নেফ্রোনোফটিসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

নেফ্রোনোফটিসিস হ'ল ক বৃক্ক এমন একটি রোগ যা জিনগত পরিবর্তন বা মুছে ফেলার ফলে আসে। টার্মিনাল বৃক্ক ব্যর্থতা সর্বশেষতম 25 বছর বয়সে রোগের এই সাতটি ফর্মের মধ্যে উপস্থাপন করে। আজ অবধি, একমাত্র নিরাময়ের থেরাপি উপলব্ধ হয় অন্যত্র স্থাপন.

নেফ্রোনোফটিসিস কী?

নেফ্রোনোফটিসিস একটি জেনেটিক বৃক্ক দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহজনক বৈশিষ্ট্যযুক্ত রোগ। আন্তঃস্থায়ী রেনাল টিস্যু এই রোগগুলির প্রধান লক্ষ্য। আজ অবধি এই গোষ্ঠীতে সাতটি পৃথক উত্তরাধিকার সূত্রে রোগ নির্ধারিত হয়েছে:

• জুভেনাইল নেফ্রোনোফটিসিস

• শিশুদের নেফ্রোনোফটিসিস

• বয়ঃসন্ধিকালে নেফ্রোনোফটিসিস

বাকী তিনটি রোগকে এনপিএইচপি 4, এনপিএইচপি 5, এনপিএইচপি 6 এবং এনপিএইচপি 7 হিসাবে উল্লেখ করা হয় এবং এগুলি ভালভাবে অধ্যয়ন করা হয়নি। পঁচাত্তর দশক অবধি গবেষকরা নেফ্রোনোফটিসিসকে পদক্ষেপ হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন সিস্টিক কিডনি রোগ। Histতিহাসিকভাবে, এই রোগগুলি একে অপরের থেকে খুব কমই আলাদা করা যেতে পারে। তবে পদক্ষেপের উত্তরাধিকারের পদ্ধতি সিস্টিক কিডনি রোগ নেফ্রোনোফথিসিসের থেকে পৃথক। উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোডের পরিবর্তে, উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ মোড নেফ্রোফটিসিসে উপস্থিত থাকে। সমস্ত ফর্মের ফ্রিকোয়েন্সি প্রায় 1: 100,000 বলে জানা গেছে।

কারণসমূহ

সমস্ত নেফ্রোনোফটিসিসের কারণ হ'ল ক জিন পরিবর্তন বা জিন মুছে ফেলা। সুতরাং, এই রোগগুলি জেনেটিক এবং স্বতঃস্ফূর্তভাবে স্বতঃস্ফূর্তভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। কিশোর নেফ্রোনোফটিসিসে, রূপান্তরিত হয় জিন ক্রোমোজোম 2 জিন লোকস কিউ 13 এ অবস্থিত। এই জিন প্রোটিন নেফ্রোসাইটস্টিন -১ এর জন্য কোডগুলি। পরিবর্তিত বা মুছে ফেলা হলে, প্রোটিন তার কার্যকারিতা হারাতে থাকে। অন্যদিকে ইনফেন্টাইল নেফ্রোনোফটিসিস ক্রোমোজোম 1 জিনের লোকস কিউ 9-কি 22-তে পরিবর্তিত বা মুছে ফেলার সাথে জড়িত যা প্রোটিন ইনভারসিনের জন্য কোড করে। কৈশোর আকারে, জিন ত্রুটিটি ক্রোমোজোম 31 জিন লোকস কিউ 3-কি 21-তে থাকে। নেফ্রোনোফটিসিসের চতুর্থ রূপটি ক্রোমোজোম 22 জিন লোকস p1-তে পরিবর্তিত বা মুছে ফেলার কারণে ঘটে, যেখানে প্রোটিন নেফ্রোরেটিনিন এনকোডড থাকে। পঞ্চম রূপে, মুছে ফেলা বা মিউটেশন ক্রোমোজোম 36.22 জিন লোকস কিউ 3 এ উপস্থিত থাকে, প্রোটিন নেফ্রোসাইটস্টিন -21.1 প্রভাবিত করে। এনপিএইচপি 5 ক্রোমোজোম 6 জিন লোকস q12 এবং একটি এনপিএইচপি 21.33-তে একটি অস্বাভাবিকতার জন্য দায়ী করা হয়েছে দস্তা আঙ্গুল প্রোটিন প্রতিবন্ধী হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সমস্ত নেফ্রোনোফটিসিসে, প্রচুর পরিমাণে লবণের ক্ষয় ঘটে, রোগীকে লক্ষণীয়ভাবে হ্রাস করে এবং সাধারণত ইলেক্ট্রোলাইটে স্থানান্তরিত করে ভারসাম্য। প্রস্রাবকে আর এনে দেওয়া যায় না একাগ্রতা 800 মশম * কেজি -1 এইচ 2 ও। অ্যাজোটেমিয়া হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের এভাবে উপরে একটি গড় স্তরের স্তর থাকে নাইট্রোজেনতাদের মধ্যে বিপাক সমন্বয় রক্ত. রক্তাল্পতা বা রক্তাল্পতা নেফ্রোনোফটিসিসের লক্ষণগুলির মধ্যে একটি। এছাড়াও, হাইপোক্লিমিয়া, বা পটাসিয়াম ঘাটতি দেখা দেয়। রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার সমান সাধারণ। কিডনির টিউবুলগুলি সাইটোলিকভাবে অ্যাট্রফিক এবং ডায়াল্ট হয়। স্বাস্থ্যকর রোগীদের থেকে ভিন্ন, টিউবুলগুলি কর্টিকোমডুলারিারি সীমান্তরেখায় অবস্থিত। সিস্টগুলি মূলত রেনাল মেডুলার সংগ্রহকারী নলগুলি এবং কিডনির দূরবর্তী দৃolute়তার উপর গঠন করে। রেনাল ফাংশন ধীরে ধীরে হ্রাস পায়, টার্মিনালে সমাপ্ত হয় রেচনজনিত ব্যর্থতা। শুধুমাত্র কৈশোরে নেফ্রোনোফটিসিস টার্মিনাল করে রেচনজনিত ব্যর্থতা সংখ্যাগরিষ্ঠ বয়স পরে ঘটে।

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

চিকিত্সকরা সাধারণত নেফ্রোনোফটিসিস ব্যবহার করে নির্ণয় করেন রক্ত পরীক্ষা, প্রস্রাবের নমুনা এবং রেনাল ফাংশন স্কিনট্রাগ্রাফিপাশাপাশি ইমেজিং কৌশলগুলি। ইমেজিং বিকল্প অন্তর্ভুক্ত আল্ট্রাসাউন্ড পাশাপাশি এমআরআই। একটি নিয়ম হিসাবে, গুরুতর লক্ষণগুলি বিকাশ না হওয়া অবধি নেফ্রোনোফটিসিস দীর্ঘ সময়ের জন্য সনাক্ত করা যায়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জন্য রোগ নির্ণয় বরং প্রতিকূল is টার্মিনাল রেচনজনিত ব্যর্থতা সর্বশেষতম 25 বছর বয়সে সমস্ত রোগীদের মধ্যে বিকাশ ঘটে। বয়ঃসন্ধিকাল ফর্ম তুলনামূলকভাবে সবচেয়ে অনুকূল প্রাগনোসিসের সাথে জড়িত, কারণ এই সাব টাইপের রেনাল ব্যর্থতা সংখ্যাগরিষ্ঠতার পরে অবধি প্রত্যাশিত নয়।

জটিলতা

জটিলতাগুলি সবসময় নেফ্রোনোফটিসিসে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে ঘটে। সমস্ত জিনগত ত্রুটি নেতৃত্ব শিগগির বা পরে রেনাল ব্যর্থতা। যাইহোক, টার্মিনাল রেনাল ব্যর্থতা শুরু হওয়ার সময়টি নির্ভর করে যে এটি কোন জিনগত ত্রুটি রয়েছে। এরপরে, ক জীবন অবধি রক্ষণ করা যায় কিডনি প্রতিস্থাপন এর সাহায্যে সঞ্চালিত হয় ডায়ালিসিস। সাধারণ জিনগত ত্রুটিযুক্ত ক্ষেত্রে, এনপিএইচপি 1 ত্রুটি, 25 বছরের বয়সের আগে টার্মিনাল কিডনি ব্যর্থতা দেখা দেয়। এই সময়কালে যে কোনও সময় এটি হতে পারে। লক্ষণীয় চিকিত্সার সাহায্যে, রেনাল ব্যর্থতার সূত্রপাত এখনও স্থগিত হতে পারে। প্রাক-রোগ নির্ণয়টি NPHP2 ত্রুটির জন্য আরও কম অনুকূল। এখানে, টার্মিনাল রেনাল ব্যর্থতা প্রায়শই জন্মের আগে ঘটে তবে জীবনের প্রথম বছরের মধ্যে সর্বশেষতম। এনপিএইচপি 3 ত্রুটির কোর্সটি আরও কিছুটা অনুকূল। এই ক্ষেত্রে, টার্মিনাল কিডনি ব্যর্থতা সাধারণত 19 বছর বয়স না হওয়া পর্যন্ত ঘটে না N তবে কিডনির ব্যর্থতা প্রতিটি ক্ষেত্রেই ঘটে। রোগীর অবিরাম চিকিত্সা প্রয়োজন এবং পর্যবেক্ষণঅন্যথায়, মূত্রপথে পদার্থের জমা রয়েছে রক্ত, পটাসিয়াম স্বল্পতা, রক্তাল্পতা (রক্তাল্পতা) এবং বিপাকীয় রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার (হাইপারসিডিটি)। অবিচ্ছিন্ন রক্ত ​​পরিশোধন সত্ত্বেও, মোট কিডনি ব্যর্থতা ঘটতে পারে, যা জীবনঘাতক শর্ত যে শুধুমাত্র একটি মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে কিডনি প্রতিস্থাপন.

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

নেফ্রোনোফটিসিস সহ কখন চিকিত্সকের কাছে যেতে হবে তা অন্যান্য বিষয়ের মধ্যেও রোগের প্রকৃতি এবং তার তীব্রতার উপর নির্ভর করে। সাধারণত, কিডনি লক্ষণগুলি কয়েক সপ্তাহের বেশি সময় ধরে অব্যাহত থাকলে তাদের পরিষ্কার করা উচিত। এর লক্ষণ রক্তাল্পতা এবং ঘাটতির লক্ষণগুলির জন্য মেডিকেল স্পষ্টকরণ প্রয়োজন। হরমোনের অভিযোগ বা ঘটনার ক্ষেত্রে অবশ্যই একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত কিডনিতে ব্যথা। যে কেউ ইতিমধ্যে কিডনি রোগে ভুগছে তাদের এই অভিযোগগুলি ডাক্তারের কাছে জানাতে হবে। যদি কোনও বিদ্যমান রোগ হঠাৎ করে আরও তীব্র বা অস্বাভাবিক লক্ষণ দেখা দেয় যা আগে নজরে আসে নি তবে চিকিত্সার পরামর্শও প্রয়োজন। চিকিত্সক তারপরে একটি বিস্তৃত পরীক্ষা করবে এবং এটি নির্ণয়ের জন্য ব্যবহার করবে। এটি যদি প্রাথমিক পর্যায়ে করা হয় তবে গুরুতর জটিলতাগুলি এড়ানো যায়। এই কারণে, প্রথম লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে পরিষ্কার করা উচিত এবং যদি প্রয়োজন হয় তবে চিকিত্সা করা উচিত। ডান যোগাযোগ হ'ল ফ্যামিলি চিকিৎসক, ইন্টার্নিস্ট বা নেফ্রোলজিস্ট। লক্ষণগুলি গুরুতর হলে রোগীকে তাত্ক্ষণিক হাসপাতালে নিয়ে যাওয়া উচিত। প্রয়োজনে কিডনি রোগের জন্য বিশেষজ্ঞের ক্লিনিকে দেখার প্রয়োজনও।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কোন কার্যকারক নেই থেরাপি নেফ্রোনোফটিসিস রোগীদের জন্য। চিকিত্সা লক্ষণ ত্রাণ সীমাবদ্ধ। সুতরাং, রেনাল ব্যর্থতার টুকরো টুকরো অগ্রগতি বর্তমান থেরাপিউটিক বিকল্পগুলির সাথে থামানো যাবে না। সম্পূর্ণ নিরাময়ের একমাত্র সম্ভাবনা হ'ল ক কিডনি প্রতিস্থাপন। সমস্ত রোগীর দশ শতাংশের বেশি, টার্মিনাল কিডনিতে ব্যর্থতা না হওয়া পর্যন্ত রোগ নির্ণয় করা হয় না। টার্মিনাল কিডনি ব্যর্থতা শুরুর পরে রেনাল রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি হিসাবে বেশ কয়েকটি চিকিত্সার বিকল্প পাওয়া যায়। ডায়ালাইসিস বিকল্প অন্তর্ভুক্ত শরীরে হেমোডায়ালিসিস এবং হৃদপিণ্ড প্রতিস্থাপন। সব ডায়ালিসিস পদ্ধতিগুলি হ'ল রক্ত ​​পরিষ্কারের পদ্ধতিগুলি কিডনিগুলির রক্ত ​​পরিষ্কার এবং ডিটক্সাইফিং কার্যগুলি প্রতিস্থাপনের জন্য ডিজাইন করা। hemodialysis এটি একটি বহির্মুখী প্রক্রিয়া এবং এটি রোগীর নিজের শরীরের বাইরে ঘটে। হৃদপিণ্ড প্রতিস্থাপনঅন্যদিকে, এটি একটি ইন্ট্রাকোরপোরিয়াল পদ্ধতি এবং এটি রোগীর দেহের অভ্যন্তরে ব্যবহৃত হয়। পূর্বের পদ্ধতিটি রেনাল রিপ্লেসমেন্ট হিসাবে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি ব্যবহৃত হয় থেরাপি। ডায়ালাইসিস দীর্ঘমেয়াদে একটি কার্যকরী কিডনি প্রতিস্থাপন করতে পারে না। অতএব, কিডনি প্রতিস্থাপন টার্মিনাল কিডনি ব্যর্থতার ক্ষেত্রে অল্প সময়ে বা পরে সর্বদা প্রয়োজন। এটি হয় একটি হতে পারে অন্যত্র স্থাপন আত্মীয়ের কিডনি বা মৃত কিডনি প্রতিস্থাপন বর্তমানে উপযুক্ত দাতা কিডনি আগের চেয়ে বেশি বার পাওয়া যায় কারণ ট্রান্সপ্ল্যান্টের তালিকা আর জার্মানিতেই সীমাবদ্ধ নয়, তবে পুরো ইইউ জুড়ে। নেফ্রোনোফটিসিস রোগীদের জন্য ওষুধের চিকিত্সা বিকাশের জন্য বর্তমানে গবেষণা চলছে Research সুতরাং, অদূর ভবিষ্যতে ওষুধের সাহায্যে প্রগতিশীল কিডনি ব্যর্থতা বিলম্ব করা সম্ভব হতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

সাধারণভাবে, সমস্ত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জন্য প্রাক্তন রোগটি বরং প্রতিকূল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, টার্মিনাল রেনাল ব্যর্থতা সর্বশেষতম 25 বছর বয়সে এই রোগের সব ধরণের ক্ষেত্রে বিকশিত হয়। এই টার্মিনাল রেনাল ব্যর্থতা শুরু জেনেটিক ত্রুটি উপস্থিত উপর নির্ভর করে। এনপিএইচপি 1 ত্রুটির ক্ষেত্রে কিডনি সাধারণত 25 বছর বয়সের আগেই ব্যর্থ হয় P এনপিএইচপি 2 ত্রুটির উপস্থিতিতে প্রাগনোসিস কম অনুকূল হয় this এক্ষেত্রে কিডনি সাধারণত জন্মের আগে বা প্রথম বছরের সময় কাজ করার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলে lose জীবনের. এনপিএইচপি 3 ত্রুটির ক্ষেত্রে কিডনিতে ব্যর্থতা গড়ে ১৯ বছর বয়সে শুরু হয় the এনপিএইচপি 19 থেকে এনপিএইচপি 3 জেনেটিক ত্রুটিগুলির জন্য, এখনও পর্যাপ্তভাবে নির্ধারিত গবেষণার তথ্য পাওয়া যায়নি, যাতে বিশেষজ্ঞরা আরও সঠিকভাবে নির্ণয় করতে পারবেন না কিডনি ব্যর্থতার সময়। তবে শেষ পর্যায়ে রেনাল ব্যর্থতা মৃত্যুদণ্ডের সমতুল্য নয়। কিডনি ফাংশন বিশেষজ্ঞরা কোনও উপযুক্ত দাতার অঙ্গ প্রতিস্থাপন না করা পর্যন্ত ডায়ালাইসিস দিয়ে প্রতিস্থাপন করা যেতে পারে। তবে দাতার কিডনি পাওয়ার অপেক্ষা খুব দীর্ঘ হতে পারে কারণ এখানে খুব কম দাতা কিডনি পাওয়া যায়। ডায়ালাইসিস সত্ত্বেও কিডনি ব্যর্থতা জীবকে প্রভাবিত করে। উদাহরণস্বরূপ, চুলকানি বৃদ্ধি এবং এর হলুদ হওয়া চামড়া মূত্রনালীর পদার্থের সঞ্চয়ের কারণে প্রায়শই ঘটে। যদি চিকিত্সা না করা হয়, নেফ্রোনোফটিসিস টার্মিনাল রেনাল ব্যর্থতার অনেক আগে শুরু হয়।

প্রতিরোধ

যেহেতু নেফ্রোনোফটিসিস একটি মিউটেশন সম্পর্কিত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ, রোগ প্রতিরোধ করা প্রায় অসম্ভব।

অনুপ্রেরিত

রেনাল মাধ্যমে নেফ্রোনোফটিসিসের লক্ষণীয় চিকিত্সা অন্যত্র স্থাপন এর অর্থ রোগীদের সাথে সম্পর্কিত স্বাভাবিক ফলোআপ যত্ন পান অঙ্গ প্রতিস্থাপন। রোগীদের চিকিত্সায় ওষুধ ছাড়াওও পরিচালিত হয় ক্ষত যত্ন পদ্ধতি পরে। রোগীর নিজস্ব শরীর দ্বারা নতুন কিডনি গ্রহণ করা হয়েছে তা নিশ্চিত করার জন্য, অঙ্গ গ্রহণকারীদের অবশ্যই গ্রহণ করা উচিত immunosuppressants তাদের সারা জীবনের জন্য। রোগীদের থাকার ব্যবস্থা পুনর্বাসনের একটি পর্যায় অনুসরণ করে। পরবর্তী বহিরাগত রোগীদের যত্ন নেওয়ার পরে শুরুতে সাপ্তাহিক বিরতিতে রক্তের মান পরীক্ষা করা জড়িত, তবে কমপক্ষে বছরের এক চতুর্থাংশে। এইভাবে, কিডনিগুলি কার্যকরী এবং দক্ষ কিনা তা পরীক্ষা করা হয়। একটি রেডিওলজিকাল পরীক্ষা ব্যবহার করে আল্ট্রাসাউন্ড, সিটি বা এমআরআই অনুমতি দেয় শর্ত কিডনি মূল্যায়ন করা। এই ফলোআপ পরীক্ষাগুলি কিডনি শরীর দ্বারা প্রত্যাখ্যাত হচ্ছে বা আছে কিনা তা সনাক্ত করা গুরুত্বপূর্ণ প্রদাহ অঙ্গ এর। যদি কোনও উপযুক্ত দাতার অঙ্গ খুঁজে পাওয়া যায় নি কারণ রোগীদের ডায়ালাইসিস দিয়ে চিকিত্সা করা হয় তবে স্বাস্থ্যকর নিয়মগুলি অবশ্যই পালন করা উচিত। এটি ডায়ালাইসিসই একমাত্র উপায় যা শান্ট (ধমনী) মাধ্যমে সঞ্চালিত হয় ভগন্দর), জটিলতা ছাড়াই এগিয়ে যেতে পারেন। রক্ত পরিশোধন অনুসরণ করে, রোগীদের তাদের দিকে মনোযোগ দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয় খাদ্য নিয়মিত অধিবেশন মধ্যে শরীরে হেমোডায়ালিসিস। এর গ্রহণ পটাসিয়াম, ফসফেট এবং লবণ কম রাখতে হবে। অন্যদিকে, প্রোটিনের মাধ্যমে পর্যাপ্ত পরিমাণে খাওয়া উচিত খাদ্য.

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

একবার নেফ্রোনোফটিসিস নির্ণয় করা হলে, আক্রান্ত ব্যক্তিকে প্রথমে চিকিত্সা করতে হবে। পরবর্তীকালে, বেশ কয়েকটি ডায়েটরিও পরিমাপ রোগের লক্ষণ ও অস্বস্তি দূর করতে নেওয়া যেতে পারে। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, একটি মৃদু খাদ্য গুরুত্বপূর্ণ, যা কাঁচা শাকসবজি, কম লবণযুক্ত খাবার এবং ফলের রস এবং খনিজগুলি নিয়ে গঠিত পানি, অন্যান্য বিষয়ের মধ্যে. ডায়েট প্ল্যানটি পুষ্টিবিদের সাথে একত্রে আঁকতে হবে যাতে কিডনি এটিতে সর্বোত্তমভাবে সামঞ্জস্য করতে পারে। যদি জটিলতা দেখা দেয় তবে অবশ্যই ডাক্তারকে অবহিত করতে হবে। কিডনিতে ব্যর্থতা সন্দেহ হলে অ্যাম্বুলেন্স পরিষেবাটি কল করা ভাল। যদি কিডনিতে ব্যথা হঠাৎ ঘটে, ডাক্তার সক্রিয় করা আবশ্যক। এটি সম্ভব যে সিস্টিক কিডনিগুলি গঠিত হয়েছে, যা অবশ্যই চিকিত্সা করে চিকিত্সা করা উচিত। ভুক্তভোগীদেরও নিশ্চিত হওয়া উচিত যে তারা পর্যাপ্ত অনুশীলন পেয়েছেন। পরিমিত ব্যায়াম, যাতে কিডনি যতটা সম্ভব চাপ দেওয়া হয় না, এটি শক্তিশালীকরণের মাধ্যমে পুনরুদ্ধারে সহায়তা করে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এবং হজম প্রচার। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, আক্রান্তদের গর্ভবতী হওয়ার জন্য প্রয়োজনীয় জিনগত পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ। সময় জেনেটিক কাউন্সেলিং, ঝুঁকিগুলি ব্যাখ্যা করা হয়েছে।