সানফিলিপো সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

সানফিলিপো সিনড্রোম নামটি একটি জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধিতে দেওয়া নাম যা খুব কমই ঘটে। এটি মিউকোপলিস্যাকারিডোজগুলির মধ্যে একটি।

সানফিলিপো সিনড্রোম কী?

সানফিলিপো সিন্ড্রোম হ'ল গ্লাইকোসামিনোগ্লিকান বিপাকের একটি ব্যাধি যা উত্তরাধিকারসূত্রে একটি স্বয়ংক্রিয় সংমিশ্রিত পদ্ধতিতে প্রাপ্ত হয়। এই রোগকে মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ তৃতীয়ও বলা হয় এবং এটি মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস গ্রুপের অন্তর্গত। যার উপর নির্ভর করে জিন সানফিলিপো সিন্ড্রোমে ত্রুটি উপস্থিত রয়েছে, চিকিত্সকরা এফ ডি থেকে চারটি উপপ্রকারের মধ্যে পার্থক্য করেন সানফিলিপো সিনড্রোম খুব কমই ঘটে। এর ফ্রিকোয়েন্সি 1: 60,000। জন্মের সময়, আক্রান্ত শিশু এখনও কোনও লক্ষণীয় লক্ষণ প্রদর্শন করে না। খুব অস্থির এবং আক্রমণাত্মক আচরণের পাশাপাশি মানসিক বিকাশের বিলম্বের মাধ্যমে তিন থেকে চার বছর বয়সে মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস লক্ষণীয় হয়ে ওঠে। জীবনের দ্বিতীয় দশক থেকে, রোগীর আচরণগত ব্যাধিগুলি ছাড়াও স্পাস্টিক পক্ষাঘাত দেখা দেয়, যার তীব্রতা বৃদ্ধি পায়। তবে অন্যান্য মিউকোপলিস্যাকারিডোজগুলির বিপরীতে অঙ্গগুলি ব্যতীত কম আক্রান্ত হয় মস্তিষ্ক। সুতরাং, কঙ্কালের মধ্যে কয়েকটি মাত্র অস্বাভাবিকতা দেখা যায় এবং রোগীদের সাধারণত শরীরের স্বাভাবিক বৃদ্ধি হয়। সানফিলিপো সিন্ড্রোমের নামকরণ করা হয়েছে আমেরিকান পেডিয়াট্রিশিয়ান এবং জীববিজ্ঞানী সিলভেস্টার সানফিলিপোর নামে। পরবর্তীকালে 1963 সালে প্রথম এই ব্যাধিটির বর্ণনা দেওয়া হয়েছিল।

কারণসমূহ

সানফিলিপো সিন্ড্রোম চারটি পৃথকভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ত্রুটির কারণে ঘটে এনজাইম। এগুলির সাধারণত গ্লাইকোসামিনোগ্লিকেন হিপারান সালফেট ভেঙে ফেলার কাজ থাকে। দ্য এনজাইম আক্রান্তরা হ'ল এসজিএইচএস (এন-সালফোগ্লুকোসামাইন সালফোহাইড্রোলেজ), এনএজিএলইউ (এন-আলফা-এসিটাইলগ্লুকোসামিনিডেস), এইচজিএসএনএটি (হেপাড়ান-আলফা-গ্লুকোসামাইনাইড এন-এসিটাইলট্রান্সফেরাজ), এবং জিএনএস (এন-এসিটাইলগ্রুফেসামিন)। হেপারান সালফেটটি এর দ্বারা অবনমিত হয় না জিন ত্রুটিযুক্ত, তাই এটি লাইসোসোমে সংরক্ষণ করা হয়। এগুলি হ'ল কোষগুলির কার্যকরী সাবুনিট, যা তাদের নিজস্ব ঝিল্লি দ্বারা ঘিরে রয়েছে। স্নায়ু কোষগুলি ক্রমশ অতিরিক্ত লোড হওয়ার সাথে সাথে এটি লাইসোসোমগুলির ক্রিয়াকলাপে বাধা সৃষ্টি করে, যার ফলে অভিযোগগুলির কারণ হয়। দ্য হাড় পাশাপাশি অন্যান্য অঙ্গগুলি যেমন অন্যান্য মুকোপলিস্যাকারিডোজগুলির মতো ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত হয় না কারণ হিপারান সালফেট স্টোরেজ তাদের মধ্যে কম থাকে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সানফিলিপো সিন্ড্রোমের চারটি রূপই অক্ষমতার ধারাবাহিক চিত্র উপস্থাপন করে। সুতরাং, প্রভাবিত ব্যক্তিরা তাদের মধ্যে উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন অনুভব করে শারীরিক পাশাপাশি তাদের মানসিকতা, যেমন স্মৃতিভ্রংশ বা আচরণগত ব্যাধি। এছাড়াও, অন্যান্য ব্যাধি যেমন হেপাটোমেগালি (এর বৃদ্ধি) যকৃত) ঘটতে পারে. বাহ্যিকভাবে, সানফিলিপো সিন্ড্রোমটি এর বর্ধনের দ্বারা লক্ষণীয় জিহবা, পূর্ণ ঠোঁট, একটি সমতল অনুনাসিক সেতু এবং মোটা মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির বিশিষ্টতা। প্রধান চুল খুব নোংরা হয়ে আছে। এছাড়াও, ভ্রু, যা একে অপরের সাথে মিশে যায়, এটি ঘন এবং গুল্ম হয়। আক্রান্ত শিশুরা আরও বেশি আচরণ এবং আক্রমণাত্মক হয়ে ওঠে। কদাচিৎ নয়, তারা ধ্বংসাত্মক আচরণ করতে থাকে। বক্তৃতা বোঝার সাথে সাথে তারা কথা বলা বন্ধ করে দেয়। পরিবর্তে, তারা অঙ্গভঙ্গি এবং মুখের ভাবগুলি পছন্দ করে। অন্যান্য সম্ভাব্য লক্ষণগুলির মধ্যে সংক্রমণের আরও বেশি সংবেদনশীলতা, যৌথ গতিশীলতার সীমাবদ্ধতা, ইনজুইনাল এবং নাভিক হার্নিয়া এবং ঘুমের সমস্যা অন্তর্ভুক্ত। কিছু ক্ষেত্রে, অপটিক নার্ভ এট্রফিও উপস্থিত রয়েছে। সানফিলিপো সিন্ড্রোমের পরবর্তী কোর্সে পক্ষাঘাতের লক্ষণ দেখা দেয়। এই প্রক্রিয়াতে, আক্রান্ত শিশুরা আরও এবং আরও অবিচলভাবে সরানো হয় এবং শেষ পর্যন্ত তাদের পুরোপুরি চলার ক্ষমতা হারাতে থাকে। এছাড়াও গিলতে সমস্যা এবং মৃগীরোগের খিঁচুনি সম্ভাবনার ক্ষেত্রের মধ্যে রয়েছে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যদি সানফিলিপো সিনড্রোম সন্দেহ হয় তবে চিকিত্সক চিকিত্সক প্রস্রাবের গ্লাইকোসামিনোগ্লিকানগুলি নির্ধারণ করে। তবে এটি সম্ভব যে তাদের পরিমাণ কেবল সামান্য পরিমাণে বৃদ্ধি পেয়েছিল এমনকি মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ III তেও। এই কারণে, ইলেক্ট্রোফোরসিস একটি নির্ভরযোগ্য রোগ নির্ণয়ের জন্য সঞ্চালিত হয়। এটি ব্যবহার করে, হিপারান সালফেটের বর্ধিত মলমূত্র পরিষ্কারভাবে চিহ্নিত করা যায়। এছাড়াও, এর মধ্যে এনজাইম সিকোয়েন্সগুলি নির্ধারণ করে নির্ণয় করা যেতে পারে লিউকোসাইটস (সাদা রক্ত কোষ) বা fibroblasts মধ্যে। সানফিলিপো সিন্ড্রোমের কোর্স পৃথক পৃথক পৃথক হয়ে থাকে। রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে জীবনের দ্বিতীয় বা তৃতীয় দশকে মৃত্যু ঘটে most বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মোটর এবং মানসিক দক্ষতার একটি উল্লেখযোগ্য ক্ষতি আগেই ঘটে। প্রতিবন্ধী শিশুদের সাথে একটি অর্থবহ যোগাযোগ খুব কমই সম্ভব। আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যু সাধারণত হয় নিউমোনিআ.

জটিলতা

একটি নিয়ম হিসাবে, সানফিলিপো সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা বিভিন্ন সংখ্যক অক্ষমতায় ভুগছেন। এগুলি রোগীর জীবনযাত্রার মানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে, তাই অনেক ক্ষেত্রে তারা তাদের জীবনের অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। স্মৃতিভ্রংশ বা বিভিন্ন আচরণগত ব্যাধিও দেখা দিতে পারে, ফলে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির বিকাশের বিষয়টি উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করে। কখনও কখনও সানফিলিপো সিন্ড্রোম এর বৃদ্ধি ঘটায় যকৃত এবং এইভাবে সম্ভবত ব্যথা। মোটা মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির কারণে, সিন্ড্রোম প্রায়শই হুমকি বা টিজিংয়ের দিকে পরিচালিত করে, যাতে রোগীরাও এতে ভোগেন বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। সংক্রমণ বা ঘুমের সমস্যার উচ্চতর সংবেদনশীলতাও প্রায়শই ঘটে এবং নেতৃত্ব দৈনন্দিন জীবনে মারাত্মক সীমাবদ্ধতা। তেমনি অনেক ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিও ভোগেন গিলতে অসুবিধা এবং এইভাবে খাবার এবং তরল গ্রহণের সময় অস্বস্তি থেকে। মৃগী রোগের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু অনেকটা কমে যেতে পারে। দুর্ভাগ্যক্রমে, চিকিত্সা কেবল লক্ষণীয় হতে পারে এবং এটি লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। তদুপরি, আত্মীয় বা পিতামাতারা প্রায়শই মানসিক অভিযোগ দ্বারা আক্রান্ত হন।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

সানফিলিপো সিনড্রোম অবশ্যই সর্বদা একজন চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। কোনও স্ব-নিরাময় হতে পারে না, সিন্ড্রোমের চিকিত্সা শুরু না করা হলে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি আরও বাড়তে থাকে। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি মারাত্মক মানসিক পরিবর্তন থেকে ভোগেন তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। মানসিক চাপ, হতাশা বা মানসিকতার অন্যান্য ব্যাধিগুলি প্রায়শই ঘটে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই অভিযোগগুলি তুলনামূলকভাবে হঠাৎ এবং কোনও নির্দিষ্ট কারণ ছাড়াই ঘটে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। এটিও পারে নেতৃত্ব মুখের বৈশিষ্ট্য পরিবর্তন। যদি এই অভিযোগগুলি দেখা দেয় তবে অবশ্যই কোনও অবস্থাতেই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। তদতিরিক্ত, ঘুমের অভিযোগ বা সংক্রমণের খুব উচ্চ সংবেদনশীলতা এছাড়াও সানফিলিপো সিনড্রোমকে নির্দেশ করতে পারে এবং এটি কোনও মেডিকেল পেশাদার দ্বারাও পরীক্ষা করা উচিত। কিছু ক্ষেত্রে, হঠাৎ ডিসফেজিয়া রোগের লক্ষণও হতে পারে। সানফিলিপো সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, প্রথমবারে একজন সাধারণ অনুশীলকের পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। আরও চিকিত্সা সাধারণত বিশেষজ্ঞ দ্বারা হয়। যেহেতু সানফিলিপো সিন্ড্রোম এখনও অপেক্ষাকৃত অনাবিষ্কৃত, এর পরবর্তী কোর্স সম্পর্কে কোনও সাধারণ প্রাগনোসিস দেওয়া যায় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

সানফিলিপো সিন্ড্রোমে কারণগুলির চিকিত্সা সম্ভব নয় কারণ এটি একটি বংশগত রোগ। এনজাইম প্রতিস্থাপন অধ্যয়ন থেরাপি মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস IIIa এর জন্য ২০১৪ সাল থেকে চলছে A একটি নির্দিষ্ট জিন থেরাপি Mucopolysaccharidosis II চিকিত্সার জন্য পরীক্ষা করা হচ্ছে। মিউকোপলিস্যাকারিডোসিসের কয়েকটি রূপে, অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন এই রোগ নির্মূল করতে সহায়ক বলে মনে করা হয়, শঙ্কিত পরিবর্তন শুরু হওয়ার আগেই এটি ঘটে occurs অন্যান্য মিউকোপলিস্যাকারিডোজগুলির বিপরীতে, এখনও অনুমোদিত এনজাইম প্রতিস্থাপন হয়নি থেরাপি সানফিলিপো সিনড্রোমের জন্য। চিকিত্সা করা শর্ত লক্ষণগতভাবে, ঘুমের ব্যাঘাতের পাশাপাশি হাইপার্যাকটিভিটির জন্য ওষুধগুলি দেওয়া হয়। তবে এর প্রভাব ওষুধ বাচ্চা থেকে আলাদা আলাদা হয়ে থাকে। একটি ঝুঁকি আছে যে ওষুধ ব্যবহৃত নির্দিষ্ট সময়ের পরে তাদের ইতিবাচক প্রভাব হারাবে। তাই প্রায়শই রোগীর জন্য স্বতন্ত্রভাবে উপযুক্ত থেরাপির সন্ধান করা প্রয়োজন। যদি আক্রান্ত শিশুরা শক্তিশালী, আক্রমণাত্মক বা হাইপ্র্যাকটিভ আচরণে থাকে তবে প্রতিরক্ষামূলক হয় পরিমাপ আঘাতগুলি রোধ করার জন্য প্রায়শই তাদের বাড়ির পরিবেশে নিয়ে যেতে হয়। ডিসফেজিয়ার ক্ষেত্রে, একটি পাল্পিতে স্যুইচ করা খাদ্য সুপারিশকৃত. কিছু ক্ষেত্রে, একটি খাওয়ানো টিউব ব্যবহারের প্রয়োজনও হতে পারে।

প্রতিরোধ

সানফিলিপো সিনড্রোমকে বংশগত ব্যাধি হিসাবে বিবেচনা করা হয়। এই কারণে, কার্যকর কোনও প্রতিরোধকারী নেই পরিমাপ রোগের বিরুদ্ধে

অনুপ্রেরিত

সানফিলিপো সিনড্রোম একটি বংশগত ব্যাধি যা কেবলমাত্র সীমাবদ্ধ ফলোআপ এবং প্রতিরোধের অনুমতি দেয়। রোগীদের জন্য কার্যকর সুরক্ষা পাওয়া যায় না children বাচ্চাদের জন্মগত রোগের পরে যত্ন নেওয়া মূলত পিতামাতার দায়িত্ব of এর আচরণের উপর নির্ভর করে অসুস্থ শিশুএগুলি ডি-এসক্ল্যাটিংয়ের মাধ্যমে লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে পরিমাপ or মনঃসমীক্ষণ। চিকিত্সকরা প্রতিদিন এড়ানোর পরামর্শ দেন জোর এবং সিনড্রোম সহ সমস্যাগুলি স্বাচ্ছন্দ্যে ব্যাস্ত পরিস্থিতি। সুতরাং, ফলো-আপ যত্ন হ্রাস সম্পর্কে চাপ কারণ, অন্যান্য বিষয়ের মধ্যে. দ্বন্দ্বগুলি দ্রুত সম্ভব সমাধান করা উচিত, যদি সম্ভব হয় তবে শিশুটি খুব বেশি পরিমাণে প্রকাশ না পায় জোর। পুনর্জন্মের জন্য বিশ্রামের সময়কালকে প্ররোচিত করা নিয়ন্ত্রণ করতে সহায়তা করে জোর স্তর। এই লক্ষ্যে, ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলিরও উচিত আলাপ অন্যদের কাছে তাদের তাত্ক্ষণিক পরিবেশে স্পষ্টকরণ ভুল বোঝাবুঝি এবং আরও সমস্যার বিরুদ্ধে রক্ষা করে। একই সময়ে, বংশধরদের অতিরিক্ত দাবিতে ভুগতে হবে না। এই কারণে, পিতামাতাদের কোনও অবস্থাতেই অন্য বাচ্চাদের সাথে সরাসরি তুলনা করা উচিত নয়, কারণ এটি তাদের উপর চাপ সৃষ্টি করে। রোগের সাথে যুক্ত মোটর ফাংশন ব্যাধিগুলি যথাযথভাবে হ্রাস করা যায় মনঃসমীক্ষণ.

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

রোগটি একটি জন্মগত ব্যাধি। অতএব, স্ব-সহায়তার ব্যবস্থাগুলি বিশেষত আত্মীয় এবং পিতামাতার দ্বারা পরিচালিত করা উচিত। তাদের পক্ষে যথাসময়ে কৌশলগুলি বিকাশ করা দায়বদ্ধ যাতে শিশুর মধ্যে আক্রমণাত্মক আচরণ দেখা দিলে ডি-এস্কেলেশন যত তাড়াতাড়ি সম্ভব স্থান গ্রহণ করতে পারে। দৈনন্দিন জীবনে স্ট্রেস এবং ব্যস্ততা এড়ানো উচিত। একটি নিয়মিত দৈনিক রুটিন সম্ভাব্য চাপ কমাতে সহায়তা করতে পারে। দ্বন্দ্বগুলি গঠনমূলকভাবে পরিচালনা করতে হবে এবং বিভিন্ন মতামত বা মতামতের স্পষ্টকরণ যত তাড়াতাড়ি সম্ভব অনুসন্ধান করা উচিত। সন্তানের পর্যাপ্ত বিশ্রামের প্রয়োজন যাতে পুনর্জন্ম ঘটে এবং শোষিত ছাপগুলি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব প্রক্রিয়া করা যায়। প্রতিকূলতা রোধে সামাজিক পরিবেশে লোকজনকে এই রোগ এবং এর লক্ষণ সম্পর্কে অবহিত ও শিক্ষিত করতে হবে। মানসিক বিকাশে বিলম্বের কারণে বিকাশের পর্যায়ে বংশকে ছাড়িয়ে না যাওয়ার যত্ন নেওয়া উচিত। সমবয়সী প্লেমেট এবং স্কুলমেটের সাথে তুলনা এড়ানো উচিত। তেমনি চাপ ও অস্থিরতাও এড়ানো উচিত শিক্ষা নতুন দক্ষতা. যেহেতু পেশীবহুল ব্যবস্থার ব্যাধি দেখা দেয়, ফিজিওথেরাপিউটিক ব্যবস্থা অভিযোগগুলি দূরীকরণে সহায়তা করে। এগুলি স্বাধীনভাবে চালানো যেতে পারে। নিয়মিত বিরতিতে, শিশুর ঘুমের স্বাস্থ্যবিধিও প্রাকৃতিক প্রয়োজন অনুসারে পরীক্ষা করা উচিত এবং অনুকূলিত করা উচিত।