বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোম জিনগতভাবে নির্ধারিত দ্বারা চিহ্নিত করা হয় বৃদ্ধির ব্যাধি বিভিন্ন অঙ্গগুলির অসম বৃদ্ধি সহ শিশুটির। এই maldevelopment শুরু হয় অন্তঃসত্ত্বা (মধ্যে জরায়ু) এবং প্রায়শই টিউমার গঠনের সাথে জড়িত।

বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোম কী?

বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোম একটি খুব বিরল জিনগত ব্যাধি এবং আট বছর বয়স পর্যন্ত বাচ্চাদের প্রভাবিত করে। এই ব্যাধিটি হওয়ার সম্ভাবনা 1 এ 12000 থেকে 1 হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। বিভিন্ন অঙ্গ, যেমন যকৃত, অগ্ন্যাশয়, প্লীহা বা কিডনি হত্তয়া অনুপাতহীনভাবে। দ্য জিহবা এছাড়াও প্রায়শই এমন পরিমাণে প্রসারিত হয় যে এটি আর ফিট করে না মুখ. এই বৃদ্ধির ব্যাধি প্রায়শই বিভিন্ন সৌম্য এবং ম্যালিগন্যান্ট টিউমার থাকে। তদতিরিক্ত, হাইপোগ্লাইসেমিক স্টেটস (কম) রক্ত চিনি) জীবনের প্রথম সপ্তাহের সময় ঘটে। অন্যান্য ত্রুটিগুলি পেটের প্রাচীরকে প্রভাবিত করে, প্রায়শই নাভিক হার্নিয়াসের ফলে। বৃক্ক সিস্টও সাধারণ। আট বছর বয়সের পরে, বেকউইথ-উইডেমেন সিনড্রোমের বৃদ্ধি সম্পর্কিত লক্ষণগুলি অদৃশ্য হয়ে যায় এবং এর সম্ভাবনা ক্যান্সার বৃদ্ধিও কমে যায় স্বাভাবিকের দিকে।

কারণসমূহ

এই অসম প্রবৃদ্ধির কারণ হ'ল জেনারিকভাবে নির্ধারিত অতিরিক্ত উত্পাদন বৃদ্ধির ফ্যাক্টর IGF-2 (ইন্সুলিন-র মতো বৃদ্ধির গুণক 2)। এই বৃদ্ধির ফ্যাক্টর কাঠামোগতভাবে অনুরূপ ইন্সুলিন এবং এর মাইটোজেনিক (সেল-বিভাজক), অ্যান্টিপ্যাপটোটিক (সেল আত্মহত্যা প্রতিরোধ করে) এবং বৃদ্ধি-উত্তেজক প্রভাব রয়েছে। এটি ডক করতে পারে ইন্সুলিন অল্প পরিমাণে রিসেপ্টর, এর ফলে কমছে রক্ত গ্লুকোজ স্তর। এভাবে বেড়েছে একাগ্রতা আইজিএফ -২ এর কোষ বিভাজনকে উত্সাহ দেয় এবং এভাবে বিকাশকে উদ্দীপিত করে। একই সময়ে, এটি রোগাক্রান্ত এবং অধঃপতিত কোষগুলির ধ্বংসকে প্রতিরোধ করে এবং কিছুটা হলেও ইনসুলিনের ভূমিকা প্রতিস্থাপন করে। ফলাফলটি ভারসাম্যহীন বৃদ্ধি, যা টিউমারগুলির সাথে থাকে এবং শৈশবকালে প্রায়শই ঘটে হাইপোগ্লাইসিমিয়া। আইজিএম -২ হরমোনের অতিরিক্ত উত্পাদনের জিনগত কারণগুলি আইজিএফ -২ এবং এইচ 2 জিনগুলিতে পরিবর্তন হয় যা ক্রোমোজোম ১১ এ অবস্থিত are জিন আইজিএফ -২ সক্রিয়, যা পিতৃতুলীয় ক্রোমোজোম ১১ থেকে উত্পন্ন হয় মাতৃ ক্রোমোজোম ১১ এর সংশ্লিষ্ট অ্যালিল সাধারণত নিষ্ক্রিয় থাকে। আইজিএফ -2 এর ক্রিয়াকলাপটি এর ক্রিয়া দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয় জিন এইচ 19 যাইহোক, এইচ 19 যদি পিতৃকুল (বাবার) ক্রোমোজোম 11 এর মতো হয় তবে আইজিএফ -2 এর ক্রিয়াকলাপ পুরো খেলায় আসে। বেশ কয়েকটি মিউটেশন নেতৃত্ব বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোমে উদাহরণস্বরূপ, হাইপারমিথিলেশন উপস্থিত থাকতে পারে যাতে আইজিএইচ -2 এর উভয় অ্যালিল সক্রিয় থাকে। তদ্ব্যতীত, এটিও সম্ভব যে দুটি পিতৃতুল্য ক্রোমোজোমের 11 প্রসূতি ক্রোমোজোম 11 উপস্থিত না হয়ে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। 20 শতাংশ ক্ষেত্রে বেকউথ-উইডিম্যান সিনড্রোমের জিনগত কারণ নির্ধারণ করা যায় না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বেকউইথ-উইডেমেন সিনড্রোমে জন্ম নেওয়া শিশুরা সাধারণত স্বাস্থ্যকর শিশুদের চেয়ে লম্বা এবং ভারী হয়। দ্য লম্বা লম্বা প্রায়শই অঙ্গগুলিকেও প্রভাবিত করে এবং তাড়াতাড়ি আরও বৃদ্ধির ব্যাঘাত ঘটায় শৈশব। বাহ্যিকভাবে, সিন্ড্রোমটি খুব ছোট দ্বারাও স্বীকৃত হতে পারে মাথা এবং ছড়িয়ে ছিটিয়ে থাকা চোখের পাতাগুলি। দ্য জিহবা আনুপাতিকভাবে বড় এবং সাধারণ দিকে নিয়ে যায় to বক্তৃতা ব্যাধি। কিছু বাচ্চা হাত ও পায়ের অপব্যবহার বা মেরুদণ্ডের ক্ষতিতেও ভুগছে। তেমনি, পেটের দেয়ালে ত্রুটি, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট এবং হাড়ের রোগের ব্যাধি দেখা দিতে পারে। আক্রান্ত শিশুরাও টিউমার দ্বারা আক্রান্ত হয়, যা সাধারণত জন্মের পরে বা জীবনের প্রথম বছরগুলিতে এবং বিকাশ লাভ করে হত্তয়া দ্রুত অনেক প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে, বাহ্যিক অস্বাভাবিকতা নেতৃত্ব মানসিক সমস্যা যেমন সামাজিক উদ্বেগ বা বিষণ্নতা। যদি সিন্ড্রোমটি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা হয় তবে উপসর্গগুলি কমপক্ষে হ্রাস করা যায়। তবে কিছু উপসর্গ যেমন: এর বামনবাদ খুলি বা ছড়িয়ে পড়া চোখের বলগুলি সর্বদা চিকিত্সা করা যায় না। এগুলি সারা জীবন শারীরিক এবং মানসিক সমস্যা সৃষ্টি করে। এর মধ্যে ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাত, সংবহন সমস্যা, প্রদাহ, রক্তপাত এবং আরও অনেক লক্ষণ যা এর ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে শর্ত.

রোগ নির্ণয়

বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোমগুলি সাধারণ বৃদ্ধির ব্যাঘাতের ভিত্তিতে নির্ণয় করা যেতে পারে। 15 শতাংশ ক্ষেত্রে, ইতিবাচক পারিবারিক ইতিহাস উপস্থিত রয়েছে। অন্যান্য কেসগুলি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। জিহবা), পেটের প্রাচীরের ত্রুটিগুলি, কমপক্ষে একটি বর্ধিত অঙ্গ এবং ভ্রূণ টিউমার উপস্থিত থাকে, বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোম ধরে নেওয়া যেতে পারে। বেকউইথ-উইডেমেন সিনড্রোম সনাক্তকরণের বিষয়টি নিশ্চিত করতে আণবিক জেনেটিক টেস্টিং চালিয়ে যাওয়া উচিত।

জটিলতা

সাধারণভাবে, বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোম টিউমারগুলির বিকাশের দিকে পরিচালিত করে, যদি রোগটি সঠিকভাবে বা প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা না হয় তবে জীবনকালকে সংক্ষিপ্ত করে তুলতে হবে। প্রায়শই, অঙ্গগুলিও হয় না হত্তয়া সমানভাবে, রোগীর বৃদ্ধির ব্যর্থতার ফলে। রোগীর অঙ্গগুলি বড় আকারে বৃদ্ধি পায় যা বিশেষত জিহ্বায় দেখা যায়। বর্ধিত জিহ্বার কারণে এবং খুব ছোট খুলি, বাচ্চার বিকাশের সময় বক্তৃতা ত্রুটি দেখা দিতে পারে। তেমনি, চোখের দুলগুলি প্রায়শই প্রসারিত হয়। অস্বাভাবিক চেহারার কারণে, শিশুরা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই জ্বালাতন ও হুমকির শিকার হতে পারে। বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোমের লক্ষণগুলির নির্দিষ্ট কোনও চিকিত্সা ছাড়াই কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়। মূলত টিউমারগুলি পর্যবেক্ষণ করা হয় এবং প্রয়োজনে মুছে ফেলা হয়। যেহেতু টিউমারগুলি তুলনামূলকভাবে দ্রুত বৃদ্ধি পায়, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই অনেকগুলি শল্যচিকিত্সা করতে হবে। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তির জীবন মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ এবং জীবনের মান হ্রাস পায়। পরিবর্তিত চেহারার কারণে অনেক রোগীও স্ব-সম্মান হ্রাস করতে পারেন। যদি টিউমার অপসারণ সফল হয়, তবে আরও জটিলতা নেই। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বেকউইথ-উইডেমন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি কেবল আট বছর বয়স পর্যন্ত ঘটে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোম সাধারণত সন্তানের জন্মের পরে তাত্ক্ষণিকভাবে সনাক্ত করা যায়। চিকিত্সক, একজন প্রসূতি বা অভিভাবকরা সাধারণত তাত্ক্ষণিকভাবে ত্রুটিযুক্ত ত্রুটিগুলি লক্ষ্য করবেন এবং রোগ নির্ণয়ের ব্যবস্থা করবেন। যত তাড়াতাড়ি সম্ভব আরও চিকিত্সা দেওয়া উচিত। প্রম্পট কর্ম - সাধারণত পর্যবেক্ষণ টিউমারগুলি প্রথমে এবং প্রয়োজনে সেগুলি অপসারণ - কমপক্ষে আরও জটিলতা হ্রাস করতে পারে। তবে উপস্থিতি পরিবর্তনগুলি কেবল লক্ষণগতভাবেই চিকিত্সা করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, কিছু নির্দিষ্ট বিকৃতি রয়ে যায়, যা পারে নেতৃত্ব জীবনের পরে মানসিক সমস্যা। যদি পরিবর্তিত উপস্থিতি বর্জনের দিকে যায় এবং ফলস্বরূপ হ্রাস করা আত্মসম্মানের দিকে যায় তবে একজন চিকিত্সককে অবশ্যই পরামর্শ করা উচিত। বিশেষজ্ঞদের সাথে পরামর্শ ও অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীর সাথে পরামর্শ সেশনগুলি রোগীদের জন্য উপলব্ধ। আরও চিকিত্সা পরিমাপ বেকউইথ-উইডেমন সিনড্রোম যথারীতি যেমন সমাধান হয় তেমনি ইনফোফরও প্রয়োজনীয় নয়। তবে, আট বছর বয়সের বাইরে লক্ষণগুলি যদি ভালভাবে থেকে যায় তবে চিকিত্সা চিকিত্সকের সাথে আবার পরামর্শ করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোমকে কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে কারণ এটি জিনগত। বিশেষত প্রথম থেকে শৈশব আট বছর বয়স পর্যন্ত এই রোগের অনেক চিকিত্সা প্রয়োজন requires শৈশব মধ্যে, রক্ত গ্লুকোজ স্তরগুলি এড়াতে অবশ্যই নজরদারি করতে হবে হাইপোগ্লাইসিমিয়া। যদি এটি খুব ঘন ঘন ঘটে থাকে তবে এটিও হতে পারে মস্তিষ্ক বিকাশের ব্যাধি তদতিরিক্ত, টিউমার বিকাশ, যেমন টিউমার টিউমার, হেপাটোব্লাস্টোমা, নিউরোব্লাস্টোমা এবং রাবডোমাইওসারকোমা, অবশ্যই ক্রমাগত পরীক্ষা করা উচিত। এই টিউমারগুলি খুব দ্রুত বৃদ্ধি পায় এবং অবশ্যই সার্জিকালি অপসারণ করা উচিত। টিউমার বিকাশ নিয়ন্ত্রণ করতে, প্রতি ছয় থেকে বারো সপ্তাহে 4 বছর বা তার বয়স পর্যন্ত রক্ত ​​পরীক্ষা করা প্রয়োজন আল্ট্রাসাউন্ড পেটের পরীক্ষা প্রতি 8 মাস বয়স পর্যন্ত XNUMX বছর পর্যন্ত। তারপরে, আট বছর বয়সে বেকউইথ-উইডেমেন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি অদৃশ্য হয়ে যায়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোমের একটি প্রতিকূল রোগ কোর্স রয়েছে। জেনেটিক ডিসঅর্ডারটির প্রাকদোষকে খুব দরিদ্র বলে মনে করা হয়, কারণ স্থায়ী পুনরুদ্ধারের জন্য পর্যাপ্ত চিকিত্সার বিকল্প নেই। আইনি কারণে হস্তক্ষেপ এবং মানুষের পরিবর্তন ification প্রজননশাস্ত্র আজ পর্যন্ত অনুমতি দেওয়া হয়নি। এটি চিকিত্সা পেশার বিকল্পগুলি সীমাবদ্ধ করে এবং কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সার অনুমতি দেয়। প্রচুর প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, বিজ্ঞানীরা এবং গবেষকরা এখনও স্থায়ী নিরাময় বা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে সক্ষম হননি। শিশুরা বিশেষত ঝুঁকিতে থাকে। জীবনের প্রথম 8 বছরের মধ্যে অকাল মৃত্যুর ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে medical চিকিত্সার কোনও চিকিত্সা ব্যবহার না করা হলে এটি অতিরিক্তভাবে তীব্রভাবে বৃদ্ধি পায়। বৃদ্ধিতে অসুবিধা ছাড়াও বারবার শরীরের বিভিন্ন অংশে টিউমার তৈরি হয়। এগুলির মধ্যে প্রায়শই রোগ এবং দ্রুত বর্ধনের একটি মারাত্মক কোর্স থাকে। শিশুর অবশ্যই নিয়মিত পরীক্ষা করাতে হবে যাতে প্রাথমিক পর্যায়ে টিউমার গঠনের বিষয়টি সনাক্ত করা যায়। বিভিন্ন অপারেশন সময় সঞ্চালিত হয় শৈশব। বৃদ্ধির ব্যাধিগুলি যথাসম্ভব সর্বোত্তমভাবে সংশোধন করা হয় এবং টিউমারগুলি সরানো হয়। প্রতিটি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপটি সাধারণ ঝুঁকি এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলির সাথে সম্পর্কিত। রোগী যখন যৌবনে পৌঁছে যায়, তখন সাধারণত টিউমার গঠনের পরিমাণ হ্রাস পায়। তবে মৃত্যুর একটি বর্ধিত ঝুঁকি রয়ে গেছে remains

প্রতিরোধ

জেনেটিক হওয়ায় বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোম প্রতিরোধ সম্ভব নয়। তবে, আট বছর বয়স পর্যন্ত শিশুটির ধ্রুবক মেডিকেল প্রয়োজন পর্যবেক্ষণ জীবন-হুমকী জালিয়াতি রোধ করতে।

প্রতিরোধ

বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোমে আজীবন চিকিত্সার প্রয়োজন হয় কারণ ত্রুটিযুক্ত এবং টিউমারগুলি প্রায়শই দীর্ঘমেয়াদী পরিণতির কারণ হয়ে থাকে। ফলো-আপ যত্ন ফোকাস করে পরিমাপ যে অস্ত্রোপচারের পরে নেওয়া প্রয়োজন। টিউমারগুলির ক্ষেত্রে, রক্ষণশীল থেরাপিউটিক ছাড়াও বিকল্প উপায়গুলি বিবেচনা করতে হবে পরিমাপ। বিশেষত যত্ন নেওয়ার সময়, চীনা ওষুধের পদ্ধতিগুলি সরবরাহ করতে পারে ব্যথা ত্রাণ এবং কল্যাণ একটি উন্নত বোধ। দায়িত্বরত চিকিত্সক একটি উপযুক্ত বিকল্প ওষুধ চিকিত্সক খুঁজে পেতে রোগীদের সমর্থন করতে পারেন এবং মানিয়ে নেওয়া স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রার আরও টিপস সরবরাহ করতে পারেন শর্ত। এছাড়াও, স্বাভাবিক অগ্রগতি নিয়ন্ত্রণগুলি অবশ্যই গ্রহণ করা উচিত। রোগীর উপর নির্ভর করে স্বাস্থ্য, এই চেকআপগুলি সাপ্তাহিক, মাসিক বা বার্ষিক হতে পারে। অস্ত্রোপচারের পরে, যে কোনও ঘা অবশ্যই চেক করা উচিত। ফলো-আপ যত্ন পরে রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা বা বিকিরণ থেরাপি এছাড়াও অন্তর্ভুক্ত আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা, রক্তের মানগুলির পরিমাপ এবং রোগীর পরামর্শ। জেনেটিক কাউন্সেলিং যত্ন পরবর্তী অংশ। বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শকালে জিনগত রোগঅন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যেও পুনরাবৃত্তির ঝুঁকিটি মূল্যায়ন করা হয়। যদি রোগী সন্তানের প্রত্যাশা করে তবে বাচ্চার মধ্যে রোগের ঝুঁকি ওজন করতে হবে। কিছু পরিস্থিতিতে, এ আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা বাচ্চার সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে স্বাস্থ্য.

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের উচিত প্রাথমিক পর্যায়ে বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোম সম্পর্কে তাদের বিস্তৃতভাবে জানাতে যাতে তারা জানেন যে তাদের সন্তানের জন্মের পরে কী প্রত্যাশা করা উচিত এবং প্রয়োজনীয় সময়ে সাংগঠনিক ব্যবস্থা গ্রহণ করতে পারেন। বাচ্চাদের যত্নের প্রয়োজনের যত্নের স্থানগুলি খুব কম। তাই পিতামাতাদের যত তাড়াতাড়ি সম্ভব তাদের সন্তানের স্থান নির্ধারণের ব্যবস্থা করা উচিত। তবে এটি আশা করা যায় যে বাবা-মা উভয়ই তাত্ক্ষণিকভাবে বা পুরো সময়ের জন্য তাদের চাকরিতে ফিরে আসতে সক্ষম হবেন না, কারণ বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চার যত্ন খুব ব্যয়বহুল, বিশেষত আট বছর বয়স পর্যন্ত। শিশুরা সাধারণত প্রচুর পরিমাণে টিউমার এবং সিস্টে ভোগে যার জন্য ধ্রুবক প্রয়োজন পর্যবেক্ষণ এবং চিকিত্সা তদারকি, যাতে চিকিত্সক এবং হাসপাতালে নিয়মিত পরিদর্শন অবশ্যই পরিবারের দৈনন্দিন রুটিনে একীভূত হতে হবে। আক্রান্ত পরিবারগুলি কীভাবে এটি সম্পাদন করা যায় তা একই পরিস্থিতিতে লোকের কাছ থেকে সবচেয়ে ভাল শিখতে পারে। যেহেতু বেকউইথ-উইডিম্যান সিনড্রোম খুব বিরল, সেখানে কোনও রোগ-নির্দিষ্ট সাপোর্ট গ্রুপ নেই, তবে পিতামাতারা অনুরূপ লক্ষণগুলির সাথে শর্তগুলির জন্য দলে যোগ দিতে পারেন। শিশুদের বয়স হিসাবে তারা নিজেরাই তাদের রোগের সাথে সম্পর্কিত সীমাবদ্ধতায় ভোগে। তাদের আকর্ষণীয় বাহ্যিক উপস্থিতির কারণে এগুলি প্রায়শই তাদের সমকক্ষদের দ্বারা প্রতারিত বা বুলি করা হয়। এই পরিস্থিতিটি আরও ভালভাবে মোকাবেলা করার জন্য, পিতামাতাদের ভাল সময়ে একটি শিশু মনোবিজ্ঞানের পরামর্শ নেওয়া উচিত।