এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া (ইপিপি) একটি বিরল বংশগত রোগ যা একটি হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ পোরফিয়ারিয়া। এই শর্ত, প্রোটোপর্ফায়ারিন জমা হয় রক্ত এবং যকৃত হেমের অগ্রদূত হিসাবে যদি যকৃত জড়িত, রোগ মারাত্মক হতে পারে।

এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া কী?

এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপর্ফাইরিয়া মধ্যে প্রোটোপর্ফায়ারিনের সংশ্লেষ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এরিথ্রোসাইটস। এটি গ্রুপের সাথে সম্পর্কিত একটি খুব বিরল বংশগত ব্যাধি পোরফেরিয়াস। নবজাতকের প্রতি 1 প্রতি 100,000 এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ এটি ঘটে। ইপিপিতে, একটির চিলেশন লোহা প্রোটোপর্ফায়ারিন সহ II আয়ন বিরক্ত হয়। ফলস্বরূপ, প্রোটোপর্ফায়ারিন জমা হয় রক্ত জাহাজ এবং আংশিকভাবে যকৃত। এটি গুরুতর জন্য দায়ী আলোক ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের। বেশিরভাগ রোগীদের ক্ষেত্রে, সূর্যালোকের সংস্পর্শটি দৃশ্যমান না হয়ে ত্বকের পরিবর্তন কারণসমূহ জ্বলন্ত এবং চুলকানি চামড়া। যেহেতু কিছুই দৃশ্যমান নয়, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত লক্ষণগুলি বলে বিশ্বাস করেন না। অভিযোজন করার জন্য একটি উচ্চ চাপ রয়েছে, যা গোপনে বাড়ে ব্যথা। প্রথম লক্ষণগুলি জীবনের প্রথম এবং দশম বছরের মধ্যে উপস্থিত হয়। দশ শতাংশ ক্ষেত্রে লিভারও জড়িত থাকতে পারে।

কারণসমূহ

এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া এনজাইম ফেরোচেলিটেসের কার্যকারিতা হ্রাস করার কারণে ঘটে। এর অন্তর্ভুক্তির জন্য ফেরোচেলিটেস দায়ী লোহা প্রোটোপর্ফায়ারিনের পোরফায়ারিন রিং-তে II আয়ন। এটি লাল উত্পাদন করে রক্ত রঙ্গক হেম, যা এর জন্য দায়ী অক্সিজেন পরিবহন এরিথ্রোসাইটস। যাইহোক, হেম গঠনের ঘাটতি হয় এবং একই সাথে প্রোটোপর্ফায়ারিন জমা হয় এরিথ্রোসাইটসরক্তে জাহাজ এবং আংশিক লিভারে। সমৃদ্ধ প্রোটোফেরফায়ারিন 400 থেকে 410 ন্যানোমিটার পর্যন্ত তরঙ্গদৈর্ঘ্যের পরিসরে সূর্যের আলো শোষণ করে। যখন শক্তি প্রকাশ হয়, অক্সিজেন র‌্যাডিক্যালগুলি উত্পাদিত হয় যা আক্রান্ত টিস্যুগুলিকে আক্রমণ করতে পারে। ফলাফল চুলকানি এবং জ্বলন্ত উন্মুক্ত চামড়া। এনজাইম ফেরোচেলিটেসের হ্রাসিত ক্রিয়াকলাপটি এর পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন এর জন্য দায়ী। রোগের উত্তরাধিকার হ'ল অটোসোমাল প্রভাবশালী। তবে অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের ক্ষেত্রেও ঘটে। এখনও দুটি ক্ষেত্রে, এর একটি রূপান্তর জিন লিঙ্গ সম্পর্কিত এক্স ক্রোমোজোম সনাক্ত করা হয়েছে। উত্তরাধিকারের মোড সর্বদা প্রভাবশালী / অভ্যাসগত উত্তরাধিকারের আদর্শ প্যাটার্ন অনুসরণ করে না। আজ অবধি, প্রায় 70 টি মিউটেশন বর্ণিত হয়েছে যা ইপিপির কারণ হতে পারে। দ্য জিন ক্রোমোসোম 18 এর দীর্ঘ বাহুতে ফেরোচেলিটেসের জন্য প্রধানত প্রভাবিত বলে জানা গেছে। তবে হেম বায়োসিন্থেসিস সিস্টেমে প্রভাবিত অন্যান্য পরিবর্তনগুলিও এটি হতে পারে নেতৃত্ব এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়াতে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া প্রায়শই মারাত্মক হিসাবে উদ্ভাসিত হয় ব্যথা সূর্য উদ্বোধনের কয়েক মিনিটের পরে উন্মুক্ত অঞ্চলে। এক্ষেত্রে সহনশীলতার মাত্রা ব্যক্তি থেকে পৃথক হয়ে থাকে। এটি নির্ভর করে কত প্রোটোপর্ফায়ারিন সংরক্ষণ করা হয়। কিছু রোগীদের মধ্যে, এমনকি কৃত্রিম আলোর উত্সও বিপজ্জনক। তীব্র পর্যায়ে যাইহোক, কোনও বাহ্যিক দৃশ্যমান উপসর্গ দেখা যায় না। রোগীরা কেবল গুরুতর এবং ছুরিকাঘাতের অভিযোগ করেন ব্যথা উন্মুক্ত অঞ্চলে। একই সময়ে, রোগীরাও স্পর্শে অত্যন্ত সংবেদনশীল হয়ে ওঠেন। যে কোনও সামান্যতম উদ্দীপনা যেমন বাতাসের খসড়া বা ঠান্ডা অত্যন্ত বেদনাদায়ক হিসাবে অনুভূত হয়। রোগীদের মতে, এটি অনুভব করছে যেন গরম সূঁচগুলি বিদ্ধ করে চামড়া or জ্বলন্ত পিঁপড়াগুলি ত্বকের নীচে চলে। যদি বাহ্যিক জবরদস্তির কারণে যদি সূর্যের আলোতে দীর্ঘায়িত থাকে তবে কয়েক ঘন্টা দেরি হওয়ার পরে ফোলা হতে পারে। সমান্তরালভাবে, ত্বক গভীর লাল হয়ে যায়। এই শর্ত কয়েক সপ্তাহ ধরে থাকতে পারে। ত্বকের স্থায়ী পরিবর্তনগুলি মোমিতে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে ক্ষত, পিগমেন্টেশন বিচ্যুত করা বা ত্বকের স্বস্তি মোটা করা। লিভার পর্যাপ্তভাবে ভেঙে যেতে না পারলে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দশ শতাংশ প্রাণঘাতী লিভারের পরিবর্তনগুলি বিকাশ করতে পারে পোরফেরিয়াস। এই ক্ষেত্রে, প্রোটোপর্ফায়ারিনও লিভারে সঞ্চিত থাকে এবং অবশেষে প্রাণঘাতী সিরোসিসের দিকে পরিচালিত করে।

রোগ নির্ণয়

এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়ার বিরলতার কারণে, রোগের একটি নির্ণয় প্রায়শই খুব দেরিতে হয়। প্রথম লক্ষণগুলি দেখা দেওয়ার পরে গড়ে 16 বছর অতিবাহিত হয় uts বাইরে থেকে শিশুরা প্রায়শই বাচ্চাদের অভিযোগকে গুরুত্বের সাথে নেয় না, বিশেষত যেহেতু সাধারণ medicineষধেও এই রোগটি খুব বেশি পরিচিত নয়। একটি নিশ্চিত রোগ নির্ণয় শুধুমাত্র একটি দ্বারা করা যেতে পারে রক্ত পরীক্ষা পোরফায়ারিন্সের জন্য

জটিলতা

যদি লিভারও এই রোগে আক্রান্ত হয় তবে চিকিত্সা শুরু না করা হলে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই মৃত্যু ঘটবে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ত্বকে অপেক্ষাকৃত তীব্র ব্যথা সূর্যের খুব সংক্ষিপ্ত এক্সপোজার পরেও এই ক্ষেত্রে ঘটে। ব্যথা অসহনীয় হয়ে উঠতে পারে এবং অনেক লোকের মধ্যে কৃত্রিম আলোও ব্যথার কারণ হতে পারে। ফলস্বরূপ, রোগীর দৈনন্দিন জীবনযাত্রা অত্যন্ত সীমাবদ্ধ এবং রোগের কারণে জীবনযাত্রার মান যথেষ্ট হ্রাস পায়। আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে ব্যথা ছাড়াই এবং পোশাক না পরে দিনের আলোতে বাইরে থাকা আর সম্ভব নয়। এমনকি হালকা স্পর্শ গুরুতর ব্যথা হতে পারে, যা করতে পারে নেতৃত্ব ঘুমের সমস্যা। উদ্দীপনাযুক্ত অঞ্চলগুলিও ফোলা এবং লালভাব দেখায়। প্রায়শই এগুলি অন্যান্য রঙ্গকযুক্ত, যাতে এটি আসে নান্দনিক অস্বস্তিতে। এই রোগ নিরাময় সম্ভব নয়, তাই আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই সারা জীবন সরাসরি সূর্যের আলো এড়ানো উচিত। গুরুতর ক্ষেত্রে, রোগীর মৃত্যু রোধে লিভারের প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে। তদতিরিক্ত, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই অন্ধকার এবং গরুর কক্ষে থাকতে হবে, যা মানসিকতা এবং জীবন মানের উপর চূড়ান্ত নেতিবাচক প্রভাব ফেলে।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যে কোনও ক্ষেত্রে, এই রোগটি অবশ্যই একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা উচিত। কোনও স্ব-নিরাময় নেই এবং রোগটিও পারে নেতৃত্ব ত্বকের গুরুতর এবং বিশেষত বিপজ্জনক অভিযোগ বা অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। একটি নিয়ম হিসাবে, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সূর্যের প্রত্যক্ষ সংস্পর্শের পরে গুরুতর ব্যথায় ভোগেন তবে ডাক্তারের সাথে দেখা জরুরি। কৃত্রিম আলোর উত্সগুলি কিছু আক্রান্তদের মধ্যেও এই লক্ষণগুলির কারণ হতে পারে। ব্যথা জ্বলছে বা ছুরিকাঘাত করছে। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিও স্পর্শে অত্যন্ত সংবেদনশীল। এই লক্ষণটিও এই রোগটিকে চিহ্নিত করতে পারে এবং তদন্ত করা উচিত। ত্বকে ফোলাভাব বা বর্ণহীনতাও দেখা দেয়। লক্ষণগুলি ছাড়াও, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিও অস্বাভাবিক রঙিনতায় ভোগেন। যকৃতের ক্ষতি এড়াতে সর্বদা একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। রোগের নির্ণয় চর্ম বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা সম্পাদন করা যেতে পারে। যেহেতু এটি নিরাময়যোগ্য নয়, আক্রান্ত ব্যক্তিকে লক্ষণগুলি এড়াতে সরাসরি আলোর এক্সপোজার থেকে নিজেকে রক্ষা করতে হবে। তদতিরিক্ত, আক্রান্তরাও তাদের নিয়মিত চেকের উপর নির্ভরশীল অভ্যন্তরীণ অঙ্গ.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া নিরাময়যোগ্য নয়। এই ক্ষেত্রে, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ থেরাপি যখন লক্ষণগুলি দেখা দেয় তখন রোগীর কিছু সময়ের জন্য শীতল এবং অন্ধকার ঘরে থাকে। তারপরে লক্ষণগুলি নিজেরাই কমে যায়। সূর্যের আলোর সাথে দীর্ঘায়িত যোগাযোগ যতটা সম্ভব এড়ানো উচিত। তদুপরি, যকৃত এবং রক্তের মানগুলি ক্রমাগত পরীক্ষা করা উচিত। উন্নত লিভার সিরোসিসের ক্ষেত্রে লিভারের প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে। মনস্তাত্ত্বিক যত্ন প্রায়শই একটি সহনীয় ব্যবস্থা হিসাবে সুপারিশ করা হয়, যেহেতু রোগীর দীর্ঘকালীন দুর্ভোগ এবং সামাজিক প্রতিবন্ধকতাগুলি জীবনের মানের ক্ষেত্রে মারাত্মক সীমাবদ্ধতা সৃষ্টি করতে পারে। যদি লিভার জড়িত না থাকে তবে একটি স্বাভাবিক আয়ু থাকে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, তাই এক্ষেত্রে কোনও কার্যকারিতা দেওয়া যায় না, কেবল একটি খাঁটি লক্ষণগত চিকিত্সা। এক্ষেত্রে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জন করা যায় না, সুতরাং আক্রান্ত ব্যক্তি তার সারা জীবন এই রোগের লক্ষণগুলি ভোগ করবেন। যদি এই রোগটি লিভারকেও প্রভাবিত করে তবে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যু হতে পারে। অসুবিধা উপশম করতে রোগীকে শীতল হতে হবে এবং অন্ধকার ঘরে যেতে হবে। তদ্ব্যতীত, রক্তের মূল্যগুলির নিয়মিত পরীক্ষা করা প্রয়োজনীয়, যেহেতু লিভার স্থায়ীভাবে পর্যবেক্ষণ করা উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনিক জীবন তাই উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ। যদি রোগটি সম্পূর্ণরূপে চিকিত্সা না করে থাকে তবে রোগী সাধারণত মারা যায়। জীবন মানের সাধারণত মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। কিছু ক্ষেত্রে, অন্যত্র স্থাপন লিভারের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে প্রয়োজনীয়। যদি লিভার এ রোগ দ্বারা আক্রান্ত না হয়, সাধারণত আয়ু হ্রাস হয় না some কিছু ক্ষেত্রে রোগীরা মানসিক সঙ্কট বা হতাশাজনক মেজাজও অনুভব করতে পারে কারণ তারা সাধারণ দৈনন্দিন জীবনে অংশ নিতে না পারায় এবং তাই অনেকগুলি সামাজিক সেটিংস থেকে বাদ পড়ে।

প্রতিরোধ

এরিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া প্রতিরোধ করা যায় না কারণ এই রোগটি জেনেটিক। তবে সূর্যের আলোতে ধারাবাহিক এড়ানো উপসর্গের সূত্রপাতকে আটকাতে পারে। কিছু প্রতিবেদন অনুসারে, উচ্চ মাত্রায় ডোজ ব্যবহার করে লক্ষণগুলি প্রতিরোধ করা যেতে পারে বিটা ক্যারোটিন। তবে এর প্রভাব প্রমাণিত হয়নি। সানস্ক্রীন UV-A পরিসরে একটি উচ্চ এসপিএফ সহ সূর্য সুরক্ষার জন্য সুপারিশ করা হয়।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, এটি কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না, তবে কেবল খাঁটি লক্ষণগতভাবে। অতএব, কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় হতে পারে না, সুতরাং আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে দ্রুত এবং দ্রুত নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল। একটি স্ব-নিরাময় এছাড়াও ঘটতে পারে না। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং টেস্টিং দরকারী হতে পারে। এটি এই রোগটিকে বংশধরদের কাছে যেতে বাধা দিতে পারে। যদি এই রোগের চিকিত্সা না করা হয় তবে সবচেয়ে খারাপ পরিস্থিতিটি আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যু হতে পারে। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিকে শীতল এবং অন্ধকার ঘরে থাকতে হবে। লক্ষণ ও জটিলতা রোধ করার একমাত্র উপায় এটি। আরও পরিমাপ কোনও চিকিত্সা বা যত্নের ক্ষেত্রে এই ক্ষেত্রে সম্ভব নয়। মারাত্মক ক্ষতির ক্ষেত্রে, লিভার প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে। এই ধরনের প্রতিস্থাপনের পরে, রোগীর এটি সহজ এবং বিশ্রাম নেওয়া উচিত। যকৃতের বিশেষত বাঁচা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগের ফলে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস পায়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ভুক্তভোগীদের অবশ্যই শিখতে হবে আলাপ প্রকাশ্যে তাদের রোগ সম্পর্কে যেহেতু তাদের অভিযোগগুলি সাধারণত দৃশ্যমান হয় না, তাই রোগীর বিশ্বাসযোগ্যতা প্রায়শই আত্মীয় বা অন্যান্য সহজাত মানুষ দ্বারা সন্দেহ হয়। তবুও, রোগী নিজের চেহারা এবং যোগাযোগের ফর্মের মাধ্যমে নিজেকে শোনাতে পারে এবং অন্য লোকের সন্দেহ থাকলেও তা করা থেকে বিরত থাকা উচিত নয়। অভিযোগগুলি বারবার উল্লেখ করা এবং চিকিত্সা সহায়তা জিজ্ঞাসা করা সহায়ক। এলিথ্রোপয়েটিক প্রোটোপার্ফিয়ারিয়া আলোর প্রতি সংবেদনশীলতা দ্বারা প্রকাশিত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তি তাই তার লক্ষণগুলি হ্রাস করতে দৈনন্দিন জীবনে আলোর অনাকাঙ্ক্ষিত সংস্পর্শ থেকে নিজেকে ব্যাপকভাবে রক্ষা করতে পারে। এমন পোশাক পরিধান করুন যা শরীরের যতগুলি অংশ জুড়ে সম্ভব coversেকে রাখে এবং টুপি, ক্যাপ বা স্কার্ফের মতো আনুষাঙ্গিক ব্যবহার বিশেষভাবে সুপারিশ করা হয়। যেহেতু এই রোগটি তীব্র ব্যথার সাথে সম্পর্কিত, সানশেডগুলি মুখের ত্বকের অঞ্চলগুলিকে ভাল সুরক্ষা দেওয়ার জন্য অনেক রোগীর পক্ষেও কার্যকর প্রমাণিত হয়েছে। দিনের বেলা বাইরে দীর্ঘ সময় থাকার পরামর্শ দেওয়া হয় না। তবুও, জীবনযাত্রার মান বজায় রাখার জন্য পর্যাপ্ত অবসর কার্যক্রম করা উচিত, যা বিভিন্নতা নিয়ে আসে এবং জীবনের উত্সাহ বৃদ্ধি করে। পর্যাপ্ত সরবরাহ অক্সিজেন এটি বজায় রাখা যেমন গুরুত্বপূর্ণ তেমনি প্রদান করা উচিত স্বাস্থ্য.