ক্রেন-হাইস সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কপিকল-হাইস সিনড্রোম মূলত অপর্যাপ্ত একটি জটিল জটিলতার জন্য চিকিত্সা শব্দ ossication এর খুলি এবং মেরুদণ্ডের অ্যাপ্লাসিয়া। সিন্ড্রোমটি বংশগত মিউটেশনের কারণে ঘটে যা একটি অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারের ভিত্তিতে। রোগ নির্ণয় প্রতিকূল এবং কোর্স সাধারণত মারাত্মক হয়।

ক্রেন-হাইস সিনড্রোম কী?

কপিকল-হাইস সিন্ড্রোম হ'ল বংশগত রোগগুলির একটি গ্রুপের একটি লক্ষণ জটিল। সিনড্রোমটি ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির যেমন জটিল হিসাবে অপ্রতুল ossication উপরে খুলি ছাদ, মুখের অঞ্চলে একাধিক ত্রুটিবিজ্ঞান এবং ক্র্যাটিব্রাল মৃতদেহ এবং ক্ল্যাভিকালগুলির অনুকরণ al সিন্ড্রোমটি প্রথমে বর্ণনা করেছিলেন কপিকল এবং 20 শতকের শেষদিকে হাইস। ক্রেন-হাইজ সিনড্রোম হিসাবে বংশগত রোগের নাম প্রথম বর্ণনাকারীদের সম্মানে গৃহীত হয়েছে। প্রাথমিক বর্ণনার পর থেকে সিন্ড্রোমের মোট নয়টি নথিই নথিভুক্ত হয়েছে। তবুও, গবেষণা পরিস্থিতি অনেক এগিয়ে advanced এর মধ্যে, এমনকি রোগের এটিওলজিকাল পারস্পরিক সম্পর্ককেও ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। তবুও, প্রাথমিক কারণ এখনও পর্যন্ত অস্পষ্ট রয়ে গেছে, কারণ এখন পর্যন্ত অল্প সংখ্যক মামলার কারণে গবেষণার বিকল্পগুলি সীমাবদ্ধ।

কারণসমূহ

বংশগত এবং জেনেটিক কারণগুলি ক্রেন-হাইস সিনড্রোমের আওতাধীন হয়। আজ অবধি নথিভুক্ত মামলাগুলির গবেষণার ভিত্তিতে, এই বিকৃতি জটিলতা ছড়িয়ে ছিটিয়ে থাকা হিসাবে দেখা যায় না তবে এটি পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের সাপেক্ষে। বর্ণিত কয়েকটি ক্ষেত্রে লক্ষণ কমপ্লেক্সের সংক্রমণ পদ্ধতি হিসাবে অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার সূচিত করে। একটি রূপান্তর সিনড্রোমের পক্ষে বলে মনে হচ্ছে। ইতিমধ্যে, জিনগত পরিবর্তনটি লক্ষণ জটিলতার সাথে কার্যত যুক্ত হয়েছে। দ্য জিন কার্যত সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত জিন লোকস পি 1 এর সাথে এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত জিন এফজিডি 11.21 এর সাথে মিল রয়েছে। এই জিন ঝিল্লি উপাদান হিসাবে Cdc42 সক্রিয় করে গোলজি যন্ত্রপাতি নিয়ন্ত্রণের সাথে জড়িত।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ক্রেন-হেইস সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি অপর্যাপ্তভাবে ossified খুলি ছাদ এবং প্রতিবন্ধী বিকাশ, যা প্রায়শই অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি হিসাবে উদ্ভাসিত হয় প্রতিবন্ধক। অপর্যাপ্ত ossication ক্র্যানিয়াল ক্যালভারিয়ার খুলির অপর্যাপ্ত খনিজকরণের সাথে সম্পর্কিত। রোগীরা অতিরিক্তভাবে মুখের অঞ্চলে ত্রুটি দেখায়। যেমন, মাইক্রোজেনিয়া, ফাটা তালু এবং হাইপারটেলরিজম সবচেয়ে সাধারণ। অনেক রোগীরও অস্বাভাবিক নাকের ছিদ্র থাকে যা অনেকদূর এগিয়ে যায়। কিছু ক্ষেত্রে, বাচ্চাদের অরণিকগুলিও ত্রুটিযুক্ত কারণে আক্রান্ত হতে পারে। আজ অবধি নথিভুক্ত সমস্ত ক্ষেত্রে, অ্যাপ্লাসিয়াস হ'ল হাঁচির অঞ্চলে উপস্থিত ছিল। এই এপ্লাসিয়াসগুলি এনাটমিক স্ট্রাকচারের সম্পূর্ণ অনুপস্থিত হিসাবে উপস্থিত হয়। এই এপ্লাসিয়াস ছাড়াও সার্ভিকাল মেরুদণ্ডও এপ্ল্যাসিয়াস দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে। যে কোনও ক্ষেত্রে, এর একাধিক ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোম জন্মের পরপরই সনাক্ত করা যায়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ক্রেইন-হাইজ সিনড্রোমের প্রথম সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের মাধ্যমে ভিজ্যুয়াল এবং রেডিওগ্রাফিক ডায়াগনোসিসের মাধ্যমে জন্মের পরপরই তৈরি করা যেতে পারে। ইমেজিং clavicles এর aplasia প্রকাশ করে। ইমেজিং মাথা ক্র্যানিয়াল ভল্টে অপর্যাপ্ত ossication প্রকাশ করতে পারে। পৃথক পৃথক রোগ নির্ণয়ের মধ্যে ইউনিস-ভারন সিনড্রোম, পাইকনোডিসোস্টোসিস বা সিডিএজিএস সিনড্রোম ছাড়াও ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। ক্রেন-হাইজ সিন্ড্রোম নির্ধারণের বিষয়টি নিশ্চিত করতে, আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ করা যেতে পারে। যদি প্রথম সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়টি সঠিক হয় তবে বিশ্লেষণ FGD1 এর পরিবর্তনের প্রমাণ সরবরাহ করে জিন জিন লোকাস পি 11.21 এর এক্স ক্রোমোজোমে। এদিকে, ক্রেন-হাইস সিনড্রোমের প্রসবপূর্ব নির্ণয়ও সম্ভব is এর অপব্যবহার মাথা এবং মেরুদণ্ড জরিমানা দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে আল্ট্রাসাউন্ড। বিকৃতি আল্ট্রাসাউন্ড ভার্চুয়াল এবং সেরিব্রাল বিকৃতিগুলির জন্য লক্ষ্যযুক্ত অনুসন্ধানের অনুমতি দেয়। ক্রেন-হেইস সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের জন্য রোগ নির্ণয়টি সর্বদা প্রতিকূল। প্রায় সব নথিভুক্ত ক্ষেত্রে, রোগীদের জন্মের অল্প সময় পরে মারা যায়। একটি মারাত্মক কোর্স তাই সম্ভবত।

জটিলতা

ক্রেন-হাইস সিনড্রোম শারীরবৃত্তীয় কাঠামোর একাধিক ত্রুটি ঘটায় যার ফলে আক্রান্ত শিশুদের উচ্চ সঙ্কট এবং মারাত্মক জটিলতা দেখা দেয় ha প্রকৃতির লক্ষণগুলি একটি উন্মুক্ত, অপর্যাপ্তভাবে মস্তিষ্কের মাথার খুলি এবং বিশাল বিকাশজনিত ব্যাধি, যা প্রায়শই জন্মের আগে নিজেকে প্রকাশ করে। মুখের ত্রুটিগুলি একটি বাস্তুচ্যুত দ্বারা চিহ্নিত করা হয় নিচের চোয়াল এবং ত্রুটিযুক্ত চোখের ব্যবধান। ত্রুটিযুক্ত অরিকলগুলিও অস্বাভাবিক নয়। ক্রেন-হাইস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা তাই ভিজ্যুয়াল এবং শ্রবণ সংক্রান্ত ব্যাধিগুলি দেখায়। ত্রুটিযুক্ত হওয়ার কারণে খাবার গ্রহণ সম্ভব নয় নিচের চোয়াল এবং ফাটল তালু। শারীরবৃত্তীয় কাঠামোর মধ্যে মারাত্মক ব্যাঘাত, যা বিকৃত ভার্চুয়াল দেহ এবং অনুপস্থিত ক্ল্যাভিকেলের আকার নেয়, সাধারণ গতিবিধি রোধ করে। এই গুরুতর জটিলতার কারণে, প্রতিশ্রুতিবদ্ধ চিকিত্সা সম্ভব নয় এবং রোগ নির্ণয়টি সব ক্ষেত্রেই নেতিবাচক। ক্রেইন-হাইজ সিনড্রোমের সাথে যুক্ত জীবন সীমাবদ্ধতা এমনকি অপারেশন এবং আরও পৃথক পৃথক থেরাপির মাধ্যমেও নির্মূল করা যায় না। বিশেষত গুরুতর মস্তিষ্কের ত্রুটিগুলি খুব কমই সংশোধনযোগ্য। চিকিত্সা বিশেষজ্ঞদের মতে রোগীরা এতো উচ্চ মাত্রার অস্থিরতা দেখায় যে দ্রুত ক্ষতিকারক সমস্যাগুলি সংশোধন করার জন্য চিকিত্সা পদ্ধতিও কার্যকর হয় না। পৃথক জন্য কোন সময় বাকি আছে থেরাপি বাচ্চারা জন্মের পরপরই মারা যায় বা কয়েক ঘন্টা পরে মারা যায় appro

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

জন্মের পরপরই ক্রেন-হাইস সিন্ড্রোম সাধারণত নির্ণয় করা হয় এবং চিকিত্সাটি নিয়মিত শুরু করা হয়। যদি ত্রুটির কারণে লক্ষণগুলি ও জটিলতাগুলি বিকাশ ঘটে তবে ডাক্তারের আরও পরিদর্শন প্রয়োজন। উদাহরণস্বরূপ, একটি ফাটল তালু ফলস্বরূপ, খাওয়ানো সঙ্গে সমস্যা হতে পারে, যা বিশেষজ্ঞের দ্বারা স্পষ্ট করা উচিত। অরণিকগুলির ত্রুটির ক্ষেত্রে, একটি কান বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এটির সাথে, শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে একটি সাধারণ পরামর্শ কার্যকর। অন্যান্য জিনিসের মধ্যে চিকিত্সক মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা এবং প্রসাধনী হস্তক্ষেপের জন্য পিতামাতাকে সম্ভাব্যতা দেখাবে। থেরাপিউটিক কাউন্সেলিং যে কোনও ক্ষেত্রে সরবরাহ করা উচিত। যদি শিশু পরবর্তী জীবনে মনস্তাত্ত্বিক সমস্যাগুলি বিকাশ করে তবে এটি স্পষ্ট করে দেওয়া জরুরি। যদি কোনও বিকৃতির ফলস্বরূপ কোনও দুর্ঘটনা বা পতন ঘটে তবে জরুরি চিকিত্সকের পরামর্শ নিতে হবে। অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি তাত্ক্ষণিকভাবে একজন ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করা হয়। শিশু বিশেষজ্ঞ বা ফ্যামিলি চিকিত্সক ছাড়াও বংশগত রোগের বিশেষজ্ঞ বা সরাসরি চিকিত্সা জরুরী পরিষেবাতে ডাকতে পারেন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

একটি কার্যকারণ থেরাপি ক্রেন-হাইস সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য এখনও বিদ্যমান নেই। যদিও জিনগত চিকিত্সা এখন চিকিত্সা গবেষণার বিষয়, তবে এখনও চিকিত্সা পদ্ধতি হিসাবে এটি সফলভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়নি। সম্ভবত ভবিষ্যতে, জিনের অগ্রগতিগুলি অনুসরণ করে থেরাপি, ক্রেন-হাইস সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য কার্যকারণের চলাচলের পথগুলি উপলভ্য হবে। যাইহোক, বর্তমান ওষুধের অবস্থার সাথে দেখার মতো কোনও নিরাময় নেই। ডকুমেন্টেড কেসগুলির সংখ্যক সংখ্যা এবং এমনকি কয়েক ঘন্টার চেয়ে বেশি দীর্ঘজীবী রোগীদের সংখ্যার কারণে, ক্রেন-হেইস সিন্ড্রোমের লক্ষণীয় চিকিত্সার বিকল্পগুলিও খুব কম বোঝা যায় না। বিশেষত সেরিব্রাল ত্রুটি খুব কমই সংশোধন করা যায়। দ্রুত ক্ষতিকারক সংশোধনগুলি কল্পনাযোগ্য হবে তবে ক্রেন-হাইস-সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের অস্থিরতার প্রেক্ষিতে তারা লক্ষ্য-ভিত্তিক নয় এবং সম্ভবত মারাত্মকভাবে শেষ হবে। এই কারণে, চিকিত্সার ফোকাস ইতিমধ্যে স্বল্প জীবনের জীবনের মান উন্নত করার দিকে। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ থেরাপির একটি পদক্ষেপ হল পিতামাতার মনোচিকিত্সা যত্ন। যদি সিনড্রোম ইতিমধ্যে প্রসবকালীন রোগ নির্ণয় করা হয় তবে পিতামাতারা প্রস্তুত হন মনঃসমীক্ষণ সন্তানের জন্ম এবং মৃত্যুর জন্য, যা সম্ভবত তাত্ক্ষণিকভাবে মরণোত্তর ঘটে। জন্ম এবং সন্তানের মৃত্যুর পরে, থেরাপিটি সর্বোত্তম ক্ষেত্রে অব্যাহত থাকে এবং পরিবারকে তারা যা অভিজ্ঞতা রয়েছে তার সাথে সম্মতি জানাতে সহায়তা করে। এছাড়াও, সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই ভবিষ্যতে বাচ্চাদের ঝুঁকি সম্পর্কে পিতামাতাকে অবশ্যই শিক্ষিত করতে হবে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্রেন-হাইস সিনড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর কারণ হয়। যেহেতু সিনড্রোম জিনগত ত্রুটি থেকে ফলস্বরূপ, এটির কারণটি কেবল লক্ষণগতভাবেই চিকিত্সা করা যায় না। রোগীরা বৃদ্ধি এবং বিকাশে গুরুতর বিলম্ব থেকে ভোগেন। একটি ফাটল তালু বিকাশ, এবং কান এছাড়াও ত্রুটিযুক্ত দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে de বিকৃততা নিজেরাই চিকিত্সা হস্তক্ষেপ দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে, মাথার খুলির অস্থিরতা এমনভাবে চিকিত্সা করা সম্ভব নয় যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি বেঁচে থাকতে পারে। এই কারণে ক্রেন-হাইস সিনড্রোম সবসময় রোগীর আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। তদুপরি, পিতামাতারা এবং আত্মীয়স্বজন প্রায়শই সিন্ড্রোমের পরিণতিগুলি ভোগ করে, দেখায় বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক ডিজিজ, তাই পিতামাতার উপর নির্ভরশীল জেনেটিক কাউন্সেলিং পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে ক্রেন-হাইজ সিনড্রোম সংঘটন রোধ করতে। যদি জন্মের আগে সিনড্রোম নির্ণয় করা হয়, গর্ভপাত বাবা-মা যদি সন্তান না রাখার সিদ্ধান্ত নেন তবে তাও ঘটতে পারে।

প্রতিরোধ

এখনও অবধি ক্রেইন-হাইজ সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। এটি মূলত কারণ চিকিত্সা বিজ্ঞান এখনও জিনের পরিবর্তনের প্রকৃত কারণের কারণ সনাক্ত করতে পারেনি যা এটি ঘটায়। যদি প্রসবপূর্ব নির্ণয় সঞ্চালিত হয়, পিতামাতারা সন্তান না নেওয়ার সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।

অনুপ্রেরিত

ক্রেন-হাইস সিন্ড্রোমে সাধারণত রোগীর ফলো-আপ যত্নের জন্য সরাসরি কোনও বিকল্প নেই। এই ক্ষেত্রে, আরও জটিলতা বা অস্বস্তি রোধ করতে আক্রান্ত ব্যক্তিকে প্রাথমিকভাবে প্রাথমিক পর্যায়ে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করতে হবে। রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ রোগের পরবর্তী কোর্সে সর্বদা খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং আরও অভিযোগ বা জটিলতা সীমাবদ্ধ করতে পারে। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, জেনেটিক কাউন্সেলিং ক্রেন-হেইস সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে তা করা উচিত। চিকিত্সা নিজেই শত্রুতা সংশোধন করতে সার্জিকাল হস্তক্ষেপ জড়িত। এই ধরনের অপারেশনগুলির পরে, আক্রান্ত ব্যক্তির কোনও ক্ষেত্রে বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং কোনও চাপযুক্ত বা শারীরিক ক্রিয়াকলাপ না করা উচিত। বেশিরভাগ রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে তাদের বাবা-মা বা বন্ধুদের সহায়তা এবং যত্নের উপরও নির্ভর করে এবং এই যত্নও প্রতিরোধ করতে পারে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। যদি ক্রেন-হাইজ সিনড্রোম শিশুর অকাল মৃত্যুবরণ করে, তবে বাবা-মা এবং পরিবারের সদস্যরা মৃত্যুর সাথে সঠিকভাবে মোকাবিলা করার জন্য নিবিড় মনস্তাত্ত্বিক থেরাপির উপর নির্ভর করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

ক্রেন-হাইস সিনড্রোম মারাত্মক is শর্ত এটি প্রায় সর্বদা মারাত্মক। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতারা দুর্দান্ত আবেগের মধ্যে রয়েছে জোর ফলস্বরূপ একজন থেরাপিস্টের সাথে কথা বলা এবং একটি সমর্থন গ্রুপে অংশ নেওয়া প্রাথমিক পরিমাপ যা ট্রমা কাটিয়ে উঠতে সহায়তা করে। কোর্সটি যদি ইতিবাচক হয় তবে সন্তানের স্থায়ী যত্ন প্রয়োজন। এটি পিতামাতার জন্য এক বিশাল বোঝাও হতে পারে, এ কারণেই এই ক্ষেত্রে বহিরাগত রোগীদের যত্নের পরিষেবা প্রয়োজন। আরও, ক্রেন-হাইস সিন্ড্রোমের তীব্রতার উপর নির্ভর করে পরিমাপ গ্রহণ করা আবশ্যক. উদাহরণস্বরূপ, মুখের কোনও ত্রুটিযুক্ত অস্ত্রোপচার অপসারণ প্রয়োজন, যা সে অনুযায়ী প্রস্তুত করা আবশ্যক। অ্যাপ্লায়াস এবং এর বৃদ্ধির ব্যাধি হাড় এছাড়াও চিকিত্সা প্রকাশ যা সার্জিকভাবে চিকিত্সা করা উচিত। প্রয়োজনীয় পরিমাপ চিকিত্সকের সাথে আলোচনায় স্থির করা যেতে পারে। যেসব বাবা-মা সন্তানের রোগে অভিভূত হন তাদের প্রাথমিক পর্যায়ে পেশাদার সহায়তা নেওয়া উচিত। ক্রেন-হাইজ সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের বিশেষ ক্লিনিকগুলিতে চিকিত্সা করা যেতে পারে। এটি পিতামাতার জন্য প্রতিদিনের জীবনকে আরও সহজ করে তোলে এবং সন্তানের সাথে স্বাস্থ্যকর মিথস্ক্রিয়া করার সুযোগ দেয়। রোগের সময় নিয়মিত চিকিত্সা পরামর্শ প্রয়োগ করা হয় যাতে থেরাপি সর্বদা পৃথকভাবে শিশুর অবস্থার সাথে খাপ খাইয়ে নিতে পারে স্বাস্থ্য.