কার্ডিও-ফ্যাসিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোম একটি খুব বিরল জিনগত ব্যাধি। এটি একাধিক শারীরিক এবং মানসিক অসুস্থতার উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রোগটি কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে।
কার্ডিও-ফ্যাসিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোম কী?
কার্ডিও-ফিজিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোম একাধিক শারীরিক ত্রুটি এবং মানসিক বিকাশযুক্ত বিলম্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগ সম্পর্কে খুব বেশি জানা যায় না। বিক্ষিপ্ত ক্ষেত্রে সময়ে সময়ে ঘটে। প্রচলন সম্পর্কে খুব বেশি কিছু বলা যায় না। এখনও পর্যন্ত, এই সিন্ড্রোমযুক্ত প্রায় 80 থেকে 100 শিশু পরিচিত। জেএফ রেনল্ডস 1986 সালে এই রোগটি প্রথম বর্ণনা করেছিলেন। নাম হিসাবে ইঙ্গিত, হৃদয়, মুখ এবং চামড়া ত্রুটিযুক্ত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগের একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সন্দেহ হয়। তবে, এখনও পর্যন্ত আক্রান্ত ব্যক্তিদের পরিবারগুলিতে এই রোগের কোনও ঘটনা পাওয়া যায় নি, যাতে স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন অনুমান করা যায়। এটি অভিন্ন রোগ কিনা তা এখনও বলা যায় না। সিনড্রোমের নুনন বা কোস্টেলো সিন্ড্রোমের সাথে অনেক মিল রয়েছে। তবে, এগুলি হ'ল সংজ্ঞায়িত রোগ যা থেকে কার্ডিও-ফিজিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোমকে অবশ্যই একটিতে আলাদা করা উচিত ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। নুনন এবং কোস্টেলো উভয় সিন্ড্রোমই একাধিক অঙ্গ এবং শরীরের অঙ্গগুলির জটিল বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সবচেয়ে উল্লেখযোগ্যভাবে, উভয় সিন্ড্রোম এছাড়াও জড়িত হৃদয় এবং চামড়া। বেশ কয়েকবার, যথাক্রমে নুনন সিন্ড্রোম এবং কোস্টেলো সিন্ড্রোমকে কার্ডিও-ফিজিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোমের জন্য সনাক্ত করা হয়েছিল এবং অভিজ্ঞ রোগীরাও চিকিত্সক চিকিত্সকদের দ্বারা বছরের পর বছর পরেও এই রোগ নির্ণয় করতে হয়েছিল।
কারণসমূহ
কার্ডিও-ফ্যাসিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোমের কারণ, যেমনটি আগেই বলা হয়েছে, এখনও জানা যায়নি। তবে, ক জিন রূপান্তর অনুমান করা হয়। এমনকী একটি পরামর্শও রয়েছে যে বিভিন্ন জিনে একাধিক রূপান্তর নেতৃত্ব এই রোগ এই ক্ষেত্রে, এটি অভিন্ন রোগ হবে না। যাইহোক, অনুরূপ লক্ষণগুলি সিনড্রোমকে একটি অভিন্ন রোগ হিসাবে দেখা দেয়। এটি সহজেই অনুমান করা হয় যে এ এর স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন আছে জিন এটি এখনও চিহ্নিত করা যায়নি। সমস্ত ক্ষেত্রে সাধারণভাবে দেখা যায় যে পরিবারগুলিতে এর আগে আর কোনও রোগ দেখা যায়নি।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
কার্ডিও-ফিজিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোম বিভিন্ন ধরণের ত্রুটিপূর্ণভাবে উপস্থাপন করে। সাইকোমোটর প্রতিবন্ধক স্পষ্টিকর। তদুপরি, পুষ্টির সমস্যা দেখা দেয়, কিছু ক্ষেত্রে কৃত্রিম খাওয়ানো প্রয়োজন। পুষ্টির ব্যাধি হিসাবে, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা ঘটে। মুখটি সুস্পষ্ট এবং মাইক্রোয়েন্সফ্লাই রয়েছে। দ্য ভ্রু অনুপস্থিত, এবং চুল উপরে মাথা বিরল এবং পাতলা প্রদর্শিত হবে। কার্ডিয়াক ত্রুটিও অন্যতম প্রধান লক্ষণ। পালমোনারি স্টেনোসিস, অ্যাট্রিয়াল সেপটাল ত্রুটি এবং মায়োট্রপিক cardiomyopathy উপস্থিত আছেন. পালমোনারি স্টেনোসিসটি বাধা দেয় যে সংকীর্ণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় রক্ত থেকে প্রবাহ ডান নিলয় পালমনারি ধমনী। অ্যাট্রিয়াল সেপটাল ত্রুটি কার্ডিয়াক সেপটামের একটি গর্ত হিসাবে উদ্ভাসিত হয়। মায়োট্রপিক ইন cardiomyopathy, পেশী বাম নিলয় অসমমিতভাবে মোটা হয়। চামড়া ক্ষতগুলি ফিশ স্কেল ত্বক হিসাবে প্রকাশিত হয়, এটি হিসাবে পরিচিত ichthyosis। পায়ের ত্রুটিও ঘটে। পলিড্যাক্টিলি এবং সিন্ড্যাক্টিলিটি ঘটে। একদিকে পায়ের আঙুলের সংখ্যা বাড়ছে। অন্যদিকে, বিভিন্ন পায়ের আঙ্গুলের সংযুক্তিও রয়েছে। মানসিক বিকাশ সীমাবদ্ধ। তবে, শিক্ষাগত অগ্রগতি সম্ভব।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
ডায়াগনস্টিকভাবে, কার্ডিও-ফেসিয়ো-কাটেনিয়াস সিনড্রোম নুনন বা কোস্টেলো সিন্ড্রোম থেকে পৃথক করা কঠিন। লক্ষণগুলি খুব মিল। তবে, উভয় পরবর্তী সিন্ড্রোমে কার্যকারক জিনগত ত্রুটি জানা যায়। জেনেটিক পরীক্ষার ফলে কমপক্ষে এই দুটি সিন্ড্রোমগুলি এ থেকে বাদ দিতে পারে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। এমনকি অভিজ্ঞ চিকিত্সকদের কার্ডিও-ফিজিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোমের শ্রেণিবদ্ধকরণে সমস্যা রয়েছে। এই তদন্তের ফলস্বরূপ, এখনও অবধি কেবলমাত্র অপরিবর্তিত রোগই উল্লেখ করা যেতে পারে। এমনকি একই লক্ষণগুলির সাথে বিভিন্ন আলাদা সিন্ড্রোম রয়েছে কিনা তাও পরিষ্কার নয়। জন্মানোর সন্দেহজনক ক্ষেত্রেও প্রসবের আগে পরীক্ষা করা সম্ভব। এর মধ্যে রয়েছে আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা এবং একটি তথাকথিত অ্যামনিওসেন্টেসিস (অ্যামনিওসেন্টেসিস)।
জটিলতা
এই সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ, রোগী বিভিন্ন ব্যাধি এবং দুর্বলতাগুলি অনুভব করে যা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীর দৈনন্দিন জীবনযাত্রাও উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ, যাতে সে দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মানসিকতা এবং মোটর দক্ষতার ব্যাঘাত ঘটে। বিশেষত বাচ্চারা ধমক দেওয়া বা টিজিং দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে। এটা অস্বাভাবিক নয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা পাশাপাশি ঘটতে। আক্রান্তরা ক হৃদয় ত্রুটি, যা তাদের আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। খাওয়ার ব্যাধিগুলিও অস্বাভাবিক নয়, যা পারে নেতৃত্ব ঘাটতি লক্ষণ। চূড়ান্ত ক্ষেত্রেও হতাশাগুলি দেখা দিতে পারে যা ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির চলাচল করা আরও উল্লেখযোগ্যভাবে কঠিন করে তোলে। এই সিনড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়, যাতে কেবল লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা যায়। যদিও এর পরে আর কোনও জটিলতা দেখা দেয় না, রোগীর আয়ু এই রোগ দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তির ভাষাগত বিকাশ সিনড্রোমের দ্বারাও সীমাবদ্ধ হতে পারে, যার ফলে দৈনন্দিন জীবনে অস্বস্তি দেখা দেয়। অনেক ক্ষেত্রে শিশুর বাবা-মা মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপরও নির্ভরশীল।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
কার্ডিও-ফ্যাসিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোম সাধারণত জন্মের পরে অবিলম্বে নির্ণয় করা হয়। লক্ষণগুলির প্রকৃতি এবং তীব্রতা স্পষ্ট করার পরে, চিকিত্সা দেওয়া হয়। হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, স্পিচ থেরাপিস্ট, অর্থোপেডিস্ট এবং বিভিন্ন অন্যান্য চিকিত্সকদের দ্বারা এই ব্যাধিগুলি এবং ত্রুটিযুক্ত চিকিত্সা করা হয়। পিতামাতাদের চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করা উচিত এবং তার সাথে পরামর্শ করে, ঘনিষ্ঠভাবে আবদ্ধ হওয়ার জন্য অন্যান্য চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত থেরাপি। যদি রোগের চলাকালীন অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি বিকাশ ঘটে যেমন খাওয়া প্রত্যাখ্যান করা বা ব্যথা, দায়িত্বশীল চিকিত্সককে ডেকে আনতে হবে। সন্তানের বিকাশ থেকে বাঁচতে পিতামাতারও একজন চিকিত্সককে জড়িত করা উচিত মানসিক অসুখ। সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের পিতামাতারা প্রায়শই চিকিত্সার সহায়তাও পান। বাচ্চাদের সাধারণত সারা জীবন চিকিত্সা এবং চিকিত্সা সহায়তা প্রয়োজন need অতএব, সম্ভব হলে চিকিত্সা কোনও বাধা ছাড়াই চালিয়ে যেতে হবে। বিশেষত যখন কোনও চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত তখন অবশ্যই পৃথকভাবে চিকিত্সকের সাথে সম্মত হন স্বাস্থ্য শর্ত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির
চিকিত্সা এবং থেরাপি
কার্ডিও-ফেসিয়ো-কাটেনিয়াস সিনড্রোমের চিকিত্সা কেবল লক্ষণীয় হতে পারে। জেনেটিক কারণে, কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব হয় না। থেরাপি সবচেয়ে গুরুতর প্রভাবের সাথে পৃথক লক্ষণগুলিকে অগ্রাধিকার দেয়। এইভাবে, ধ্রুবক পর্যবেক্ষণ নিয়মিত পরীক্ষায় কার্ডিয়াক ক্রিয়াকলাপ প্রয়োজনীয়। প্রয়োজনে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ অবশ্যই করা উচিত। তদ্ব্যতীত, ধ্রুবক জীবাণু-প্রতিরোধী প্রোফিল্যাক্সিস কারণে প্রয়োজন cardiomyopathy। পুষ্টির সমস্যাগুলি প্রায়শই কৃত্রিম খাওয়ানো প্রয়োজন। কিছু ক্ষেত্রে, অন্যদের মধ্যে, একটি তথাকথিত গ্যাস্ট্রোস্টোমি অনিবার্য। এটি একটি কৃত্রিম খোলার পেট পেটের দেয়ালে তার পরে খাওয়ানোর জন্য একটি নল thereোকানো যেতে পারে। ক্রমাগত বিদ্যমান অপর্যাপ্ত পর্যাপ্ত চুষিত প্রতিবিম্বের কারণে সাধারণ খাওয়ানো সম্ভব হয় না is বমি, প্রতিপ্রবাহ এবং গ্যাস্ট্রিক পক্ষাঘাত (গ্যাস্ট্রোপ্যারেসিস)। কারণে ichthyosis, গ্রাইসিং, হাইড্রেটিং এবং কেরোটোলিটিক সহ ধ্রুবক ত্বকের যত্ন গায়ের or মলম দরকার. মোটর এবং মানসিক বিকাশের ব্যাধিগুলি বিশেষ শিক্ষার মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে পরিমাপ। উপযুক্ত পেশাগত এবং স্পিচ থেরাপি এই প্রসঙ্গে গুরুত্বপূর্ণ। শিশুরা সাধারণত অনুমান করা হয় তার চেয়ে বেশি বুঝতে পারে। তবে ভাষার বিকাশ অনুন্নত। অতএব, যোগাযোগ মূলত অ-মৌখিক। এই ব্যাধিটির প্রাক্কোষ সম্পর্কে এখনও কোনও বিবৃতি দেওয়া যায় না। অবশ্যই, এটি ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে পৃথক পৃথক হয়।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
চিকিত্সকরা কার্ডিও-ফিজিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোমের প্রাক্কলনটিকে অত্যন্ত প্রতিকূল হিসাবে বর্ণনা করেছেন। রোগী একটি জেনেটিক রোগে ভুগেন যা সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, বর্তমান চিকিত্সা এবং আইনী অবস্থা অনুযায়ী নিরাময় করা যায় না। মানব প্রজননশাস্ত্র গবেষক, বিজ্ঞানী বা চিকিত্সকরা পরিবর্তিত হতে পারে না। এ বিষয়ে আইন পরিষ্কার। এই কারণে, চিকিত্সকরা বিদ্যমান লক্ষণগুলি হ্রাস করতে মনোনিবেশ করেন respective সংশ্লিষ্ট অভিযোগগুলির পরিমাণটি স্বতন্ত্রভাবে মূল্যায়ন করতে হবে। সম্ভাব্য চিকিত্সা পরিমাপ এই উপর ভিত্তি করে। প্রাথমিক পরিস্থিতির কারণে, প্রয়োগ করা বিভিন্ন থেরাপির লক্ষ্য রোগীর পুনরুদ্ধার নয়। জীবনের মান এবং সুস্থতার উন্নতির দিকে ফোকাস। অনেক অঞ্চলে যত তাড়াতাড়ি ক থেরাপি প্রয়োগ করা হয়, আরও সফল ফলাফল। বিশেষত জ্ঞানীয় দুর্বলতার ক্ষেত্রে, দ্রুত হস্তক্ষেপের একাডেমিক কর্মক্ষমতা উন্নত করতে সহায়তা করে। এটি দৈনন্দিন জীবনের মোকাবেলায় উল্লেখযোগ্য উন্নতির প্রতিনিধিত্ব করে। যেহেতু এই রোগটি দৈনন্দিন জীবনে প্রচুর পরিমাণে বিধিনিষেধের সাথে সম্পর্কিত, তাই অনেক ক্ষেত্রেই গৌণ লক্ষণগুলির ঝুঁকি থাকে। মানসিক জোর রোগী এবং স্বজনদের জন্য প্রায়শই এমন গুরুতর হয় যে মানসিক অসুস্থতা দেখা দিতে পারে। সাধারণত, রোগ নির্ণয়ের গৌণ লক্ষণগুলির সম্ভাবনা বিবেচনা করে এবং সেই অনুযায়ী রোগীর স্বতন্ত্র বিকাশ অনুযায়ী তা করা উচিত।
প্রতিরোধ
এই রোগ থেকে রোধ সম্ভব নয়। এটি কারণ এটি একটি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে যাওয়া জিনগত ত্রুটি যা তদ্ব্যতীত, এখনও যাচাই করা হয়নি। প্রতিরোধক পরিমাপ গুরুতর জটিলতাগুলি বাদ দিতে পুষ্টিজনিত ব্যাধি এবং কার্ডিয়াক সমস্যার চিকিত্সা উল্লেখ করুন।
অনুপ্রেরিত
এই রোগের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, যত্ন নেওয়ার ব্যবস্থা খুব সীমিত বা আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে মোটেই উপলব্ধ নয়। এটি সাধারণত কারণ এটি একটি জেনেটিক রোগ যা পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। অতএব, আক্রান্ত ব্যক্তির রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলি নিয়ে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত, যাতে লক্ষণগুলির আরও খারাপের কোনও কারণ না ঘটে। যদি ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান তবে শিশুদের মধ্যে এই রোগটি পুনরাবৃত্তি থেকে রক্ষা করার জন্য জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিংয়েরও অত্যন্ত পরামর্শ দেওয়া হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্তদের অবশ্যই লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং সীমাবদ্ধ করতে বিভিন্ন ওষুধ খেতে হবে। নিয়মিত ও সঠিক ডোজ খাওয়ার বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য সর্বদা যত্ন নিতে হবে। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, এটি সমস্ত পিতামাতার aboveর্ধ্বে যারা checkষধটি সঠিকভাবে নেওয়া হচ্ছে তা পরীক্ষা করা উচিত। তেমনি, অল্প বয়সে বাচ্চাদের জন্য নিবিড় থেরাপি এবং সহায়তা প্রয়োজন যাতে তারা স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করতে পারে। স্পিচ থেরাপি প্রায়শই প্রয়োজনীয়, যদিও এই ধরনের থেরাপি থেকে নেওয়া ব্যায়ামগুলির অনেকগুলি রোগীর নিজের বাড়িতেও পুনরাবৃত্তি হতে পারে। অস্বস্তি দূর করতে আক্রান্ত ব্যক্তির ত্বকে অবশ্যই স্থায়ীভাবে গ্রিজ করা উচিত।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
কার্ডিও-ফ্যাসিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোমযুক্ত রোগীরা কেবল শারীরিক অক্ষমতা নয়, মানসিকভাবেও ভোগেন প্রতিবন্ধক। সুতরাং, এটি প্রধানত আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতা বা অভিভাবকরা যারা রোগীদের জীবনযাত্রার মানকে ছাড়িয়ে যাওয়ার বাইরেও সহায়তা করে শৈশব। এর মধ্যে বিভিন্ন চিকিত্সা বিশেষজ্ঞদের নিয়মিত পরিদর্শন অন্তর্ভুক্ত রয়েছে যারা উন্নয়ন এবং সাধারণের উপর নজর রাখেন স্বাস্থ্য রোগীর তদতিরিক্ত, পিতামাতারা রোগীর যত্ন, সহায়তা এবং উত্সাহ সম্পর্কিত গুরুত্বপূর্ণ পরামর্শ পান receive নীতিগতভাবে, এই রোগটি কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, তাই রোগীরা এবং পিতামাতারা সময় মতো সমস্ত ওষুধ সেবন করতে সতর্ক হন। এছাড়াও, ফিজিওথেরাপি রোগীর মোটর দক্ষতা প্রশিক্ষণের একটি ভাল উপায়। শিশু রোগীদের তাদের অভিভাবকদের তত্ত্বাবধানে বাড়িতে কিছু নির্দিষ্ট অনুশীলন করা যেতে পারে। মানসিক ডিগ্রি প্রতিবন্ধক প্রতিটি আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য পৃথক, তবে প্রতিবন্ধী শিশুদের জন্য একটি বিশেষ শিক্ষাপ্রতিষ্ঠানটি দেখার পরামর্শ দেওয়া হয়। সেখানে, রোগী তার বৌদ্ধিক ক্ষমতা অনুসারে শিক্ষামূলক সহায়তা পান। এছাড়াও, সামাজিক যোগাযোগগুলি সাধারণত রোগীর সুস্থতা এবং অবস্থার উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে স্বাস্থ্য। পিতামাতার জন্য, তবে, রোগটি একটি অসামান্য বোঝা উপস্থাপন করে, যাতে মনঃসমীক্ষণ সুপারিশকৃত.
