ক্রোমোসোমাল বিভাজন কী? | ক্রোমোসোমস

ক্রোমোসোমাল বিভাজন কী?

স্ট্রাকচারাল ক্রোমোসোমাল অ্যাবারেশন মূলত ক্রোমোসোমাল রূপান্তর সংজ্ঞা (উপরে দেখুন) এর সংজ্ঞার সাথে মিলে যায়। যদি জিনগত উপাদানগুলির পরিমাণ একই থাকে এবং কেবল ভিন্নভাবে বিতরণ করা হয় তবে এটিকে ভারসাম্যহীন ক্ষুধা বলে। এটি প্রায়শই ট্রান্সলোকেশন, অর্থাৎ ক্রোমোজোম বিভাগকে অন্য ক্রোমোসোমে স্থানান্তরকরণ দ্বারা সম্পন্ন করা হয়।

এটি যদি উভয়ের মধ্যে বিনিময় হয় ক্রোমোজোমের, একে একে অপেক্ষাকৃত ট্রান্সলোকেশন বলা হয়। যেহেতু জিনোমের প্রায় 2% উত্পাদন প্রয়োজন হয় প্রোটিন, সম্ভাব্যতা যে এই জাতীয় জিনটি ব্রেকপয়েন্টে অবস্থিত এবং এইভাবে এটির কার্যকারিতা হারিয়ে ফেলে বা এতে প্রতিবন্ধী হওয়ার সম্ভাবনা খুব কম। অতএব, এই জাতীয় ভারসাম্যহীনতা প্রায়শই লক্ষ্য করা যায় না এবং বেশ কয়েকটি প্রজন্মের পরেও চলে।

যাইহোক, এটি একটি maldistribration হতে পারে ক্রোমোজোমের জীবাণু কোষগুলির বিকাশের সময়, যার ফলস্বরূপ হতে পারে ঊষরতা, স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভস্রাব এমনকি ভারসাম্যহীন ক্ষয়ক্ষতির সাথে বংশধরও। একটি ভারসাম্যহীন বিচ্যুতি স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে, অর্থাত্ পারিবারিক ইতিহাস ব্যতীত। ভারসাম্যহীন ক্ষুধাজনিত বাচ্চা যে জীবিত হয়ে উঠবে তার সম্ভাবনা দৃ strongly়তার সাথে নির্ভর করে ক্রোমোজোমের প্রভাবিত হয় এবং 0 এবং 60% এর মধ্যে পরিবর্তিত হয়।

এর ফলে ক্রোমোজোম বিভাগের ক্ষতি (= মুছে ফেলা) বা দ্বিগুণ (= সদৃশ) হয় in এই প্রসঙ্গে একটি আংশিক মনো- এবং ট্রিসোমিজির কথাও বলে। কিছু ক্ষেত্রে এগুলি দুটি পৃথক অঞ্চলে একসাথে ঘটে, যার মাধ্যমে আংশিক মনোসোমি সাধারণত ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির সংঘটিত হওয়ার জন্য আরও বেশি সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়।

মুছে ফেলার বিশিষ্ট উদাহরণগুলি হ'ল বিড়াল কান্নার সিন্ড্রোম এবং নেকড়ে হরিণ শিং সিনড্রোম। হালকা মাইক্রোস্কোপের সাহায্যে পরিবর্তনটি আর সনাক্ত করা যায় না, অর্থাৎ যদি এটি এক বা কয়েকটি জিনের ক্ষতি হয় তবে কেউ একটি মাইক্রোডিলেশনের কথা বলে। এই ঘটনাটি কারণ হিসাবে বিবেচিত হয় Prader-Willi সিন্ড্রোম এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম এবং দৃ strongly়ভাবে রিশনোব্লাস্টোমা বিকাশের সাথে সম্পর্কিত।

একটি বিশেষ কেস রবার্টসন ট্রান্সলোকেশন: এখানে দুটি অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোসোম (১৩, ১৪, ১৫, ২১, ২২) তাদের সেন্ট্রোমিয়ারে একত্রিত হয় এবং সংক্ষিপ্ত বাহুগুলির বিন্যাসের পরে কাঠামোটি দেখুন (কাঠামো দেখুন) a যদিও এর ফলে ক্রোমোসোমের সংখ্যা হ্রাস পেয়েছে, একে ভারসাম্যহীন ক্ষুধা বলা হয়, কারণ এই ক্রোমোসোমগুলির সাথে সংক্ষিপ্ত বাহুগুলির ক্ষতি ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। এখানেও, নিম্নলিখিত প্রভাবগুলি প্রায়শই কেবল লক্ষণীয়, কারণ সেখানে গর্ভপাত বা ট্রাইসমি আক্রান্ত শিশুদের খুব উচ্চ সম্ভাবনা রয়েছে।

যদি একটি ক্রোমোসোমের মধ্যে দুটি বিরতি থাকে তবে এটি সম্ভব যে মধ্যবর্তী বিভাগটি 180 by দ্বারা ঘোরানো ক্রোমোসোমে প্রবেশ করানো হয় ° বিপর্যয় হিসাবে পরিচিত এই প্রক্রিয়াটি কেবলমাত্র ভারসাম্যহীন যদি বিরতিটি একটি সক্রিয় জিনের মধ্যে থাকে (মোট জেনেটিক উপাদানের 2%)। সেন্ট্রোমিরটি উল্টো অংশের ভিতরে বা তার বাইরে থাকে কিনা তার উপর নির্ভর করে এটি পেরি-বা প্যারাসেন্ট্রিক বিপরীত।

এই পরিবর্তনগুলি জীবাণু কোষগুলিতে জিনগত উপাদানগুলির অসম বিতরণেও অবদান রাখতে পারে। প্যারাসেন্ট্রিক বিপর্যয়, যেখানে সেন্ট্রোমায়ারটি উল্টানো বিভাগে নেই, সেখানেও দুটি বা কোনও সেন্ট্রোমিয়ারযুক্ত জীবাণু কোষের ফলে ঘটতে পারে। ফলস্বরূপ, সম্পর্কিত ক্রোমোজোম খুব প্রথম কোষ বিভাগের সময় হারিয়ে যায়, যা প্রায় নিশ্চিতভাবেই বাড়ে গর্ভস্রাব.

সন্নিবেশ বলতে অন্য কোনও স্থানে ক্রোমোজোম খণ্ড সন্নিবেশকে বোঝায়। এখানেও বংশধররা প্রাথমিকভাবে একইভাবে প্রভাবিত হয়। একটি রিং ক্রোমোজোম বিশেষত শেষ টুকরা মুছার পরে দেখা দিতে পারে।

ক্রমগুলির প্রকার এবং আকার লক্ষণগুলির তীব্রতার জন্য নির্ধারক। তদতিরিক্ত, এটি ম্যালস্টিস্ট্রিবিউশন এবং এভাবে শরীরের কোষের মধ্যে মোজাইক ধরণের দিকে পরিচালিত করতে পারে। যদি মেটাফেস ক্রোমোজোম কোষ বিভাগের সময় ভুলভাবে আলাদা হয় তবে আইসোক্রোমোসোমের ফলাফল হতে পারে।

এগুলি দুটি হুবহু অভিন্ন ক্রোমোসোম যা কেবল দীর্ঘ বা কেবল ছোট হাত দ্বারা গঠিত। এক্স ক্রোমোসোমের ক্ষেত্রে এটি নিজেকে আলরিক হিসাবে প্রকাশ করতে পারে টার্নার সিন্ড্রোম (মনোসোমী এক্স)। ট্রিসমি 21, আরও বেশি পরিচিত known ডাউন সিন্ড্রোম, সম্ভবত জীবন্ত জন্মের মধ্যে সর্বাধিক সাধারণ সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল বিভাজন, পুরুষ লিঙ্গের সামান্য ঘন ঘন আক্রান্ত হওয়ার সাথে (1.3: 1)।

ট্রাইসমি 21 সংঘটিত হওয়ার সম্ভাবনা বিভিন্ন জনসংখ্যার উপর নির্ভর করে যেমন জন্মের সময় মায়েদের গড় বয়স এবং অঞ্চল থেকে অঞ্চলভেদে কিছুটা পরিবর্তিত হয়। ট্রাইসমি 21 বিভাগের ত্রুটির ফলে 95% ক্ষেত্রে দেখা যায় বিভাজনে (জীবাণু কোষ বিভাজন), অর্থাত্ ননডিজঞ্জিংশন, অর্থাৎ বোন ক্রোমাটিডসকে আলাদা করতে ব্যর্থতা। এগুলি ফ্রি ট্রাইসোমাইস হিসাবে পরিচিত এবং প্রসূতি ক্ষেত্রে 90% ক্ষেত্রে, পিতৃ 5% এবং আরও 5% ভ্রূণ জিনোমে উত্পাদিত হয়।

আরও 3% ক্রোমোজোমে 14 বা 21 হিসাবে ভারসাম্যহীন ট্রান্সলোকেশন দ্বারা ঘটে; ২১ ট্রান্সলোকেশন, যার ফলে একটি স্বাভাবিক এবং ডাবল ক্রোমোজোম হয় 21. বাকী ২% মোজাইক প্রকার যা ট্রাইসোমি জীবাণু কোষে গঠিত হয়নি এবং তাই শরীরের সমস্ত কোষকে প্রভাবিত করে না। মোজাইক প্রকারগুলি প্রায়শই এত হালকা হয় যে তারা দীর্ঘ সময়ের জন্য পুরোপুরি সনাক্ত করা যায়।

যে কোনও ক্ষেত্রে, সম্ভবত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি থেকে লক্ষণীয়ভাবে অভিন্ন অবাধ ট্রাইসোমিকে আলাদা করার জন্য একটি ক্রোমসোমাল পরীক্ষা করা উচিত। পূর্ববর্তী প্রজন্মের একটি পারিবারিক অ্যানামনেসিস তখন সম্পাদন করা যায়। ট্রিসমি 13 বা সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি 1: 5000 এবং এর চেয়ে অনেক বিরল ডাউন সিন্ড্রোম.

তবে কারণগুলি (ফ্রি ট্রাইসোমিজ, ট্রান্সলোকেশন এবং মোজাইক প্রকারের) এবং তাদের শতাংশ বিতরণ মূলত অভিন্ন ical তাত্ত্বিকভাবে প্রায় সব ক্ষেত্রেই জন্মগতভাবে ডায়াগনোসিস সনাক্ত করা যায় আল্ট্রাসাউন্ড বা পিএপিপি-এ-পরীক্ষা। তবে, যেহেতু পিএপিপি-এ পরীক্ষা অগত্যা একটি রুটিন পরীক্ষা নয়, তাই মধ্য ইউরোপের প্রায় ৮০% ক্ষেত্রে জন্মের আগেই নির্ণয় করা হয়।

ইতিমধ্যে আল্ট্রাসাউন্ড, একটি বৃদ্ধি মন্দা, একটি দ্বিপাক্ষিক ফাটল ঠোঁট এবং তালু এবং অস্বাভাবিকভাবে ছোট চোখ (মাইক্রোফথালমিয়া) সনাক্ত করা যায়। এছাড়াও, এর ত্রুটিযুক্ত পুরোমস্তিষ্ক এবং বিভিন্ন তীব্রতার মুখ সাধারণত উপস্থিত থাকে (হলোপ্রোসেন্টফ্লাই)। যখন লোবার আকারে সেরিব্রাল গোলার্ধগুলির বিভাজন প্রায় সম্পূর্ণ হয় এবং পার্শ্বীয় ভেন্ট্রিকলগুলি তৈরি হয়, সেমিলোবার আকারে প্রায়শই কেবল উত্তরের অংশ মস্তিষ্ক পৃথক করা হয় এবং পার্শ্বীয় ভেন্ট্রিকলগুলি অনুপস্থিত।

অত্যন্ত গুরুতর আকারে অ্যালোবারিক ফর্মে সেরিব্রাল হেমিস্ফিয়ারগুলির মোটেও কোনও বিচ্ছেদ নেই। আধা- বা অ্যালোবারিক ফর্মযুক্ত শিশুরা সাধারণত জন্মের পরপরই মারা যায়। এক মাস পরে মৃত্যুর হার লাইভ জন্মের প্রায় 50%।

5 বছর বয়সে, ট্রাইসমি 90 এর জন্য মৃত্যুর হার 13% এ বেড়েছে মস্তিষ্কবেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা শয্যাশায়ী এবং সারাজীবন কথা বলতে অক্ষম থাকেন, এ কারণেই তারা সম্পূর্ণ যত্নের উপর নির্ভরশীল। ত্রিস্ময় 13 এর বিস্তৃত শারীরিক প্রকাশও ঘটতে পারে।

মূলত, ট্রাইসমি 16 সর্বাধিক সাধারণ ট্রিজোমি (প্রায় সমস্ত ট্রিসোমির 32%), তবে ট্রাইসমি 16 দিয়ে জীবিত বাচ্চারা খুব বিরল। সাধারণত, জীবিত জন্মগুলি কেবলমাত্র আংশিক ট্রিসোমি বা মোজাইক প্রকারের সাথে ঘটে। এই কারণে, ট্রিজোমিজগুলির মধ্যে, এটি প্রায়শই স্থির জন্মের জন্য দায়ী: ক্রোমোজোমাল ক্ষয়জনিত কারণে 32 টি গর্ভপাত এই ট্রাইসোমি ফর্মের কারণে হয়।

অতএব, প্রাথমিকভাবে জন্মপূর্ব অর্থাত্ প্রসবপূর্ব, সনাক্তকরণযোগ্য বৈশিষ্ট্য নথিভুক্ত করা হয়েছে। এখানে উল্লেখযোগ্য মূল্যবান হৃদয় ত্রুটি, গতি বৃদ্ধি, একক নাভির কর্ড ধমনী (অন্যথায় দ্বিগুণ) এবং বর্ধিত নিউকাল স্বচ্ছতা, যা এখনও পুরোপুরি বিকাশিত লিম্ফ্যাটিক সিস্টেম এবং এই অঞ্চলে ত্বকের বর্ধিত স্থিতিস্থাপকতার কারণে তরল জমার দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয়। এছাড়াও, শারীরবৃত্তীয় কেন্দ্রী অন্ত্রবৃদ্ধিঅর্থাত্ নাভির মধ্য দিয়ে অন্ত্রের বৃহত অংশের অস্থায়ী স্থানচ্যুতি নাভির মাধ্যমে বাইরের দিকে প্রায়শই সঠিকভাবে পুনরায় চাপ দেয় না, যাকে বলা হয় omphalocele বা নাভির কর্ড হার্নিয়া

ক্রস করা আঙুলগুলি সহ একটি নমনীয় চুক্তিও প্রায়শই সনাক্ত করা যায় আল্ট্রাসাউন্ড। কয়েকটি জীবন্ত জন্মের মধ্যে একটি সাধারণ পেশী হাইপোথোনিয়া, অর্থাত্ একটি সাধারণ পেশী দুর্বলতা সুস্পষ্ট। এটি মদ্যপানের ক্ষেত্রে দুর্বলতা বাড়ে এবং এর অর্থ শিশুকে কৃত্রিমভাবে খাওয়াতে হবে।

চার-আঙ্গুল ট্র্যোমাইজের বৈশিষ্ট্যযুক্ত ফুরোও প্রায়শই ঘন ঘন ঘটে। এখানেও ট্রাইসমি সংঘটনটির ফ্রিকোয়েন্সি সরাসরি মায়ের বয়সের সাথে সম্পর্কিত। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম, ট্রিসমি 18, 1: 3000 এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে।

প্রসবপূর্ব নির্ণয় সিনড্রোমের সাথে সমান: এখানেও একই পরীক্ষাগুলির ফলে জন্মের আগে সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তির সন্ধান করা সম্ভব হত। কারণগুলি এবং তাদের বিতরণকে অন্যান্য ট্রিসোমিজের সাথে তুলনা করা যেতে পারে (ট্রিসমি 21 দেখুন)। এছাড়াও, আংশিক ট্রিসোমিজগুলিও ঘটে ট্রিসমি 18যা মোজাইক প্রকারের মতো যথেষ্ট পরিমাণে মৃদু ক্লিনিকাল কোর্স পরিচালিত করে।

অ্যাডওয়ার্ডস সিনড্রোমে যুক্ত ডাইসমোরিয়াও অত্যন্ত বৈশিষ্ট্যযুক্ত: রোগীদের ইতিমধ্যে জন্মের সময় 2 কেজি (স্বাভাবিক: 2.8-4.2 কেজি) সঙ্গে শরীরের ওজন একটি দৃ reduced়ভাবে হ্রাস পায়, একটি প্রশস্ত প্রশস্ত কপাল, একটি মুখের সাথে সাধারণত অনুন্নত নিম্ন অর্ধেক মুখ খোলার, সংকীর্ণ নেত্রপল্লব ক্রাইভেস এবং পিছনে ঘোরানো কান পরিবর্তিত আকারের (ফিউনাল কান)। এছাড়াও, পিছনে মাথা, যা নবজাতকের জন্য অস্বাভাবিকভাবে দৃ strongly়ভাবে বিকশিত হয় তা স্পষ্ট করে বলা যায়। দ্য পাঁজর অস্বাভাবিক সংকীর্ণ এবং ভঙ্গুর হয়।

নবজাতকেরও পুরো পেশীবহুলের স্থায়ী টান (টোনাস) থাকে, তবে প্রথম সপ্তাহের পরেও বেঁচে থাকা লোকদের মধ্যে ফিরে আসে। এছাড়াও তৃতীয় এবং চতুর্থ দিকে দ্বিতীয় এবং 2 তম আঙ্গুলের ক্রসিংয়ের বৈশিষ্ট্য হ'ল যখন আঙুলগুলি সমস্ত প্রভাবিত হয়, যখন পাগুলি অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ হয় (বর্ধিত হয়), একটি বিশেষভাবে উচ্চারিত হিল থাকে toenails এবং একটি সেট ব্যাক বড় পায়ের আঙ্গুল। গুরুতর অঙ্গগুলির ত্রুটিগুলি সাধারণ এবং সাধারণত সংমিশ্রণে ঘটে: হৃদয় এবং বৃক্ক ত্রুটি, অন্ত্রের malpolding (ম্যারোটেশন), আঠালো উদরের আবরকঝিল্লী (mesenterium commune), খাদ্যনালী (oesophageal অ্যাট্রেসিয়া) এবং আরও অনেকের একটি বন্ধ।

এই ত্রুটিযুক্ত কারণে, মৃত্যুর হার প্রথম 50 দিনের মধ্যে প্রায় 4%, কেবল প্রায় 5-10% এক বছরেরও বেশি সময় বাঁচবে। যৌবনে বাঁচা চূড়ান্ত ব্যতিক্রম। যাই হোক না কেন, একটি বুদ্ধি হ্রাস খুব উচ্চারণযুক্ত এবং কথা বলতে পারে না, শয্যাশায়ী এবং অসচ্ছল, অর্থাত্ বাইরের সহায়তার উপর সম্পূর্ণ নির্ভরশীল।

• ট্রিসমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম)
• ট্রাইসমি 18 অজাত

ট্রাইসোমি এক্স হ'ল সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল ক্ষুধার পক্ষে সবচেয়ে অস্পষ্ট রূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিদের চেহারা, যারা যুক্তিযুক্তভাবে সমস্ত মহিলা, অন্য মহিলাদের থেকে এটির চেয়ে আলাদা নয়। এগুলির মধ্যে কয়েকটি স্পষ্টতুল কারণ তারা বিশেষত লম্বা এবং কিছুটা "মোটা" মুখের বৈশিষ্ট্যযুক্ত। মানসিক বিকাশও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে স্বাভাবিক হতে পারে, সীমান্তরেখা থেকে শুরু করে হালকা মানসিক প্রতিবন্ধকতা পর্যন্ত।

তবে এই বুদ্ধিমত্তার ঘাটতি যৌন ক্রোমোজোমের (এক্সএক্সওয়াই এবং এক্সওয়াইওয়াই) অন্যান্য ট্রিসোমিজের তুলনায় কিছুটা বেশি মারাত্মক। 1: 1000 এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ, এটি আসলে তেমন বিরল নয়। তবে, যেহেতু ট্রাইসমি সাধারণত ক্লিনিকভাবে গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণগুলির সাথে থাকে না, তাই এই রোগে আক্রান্ত মহিলাদের একটি বৃহত অনুপাত সম্ভবত তাদের জীবদ্দশায় কখনই ধরা পড়বে না।

ক্যারিয়ারগুলি সাধারণত পারিবারিক ব্যাখ্যা বা প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের সময় সুযোগ দ্বারা আবিষ্কার করা হয়। উর্বরতা কিছুটা হ্রাস হতে পারে এবং পরবর্তী প্রজন্মের যৌন ক্রোমোসোমাল বিভাজনের হার কিছুটা বাড়ানো যেতে পারে, যাতে আপনার সন্তানসন্ততি থাকতে চান তবে জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের পরামর্শ দেওয়া হয়। অন্যান্য ট্রিসোমিজের মতোই ট্রাইসোমি এক্স প্রায়শই নিখরচায় ট্রাইসোমি হিসাবে তৈরি হয়, অর্থাৎ বোন ক্রোমাটিডসের বিভাজনের অভাব (ননডিসঙ্কশন) দ্বারা ঘটে।

এখানেও এটি সাধারণত মাতৃ ডিমের কোষগুলির পরিপক্কতার সময় ঘটে, যার ফলে বয়সের সাথে সম্ভাবনা বাড়ে। ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম বা মার্টিন বেল সিন্ড্রোম পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়, কারণ তাদের কেবলমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে এবং তাই পরিবর্তনের ফলে আরও বেশি আক্রান্ত হন। এক বছরের পুরুষ লাইভ জন্মের মধ্যে এটি 1: 1250 এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে এবং অতএব অনর্থক মানসিক প্রতিবন্ধকতাগুলির সবচেয়ে ঘন ঘন রূপ, অর্থাত্ সমস্ত মানসিক প্রতিবন্ধীদের যা সাধারণত নির্দিষ্ট লক্ষণ সহ একটি নির্দিষ্ট সিনড্রোম দ্বারা বর্ণনা করা যায় না।

ফ্রেজিলে এক্স সিনড্রোম মেয়েদের ক্ষেত্রেও হতে পারে সাধারণত কিছুটা দুর্বল আকারে, এটি এক্স ক্রোমোসোমের একটির দুর্ঘটনাক্রমে নিষ্ক্রিয়তার কারণে ঘটে। স্যুইচড অফ স্বাস্থ্যকর এক্স ক্রোমোজোমের অনুপাত যত বেশি হবে তত লক্ষণ তীব্র হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, মহিলারা দায়বদ্ধতার বাহক হন, যা এখনও ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির কারণ হিসাবে দেখা দেয় না, তবে তাদের ছেলের মধ্যে পূর্ণ বিবর্তনের সম্ভাবনা ব্যাপকভাবে বৃদ্ধি করে।

খুব বিরল ক্ষেত্রে, পুরুষরাও প্রিমেটনের বাহক হতে পারে, যা তারা পরে কেবলমাত্র কন্যাসন্তানদের কাছে দেওয়া যেতে পারে, যারা সাধারণত চিকিত্সাও সুস্থ থাকে (শেরম্যান প্যারাডক্স)। সিন্ড্রোম এফএমআর জিনে (ভঙ্গুর-সাইট-মানসিক-প্রতিবন্ধকতা) অত্যন্ত সীমাবদ্ধ সিগিজি ট্রিপল্ট (একটি নির্দিষ্ট বেস ক্রম) দ্বারা ট্রিগার হয়। 10-50 অনুলিপিগুলির পরিবর্তে, প্রাথমিকভাবে ডেভেলপমেন্টে 50-200 অনুলিপি এবং 200-2000 কপি থাকে।

হালকা মাইক্রোস্কোপের নীচে এটির মতো মনে হয় ফাটল দীর্ঘ বাহুতে, যা সিনড্রোমের নাম দিয়েছে। এটি আক্রান্ত জিনের স্যুইচিং অফের দিকে পরিচালিত করে, যার ফলে সিমটোম্যাটোলজি হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা বক্তৃতা এবং চলাফেরার একটি ধীর বিকাশ দেখায় এবং আচরণগত অস্বাভাবিকতাগুলি দেখা দেয় যা হাইপার্যাকটিভিটির দিকে যেতে পারে, তবে এটিও অটিজম.

বিশুদ্ধরূপে বাহ্যিক অস্বাভাবিকতা (ডিসমোরফিক লক্ষণ) হ'ল বিশিষ্ট চিবুকযুক্ত দীর্ঘ মুখ এবং কান প্রসারিত। বয়ঃসন্ধিকালে, দৃ strongly়ভাবে প্রসারিত অণ্ডকোষ (ম্যাক্রোরিচিডিয়া) এবং মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির একটি মোটা ঘন ঘন প্রায়ই ঘটে। অনুমানের মহিলা বাহকগুলির মধ্যে মানসিক অস্বাভাবিকতাগুলির একটি সামান্য সংचय এবং একটি বিশেষত প্রথম দিকে রয়েছে রজোবন্ধ.