গ্রেগ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

গ্রিগ সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে মুখের বিকৃতি এবং আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের বহু সংযুক্তি সম্পর্কিত জন্মে এমন একটি জন্মগত বিকৃতি সিনড্রোমের জন্য একটি মেডিকেল শব্দ। যদিও বংশগত সিন্ড্রোম নিরাময় করা যায় না, তবে এটি চিকিত্সা দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। মিউটেশন-সম্পর্কিত রোগের রোগীদের একটি দুর্দান্ত প্রাগনোসিস বলে মনে করা হয়।

গ্রেগ সিন্ড্রোম কী?

গ্রেগ সিন্ড্রোমকে গ্রেগ সিফালোপলিসিনড্যাকটিয়ালি সিনড্রোমও বলা হয় এবং এটি জন্মগত ব্যাহততা, ফেসিয়াল ডিসফর্মিটির সাথে সম্পর্কিত এবং একটি জন্মগত বিকৃতি সিনড্রোম আঙ্গুল অসঙ্গতি সম্পর্কিত সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে অ্যাক্রোকালোলোসাল সিন্ড্রোম এবং প্যালিস্টার-হল সিন্ড্রোম অন্তর্ভুক্ত। লক্ষণ জটিলটির প্রতিশব্দগুলি হল সিফালোপলিসিনড্যাক্টিলি বা হুডনিক-হোমস সিনড্রোম। বিশ শতকের গোড়ার দিকে সিনড্রোমটি প্রথমে পৃথক উপসর্গ জটিল হিসাবে বর্ণিত এবং নথিভুক্ত করা হয়েছিল। প্রথম বিবরণের লেখক ছিলেন স্কটিশ চিকিত্সক ডেভিড মিডলটন গ্রিগ, যিনি সিনড্রোমটির নাম দিয়েছিলেন। 20 সালে, মার্কিন অর্থোপেডিক সার্জন ডেভিড র্যান্ডাল হুটনিক এবং গ্রিগ সিন্ড্রোমের শিশু বিশেষজ্ঞ লেভিস বি হোমস, যা হডনিক-হোমস সিন্ড্রোম প্রতিশব্দটিকে বর্ণনা করার জন্য সাধারণ করে তুলেছিল শর্ত। এদিকে, ব্যাধি বিরলতা সত্ত্বেও কার্যকারক জিন ইতিমধ্যে বিচ্ছিন্ন করা হয়েছে।

কারণসমূহ

গ্রেগ সিন্ড্রোমের কারণটি একটি জিনগত অস্বাভাবিকতা যা একটি হিসাবে বিবেচিত হয় জিন পরিবর্তন এই রূপান্তরটি GLI3 কে প্রভাবিত করে জিনযা ক্রোমোজোম 7 (7 পি 13) এর ছোট হাতের উপরে অবস্থিত। অ্যাক্রোকালোলোসাল সিন্ড্রোম এবং প্যালিস্টার-হল সিন্ড্রোমে একই জিনের মিউটেশন উপস্থিত রয়েছে। যেহেতু সিনড্রোমের জিনগত কারণটি ইতিমধ্যে প্রতিষ্ঠিত হিসাবে বিবেচিত, তাই heritতিহ্য অনুমান করা যায়। ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরের জন্য কার্যকারক জিন কোডগুলি এবং মিউটেট করার সময় এটির কার্যকারিতা হারাবে। সুতরাং, গ্রেগ সিন্ড্রোম একটি অ্যালালিক রোগ যা একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারে পাস করা হয়। একটি জিন প্রতিটি একটি সমজাতীয় জোড় গঠিত ক্রোমোজোমের। অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধিগুলিতে, বৈশিষ্ট্য প্রকাশের জন্য একটি ত্রুটিযুক্ত অ্যালিল যথেষ্ট। সুতরাং, স্বাস্থ্যকর অ্যালিল এই রোগগুলির মধ্যে ত্রুটিযুক্ত অ্যালিলের ত্রুটিগুলি পূরণ করতে পারে না। গ্রিগ সিন্ড্রোমের প্রকোপ প্রতি এক হাজারে প্রতি 1 থেকে 9 জন হিসাবে অনুমান করা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

গ্রিগ সিন্ড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলি হ'ল হাইপারটেলিজম, ম্যাক্রোসেফালি, একটি ব্যালকনি কপাল এবং পলিসিনড্যাকটালি। সুতরাং খুলি শরীরের অন্যান্য অংশের তুলনায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের গড়ের চেয়ে বড়। রোগীদের চোখের মধ্যে একটি গড় গড় দূরত্ব রয়েছে এবং পা এবং হাত বহু অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ হয়। তদতিরিক্ত, ঝিল্লি সিন্ড্যাকটেল সহ উপসর্গ হিসাবে দেখা দেয়। সংলগ্ন আঙ্গুলগুলি বা পায়ের আঙ্গুলগুলি এই প্রকাশের অংশ হিসাবে চূড়ান্তভাবে ফিউজ করা হয়েছে। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যেও ত্রুটি দেখায়। হার্নিয়া এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতা অনুমেয়, তবে লক্ষণ হিসাবে খুব কমই ঘটে। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীদের জ্ঞানীয় এবং শারীরিক বিকাশ ত্রুটিযুক্ত দ্বারা আরও প্রভাবিত হয় না। জৈব অসঙ্গতি বা ক্রিয়ামূলক দুর্বলতা রোগের সাধারণ লক্ষণ নয়। যেহেতু গ্রেগ সিন্ড্রোমের সিমটোম্যাটোলজিটি তুলনামূলকভাবে অনর্থক বলে মনে করা হয়, তাই রোগ নির্ণয় করা কঠিন।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

অনাদৃত লক্ষণগুলি এবং সংবেদনশীল ডায়াগোনস্টিক মানদণ্ডের পূর্ববর্তী অভাবের কারণে, গ্রেগ সিন্ড্রোম নির্ণয় জন্মগতভাবে এবং সন্তানের জন্মের পরে উভয়ই কঠিন প্রমাণ করতে পারে। একটি অস্থায়ী রোগ নির্ণয়ের জন্য, ঝিল্লির সিন্ড্যাকটালি, হাইপারটোরেলিজম এবং ম্যাক্রোসেফালি সহ প্র্যাক্সিয়াল পলিড্যাক্টিলির ত্রিবার প্রমাণ যথেষ্ট। যদি এই ট্রেসটি অসম্পূর্ণ থাকে তবে রোগীর ফিনোটাইপ যাচাই করা যায়। যদি ফেনোটাইপ গ্রেগ সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ এবং একটি জি এল এল 3 সংঘটিত উপস্থিত থাকে তবে অসম্পূর্ণ ট্রেস দিয়েও রোগটি নির্ধারিতভাবে নির্ণয় করা হয়। নির্ধারিত রোগীর অটোসোমাল-প্রভাবশালী আত্মীয়দেরও নির্ধারিতভাবে নির্ণয় করা যেতে পারে, তবে তাদের ফেনোটাইপ গ্রেগ সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যের সাথে মেলে। প্রাগনোসিসটি দুর্দান্ত বলে বিবেচিত হয়। শারীরিক ও মানসিকভাবে বিলম্বিত বিকাশ কেবল খুব কমই ঘটে। রূপান্তরিত জিনের প্রধান অঞ্চলগুলি মুছে ফেলার ফলে প্রাগনোসিসটি কিছুটা খারাপ হতে পারে।

জটিলতা

গ্রেগ সিন্ড্রোমের ফলে রোগীর বিভিন্ন ত্রুটি এবং ত্রুটি দেখা দেয়। এগুলি প্রধানত মুখ এবং হাত ও পায়ে ঘটে ati রোগীদের ফ্যাল্যাঞ্জ এবং পায়ের আঙ্গুলের সংখ্যা বৃদ্ধি পায় যা পারে নেতৃত্ব ধমক দেওয়া বা টিজিং করা, বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে। মুখের অভিযোগগুলি নান্দনিকতার উপরও নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, যা নিম্নমানের জটিলতা বা স্ব-সম্মানকে হ্রাস করে। একটি নিয়ম হিসাবে, তবে, গ্রেগ সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ কোনও হয় না স্বাস্থ্য সীমাবদ্ধতা। দ্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এছাড়াও সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হয় না, যাতে আরও কোনও অভিযোগ বা জটিলতা না ঘটে। আয়ুও এই সিনড্রোমের দ্বারা হ্রাস বা সীমিত হয় না। গ্রেগ সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। তবে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের মাধ্যমে বেশিরভাগ ত্রুটি-বিচ্যুতি এবং বিকৃতি সীমাবদ্ধ করা এবং নির্মূল করা সম্ভব। কিছু ক্ষেত্রে, গ্রিগ সিন্ড্রোম যদি রোগীর দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধতা সৃষ্টি না করে তবে চিকিত্সা সম্পূর্ণভাবে পূর্বাভাস পাওয়া যায়। সার্জারি হস্তক্ষেপের সময় সাধারণত কোনও বিশেষ জটিলতা থাকে না। যৌবনে পরবর্তী ক্ষতি রোধ করার জন্য, এই পদ্ধতিগুলি সাধারণত জন্মের কয়েক মাস পরে করা হয়।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেহেতু গ্রেগ সিন্ড্রোম সবসময় গুরুতর লক্ষণগুলির সাথে জড়িত থাকে না, লক্ষণগুলির কারণে রোগীর দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধতা না হওয়া পর্যন্ত ডাক্তারকে দেখা প্রয়োজন না। তবে সন্তানের জীবনে আরও জটিলতা এড়াতে সিনড্রোম নির্ণয় করা হলে নিয়মিত পরীক্ষা সর্বদা পরামর্শ দেওয়া হয়। চিকিত্সকের সাথে একটি দর্শন করা উচিত যদি খুলি গড়ের চেয়ে বড় এবং যদি রোগী বহু আঙ্গুলের শিকার হয়। অঙ্গগুলির ত্রুটিযুক্ত বা স্নায়ুতন্ত্র গ্রেগ সিন্ড্রোমের কারণেও হতে পারে এবং সর্বদা একজন চিকিত্সকের দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। বিশেষত জ্ঞানীয় এবং মোটর দক্ষতার সীমাবদ্ধতার সাথে, রোগী প্রায়শই স্কুল এবং তার দৈনন্দিন জীবনে বিশেষ সহায়তার উপর নির্ভরশীল। যেহেতু অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিও মানসিক অভিযোগ বা ভোগেন or বিষণ্নতা গ্রেগের সিন্ড্রোমের কারণে, মানসিক চিকিত্সাও খুব দরকারী। প্রায়শই আক্রান্ত ব্যক্তির বাবা-মা বা স্বজনরাও এই চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। একটি নিয়ম হিসাবে, গ্রেগ সিন্ড্রোম জন্মের পরে বা একটি সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা হাসপাতালে সনাক্ত করা হয়। তবে, আরও চিকিত্সা লক্ষণগুলির সঠিক প্রকাশের উপর নির্ভর করে এবং এটি সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞ দ্বারা পরিচালিত হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি গ্রেগ সিন্ড্রোমের জন্য উপলব্ধ নয়। লক্ষণীয় চিকিত্সা সার্জিকাল হস্তক্ষেপের সমতুল্য। গ্রিগ সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ অসঙ্গতিগুলি সংশোধনমূলক শল্য চিকিত্সার মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে। পলিড্যাক্টিলি এবং সিন্ড্যাকটালি, বিশেষত, সার্জিক্যালি সংশোধন করা যায়। রেডিয়ালি অতিরিক্ত অবস্থিত ক্ষেত্রে আঙ্গুল বা পদক্ষেপগুলি, অতিমানবিক রেডিয়াল ফ্যানাক্স সরানো হয়েছে। সংশোধন যেমন হাড় সংকীর্ণ হওয়া বা লিগামেন্টগুলির সংশোধন করার প্রয়োজন হতে পারে। সংশোধনমূলক অস্টিওটমি হাত বা পায়ে অক্ষীয় বিসর্জনের জন্য সঞ্চালিত হয়। ইন্টারফিংগার স্পেসগুলি খুব সংকীর্ণ হলে জেড-প্লাস্টি, পিভোটিং বা রোটাল ফ্ল্যাপগুলি সংশোধনকারী হিসাবে বিবেচিত হতে পারে পরিমাপ। অত্যন্ত জটিল পলিড্যাকটিলে, এর ফিউশন হাড় লাগতে পারে. প্লাস্টিক সার্জারি ছাড়াও গ্রিগ সিন্ড্রোমের একাধিক ত্রুটিগুলি অর্থোপেডিক সার্জারি বা হস্তক্ষেপের সাহায্যে চিকিত্সা করা যেতে পারে। যদি এই ত্রুটিগুলি তাত্পর্যপূর্ণ না হয় এবং রোগী শারীরিকভাবে সীমাবদ্ধ না হয় বা মানসিকভাবে অস্বাভাবিকতা দ্বারা ব্যথিত না হয় তবে তার আরও চিকিত্সা করুন শর্ত প্রায়শই প্রয়োজন হয় না। যদি সিদ্ধান্তটি তাত্পর্যপূর্ণ ত্রুটিযুক্ত কারণে পরিচালিত হয়, তবে সংশোধনটি সাধারণত জীবনের ষষ্ঠ মাসের আগে ঘটে না। বিশেষত পলিড্যাকটিলস এবং সিন্ড্যাকটিলগুলিতে রোগীর আঙ্গুলগুলি এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি যত ছোট, সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচার করা তত বেশি কঠিন।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

গ্রেগ সিন্ড্রোমের প্রাক্কলনকে অত্যন্ত অনুকূল বলে মনে করা হয়। যদিও আইনী এবং বৈজ্ঞানিক কারণে জিনের রূপান্তর নিরাময়যোগ্য নয়, তবুও উপলব্ধ অপশনগুলির সাথে ত্রুটিগুলি সংশোধন শুরু করা যেতে পারে। একটি শল্য চিকিত্সা পদ্ধতিতে, অঙ্গুলি এবং আঙ্গুলের একাধিক অঙ্গ পরিবর্তন করা হয় এবং স্বাভাবিক প্রাকৃতিক বৈশিষ্ট্যের সাথে মানিয়ে নেওয়া হয়। গর্ভাশয়ে গঠন প্রক্রিয়া চলাকালীন যে অঙ্গগুলি খুব বেশি গঠিত হয়েছিল তা সরানো হয়। এটি চাক্ষুষ ত্রুটি অপসারণ করে এবং সিনড্রোমকে নিরাময় হিসাবে বিবেচিত হয় urg সার্জিকাল চিকিত্সাটি সাধারণ ঝুঁকি এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলির সাথে সম্পর্কিত। তবুও এগুলি তুলনামূলকভাবে নাবালিকা। পদ্ধতিটি সফল হলে, ক্ষত ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চলে থাকুন, যা ইচ্ছা হলে পরবর্তী কোর্সে কসমেটিকাল চিকিত্সা করা যেতে পারে। চিকিত্সার দৃষ্টিকোণ থেকে তবে কোনও রোগের মূল্য নেই। বিরল ক্ষেত্রে, গ্রেগ সিন্ড্রোম রোগীদের অতিরিক্ত শারীরিক বা মানসিক রোগ নির্ণয় করা হয় প্রতিবন্ধক. সংক্ষিপ্ত মর্যাদা মানসিক প্রতিবন্ধকতার কারণে প্রতিদিনের জীবনযাপনে সমস্যা বা সমস্যা দেখা দিতে পারে। এটি অন্যথায় অনুকূল প্রাগনোসিসকে আরও খারাপ করে তোলে, কারণ আরও ব্যাধি এবং অনিয়ম সারাজীবন প্রত্যাশিত। মানসিক এবং মানসিক সমস্যা দেখা দিতে পারে, যার দিকে পরিচালিত করে মানসিক অসুখ জীবনকাল ধরে। এই রোগীদের মধ্যে, রোগ নির্ণয় সামগ্রিক পরিস্থিতি একটি মূল্যায়নের উপর নির্ভর করে।

প্রতিরোধ

গ্রেগ সিন্ড্রোমকে আজ পর্যন্ত প্রতিরোধ করা যায় না কারণ এখনও রূপান্তরের কারণ নির্ধারণ করা হয়নি। পরিবেশগত টক্সিন এবং অন্যান্য ক্ষতিকারক প্রভাবগুলির সময়কালে গর্ভাবস্থা সম্ভাব্য কারণ। তবে, heritতিহ্যতা এই থিসিসের বিরুদ্ধে যুক্তি দেয়।

অনুপ্রেরিত

গ্রেগ সিন্ড্রোমে, যত্ন নেওয়ার জন্য বিকল্পগুলি সাধারণত খুব সীমিত এবং কেবল সবেমাত্র সম্ভব। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে এই রোগের জন্য একজন চিকিত্সকের দ্বারা সরাসরি এবং চিকিত্সা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, যদিও স্ব-নিরাময় হয় না। গ্রেগের সিন্ড্রোম যেহেতু একটি বংশগত রোগ, তাই এটি পুরোপুরি চিকিত্সা করা যায় না। যদি সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং সিন্ড্রোমকে বংশধরদের হাতে না দেওয়া থেকে বিরত রাখতে কার্যকর হতে পারে। এই রোগের চিকিত্সা সাধারণত সার্জিকাল হস্তক্ষেপ দ্বারা করা হয়। রোগীর এই ধরণের পদ্ধতির পরে সর্বদা বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। কঠোর বা ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপগুলি যাতে শরীরের উপর অপ্রয়োজনীয় চাপ না দেয় সেগুলি থেকে বিরত থাকতে হবে। তেমনি চাপযুক্ত কার্যক্রম সর্বদা এড়ানো উচিত avoided তদ্ব্যতীত, ত্রুটিযুক্ত অবস্থার ক্ষেত্রে প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সা প্রয়োজন। নিজের পরিবার বা বন্ধুদের সহায়তা থেকে এই রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব পড়ে। এর মাধ্যমে, গ্রেগ সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমাবে কিনা তা সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

গ্রেগ সিন্ড্রোমে, চিকিত্সা পৃথক উপসর্গগুলি নিরাময়ে ফোকাস করে। আক্রান্ত শিশুর বাবা-মা ড্রাগ এবং সার্জিকাল সমর্থন করতে পারে থেরাপি কিছু সহ পরিমাপ এবং, কিছু পরিস্থিতিতে বিভিন্ন গৃহস্থালি এবং প্রাকৃতিক প্রতিকার সহ। তবে প্রথমে একজন অর্থোপেডিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এটি আঙ্গুলের বা পায়ের গুরুতর অসুবিধাগুলির ক্ষেত্রে বিশেষত প্রয়োজনীয়, কারণ এগুলি প্রায়শই সরানো এবং প্রতিস্থাপন করতে হয়। কতটা ত্রুটিযুক্ত তার উপর নির্ভর করে, ক্রাচ, একটি হুইলচেয়ার এবং অন্যান্য এইডস অন্তর্বর্তী সময় ব্যবহার করা যেতে পারে। দীর্ঘমেয়াদে, একটি সংশ্লেষ তৈরি করা আবশ্যক। কমপ্লেক্স পলিড্যাক্টিলগুলি সাধারণত মারাত্মক কারণও ঘটায় ব্যথা। ডাক্তার বিভিন্ন লিখে রাখবেন ব্যাথার ঔষধ এবং সিডেটিভস্ এক্ষেত্রে. পিতামাতাদের প্রাথমিকভাবে অস্বাভাবিক লক্ষণগুলির দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত এবং তাদের ডাক্তারের কাছে রিপোর্ট করা উচিত। এইভাবে, নির্দিষ্ট ওষুধগুলি পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং অন্যান্য জটিলতা সৃষ্টি না করে অনুকূলভাবে সামঞ্জস্য করা যেতে পারে। যেহেতু গ্রিগের সিন্ড্রোমে ভিজ্যুয়াল পরিবর্তনগুলি সর্বদা উপস্থিত থাকে তাই বাচ্চার চিকিত্সার পরামর্শও কার্যকর। সর্বশেষে, যদি মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ দেখা দেয় তবে একজন মনোবিজ্ঞানীর পরামর্শ নেওয়া উচিত।