অ্যান্টলি-বিক্সলার সিনড্রোম একটি জিনগতভাবে সৃষ্ট ব্যাধি যার সাধারণ জনসংখ্যার ঘটনা তুলনামূলকভাবে কম। ব্যাধিটির জন্য সাধারণভাবে ব্যবহৃত সংক্ষেপ হল ABS। আজ অবধি, রোগের প্রায় 50 টি কেস ব্যক্তিদের মধ্যে পরিচিত এবং বর্ণনা করা হয়েছে। মূলত, Antley-Bixler সিন্ড্রোম পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে সমানভাবে প্রদর্শিত হয়। Antley-Bixler সিন্ড্রোম কি? Antley-Bixler সিন্ড্রোম পেয়েছে ... অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা গ্রোনব্লাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিনড্রোম নামেও পরিচিত। এটি প্রাথমিকভাবে ত্বক, চোখ এবং রক্তনালীগুলিকে প্রভাবিত করে। সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম কী? সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকামকে ইলাস্টোররেক্সিস জেনারেলিস্টা বা গ্রেনব্ল্যাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিনড্রোমও বলা হয়। এটি একটি বংশগত ব্যাধি। সংযোগকারী টিস্যুর স্থিতিস্থাপক তন্তু প্রভাবিত হয়। গ্রেনব্লাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিনড্রোম প্রকাশ পায় ... সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
ফেনোটাইপ হল জীবের বাহ্যিকভাবে দৃশ্যমান চেহারা যার বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য রয়েছে। জেনেটিক মেকআপ (জিনোটাইপ) এবং পরিবেশ উভয়ই ফেনোটাইপের প্রকাশকে প্রভাবিত করে। ফেনোটাইপ কি? ফেনোটাইপ হল জীবের বাহ্যিকভাবে দৃশ্যমান চেহারা যার বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য রয়েছে। একটি জীবের দৃশ্যমান অভিব্যক্তি, কিন্তু আচরণ এবং ... ফেনোটাইপ: ফাংশন, কাজ, ভূমিকা এবং রোগসমূহ
রেটিনাইটিস শব্দটি দিয়ে ডাক্তাররা চোখের রেটিনার প্রদাহ বোঝেন। বিভিন্ন কারণ দ্বারা উদ্দীপিত, এটি অগ্রগতির সাথে সাথে দৃষ্টিশক্তির সম্পূর্ণ ক্ষতি হতে পারে। রেটিনাইটিস কি? রেটিনাইটিস হল রেটিনার প্রদাহ, যা প্রায়শই সংক্রমণের কারণে ঘটে। রোগের গতিপথ নিরীহ লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে, কিন্তু এটিও হতে পারে ... রেটিনাইটিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
ডি টনি দেব্রে ফ্যানকনি সিনড্রোম একটি জেনেটিক রোগের নাম। এটি কিডনিতে বিভিন্ন পদার্থের পুনরায় শোষণ জড়িত। ডি টনি দেব্রে ফ্যানকনি সিনড্রোম কী? ডি টনি-দেব্রে-ফ্যানকনি সিনড্রোম ডি টনি-দেব্রে-ফ্যানকনি কমপ্লেক্স, ডি টনি-ফ্যানকনি সিন্ড্রোম বা গ্লুকোজ-অ্যামিনো অ্যাসিড ডায়াবেটিস নামেও পরিচিত। এটি একটি রেনাল রিসোর্পশন ডিসঅর্ডারকে বোঝায় ... ডি টনি ডেব্রে ফ্যানকোনি সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
বংশগতি হল বংশগতির অধ্যয়ন এবং জেনেটিক তথ্য এবং এটি কীভাবে প্রেরণ করা হয় তা নিয়ে কাজ করে। জেনেটিক্সে, জিনের গঠন এবং ফাংশন উভয়ই আরও বিস্তারিতভাবে অধ্যয়ন করা হয়। বংশগতির অধ্যয়ন হিসাবে, এটি জীববিজ্ঞানের একটি শাখার অন্তর্গত এবং স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্যগুলি পরীক্ষা করে যা বিভিন্ন প্রজন্মের মধ্য দিয়ে চলে যায়। … জেনেটিক্স: চিকিত্সা, প্রভাব এবং ঝুঁকিগুলি
জিনের অভিব্যক্তি বলতে একটি জীবের জিনগতভাবে পূর্বনির্ধারিত বৈশিষ্ট্যের প্রকাশ ও বিকাশকে বোঝায়। এটি জেনেটিক তথ্যের সাথে বিপরীত যা প্রকাশ করা হয় না এবং শুধুমাত্র ডিএনএ বিশ্লেষণ দ্বারা সনাক্ত করা যায়। জিন এক্সপ্রেশন কি? জিনের অভিব্যক্তি একটি জীবের জিনগতভাবে পূর্বনির্ধারিত বৈশিষ্ট্যের প্রকাশ এবং বিকাশকে বোঝায় ... জিন এক্সপ্রেশন: ফাংশন, কাজ, ভূমিকা এবং রোগ D
রোডেন্ট সিনড্রোম হল অ্যাক্রোফেসিয়াল ডিসোস্টোসিস গ্রুপের অন্তর্গত একটি জন্মগত বিকৃতি সিন্ড্রোম। লক্ষণ কমপ্লেক্সটি SF3B4 জিনের পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে, যা স্প্লিসিং মেকানিজমের উপাদানগুলির জন্য কোড করে। থেরাপি সম্পূর্ণরূপে লক্ষণীয়। রডেন্ট সিনড্রোম কি? অ্যাক্রোফেসিয়াল ডাইসোসটোস হল জন্মগত কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়াসের গ্রুপের একটি রোগ ... রোডেন্ট সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
Glycerol kinase এর অভাব, যা GK এর অভাব, গ্লিসারোল kinase এর অভাব, hyperglycerinemia, অথবা ATP-glycerol-3-phosphotransferase এর অভাব দ্বারাও পরিচিত, একটি বিপাকীয় ব্যাধি যা মানব জেনেটিক্স বিভাগে চিকিৎসা করা যায়। বিচ্ছিন্ন, শিশু, কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্ক গ্লিসারল কিনেজের অভাবের মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়। গ্লিসারল কিনেজের অভাব কি? গ্লিসারোল কিনেজের অভাব একটি বিরল ... গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
চোলারস্টিনেস্টার স্টোরেজ ডিজিজ একটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ এবং জিনগত ভিত্তিতে বিপাকের জন্মগত ত্রুটি। এই রোগটি বংশগত এবং লাইসোসোমাল অ্যাসিড লিপেজের কোডিং জিনে জিনগত পরিবর্তনের কারণে হয়। রোগীদের লক্ষণীয় চিকিৎসা হল রক্ষণশীল ওষুধ বা এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি পদক্ষেপ। কোলেস্টেরল এস্টার স্টোরেজ ডিজিজ কি? দ্য … কোলেস্টেরল এসটার স্টোরেজ ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
ক্রোমোজোমগুলি কোয়েলড ডিএনএ (ডিঅক্সাইরিবোনুক্লিনাসিড) দিয়ে তৈরি এবং প্রতিটি মানব কোষের নিউক্লিয়াসে পাওয়া যায়। যদিও প্রতিটি প্রজাতিতে ক্রোমোজোমের সংখ্যা পরিবর্তিত হয়, কিন্তু প্রতি শরীরের কোষে একটি প্রজাতির ক্রোমোজোমের পরিমাণ অভিন্ন। মানুষের 23 জোড়া ক্রোমোজোম (ডিপ্লয়েড) বা 46 টি পৃথক ক্রোমোজোম (হ্যাপ্লয়েড) থাকে। যাইহোক, অন্যান্য জীবের সাথে তুলনা ... ক্রোমোসোম কী?
ট্যাঞ্জিয়ার রোগ একটি অত্যন্ত বিরল বংশগত রোগ যা আজ পর্যন্ত প্রায় 100 টি নথিভুক্ত ক্ষেত্রে রয়েছে। এই রোগে আক্রান্ত রোগীরা লিপিড বিপাকের ব্যাধি এবং এইচডিএল কোলেস্টেরলের উৎপাদন হ্রাস পায়। ট্যাঞ্জিয়ার রোগের চিকিত্সার জন্য কারণগত থেরাপিউটিক পদ্ধতি এখনও বিদ্যমান নেই। টাঙ্গিয়ার রোগ কি? টাঞ্জিয়ার রোগ একটি অত্যন্ত বিরল ... ট্যানজিয়ার রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
