লাফোরা রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

লাফোরা রোগটি প্রগতিশীল মায়োক্লোনিক এলিপসি 2 বা লাফোরার অন্তর্ভুক্ত দেহের রোগ হিসাবেও পরিচিত। এটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত নিউরোলজিক ডিসঅর্ডার যা বহুগ্লুকোসান রোগ এবং প্রগতিশীল মাইক্লোনিক মৃগী গ্রুপের অন্তর্গত। এটি পেশী আটকানো দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, হ্যালুসিনেশন, স্মৃতিভ্রংশ, এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতা সম্পূর্ণ ক্ষতি। এই মারাত্মক নিউরোডিজেনারেটিভ রোগের একটি ক্ষুব্ধ সূচনা হয়েছে শৈশব বা কৈশোরে

লাফোরা রোগ কী?

লাফোরা রোগ একটি অটোসোমাল রিসিসিভ ডিসঅর্ডার যা অনৈতিক, হিংস্র এবং সাধারণীকরণ দ্বারা চিহ্নিত পেশী টান। যুবকদের মধ্যে প্রথম লক্ষণ এবং অভিযোগগুলি উপস্থিত হয় শৈশব বা কৈশোরে এই স্নায়বিক রোগের আজ অবধি কোনও নিরাময় নেই এবং এটি নিয়মিত মারাত্মক। আক্রান্তরা খুব কমই 25 বছর বয়সের বাইরে থাকেন। তারা ভোগেন হ্যালুসিনেশন, এবং রোগটি বাড়ার সাথে সাথে স্মৃতিভ্রংশ এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতা হ্রাস এছাড়াও সেট আপ। পশ্চিমা বিশ্বে বিস্তৃতি দশ মিলিয়ন এক এবং ভৌগোলিকভাবে বিচ্ছিন্ন অঞ্চল এবং অঞ্চলগুলিতে বৃদ্ধি পায় যেখানে আত্মীয়দের মধ্যে বিবাহ বিবাহ অস্বাভাবিক নয়।

কারণসমূহ

কারণ হ'ল উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃস্ফুট জিন EPM2A জিনের রূপান্তর, এনজাইম লফোরিন এনকোডিং এবং এনএইচএলআরসি 1, এনকোডিং ম্যালিন রয়েছে অ্যামিনো অ্যাসিড এবং দস্তা। এটি একটি বিরল মারাত্মক রূপ মৃগীরোগ যা পিতা-মাতা উভয়ের কাছ থেকে সন্তানের নিকটে অবিচ্ছিন্ন উত্তরাধিকারের মধ্য দিয়ে যায়। যদিও অভিভাবকরা নিজেই এই ব্যাধিটির জন্য জিনগত ত্রুটি দায়ী করে রাখেন তবে তাদের মধ্যে তা প্রকাশ করা হয় না। বিরল ক্ষেত্রে, লাফোরা রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না, তবে এটি একটি এলোমেলো ফলাফল জিন পরিবর্তন এর মধ্যে বেশ কয়েকটি নিয়ন্ত্রণ ব্যবস্থা রয়েছে মস্তিষ্ক যা অতিরিক্ত পরিমাণে জমে যাওয়া রোধ করে চিনি স্নায়ু কোষে সেন্টিনেল প্রোটিন এই নিয়ন্ত্রণ সিস্টেমগুলি সুগঠিতভাবে কাজ করে তা নিশ্চিত করুন। শরীরের বেশিরভাগ কোষের জন্য, চিনি এর স্টোরেজ আকারে গ্লাইকোজেন একটি স্বাগত শক্তি সরবরাহকারী। জন্য মস্তিষ্ক কোষগুলি তবে এটি মারাত্মক। স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের মধ্যে, কার্বোহাইড্রেট স্টোরটি বন্ধ থাকে যাতে এটি অজান্তেই সক্রিয় হয় না। লাফোরা রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, এই নিয়ন্ত্রণ ব্যবস্থা স্থগিত করা হয় এবং ছোট চিনি গ্লাইকোজেন ডকের আকারে ক্লাম্পগুলি onto মস্তিষ্ক কোষ এবং সেগুলি বন্ধ করুন। দুই প্রোটিন দায়ী জিনগুলি গ্লাইকোজেন উত্পাদন রোধ করে। এগুলি এত ঘনিষ্ঠভাবে সংযুক্ত রয়েছে যে একটি প্রোটিনের ত্রুটিও দ্বিতীয়টিকে অক্ষম করে জিন জড়িত নিয়ন্ত্রণ ব্যবস্থাটি ব্যাহত হয় এবং বিভিন্ন প্রতিক্রিয়া শুরু করে যা গ্লাইকোজেন সঞ্চয়ের পক্ষে হয় দানা মস্তিষ্কের কোষগুলিতে, শেষ পর্যন্ত স্নায়বিক মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মস্তিষ্কের কোষগুলিতে এই গ্লাইকোজেন জমে যাওয়ার পরিণতিগুলি জীবের উপর ধ্বংসাত্মক প্রভাব ফেলে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা মৃগীরোগের কারণে খিঁচুনিতে ভোগেন এবং হিংসাত্মক এবং স্বেচ্ছাসেবী পেশীগুলির স্প্যাম এবং এর দ্বারা চিহ্নিত পলক। রোগীর তার চলাচল এবং পেশীগুলির কার্যকারিতা সমন্বয় করতে অসুবিধা হয়। এছাড়াও, হ্যালুসিনেশন, স্মৃতি ল্যাপস এবং চিন্তাভাবনাগুলি সেট করা হয়েছে, যার ফলে leading স্মৃতিভ্রংশ রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে চূড়ান্ত পর্যায়ে, অস্থায়ী সহ জ্ঞানীয় পারফরম্যান্সে উল্লেখযোগ্য হ্রাস অন্ধত্ব মাইক্রোপটিক খিঁচুনি আরও ঘন ঘন এবং আরও বেশি হয়ে ওঠে

আরও হিংস্র।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

রোগটি বাড়ার সাথে সাথে লক্ষণগুলি এবং অভিযোগগুলি আরও খারাপ হয়, যেহেতু কোনও সফল হয় না থেরাপি এই নিউরোডিজেনারেটিভ বংশগত রোগের জন্য এখনও বিদ্যমান। এই কারণে, এটি সর্বদা প্রাণঘাতী, রোগীদের সাধারণত রোগ নির্ণয়ের দশ বছরের মধ্যে মারা যায়। রোগের চূড়ান্ত পর্যায়ে, রোগীর জ্ঞানীয় ক্ষমতা এবং শারীরিক শর্ত এতটা সীমাবদ্ধ যে সে বা সে নার্সিং কেসে পরিণত হয়। হাসপাতালে ভর্তিরও প্রয়োজন হতে পারে। চিকিত্সা চিকিত্সক ক চামড়া বায়োপসি, বা বিকল্পভাবে ক যকৃত or মস্তিষ্কের বায়োপসি, রোগী আসলেই লাফোরা রোগে ভুগছেন কিনা তা সম্পর্কে চূড়ান্ত নিশ্চিততা অর্জনের জন্য। দ্য বায়োপসি বিভিন্ন জেনেটিক পরীক্ষা দ্বারা সমর্থিত। রোগী ছাড়াও, রোগীর পিতামাতারাও এই জিনগত ত্রুটির বাহক কিনা তা নির্ধারণের জন্য পরীক্ষা করা হয়। এই বংশগত জেনেটিক টেস্টিং চিকিত্সককে চূড়ান্ত নিশ্চিত করে যে এটি একটি অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকার, এলোমেলো জিন পরিবর্তন নয় provides

জটিলতা

লাফোরা রোগ অত্যন্ত গুরুতর লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত। এটাও পারে নেতৃত্ব এই রোগের চিকিত্সা শুরু না করা হলে সবচেয়ে খারাপ অবস্থায় রোগীর মৃত্যুর দিকে। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগে আক্রান্ত রোগীরা পেশীগুলির ঝাঁকুনিতে এবং এ ছাড়াও মৃগীরোগের খিঁচুনিতে ভোগেন। এই অভিযোগগুলির দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান যথেষ্ট হ্রাস পেয়েছে। এটিও অস্বাভাবিক নয় ব্যথা ঘটতে। রোগীরা অনৈচ্ছিক গতিবিধি প্রদর্শন করে এবং তাদের পেশীগুলি স্বাধীনভাবে নিয়ন্ত্রণ করতে পারে না। অনেক ক্ষেত্রে, তারা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। তেমনি, স্মৃতি ল্যাপসও হতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও ভাবতে অসুবিধা পান এবং suffer ডিমেনশিয়ার লক্ষণ। বিশেষত আত্মীয়স্বজন বা পিতামাতার জন্য, লাফোরা রোগ মারাত্মক মানসিক অস্বস্তি বা হতে পারে বিষণ্নতা। তদতিরিক্ত, এই রোগটিও করতে পারে নেতৃত্ব থেকে অন্ধত্ব। লাফোরা রোগকে কার্যত চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। এই কারণে, চিকিত্সা লক্ষণীয় এবং লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। তবে, এই রোগের সম্পূর্ণ ইতিবাচক কোর্সটি ঘটে না, যাতে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা সারা জীবন অন্যান্য লোকের সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেসব বাবা-মা তাদের সন্তানের লাফোরা রোগের লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন তাদের উচিত আলাপ অবিলম্বে তাদের শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে। এই রোগটি দ্রুত বৃদ্ধি পায় এবং এখনও কার্যকরভাবে চিকিত্সাযোগ্য নয়, তাই লক্ষণগত matic থেরাপি তাড়াতাড়ি শুরু করতে হবে। চরিত্রগত লক্ষণগুলি যেমন খিঁচুনি, হ্যালুসিনেশন বা শিক্ষা ব্যাধিগুলির দ্রুত ব্যাখ্যা প্রয়োজন ation আরও লক্ষণগুলি বিকাশ করা উচিত, যে কোনও ক্ষেত্রে চিকিত্সার পরামর্শ প্রয়োজন। চিকিত্সক একটি করতে পারেন বায়োপসি এবং রোগটি বাতিল বা নির্ণয় করুন। যদি লাফোরা রোগটি প্রকৃতপক্ষে উপস্থিত থাকে তবে থেরাপিউটিক পরিমাপ অবিলম্বে শুরু করা উচিত। সময় থেরাপিনিয়মিত বিরতিতে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি নির্ধারিত ওষুধের পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হয় বা এর কোনও প্রভাব না ঘটে তবে দায়বদ্ধ চিকিত্সক পেশাদারকে অবহিত করতে হবে। যেহেতু লাফোরা রোগটি একটি বংশগত রোগ, তাই কংক্রিটের সন্দেহ থাকলে গর্ভাশয়ে একটি রোগ নির্ণয় করা সম্ভব। অতএব, যদি পিতা-মাতার মধ্যে কেউ এই রোগে ভুগেন তবে জিনগত পরীক্ষা করা উচিত। এটি জন্মের পরপরই চিকিত্সা শুরু করতে দেবে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

এই নিউরোডিজেনারেটিভ রোগটির আজ অবধি কোনও নিরাময় নেই এবং লক্ষণগুলি এবং অভিযোগগুলি তুলনামূলকভাবে স্বল্প সময়ের মধ্যে আরও খারাপ হয়ে যায়, যাতে রোগীরা সাধারণত 25 বছর বয়সের চেয়ে বেশি বাঁচে না। চিকিত্সক চিকিত্সক কেবল অ্যান্টিকনভালস্যান্ট লিখে দিতে পারেন ওষুধ পেশী হ্রাস করতে সংকোচন এবং এইভাবে রোগীর ভোগান্তি। সাধারণত, চিকিত্সক চিকিত্সক একটি পেশী শিথিল (মায়োটোনোলাইটিক) যেমন নির্ধারণ করে clonazepam এবং প্রতিষেধক ওষুধ যেমন valproic অ্যাসিড. Clonazepam, বেঞ্জোডিয়াজেপাইন গ্রুপের সদস্য, ইতিমধ্যে ভুগছে এমন শিশুদের মধ্যে ব্যবহার করা হচ্ছে মৃগীরোগ। এটি একটি spasm- দমন প্রভাব আছে এবং পেশী শিথিল। Valproic অ্যাসিড এর সাধারণীকরণের ফর্মগুলির জন্য থেরাপির একটি কার্যকর ফর্ম form মৃগীরোগ, যা একটি আবেগ- এবং মেজাজ স্থিতিশীল প্রভাব আছে। এই দুটি ওষুধ লাফোরার রোগের কোর্সটি ইতিবাচকভাবেই করতে পারে এবং লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে তবে এটি নিরাময় করতে বা রোগীকে সক্ষম করতে পারে না নেতৃত্ব দীর্ঘমেয়াদে একটি সাধারণ জীবন পরিস্থিতি নির্ভর করে। ড্রাগ থেরাপি ছাড়াও, রোগী এবং পিতামাতার জন্য মনস্তাত্ত্বিক সহায়তাও সুপারিশ করা হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

লাফোরা রোগ সম্পর্কে অল্প অধ্যয়ন করা হয়েছে। এটি প্রায় এক মিলিয়ন লোকের মধ্যে ঘটে। বিজ্ঞানীরা বিশ্বাস করেন যে এটি উত্তরাধিকার সূত্রে এবং আত্মীয়দের মধ্যে সন্তান জন্মদানের মাধ্যমে সংক্রামিত হয়। নিরাময়ের কোনও সম্ভাবনা নেই। চিকিত্সকরা তীব্র লক্ষণগুলি বন্ধ করার চেষ্টা করেন। আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। প্রায় সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তি এমনকি 25 বছর বয়সেও পৌঁছায় না typ সাধারণ লক্ষণগুলির সূত্রপাত জীবনের দ্বিতীয় দশকে। এরপরে রোগীদের চার থেকে দশ বছর বাকি থাকে যার মধ্যে জ্ঞানীয় ক্ষমতা হ্রাস পায় এবং খিঁচুনি ক্রমাগত বৃদ্ধি পায় treatment এটি চিকিত্সা ত্যাগ করা ঠিক নয়। যদিও জীবনের সময় একই থাকে, চিকিত্সকরা অনেকগুলি অভিযোগ দূর করতে পারেন। সুতরাং ব্যথা অবনতি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এই রোগটি কেবল রোগীর জন্যই নয়, পরিবারের সদস্যদের জন্যও চাপজনক is সাইকোথেরাপিগুলি অর্থবহ প্রশ্নগুলি এবং ঠিকানা শেষ করতে পারে বা জীবনের শেষের দিকে যাত্রার কাঠামো তৈরি করতে পারে। লাফোরা রোগ নির্ণয়ের পরে রোগ নির্ণয় আরও প্রতিকূল হতে পারে না। স্বল্প জীবনকালে ভুক্তভোগীরা সাহায্যের প্রয়োজন হয়। পেশাদার দৃষ্টিকোণের বিকাশ শুরু থেকেই সংক্ষিপ্তভাবে সীমাবদ্ধ।

প্রতিরোধ

চূড়ান্ত রোগ নির্ণয় না হওয়া অবধি বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিরা অবগত নন যে তারা এই ব্যাধিতে ভুগছেন। যেহেতু এটি একটি বিরল জিন রূপান্তর যা উভয় পিতামাতার দ্বারা সন্তানের মধ্যে সংক্রামিত হয়, ক্লিনিকাল অর্থে প্রতিরোধ সম্ভব নয়। একটি নিয়ম হিসাবে, এটি কেবলমাত্র চূড়ান্ত রোগ নির্ণয় এবং আরও জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমেই পিতামাতারা শিখেন যে তারাও এই জিনগত ত্রুটির বাহক, যা তাদের নিজেদের মধ্যে বিভক্ত হয়নি।

অনুপ্রেরিত

লাফোরা রোগের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আ পরিমাপ যত্ন নেওয়া গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ, সুতরাং এই রোগ দ্বারা আক্রান্তরা যে কোনও ক্ষেত্রে নিবিড় চিকিত্সা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, লক্ষণগুলির আরও অবনতি রোধ করার জন্য এটি তৈরি করা হয়েছে। লাফোরা রোগের সাথে স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না, যাতে চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সা সর্বদা নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে বিভিন্ন ওষুধ গ্রহণ করা উচিত। তবে, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জন করা যায় না, যাতে আক্রান্তদের বেশিরভাগই খুব অল্প বয়সে মারা যায়। আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু তাই লাফোরা রোগ দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। লক্ষণগুলির কারণে, আক্রান্তদের বেশিরভাগই তাদের জীবনে বন্ধু এবং পরিবারের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এই প্রসঙ্গে, প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথনগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির মনস্তাত্ত্বিক অবস্থার উপরও ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং আরও মানসিক উত্সাহ বা এমনকি আরও আটকাতে পারে বিষণ্নতা। বাচ্চা নেওয়ার ইচ্ছা পোষণের ক্ষেত্রে, লাফোরা রোগটি সর্বদা জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিংয়ের মাধ্যমে রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে হবে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

লাফোরা রোগ মারাত্মক শর্ত এটি সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে মারাত্মক। এই কারণে ক্ষতিগ্রস্থ এবং তাদের আত্মীয়দের জন্য চিকিত্সাগত পরামর্শটি প্রথম এবং সর্বাগ্রে সুপারিশ করা হয়। যেহেতু সাধারণত রোগটি নির্ণয় করা হয় শৈশব, প্রাথমিক পরামর্শ অর্থবোধ করে sense মনোবিজ্ঞানীর সাথে একসাথে, পরবর্তী পদক্ষেপগুলি সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নেওয়া যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত শিশুকে অবশ্যই একটি বিশেষ অনুষ্ঠানে উপস্থিত থাকতে হবে শিশুবিদ্যালয় এবং পরে একটি বিশেষ স্কুল - উভয়ই যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সমস্যাগুলি এড়াতে শুরু করা উচিত later লাফোরা রোগের জন্য চিকিত্সা যত্নও প্রয়োজন। আক্রান্তকে অবশ্যই নিয়মিত ডাক্তারের কার্যালয়ে পরীক্ষা করাতে হবে যাতে যে কোনও জটিলতা দ্রুত এবং লক্ষ্যবস্তুভাবে মোকাবেলা করা যায়। টিপিক্যাল পেশীগুলির spasms এবং অসংরক্ষিত আন্দোলনের জন্য বিভিন্ন ওষুধ নির্ধারিত হতে পারে। পিতামাতাদের সর্বদা সন্তানের দিকে নজর রাখা উচিত এবং ক্ষেত্রে তত্ক্ষণাত হস্তক্ষেপ করা উচিত বাধা। যদি শিশুটি সরাসরি শান্ত হয় এবং স্থির হয় তবে কমপক্ষে দুর্ঘটনা এবং পতন এড়ানো যায়। এছাড়াও, ঝুঁকি আকস্মিক আক্রমন যদি কোনও বিশ্বস্ত ব্যক্তি আক্রান্তকে আশ্বস্ত করার জন্য কাছাকাছি থাকে তবে হ্রাস করা হয়।