শিকারি রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

হান্টারের রোগটি মিউকোপলিস্যাকারিডোজস (এমপিএস) এর অন্তর্গত। এটি একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং তাই কেবলমাত্র ছেলে এবং পুরুষদেরই এটি প্রভাবিত করে। রোগের কোর্সটি রোগীদের মধ্যে পরিবর্তিত হয়।

হান্টার রোগ কী?

হান্টার ডিজিজ একটি বংশগত লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার যেখানে ডার্মাটান এবং হেপারান সালফেটের অবনতি ক্ষতিগ্রস্থ হয়। উভয় পলিমার হ'ল ম্যাক্রোমোলিকুলস যা সালিসেটের অবশিষ্টাংশ সহ একটি পলিস্যাকারাইড চেইন নিয়ে গঠিত। এই অণু এখনও একটি গ্লুকোপ্রোটিনের সাথে আবদ্ধ। দ্য পলিস্যাকারাইড বিভিন্ন সহজ শর্করা গঠিত। ডার্মাটান সালফেট গঠনের সাথে জড়িত তরুণাস্থি টিস্যু হিপারান সালফেট বহির্মুখী অঞ্চলে গুরুত্বপূর্ণ কাজগুলি গ্রহণ করে। হান্টারের রোগে, এই ম্যাক্রোমোলিকুলগুলি হয় হ্রাস করা হয় না বা অপর্যাপ্তভাবে অবনমিত হয় না। যেহেতু যৌগগুলি লিজোসোমগুলি প্রথমে অবক্ষয়ের আগে গ্রহণ করা হয়, অবনতির ব্যাধি নেতৃত্ব এই কোষ অর্গানেলস মধ্যে পদার্থের একটি ধ্রুবক জমে। রোগটি খুব কমই ঘটে। 156,000 জন্মের মধ্যে কেবল একটি ক্ষেত্রে ঘটে case জার্মানির পক্ষে, এটি প্রতি বছর মাত্র চার থেকে পাঁচটি ক্ষেত্রে ফলাফল দেয়। প্রায় শুধুমাত্র ছেলে এবং পুরুষরা আক্রান্ত হয়। রোগের কোর্স তার তীব্রতার উপর নির্ভর করে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। শারীরিক, মোটর এবং মানসিক ক্ষেত্রে প্রতিবন্ধক ঘটতে পারে তবে এমন কিছু হালকা কেসও রয়েছে যা এতো চিকিত্সাযোগ্য যে লক্ষণগুলি প্রায় দমন করা যায়।

কারণসমূহ

এক্স ক্রোমোজোমে পরিবর্তনের কারণে হান্টারের রোগ হয়। এই ক্ষেত্রে, জিন এনজাইম সংশ্লেষণের জন্য ইডুরোনেট -২-সালফেটেজ ত্রুটিযুক্ত। এনজাইম হয় একেবারেই সংশ্লেষিত হয় না বা শুধুমাত্র একটি সীমিত প্রভাবের সাথে। ইডুরোনেট -২-সালফেটেজ ডার্মাটান থেকে সালফেট গ্রুপের বিভাজনের জন্য দায়ী এবং হেপারিন সালফেট এই অবক্ষয় তাই আর ঘটে না বা পর্যাপ্ত পরিমাণে ঘটে না। এই প্রক্রিয়াতে, দুটি পলিমারগুলি লাইসোসোমে সংরক্ষণ করা হয়। এটি লাইসোসোমগুলি বৃদ্ধি এবং অবশেষে আক্রান্ত কোষগুলির ধ্বংসের দিকে নিয়ে যায়। রোগের উত্তরাধিকার এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ। এর অর্থ হ'ল প্রায় ছেলে এবং পুরুষই এই রোগটি সংক্রমণ করতে পারে। মেয়েরা এবং মহিলাদের দুটি এক্স থাকে two ক্রোমোজোমের। যেহেতু জিন ক্রমাগত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, একটি স্বাস্থ্যকর জিন রোগ প্রতিরোধের জন্য যথেষ্ট। যাইহোক, ছেলে এবং পুরুষদের কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে, তাই যদি ত্রুটিযুক্ত হয় জিন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, স্বাস্থ্যকর জিন থেকে কোনও ক্ষতিপূরণ নেই।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

হান্টারের রোগ বিভিন্ন লক্ষণ দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। এইভাবে, একদিকে মারাত্মক মানসিক সমস্যা রয়েছে প্রতিবন্ধক এবং অন্যদিকে, মানসিক প্রতিবন্ধকতা ছাড়াই খুব হালকা কোর্স। আয়ু কমে যেতে পারে। তবে স্বাভাবিক আয়ু নিয়ে এমন ঘটনাও রয়েছে। ফ্যাকাশে, নোডুলার ঘনত্ব চামড়া প্রায়শই ঘটে। এই ক্ষেত্রে, ঘনত্ব সাধারণত গ্রুপে একসাথে দাঁড়িয়ে। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে পুরু অন্তর্ভুক্ত ভ্রু, প্রসারিত নিচের চোয়াল, বর্ধিত জিহবাডুবে গেছে নাক মূল বা মাংসল ঠোঁট। ভয়েস গভীর এবং ঘোলাটে। তদ্ব্যতীত, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস ঘটতে পারে. দ্য জয়েন্টগুলোতে ক্রমান্বয়ে বিকৃত এবং কঙ্কালের পরিবর্তন ঘটে। পেট বিচ্ছিন্ন হয়, এবং যকৃত এবং প্লীহা বৃদ্ধি বিকাশ হতে পারে। বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক এবং নাভির হার্নিয়াস হ'ল অন্যান্য লক্ষণ। চারটি অঙ্গের পক্ষাঘাতও দেখা দিতে পারে। দ্য হৃদয় প্রভাবিত হয়। এর ফলাফল হতে পারে হৃদয় ব্যর্থতা. হৃদয় ব্যর্থতা মৃত্যুর প্রধান কারণ যখন রোগটি গুরুতর হয়। কোষগুলির লিজোসোমে ডার্মাটান এবং হেপারান সালফেটের অবিচ্ছিন্ন সঞ্চয়ের কারণে লক্ষণগুলি কোষের বর্ধনের কারণে ঘটে। এই রোগটি ইতিমধ্যে শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের (টাইপ এ) প্রভাবিত করতে পারে। তারপরে এটি সাধারণত মানসিক প্রতিবন্ধকতা সহ একটি গুরুতর কোর্সে আসে। কখনও কখনও, তবে, প্রাপ্তবয়স্ক (টাইপ বি) না হওয়া পর্যন্ত এই রোগ শুরু হয় না। এই ক্ষেত্রে, কোর্সটি প্রায়শই খুব হালকা হয়। তবে দুটি ধরণের মধ্যে অন্তর্বর্তী রূপও রয়েছে। চিকিত্সার সাফল্যও রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ল্যাবরেটরি পরীক্ষার মাধ্যমে হান্টারের রোগ নির্ণয় করা হয়। এটি জড়িত ইউরিনালাইসিস মিউকোপলিস্যাকারিডস ডার্মাটান সালফেট এবং হেপারান সালফেটের জন্য। ত্রুটিযুক্ত এনজাইম নির্ধারণ করা হয় লিউকোসাইটস বা ফাইব্রোব্লাস্টস আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণও সম্পাদন করা যেতে পারে। এই ক্ষেত্রে, লিউকোসাইট ডিএনএ নির্ধারিত হয়। সম্পর্কিত মিউটেশনটির প্রসবপূর্ব নির্ণয়েরও সম্ভব। কারণ রোগটি প্রগতিশীল হওয়ায় নিয়মিত পালমোনারি ফাংশন পরীক্ষা, ইকোকার্ডিওগ্রাম এবং অর্থোপেডিক ফলোআপ করা প্রয়োজনীয়।

জটিলতা

হান্টারের রোগটি প্রাথমিকভাবে রোগীদের মধ্যে খুব মারাত্মক মানসিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে। এই কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায় স্থায়ীভাবে অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। আত্মীয় বা পিতামাতার মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ, উত্সাহ বা গুরুতর সমস্যায় ভুগলে অস্বাভাবিক কিছু নয় বিষণ্নতা এই রোগের ফলে তদতিরিক্ত, রোগীরাও ভোগেন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং ভিজ্যুয়াল সমস্যা। কঙ্কালের পরিবর্তনের জন্য এটি অস্বাভাবিক কিছু নয়, ফলে বিভিন্ন আন্দোলনে সীমাবদ্ধতা দেখা দেয়। সন্তানের বৃদ্ধি এবং বিকাশ হান্টারের রোগ দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত এবং সীমাবদ্ধ হয়, যাতে গুরুতর বাধা এবং জটিলতা দেখা দেয়, বিশেষত যৌবনে। তদ্ব্যতীত, এই রোগটি হৃদরোগের সমস্যার কারণ হয় না, যাতে আক্রান্তরা হঠাৎ কার্ডিয়াকের মৃত্যুর কারণে আয়ু হ্রাস করে। এক্ষেত্রে একটি কার্যকরী চিকিত্সা সম্ভব নয়। বিভিন্ন থেরাপির মাধ্যমে বা এর মাধ্যমে অন্যত্র স্থাপন স্টেম সেলগুলির কিছু অভিযোগ সীমিত হতে পারে। তবে, চিকিত্সার সাফল্য এবং আরও কোর্স দৃ strongly়ভাবে হান্টারের রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে, যাতে প্রতিটি ক্ষেত্রে এই রোগের একটি ইতিবাচক কোর্স অর্জন করা যায় না। তবে চিকিত্সার সময় জটিলতা দেখা দেয় না।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেহেতু হান্টারের রোগে, জেনেটিক কারণে, প্রায় একচেটিয়াভাবে ছেলে এবং পুরুষরা এই রোগের ঝুঁকি গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত, তাই তাদের পিতামাতাকে তাদের পুরুষ বংশের বিষয়ে বিশেষভাবে সচেতন থাকতে হবে। প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত যদি লক্ষণগুলি উপস্থিত না হয়, পুরুষদের যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একটি বৃহত পরীক্ষা করা উচিত। সাধারণত, প্রাথমিক সনাক্তকরণের জন্য নিয়মিত চেক-আপগুলিতে অংশ নেওয়া বাঞ্ছনীয়। যদি কোনও শিশু বৃদ্ধির বিলম্ব বা বিকাশজনিত ব্যাধিগুলি দেখায় তবে ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি একই বয়সের শিশুদের সাথে তুলনা করে মানসিক সীমাবদ্ধতা বা বিলম্বগুলি লক্ষ করা যায়, তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। নির্দিষ্ট পরীক্ষাগুলি তাত্পর্য প্রকাশ করবে এবং এটি স্পষ্ট করে বলা যেতে পারে। উপস্থিতিতে অস্বাভাবিকতা থাকলে চামড়া, ত্বকে গর্ত বা বর্ণহীনতা তৈরির জন্য একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। নাড়ির হার্নিয়াস, পক্ষাঘাত বা গতিশীলতার আরও বিধিনিষেধগুলি অবিলম্বে পরিষ্কার করা উচিত। হান্টারের রোগে দুর্ঘটনা ও জখমের সাধারণ ঝুঁকি বেড়ে যায়। অতএব, জটিলতাগুলি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব হ্রাস করা উচিত এবং ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। যদি প্রতিদিনের কাজগুলি আর যথারীতি বা কেবল অন্যের সহায়তায় সম্পাদন করা যায় না, তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সংবেদনশীল বা মানসিক সমস্যায় ভুগেন তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করারও পরামর্শ দেওয়া হয়। জন্য চিকিত্সা সহায়তা প্রয়োজন মেজাজ সুইং বা ডিপ্রেশন পর্যায়ক্রমে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

হান্টারের রোগের কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয় কারণ এটি জিনগত ব্যাধি। সাফল্য থেরাপি রোগী থেকে রোগীর মধ্যে পরিবর্তিত হয়। এটি তীব্রতার উপরও নির্ভর করে। কিছু ক্ষেত্রে, স্টেম সেল প্রতিস্থাপন সফলভাবে সম্পাদন করা যেতে পারে। 2007 সাল থেকে, ইউরোপে ট্রেড নাম এলাপ্রেসের সাথে ড্রাগ আইডুরসফেস অনুমোদিত হয়েছে। আইডুরোনেট -2-সালফেটেজ হিসাবে ইডুরস্ফেস হান্টারের রোগে আর কার্যকর নয় এমন এনজাইমকে উপস্থাপন করে। কিছু ক্ষেত্রে, এনজাইম চিকিত্সা দ্বারা ভাল ফলাফল অর্জন করা হয়। এর মাধ্যমে সাধারণ আয়ু অর্জন করা যায় থেরাপি। চিকিত্সা আজীবন হতে হবে। যদিও অনেক উন্নত ক্ষেত্রে কখনও কখনও না no থেরাপি প্রতিশ্রুতিবদ্ধ হয়। এই ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি হ্রাস করা প্রয়োজন।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য রোগ নির্ণয়টি অত্যন্ত স্বতন্ত্র এবং বর্তমানের তীব্রতার উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়। কারণ এই রোগটি নিখুঁতভাবে বংশগত, হান্টারের রোগ এখনও নিরাময়যোগ্য হয়নি। থেরাপির নতুন গবেষণা ফর্মগুলি, যেমন ক অন্যত্র স্থাপন হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল বা জিন থেরাপির, তাত্ত্বিকভাবে এই রোগ নিরাময় করতে পারে তবে তারা এখনও এই মুহূর্তে পরীক্ষামূলক হিসাবে বিবেচিত হয়। রোগের কোর্সটি রোগী থেকে রোগীর ক্ষেত্রে অত্যন্ত পরিবর্তনশীল। তবে, যদি রোগটি চিকিত্সা না করে থাকে তবে তা করতে পারে নেতৃত্ব গুরুতর ক্ষেত্রে রোগী পাঁচ বছর বয়সে পৌঁছানোর আগেই মারা যায় to হালকা ফর্মের মধ্যেও অনেক রোগী প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার আগেই মারা যায়। তবে, বিশেষত হান্টারের অ-নিউরোনোপ্যাথিক ধরণের রোগ একটি এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপির মাধ্যমে পাশাপাশি সংঘটিত রোগের লক্ষণগুলির থেরাপির মাধ্যমে খুব ভালভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। যেহেতু এই রোগের কারণ জেনেটিক ত্রুটি, তাই আক্রান্ত দম্পতিরা যারা সন্তান নিতে চান তাদের জেনেটিক পরামর্শের পরামর্শ নেওয়া উচিত। একটি অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং একটি কোরিওনিক ভিলাস নমুনা সময় সঞ্চালিত হতে পারে গর্ভাবস্থা হান্টারের রোগের জিনটি সন্তানের ক্ষেত্রে ত্রুটিযুক্ত কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য। এই রোগে আক্রান্তদের আয়ু স্বাভাবিক হয় to এর মধ্যে মৃত্যুর হার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে কার্ডিওপলমোনারি জটিলতার কারণে ঘটে।

প্রতিরোধ

শিকারি রোগ প্রতিরোধ সম্ভব নয়। এটি একটি বংশগত রোগ। পরিবারে যদি এই রোগের পূর্বের কেস থাকে এবং বাচ্চা, মানবজাত করার ইচ্ছা থাকে human জেনেটিক কাউন্সেলিং ঝুঁকি মূল্যায়ন করার চেষ্টা করা উচিত। প্রিনেটাল জেনেটিক টেস্টিংও সম্ভব। যদি রোগটি ইতিমধ্যে বিদ্যমান থাকে তবে সম্পূর্ণ পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ। সফলভাবে রোগটি পরিচালনা করার জন্য থেরাপিটি শুরু করা উচিত।

অনুপ্রেরিত

হান্টার ডিজিজ একটি বংশগত রোগ এবং আজ অবধি তার কোনও নিরাময় নেই। রোগের কোর্সটি তার তীব্রতার উপর নির্ভর করে খুব স্বতন্ত্র, তবে রোগীদের আজীবন চিকিত্সার প্রয়োজন হয়। লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং সাধারণ সুস্থতার উন্নতি করতে, আক্রান্তরা কিছুটা নিতে পারেন পরিমাপ নিজেদের. স্নায়বিক অভিযোগের ক্ষেত্রে লক্ষ্যবস্তু ফিজিওথেরাপি এবং ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপ সাধারণের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে শর্ত। নম্র ক্রীড়া যেমন জিমন্যাস্টিকস এবং সাঁতার ক্ষতিগ্রস্থ অঙ্গগুলির গতিশীলতা বজায় রাখতে বা উন্নত করতে সহায়তা করে। মানসিক অভিযোগগুলি রোগের ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায় এবং মনোচিকিত্সার মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে। হান্টারের রোগে, তীব্র হিসাবে মেডিকেল জরুরী অবস্থা হৃদয় ব্যর্থতা ঘন ঘন ঘটতে পারে। এই রোগের জরুরী পরিস্থিতিতে সাধারণত, জরুরি চিকিৎসা পরিষেবাগুলিতে কল করা জরুরী। জরুরি চিকিত্সক আগত না হওয়া পর্যন্ত প্রথম প্রতিক্রিয়াকারীদের সরবরাহ করা উচিত প্রাথমিক চিকিৎসা এবং, যদি প্রয়োজন হয়, পুনরুদ্ধারমূলক সঞ্চালন করুন পরিমাপ। হান্টারের রোগ তীব্রতার উপর নির্ভর করে তাড়াতাড়ি বা পরে মারাত্মক। স্বাস্থ্যকর জীবনধারা দ্বারা পরিপূরক এবং অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে আলোচনা করা বিস্তৃত থেরাপিউটিক চিকিত্সা এই রোগে আক্রান্তদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, এটি রোগীদের লক্ষণ, অভিযোগ, কারণ এবং পরিণতি সম্পর্কে পর্যাপ্ত পরিমাণে অবহিত করা হলে তাদের রোগের আরও ভালভাবে মোকাবেলা করতে সহায়তা করে। বিশেষজ্ঞের সাথে নিয়মিত আলোচনা করাও থেরাপির অঙ্গ। চিকিত্সা পরামর্শ হান্টার রোগের তাদের প্রতিদিনের পরিচালনায় ভুক্তভোগীদের সহায়তা করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

হান্টারের রোগ এখনও পর্যন্ত নিরাময়যোগ্য নয়। রোগীরা তবুও কিছু নিতে পারেন পরিমাপ লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং তাদের মঙ্গল উন্নত করতে। স্নায়বিক লক্ষণগুলির জন্য, থেরাপি এবং এর পাশাপাশি ব্যায়াম একটি ভাল বিকল্প শারীরিক চিকিৎসা. সাঁতার পাশাপাশি এরোবিকস প্রভাবিত অঙ্গগুলির গতিশীলতা উন্নত করতে সহায়তা করে। ক্রমবর্ধমান মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ কাজ করা হয় মনঃসমীক্ষণ। তীব্র ঘটনা ঘটলে হৃদয় ব্যর্থতা বা রোগের মতো অন্য জরুরি জরুরী অবস্থার জন্য, জরুরি চিকিৎসা পরিষেবাগুলি কল করতে হবে। জরুরি চিকিত্সক আগত না হওয়া পর্যন্ত প্রথম প্রতিক্রিয়াকারীদের অবশ্যই সরবরাহ করতে হবে প্রাথমিক চিকিৎসা ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির কাছে এবং প্রয়োজনে চেষ্টা করুন উজ্জীবন। হান্টারের রোগ সাধারণত মারাত্মক হয়। এটি আরও চিকিত্সা সহ অন্যান্য রোগীদের সাথে আলোচনা এবং একটি স্বাস্থ্যকর এবং সক্রিয় জীবনযাত্রার দ্বারা সমর্থিত, ব্যাপক চিকিত্সার চিকিত্সা করে makes উপসর্গ, অভিযোগ, কারণ এবং পরিণতি সম্পর্কে বিস্তারিত তথ্য প্রাপ্তির পরে আক্রান্তরা প্রায়শই এই রোগের সাথে লড়াই করতে সক্ষম হন। বিশেষত রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে বিশেষজ্ঞের সাথে নিয়মিত পরামর্শ নেওয়া অত্যাবশ্যক। চিকিত্সক হান্টারের রোগের চিকিত্সার ক্ষেত্রে রোগী কীভাবে সহায়তা করতে পারেন সে সম্পর্কে আরও টিপস দিতে পারেন।