ডিস্কনড্রস্টোসিস লরি ওয়েল: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ডিশকন্ড্রোস্টিওসিস লরি ওয়েইল জেনেটিক কারণগুলির সাথে একটি ব্যাধি। ডিস্কনড্রোস্টিওসিস লরি ওয়েইলকে কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াসের বিভাগে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়। রোগের বৈশিষ্ট্যগত বৈশিষ্ট্যটি হ'ল সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, যা অপ্রয়োজনীয়ও। উগ্রগুলির মধ্যবর্তী বিভাগগুলি প্রতিসমভাবে সংক্ষিপ্তভাবে সংক্ষিপ্ত হয়। একই সময়ে, লরি ওয়েল ডিশকন্ড্রোস্টোসিসের প্রসঙ্গে একটি তথাকথিত মাদেলুং বিকৃতি ঘটে।

ডিস্কনড্রোস্টিওসিস লরি ওয়েইল কী?

ডিশকন্ড্রোস্টিওসিস লরি ওয়েইল সমার্থকভাবে লরি-ওয়েইল সিন্ড্রোম বা ল্যামি-বিয়েনফিল্ড সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত। মূলত, নামটি প্রথমে বর্ণিত দুটি ব্যক্তির কাছ থেকে পাওয়া যায় described শর্ত 1929. ছাড়াও সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, মাদেলুংয়ের বিকৃতি একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ যা মূলত দেখা যায় in কব্জি। লারি ওয়েলের ডিসকন্ড্রোস্টোটিসিসের ঘটনা এখনও অজানা। নিম্নের মধ্য অঞ্চলগুলি পা এবং হস্ত হাড় সংক্ষিপ্ত হয় যদিও এই সংক্ষিপ্তকরণটি ইতিমধ্যে নবজাতকদের মধ্যে দেখা যায়, মাদেলুং বিকৃতি কিছু ক্ষেত্রে কেবল বয়ঃসন্ধির পর্যায়ে বিকাশ লাভ করে। মূলত, তবে এটি উভয় পক্ষেই প্রদর্শিত হয়। অঙ্গগুলির একটি সংক্ষিপ্তকরণ ছাড়াও, তারা প্রায়শই বক্র হয়। এটি সাধারণত গতিশীলতা বাধা দেয়। লরি ওয়েলের ডিস্কনড্রোসটিওসিস পৃথক পৃথক ব্যক্তি থেকে তার তীব্রতার মধ্যে পরিবর্তিত হয়। তবে পুরুষদের তুলনায় মহিলাদের মধ্যে এই রোগটি প্রায়শই মারাত্মক আকার ধারণ করে। পুরুষদের পেশী হিসাবে এই রোগের সময়কালে একটি অ্যাথলেটিক মর্যাদায় থাকে হাইপারট্রফি এছাড়াও উপস্থিত আক্রান্ত ব্যক্তিরা গড় বুদ্ধিমান।

কারণসমূহ

ল্যারি ওয়েল ডিশকন্ড্রোসটিওস একটি বংশগত রোগ এবং এটি একটি নির্দিষ্ট পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন। এই রোগটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। মহিলারা পুরুষ রোগীদের তুলনায় প্রায়শই এবং মারাত্মকভাবে এই রোগে আক্রান্ত হন। তথাকথিত শক্স জিন মিউটেশন জড়িত। এর মধ্যে পরিবর্তন জিন অঞ্চলটিও হতে পারে নেতৃত্ব মেসোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া টাইপ ল্যাঙ্গারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

লরি ওয়েল ডিসকন্ড্রোস্টোসিসের লক্ষণ এবং অভিযোগগুলি খুব লক্ষণীয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা কঙ্কালের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে সম্পর্কিত। প্রভাবিত ব্যক্তিদের বেশিরভাগের শক্স জিনে মিউটেশন রয়েছে। তবে, এর বিকৃতি হাড় ধৈর্যশীল থেকে রোগীর মধ্যে প্রচুর পরিবর্তিত হয়। তবে লরি ওয়েল ডিশকন্ড্রোস্টোসিসের একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য হ'ল কিউবিটাস ভালগাসের সাথে সম্পর্কিত ব্র্যাচাইমেটাকারিপি ac তদ্ব্যতীত, একটি মাদেলুং বিকৃতি সাধারণত উভয় কব্জিতেই বিকশিত হয়। মেসোমেলিয়াও সম্ভব। এর অস্বাভাবিকতা হাড় পুরুষদের তুলনায় সাধারণত মহিলা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যেই তীব্র হয়। উপরন্তু, তারা জন্মের পরে অবধি দৃশ্যমান হয় না। কঙ্কালের বৈশিষ্ট্যগুলি প্রকোপী রোগীদের মধ্যে সবচেয়ে বেশি উচ্চারিত হয়। মূলত, বৃদ্ধির প্লেটগুলি অকাল পর্যায়ে একসাথে যোগদানের সাথে মাদেলুং বিকৃতি বিকশিত হয়। যদি শক্স জিনটি ভিন্ন ভিন্ন হয় তবে কঙ্কালের বিকাশ জন্মের আগেই প্রভাবিত হয়। জন্মের পরে, ব্যক্তি লরি ওয়েল ডাইসকন্ড্রোস্টোসিস দ্বারা আক্রান্ত কিনা তা নির্ভর করে বিকাশ depends Dyschondrosteosis লরি ওয়েইলে আক্রান্ত বেশিরভাগ রোগী হত্তয়া একটানা চূড়ান্ত উচ্চতা স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের গড় উচ্চতার চেয়ে প্রায় বারো সেন্টিমিটার ছোট। ডিস্কনড্রোস্টিওসিস লরি ওয়েইল রোগীদের অস্বাভাবিক ছোট উচ্চতা মূলত বয়ঃসন্ধিকাল থেকেই দেখা যায়। এই পর্যায়ে থেকে, বৃদ্ধি যথেষ্ট ধীর হয়ে যায়। ডিসকন্ড্রস্টোটিসিস ল্যারি ওয়েইলের আরেকটি প্রকাশ হ'ল তথাকথিত ল্যাঙ্গার সিনড্রোম। তবে এটি ফেনোটাইপিকভাবে আরও মারাত্মক।

রোগ নির্ণয়

অসংখ্য ক্ষেত্রে, লরি ওয়েল ডিশকন্ড্রোস্টোসিস জন্মের পরপরই নবজাতক শিশুদের মধ্যে ইতিমধ্যে দেখা যায়। এখানে উদাহরণস্বরূপ, চূড়াগুলি সংক্ষিপ্ত করা এবং সম্ভবত বাঁকানো স্পষ্ট। বয়ঃসন্ধি থেকে সাম্প্রতিকতম সময়ে, আক্রান্ত রোগীদের বামনটি স্পষ্ট হয়, কারণ বৃদ্ধি খুব ধীর হয়। যদি লরি ওয়েলের ডিসকন্ড্রোস্টোসিসের উপস্থিতি সন্দেহ হয় তবে একজন চিকিত্সকের খোঁজ করা উচিত। বিশেষজ্ঞ নেয় a চিকিৎসা ইতিহাস রোগীর সাথে যেহেতু লরি ওয়েল ডিশকন্ড্রোসটিওস উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, তাই একটি সম্পূর্ণ পারিবারিক ইতিহাস অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। পরবর্তীকালে, বিভিন্ন ক্লিনিকাল পরীক্ষা অনুষ্ঠিত হয়। এক্সরে কঙ্কালের পরীক্ষা এখানে বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ important ল্যারি ওয়েল ডিশকন্ড্রোস্টোসিস জেনেটিক বিশ্লেষণের সাহায্যে নির্ভরযোগ্যভাবে নির্ণয় করা যেতে পারে। এটি শোক জিনে রূপান্তর সনাক্ত করে। কিছু জেনেটিক পরীক্ষার সাথে, ফলাফলটি পেতে প্রায় তিন সপ্তাহ সময় লাগে। সাইটোজেনেটিক বিশ্লেষণ করাও সম্ভব। ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের লরি ওয়েল ডিশকন্ড্রোসটিওসিসের সাথে প্রাথমিকভাবে পৃথকীকৃত হওয়াও তাৎপর্যপূর্ণ টার্নার সিন্ড্রোম.

জটিলতা

ডিশকন্ড্রোস্টিওসিস লরি ওয়েল শরীরের বিভিন্ন ত্রুটি এবং ছোট আকারের কারণ ঘটায়। শিশুরা হতাশাগ্রস্থতার কারণে জ্বালাতন ও হুমকির শিকার হতে পারে এবং মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলিতে প্রায়শই ভুগতে পারে না। উগ্রতাগুলি প্রায়শই অসমীয়ভাবে উচ্চারিত হয় এবং সীমিত আন্দোলনের সাথে যুক্ত হয়। যাইহোক, বেশিরভাগ রোগীদের মধ্যে বিকৃতিগুলি পৃথক হয়, তাই জটিলতার কোনও সাধারণ ভবিষ্যদ্বাণী করা সম্ভব নয়। কব্জিও প্রায়শই বিকৃত হয় এবং রোগীর সংক্ষিপ্ত আকার থাকে। ত্রুটিযুক্ত কারণে, দৈনন্দিন জীবনযাত্রার বিভিন্ন ক্রিয়াকলাপ সীমাবদ্ধ হতে পারে, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং জীবনযাত্রার হ্রাসমান মানের কারণে ভোগেন। দুর্ভাগ্যক্রমে, ডাইসকন্ড্রোস্টিওসিস লরি ওয়েইলের একটি কার্যকরী চিকিত্সা সম্ভব নয়। অতএব, রোগীকে লক্ষণ এবং অস্বস্তি সহ তার পুরো জীবন কাটাতে হবে। তবে কব্জি সমর্থন ও মুক্তি দেওয়া সম্ভব ieve এটি সাধারণত হয় না নেতৃত্ব আরও যে কোনও জটিলতা বা অস্বস্তি রয়েছে। রোগীর অল্প বয়সে এই ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয় অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ করা যেতে পারে এবং প্রায়শই তার সাথে ফিজিওথেরাপিউটিক থাকে পরিমাপ.

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

ডাইসকন্ড্রস্টিওসিস লরি ওয়েইল বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জন্মের পরপরই সনাক্ত করা হয়। স্বাভাবিক চিকিত্সা থেকে দূরে চিকিত্সকের আরও দর্শন প্রয়োজনীয় কিনা পরিমাপ লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। প্রয়োজনীয় শল্যচিকিত্তিক হস্তক্ষেপ শৈশবকালে সম্পাদন করা যেতে পারে এবং প্রায়শই ফিজিওথেরাপিউটিক দ্বারা সমর্থিত হয় পরিমাপ। সার্জিকাল চিকিত্সা সত্ত্বেও যদি দৈনন্দিন জীবনে সমস্যা হয় তবে অবশ্যই দায়বদ্ধ চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে রোগীর দৈনিক কাজের সাথে দীর্ঘমেয়াদী বা স্থায়ী সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে। অপব্যবহারের ফলে ফলস এবং দুর্ঘটনার ক্ষেত্রে, জরুরি চিকিৎসা সেবার সাথে যোগাযোগ করা উচিত বা আক্রান্ত ব্যক্তিকে নিকটস্থ হাসপাতালে নিয়ে যেতে হবে। যদি শিশুটির ত্রুটি-বিচ্যুততার ফলস্বরূপ শিশুটিকে ধর্ষণ ও টিজির শিকার করা হয় তবে একজন থেরাপিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত। গুরুতর মানসিক সমস্যার জন্য দীর্ঘমেয়াদী মানসিক এবং চিকিত্সা যত্ন উপযুক্ত। এই ব্যবস্থাগুলি যৌবনে চালিয়ে যাওয়ার প্রয়োজন হতে পারে। পারিবারিক ডাক্তার ছাড়াও ডিস্কনড্রোস্টিওসিস লরি ওয়েইলের ক্ষেত্রেও বংশগত রোগগুলির বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা যেতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

সার্জারির থেরাপি ডিসকন্ড্রস্টোটিসিসের লরি ওয়েইল লক্ষণাত্মক, কারণ কারণগুলি নির্মূল করা সম্ভব নয়। রক্ষা করতে কব্জি, সমর্থন, বিভক্তকরণ বা অন্যান্য এরগোনমিক ডিভাইস ব্যবহার করা হয়। কিছু ক্ষেত্রে, যৌথের ক্রিয়াকলাপ পুনরুদ্ধার করতে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ করা হয়। একটি সম্পর্কিত অপারেশন প্রাথমিকভাবে সঞ্চালিত হয় শৈশব। এ থেকে মুক্তি পাওয়া যায় ব্যথা একই সাথে এছাড়াও, ফিজিওথেরাপি এছাড়াও একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের সাথে রোগীর নিয়মিত চেক-আপ করাও গুরুত্বপূর্ণ।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ডাইসকন্ড্রোসটিওসিস ল্যারি ওয়েইলের একটি কার্যকরী চিকিত্সা সম্ভব নয়, কারণ এই রোগটি একটি জিনগত রোগ। সুতরাং, আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবশ্যই নিখুঁত লক্ষণমূলক চিকিত্সার উপর নির্ভর করতে হবে, যা লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দিতে পারে তবে তাদের সম্পূর্ণ সীমাবদ্ধ করে না। যদি লারি ওয়েলের ডিস্কনড্রোস্টোসিসের চিকিত্সা না করা হয় তবে রোগীর দৈনন্দিন জীবন চূড়ান্তভাবে সীমাবদ্ধ থাকবে। সংক্ষিপ্ত চরমপন্থা এবং অবিচ্ছিন্ন বৃদ্ধির ফলে সীমাবদ্ধ চলাচল এবং ফলে বাচ্চাদের বিকাশজনিত ব্যাধি ঘটে। বয়ঃসন্ধিও শুরুতে সূচনা করে, যাতে যৌবনে জটিলতা দেখা দিতে পারে। আক্রান্তরা সারা শরীর জুড়ে ম্যালগ্রোথের সমস্যায় ভোগেন এবং এভাবে প্রায়শই টিজিং বা এমনকি বুলিং থেকেও আক্রান্ত হন। এই কারণে, মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহ এবং এড়ানোর জন্য লক্ষণগুলি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা উচিত বিষণ্নতা। একটি নিয়ম হিসাবে, বিভিন্ন অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা এবং রোগের উপশম হতে পারে ফিজিওথেরাপি যাইহোক, এর ফলে সম্পূর্ণ নিরাময় হয় না। এর গ্রিপ কব্জি সাধারণত পুনরুদ্ধার করা যায়, যাতে দৈনন্দিন জীবনে কোনও বিধিনিষেধ না থাকে। আয়ু সাধারণত সিনড্রোমে আক্রান্ত হয় না।

প্রতিরোধ

ডাইসকন্ড্রোস্টিওসিস লরি ওয়েইল প্রতিরোধের জন্য বর্তমানে কোনও ব্যবস্থা বা সম্ভাবনা নেই, কারণ এটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত একটি রোগ। অতএব, সময়মতো রোগ নির্ণয় করা হয় থেরাপি বিশেষত প্রাসঙ্গিক, কারণ এটি কব্জিটির বৈকল্যকে হ্রাস করবে, উদাহরণস্বরূপ।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ডিশকন্ড্রোস্টিওসিস ল্যারি ওয়েইল একটি জেনেটিক ডিজিজ যার মধ্যে নিজের প্রচেষ্টায় মিউটেশনের কোনও পরিবর্তন অর্জন করা যায় না। একটি স্ব-সহায়ক পদক্ষেপগুলি রোগের সাথে মোকাবেলা করার ক্ষেত্রে প্রতিদিনের উন্নতির সম্ভাবনার মধ্যে সীমাবদ্ধ। ত্রুটিযুক্ত জন্মগ্রহণকারী শিশুদের রোগ, এর বৈশিষ্ট্য এবং প্রভাব সম্পর্কে সময়মতো অবহিত করতে হবে। যদি না শিশুকে দত্তক নেওয়া হয়, ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারের সদস্যরাও তাদের অভিজ্ঞতা ভাগ করে নিতে পারেন এবং শিশুকে উত্সাহিত করা উচিত। প্রতিদিনের চ্যালেঞ্জ মোকাবেলায় একসাথে অনুশীলন করা যেতে পারে যাতে শিশু কিছু সংস্থার জন্য অপ্রস্তুত না হয় যা আবেগগতভাবে চাপ এবং অপ্রতিরোধ্য হতে পারে। মানসিক বা মানসিক সমস্যা থাকলে, আলোচনা অনুষ্ঠিত হতে পারে এবং সন্তানের আত্মবিশ্বাসকে উত্সাহ দেওয়া যায়। এটি যে ক্রিয়াকলাপগুলি চালাতে সহায়তা করে অসুস্থ শিশু তার ক্ষমতা বা আরও উন্নত করতে পারে। দৈনন্দিন জীবনে, অসুস্থতা একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। তবুও, অন্যান্য বিষয় এবং বিকাশের জন্য যদি পর্যাপ্ত জায়গা এবং মনোযোগ দেওয়া হয় তবে এটি খুব স্বস্তিদায়ক হতে পারে। নিজের জীবনের বা আরামের অঞ্চলের বাইরের ইভেন্টগুলির সচেতনতা বিঘ্ন সৃষ্টি করতে এবং নতুন অভিজ্ঞতা সংগ্রহ করতে সহায়তা করে। একই সাথে, একইভাবে অসুস্থ ব্যক্তিদের সাথে বিনিময় বা স্ব-সহায়ক গোষ্ঠীতে অংশগ্রহণের সম্ভাবনা, জীবনের মানের উন্নতির জন্য।