পেরক্সিসোমাল ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পেরোক্সিসোমাল রোগ শব্দটি জেনেটিক ত্রুটিগুলি যা পেরোক্সিসোমগুলি গঠনের, পরিবহণকে প্রভাবিত করে তার বর্ণনা দিতে ব্যবহৃত হয় প্রোটিন or এনজাইম পেরক্সিসোমাল ঝিল্লি জুড়ে বা পেরক্সিসোমাল এনজাইমগুলির ক্রিয়া। একটি মহান অনেক অক্সিজেননির্ভরশীল সিস্টেমিকভাবে সক্রিয় প্রতিক্রিয়াগুলি পেরক্সিসোমে ঘটে in বিপাকীয় প্রক্রিয়াগুলির ব্যাঘাত, উদাহরণস্বরূপ, এর উপর মারাত্মক প্রভাব ফেলতে পারে স্নায়বিক অবস্থা, কঙ্কাল, রেটিনা এবং যকৃত, পাশাপাশি মুখের গুরুতর আকারবিজ্ঞানের অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে এবং মাথা.

পেরক্সিসোমাল ডিজিজ কী?

পেরোক্সিসোমাল ডিজিজ পারক্সোজোম গঠন বা ফাংশন সম্পর্কিত জেনেটিক ডিসর্ডারগুলিকে বোঝায়। মোট 15 টি বিভিন্ন রোগ এবং সিন্ড্রোমগুলি ছাতা শব্দ পেরক্সিসোমাল রোগের আওতায় পড়ে বলে জানা যায়। পেরোক্সোসোমগুলি ক্ষুদ্র অর্গানেল যা বিরতিতে গুরুত্বপূর্ণ কার্য সম্পাদন করে অক্সিজেন র‌্যাডিক্যালস তাদের প্রধান ক্ষমতাগুলির মধ্যে একটি হ'ল বিষাক্ত রূপান্তর করা উদ্জান নিরীহ মধ্যে পারক্সাইড পানি এবং অক্সিজেন অণু। এটি সূচিত করে যে, বিকাশগতভাবে পেরোক্সোসোমগুলি প্রথম অর্গানেল ছিল যা বহুবিবাহী জীবকে কেবলমাত্র বিষাক্ত অক্সিজেনকেই নিষ্ক্রিয় করতে সক্ষম করে না, তবে জারণ প্রক্রিয়া থেকে শক্তি অর্জন করতে সক্ষম করে। পেরক্সিসোমগুলি গঠন এবং প্রসারণে এই রোগ বা পেরোসিসোমগুলির চারপাশের ঝিল্লি দিয়ে এনজাইম পরিবহনের একটি অকার্যকরতা হতে পারে। এর বায়োকেটেলিটিক ক্ষমতাগুলির দুর্বলতা এনজাইম তারা নিজেরাই জড়িত হয়ে পেরক্সিসোমাল রোগের শিরোনামে পড়ে। প্রায় 50 ভিন্ন এনজাইম পেরক্সিসোমগুলিতে চিহ্নিত হয়ে গেছে যা ইতিমধ্যে তাদের বহুমুখী ফাংশন এবং পেরক্সিসোমাল রোগের সম্ভাব্য রোগের ফর্মগুলির জটিলতা নির্দেশ করে। এই রোগের সমস্ত ফর্মগুলির মধ্যে একটির মিল রয়েছে যে তারা বিভিন্ন জিনগত ত্রুটিগুলির কারণে ঘটে, যার বেশিরভাগই পরিচিত।

কারণসমূহ

জিন ননসেক্স-নির্দিষ্ট জিন বা অটোসোমের রূপান্তরগুলি পেরক্সিসোমাল রোগের বেশিরভাগ প্রকাশের জন্য দায়ী। একটি ব্যতিক্রম অ্যাড্রিনোলিউকোডিস্ট্রোফি, একে অ্যাডিসন-শিল্ডার সিন্ড্রোমও বলা হয়। এ এর পরিবর্তনের কারণে এই রোগ হয় জিন জিন লোকাস Q28 এ এক্স ক্রোমোজোমে on দ্য জিন নির্দিষ্ট পরিবহন সক্ষম করতে পেরক্সিসোমগুলির ঝিল্লিতে প্রয়োজনীয় একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন এনকোড করে লিপিড ঝিল্লি জুড়ে। কিছু অন্যান্য ক্ষেত্রে, পরিবহন প্রোটিন পারক্সোজোমের অভ্যন্তরে নির্দিষ্ট প্রোটিনগুলি শাটল করার ক্ষেত্রেও ভূমিকা রাখে। কারণ ছোট অর্গানেলগুলি নেই ribosomes, 50 বা তার থেকে আলাদা প্রোটিন পেরক্সিসোমগুলির দ্বারা প্রয়োজনীয় অর্গানেলের ঝিল্লি জুড়ে শিট করার আগে প্রথমে ঘরের সাইটোসোলের সংশ্লেষ করা উচিত।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পেরক্সিসোমাল রোগের লক্ষণ এবং লক্ষণ নির্ভর করে যে কোন জিনটি পরিবর্তন করা হয় এবং সেই রোগ সিন্ড্রোম যার সাথে প্রতিটি যুক্ত থাকে। রোগের সমস্ত ফর্ম পর্যাপ্তভাবে বোঝা যায় না। কিছু ক্ষেত্রে, মারাত্মক স্নায়বিক ব্যাধি যেমন এনসেফেলোপ্যাথি, মৃগীরোগ, বা বধিরতা স্পষ্ট হয়। অন্যান্য ক্ষেত্রে, কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা এবং মারাত্মক রূপচর্চা বিকাশের অস্বাভাবিকতা মাথা এবং চেহারা স্পষ্ট হতে পারে। চোখের অস্বাভাবিকতা, বিশেষত রেটিনা এবং যকৃত জন্মের সাথে সাথে অবসন্নতাও প্রায়শই পেরক্সিসোমাল রোগের কারণে ঘটে। সাধারণত, নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি, প্রতিটি একটি সংজ্ঞায়িত জেনেটিক ত্রুটির উপর ভিত্তি করে, একটি রোগ সিনড্রোমে মিশ্রিত হয়।

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

ডায়াগনোসিসটি সাধারণত পরীক্ষাগার পরীক্ষায় কিছু নির্দিষ্ট পেরক্সিসোমাল পদার্থ সনাক্তকরণের মাধ্যমে তৈরি করা হয় রক্ত। বিশেষত, এগুলি সুপারলং-চেইন ফ্যাটি এসিড যেমন ফাইটানিক অ্যাসিড, একাধিক শাখাসমূহের একটি দীর্ঘ-চেইন ফ্যাটি অ্যাসিড যা সাধারণত পেরক্সিসোমে আলফা-অক্সিডেশন দ্বারা বিপাকীয় হয়। ফায়ট্যানিক অ্যাসিড অক্সিডেসের অভাবের কারণে যদি পেরক্সিসোমগুলি এটি বিপাক করতে অক্ষম হয় তবে এর মধ্যে ফাইটানিক অ্যাসিডের মাত্রা রয়েছে রক্ত বৃদ্ধি এবং আমানত বিভিন্ন টিস্যুতে ঘটবে। জেলওয়েজার সিন্ড্রোম পারক্সিজোমগুলির সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সিনড্রোমের প্রভাবগুলি নবজাতকের মধ্যে ইতিমধ্যে স্পষ্ট মাথা এবং মুখের পাশাপাশি মারাত্মক সাইকোমোটার বিকাশজনিত ব্যাধি এবং অন্যান্য বেশ কয়েকটি লক্ষণ লক্ষণগুলি যা এই রোগকে নির্দেশ করে। লক্ষণগুলি যা তাত্ক্ষণিকভাবে দৃশ্যমান নয়, যেমন সিস্টেস্টের মধ্যে সিস্ট মস্তিষ্ক, এমআরআই দ্বারা সনাক্ত করা যায়। যাহোক, ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের অনুরূপ লক্ষণগুলির সাথে অন্যান্য জিনগত অস্বাভাবিকতার সাথে সর্বদা তুলনা বা বাদ দেওয়া উচিত। ফাইব্রোব্লাস্টস এবং হেপাটোসাইটের সংস্কৃতিতে, অর্গানেলগুলির অনুপস্থিতি সহজেই প্রদর্শিত হতে পারে। এই মারাত্মক বিপাকীয় ব্যাধিটির চিকিত্সা সম্ভব নয়। জন্মের পরে কয়েক মাসের মধ্যে এই রোগটি সাধারণত মারাত্মক হয়। অ্যাড্রিনোলিউকোডিস্ট্রফি হ'ল পেরক্সিসোমাল রোগের একমাত্র রূপ যা এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এই ধরণের পেরোকোসিসোমাল রোগের সাথে একটি খারাপ প্রাগনোসিসও হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগটি জীবনের প্রথম দশ বছরের মধ্যে মৃত্যুর মধ্যে শেষ হয়।

জটিলতা

সমস্ত পেরোক্সিমেরাল রোগগুলির একটি খুব খারাপ প্রাগনোসিস রয়েছে। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে, উপশমকারী পরিমাপ জীবনের দৈর্ঘ্য এবং জীবনের মান উন্নত করতে পারে। গুরুতর বিপাকীয় অস্বাভাবিকতাগুলি সমস্ত রোগে দেখা যায়, যার ফলে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দেয় যকৃত কর্মহীনতা, কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা বা মাথার বিকাশজনিত ব্যাধি। পেরোক্সিসোমাল রোগের একটি বিশেষত গুরুতর রূপ হ'ল জেলওয়েজার সিন্ড্রোম। এই খুব বিরল রোগটি সর্বদা জীবনের প্রথম মাসের মধ্যেই মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। উদ্জান পেরক্সাইড শরীরে জমা হয়। অনেকগুলি বিভিন্ন লক্ষণ উপস্থিত হয়, যা একেবারেই চিকিত্সা করা যায় না। উদাহরণস্বরূপ, অনিয়মিত খুলি বৃদ্ধি ঘটে যায়, ফলস্বরূপ মাথার খুলি বিকৃতি ঘটায়। তদ্ব্যতীত, এর ত্রুটিযুক্ত মস্তিষ্ক ঘটতে পারে এছাড়াও অন্যান্য অঙ্গগুলি আংশিকভাবে বিকৃত হয়। এইভাবে, হৃদয় ত্রুটি, লিভার অপর্যাপ্ততা লোহা স্টোরেজ ত্রুটি, মাল্টিসিস্টিক কিডনি বা অনুন্নত ফুসফুস পর্যবেক্ষণ করা হয়। প্রাণঘাতী জটিলতাগুলি অন্যদের মধ্যে, গুরুতর শ্বাস প্রশ্বাসজনিত সমস্যা থেকে শুরু করে, লিভারের অপর্যাপ্ততার কারণে বিষাক্ত বা রক্ত গঠনের ব্যাধি লোহা স্টোরেজ ত্রুটি আর একটি পেরোক্সিমাল রোগ হ'ল অ্যাড্রেনোলেকোডিস্ট্রফি। এখানে প্রাক্কলন আরও কিছুটা সুবিধাজনক। তবে এই রোগটি সর্বদা দশ বছর বয়সে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। পেরক্সিসোমাল রোগের এই আকারে, মূলত অসংখ্য স্নায়বিক লক্ষণ দেখা দেয়। ঘন ঘন খিঁচুনি এই ব্যাধি হিসাবে দেখা দেয়। জীবনের কিছুটা দীর্ঘায়িততা অর্জন করা যায় অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন। তবে এই ক্ষেত্রেও নিরাময়ের চিকিত্সা সম্ভব নয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

এই রোগে সাধারণত কোনও চিকিত্সকের সাথে দেখা করা সর্বদা প্রয়োজনীয়, যেহেতু কোনও স্ব-নিরাময় নেই এবং লক্ষণগুলি রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করতে পারে এবং এইভাবে জীবনের মানও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। ডাক্তার অবশ্যই পরামর্শ নিতে হবে যদি রোগী বধিরতায় ভোগেন বা মৃগীরোগ। একটি ইভেন্টে মৃগীরোগী পাকড়, আরও জটিলতা এড়াতে জরুরি চিকিত্সককে ডেকে আনা বা অবিলম্বে হাসপাতালটি পরিদর্শন করা উচিত। তদ্ব্যতীত, লিভারের ব্যাধিগুলিও এই রোগকে ইঙ্গিত করতে পারে, তাই সেই ক্ষেত্রেও একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই পরীক্ষা দিতে হবে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ জটিলতা এড়াতে নিয়মিত বিরতিতে তেমনি, চোখের অস্বাভাবিকতা বা হঠাৎ ভিজ্যুয়াল অভিযোগগুলি রোগকে নির্দেশ করতে পারে এবং চিকিত্সা পেশাদারের দ্বারা এটি পরীক্ষা করা উচিত। রোগের নির্ণয় বিভিন্ন চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের দ্বারা করা যেতে পারে, এবং আরও চিকিত্সা ঘটে যা লক্ষণগুলির উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে। এর ফলে আয়ু হ্রাস পাবে কিনা তা সাধারণত পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

দুর্ভাগ্যক্রমে, পেরোকসিসোমাল রোগের 15 টি পরিচিত প্রকাশগুলির মধ্যে একটিও নেই থেরাপি এটি এমন কারণ নিয়ন্ত্রণ অর্জন করতে পারে যা কেবল লক্ষণ নিয়ন্ত্রণের বাইরে চলে যায়। অতএব, আজ অবধি জানা চিকিত্সা এবং চিকিত্সা সংক্রান্ত বিকল্পগুলি লক্ষণ ত্রাণকে লক্ষ্য করে। উপশমকারী চিকিত্সাও ব্যবহৃত হয়। এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ অ্যাড্রেনোলেকোডিস্ট্রফি দ্বারা একটি ব্যতিক্রম প্রস্তাব দেওয়া হয়। অসম্পৃক্ত যখন ফ্যাটি এসিড লক্ষণীয় উন্নতির জন্য পরিচালিত হয়, এর একটি বিকল্প অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন. অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন কিছু পরিস্থিতিতে একটি উল্লেখযোগ্য জীবন-দীর্ঘায়িত প্রভাব থাকতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

পেরোক্সিসোমাল ডিজিজ একটি জিনগত বিপাকীয় ত্রুটি যা দেহের অত্যাবশ্যক অক্সিজেন সরবরাহকে প্রভাবিত করে। এর সাথে সম্পর্কিত পনেরোটি বিভিন্ন ব্যাধি শর্ত "পেরক্সোসোমাল ডিজিজ" শব্দটির অধীনে দলবদ্ধ করা হয়েছে। বংশগত উপাদান এবং ব্যাধি এর অবস্থান ইতিমধ্যে প্রস্তাব দেয় যে রোগ নির্ণয়ের কোনও নিরাময়ের অন্তর্ভুক্ত নাও হতে পারে। এটি সমস্যাযুক্ত যে এটির সাথে সম্পর্কিত কিছু ব্যাধিগুলি পর্যাপ্তভাবে গবেষণা করা হয়নি। ব্যাহত বা রূপান্তরিত জিনের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি এবং সিকোলেটগুলি এতই বৈচিত্রপূর্ণ যে পেরোক্সিসোমাল রোগের জন্য কোনও সংক্ষিপ্ত প্রাগনোসিস দেওয়া যায় না। যা স্পষ্ট তা হ'ল এটি অত্যন্ত মারাত্মক সিকোলেট ত্রুটিগুলির একটি গ্রুপ যা প্রায়শই মারাত্মক। একমাত্র প্রশ্ন হ'ল পেরোক্সিসোমাল রোগটি বিশেষজ্ঞের দ্বারা নির্ধারিত হয় কিনা নেতৃত্ব মৃত্যুর কয়েক মাস বা জন্মের কয়েক বছর পরে। চিকিত্সা করা চিকিত্সার চেয়ে আরও বেশি বিকল্প বর্তমানে 15 টি জানা পেরক্সোসোমাল রোগের জন্য বিদ্যমান নেই। ক্ষতিগ্রস্থদের জীবন মানের সাধারণত তাদের স্বল্প আয়ুর সাথে মিলে যায়। এটি খুব বেশি নয়। কিছু ক্ষেত্রে নিবিড় দ্বারা উভয় পরামিতি উন্নত করা সম্ভব উপশমকারী। সবচেয়ে গুরুতর পেরোক্সিসোমাল রোগ হ'ল জেলওয়েজার সিন্ড্রোম। মারাত্মক ত্রুটিযুক্ত কারণে এটি জন্মের অল্প সময়ের মধ্যেই মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। লক্ষণ-উপশম বা উপশম চিকিত্সার চেয়ে বেশি কোনও চিকিত্সা পেরক্সোসোমাল রোগের পক্ষে সম্ভব নয়।

প্রতিরোধ

সরাসরি প্রতিরোধক পরিমাপ পেরক্সিসোমাল রোগ এড়ানোর জন্য (এখনও) বিদ্যমান নেই। বর্তমানে (2017), পেরোকসিসোমাল রোগকে ট্রিগার হিসাবে বিবেচিত সমস্ত জিন পরিবর্তনগুলি জানা যায় না। যদি পেরক্সিসোমাল রোগের কোনও ঘটনা পরিবারের মধ্যে ইতিমধ্যে জানা যায় তবে তাদের বাচ্চাদের কোনও একটি এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা সম্পর্কে পিতামাতাদের সচেতন হওয়া উচিত।

অনুপ্রেরিত

কারণ পেরক্সিসোমাল ডিজিজ জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে এবং সাধারণত জন্মের কয়েক মাসের মধ্যে বা সর্বশেষে জীবনের প্রথম দশকের শেষে মারাত্মক হয়, থেরাপি সম্পূর্ণরূপে রোগ নিরাময়ে সক্ষম না হয়ে অল্প সময়ের জন্য কয়েকটি লক্ষণ দূর করতে পারে can এই কারণে, এই অর্থে সত্যিকারের যত্নের চিকিত্সা নেই, তবে কিছুটা দুর্ভোগ কাটাতে নিবিড় লক্ষণীয় চিকিত্সা। সাধারণভাবে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারকে ভারসাম্যযুক্ত একটি স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রা গ্রহণ করার পরামর্শ দেওয়া হয় খাদ্য সমর্থন রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। তদতিরিক্ত, আক্রান্ত শিশু এবং ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতাকে সুপারিশ করা হয় আলাপ ভাগ্যের এই মারাত্মক ঘা প্রসেসিংয়ে সহায়তা করার জন্য একজন সাইকোথেরাপিস্টের কাছে। সাইকোথেরাপিস্টও নির্দিষ্ট পরামর্শ দেবেন বিনোদন এবং স্থিতিশীলকরণের জন্য মানসিক কৌশল, পাশাপাশি যত বেশি অবসর কর্মকাণ্ডের পরামর্শ দেওয়া, যা আক্রান্ত পরিবারকে একসাথে অনেক উপভোগের ঘন্টা সরবরাহ করতে হবে। যেহেতু বেশিরভাগ শিশু মারাত্মকভাবে হ্রাস পায় ফুসফুস ফাংশন, তাদের তাজা বাতাসে দিনে কমপক্ষে এক ঘন্টা ব্যয় করার পরামর্শ দেওয়া হয়। ইতিমধ্যে একবার আক্রান্ত পিতামাতারা যদি সন্তান ধারণের আরও ইচ্ছা পোষন করেন তবে তাদের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার আরও সম্ভাবনা আগেই নির্ধারণ করার জন্য তাদের বিশদ জেনেটিক পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

দৈনন্দিন জীবনে পেরক্সিসোমাল রোগের সাথে মোকাবিলা করা আক্রান্ত ব্যক্তির পাশাপাশি আত্মীয়দের পক্ষেও সবসময় সহজ নয়। এই কারণে ক্ষতিগ্রস্থ সকলের মনস্তাত্ত্বিক জোরদার হওয়া উচিত। পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক ঘটনাবলী নিবন্ধিত করতে সক্ষম হওয়ার জন্য পারস্পরিক সংহতির পাশাপাশি সুস্থতার প্রচার গুরুত্বপূর্ণ। মনোচিকিত্সা সমর্থন ছাড়াও, মানসিক কৌশল বা বিনোদন পদ্ধতি প্রয়োগ করা যেতে পারে। এই পদ্ধতিগুলি সাহায্য করে মানসিক চাপ কমাতে দৈনন্দিন জীবনে পাশাপাশি মন স্থির করতে। অবসর কার্যক্রমের সাথে মানিয়ে নেওয়া উচিত স্বাস্থ্য সম্ভাবনা। এগুলি গুরুত্বপূর্ণ যাতে মনোযোগের কেন্দ্রবিন্দুটি জীবনের সুন্দর অংশগুলিতে পরিচালিত হয়। জটিলতা বা গৌণ রোগগুলি এড়ানোর জন্য একটি স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন জরুরি। দ্য রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা একটি ভারসাম্য সহ সমর্থন করা যেতে পারে খাদ্য। ক্ষতিকারক পদার্থ গ্রহণ যেমন নিকোটীন্, এলকোহল বা নির্ধারিত ওষুধ থেকে বিরত থাকতে হবে। এটি অতিরিক্ত রাখে জোর সামগ্রিকভাবে জীবের উপর, যা সামগ্রিক পরিস্থিতির আরও অবনতিতে ভূমিকা রাখে। যদি শ্বাসকষ্টের অভিযোগ দেখা দেয় তবে উদ্বেগ প্রায়শই ঘটতে পারে affected উদীয়মান উদ্বেগের ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির কীভাবে অনুকূল আচরণ করা উচিত সে সম্পর্কে নিজেকে অবহিত করা উচিত। এছাড়াও, রোগীর পক্ষে প্রতিদিন দীর্ঘ সময়ের জন্য তাজা বাতাসে ব্যায়াম করা গুরুত্বপূর্ণ। এটি স্থিতিশীল করতে কাজ করে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এবং ফুসফুসগুলি সঠিকভাবে কাজ করতে সহায়তা করে।