নুনন সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

নুনন সিনড্রোম একটি জিনগত বিকাশজনিত ব্যাধি। এটি জেনেটিক্যালি সৃষ্ট সমস্যাগুলির মধ্যে অন্যতম এবং এটি মেয়েশিশু এবং ছেলেদের মধ্যে সমানভাবে ঘটে। বর্তমানে কোন নিরাময়ের নেই থেরাপি। অতএব, নুনন সিনড্রোমের চিকিত্সা হ্রাসকারী লক্ষণগুলিকে কেন্দ্র করে।

নুনন সিনড্রোম কী?

জেনেটিক ত্রুটির কারণে নুনন সিনড্রোম একটি উন্নয়নমূলক ব্যাধি disorder পরিবর্তিত জিন ক্রোমোজোম নং 12 এ অবস্থিত জিন রূপান্তর উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, তবে এটি নিজে থেকেও ঘটতে পারে। এটি বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত কারণ অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং চেহারা। আলরিচের মতো লক্ষণগুলি একই রকম-টার্নার সিন্ড্রোমযার কারণে এই রোগকে সিডো-টার্নার সিনড্রোমও বলা হয়। জেনেটিক কারণ সহ নুনন সিনড্রোম অন্যতম সাধারণ ব্যাধি ডাউন সিন্ড্রোম, এবং প্রথম বর্ণিত হয়েছিল 1960 এর দশকে। এই ব্যাধিটির নাম চিকিত্সক জ্যাকলিন নুনন নামকরণ করেছিলেন। ছেলে এবং মেয়ে উভয় ক্ষেত্রেই নুনন সিনড্রোম হয়।

কারণসমূহ

নুনন সিনড্রোমের কারণ a এর পরিবর্তন জিন 12 তম ক্রোমোজোমে। তবে এই রূপান্তরটির কারণ কী তা নিয়ে এখনও গবেষণা করা হয়নি। নুনান সিনড্রোমের সমস্ত ক্ষেত্রে প্রায় অর্ধেকের মধ্যে, জিনগত ত্রুটিটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। এর অর্থ হ'ল এমনকি যদি একমাত্র পিতা-মাতা ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক হন এবং এটি পাস করেন, তবে শিশুটি এই রোগের বিকাশ করবে। বাকী ক্ষেত্রে জিনগত ত্রুটি বিচ্ছিন্নভাবে (সুযোগ অনুসারে) বিকাশ লাভ করে, অর্থাত্ পিতা-মাতা নিজেরাই পরিবর্তিত জিন বহন করেন না, তবে ত্রুটিটি সন্তানের মধ্যে বিকাশ লাভ করে। এইভাবে বাচ্চাদের মধ্যে নুনন সিনড্রোম দেখা দেয় যাদের বাবা-মা দুজনেই সুস্থ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তির প্রায় 80 শতাংশের জন্মগত হয় হৃদয় ত্রুটি নুনান সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মানসিক বিকাশ সাধারণত গড়ে হয়; এই প্রভাবিত অভিজ্ঞতার প্রায় এক তৃতীয়াংশ শিক্ষা অসুবিধা, বিশেষত বক্তৃতা এবং ভাষায়। নুনন সিনড্রোমের অবশিষ্ট লক্ষণগুলি বাহ্যিকভাবে দৃশ্যমান:

আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় 95 শতাংশের চোখ চওড়া। একটি অতিরিক্ত নেত্রপল্লব ক্রিজ (মঙ্গোলিয়ান রিঙ্কেল) হতে পারে। অন্যান্য সম্ভাব্য চোখের পরিবর্তনের মধ্যে স্ট্রাইবিমাস, কাত হওয়া অন্তর্ভুক্ত নেত্রপল্লব অক্ষ, অক্ষের উপরের চোখের পাতা এবং কর্নিয়াল বক্রতা। কান কম সেট এবং ফিরে কাত হয়ে যেতে পারে; কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের আছে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। চোয়াল এবং মুখের পরিবর্তনও হতে পারে। প্রশস্ত নাকের ছিদ্র সম্ভব। নুনন সিনড্রোমযুক্ত বাচ্চাদের মধ্যে ফিল্ট্রাম (এর মধ্যে খাঁজ) নাক এবং উপরের ঠোঁট) প্রায়শই বিশিষ্ট হয়। চোয়াল খুব ছোট হতে পারে, ফলস্বরূপ দাঁত বিভ্রান্ত করা যায়। যদি চোখ আলাদা হয়ে যায়, বিকৃত কান এবং ছোট চোয়াল একসাথে আসে তবে ত্রিভুজাকার মুখের ছাপ তৈরি হয়। চুলের রেখা কম হতে পারে। দ্য চুল frizzy প্রায়শই কোঁকড়ানো। দ্য ঘাড় সঙ্গে প্রশস্ত করা যেতে পারে চামড়া নুনন সিন্ড্রোমে ভাঁজ হয় তবে এটি এর চেয়ে কম সাধারণ টার্নার সিন্ড্রোম। বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক এবং সংক্ষিপ্ত মর্যাদা সম্ভব, তবে নুনন সিনড্রোমে খুব বেশি লক্ষণীয় নয়। কিছু রোগী ভোগেন স্কলায়োসিস। স্তনবৃন্তগুলি প্রায়শই বিস্তৃতভাবে ব্যবধানযুক্ত। একটি ফানেল বুক ঘটতে পারে. ছেলেদের মধ্যে বাহ্যিক যৌন বৈশিষ্ট্যগুলি কখনও কখনও অনুন্নত হয় এবং and ক্রিপ্টোরকিডিজম সাধারণ.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

নুনন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি বিভিন্ন। বাহ্যিক চেহারাতে বৈশিষ্ট্যগুলি হ'ল একটি বিশাল মাথা একটি ছোট মুখ, একটি কপাল এবং কম কান যে কম সেট করা আছে। চোখগুলি স্লিটেন্ট এবং প্রশস্তভাবে পৃথক (হাইপারটেলরিজম) হয়, প্রায়শই চোখের পলকে ডুবে যায়। এর মূল নাক খুব সমতল, এবং ঘাড় ঘন এবং সংক্ষিপ্ত। নুনন সিনড্রোমের কারণ হয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। এর ত্রুটি রয়েছে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, প্রায়শই হৃদয় কিডনি এবং ছেলেদের ক্ষেত্রে যৌন অঙ্গগুলি প্রায়শই সঠিকভাবে বিকাশ হয় না। কখনও কখনও কেবল একটি অণ্ডকোষ গঠিত হয় বা আছে অনির্দিষ্ট অণ্ডকোষ। কিছু রোগীদের মধ্যে একটি হালকা মানসিক হয় প্রতিবন্ধক। তদ্ব্যতীত, শ্রবণ ও দৃষ্টিশক্তি ব্যাধি হতে পারে। যেহেতু লক্ষণগুলি খুব বৈচিত্র্যময় এবং কেস-কেস থেকে পৃথক হয়, শারীরিক লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে একটি নির্ণয় করা কঠিন। এর সাহায্যে ক রক্ত বা জেনেটিক টেস্ট, নুনান সিনড্রোমের কারণযুক্ত ত্রুটিযুক্ত জিনটি বিশ্বস্তভাবে সনাক্ত করা যায়।

জটিলতা

দুর্ভাগ্যক্রমে, নুনান সিনড্রোমের জন্য সরাসরি বা কার্যকারণ চিকিত্সা সম্ভব নয়। এই ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি কেবল লক্ষণগতভাবে উপশম করা যায়, তাই একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সাধারণত ঘটে না। রোগীরা এক্ষেত্রে বিভিন্ন উন্নয়নমূলক ব্যাধিতে ভোগেন suffer এর ফলস্বরূপ সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং রোগীদের বিভিন্ন ত্রুটি। অনেক ক্ষেত্রে, নুনন সিনড্রোমে আক্রান্তরা টিজিং বা হুমকির শিকার হন। শিশু এবং কিশোর-কিশোরীরা বিশেষত এই অভিযোগগুলির দ্বারা প্রভাবিত হয়। বিকাশজনিত ব্যাধিগুলির কারণে অনেক ক্ষেত্রে রোগীরা তাদের জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপরও নির্ভর করে। এমনকি যৌবনেও, এই পারেন can নেতৃত্ব দৈনন্দিন জীবনে অসুবিধা বা অস্বস্তিতে। তদতিরিক্ত, নুনন সিনড্রোমও করতে পারে নেতৃত্ব মানসিক প্রতিবন্ধক, যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের অনুন্নত হয় এবং বিশেষ যত্নের প্রয়োজন হয়। শ্রবণশক্তি বা দৃষ্টি সমস্যা দেখা দিতে পারে। হৃদয় ত্রুটিগুলিও দেখা দিতে পারে, সম্ভবত রোগীর আয়ু হ্রাস করতে পারে। নুনন সিনড্রোম চিকিত্সা জটিলতার সাথে সম্পর্কিত নয়। স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি কিছু ক্ষেত্রে সংশোধন করা যায়। তবে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের জীবনকাল জুড়ে বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

নুনন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবশ্যই চিকিত্সক দ্বারা নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ এবং চিকিত্সা করা উচিত। রোগের পরবর্তী পর্যায়ে এটি বিশেষত প্রয়োজনীয়, যখন ত্রুটি ক্রমশ রোগীর শারীরিকভাবে প্রভাবিত করে শর্ত। এছাড়াও, জীবনের সাথে সাথে বিভিন্ন সহজাত লক্ষণ দেখা দিতে পারে, যা প্রাথমিক পর্যায়ে স্বীকৃত হওয়া উচিত এবং সেই অনুযায়ী চিকিত্সা করা উচিত। যদি অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি দেখা দেয় যা মঙ্গলভাবকে প্রভাবিত করে এবং কিছু দিনের মধ্যে নিজে থেকে হ্রাস না করে তবে ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন। হরমোনের উপর রোগের প্রভাবের কারণে ভারসাম্যমনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি প্রায়শই ঘটে। এছাড়াও, বয়ঃসন্ধি শুরু হতে পারে নেতৃত্ব মানসিক অভিযোগ যা থেরাপিউটিক চিকিত্সার প্রয়োজন। আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রাথমিক পর্যায়ে একজন মনোবিদের সাথে পরিচয় করিয়ে দেওয়া উচিত। রোগ সম্পর্কে শিক্ষা এবং এর সম্ভাব্য পরিণতিগুলি হওয়া উচিত শৈশব। এই উদ্দেশ্যে, এটির জন্য বিশেষজ্ঞ কেন্দ্রটি ঘুরে আসা দরকারী be জিনগত রোগ। শারীরিক লক্ষণগুলি বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, ত্রুটিপূর্ণভাবে শারীরিক সংশোধন করতে হবে mal দৃষ্টি সমস্যাগুলি একটি দ্বারা চিকিত্সা করা প্রয়োজন চক্ষুরোগের চিকিত্সক। অঙ্গবিকৃতি ত্রুটি এবং বড় বিকৃতিগুলি একটি অর্থোপেডিস্টের কাছে সেরা উপস্থাপন করা হয়। সর্বশেষ, ডায়েটারি পরিমাপ নিরাময় প্রক্রিয়া সমর্থন করার জন্য এবং আরও জটিলতাগুলির উপস্থিতি হ্রাস করতে একটি পুষ্টিবিদের সাথে আলোচনা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কোন নিরাময়ের নেই থেরাপি নুনন সিনড্রোমের জন্য কারণ শর্ত একটি ত্রুটিযুক্ত জিন দ্বারা সৃষ্ট হয়। সুতরাং, চিকিত্সা সম্পূর্ণরূপে লক্ষণগুলিতে ফোকাস করে। সাধারণত এর ত্রুটিযুক্ত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, বিশেষত হৃদয়, এর প্রধান ফোকাস থেরাপি। খুব প্রায়ই, হার্টের ত্রুটিগুলি একটি শল্যচিকিত্সার পদ্ধতিতে সংশোধন করা হয়, সাধারণত একটি হার্টের ভালভ প্রতিস্থাপন করতে হয় বা ভ্যাসোকনস্ট্রিকশন প্রশস্ত করতে হয়। সংক্ষিপ্ত আকারের চিকিত্সা বৃদ্ধির ব্যবস্থা করে চেষ্টা করা হয় হরমোন। তবে এটি লক্ষ করা উচিত হরমোন হার্টেও ক্ষতিকারক প্রভাব ফেলতে পারে। অতএব, চিকিত্সার সময় রোগীদের যত্নবান এবং নিয়মিত পরীক্ষা করা জরুরি। শ্রবণ ও দৃষ্টিশক্তি ব্যাধিগুলি যতদূর সম্ভব প্রতিকার করা যায় চশমা এবং শ্রবণ এইডস। বাচ্চারা যদি মানসিক প্রতিবন্ধী হয় তবে তাদের বিশেষ প্রয়োজন দ্রুত হস্তক্ষেপের এবং থেরাপিউটিক সমর্থন। প্রায়শই একটি ভাষা বিকাশের বিলম্ব এবং বক্তৃতা অসুবিধা হয়, যা লোগোপেডিক থেরাপির মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে। বিকল্প এছাড়াও ব্যবহার করা হয়, কারণ রোগীরা সাধারণত পেশী উত্তেজনা বৃদ্ধি করে এবং হাইপারেক্সটেন্ডেড হয় জয়েন্টগুলোতে। এই সমস্যাগুলির জন্য অর্থোপেডিক চিকিত্সা প্রায়শই প্রয়োজনীয়। প্রভাবিত কিছু বাচ্চাদের আচরণগত সমস্যা রয়েছে এবং এখানে পেশাগত থেরাপি আচরণ উন্নত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। নুনন সিনড্রোমে আক্রান্ত ছেলেগুলিতে, যৌন অঙ্গগুলির সার্জিকাল সংশোধন প্রায়শই প্রয়োজন।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

নুনন সিনড্রোমের প্রাক্কলনকে প্রতিকূল হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে। বর্তমান গবেষণা এবং বিজ্ঞানের অবস্থা অনুসারে, এমন কোনও থেরাপি নেই যা নিরাময় বা সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধারের দিকে পরিচালিত করে। একটি জিনগত ত্রুটি রোগের কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। যেহেতু এটি পরিবর্তন করার অনুমতি নেই প্রজননশাস্ত্র আইনী বিধিমালার কারণে যে কোনও রূপে মানুষের কোনও কার্যকারিতা গ্রহণ করা যায় না attend এটি সন্তানের আরও বিকাশের উপর নির্ভর করে অভিযোজিত এবং সংশোধিত। এর উদ্দেশ্য হ'ল রোগীর জীবনযাত্রার মান উন্নতি করা এবং সুস্থতা অনুকূল করা। যত তাড়াতাড়ি একটি রোগ নির্ণয় করা যায়, তত তাড়াতাড়ি থেরাপি শুরু করা যেতে পারে। দ্রুত হস্তক্ষেপের প্রোগ্রামগুলি ভাল ফলাফল দেখায়। তবুও, এই রোগটি একটি উন্নয়নমূলক ব্যাধির সাথে সম্পর্কিত। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, দৈনিক জীবনের পাশাপাশি ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতার সাথে লড়াই করতে সমস্যা রয়েছে are এছাড়াও, আক্রান্তদের বেশিরভাগের জন্মগত হয় have হৃদয় ত্রুটি। এটি একটি জীবন-হুমকিতে পরিণত হতে পারে শর্ত যে কোন সময়. সাধারণ পরিবর্তিত চেহারার কারণেও জোর এই রোগের ফলে মানসিক ব্যাধি হওয়ার আশঙ্কা বেড়ে যায়। অনেক ক্ষেত্রে, কার্যকরী দৃষ্টি বা শ্রবণশক্তি দুর্বল। কিছু রোগীদের মধ্যে, চাক্ষুষ এইডস সেইসাথে কানে শোনার যন্ত্র লক্ষণগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করতে সহায়তা করতে পারে।

প্রতিরোধ

নুনন সিনড্রোম প্রতিরোধের কোনও উপায় নেই কারণ এটি জিনগত ত্রুটির কারণে ঘটে। জেনেটিক টেস্টিংয়ের সহায়তায়, বাবা-মা গর্ভবতী হওয়ার আগে একটি পরীক্ষা করে দেখতে পারেন যে তাদের জিন পরিবর্তন হতে পারে কিনা তা দেখার জন্য। তবে, বাবা-মা দুজনেই সুস্থ থাকলেও শিশুটিতে নুনন সিনড্রোম দেখা দিতে পারে, কারণ জিনের মিউটেশনটি নিজে থেকেই বিকাশ লাভ করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

নুনন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের খুব কম এবং যত্নের পরেও খুব সীমিত রয়েছে পরিমাপ বেশিরভাগ ক্ষেত্রে তাদের কাছে উপলব্ধ। এক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির আরও জটিলতা বা অন্যান্য অভিযোগ রোধ করতে প্রাথমিক পর্যায়ে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নিতে হবে। নুনন সিনড্রোমের কোনও স্বাধীন নিরাময় নেই। আগে কোনও চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা হয়, সাধারণত রোগের আরও কোর্সটি তত ভাল। যদি সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে তবে সিনড্রোমকে বংশধরদের মধ্যে পুনরাবৃত্তি থেকে রোধ করার জন্য জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিং করা যেতে পারে। আক্রান্তরা নিবিড় এবং ব্যাপক যত্ন এবং তাদের নিজের পরিবার এবং বন্ধুদের কাছ থেকে সহায়তার উপর নির্ভরশীল। শিশুদের, বিশেষত, উল্লেখযোগ্য সহায়তার প্রয়োজন হয় যাতে তারা তাদের বয়সের উপযুক্ত উপায়ে বিকাশ চালিয়ে যেতে পারে এবং প্রাপ্ত বয়সে লক্ষণগুলি রোধ করতে পারে। কদাচিৎ নয়, সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি স্থায়ীভাবে নিরীক্ষণের জন্য চিকিত্সকের দ্বারা নিয়মিত চেক-আপ এবং পরীক্ষা করা প্রয়োজনীয়। অনেক ক্ষেত্রে এই রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে দেয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

নুনন সিনড্রোম বিভিন্ন জ্ঞানীয় দুর্বলতার সাথে সম্পর্কিত। রোগীরা যদি কিছু বিবেচনা করে তবে তারা উপসর্গমুক্ত জীবনযাপন করতে পারেন পরিমাপ। প্রথমত, বিশেষজ্ঞের সাথে একটি বিস্তৃত পরামর্শ নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ। তিনি বা তিনি দৈনন্দিন জীবনের জন্য টিপস সরবরাহ করতে পারেন এবং রোগীকে একজন ফিজিওথেরাপিস্টের কাছে রেফার করতে পারেন যিনি থেরাপি সমর্থন করতে পারেন। তদতিরিক্ত, আক্রান্তদের অবশ্যই একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে ফিরে যেতে হবে। অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে কথা বলার ফলে রোগটি বোঝা এবং গ্রহণ করা সহজ হয় এবং এই রোগের সাথে মোকাবিলার জন্য নতুন ব্যবস্থা গ্রহণের একটি ভাল উপায়। ভুক্তভোগীদের বিভিন্ন আয়োজন করা দরকার এইডসউদাহরণস্বরূপ, হাঁটা এইডস বা বিশেষ চশমা, দৈনন্দিন জীবনের সঙ্গে মানিয়ে নিতে। তা সত্ত্বেও, যেহেতু ফলস এবং দুর্ঘটনার ঝুঁকি বাড়ছে, তাই স্বজনদের সহায়তা দেওয়ার জন্য হাতছাড়া হওয়া উচিত। যদি কোনও নুনান সিনড্রোম উচ্চারণ করা হয় তবে একজন কেয়ারগিভারকেও ডেকে আনা যেতে পারে। জেনেটিক ডিজিজ একটি প্রগতিশীল কোর্স গ্রহণ করে, এজন্য সাধারণত চিকিত্সা এবং থেরাপি সর্বদা সমন্বয় করা উচিত। এই উদ্দেশ্যে, রোগীদের বা তাদের পিতামাতাদের দায়িত্বশীল চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। Icationষধ প্রাকৃতিক দ্বারা সমর্থন করা যেতে পারে ব্যাথার ঔষধ পাশাপাশি চীনা ওষুধ থেকে ম্যাসেজ এবং পদ্ধতিগুলি।