ওকিহিরো সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ওকিহিরো সিন্ড্রোম হ'ল একটি বিকৃতি যা জটিলভাবে প্রাথমিকভাবে উপরের অংশকে প্রভাবিত করে। এই ত্রুটিযুক্ত সাথে যুক্ত একটি শর্ত ডুয়েনের অসঙ্গতি বলে, যা রোগীদের বাইরের দিকে তাকাতে বাধা দেয়। চিকিত্সা নিখুঁত লক্ষণমূলক এবং সাধারণত পৃথক উপসর্গের সার্জিকাল সংশোধন করে।

ওকিহিরো সিনড্রোম কী?

বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলি হ'ল জন্মগত ব্যাধি যা শরীরের বিভিন্ন উপাদানগুলির একটি জটিল হিসাবে উদ্ভাসিত হয়। ওকিহিরো সিনড্রোম হ'ল এই জাতীয় একটি বিকৃতি সিনড্রোম। ইংরাজীভাষী দেশগুলিতে, ত্রুটিযুক্ত জটিলটিকে ডুয়ান-রেডিয়াল রে সিনড্রোম বলে। সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি মূলত উপরের অঙ্গগুলির সাথে সম্পর্কিত এবং চোখের ডুয়েন অ্যানোমালির সাথে চরিত্রগতভাবে জড়িত। সিন্ড্রোমের সঠিক প্রকোপটি জানা যায়নি। তবে এটি একটি বরং বিরল বলে অনুমান করা হচ্ছে শর্ত প্রতি ১০,০০০ জন লোকে একের বেশি আক্রান্ত ব্যক্তির অনুমানের পরিমাণ নেই with এই ত্রুটিগুলি জন্মের পরপরই প্রকাশ পায় এবং বংশগত ভিত্তিতে থাকে। উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী domin সমস্ত ক্ষেত্রে বংশগতি সনাক্ত করা যায়নি। সুতরাং, সাধারণ heritতিহ্য সত্ত্বেও, অনেক ক্ষেত্রে জেনেটিক নতুন রূপান্তর সম্ভবত কারণ হিসাবে লক্ষণ জটিলকে বোঝায়।

কারণসমূহ

ওকিহিরো সিন্ড্রোম এসএএলএল 4 এ জিনগত পরিবর্তনগুলির কারণে ঘটে জিন ক্রোমোজোম 20-এ জিন লোকি Q13.13 থেকে 13.2 এ রয়েছে। জালিগত ত্রুটিগুলি থেকে থ্যালিডোমাইড-কনটারগান ভ্রূণপথে ফলাফল হয় জিন। ওকিহিরো সিন্ড্রোমে জিনগত ত্রুটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এর নতুন পরিবর্তনের সাথে মিল রাখে জিন, তবে পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের অধীনেও হতে পারে। একই নামের প্রতিলিপি ফ্যাক্টরের জন্য এসএএলএল ৪ জিন কোডগুলি, যার বায়োসাইটিসিসের জন্য নির্দেশাবলী রয়েছে প্রোটিন। প্রতিলিখনের কারণগুলি ডিএনএর নির্দিষ্ট অঞ্চলগুলিকে আবদ্ধ করে এবং সম্পর্কিত জিনগুলির ক্রিয়াকলাপ এবং কার্যকলাপকে নিয়ন্ত্রণে রাখে। এসএএলএল 4 জিনের মিউটেশনগুলি শরীরের প্রতিটি কোষের প্রতিটি জিনের একটি কপি বায়োসিন্থেসাইজিং থেকে থামায় stop প্রোটিন। ঠিক কীভাবে এই সংযোগটি ওকিহিরো সিনড্রোমের পৃথক উপসর্গগুলির সাথে কার্যত জড়িত তা এখনও অস্পষ্ট। জিনের কার্যকারক পরিবর্তনের উপর বাহ্যিক কারণগুলির প্রভাব এখনও বিশদভাবে স্পষ্ট করা যায় নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ওকিহিরো সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা একটি ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির সাথে ভোগেন যা প্রাথমিকভাবে উপরের অঙ্গগুলির ত্রুটি হিসাবে প্রকাশ পায়। প্রায়শই, এই ত্রুটিগুলি হল্ট-ওরাম সিনড্রোমের সাথে বিভ্রান্ত হয়। ওকিহিরো সিন্ড্রোমে, একাধিক ত্রুটি-বিচ্যুতি তথাকথিত ডুয়েন অমানবিকতার সাথে জড়িত। এটি একটি বিশেষ ধরণের স্ট্র্যাবিসমাস। রোগীরা বাহ্যিকভাবে দেখতে অক্ষম। সিন্ড্রোমের লিম্ব বিকৃতিগুলি প্রধানত প্রভাবিত করে অঙ্গুষ্ঠ। একটি সম্ভাব্য ম্যানফেষ্টেশন উদাহরণস্বরূপ, ত্রিপক্ষীয় অঙ্গুষ্ঠ, কিন্তু অনুন্নত থাম্বগুলিও অনুমেয়। হল্ট-ওরাম সিনড্রোমের মতো নয় অঙ্গুষ্ঠ ওকিহিরো সিন্ড্রোমে প্র্যাক্সিয়াল পলিড্যাক্টিলির সাথে মিল রেখে একটি অতিমানবিক আকারে উপস্থিত থাকতে পারে। সাধারণত, ব্যাসার্ধের সাথে রোগীদের থাম্বের ত্রুটিগুলি যুক্ত হয়। উপরের অঙ্গগুলি অনেক ক্ষেত্রে সংক্ষিপ্ত করা হয়। এই সংক্ষিপ্তকরণটি কিছু ক্ষেত্রে ফোকোমেলিয়ায় প্রসারিত। এই ত্রুটিগুলি ছাড়াও, রেনাল হতাশা বা এই অঙ্গটির অস্বাভাবিক অবস্থানগুলি প্রায়শই উপস্থিত থাকে। শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা এবং কানের ত্রুটিগুলি রোগীদের প্রায় এক-পঞ্চমাংশে ঘটে। পায়ের বিকৃতিও ঘটে। হৃদয় ত্রুটিগুলি সাধারণত অ্যাট্রিয়াল সেপটামকে জড়িত করে বা ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটির সাথে মিল রাখে। কম সাধারণত, গ্রোথ হরমোনের ঘাটতি, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, এবং পায়ূ অ্যাট্রেসিয়া রোগীদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয়েছে।

রোগ নির্ণয় এবং রোগ কোর্স

ওকিহিরো সিন্ড্রোমের প্রথম সন্দেহটি চূড়ান্তভাবে উপরের অঙ্গগুলির বৈশিষ্ট্যযুক্ত ত্রুটির কারণে চাক্ষুষচিকিত্সার দ্বারা চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করে। কিডনি এবং এর ইমেজিংয়ের মাধ্যমে সন্দেহ আরও জোরদার হতে পারে হৃদয়। পার্থক্যগতভাবে, থ্যালিডোমাইড (থ্যালিডোমাইড) ভ্রূণ রোগ, হল্ট-ওরাম সিনড্রোম এবং টাউনস-ব্রোকস সিন্ড্রোমের মতো সিন্ড্রোমগুলি অবশ্যই বাদ দেওয়া উচিত। এছাড়াও, ওকিহিরো সিন্ড্রোম থেকে পৃথক হওয়া আবশ্যক থ্রম্বোসাইটপেনিয়াদ্বারা অনুপস্থিত ব্যাসার্ধের সিন্ড্রোম ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। উল্লিখিত কিছু সিন্ড্রোমে কেবলমাত্র একটি লক্ষণ দ্বারা এই পার্থক্যটি সম্ভব। ওকিহিরো সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের আয়ু আরও কমেনি the জৈবিক ত্রুটির তীব্রতা প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে প্রাগনোসিস নির্ধারণ করে।

জটিলতা

ওকিহিরো সিন্ড্রোমের কারণে, রোগীরা বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত এবং বিকৃতিতে ভোগেন। এগুলি প্রভাবিতদের দৈনিক জীবন এবং জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করে, যাতে মানসিক ব্যাধি বা বিষণ্নতা এছাড়াও হতে পারে। বিশেষত শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের মধ্যে, এটি পারে নেতৃত্ব টিজিং বা হুমকি দেওয়া। ওকিহিরো সিন্ড্রোমের ত্রুটিগুলি প্রধানত অঙ্গ এবং ক্যানকে প্রভাবিত করে নেতৃত্ব মারাত্মক আন্দোলনের সীমাবদ্ধতা। আঙ্গুলগুলিও প্রভাবিত হয়, যাতে বাচ্চারা তাদের বিকাশে সীমাবদ্ধ থাকে। তদ্ব্যতীত, রোগীরা সিন্ড্রোমের কারণে কানের ত্রুটি-বিচ্যুতিতে ভুগছেন এবং এইভাবে শ্রবণশক্তি সংক্রান্ত বিভিন্ন সমস্যা থেকেও আক্রান্ত হন। আরো একটি সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বা এই সিনড্রোমের সাথে সাধারণত বিলম্বিত বিকাশ ঘটতে পারে। বাচ্চারা প্রায়শই তাদের জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এমনকি যৌবনেও, এই পারেন can নেতৃত্ব বিভিন্ন জটিলতা বা অভিযোগ। ওকিহিরো সিনড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। তবে বেশিরভাগ ত্রুটি-বিচ্যুতিগুলি সার্জিক্যালি সংশোধন করা যায়। সাধারণত কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। তদুপরি, রোগীর আয়ু সাধারণত সিনড্রোমের দ্বারা হ্রাস হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

ওকিহিরো সিন্ড্রোম সাধারণত সন্তানের জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয় এবং সর্বদা চিকিত্সা করার প্রয়োজন হয়। বিভিন্ন অপব্যবহার এবং ভিজ্যুয়াল অভিযোগগুলি অবশ্যই সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞদের দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত এবং চিকিত্সা করা উচিত। এই জন্য, পিতামাতার উচিত আলাপ পারিবারিক চিকিত্সক বা শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে যিনি উপযুক্ত ডাক্তারদের পরামর্শ দিতে পারেন। ওকিহিরো সিন্ড্রোমের চিকিত্সার সময়, চিকিত্সকদের সাথে নিবিড় পরামর্শও প্রয়োজন যাতে কোনও অভিযোগ এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি দ্রুত প্রতিক্রিয়া জানাতে পারে। যদি শিশু মারাত্মক অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের সমস্যায় ভোগে তবে একজন অর্থোপেডিস্টেরও পরামর্শ নেওয়া উচিত। নিয়মিত ফিজিওথেরাপি তারপর নির্দেশিত হয়। এর তীব্রতার উপর নির্ভর করে শর্ত, আরও ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ প্রয়োজন হতে পারে, যেমন ভঙ্গিমা বা মোটর দক্ষতা উন্নত করার জন্য। যেসব শিশুরা এই শর্তে ভুগছে তাদের সারা জীবন একজন চিকিত্সকের সহায়তা প্রয়োজন। উদাহরণস্বরূপ, বৃক্ক ফাংশন স্থায়ীভাবে পর্যবেক্ষণ করা আবশ্যক। তাদের জীবন চলাকালীন, তারা আরও কান এবং চোখের অভিযোগের বিকাশ করতে পারে যা প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা করা প্রয়োজন। যে কেউ নিজেরাই আক্রান্ত বা পরিবারে এই রোগের কেস রয়েছে তাদের যদি গর্ভবতী হয় তবে প্রাথমিক পর্যায়ে স্ক্রিনিং করা উচিত। এটি বংশের ওকিহিরো সিনড্রোম রয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করতে সহায়তা করতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

একটি কার্যকারণ থেরাপি ওকিহিরো সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের জন্য এখনও উপলভ্য নয়। এই কারণে, সিন্ড্রোমটি আজ অবধি একটি অসাধ্য রোগ হিসাবে বিবেচিত হয়। জিন থেরাপি কার্যকারিতা চিকিত্সার জন্য পন্থাগুলি একমাত্র অনুমেয় বিকল্প হতে পারে, কারণ তারা জিনগত কারণে সমাধান করতে পারে। তবে এই পদ্ধতিগুলি এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে নেই। অতএব, ওকিহিরো সিন্ড্রোমকে অবশ্যই খাঁটি লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা উচিত। সুতরাং থেরাপি লক্ষণগুলি এবং পৃথক ক্ষেত্রে তাদের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। চিকিত্সকভাবে, প্রাথমিক ফোকাসটি সংশোধন করার দিকে রয়েছে হৃদয় ত্রুটি এই সংশোধন আক্রমণাত্মক। যেহেতু এটি সাধারণত একটি হালকা হয় হৃদয় ত্রুটি, সংশোধনের জন্য অসংখ্য মানক পদ্ধতি উপলব্ধ। রোগীর রেনাল ফাংশনটি ঘন ঘন পর্যবেক্ষণ করা উচিত। যদি কার্যকরী হয় বৃক্ক ত্রুটির কারণে কর্মহীনতার বিকাশ ঘটে, কিডনি প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে সার্জিক্যাল হস্তক্ষেপের মাধ্যমে এই সিনড্রোমও নির্মূল করা যায়। কিডনির ফর্ম-সম্পর্কিত দুর্বলতা কেবলমাত্র এর মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে অন্যত্র স্থাপন। জৈবিক ত্রুটি-বিচ্যুতি ছাড়াও, উগ্রগুলির বিকৃতিগুলিও সার্জিক্যালি চিকিত্সা করা হয়। এছাড়াও, স্ট্রিজিমাস সার্জারি সাধারণত ডুয়েন অকার্যকর সমাধানের জন্য করা হয়। শ্রবণ পরীক্ষা যদি শ্রাবণ উপলব্ধিতে দুর্বলতা প্রকাশ করে, ফিটিং রোপন এই লক্ষণগুলির উন্নতি করতে পারে। ওকিহিরো সিন্ড্রোমের চরম হালকা প্রকাশগুলির জন্য আক্রমণাত্মক শল্যচিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে না।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যদিও জিনগত ওকিহিরো সিন্ড্রোমে বহুমুখী ত্রুটি দেখা দিতে পারে, তবে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সামগ্রিক প্রাক্কলন ভাল। স্বতঃস্ফুর্ত মিউটেশনের ফলে সৃষ্ট অনেকগুলি ত্রুটি শল্য চিকিত্সা বা চিকিত্সাগতভাবে সংশোধন করা যেতে পারে nd ওকিহিরো সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের জীবনযাত্রা গড়ে অন্যান্য সমস্ত মানুষের ক্ষেত্রে একই। তবে যা প্রয়োজনীয় তা হ'ল একটি বিস্তৃত রোগ নির্ণয়। এটি অবশ্যই অনুরূপ রোগের লক্ষণগুলির একত্রিত হওয়া উচিত। ভুল রোগ নির্ণয় আরও খারাপ হতে পারে। যদি ওকিহিরো সিনড্রোমের কারণে শ্রবণ সমস্যা দেখা দেয় তবে তাড়াতাড়ি সনাক্ত করা উচিত। হার্টের ত্রুটিগুলি বা স্কুইংটিং চোখ সাধারণত সার্জিকভাবে সংশোধন করা যায়। মিউটেশনটি আঙ্গুলের বা উগ্রপন্থের ক্ষতিকারক কারণে যদি একই ঘটে থাকে। যেহেতু পৃথক ত্রুটিগুলি তীব্রতার বিভিন্ন ডিগ্রীতে উপস্থিত হতে পারে, তাই সার্জিকাল সংশোধন বিকল্পগুলি এটি দ্বারা প্রভাবিত হয়। কখনও কখনও স্থায়ী চলাচলে বিধিনিষেধ আছে, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বা অনুপস্থিত আঙ্গুলগুলি। আধুনিক চিকিত্সা সম্ভাবনা থাকা সত্ত্বেও এই ধরনের ক্ষতি মেরামত করা যায় না। এই ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের প্রায়শই আজীবন সহায়তার প্রয়োজন হয়। এটি সমস্যাযুক্ত যে আক্রান্ত শিশুদের বিভিন্ন উপস্থিতির কারণে স্কুলে ধর্ষণ করা যেতে পারে। এই ক্ষেত্রে, মানসিক অসুখ, হীনমন্যতা অনুভূতি বা বিষণ্নতা মাঝে মাঝে ঘটে। লক্ষণীয় চিকিত্সা এবং অস্ত্রোপচারের ফলাফলগুলি আরও ভাল পরিমাপ, ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য রোগ নির্ণয়ের আরও ইতিবাচক।

প্রতিরোধ

ওকিহিরো সিন্ড্রোমের বিকাশকে প্রভাবিত করে এমন বাহ্যিক কারণগুলি এখনও পর্যন্ত জানা যায়নি। এই কারণে, সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা কঠিন। আজ অবধি প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা মাত্র জেনেটিক কাউন্সেলিং.

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ওকিহিরো সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের বিশেষ যত্নের খুব কম, যদি থাকে তবে পরিমাপ তাদের জন্য উপলব্ধ। যেহেতু এটি জিনগত রোগ, তাই আক্রান্ত ব্যক্তির লক্ষণ বা অন্যান্য জটিলতার অবনতি রোধ করার জন্য খুব প্রাথমিক পর্যায়ে চিকিত্সা শুরু করা উচিত। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধে কার্যকর হতে পারে useful একটি নিয়ম হিসাবে, স্ব-নিরাময় সম্ভব নয়। আক্রান্তদের বেশিরভাগই একজন চিকিত্সকের নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। বিশেষত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত, কারণ বিশেষত হার্ট এবং কিডনিগুলি ওকিহিরো সিনড্রোমে নেতিবাচকভাবে আক্রান্ত হতে পারে। শুনছি এইডস শ্রবণ সমস্যাগুলির ক্ষেত্রেও ব্যবহার করা যেতে পারে। ওকিহিরো সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের তাদের প্রতিদিনের জীবনকে সর্বোত্তমতম উপায়ে দক্ষ করতে বিশেষ করে নিবিড়ভাবে সমর্থন করতে হবে। মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহ বা প্রতিরোধ করার জন্য প্রায়শই প্রেমময় কথোপকথনগুলি প্রয়োজন বিষণ্নতা। সম্ভবত এই রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস করে, যদিও পরবর্তী কোর্সের একটি সাধারণ ভবিষ্যদ্বাণী সাধারণত সম্ভব হয় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ওকিহিরো সিন্ড্রোমে, চিকিত্সা surgically পৃথক ত্রুটিযুক্ত চিকিত্সা চিকিত্সা এবং আক্রান্তকে চিকিত্সক সহায়তা প্রদানের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। রোগী শল্য চিকিত্সা পদ্ধতিগুলির পরে ভাল ব্যক্তিগত স্বাস্থ্যবিধি বজায় রেখে এবং শারীরিক অনুশীলন এবং ডায়েটরি ব্যবস্থা সম্পর্কে ডাক্তারের নির্দেশ অনুসরণ করে দ্রুত পুনরুদ্ধারে অবদান রাখতে পারেন। সাধারণভাবে, একটি উচ্চ প্রোটিন খাদ্য পর্যাপ্ত সঙ্গে ভিটামিন এবং খনিজ প্রস্তাবিত হয়, কারণ এই পদার্থগুলি প্রচার করে ক্ষত নিরাময়, দ্রুত পুনরুদ্ধার নিশ্চিত করা। ক্যাফিন, এলকোহল প্রক্রিয়াটির পরে প্রথম কয়েক দিন থেকে কয়েক সপ্তাহ ধরে মশলাদার খাবার এড়ানো উচিত। যে ব্যক্তিরা ইতিমধ্যে বেশ কয়েকটি ত্রুটিযুক্ত রোগের চিকিত্সা করেছেন তারা সাধারণত দৃশ্যমান থেকে প্রচুর ভোগেন ক্ষত। মনোবিজ্ঞানের সাথে কথা বলার ফলে অবস্থার পরিণতিগুলি মোকাবেলা করতে এবং গুরুতর মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলির বিকাশ এড়াতে সহায়তা করে। পরবর্তী জীবনে এটি সন্ধান করা কার্যকর হতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং। বিশেষত প্রত্যাশিত বাবা-মায়েদের প্রাথমিক পর্যায়ে সন্তানের ঝুঁকি সম্পর্কে সন্ধান করা উচিত এবং যদি প্রয়োজন হয় তবে জেনেটিক পরীক্ষাও করা উচিত যাতে সন্তানের জন্মের আগে প্রয়োজনীয় প্রস্তুতি নেওয়া যায়।