কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস প্রকার II: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II হ'ল গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ। এটি পম্পে রোগ নামেও পরিচিত।

কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II কী?

জুভেনাইল গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II হ'ল একটি বিরল ঘটনা যা বংশগত হয় rarely যেহেতু এটি প্রাথমিকভাবে পেশীগুলিতে ঘটে তাই চিকিত্সকরা এটিকে মায়োপ্যাথিগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত করেন। কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II এর অন্যান্য নামগুলি হ'ল পম্পের রোগ, পম্পের রোগ, পম্পের রোগ, জেনারাইজড গ্লাইকোজেনোসিস বা ম্যালিগন্যান্ট গ্লাইকোজেনোসিস। পম্পের রোগ নামটি ডাচ চিকিত্সক জোহানেস ক্যাসানিয়াস পম্পে (১৯০১-১৯৪৫) ফিরে এসেছে। তিনি 1901 সালে প্রথমবার এই রোগটির বর্ণনা দিয়েছিলেন। 1945 সালে, এইচজি হার্স আবিষ্কার করেছিলেন যে লাইসোসোমালের অনুপস্থিতি আলফা-গ্লুকোসিডেস কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II এর জন্য দায়ী। পম্পে রোগের প্রাপ্তবয়স্ক রূপটি এজি এঙ্গেল 1969 সালে বর্ণনা করেছিলেন। কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II খুব কমই ঘটে। উদাহরণস্বরূপ, জার্মানিতে কেবল 100 থেকে 200 মানুষ এই বংশগত রোগে ভুগছেন। পুরো বিশ্বে 5,000 থেকে 10,000 লোকের মধ্যে রয়েছে বলে জানা যায়।

কারণসমূহ

জুভেনাইল গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II জেনেটিক ত্রুটির কারণে ঘটে। এর ফলস্বরূপ, এনজাইম আলফা-গ্লুকোসিডেসঅ্যাসিড মাল্টেজ হিসাবে পরিচিত, এটি জীবের দ্বারা অপর্যাপ্ত পরিমাণে বা আদৌ তৈরি হয় at সাধারণত, এনজাইমের গ্লাইকোজেন ভেঙে ফাংশন থাকে। গ্লাইকোজেন একটি বিশেষ ফর্ম চিনি। এটি কঙ্কাল এবং এর পেশীগুলিতে সংরক্ষণ করা হয় হৃদয়। লাইসোসোমগুলি ছোট সেল অর্গানেল হিসাবে বর্ণনা করা হয় যা অস্থায়ী স্টোরেজ সুবিধার মতো কাজ করে। লাইসোসোমের মধ্যে গ্লাইকোজেনের অতিরিক্ত পরিমাণ থাকলে কোষগুলি আক্রান্ত হয়, যা পুরো পেশীগুলির উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। গ্লাইকোজেন লাইসোসোমে জমে থাকায় এটিকে লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ হিসাবে উল্লেখ করা হয়। দ্য জিন এর নীলনকশা জন্য আলফা-গ্লুকোসিডেস ক্রোমোজোমে 17 উপস্থিত থাকে। কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II-এর সূচনার জন্য, আলফা-গ্লুকোসিডেসের একটি ত্রুটি জিন মা এবং বাবা উভয়েরই প্রয়োজন। সুতরাং, পম্পে রোগটি একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ is

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পম্পে রোগকে তীব্রতার তিন ডিগ্রিতে ভাগ করা যায়। কিশোর ছাড়াও (দেরী-শৈশব) গ্লাইকোজেনোসিস, এগুলি শিশুতোষ (শৈশবকাল) এবং প্রাপ্তবয়স্ক (প্রাপ্ত বয়স্ক) ফর্ম। শিশুর জন্মের পরেই রোগ শুরু হয় তখন শিশুদের গ্লাইকোজেনোসিস শব্দটি ব্যবহৃত হয়। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত বাচ্চারা গুরুতর পেশী দুর্বলতা, শ্বাস প্রশ্বাসের সমস্যা, চলাচলের অভাব, ডিসপ্যাজিয়া, বড় হওয়া হৃদয়, যকৃত এবং জিহবা, এবং হৃদয় ব্যর্থতা। কিশোর রূপটি আক্রান্ত শিশুদের জন্য মারাত্মক হওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয়। অন্যদিকে কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II প্রথম দিকে নিজেকে প্রকাশ করে না শৈশব। এটি গাইট ঝামেলা এবং ক্রমবর্ধমান পেশী দুর্বলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। তদ্ব্যতীত, দুর্বল শ্বাস প্রশ্বাসের পেশীগুলির ফলে শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণ হতে পারে এবং শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা। দ্য হৃদয় এই ফর্ম খুব কমই প্রভাবিত হয়। প্রাপ্তবয়স্কদের গ্লাইকোজেনোসিসে পেশী দুর্বলতার মতো লক্ষণ প্রাপ্ত বয়স পর্যন্ত দেখা যায় না।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যেহেতু কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II একটি খুব বিরল রোগ, চিকিত্সা চিকিত্সক দ্বারা এটি প্রথমে সম্ভাবনা হিসাবে বিবেচনা করতে হবে। নীতিগতভাবে, তবে, ড রক্ত পরীক্ষা এখানে, সাদা রক্ত কোষগুলি আলফা-গ্লুকোসিডেস এনজাইম এবং গ্লাইকোজেনের একটি উচ্চ সামগ্রীর ত্রুটির জন্য পরীক্ষা করা হয়। অন্য ডায়াগনস্টিক বিকল্পটি হ'ল টিস্যুর নমুনা নেওয়া। এটি গ্লাইকোজেন সামগ্রীর পাশাপাশি আলফা-গ্লুকোসিডেস ক্রিয়াকলাপগুলির জন্যও পরীক্ষা করা যায়। মাইক্রোস্কোপিকভাবে সনাক্ত করা যায় এমন অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে হ'ল লাইসোসোমগুলি বৃদ্ধি করা। এছাড়াও সম্ভব একটি চামড়া নমুনা যা থেকে যোজক কলা কোষগুলি সংস্কৃত হয়। কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II এর কোর্সটি পরিবর্তিত হয় এবং পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। এই রোগের হালকা এবং গুরুতর উভয় কোর্সই ঘটতে পারে। একটি গুরুতর কোর্সে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা আর স্বতন্ত্রভাবে চলাচল করতে পারবেন না এবং প্রায়শই প্রয়োজন হয় কৃত্রিম শ্বাস। পূর্বের পম্পে রোগ দেখা দেয়, রোগের কোর্সটি কম অনুকূল হয়। তবে গ্লাইকোজেনোসিস দ্বারা মানসিক ক্ষমতা প্রভাবিত হয় না।

জটিলতা

গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II এর ফলে সাধারণত বিভিন্ন সংখ্যক অভিযোগ আসে। বেশিরভাগ রোগী মূলত ডিসফেজিয়া এবং শ্বাসকষ্টের সমস্যায় ভোগেন। তদুপরি, পেশীগুলি মারাত্মকভাবে দুর্বলও হতে পারে এবং হৃদয় ব্যর্থতা ঘটে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এটি পারে নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর দিকে, বিশেষত যদি প্রাথমিক চিকিত্সা শুরু না করা হয়। একইভাবে, গুরুতর গাইট ব্যাঘাত এবং চলাচলে বিধিনিষেধ দেখা দেয়। দ্য শ্বাস নালীর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II দ্বারাও সংক্রামিত হতে পারে, যাতে আয়ু কমে যায়। অনেক ক্ষেত্রে প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত লক্ষণগুলি দেখা যায় না, তাই প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় করা সম্ভব নয়। গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II ওষুধের সাহায্যে তুলনামূলকভাবে ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। তদ্ব্যতীত, তীব্র জরুরী অবস্থা জরুরী চিকিত্সক দ্বারা সরাসরি চিকিত্সা করা যেতে পারে। গুরুতর হলে এই ক্ষেত্রে মাথাব্যাথা or মাথা ঘোরা ঘটতে পারে এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি চেতনা হারাতে এবং সম্ভবত একটি শরত্কালে নিজেকে আহত করতে পারে। কদাচিৎ নয়, এর ফলশ্রুতিতে র্যাশও আসে চামড়া.

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

শ্বাসক্রিয়া সমস্যাগুলি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব আক্রান্ত ব্যক্তির দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। যদি একটি আন্ডারসপ্লাই অক্সিজেন জীবের কাছে দীর্ঘ সময় ধরে ঘটে, জীবন-হুমকির পরিস্থিতি বিকশিত হতে পারে, যা ভাল সময়ে সাড়া দিতে হবে। গুরুতর ক্ষেত্রে, শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতার পরিস্থিতিতে উদ্ধার পরিষেবাগুলি সতর্ক করতে হবে। যদি উদ্বেগটি সেট হয় বা যদি পরিবারের সদস্যরা এর মধ্যে বাধা লক্ষ্য করে শ্বাসক্রিয়া রাতের ঘুমের সময় অবশ্যই একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি গ্রাস করতে সমস্যা হয়, খেতে অস্বীকার করা হয় বা ওজন হ্রাস হয় তবে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে হবে। লক্ষণগুলির কারণে যদি বেশ কয়েকটি দিন শরীরকে পর্যাপ্ত তরল সরবরাহ করা না যায় তবে অভ্যন্তরীণ শুষ্কতার অনুভূতি বিকাশ লাভ করে। চিকিত্সকের সাথে দেখা অবশ্যই অবিলম্বে করা উচিত, যেহেতু নিরূদন আক্রান্ত ব্যক্তির অকাল মৃত্যুর হুমকি দেয়। যদি পেশীগুলির একটি হ্রাস গঠন হয়, আন্দোলন বা উদাসীন আচরণের অভাব হয়, একজন ডাক্তারের প্রয়োজন হয়। বর্ণিত লক্ষণগুলি শিশুদের পাশাপাশি প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রেও হতে পারে। আকস্মিক মৃত্যু এড়ানোর জন্য প্রথম সতর্কতার লক্ষণগুলির সাথে সাথে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ প্রয়োজন early এর ফোলা বুক, শরীরের অভ্যন্তরে দৃness়তা বা অসুস্থতার ছড়িয়ে পড়া সংবেদন একজন চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। যদি গাইট অস্থিরতা হয় তবে একটি বর্ধিত জিহবা, বা হার্টের তালের ব্যাঘাত ঘটে, একজন ডাক্তারের সাথে দেখাও জরুরি।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

এনজাইম প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে ২০০ ju সাল থেকে কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ দ্বিতীয়টির চিকিত্সা জার্মানিতে হয়েছিল থেরাপি (EET), যা মায়োজাইমগুলির ব্যবহারের সাথে জড়িত। দ্য থেরাপি পম্পে রোগের সনাক্তকরণ নিশ্চিত হওয়া সমস্ত রোগীর মধ্যে সঞ্চালিত হয়। চিকিত্সার অংশ হিসাবে, রোগীর দু'সপ্তাহের বিরতিতে অনুপস্থিত আলফা-গ্লুকোসিডেস এনজাইম পরিচালনা করা হয়। এনজাইম শিরা ইনফিউশন দ্বারা পরিচালিত হয়। এনজাইম রক্ত ​​প্রবাহের মাধ্যমে কোষগুলিতে স্থানান্তরিত হয়। একবার সেখানে উপস্থিত হয়ে এটি লাইসোসেম রিসেপ্টরগুলির সাথে দম্পতিগুলি জুড়ে দেয় এবং এটি লাইসোমের অভ্যন্তরে প্রবেশ করতে দেয়। স্বাস্থ্যকর মানুষগুলিতে বিপাক একইভাবে এগিয়ে যায়। এনজাইম প্রতিস্থাপনের কার্যকারিতা থেরাপি মূল্যায়ন করা কঠিন। সুতরাং, এটি প্রাথমিক পরিস্থিতির উপর নির্ভর করে। চিকিত্সার সাফল্যের জন্য থেরাপির প্রথম শুরুটিকে গুরুত্বপূর্ণ বলে মনে করা হয়। আধান বহিরাগত রোগীদের ভিত্তিতে পরিচালিত হয়, তাই সাধারণত হাসপাতালে ভর্তির প্রয়োজন হয় না। কখনও কখনও infusions চিকিত্সার প্রায় দুই ঘন্টা পরে পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া ট্রিগার করতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে মাথা ঘোরা, চামড়া ফুসকুড়ি, কাশি, বমি বমি ভাব or মাথাব্যাথা। অ্যালার্জি প্রতিক্রিয়াও সম্ভাবনার সীমার মধ্যে রয়েছে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বর্তমান চিকিত্সার পাশাপাশি আইনী সম্ভাবনাও এই রোগের নিরাময় অসম্ভব। রোগীর মধ্যে কার্যকারিতাগত জিনগত ত্রুটি রয়েছে, যা আইনী কারণে পরিবর্তিত হতে পারে না। সুতরাং, চিকিত্সকদের চিকিত্সা বিদ্যমান লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য এবং বিশেষত অনুপস্থিত এনজাইম সরবরাহের দিকে পরিচালিত হয়। আজীবন থেরাপির স্থিতিশীলতা অর্জনের জন্য প্রয়োজনীয় স্বাস্থ্য। চিকিত্সা বন্ধ হওয়ার সাথে সাথে স্বাস্থ্য শর্ত আক্রান্ত ব্যক্তির কয়েক দিন বা সপ্তাহের মধ্যে অবনতি ঘটে soon যত তাড়াতাড়ি একটি রোগ নির্ণয় করা হয় এবং এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি শুরু করা হয়, ততগুলি লক্ষণগুলি হ্রাস করার সম্ভাবনা তত ভাল। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও লক্ষণগুলির একটি সম্পূর্ণ পরিহার বর্তমানে পাওয়া যায় না। জীবন মানের পাশাপাশি সচ্ছলতার একটি সীমাবদ্ধতা। এছাড়াও, গৌণ লক্ষণ দেখা দিতে পারে। যেহেতু অনুপস্থিত এনজাইমটি 14 দিনের ব্যবধানে রক্ত ​​প্রবাহের মাধ্যমে জীবকে সরবরাহ করা হয়, তাই পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া বা জটিলতা যে কোনও সময় হতে পারে। পরিস্থিতির কারণে রোগীদের মধ্যে সংক্রমণের সাধারণ ঝুঁকির অতিরিক্ত বৃদ্ধি ঘটে। যদিও এই ধরনের থেরাপি ব্যবহারের সাথে বিভিন্ন ঝুঁকি রয়েছে, তবুও এটি বর্তমান বৈজ্ঞানিক সম্ভাবনা অনুযায়ী সর্বোত্তম চিকিত্সার বিকল্পকে উপস্থাপন করে। রোগীর আক্রান্ত হওয়ার সাথে সাথে রোগ নির্ণয়ের আরও অবনতি ঘটে এলার্জি প্রতিক্রিয়া অবিলম্বে চিকিত্সা পরে।

প্রতিরোধ

কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি। এই কারণে, কোনও প্রতিরোধ সম্ভব নয়। পম্পে রোগে আক্রান্ত দম্পতিরা যারা সন্তান পেতে চান তাদের পরামর্শ দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয় জেনেটিক কাউন্সেলিং.

অনুপ্রেরিত

কিশোর গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ দ্বিতীয়টি শুধুমাত্র প্রয়োজনীয় চিকিত্সা নির্দেশের সাথে ফলোআপে চিকিত্সা করা যেতে পারে। প্রতিরোধক পরিমাপ বংশগত রোগের জন্য অস্তিত্ব নেই, তাই আক্রান্ত দম্পতিরা যারা সন্তান পেতে চান তাদের জন্য পরামর্শটি ation জেনেটিক কাউন্সেলিং। অপেক্ষাকৃত বিরল রোগের জন্য ঘনিষ্ঠভাবে চিকিৎসা প্রয়োজন। রোগীদের ঝুঁকি কম রাখার জন্য, সম্ভাব্য স্ব-সহায়তার আগে চিকিত্সকের সাথে সর্বদা পরামর্শ নেওয়া উচিত পরিমাপ। আক্রান্তরা শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণের জন্য অত্যন্ত সংবেদনশীল, এ কারণেই এই জাতীয় অসুস্থতাগুলির বিরুদ্ধে প্রতিরোধ একটি প্রয়োজনীয় ভূমিকা পালন করে। বিশেষত ঠান্ডা শীতের মাসগুলিতে রোগীদের অবশ্যই সংক্রামিত ব্যক্তির সংস্পর্শে আসতে হবে না। যাইহোক, এটি থেকে বিরত থাকার পরামর্শ দেওয়া হয় ধূমপান। কখনও কখনও রোগীরা ভোগেন পেশী দুর্বলতা। এই ক্ষেত্রে, ডাক্তার পরামর্শ দেন ফিজিওথেরাপি। রোগীদের নিয়মিতভাবে অনুশীলন করা উচিত, যা ট্রেনারের পরিচিতির পরে বাড়িতেও সম্ভব। এখানেও, চিকিত্সক এবং চিকিত্সকের সাথে একটি সুনির্দিষ্ট পরামর্শ আগে থেকেই নেওয়া হয়, যাতে শরীরে খুব বেশি চাপ না পড়ে। মেডিক্যালি নির্ধারিত ওষুধগুলি নিয়মিত এবং ঠিক যেমন নির্দেশিতভাবে গ্রহণ করা উচিত। এই সহযোগিতার মাধ্যমে, রোগীরা নিরাময়যোগ্য না হওয়া সত্ত্বেও, উন্নতি বুঝতে পারবেন।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

জুভেনাইল গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ II একটি তুলনামূলক বিরল রোগ যা সর্বদা বিশেষজ্ঞের দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত এবং পরিচালনা করা উচিত। অতএব, কোনও স্ব-সহায়তা পরিমাপ প্রথমে চিকিত্সা চিকিত্সকের সাথে সর্বদা সমন্বয় করতে হবে, যাতে রোগীদের ঝুঁকি না ফেলে put সাধারণভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণের জন্য একটি বিশেষ সংবেদনশীলতায় ভোগেন। অতএব, রোগীদের এই জাতীয় রোগ প্রতিরোধের জন্য বর্ধিত মনোযোগ দেওয়া বোধগম্য হয়। বিশেষত সময় ঠান্ডা মৌসুমে, রোগীরা যথাযথভাবে সংক্রামিত ব্যক্তিদের সাথে যোগাযোগ এড়ান। তারা সাধারণত এ থেকে বিরত থাকে ধূমপান। কিছু রোগী পেশী দুর্বলতায় ভোগেন, তাই ফিজিওথেরাপি তাদের জীবন মানের জন্য খুব গুরুত্বপূর্ণ। রোগীরা ট্রেনারের সাহায্য ছাড়াই বাড়িতে শিখেছে এমন অনুশীলনগুলি সম্পাদন করে, তবে কেবলমাত্র থেরাপিস্টের দ্বারা এটি স্পষ্টভাবে অনুমোদিত হলে। বিভিন্ন ওষুধ ওষুধ থেরাপির জন্য এখন উপলব্ধ, যাতে রোগীরা তুলনামূলকভাবে ভাল চিকিত্সা পান। সফল থেরাপির একটি পূর্বশর্ত হ'ল রোগীদের সহযোগিতা, যারা সর্বদা বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের সাথে চিকিত্সা পরীক্ষার অ্যাপয়েন্টমেন্টগুলিতে উপস্থিত হন।