লেবার জন্মগত আমুরোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

লেবারের জন্মগত আমোরোসিস হ'ল এর কার্যকারিতার একটি বংশগত ব্যাধি disorder চোখের রেটিনা। প্রাথমিকভাবে, একটি নির্দিষ্ট রঙ্গক এপিথেলিয়াম রেটিনা অবস্থিত প্রতিবন্ধকতা দ্বারা প্রভাবিত হয়। রোগের শব্দটি গ্রীক শব্দ 'আমোরোস' থেকে এসেছে, যার অর্থ অন্ধ বা অন্ধকার। লেবারের জন্মগত আমোরোসিস জন্মগত এবং এর উপর বিভিন্ন বিকাশযুক্ত শর্তও অন্তর্ভুক্ত যা on কোরিড চোখের।

লেবারের জন্মগত amaurosis কি?

মূলত, লেবারের জন্মগত আমোরোসিস একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এই ব্যাধিটি প্রথমে 1869 সালে চিকিত্সক থিওডর ভন লেবার দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল। তিনি আরও উল্লেখ করেছিলেন যে এই রোগটি নিবিড়ভাবে সম্পর্কিত ব্যক্তিদের মধ্যে ক্লাস্টার করা হয়েছিল এবং এইভাবে লেবারের জন্মগত আমোরোসিসের জিনগত উপাদানটি আবিষ্কার করেছিলেন। রোগের একটি বৈশিষ্ট্য হ'ল রোগীরা ইতিমধ্যে দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছে। কিছু ক্ষেত্রে, তারা জন্ম থেকে সম্পূর্ণ অন্ধ। ভাইবোনদের মধ্যে লেবারের জন্মগত আমোরোসিস প্রায় 25 শতাংশ হওয়ার সম্ভাবনা থাকে। নীতিগতভাবে, সমস্ত ক্ষেত্রে প্রায় 10 শতাংশ অন্ধত্ব লেবারের জন্মগত আমোরোসিস দ্বারা সৃষ্ট। লেবারের বংশগত সাথে লেবারের জন্মগত আমোরোসিসকে বিভ্রান্ত না করার জন্য যত্ন নেওয়া উচিত অপটিক অ্যাট্রফি। এটি একটি জেনেটিক রোগ যা সাধারণতঃ অপটিক নার্ভ। নীতিগতভাবে, লেবারের জন্মগত আমোরোসিস শব্দটি বিভিন্ন তথাকথিত রেটিনা-কোরিডাল ডাইস্ট্রোফির সংক্ষিপ্তসার করে। এগুলি ঘটে কারণ আক্রান্ত রোগীদের রঞ্জকের একটি ব্যাধি রয়েছে এপিথেলিয়াম রেটিনা মধ্যে। ফলস্বরূপ, রেটিনা তার কার্যকারিতা হারাবে। এছাড়াও, কোরিড চোখের অবক্ষয় ঘটে। জার্মানিতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সংখ্যা প্রায় ২ হাজার হিসাবে অনুমান করা হয়।

কারণসমূহ

লেবার জন্মগত আমোরোসিসের কারণগুলি আধুনিক সময়ে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই বোঝা যায়। এই রোগটি জেনেটিক এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে বংশধরকে দেওয়া হয়। খুব কম ঘন ঘন, লেবারের জন্মগত আমুরোসিস একটি উত্তম-প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। চিকিত্সা গবেষণায় জ্ঞানের বর্তমান অবস্থা অনুসারে, রোগের সঠিক কারণগুলি বিভিন্ন ধরণের মিউটেশনগুলির মধ্যে রয়েছে। মিউটেশন এবং জিনগত ত্রুটিগুলির পনেরটি উপশ্রেণীর শনাক্ত করা হয়েছে। প্রায়শই নির্দিষ্ট জিনের হোমোজাইগোটগুলি উপস্থিত থাকে নেতৃত্ব লেবারের জন্মগত amaurosis এর অভিব্যক্তি। উদাহরণস্বরূপ, একটি সম্ভাব্য কারণ হ'ল আরপিই 65 এর ত্রুটি জিন। ফলস্বরূপ, একটি বিশেষ এনজাইম পরিবর্তিত হয়, যা পদার্থের রডোপসিন পুনর্নির্মাণের জন্য খুব তাৎপর্যপূর্ণ। এছাড়াও, আত্মীয়দের মধ্যে বিবাহ থেকে বাচ্চাদের ক্ষেত্রে লেবারের জন্মগত আমোরোসিস বেশি দেখা যায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

লেবারের জন্মগত আমোরোসিস সাধারণত বেশ কয়েকটি লক্ষণের সাথে জড়িত। প্রথমত, আক্রান্ত রোগীদের ভিজ্যুয়াল তীক্ষ্ণতা সাধারণত উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করা হয় এবং চাক্ষুষ ক্ষেত্রটি যথেষ্ট সীমাবদ্ধ। সর্বাধিক ক্ষেত্রে, এটি সম্পূর্ণর দিকে পরিচালিত করে অন্ধত্ব। এছাড়াও, আক্রান্তরা প্রায়শই ভোগেন nystagmus তথাকথিত স্ট্র্যাবিসমাসের সাথে একত্রে। চকচকে এবং হাইপারোপিয়ায় কম সংবেদনশীলতাও রয়েছে। লেবারের জন্মগত আমোরোসিসের পরবর্তী কোর্সে, লেন্সের একটি মেঘলা এবং কেরোটোগ্লোবস বিকাশ হতে পারে। অসংখ্য ক্ষেত্রে, রোগের শুরুতে রেটিনার উপরের ফলাফলগুলি খুব বেশি লক্ষণীয় নয়। তবে সময়ের সাথে সাথে রঙ্গকটির প্রতিবন্ধকতা এপিথেলিয়াম আরও স্পষ্ট হয়ে উঠুন। এর ধারাবাহিকতায়, হতাশা এছাড়াও ঘটে, যা লবণের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ বা মরিচ ইমেজিং উপর। দ্য অপটিক নার্ভ এট্রোফি দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

লেবারের জন্মগত আমুরোসিসের লক্ষণগুলির লক্ষণগুলি যদি দেখা যায় তবে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একটি উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। বিশেষত ক্ষতিগ্রস্থ বাচ্চাদের ক্ষেত্রে চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপনের জন্য অপেক্ষা না করা গুরুত্বপূর্ণ। এটি কারণ তাড়াতাড়ি থেরাপি অল্প বয়স্ক রোগীদের মধ্যে শুরু হয়, রোগের কোর্সটি আরও অনুকূল হয় usually প্রথম পদক্ষেপটি একজন রোগীর গ্রহণ করা take চিকিৎসা ইতিহাস, যা উপস্থিত চিকিত্সক আক্রান্ত রোগীর সাথে একসাথে সঞ্চালন করে individual ব্যক্তিগত অভিযোগ, ব্যক্তির চিকিৎসা ইতিহাস এবং পারিবারিক সংযোগগুলি বিশ্লেষণের কেন্দ্রবিন্দু। এইভাবে, চিকিত্সক ইতিমধ্যে একাধিক গুরুত্বপূর্ণ তথ্য পেয়েছেন যা তাকে নির্ণয় করতে সহায়তা করে। সাধারণ ক্লিনিকাল উপস্থিতি শেষ পর্যন্ত লেবারের জন্মগত আমোরোসিসের উপস্থিতি নির্দেশ করে। এই রোগের সাহায্যে নিশ্চিতভাবে নির্ণয় করা যায় ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফি। যদি কোনও ব্যক্তি লেবারের জন্মগত আমোরোসিসে ভোগেন তবে এই পরীক্ষাটি তুলনামূলকভাবে প্রাথমিক অনুপস্থিত উদ্দীপনা প্রকাশ করে। এটি রোগটিকে অপটিকের অন্যান্য বংশগত অ্যাট্রোফিজ থেকে পৃথক করার মঞ্জুরি দেয় স্নায়বিক অবস্থা.

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

লেবারের জন্মগত আমোরোসিস বংশগত এবং তাই সাধারণত জন্মের পরপরই এটি নির্ণয় করা হয়। চিকিত্সকের আরও পরিদর্শন প্রয়োজনীয় কিনা তা নির্ভর করে এর ধরণ এবং তীব্রতার উপর শর্ত। যদি শিশু ভিজ্যুয়াল অভিযোগে ভোগে, এ চক্ষুরোগের চিকিত্সক যে কোন ক্ষেত্রে অবশ্যই পরামর্শ করা উচিত। যদি লক্ষণগুলি গুরুতর হয় তবে অবিলম্বে চিকিত্সার পরামর্শ নেওয়া উচিত, কারণ যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে রোগী সম্পূর্ণ অন্ধ হয়ে যেতে পারে। যেসব ব্যক্তি লেবারের জন্মগত আমোরোসিসে ভুগছেন তাদের যদি বংশধর বিচারাধীন থাকে তবে তাদের জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত। প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় করণীয়, শিশুটি গর্ভে থাকাকালীন অবস্থায় দ্রুত চিকিত্সা শুরু করার অনুমতি দেয়। এটি শিশুর পুনরুদ্ধারের সম্ভাব্যতাকে উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করে। চিকিত্সার সময় রেটিনা এবং ছাত্রদের ক্ষেত্রে যদি আরও চাক্ষুষ ঝামেলা বা অন্যান্য অভিযোগ দেখা দেয় তবে চিকিত্সার পরামর্শ প্রয়োজন। আরও পরিচিতি হয় চক্ষুরোগের চিকিত্সক, একজন ইন্টার্নিস্ট এবং বংশগত রোগগুলির জন্য বিশেষজ্ঞ ক্লিনিক। শিশুদেরও চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের কাছ থেকে নিবিড় পর্যবেক্ষণ করা উচিত। জটিলতার ক্ষেত্রে, উপযুক্ত পরিমাপ তারপরে দ্রুত নেওয়া যেতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

দীর্ঘ সময় ধরে, চিকিত্সা সম্প্রদায় বিশ্বাস করে যে লেবার জন্মগত আমোরোসিস নিরাময়যোগ্য নয়। তবে সম্প্রতি অধ্যয়নগুলি এই রোগটিকে সফলভাবে চিকিত্সার উপায়গুলির নতুন প্রমাণ প্রকাশ করেছে। এর মধ্যে রেটিনাতে অ্যাডেনোভাইরাসগুলি ইনজেকশন জড়িত যাতে ত্রুটিযুক্ত জিনগুলি প্রতিস্থাপন করা হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

রোগের প্রাগনোসিসটি বর্তমান ব্যাধিগুলির পরিমাণের উপর নির্ভর করে। গবেষকরা নির্ধারণ করেছিলেন যে লেবারের জন্মগত আমোরোসিসের কারণটি একটি জিনগত ত্রুটির কারণে। সুতরাং, চ্যালেঞ্জটি একটি উপযুক্ত চিকিত্সার পদ্ধতি সন্ধান করছে। আইনি প্রয়োজনীয়তার কারণে চিকিত্সকদের মানব পরিবর্তন করতে দেওয়া হয় না প্রজননশাস্ত্র। তবুও, সাম্প্রতিক বছরগুলিতে এটি স্পষ্ট হয়ে উঠেছে যে কিছু পরিস্থিতিতে কিছু রোগীদের জন্য লক্ষণগুলি হ্রাস করার সম্ভাবনা রয়েছে। প্রাথমিক সমীক্ষা অনুসারে, অ্যাডেনোভাইরাসগুলি সফলভাবে এই রোগের রেটিনায় প্রবেশ করানো হয়েছিল। দৃষ্টি পুনরুদ্ধার করা হয়েছিল। এটি রোগীর জীবন মানের উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, এটি নথিভুক্ত করা হয়েছে যে দর্শনের একটি সম্পূর্ণ পুনর্জন্ম ঘটেছিল এবং একটি সুস্থ ব্যক্তির সাথে তুলনীয় ছিল। তবুও, এই পদ্ধতিটি প্রতিটি রোগীর ক্ষেত্রে ব্যবহৃত হয় না বা সাধারণত হয় না নেতৃত্ব একটি সফল থেরাপি। আরও অধ্যয়ন প্রয়োজনীয় এবং অবশেষে আইনী প্রয়োগযোগ্যতার পরীক্ষা করতে হবে। এটি বিবেচনায় রাখতে হবে যে কোনও ব্যর্থতার ক্ষেত্রে থেরাপি সংবেদনশীল কারণে গৌণ ব্যাধিগুলির জন্য ঝুঁকি বৃদ্ধি পায় জোর। রোগের একটি প্রতিকূল কোর্সের ক্ষেত্রে, একটি মানসিক ব্যাধি বিকাশ ঘটে। এটি অতিরিক্তভাবে রোগীর জীবনযাত্রার মান হ্রাস করে এবং রোগের পরবর্তী কোর্সে যথেষ্ট প্রভাব ফেলে।

প্রতিরোধ

লেবার জন্মগত আমোরোসিস একটি বংশগত রোগ প্রতিনিধিত্ব করে যা জন্মের আগে থেকেই উপস্থিত থাকে। এই কারণে, এই রোগ প্রতিরোধের কোনও উপায় নেই। সুতরাং, উপযুক্ত থেরাপি বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

এই রোগে, খুব কম আছে পরিমাপ বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীর যত্ন নেওয়ার পরেও যেহেতু এই রোগটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না এবং সাধারণত সম্পূর্ণরূপে পরিচালিত হয় অন্ধত্ব রোগীর অতএব, এই রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ লোকেরা প্রতিদিনের জীবনের সাথে লড়াই করতে সক্ষম হওয়ার জন্য অন্যান্য ব্যক্তি এবং তাদের নিজের পরিবারের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। যেহেতু এটি জেনেটিক ডিজিজ, তাই ক্ষতিগ্রস্থদের ক্ষেত্রে প্রথমে জেনেটিক টেস্টিং এবং পরামর্শ দেওয়ার জন্য তাদের পরামর্শ দেওয়া হয় যদি তারা সন্তানের জন্ম নিতে চান তবে এই রোগের পুনরাবৃত্তিটি রোধ করতে পারেন। আগে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা হয়, আরও ভাল কোর্সটি আরও ভাল হয় এই রোগটি সাধারণত হয়। যদি বাচ্চাদের মধ্যে ইতিমধ্যে অন্ধত্ব দেখা দিয়েছে তবে তারা তাদের জীবনে নিবিড় সহায়তার উপর নির্ভরশীল যাতে তারা স্বাভাবিকভাবে বিকাশ চালিয়ে যেতে পারে। এই প্রসঙ্গে, পিতামাতার সাথে প্রেমময় কথোপকথন পরবর্তী কোর্সেও ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং এটি মানসিক অভিযোগ বা এমনকি প্রতিরোধ করতে পারে বিষণ্নতা। তদতিরিক্ত, কোন বিশেষ পরিমাপ একটি যত্ন পরে প্রয়োজনীয় বা সম্ভব। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস করে না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

লেবারের জন্মগত আমোরোসিসের রোগীদের তাদের স্বাধীনতা এবং এই রোগ দ্বারা ক্ষতিগ্রস্থ জীবনমান রয়েছে। ভিজ্যুয়াল ফাংশনে সাধারণ সীমাবদ্ধতা নেতৃত্ব দৈনন্দিন জীবনের বিভিন্ন সমস্যার জন্য এবং কখনও কখনও আরও শারীরিক এবং মানসিক কষ্টের ফলস্বরূপ। ভিজ্যুয়াল ফাংশন হ্রাসের কারণে, উদাহরণস্বরূপ, কিছু রোগী ক্রীড়া কার্যক্রম এবং তাদের অবহেলা করতে পারে জুত সেই অনুযায়ী ভোগা। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের বিষয়ে, উদ্বেগ রোগ or বিষণ্নতা প্রশ্নে আসুন, যেহেতু অন্ধত্বের হুমকি অনেক লোকের জন্য এক বিশাল বোঝা উপস্থাপন করে। এটি দেখার জন্য গুরুত্বপূর্ণ চক্ষুরোগের চিকিত্সক নিয়মিত যাতে তিনি বা সে সম্পর্কিত পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে পারেন শর্ত প্রথম পর্যায়ে ভিজ্যুয়াল ফাংশন যদি রোগীর অন্ধত্ব প্রকৃতপক্ষে আসন্ন দেখা যায়, তবে তিনি তার বাসা বাড়ির নতুন ডিজাইন করে চাক্ষুষ বৈকল্য। নতুন সুবিধাটির লক্ষ্য হ'ল অন্ধ ব্যক্তির পক্ষে তার উপায় খুঁজে পাওয়া সহজ করা এবং দুর্ঘটনার ঝুঁকি হ্রাস করা। অন্ধ রোগীরা অন্ধদের জন্য স্কুলে দীর্ঘ বেত ব্যবহার করে অনুশীলন করে এবং প্রয়োজনে ব্রেইল শিখেন। আক্রান্তদের বেশিরভাগই সামাজিক যোগাযোগ থেকে উপকৃত হন যার মাধ্যমে তারা রোগ সত্ত্বেও সমর্থন অনুভব করে। অন্ধ লোকেরাও এখানে প্রশ্নে আসে। এর কারণ রোগীরা প্রায়শই অন্যান্য দৃষ্টিশক্তিহীন মানুষের সাথে মিথস্ক্রিয়তার মাধ্যমে জীবনের গুণগত মান বৃদ্ধির অভিজ্ঞতা পান।