নিম্যান-পিক রোগটি নিম্যান-পিক রোগ নামেও পরিচিত। উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগটি লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগের অন্তর্গত।
নিম্যান-পিক রোগ কী?
নিম্যান-পিক রোগটি স্পিংহোলিপিডোসেস গ্রুপের অন্তর্গত একটি ব্যাধি। এগুলি বিপাকজনিত রোগ যা মূলত কেন্দ্রীয়ভাবে প্রকাশ পায় স্নায়ুতন্ত্র। স্ফিংগোলিপিডোসগুলির মধ্যে, রোগটি লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগগুলির অন্তর্গত। এগুলি লিজোসোমে ক্ষতিকারক দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ইংরাজীভাষী দেশগুলিতে লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ (এলএসডি) শব্দটি এই রোগগুলির জন্য ব্যবহৃত হয়। নিম্যান-পিক রোগে, স্পিংহোমোমিলিন স্টোরেজ হয় যকৃত, অস্থি মজ্জা, প্লীহা, এবং মস্তিষ্ক। এই রোগটির নামকরণ করা হয়েছিল আলবার্ট নিম্যান এবং লুডভিগ পিকের নামে। প্রথম 1914 সালে বর্ণিত, নিম্যান-পিক রোগটি খুব কমই ঘটে। 8000 জন্মের প্রায় এক নবজাতক লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগের বিকাশ করে। তবে এটিতে নেইমন-পিক রোগই নয়, হান্টার সিনড্রোম এবং সানফিলিপো সিনড্রোমের মতো শর্তও রয়েছে।
কারণসমূহ
নিম্যান-পিক রোগটি স্বতঃস্ফীতিজনিত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারে, ত্রুটিযুক্ত অ্যালিল একটি সমজাতীয় ক্রোমোসোমে বা একটি অটোসোমে অবস্থিত। শুধুমাত্র সমজাতীয় বৈশিষ্ট্যবাহী বাহকই এই রোগটি বিকাশ করে। এর অর্থ হ'ল কোনও ঘরের জেনেটিক উপাদানের ত্রুটিযুক্ত দুটি অভিন্ন কপি থাকতে হবে জিন উভয় পাশে ক্রোমোজোমের রোগটি হওয়ার জন্য। জেনেটিক এনজাইম ত্রুটির কারণে নিম্যান-পিক সিন্ড্রোম হয়। এনজাইম স্পিংমোমিলিনেজ আক্রান্ত হয়। স্ফিংমোমিলিনেজ স্ফিংমোমিলিনের বিভাজনের জন্য দায়ী। এনজাইম ত্রুটিটি লাইসোসোমে স্পিংমোমিলিনগুলির সঞ্চয় বাড়িয়ে তোলে increased প্লীহা, অস্থি মজ্জা, মস্তিষ্ক এবং যকৃত। লাইসোসোমগুলি কোষ অর্গানেল যা হজম ধারণ করে এনজাইম। তারা নন-সেলুলার উপাদান যেমন হজম করে প্যাথোজেনের বা সেলুলার ধ্বংসাবশেষ। তারা প্রোগ্রামযুক্ত কোষের মৃত্যুতে (অ্যাওপ্টোটোসিস) গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। অ্যানিম্যাল স্টাডিতে দেখা গেছে যে মেলিনের প্রকাশ জিন নিয়ন্ত্রক ফ্যাক্টর (এমআরএফ) এনপিসি -১ জিনে রূপান্তর দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। প্রোটিন এমআরএফ একটি তথাকথিত ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর। এটি একটি ভূমিকা পালন করে জিন মেলিন শীট গঠন এবং সুরক্ষা কোডিং। মেলিন শীটগুলি স্নায়ু ফাইবারকে ঘিরে এবং উদ্দীপনা দ্রুত সংক্রমণ নিশ্চিত করে। সম্ভবত, নিম্যান-পিক রোগে যে স্নায়বিক ঘাটতি দেখা দেয় তা অলিগোডেনড্রোসাইটগুলির ত্রুটিযুক্ত পার্থক্যের কারণে হয়। এই কোষগুলি গ্লিয়াল কোষের অন্তর্গত। তাদের কোষ প্রক্রিয়াগুলি স্নায়ু ফাইবারের কোষ প্রক্রিয়াগুলি মেলিন মেশিন হিসাবে কোট করে। সুতরাং, অলিগোডেনড্রোসাইটগুলির ত্রুটিযুক্ত পার্থক্যটি একটি অনুপস্থিত বা অপর্যাপ্ত মাইলিনেশন বাড়ে। নিম্যান-পিক টাইপ সি রোগে, কোলেস্টেরল বিপাকটিও প্রতিবন্ধী। এখানে, স্ফিংমোমিলিনগুলি ছাড়াও কোলেস্টেরল এবং অন্যান্য বিপাক শরীরের কোষগুলিতে জমা হয়।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
নিম্যান-পিক রোগকে তিনটি ভাগে ভাগ করা যায়:
- টাইপ আইএকে তীব্র শিশুদের নিউরোপ্যাথিক ফর্মও বলা হয়। এই রোগটি তিন মাস বয়সে শুরু হয় এবং মদ্যপান এবং পৃথক টিস্যু এবং অঙ্গগুলির বিকাশের অস্বাভাবিকতাগুলির দ্বারা দুর্বলতা দ্বারা প্রকাশিত হয়।
নেতৃস্থানীয় লক্ষণ হল একটি ফোলা যকৃত (হেপাটোমেগালি) এটি ফুলে যাওয়ার সাথে সংমিশ্রণেও ঘটতে পারে প্লীহা (splenomegaly) এছাড়াও, লসিকা নোডগুলি স্পষ্ট হয় এবং সেখানে বাদামী বর্ণহীনতা থাকে চামড়া। স্নায়বিক অবনতি জীবনের দ্বিতীয় বছরে শুরু হয়। আক্রান্ত শিশুরা বধির, অন্ধ হয়ে যায় এবং সামাজিক যোগাযোগ হারিয়ে ফেলে। রোগ নির্ণয়টি হ'ল অর্থাত নিম্যান-পিক টাইপ আইএ রোগে আক্রান্ত সমস্ত শিশু দুই বছরের মধ্যে মারা যায়। এই ফর্মটি রোগের সর্বাধিক সাধারণ রূপ।
- টাইপ ইএস ক্রনিক ভিসারাল ফর্ম হিসাবেও পরিচিত। এটি লিভার ফোলা এবং পালমোনারি অনুপ্রবেশ সহ হালকা কোর্স। কোন কেন্দ্রীয় নেই স্নায়ুতন্ত্র জড়িত হওয়া রোগীদের আয়ু মাত্র কিছুটা সীমিত।
- টাইপ সি-তে নিম্যান-পিক ডিজিজ, নবজাতক জন্ডিস ঘটে। দ্য চামড়া রঙ্গকটি জমা হওয়ার কারণে আক্রান্ত নবজাতকের স্ক্লেরে হলুদ বর্ণের হয় বিলিরুবিন। এ রোগের এই রূপটির জন্য একটি সুপারেনোক্লিয়ার গ্যাজে পলসিও সাধারণ। এর ফলস্বরূপ চোখের পেশীগুলির ডাবল ভিশন বা অস্থিরতার প্রগতিশীল পক্ষাঘাত দেখা দেয় ভারসাম্য.
চলাচলে ঝামেলা সহ সেরেবেলার অ্যাটাক্সিয়া সমন্বয় এছাড়াও পালন করা যেতে পারে। রোগের সময়কালে, রোগীরা প্রায়শই ডিসফ্যাগিয়া বিকাশ করে। এটা পারে নেতৃত্ব আকাঙ্ক্ষা নিউমোনিআ। টাইপ সিতে রোগের সূচনা অত্যন্ত পরিবর্তনশীল। প্রথম লক্ষণগুলি শিশু, শিশুদের মধ্যে প্রদর্শিত হতে পারে বা কৈশোরে বা যৌবনের আগ পর্যন্ত না।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
জন্মের আগে রোগ নির্ণয় করা সম্ভব যদি রোগের ঝুঁকি জানা যায়। যদি নিম্যান-পিক রোগ সন্দেহ হয় তবে সাদা white রক্ত কোষ থেকে সংগ্রহ করা হয় অস্থি মজ্জা। এগুলি শূন্যপদে প্রদর্শিত হয়। এর অর্থ হল লিউকোসাইটস গহ্বর সঙ্গে ধাঁধা হয়। শূন্যস্থানযুক্ত ফেনা কোষগুলিও পাওয়া যায়। এই ঘটনাটিকে "সমুদ্র-নীল হিস্টিওসাইটোসিস" বলা হয়। সংস্কৃতিতে লিউকোসাইটস এবং ফাইব্রোব্লাস্টস, এনজাইম স্পিংমোমিলিনেজের ঘাটতি কার্যকলাপ সনাক্ত করা যায়। নিম্যান-পিক রোগে আক্রান্ত দু'জনের মধ্যে একজনের মধ্যে অকুলার ফান্ডাস্কোপিতে একটি লাল ম্যাকুলার স্পট দেখা যায়।
জটিলতা
ধরণের উপর নির্ভর করে, নিম্যান-পিক রোগ বিভিন্ন জটিলতার সাথে জড়িত। টাইপ ইএস-তে, লিভার ফোলা এবং ফুসফুসীয় অনুপ্রবেশ, ফুসফুসে বিদেশী সংস্থার সংক্রমণ ঘটতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থদের আয়ু সামান্য হ্রাস পেয়েছে এবং জীবনের গুণগতমান কখনও কখনও মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী হয়। সি টাইপ করুন, প্রথম লক্ষণ শৈশব মধ্যে প্রদর্শিত হতে পারে। এটা পারে নেতৃত্ব মারাত্মক বিকাশজনিত ব্যাধিগুলির সাথে, প্রায়শই চলাচলে অসুবিধার সাথে সেরিবিলার অ্যাটেক্সিয়ার সাথে যুক্ত সমন্বয়। রোগ চলাকালীন সময়ে গ্রাসকারী ব্যাধিগুলি কখনও কখনও ঘটে যা আকাঙ্ক্ষার দিকে পরিচালিত করে নিউমোনিআ এবং অন্যান্য জটিলতা। আক্রান্ত ব্যক্তিরা কখনও কখনও শ্বাসকষ্টের সংক্রমণের লক্ষণগুলি দেখান কাশি সঙ্গে থুতনি, শরীরের তাপমাত্রা বৃদ্ধি, এবং নীল বর্ণহীনতা চামড়া এবং শ্লেষ্মা ঝিল্লি যেমন সায়ানোসিসপরিবর্তে, গুরুতর জটিলতার সাথে জড়িত। টিওয়াইপিআই আইএতে প্রাথমিকভাবে মদ্যপানের দুর্বলতা এবং অঙ্গ এবং টিস্যুগুলির বিকাশের ব্যাধি রয়েছে is লিভারের ফোলাভাব সাধারণত প্লীহের ফোলাভাবের সাথে সম্পর্কিত যা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে মারাত্মক শারীরিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে। সুতরাং, সংক্রমণের একটি বর্ধিত ঘটনা রয়েছে, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাকটি ফুলে যায় এবং শরীরের ক্রিয়াগুলি দ্রুত হ্রাস পায়। আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত নিমেন-পিক রোগের মারাত্মক জটিলতায় মারা যাওয়ার আগে দুই বছরের মধ্যে বধির এবং অন্ধ হয়ে যায়।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
নিম্যান-পিক রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত শর্ত এটি একটি প্রগতিশীল কোর্স নেয়। পিতামাতারা যারা লক্ষ্য করেন যে তাদের সন্তানের পুনরাবৃত্তি ঘটে জন্ডিস এবং পেশীগুলির লক্ষণগুলির জন্য শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। যদি মোটর বিকাশের বিলম্ব বা মানসিক আচরণগত সমস্যাগুলিও উপস্থিত থাকে তবে মারাত্মক শর্ত সন্দেহজনক এবং অবশ্যই রোগ নির্ণয় ও চিকিত্সা করা উচিত। বিরল বিপাকজনিত রোগের জন্য পিতামাতা বা অভিভাবকদের একটি বিশেষায়িত কেন্দ্রে যাওয়া উচিত। যে শিশুদের নিম্যান-পিক সিন্ড্রোম রয়েছে তাদের ক্রমবর্ধমান শারীরিক ও মানসিক সমস্যার কারণে চলমান চিকিত্সা প্রয়োজন। অস্বাভাবিক লক্ষণ বা সাধারণ লক্ষণগুলির আকস্মিক বৃদ্ধি অবশ্যই উপযুক্ত চিকিত্সকের কাছে জানাতে হবে। এটি একই ক্ষেত্রে প্রযোজ্য যদি শিশুটি নির্ধারিত ওষুধটি আর সহ্য না করে বা অন্যথায় স্বাভাবিক আচরণ থেকে বিচ্যুতি প্রদর্শন করে। রুটিন চিকিত্সা যেমন medicationষধ সমন্বয় এবং শারীরিক পরীক্ষা প্রাথমিক যত্ন চিকিত্সক দ্বারা করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, নিম্যান-পিক রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিপাকীয় রোগ বিশেষজ্ঞরা চিকিত্সা করাতে হবে। স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি নিউরোলজিস্ট, অর্থোপেস্ট এবং স্পিচ থেরাপিস্টদের দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। শারীরিক এবং পেশাগত থেরাপিস্টরাও চিকিত্সার সাথে জড়িত। এছাড়াও, কোনও চিকিত্সক মনোবিজ্ঞানের লক্ষণগুলির জন্য যেমন জড়িত থাকতে পারে বিষণ্নতা বা বিভ্রান্তি। সম্ভাব্য উপসর্গের বিস্তৃত কারণে, নিম্যান-পিক রোগের প্রায়শই চিকিত্সকের একটি দল চিকিত্সার প্রয়োজন হয়।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
বর্তমানে কোন কার্যকারণ নেই থেরাপি। তবে, প্রমাণ রয়েছে যে নির্দিষ্ট সাইক্লোডেক্সট্রিনগুলি এই রোগের লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দিতে পারে। সাইক্লোডেক্সট্রিনগুলি হ'ল চক্রীয় অলিগোস্যাকচারাইডগুলি যা সাধারণত ওষুধ উত্পাদনে দ্রাবক হিসাবে ব্যবহৃত হয়। নিম্যান-পিক টাইপ সি রোগের সাথে চিকিত্সা করা হয় মাইগলস্ট্যাট.মিগলুস্ট্যাট ইউরোপীয় ইউনিয়নে একচেটিয়াভাবে নিম্যান-পিক রোগের চিকিত্সার জন্য এবং এর চিকিত্সার জন্য অনুমোদিত ড্রাগ গ্যচার রোগ প্রকার 1। ড্রাগটি একটি ইমিনোসগার এবং মুরানলিনের একটি এন-বুটাইল ডেরাইভেটিভ।
সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ
নিম্যান-পিক রোগের প্রবণতা বিরূপ। রোগটি একটি জিনগত ত্রুটি। বর্তমান আইন বিজ্ঞানীদের হস্তক্ষেপের পাশাপাশি মানুষের পরিবর্তন করতে নিষেধ করেছে প্রজননশাস্ত্র। যদিও জন্মের আগে এই রোগ নির্ণয় করা যায় তবে আইনি প্রয়োজনের ভিত্তিতে কোনও নিরাময় সম্ভব নয়। চিকিত্সক এবং চিকিত্সকরা এখনও আক্রান্ত ব্যক্তির জন্মের পরে পর্যাপ্ত চিকিত্সা যত্নের বিকাশের দিকে মনোনিবেশ করছেন। বর্তমানে, চিকিত্সা একটি ওষুধ সূচনা নিয়ে গঠিত থেরাপি সবচেয়ে ভাল উপায়ে রোগীর বিপাক সমর্থন। ইতিমধ্যে রোগীর বিকাশের প্রক্রিয়াতে, অপ্টিমাইজেশনগুলি এইভাবে সম্ভব, যা সামগ্রিক পরিস্থিতির উন্নতিতে অবদান রাখে। চিকিত্সা ছাড়াই আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান অনেক কমে যায়। এছাড়াও, প্রাণঘাতী অবস্থার বিকাশ ঘটতে পারে, কারণ এই রোগটি ফুলে যাওয়ার সাথে রয়েছে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ পাশাপাশি শ্বাসকষ্ট জরুরী অবস্থার ঝুঁকিটি চিকিত্সা ছাড়াই উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করা হয়। দীর্ঘ মেয়াদী থেরাপি স্বতন্ত্রভাবে সংঘটিত লক্ষণগুলির তীব্রতা নির্বিশেষে, তাই নির্দেশিত হয়। প্রতিদিনের জীবনের মোকাবেলায় রোগীদের প্রতিদিনের যত্নের পাশাপাশি সহায়তার প্রয়োজন হয়। বর্তমানে উপস্থিত রোগের ধরণের উপর নির্ভর করে, রোগের কোর্সটি প্রতিকূল না হলে জীবনের প্রথম কয়েক বছরের মধ্যে রোগী অসময়ে মারা যেতে পারে।
প্রতিরোধ
নিম্যান-পিক রোগটি স্বতঃস্ফীতিজনিত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। বর্তমানে কার্যকর কোনও প্রতিরোধ নেই।
অনুপ্রেরিত
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, নিম্যান-পিক রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির কেবল কয়েকটি এবং সীমিতও রয়েছে পরিমাপ যত্নশীল তার বা তার জন্য উপলব্ধ। এই কারণে, রোগীদের অন্যান্য জটিলতা বা লক্ষণগুলি বিকাশ থেকে রোধ করতে প্রথম লক্ষণ ও উপসর্গগুলিতে একজন চিকিত্সকের সাথে দেখা করতে হবে। যতক্ষণ আগে কোনও চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা হয়, সাধারণত রোগের আরও কোর্সটি তত ভাল হয়, যাতে প্রথম লক্ষণ বা লক্ষণগুলির সাথে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে নিম্যান-পিক রোগের পুনরুক্তি রোধে যে কোনও ক্ষেত্রে জিনগত পরীক্ষা ও পরামর্শ নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ রোগী সাধারণত বিভিন্ন ওষুধ সেবার উপর নির্ভরশীল। রোগীদের সর্বদা এটি নিশ্চিত করা উচিত যে সঠিক ডোজ গ্রহণ করা হয়েছে এবং লক্ষণগুলি থেকে দীর্ঘস্থায়ী ত্রাণ সরবরাহের জন্য ওষুধটি নিয়মিত নেওয়া হয়। যদি কোনও অনিশ্চয়তা বা প্রশ্ন থাকে তবে প্রথমে চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। অনেক রোগী তাদের দৈনন্দিন জীবনে নিজের পরিবারগুলির সহায়তা এবং সহায়তার উপরও নির্ভরশীল। সর্বোপরি, বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি এর দ্বারা হ্রাস করা যেতে পারে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে
স্ব-সহায়তার বিকল্পগুলি নিম্যান-পিক রোগে অত্যন্ত সীমাবদ্ধ। বিশেষত, প্রকারের আইএ পরিস্থিতির উন্নতি করতে পর্যাপ্ত বিকল্প দেয় না। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও আক্রান্ত শিশুর আয়ু খুব কম is দৈনন্দিন জীবনে, তাই একসাথে কাটা সময়কে যথাসম্ভব আনন্দদায়ক করার দিকে মনোনিবেশ করা উচিত। নিবিড়তা, সংহতি এবং স্থায়িত্ব গড়ে তোলার জন্য অবসর সময়কে উপভোগ্য করা গুরুত্বপূর্ণ। রোগীদের পাশাপাশি তাদের আত্মীয়দের জন্যও এই রোগটি এক বিরাট চ্যালেঞ্জ। মানসিকভাবে গড়ে তোলা শক্তি প্রতিকূলতার সাথে লড়াই করার ক্ষেত্রে বিশেষত গুরুত্বপূর্ণ। এই কারণে, জড়িত প্রত্যেকের জন্য মানসিক সহায়তা অপরিহার্য। অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে বিনিময় হওয়ার সম্ভাবনা সংঘটিত হতে পারলে অনেকের পক্ষে এটি আরও সাহায্যকারী। সুতরাং, প্রতিষ্ঠিত স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীর সাথে যোগাযোগ করা উপকারী হতে পারে। যৌথ আলোচনায় পারস্পরিক বোঝাপড়ার ভিত্তিতে একটি মতবিনিময় ঘটে। যোগাযোগ প্রক্রিয়াজাতকরণে সহায়তা করতে পারে। এছাড়াও, ভালভাবে মোকাবেলার টিপস দেওয়া হয়। মানসিক কৌশল এবং বিনোদন অনুশীলন চাপ কমাতে প্রচার। যেহেতু অতিরিক্ত চাহিদা এবং এই জাতীয় উদ্ভিদের সমস্যা প্রায়শই দেখা দেয় তাই প্রশিক্ষণ সেশনগুলি সহায়তা করতে পারে মানসিক চাপ কমাতে। সামগ্রিক পরিস্থিতি পরিচালনার এইভাবে উন্নতি করা উচিত।
