অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম ডাব্লুএইচও ক্যাটালগ নম্বর E25.0 অনুসারে "এনজাইমের ঘাটতির সাথে জড়িত জন্মগত অ্যান্ড্রোজেনিটাল ডিসঅর্ডার" হিসাবে উল্লেখ করা হয়। এর সংশ্লেষণে ব্যাধিজনিত কারণে এটি ঘটে হরমোন অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সে এবং এর ঘাটতিতে ফলাফল করটিসল শরীরে.

অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম কী?

অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম এর সংশ্লেষণে ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট হয় হরমোন অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সে এবং সরবরাহের অভাবের ফলে করটিসল দেহে। অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের মধ্যে ইন্টারপ্লে ব্যাহত করে চিহ্নিত করা হয়, থাইরয়েড গ্রন্থি, এবং হাইপোথ্যালামাস এবং পিটুইটারি গ্রন্থি। চারজনই বিধানের সাথে জড়িত হরমোন মানুষের দেহে। মূলত, হরমোনগুলি করটিসল সেইসাথে অ্যালডোস্টেরন ত্রুটি দ্বারা প্রভাবিত হয়। যদি অ্যালডোস্টেরন অনুপস্থিত, উদাহরণস্বরূপ, এটি লবণের যথেষ্ট ক্ষতির সাথেও হতে পারে। অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোমের আরও একটি বৈশিষ্ট্য কৈশোরে পাওয়া যায়। পুরুষ রোগীদের ক্ষেত্রে যৌন অঙ্গগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে আগে বিকাশ লাভ করে এবং মহিলা রোগীরা পৃথক পুরুষ বৈশিষ্ট্য দেখায়। কর্টিসলের মাত্রায় ব্যাঘাত ঘুমের ব্যাঘাত ঘটায় এবং সারা দিন ধরে কঠোরভাবে কর্মক্ষমতা সীমাবদ্ধ করে। এটা পারে নেতৃত্ব থেকে দীর্ঘস্থায়ী ক্লান্তি সিন্ড্রোম।

কারণসমূহ

কোন এনজাইম বিশেষভাবে প্রভাবিত হয় তার উপর নির্ভর করে কারণের ভিত্তিতে অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোমকে পাঁচ ধরণের শ্রেণিবদ্ধ করা যেতে পারে। প্রকার 1-এ, স্টার প্রোটিনের উত্পাদন প্রতিবন্ধী। একটি উপ-টাইপ এতে অশান্তি দেখায় কোলেস্টেরল মনু অক্সিজেনেস, তবে এখনও পর্যন্ত এটি কেবল একটি ক্ষেত্রেই প্রদর্শিত হয়েছে। টাইপ 2-তে, 3 বেটা-হাইড্রোক্সিসেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস প্রতিবন্ধী। প্রকার 3 একটি উল্লেখযোগ্য ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে এবং 21-হাইড্রোক্লেসেলের ব্যাঘাতের দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। প্রকার 4, যার মধ্যে 11-বিটা-হাইড্রোক্সিলেসের সেরোলজিকাল পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করা যায়, ফ্রিকোয়েন্সিতে দ্বিতীয় অবস্থানে। 17 আলফা-হাইড্রোক্সিলেস 5 ধরণের ক্ষেত্রে বিরক্ত হয়, যা খুব কমই ধরা পড়ে। আঞ্চলিক পার্থক্যও পরিলক্ষিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, টাইপ 1 অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোম ইউরোপে খুব বিরল, এটি দক্ষিণ কোরিয়া এবং জাপানে চিহ্নিত ফ্রিকোয়েন্সি সহ পাওয়া যায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ক্লাসিক অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোম মহিলা ব্যক্তিদের মধ্যে বাহ্যিক যৌনাঙ্গে প্রসবপূর্ব পুরুষতন্ত্র দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। পুরুষদের মধ্যে, প্রধান লক্ষণ হ'ল লবণ নষ্ট। এটি লবণের ক্ষতির সাথে বা ছাড়াই কোনও ফর্ম কিনা তা নির্ভর করে th অভিঘাত ঘটতে পারে. সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, শিশুটি একটি মধ্যে পড়ে মোহা। উভয় লিঙ্গেই অতিরিক্ত মাত্রায় পুরুষ হরমোন তৈরি হয় শৈশব, ফলে লম্বা লম্বা, ব্রণ, অকাল ভয়েস পরিবর্তন এবং যৌনাঙ্গে চুল, struতুস্রাবের অভাব এবং অন্যান্য উপসর্গ। প্রশিক্ষিত শিশুরা অর্জন করে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং প্রায়শই ভোগেন স্থূলতা, বিপাকীয় পরিবর্তন এবং ঊষরতা যৌবনে। কার্ডিওভাসকুলার সমস্যা এবং অন্যান্য জটিলতার ঝুঁকিতেও এগুলি রয়েছে। দেরী-সূত্রপাত এজিএস সাধারণত প্রসবপূর্ব পুরুষতন্ত্রের সাথে সম্পর্কিত হয় না। তবে এটি অকাল পাবিকের মতো লক্ষণও দেখা দিতে পারে চুল এবং ব্রণ। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই ভোগেন লম্বা লম্বা এবং সাধারণত বন্ধ্যাত্ব হয়। তদ্ব্যতীত, অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোম বাহ্যিক ত্রুটিযুক্ত বা বিকৃতি দ্বারা স্বীকৃত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, কিছু ক্ষেত্রে যৌনাঙ্গে অত্যধিক ছোট বা বড় হয়। মেয়েদের মধ্যে স্তনের বৃদ্ধি বিরক্ত হতে পারে। অন্যান্য লক্ষণগুলি এজিএসের নির্দিষ্ট ফর্মের উপর নির্ভর করে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

নির্ণয়ের জন্য, প্রথমটির অর্থ একটি জেনারেলের পরে চিকিৎসা ইতিহাস একটি তথাকথিত হয় রক্ত গ্যাস বিশ্লেষণ। এর সাথে অনুপাত পরীক্ষা করা জড়িত ঘাঁটি এবং অ্যাসিড মধ্যে রক্ত। একটি সংকল্প ইলেক্ট্রোলাইট বিপাকক্রমে লবণের ক্ষতি কতদূর এগিয়েছে তা নির্ধারণের জন্যও সঞ্চালিত হয়। দ্বিতীয় ধাপে, সমান্তরাল পরীক্ষা রক্ত এবং প্রস্রাব করা হয়, যার মাধ্যমে 17-হাইড্রোক্সির বিধানে কোনও ব্যাঘাতের ইঙ্গিত পাওয়া যায়-প্রজেস্টেরন প্রাপ্ত করা হয়. কর্টিসল স্তরের পরিবর্তনের প্রমাণ এখন লালা পরীক্ষার মাধ্যমেও পাওয়া যেতে পারে এবং দিনব্যাপী পরিবর্তনগুলিও পাওয়া যায় যা অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা নির্দেশ করে। দ্য ACTH পরীক্ষাটি আরও ডায়াগনস্টিক টুল হিসাবে ব্যবহৃত হয় bab বাচ্চাদের মধ্যে, এই পরীক্ষাটি জন্মের পরপরই জার্মানিতে করা একটি স্ট্যান্ডার্ড টেস্ট। অনাগত সন্তানের মধ্যে ডায়াগনস্টিকগুলি পরীক্ষার মাধ্যমে সম্পাদন করা যেতে পারে অ্যামনিয়োটিক তরল.

জটিলতা

প্রাথমিকভাবে, অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোমে রোগী মারাত্মক সমস্যায় ভোগেন এন্ড্রোজেনাইজেশন। বিশেষত মহিলাদের ক্ষেত্রে এটি একটি বিরাট সমস্যা এবং পারে নেতৃত্ব আত্মমর্যাদা এবং হীনমন্যতা জটিলগুলির মারাত্মক ব্যাঘাত ঘটাতে। প্রায়শই ছদ্ম-লিঙ্গের বিকাশও ঘটে। ক্ষতিগ্রস্থরা ভোগেন অবসাদ এবং ঘুম ব্যাঘাত। তেমনি তারা আরও বেশি ক্ষতিগ্রস্থ হয় সংক্রামক রোগ এবং আরও প্রায়ই অসুস্থ হয়ে পড়ে। শরীর তুলনামূলক দ্রুত এবং দৃ .়ভাবে বৃদ্ধি পায়। পুংলিঙ্গকরণ বিশেষত: হুমকি এবং টিজিংয়ের দিকে পরিচালিত করে শৈশব, যার ফলে মারাত্মক মানসিক অভিযোগ হতে পারে এবং বিষণ্নতা। এই সিনড্রোমটি মোকাবেলায় প্রায়শই শিশু এবং পিতামাতার মানসিক চিকিত্সা করা প্রয়োজন। দুর্ভাগ্যক্রমে, সিন্ড্রোমটি কার্যত নিরাময় করা যায় না, সুতরাং চিকিত্সা কেবল লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করার লক্ষ্যে। এর মধ্যে প্রধানত সিন্ড্রোমের প্রতিরোধ করার জন্য অনুপস্থিত হরমোনগুলি প্রতিস্থাপন করা জড়িত। যেহেতু অনুপস্থিত হরমোনগুলি দেহ দ্বারা মোটেই উত্পাদিত হয় না, তাই রোগীকে সাধারণত সারাজীবন সেগুলি গ্রহণ করতে হয়। আর কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। রোগের সময় সনাক্ত করা হয় গর্ভাবস্থা, মা ওষুধও নিতে পারেন। এক্ষেত্রে আয়ু হ্রাস হয় না। সন্তানের বিকাশও সাধারণত ঘটে থাকে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিন্ড্রোমযুক্ত মহিলাদের যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে তারা একজন জেনেটিক বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নিতে হবে। এই ব্যক্তি একটি ডিএনএ বিশ্লেষণ করবে এবং অনাগত সন্তানের জন্য রোগের ঝুঁকি নির্ধারণে সহায়তা করবে। যদি এটি অংশীদারের হেটেরোজাইজিটির কারণে বৃদ্ধি পায় তবে প্রসবপূর্ব থেরাপি সঞ্চালিত হয়. এটি মেয়েদের মধ্যে পুংলিঙ্গ লক্ষণগুলি প্রতিরোধ করে। ছেলেদের মধ্যে লক্ষণগুলি আরও অস্পষ্ট হয় এবং সাধারণত তখনই দেখা দেয় যখন কোনও প্রাণঘাতী লবণ নষ্টের সংকট দেখা দেয়। যদি আক্রান্ত শিশুরা তালিকাবিহীন প্রদর্শিত হয় তবে ঘন ঘন বমি হয় বা কমে যায় মোহা, এটি একটি জরুরি হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। এর জন্য তাত্ক্ষণিক পদক্ষেপ নেওয়া দরকার। আরও যত্ন এবং ড্রাগ থেরাপি পেডিয়াট্রিক এন্ডোক্রিনোলজিস্ট দ্বারা সরবরাহ করা হয়। অ্যাড্রিনাল সংকট বড়দের মধ্যেও দেখা দিতে পারে। লক্ষণ যেমন উচ্চ্ রক্তচাপ, বমি বমি ভাব, বমি or অভিঘাত তাত্ক্ষণিক চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন। মহিলারা যদি ভোগেন তবে একজন স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞকে দেখা উচিত ঊষরতা বা অভাব কুসুম। যদি তারা ভাইরালনের লক্ষণও বিকাশ করে তবে ডান যোগাযোগটি একটি অভ্যন্তরীণ এন্ডোক্রিনোলজিস্ট। দেরিতে-শুরু হওয়া এজিএস সন্দেহজনক হলে চিকিত্সক বিভিন্ন পরীক্ষা চালান। ঘাম বৃদ্ধি, উচ্চারণ ব্রণ এবং সামান্য ওজন বৃদ্ধি নিজেরাই উদ্বেগের কারণ নয়। এই লক্ষণগুলি বয়ঃসন্ধি বা হরমোন ভারসাম্যহীনতার একটি সাধারণ পরিণতি হতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণটি সংশোধন করার অর্থে চিকিত্সা অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোমের পক্ষে সম্ভব নয় কারণ এটি একটি জন্মগত জিনগত ত্রুটি। লক্ষণীয় চিকিত্সা দেওয়া হয়, অনুপস্থিত হরমোন প্রতিস্থাপন গঠিত। এটি অবশ্যই আজীবন হতে হবে, যদিও ডোজ সম্পর্কিত ক্ষেত্রে এটি অবশ্যই লক্ষ করা উচিত যে এটি অবশ্যই চাপযুক্ত পরিস্থিতিতে সাময়িকভাবে বৃদ্ধি করা উচিত। মূলত, ফ্লড্রোকার্টিসোন এবং সাথে প্রস্তুতি খনিজ কর্টিকয়েডস ব্যবহৃত. এই হরমোন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপিগুলি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শুরু করা উচিত। এটি মেয়েদের গর্ভে থাকা অবস্থায় কর্টিকোস্টেরয়েড সরবরাহ করার জন্য প্রযুক্তিগুলির বিকাশের দিকে পরিচালিত করেছে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

সাধারণত, এই সিন্ড্রোমের ফলে রোগীর খুব মারাত্মক পুংলিঙ্গ হয়। প্রক্রিয়াটিতে, সিউডোপেনিস রোগের বিকাশের সাথে সাথে মহিলাদের মধ্যেও বিকাশ হতে পারে। শরীর তুলনামূলকভাবে দ্রুত বৃদ্ধি পায় এবং বয়ঃসন্ধি তাড়াতাড়ি ঘটে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্তরা মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ এবং কখনও কখনও ভোগেন বিষণ্নতা। বাচ্চাদের মধ্যে, জ্বালাতন করা এবং ধর্ষণ করা যেতে পারে। তীব্রও আছে অবসাদ, যা ঘুমের ব্যাঘাতের কারণে ঘটে। রোগী বিভিন্ন সংক্রমণ এবং রোগের জন্যও অত্যন্ত সংবেদনশীল এবং ভোগেন প্রদাহ বেশি ঘন ঘন. সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানকে অনেক হ্রাস করা হয়। এই সিনড্রোমের চিকিত্সা হরমোনের সাহায্যে পরিচালিত হয় থেরাপিযা সাধারণত সাফল্যের দিকে পরিচালিত করে urther আরও জটিলতা এবং অভিযোগ দেখা দেয় না। গর্ভে থাকা অবস্থায় রোগীকে প্রয়োজনীয় হরমোন সরবরাহ করা যায়, যাতে জন্মের পরে লক্ষণগুলি হ্রাস পায়। চিকিত্সার পরবর্তী কোর্সে সিন্ড্রোম সম্পূর্ণ সীমাবদ্ধ হতে পারে, যাতে রোগীর আর কোনও অস্বস্তি না হয়।

প্রতিরোধ

যেহেতু জিনগত ত্রুটি কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে, কঠোর অর্থে প্রতিরোধ সম্ভব নয়। তবে কিছু দিয়ে পরিমাপ, প্রভাব হ্রাস করা যেতে পারে। ধারাবাহিক জোর এড়ানো এখানে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। পুষ্টি বিপাক উপশম করতেও গুরুত্বপূর্ণ অবদান রাখতে পারে। একজনের জানা উচিত যে এর মাধ্যমে ডাব্লুএইচএওর কয়েকটি রেফারেন্স স্বাস্থ্যকর পুষ্টি সম্পূর্ণরূপে চালু করা হয় মাথা। এখানে বিশেষত আকর্ষণীয় হ'ল পুষ্টির লোগি পদ্ধতি, যা হার্ভার্ড বিশ্ববিদ্যালয় তৈরি করেছিল। তিনটি খাবারের পরিবর্তে কোনও ব্যক্তিকে তার খাবারের ভর্তিটি দিনভর সমানভাবে বিতরণ করা উচিত। এইভাবে, করটিসলে ওঠানামা ভারসাম্য দিনের কারণে ভারসাম্যহীন।

অনুপ্রেরিত

একটি নিয়ম হিসাবে, কোন বিশেষ পরিমাপ বা এই সিনড্রোম সহ রোগীর জন্য যত্নের জন্য বিকল্পগুলি উপলব্ধ। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে আরও অভিযোগ রোধ বা জটিলতা রোধ করতে প্রাথমিকভাবে এই অভিযোগগুলির প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল। রোগটি থেকে আরোগ্য লাভ করাও সম্ভব নয়, যাতে প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্তকরণই এই রোগের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং সম্ভবত সিনড্রোমকে বংশধরদের কাছে যেতে বাধা দেওয়ার জন্যও সঞ্চালন করা যেতে পারে। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, একটি সম্পূর্ণ বা এমনকি কার্যকারিতা প্রদান করা সম্ভব নয়। সম্ভবত, আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও এই সিনড্রোমের দ্বারা হ্রাস পেয়েছে। চিকিত্সা নিজেই সাধারণত এর মাধ্যমে বাহিত হয় প্রশাসন ওষুধের। আক্রান্ত ব্যক্তির একটি সঠিক ডোজ এবং নিয়মিত খাওয়ার প্রতি মনোযোগ দেওয়া উচিত। কোনও প্রশ্ন বা অনিশ্চয়তা থাকলে প্রথমে চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। পরবর্তী যত্ন পরিমাপ প্রয়োজনীয় বা সম্ভব না হয়। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, প্রাথমিকভাবে পিতামাতাদের অবশ্যই ওষুধটি সঠিকভাবে গ্রহণ করা উচিত তা নিশ্চিত করতে হবে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যাদের অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিন্ড্রোম রয়েছে তাদের সারা জীবন চিকিত্সা করা প্রয়োজন। দৈনন্দিন জীবনে, একটি সক্রিয় জীবনধারা এবং একটি অভিযোজিত খাদ্য প্রস্তাবিত হয়। চিকিত্সক একটি অবিচলিত সুপারিশ করবে খাদ্য যথেষ্ট সঙ্গে ভিটামিন এবং খনিজ। তদ্ব্যতীত, চিকিত্সা জরুরি অবস্থার ঝুঁকি কমাতে রোগীকে অবশ্যই পর্যাপ্ত তরল গ্রহণ করতে হবে। এজিএস রোগীদের অবশ্যই জরুরী সনাক্তকরণ কার্ড বহন করতে হবে। কোনও মেডিকেল জরুরী পরিস্থিতিতে প্রথম প্রতিক্রিয়াকারীরা অবিলম্বে জরুরি চিকিৎসা পরিষেবাগুলিতে কল করতে এবং সরবরাহ করতে পারেন প্রাথমিক চিকিৎসা। জরুরী আইডি কার্ডটি ওষুধের চিকিত্সা শেষ হওয়ার পরেও বহন করতে হবে। যেহেতু এজিএসের ওষুধ প্রায়শই জীবনের জন্য চালিয়ে যেতে হবে, তাই কোনও পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং মনোযোগ দেওয়া উচিত পারস্পরিক ক্রিয়ার। বিশেষত চিকিত্সা শুরু করার পরে প্রথম সপ্তাহ এবং মাসগুলিতে, জটিলতাগুলি সনাক্ত করা এবং ওষুধটি সামঞ্জস্য করা গুরুত্বপূর্ণ। কয়েক মাস পরে, ওষুধগুলি হরমোনের অভিযোগগুলি হ্রাস এবং চিকিত্সার জরুরি অবস্থার ঝুঁকি হ্রাস করে লক্ষণ প্যাটার্নের সাথে সর্বোত্তমভাবে সমন্বয় করা উচিত। তবে, যদি অস্বাভাবিক লক্ষণ দেখা দেয় তবে অবিলম্বে জরুরি চিকিৎসা পরিষেবা বা জরুরি যত্নের চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা ভাল।