ক্রোমোসোমাল বিভেদ - এর অর্থ কী?

ভূমিকা - ক্রোমোসোমাল বিভাজন কী?

একটি ক্রোমসোমাল বিভাজন সাধারণ মানব ক্রোমোজোম কনফিগারেশন থেকে বিচ্যুতি বর্ণনা করে। একটি সাধারণ মানব ক্রোমোজোম সেটে একই ধরণের 23 ক্রোমোজোম জোড়া থাকে, এতে পুরো জিনগত উপাদান থাকে। ক্রোমোসোমাল বিভাজন ক্রোমোজোম সেটের সংখ্যাসূচক এবং কাঠামোগত বিচ্যুতি উভয়ই হতে পারে।

জন্মসূত্রে ক্রোমোসোমাল বিভেদ সবচেয়ে সাধারণ কারণ গর্ভস্রাব। তবে ক্রোমোসোমাল অ্যাবারেশনগুলির কার্যক্ষম রূপ রয়েছে যেমন ডাউনস সিনড্রোম (ট্রাইসমি 21) বা ক্লাইনফেল্টারের সিনড্রোম (XXY সিন্ড্রোম)। একটি ক্রোমোসোমাল বিভাজন একটি ক্যারিয়গ্রাম তৈরির মাধ্যমে স্বীকৃত হতে পারে। এটি একটি স্বাস্থ্যকর ক্যারিওগ্রামের সাথে তুলনা করা যেতে পারে, যাতে অস্বাভাবিকতা অবিলম্বে লক্ষণীয় হয়।

সংখ্যাসূচক ক্রোমোজোম বিভাজনগুলি কী কী?

সংখ্যাসূচক ক্রোমোজোমাল বিভেদগুলির একটি সেট বর্ণনা করে ক্রোমোজোমের এর ক্রোমোজোমগুলির একটি আলাদা সংখ্যা রয়েছে। স্বতন্ত্র ক্রোমোজোমের ডুপ্লিকেট বা নিখোঁজ (অ্যানিপ্ল্লোইডি) বা ক্রোমোজোমের সম্পূর্ণ সেটটি নকল করা যেতে পারে (পলিপ্লাইডি)। সর্বাধিক পরিচিত এবং সর্বাধিক বিস্তৃত সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল ক্ষুধাটি হলেন ট্রাইসমি 21 (ডাউন সিন্ড্রোম).

এই রোগে, 21 তম ক্রোমোজোম ত্রি-দ্বি উপস্থিত হয়। মায়ের বয়স বাড়ার সাথে ট্রিসমি 21 দিয়ে একটি সন্তানের জন্ম দেওয়ার সুযোগ বাড়ে। ডাউনস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা ব্যর্থ হন: বিশেষত মানসিক প্রতিবন্ধকতা রোগীর থেকে রোগীর ক্ষেত্রে অনেক পরিবর্তিত হয়, যাতে স্বতন্ত্র চিকিত্সা, সহায়তা এবং যত্নের বিষয়টি সর্বজনীন।

ট্রাইসমি 21 দ্বারা আয়ু কেবলমাত্র ন্যূনতম হ্রাস পেয়েছে। ট্রাইসমি 13 (সিন্ড্রোম) এবং অন্যান্য ট্রিজোমি ফর্মের ক্ষেত্রে এটি হয় না and ট্রিসমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম), যেখানে আয়ু এক বছরের কম হয়। লিঙ্গকে প্রভাবিত করে এমন অন্যান্য সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা ক্রোমোজোমের Klinefelter এর সিনড্রোম এবং আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম.

In Klinefelter সিন্ড্রোমপুরুষরা আক্রান্ত হয়। তাদের একটির পরিবর্তে দুটি এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে। সর্বাধিক বিশিষ্ট লক্ষণ হ'ল হাইপারগ্রোথ দ্বারা সৃষ্ট টেসটোসটের স্বল্পতা.

টার্নারের সিনড্রোমে, আক্রান্ত মহিলারা একটি এক্স ক্রোমোজোম অনুপস্থিত। ইস্ট্রোজেন এবং প্রোজেস্টিনের অভাবজনিত কারণগুলি ডিম্বাশয় মাধ্যমে বৃদ্ধি যোজক কলা এবং মহিলারা জীবনের জন্য বন্ধ্যাত্ব থাকে। ভিতরে টার্নার সিন্ড্রোম, আক্রান্ত মহিলাদের একটি এক্স ক্রোমোজোমের অভাব রয়েছে। ইস্ট্রোজেন এবং প্রোজেস্টিনের অভাবজনিত কারণগুলি ডিম্বাশয় মাধ্যমে বৃদ্ধি যোজক কলা এবং মহিলারা জীবনের জন্য বন্ধ্যাত্ব থাকে। - বামনবাদ

• চার আঙুলের ফুরো
• ত্রিভুজভাবে বাহিরের টান (মঙ্গোলয়েড) চোখের পাতার অক্ষ
• হ্রাস মোটর দক্ষতা এবং বুদ্ধি

স্ট্রাকচারাল ক্রোমোজোম অ্যাবারেশনগুলি কী কী?

স্ট্রাকচারাল ক্রোমোজোমাল অ্যাবারেশনগুলি ক্রোমোজোমের বিচ্যুতিগুলি তাদের কাঠামোর সাথে সম্মতিযুক্ত। সংখ্যাসূচক ক্রোমোজোমাল বিভাজনের বিপরীতে, ক্রোমোজোমগুলির সাধারণ সংখ্যা (২৩ জন হোমোলজাস জোড়া, মোট 23 ক্রোমোসোম) বজায় রাখা হয়। স্ট্রাকচারাল ক্রোমোসোমাল অ্যাবারেশনগুলির বিভিন্ন রূপ রয়েছে যেমন: সাধারণভাবে স্ট্রাকচারাল ক্রোমোসোমাল অ্যাবারেশনগুলি একটি ভারসাম্যহীন এবং ভারসাম্যহীন ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের মধ্যে পার্থক্য করা হয়।

ভারসাম্যহীন ব্যক্তিটির পরিধানকারীদের জন্য কোনও রোগের মূল্য নেই, তবে ভারসাম্যহীন শারীরিক লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে। - বিলোপ: মুছে ফেলার ক্ষেত্রে ক্রোমোজোমের একটি অংশ নষ্ট হয়ে যায় এবং এর সাথে জিনগত উপাদানগুলির একটি অংশ থাকে। এই জাতীয় রোগের উদাহরণ বিড়াল কান্নার সিনড্রোম।

এই জাতীয় শিশুরা চিত্কার করে চিৎকার করে স্পষ্ট করে তোলে, প্রায়শই তাদের পড়াশোনা করা হয়, দুর্বলভাবে পেশী এবং ছোট আকারে বিকাশ ঘটে মাথা। ওল্ফ-হির্সহর্ন-সিনড্রোমও একটি মুছে ফেলার কারণে ঘটে। এই রোগের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য হ'ল রোগীদের অসংখ্য মৃগী আক্রমণ।

• ট্রান্সলোকেশন: অন্য স্ট্রাকচারাল ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা হ'ল ট্রান্সলোকেশন। এক্ষেত্রে একটি ক্রোমোসোমাল অংশটি অন্য-নন-হোমলোজাস ক্রোমোজোমে স্থানান্তরিত হয়। তারপরে একটি পারস্পরিক এবং একটি বহির্মুখী প্রতিলিপি এর মধ্যেও একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়। - বিবর্তন: বিপরীতে স্ট্রাকচারাল ক্রোমোসোমাল বিভাজনকে বর্ণনা করা হয় যেখানে ক্রোমসোমাল অংশটি বিপরীত হয়।