EEC সিন্ড্রোম বিরল শর্ত জন্মের সময় উপস্থিত সংক্ষিপ্তসারটি শব্দগুলি ectrodactyly, ectodermal dysplasia এবং cleft (ফাটার ইংরেজি নাম) ঠোঁট এবং তালু)। সুতরাং, রোগের শব্দটি EEC সিনড্রোমের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ তিনটি লক্ষণের সংক্ষিপ্তসার করে। রোগীরা একটি ফাটল হাত বা পা এবং ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার ত্রুটিগুলি ভুগছেন।
EEC সিন্ড্রোম কি?
EEC সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিকাশে একটি ব্যাধি প্রতিনিধিত্ব করে যা জন্মের সময় প্রতিষ্ঠিত হয়। EEC সিন্ড্রোম রোগীদের জিনগত পরিবর্তনগুলির ফলস্বরূপ গঠন করে। ইইসি সিনড্রোমের তিনটি সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া, এক্ট্রড্যাক্টালি এবং একটি ওরিও-ফেসিয়াল ফাটল। মূলত, EEC সিন্ড্রোম অত্যন্ত বিরল। যদিও এই রোগের সঠিক ঘটনাটি জানা যায় নি, বর্তমানে চিকিত্সা সাহিত্যে এই রোগের প্রায় 300 টিরও কম রোগীর সন্ধান পাওয়া যায়। 1970 সালে, বেশ কয়েকটি চিকিত্সকরা একই রোগের লক্ষণগুলির সাথে অন্যান্য রোগ থেকে ইইসি সিন্ড্রোমকে একটি স্বাধীন রোগ হিসাবে আলাদা করেছিলেন। এরা ছিলেন প্যাসার্জ, রেডিগার এবং হায়েস চিকিত্সকরা। EEC সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোড দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অনুমান অনুসারে, মার্টেনস এবং এককোল্ট চিকিত্সকরা 1804 সালের প্রথম দিকে এই রোগের প্রথম বিবরণ নিয়েছিলেন।
কারণসমূহ
নীতিগতভাবে, EEC সিন্ড্রোমের ফলাফল জিন নির্দিষ্ট জিন ক্রম উপর রূপান্তর। সর্বাধিক ক্ষেত্রে, EEC সিন্ড্রোম তথাকথিত মিসেসেন্স মিউটেশনগুলির ফলাফল হিসাবে তৈরি হয়। এগুলি ঘটে a জিন জিন লোকস 63q3 এ টিপি 27 বলে। এই জিন একটি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর এনকোডিংয়ের জন্য দায়ী যা হস্তগুলি এবং ইকটোডার্ম গঠনে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এই জিনের মিউটেশনগুলি সাধারণত ইইসি সিনড্রোমের সাথে যুক্ত। এই ক্ষেত্রে, ফেনোটাইপ এবং জিনোটাইপ সাধারণত সম্পর্কিত হয়। অন্যান্য মিউটেশনগুলিতে রোগীরা অভ্যন্তরীণ কানের পাশাপাশি অরিলিকগুলিও বিকল করে। EEC সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী পদ্ধতিতে। EEC সিন্ড্রোমের অনুপ্রবেশ 93 থেকে 98 শতাংশ পর্যন্ত হয় এবং তাই এটি সম্পূর্ণ নয়। রোগের প্রকাশটিও পরিবর্তনশীল।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
EEC সিন্ড্রোম পৃথক ক্ষেত্রে এর লক্ষণগুলিতে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। বিভিন্ন জিনগত পরিবর্তনগুলি এই পরিবর্তনের জন্য প্রাথমিকভাবে দায়ী। EEC সিন্ড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলি সিন্ড্যাক্টালি, একটি খাড়া হাত বা হাত এবং একটি ফাটল নিয়ে গঠিত ist ঠোঁট এবং উভয় পক্ষের তালু। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে, শুধুমাত্র একটি ফাটল ঠোঁট উপস্থিত. দ্য লঘু নালী EEC সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের সাধারণত অ্যাট্রেসিয়ায় আক্রান্ত হয় এবং ব্যক্তিরাও ফোটোফোবিক এবং ভোগেন নেত্রবর্ত্মকলাপ্রদাহ, দীর্ঘস্থায়ী ব্লিফারাইটিস, এবং ড্যাক্রোসাইটাইটিস। দ্য রামধনু এই রোগের মধ্যে সাধারণত নীল রঙ থাকে int দাঁতের জন্য অ্যালাজেন প্রায়শই অনুপস্থিত বা খুব কম থাকে। ইনকিসারগুলি গড় সংকীর্ণ চেহারার নীচে এবং আকারে পেনসিলের অনুরূপ। দ্য চুল উপরে মাথা কদাচিৎ বৃদ্ধি পায় এবং চোখের দোর বৃদ্ধি এবং ভ্রু দুর্বলও। রোগীদের প্রায়শই হালকা স্বর্ণকেশী থাকে চুল যে সামান্য curls। অরণিকগুলি সাধারণত বিকৃত হয়, এবং ব্যক্তিরাও প্রতিবন্ধী শ্রবণে ভোগে। এছাড়াও, কোয়ানাল অ্যাট্রেসিয়া, হাইপোহাইড্রোসিস এবং hyperkeratosis উপস্থিত আছেন. দ্য নখ আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলিতে প্রায়শই EEC সিনড্রোমে বিকৃত হয়। কিডনি এবং মূত্রনালীর ট্র্যাকশনও ত্রুটিযুক্ত কারণে আক্রান্ত হতে পারে। রোগীদের সাধারণত হয় শুষ্ক ত্বক এটি কয়েকটি রঙ্গক গঠন করে এবং তাই খুব ফ্যাকাশে। মূলত, EEC সিন্ড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলি পৃথক ক্ষেত্রে তীব্রতার সাথে পৃথক হয়। এছাড়াও, প্রধান উপসর্গগুলি সমস্ত আক্রান্তদের একসাথে ঘটে না not তবে, ইইসি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষের গড় বুদ্ধি থাকে, তবে শারীরিক বিকাশ প্রায়শই বিলম্বিত হয়।
রোগ নির্ণয়
EEC সিন্ড্রোম নির্ণয়ে বিভিন্ন চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ অংশ নেন। রোগীর সাক্ষাত্কারের সময়, চিকিত্সক লক্ষণগুলি সনাক্ত করার চেষ্টা করে এবং চিকিৎসা ইতিহাস যথাসম্ভব যথাযথ ভিজ্যুয়াল এবং এক্সরে ক্লিনিকাল পরীক্ষায় পরীক্ষাগুলি একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। লক্ষণগুলির স্থানীয়করণের উপর নির্ভর করে, ডাক্তার চোয়াল বা হাতের অংশগুলি কল্পনা করতে পারবেন, উদাহরণস্বরূপ। তিনি কিডনি ব্যবহার করে পরীক্ষাও করেন আল্ট্রাসাউন্ড প্রযুক্তি। চিকিত্সক কাছ থেকে swabs নেয় চামড়া এবং নমুনাগুলির একটি পরীক্ষাগার ইতিহাস সংক্রান্ত বিশ্লেষণের আদেশ দেয়। ইইসি সিন্ড্রোমের একটি নির্ভরযোগ্য নির্ণয় সাধারণত জেনেটিক পরীক্ষার সাহায্যে কেবল সম্ভব। এই পরীক্ষায়, চিকিত্সক সাধারণত জেনেটিক রূপান্তরগুলি সনাক্ত করে যা EEC সিনড্রোমের কারণ হয়। কিছু ভ্রূণগুলিতে, ইইসি সিন্ড্রোম ইতিমধ্যে সনাক্ত করা যায় গর্ভাবস্থা। প্রসূতি জন্ম সংক্রান্ত পরীক্ষা বিশেষত সেই সমস্ত পরিবারগুলিতে কার্যকর যার মধ্যে ইতিমধ্যে একই রকম মিউটেশন ঘটেছে। মধ্যে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়েরচিকিত্সক চিকিত্সক হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোম এবং ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া থেকে EEC সিন্ড্রোমকে আলাদা করে।
জটিলতা
EEC সিন্ড্রোমের জটিলতা এবং এর প্রকাশটি বেশিরভাগ লোকের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। তবে বেশিরভাগ রোগী একটি ফাটল পা এবং একটি ফাটল হাত দ্বারা ভোগেন। ঠোঁট একটি ফাটল দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। EEC সিন্ড্রোমের কারণে অনেক রোগী হ'ল নিম্নমানের জটিলতা এবং পরিবর্তিত চেহারার কারণে স্ব-সম্মান হ্রাস পেতে পারে। জীবনের মান সিন্ড্রোমে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। অনেক ক্ষেত্রে দাঁতগুলিও ত্রুটিযুক্ত কারণে আক্রান্ত হয়। চুল বৃদ্ধিও সীমিত, যাতে চুলের প্রায় কোনও গঠন থাকে না মাথা or ভ্রু। প্রায়শই শিশুরা EEC সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হয় কারণ পরিবর্তিত চেহারার কারণে তাদের টিজ করা হয়। প্রায়শই, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং শুষ্ক ত্বক রোগীদের মধ্যে ঘটে। বুদ্ধি সাধারণত ইইসি সিন্ড্রোমে প্রভাবিত হয় না এবং এটি স্বাভাবিক উপায়ে বিকাশ করতে পারে। দুর্ভাগ্যক্রমে, EEC সিনড্রোমের জন্য কোনও চিকিত্সা উপলব্ধ নেই। যাইহোক, শল্যচিকিত্সার পদ্ধতিগুলি কৃত্রিমভাবে বিকৃতিগুলি সংশোধন করতে পারে। শারীরিক চিকিৎসা এছাড়াও প্রায়শই রোগীর চলাচলের নিদর্শনগুলিকে শক্তিশালী করতে সঞ্চালিত হয়। চিকিত্সা পদ্ধতিগুলির সাথে অন্য কোনও জটিলতা নেই। তবে, রোগীকে অবশ্যই তার জীবনের বাকি সময়গুলির জন্য EEC সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি নিয়ে বাঁচতে হবে।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যেহেতু EEC সিন্ড্রোম সাধারণত জন্ম থেকেই উপস্থিত থাকে, তাই এটি নির্ণয়ের জন্য কোনও অতিরিক্ত চিকিত্সকের সাথে দেখা করার প্রয়োজন হয় না। যাইহোক, যেহেতু আক্রান্তরা বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত বা বিকৃতিজনিত রোগে ভুগছেন, তাই চিকিত্সকের সাথে সর্বদা পরামর্শ নেওয়া উচিত যদি এটি দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধতা এবং অস্বস্তির কারণ হয়ে থাকে। দাঁত ও কানও এই সিনড্রোমে আক্রান্ত হতে পারে এবং প্রয়োজনে সংশোধন করা উচিত। কোনও ইএনটি ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত যদি রোগী হঠাৎ অসুস্থ হয়ে পড়ে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। যেহেতু EEC সিন্ড্রোম সন্তানের মানসিক এবং শারীরিক বিকাশকে উল্লেখযোগ্যভাবে ধীর করে দেয়, এক্ষেত্রে একটি চিকিত্সা পরীক্ষা এবং আরও সহায়তা প্রয়োজন। এটি যৌবনে অভিযোগ রোধ করতে পারে। তেমনি বাচ্চা বা মা-বাবার মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ থাকলে মনোবিজ্ঞানীরও পরামর্শ নেওয়া উচিত। তদতিরিক্ত, EEC সিন্ড্রোম এছাড়াও করতে পারেন নেতৃত্ব কিডনি বা মূত্রনালীর ক্ষতিকারক ক্ষতিগুলির জন্য, যাতে শরীরের এই অঞ্চলগুলিও নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। সফল চিকিত্সা সহ, সাধারণত রোগীর আয়ু কমেনি।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
কোন কার্যকারক নেই থেরাপি EEC সিনড্রোমের জন্য। তবে, রোগীরা সাধারণত সার্জিকাল কসমেটিক সংশোধন এবং গোঁড়া মাধ্যমে তাদের লক্ষণগুলির সাথে সামঞ্জস্যিক চিকিত্সা পান থেরাপি. শারীরিক চিকিৎসা বেশিরভাগ রোগীদের জন্যও এটি সহায়ক। নীতিগতভাবে, EEC সিন্ড্রোমের প্রাক্কলন অনুকূল হয়, যাতে আক্রান্তরা সাধারণত একটি সাধারণ বয়সে পৌঁছায়।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
ইইসি সিন্ড্রোমের প্রাকদর্শন সাধারণত খুব অনুকূল হয়। সাধারণত আয়ু হ্রাস হয় না। তবে বিরল ক্ষেত্রে জটিলতা দেখা দিতে পারে যা মারাত্মক হতে পারে। এখনও অবধি এই অটোসোমাল প্রভাবশালী মিউটেশনের খুব কম ক্ষেত্রেই বর্ণনা করা হয়েছে। তবে, যেহেতু ক্লিনিকাল চিত্রটি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল, তাই বৃহত সংখ্যক অ-রিপোর্টিত কেস ধরে নেওয়া হয়। যদিও এই রোগটি তিনটি প্রধান হাত এবং ফাটল পা, ফাটা ঠোঁট এবং বিভিন্ন ইকটোডার্মাল কাঠামোর অস্বাভাবিকতাগুলির প্রধান লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, তবে সমস্ত লক্ষণ ব্যক্তিদের মধ্যে তীব্রতার সাথে পরিবর্তিত হয় এবং অগত্যা একই সাথে ঘটে না। এই পরিবর্তনশীলতা রোগের পৃথক প্রাগনোসিসও নির্ধারণ করে। হাইপোহাইড্রোসিস, অর্থাৎ ঘামের হ্রাস ক্ষমতা, যদি এই রোগের অন্যতম প্রভাবশালী লক্ষণ থাকে তবে সর্বদা জীবন-হুমকী জটিলতার ঝুঁকি থাকে reduced ঘাম হওয়া হ্রাস করার কারণে, পোশাকগুলি খুব ঘন হলে শরীরের তাপ কার্যকরভাবে বিচ্ছুরিত হতে পারে না, বাইরের তাপমাত্রা উন্নত হয় বা শারীরিক পরিশ্রম হয়, তাই তাপ জমে যাওয়ার ফলে মৃত্যু হতে পারে। সুতরাং, হাইপোহাইড্রোসিসের যথাযথ চিকিত্সা হ'ল অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ উপাদান থেরাপি EEC সিনড্রোমের জন্য। কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিও ভোগেন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। তদ্ব্যতীত, ছানি বা কর্নিয়াল ক্ষত রোধ করতে চলমান চক্ষু চিকিত্সা প্রয়োজন। যদিও আয়ু প্রায় প্রায় স্বাভাবিক, একাধিক দৃশ্যমান অস্বাভাবিকতার কারণে প্রায়শই জীবন মানের হ্রাস ঘটে। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, এটি পারেন নেতৃত্ব মানসিক সমস্যা এবং সামাজিক বর্জন।
প্রতিরোধ
EEC সিন্ড্রোম প্রকৃতিগত জেনেটিক এবং এইভাবে প্রতিরোধককে ছাড়ায় পরিমাপ। শুধুমাত্র প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্ভব। যাইহোক, এই রোগটি কার্যত রোগীদের তাদের আয়ু সীমাবদ্ধ করে না।
অনুপ্রেরিত
EEC সিন্ড্রোমে, পরিমাপ বা ফলো-আপ যত্নের জন্য বিকল্পগুলি সাধারণত খুব সীমিত। যেহেতু এটি একটি জন্মগত রোগ, তাই এটি সম্পূর্ণরূপে চিকিত্সা করা যায় না এবং তাই কেবল নিখুঁতভাবে লক্ষণিকভাবে। একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জন করা যায় না। আগের EEC সিন্ড্রোম সনাক্ত করা হয়, সাধারণত রোগের আরও কোর্সটি তত ভাল। রোগী যদি তার জীবনযাপনে সন্তান ধারণ করতে চায় তবে জেনেটিক কাউন্সেলিং এছাড়াও করা যেতে পারে। এটি সিন্ড্রোমটি পাস হতে বাধা দিতে পারে। EEC সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সাধারণত সহায়তার সাথে পরিচালিত হয় ফিজিওথেরাপি, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির গতিশীলতা বৃদ্ধি পায়। প্রক্রিয়াটিতে কিছু বিকৃতিও সংশোধন করা যায়। অনেক ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি বাড়িতে বা তার নিজের থেকেই অনুশীলনগুলি সম্পাদন করতে পারেন, যাতে পুনরুদ্ধারের প্রচার হয়। কোনও অপারেশনের পরে, বিছানা বিশ্রামটি যে কোনও ক্ষেত্রেই লক্ষ্য করা উচিত, যাতে শরীরটি সুস্থ হয়ে উঠতে পারে। মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন প্রতিরোধের জন্য ইসি সিন্ড্রোমেও খুব দরকারী বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, EEC সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমায় না।
আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে
ইইসি সিন্ড্রোমে, রোগীদের তাদের নিজস্ব ক্ষমতা সহ শারীরিক অস্বাভাবিকতাকে পরিবর্তন বা নিরাময় করার কোনও সম্ভাবনা নেই। আজ অবধি, বংশগত রোগকে অসহনীয় বলে মনে করা হয়। কিছু প্রতিবন্ধকতা সংশোধন করার জন্য একটি চিকিত্সা সহযোগিতা হওয়া উচিত। দৈনন্দিন জীবনে, আক্রান্ত ব্যক্তি বিভিন্ন গ্রহণ করতে পারেন পরিমাপ তার আবেগ জোরদার শর্ত। স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীতে অংশ নেওয়া বা অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে ডিজিটাল এক্সচেঞ্জ খুব সহায়ক বলে মনে হতে পারে। যোগাযোগের ক্ষেত্রে, পারস্পরিক সহায়তা দেওয়া যেতে পারে এবং প্রতিদিন এই রোগের মোকাবেলায় চ্যালেঞ্জগুলি নিয়ে আলোচনা করা যেতে পারে। স্বজনদের অবহিত করা উচিত অসুস্থ শিশু EEC সিন্ড্রোম, তাদের লক্ষণ এবং রোগের কোর্স সম্পর্কে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব অস্পষ্টতা দূর করতে এবং আশ্চর্য্যতা এড়াতে স্ব-সচেতনতা বৃদ্ধি এবং সমস্ত প্রশ্নের উত্তর দেওয়া গুরুত্বপূর্ণ। EEC সিন্ড্রোমযুক্ত পরিবারের সদস্যরা তাদের অভিজ্ঞতা ভাগ করে নিতে পারেন এবং সন্তানের জন্য সহায়তা সরবরাহ করতে পারেন। একসাথে, দৈনন্দিন জীবনে বাধা অতিক্রম করা যায়। সচেতনতাকে সন্তানের শক্তির দিকেও ফোকাস করা উচিত। যৌথ ক্রিয়াকলাপ যেখানে অর্জনের অনুভূতি তৈরি করা যায় সেগুলি আত্মবিশ্বাস বাড়াতে এবং জীবনের মান উন্নত করার একটি ভাল উপায়।
