাদন করা যেতে পারে। সিন্ড্রোমের জন্য চিকিত্সা সাধারণত জড়িত শারীরিক চিকিৎসা এবং বিভিন্ন অনুশীলন। এগুলি রোগীর নিজের বাড়িতেও করা যায়, যা আক্রান্ত ব্যক্তির গতিশীলতা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আত্মীয় এবং পরিবার দ্বারা নিবিড় এবং প্রেমময় যত্নও রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। তবে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীর সর্বদা তার দৈনন্দিন জীবনে সমর্থন প্রয়োজন এবং প্রায়শই এটি একা আয়ত্ত করতে পারবেন না। নিবিড় সমর্থন বৌদ্ধিক অভিযোগগুলিও দূর করতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু সাধারণত অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম দ্বারা সীমাবদ্ধ থাকে না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেহেতু আক্রান্ত রোগীরা শারীরিক এবং মানসিক বিকাশের ক্ষেত্রে বিলম্ব হয়, তাই তারা সাধারণত নিজেরাই স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা নিতে অক্ষম হন। অধিকন্তু, এই জিনগত রোগটি জন্ম থেকেই ঘটে। সুতরাং, এটি প্রাথমিকভাবে রোগীদের পরিবারের সদস্য যারা সাহায্যের জন্য আহবান করা হয়। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম তুলনামূলকভাবে বিরল একটি রোগ। তাই পিতামাতাদের অবশ্যই নিশ্চিত হওয়া উচিত যে তাদের অসুস্থতার অভিজ্ঞতা রয়েছে এমন একজন চিকিত্সক তাদের সন্তানের যত্ন করছেন। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুদের মধ্যে বক্তৃতা বিকাশ গুরুতরভাবে বিলম্বিত হয়। লক্ষ্যবস্তু স্পিচ থেরাপি সন্তানের সমর্থন এই ঘাটতি দূর করতে পারে না, তবে কিছু ক্ষেত্রে এটি কমপক্ষে এটি কমিয়ে দিতে পারে। প্রায়শই, তবে ক্ষতিগ্রস্থরা এখনও তাদের বক্তৃতার মাধ্যমে পরিবেশের সাথে যোগাযোগ করতে অক্ষম। তবে, অনেক অ্যাঞ্জেলম্যান রোগীর বক্তৃতা সম্পর্কে ভাল ধারণা রয়েছে এবং তাই তারা সাইন ভাষা শিখতে সক্ষম। এই ক্ষমতা যত তাড়াতাড়ি আক্রান্ত ব্যক্তিদের দেওয়া উচিত, কারণ তাদের পরিবেশের সাথে যোগাযোগ তাদের মানসিক বিকাশে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। শারীরিক প্রতিবন্ধকতাগুলির বিরুদ্ধে ফিজিওথেরাপিউটিক ব্যবস্থা সাহায্য করে বিশেষত স্কোলিওসিস, যা প্রায়শ বয়ঃসন্ধিকালে শুরু হয়। উপরন্তু, ভারসাম্য এবং মোটর দক্ষতার বোধ দ্বারা প্রচার করা যেতে পারে পেশাগত থেরাপি। এছাড়াও, আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের যথাসময়ে একটি উপযুক্ত বিশেষ স্কুল সন্ধান করা উচিত, যেখানে সাইন ভাষাও শেখানো হয়।