পাইকনোডিস্টোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পাইকনোডিস্টোসিস হ'ল অস্টিওপেট্রোসিস গ্রুপের ফর্মগুলির একটি রোগ। এটি হাড়ের উপাদানগুলির পুরানো হাড়ের উপাদানগুলি ভাঙ্গন ছাড়াই ধ্রুবক গঠনের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। তবে, এই রোগটি সীমাবদ্ধ থাকে হাড়, এই ফর্ম বৃত্তের অন্যান্য সিন্ড্রোমের বিপরীতে।

পাইকনোডিস্টোসিস কি?

পাইকনোডিস্টোসোসিসটি প্রথম 1962 সালে বর্ণিত হয়েছিল। এটি হ'ল ধ্রুবক বৃদ্ধির দ্বারা চিহ্নিত একটি খুব বিরল বংশগত হাড়ের রোগ ভর। এই রোগের সঠিক প্রকোপ সম্পর্কে কোনও তথ্য নেই। তবে এই ঘটনা এখনও দশ মিলিয়নে একেরও কম বলে মনে করা হচ্ছে। সামগ্রিকভাবে, আজ অবধি এই রোগের কয়েক শতাধিক ঘটনা লক্ষ্য করা গেছে। নেতৃস্থানীয় লক্ষণ হাড়ের ভঙ্গুরতা বৃদ্ধি করা হয়, কারণ অস্টিওক্লাস্টগুলির কাজ করতে অক্ষমতার অর্থ হাড়ের মধ্যে কোনও পুনর্নির্মাণ প্রক্রিয়া সংঘটিত হতে পারে না। দ্য হাড় তাই পুরানো হাড়ের পদার্থটি ভেঙে না ফেলে ক্রমাগত নির্মিত হয়। ফলস্বরূপ, একটি খুব উচ্চ হাড়ের ঘনত্ব বিকাশ। তবে এটি এর চরম ভঙ্গুরতার সাথে জড়িত associated হাড়। পাইকনোডিস্টোসিসটি অস্টিওপেট্রোসিসের গ্রুপের অন্তর্গত। ধ্রুপদী অস্টিওপেট্রোসিসের বিপরীতে, যা বিগত শতাব্দীতে বারবার বর্ণনা করা হয়েছে, পাইকনোডিস্টোসিস সাধারণত কোনও দেখায় না রক্তাল্পতা বা ক্রেনিয়াল নার্ভ ক্ষতি। সুতরাং এটি অন্যান্য অস্টিওপেট্রোসিস থেকে সহজেই আলাদা করা যায়। অতীতে, অস্টিওপেট্রোসিস গ্রুপের রোগগুলিও বলা হত মার্বেল হাড়ের রোগ। এই নামটি নির্দেশ করে যে হাড়গুলি খুব ঘন এবং শক্তিশালী, তবে এটি অত্যন্ত ভঙ্গুর এবং ভঙ্গুর। এর কারন শর্ত অস্টিওক্লাস্টস দ্বারা অধঃপতন প্রক্রিয়াগুলির অভাব is সুতরাং, পুনঃনির্মাণ প্রক্রিয়া ছাড়াই পুরানো হাড়ের পদার্থে ক্রমাগত নতুন পদার্থ যুক্ত করা হয়, ফলে হাড়ের স্থিতিস্থাপকতা হ্রাস পায়।

কারণসমূহ

পাইকনোডিস্টোসোসিসের কারণ a জিন ক্রোমোজোমে 1 জিনের রূপান্তর XNUMX এটি এটি is জিন সিটিএসকে, যা এনজাইম ক্যাথেপসিন কে। ক্যাথেপসিন কে এনজাইম কোডিংয়ের জন্য দায়ী, পুনর্নির্মাণ প্রক্রিয়ার অংশ হিসাবে হাড়ের পদার্থকে ভেঙে ফেলার জন্য হাড়ের সংশ্লেষক কোষকে (অস্টিওক্লাস্টস) উত্তেজিত করে। ক্যাথেসিন কে এর অভাবে, এই প্রক্রিয়াটি এখানে স্থান নিতে পারে না। কেবলমাত্র নতুন অস্থির পদার্থ ক্রমাগত নির্মিত হয়। রোগটি স্বতঃস্ফূর্ত .তিহ্যবাহী is

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পাইকনোডিস্টোসিসটি প্রাথমিকভাবে অস্টিওস্ক্লেরোসিস হিসাবে উদ্ভাসিত হয়। বিপরীতে অস্টিওপরোসিস, অস্টিওস্ক্লেরোসিস ধ্রুবক হাড় গঠনের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার ফলস্বরূপ উচ্চ হয় হাড়ের ঘনত্ব। তবে হাড়গুলি ভঙ্গুর এবং স্বতঃস্ফূর্ত ভঙ্গুর প্রবণ to একই সময়ে, রোগীরা মধ্যপন্থা প্রদর্শন করে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। উচ্চতা 1.50 মিটার পর্যন্ত পৌঁছতে পারে। অ্যাক্রোস্টিওলাইসিস টার্মিনাল ফ্যালাঞ্জগুলিতে অব্যক্ত থাকে occurs এর অর্থ হচ্ছে শেষের ফালিংস আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের হাড়গুলি দ্রবীভূত হওয়ার লক্ষণ দেখায়। তদ্ব্যতীত, হাতুড়িটি ডিসপ্লাস্টিক প্রদর্শিত হয়। উপরন্তু, বৈশিষ্ট্যযুক্ত খুলি অসংগতি ঘটে, যা একটি বর্ধিত মাথার খুলি দ্বারা প্রকাশিত হয় আয়তন, পৃথক মাথার খুলি প্লেট এবং বৃহত ফন্টনেলের অধ্যবসায়ের মধ্যে হাড় স্যুইচিং। তদ্ব্যতীত, ত্রুটিযুক্ত এবং অস্বাভাবিক আকারযুক্ত দাঁত (পয়েন্ট এবং শঙ্কুযুক্ত) থাকতে পারে, যা খুব খারাপ অবস্থানেও রয়েছে। দাঁত ফেটে প্রায়শই দেরি হয়। ভঙ্গুর এবং অনিয়মিত আকারের নখ কখনও কখনও ঘটে। রক্তাল্পতা এবং ক্রেনিয়াল নার্ভ ক্ষতি সাধারণত পাইকনোডিস্টোসিসের লক্ষণ জটিলতার অংশ হয় না। তবে, খুব বিরল ক্ষেত্রে, রক্তাল্পতা, বর্ধিত যকৃত, নিদ্রাহীনতা, শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যা এবং সাধারণ রক্তের সমস্যা দেখা দিতে পারে disorders মানসিক বিকাশ স্বাভাবিক।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

পাইকনোডিস্টোসিস একটি বিরল ব্যাধি তবে সহজেই অন্যান্য অস্টিওপেট্রোসিস থেকে পৃথকযোগ্য ble জিনগত ত্রুটিটি পরিবর্তন হিসাবে সংজ্ঞা দেওয়া হয় জিন ক্রোমোজোমে সিটিএসকে ১. একটি পারিবারিক ইতিহাস স্পষ্ট করে দিতে পারে যে নিকটবর্তী পরিবারে এই রোগের ঘটনা ঘটেছে কিনা। পার্থক্যগতভাবে, পাইকনোডিস্টোসিসকে অবশ্যই অন্য অস্টিওপেট্রোসিস থেকে পৃথক করা উচিত, অস্টিওপরোসিস, ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া এবং ইডিওপ্যাথিক অ্যাক্রোস্টিওলাইসিস। পাইকনোডিসোস্টোসিসের রেডিওগ্রাফিক স্টাডিজ দ্বারা নিশ্চিত হওয়া যায় খুলি এবং কঙ্কাল। জেনেটিক পরীক্ষার সম্পূর্ণ নিশ্চিত হওয়া উচিত।

জটিলতা

পাইকনোডিসোস্টোসিসের কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা তুলনামূলকভাবে বেশি ভোগেন হাড়ের ঘনত্বযাইহোক, বর্ধিত হাড় সত্ত্বেও ঘনত্বহাড়গুলি ভঙ্গুর হয়ে যায় এবং সহজেই ভেঙে যায়, তাই পাইকনোডিস্টোসিসের কারণে রোগীরা প্রায়শই ফ্র্যাকচার এবং অন্যান্য আঘাতের শিকার হন। অতএব, গুরুতর জখমগুলি হওয়া থেকে রক্ষা পেতে রোগীরা সাধারণত বর্ধিত সতর্কতার উপর নির্ভর করেন। তবে ছোট মাপের ক্ষেত্রে এটি হওয়াও অস্বাভাবিক নয়। কিছু ক্ষেত্রে, পাইকনোডিস্টোসিসটি দাঁতগুলিকেও নেতিবাচকভাবে ক্ষতি করতে পারে, যার ফলে তারা সহজেই ভেঙে যায় বা একটি অপ্রাকৃত আকার ধারণ করে। বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও ভঙ্গুর সমস্যায় ভোগেন নখ রোগের কারণে, যার একটি অনিয়মিত আকারও রয়েছে। কিছু অভ্যন্তরীণ অঙ্গ রোগের কারণে বড় হতে পারে এবং এটি অভিজ্ঞতা অস্বাভাবিক নয় to শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা। তবে পাইকনোডিস্টোসিসটি রোগীর মানসিক বিকাশকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে না। পাইকনোডিস্টোসিসের কার্যকারিতা সাধারণত সম্ভব হয় না। আক্রান্ত ব্যক্তি নিয়মিত চেক এবং পরীক্ষার উপর নির্ভর করে চিমটি আটকাতে স্নায়বিক অবস্থা। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এটি পারে নেতৃত্ব পুরো শরীরের উপর পক্ষাঘাত। রোগীর আয়ু সাধারণত পাইকনোডিস্টোসিস দ্বারা প্রভাবিত হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

পাইকনোডিস্টোসিসটি সর্বদা চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। এর চিকিত্সা করা সম্ভব নয় শর্ত স্ব-সহায়ক প্রতিকার সহ। আক্রান্ত ব্যক্তি বিভিন্ন হাড়ের সমস্যায় ভুগলে পাইকনোডিস্টোসিসের জন্য চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বা বিকৃতি। এখানে, বিশেষত অভিভাবকদের অবশ্যই শিশুকে পর্যবেক্ষণ করতে হবে এবং প্রয়োজনে ডাক্তারকে অবহিত করতে হবে। তদ্ব্যতীত, দাঁত বিকৃতকরণ বা নখ পাইকনোডিসোস্টোসিস নির্দেশ করতে পারে এবং অবশ্যই একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। এটি আরও জটিলতা এড়াতে একমাত্র উপায়। পাইকনোডিস্টোসিসটি শিশু বিশেষজ্ঞ বা সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা নির্ণয় এবং চিকিত্সা করা হয়। বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। তবে, যেহেতু এই রোগটিও ক্ষতি করতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, তাদের নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণ রোগের বংশগত প্রকৃতি, কার্যকারিতা থেরাপি সম্ভব না. চিকিত্সা কেবল লক্ষণীয় হতে পারে। এটি চিকিত্সকদের মধ্যে আন্তঃবিষয়ক সহযোগিতা প্রয়োজন। অবিচ্ছিন্ন অর্থোপেডিক পর্যবেক্ষণ রোগীর গুরুত্বপূর্ণ। হাড় ভাঙা যা নিরাময় করা খুব কঠিন, তাদের বারবার চিকিত্সা করতে হয়। তবে চিকিত্সা ধারণার মধ্যে ধ্রুবকও অন্তর্ভুক্ত রয়েছে পর্যবেক্ষণ মেরুদণ্ডের স্ট্যাটিক্সের। মেরুদণ্ড বিকশিত হয় spondylolisthesis. Spondylolisthesis মেরুদণ্ডের অস্থিরতা এটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যে এর উপরের অংশটি পিছলে পড়া ভার্টিব্রা দিয়ে এগিয়ে যেতে পারে। তবে এটি সহজে সনাক্ত করা যায় না, যেহেতু এই পরিবর্তনটি তাত্ক্ষণিকভাবে দৃশ্যমান হয় না এবং তদতিরিক্ত, অগত্যা অস্বস্তি তৈরি করে না। তবে স্নায়ু প্রবেশের ঝুঁকি রয়েছে, যা শেষ পর্যন্ত গুরুতর হতে পারে cause ব্যথা এবং পক্ষাঘাত। পাইকনোডিসোস্টোসিসের প্রাকদোষ অনুকূল হয়। এটি নিরাময়যোগ্য নয়, তবে রোগের ধীরে ধীরে কোনও প্রগতিশীল অবনতিও হয় না।

প্রতিরোধ

পাইকনোডিস্টোসিস হ'ল উত্তরাধিকারের অটোসোমাল রিসিসিভ মোড সহ একটি বংশগত রোগ। ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলিতে, জেনেটিক কাউন্সেলিং এটি পাস করা রোধ করতে সহায়তা করতে পারে শর্ত সন্তানের উপর। প্রথমে জেনেটিক টেস্টিং করা উচিত। যদি পিতা-মাতা উভয়ই এই জিনটি বহন করে থাকেন তবে তাদের মধ্যে এই রোগের উত্তরাধিকারী হওয়ার 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে। ইতিমধ্যে এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য, আরও হাড়ের ভাঙা এবং মেরুদণ্ডের পরিবর্তনগুলির বিরুদ্ধে প্রফিল্যাক্সিস মূলত ধ্রুবক চিকিত্সায় থাকে পর্যবেক্ষণ.

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

যেহেতু পাইকনোডিস্টোসিসের চিকিত্সা কেবল লক্ষণীয় হতে পারে এবং রোগটি অসহনীয়, তাই কঠোর অর্থে এই রোগের জন্য কোনও যত্ন নেওয়া হয় না। তবুও, চিকিত্সকের সাথে নিয়মিত পরিদর্শন এবং কিছু চিকিত্সার ফলোআপ অনিবার্য। পাইকনোডিস্টোসিস দ্বারা সৃষ্ট ফ্র্যাকচারগুলির জন্য নিয়মিত চিকিত্সা পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন। যেহেতু এই রোগটি ফ্র্যাকচার নিরাময়কে আরও বেশি জটিল এবং জটিলতাগুলি আরও বেশি করে তোলে তাই সাধারণ ফ্র্যাকচারগুলির চেয়ে এটি আরও নিবিড় হওয়া উচিত। নিয়মিত পর্যবেক্ষণ spondylolisthesis এটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ এটি পাইকনোডিস্টোসিস রোগীদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। যদি রোগীর ইতিমধ্যে এরকম স্পন্ডাইলোলিথেসিস থাকে তবে এটিও অনুসরণ করা উচিত th আর্থোপেডিক পুনর্বাসন পরিমাপ কোনও চিকিত্সক বা অর্থোপেডিস্টের সাথে স্পন্ডাইলোলিথিসিসের সফল চিকিত্সা এবং এর থেকে মুক্তি পাওয়ার পরে অফার দেওয়া হয় ব্যথা রোগীর সাধারণত, তারা প্রায় বারো সপ্তাহ পরে ব্যবহার করা যেতে পারে। এইগুলো পরিমাপ সাধারণত গঠিত ফিজিওথেরাপি অনুশীলন, বিনোদন অনুশীলন এবং ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপ, যা অন্যের সাথেও একত্রিত হতে পারে পরিমাপ যেমন মনঃসমীক্ষণ। এই পদক্ষেপগুলি পেটের এবং পিছনের পেশীগুলিকে শক্তিশালী করার উদ্দেশ্যে। তেমনি, রোগীর সাধারণ অর্থোপেডিক নিয়ন্ত্রণ প্রয়োজনীয়, যেহেতু পাইকনোডিসোস্টোসিস কোনও প্রগতিশীল রোগ নয় এবং সাধারণত ভালভাবে চিকিত্সা করা যায় তবে সহজাত লক্ষণগুলি সর্বদা দেখা দিতে পারে।