জন্মগত ত্রুটি, ত্রুটি এবং ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা (Q00-Q99)।
- আর্নল্ড-চিয়ারি সিন্ড্রোম, প্রকার I - ফোরামেন ম্যাগনাম (ওসিপিটাল গর্ত) এর মাধ্যমে সেরিবিলার অংশগুলি স্থানচ্যুত করার সাথে বিকাশজনিত ব্যাধিগুলির গ্রুপ, সহবর্তী পশ্চাদ্দ্বক ফসাকে মেরুদণ্ডের খাল (মেরুদন্ডী খাল); প্রকার 1: এখানে, সেরিবিলার টনসিলের স্থানচ্যুতি রয়েছে (এর অংশ) লঘুমস্তিষ্ক; নিওসেরবেলামের অন্তর্ভুক্ত, যা সেরিবেলামের বেশিরভাগ অংশ তৈরি করে)। একটি জটিলতা হিসাবে, সিরিঞ্জোমেলিয়া (ধূসর পদার্থের মধ্যে গহ্বর গঠন) মেরুদণ্ড) ঘটতে পারে. কারণগুলি: ভিন্নধর্মী, বেশিরভাগ অজানা, অটোসোমাল মন্দা? ; এন্ডোজেনাস-টেরেটোজেনিক কারণগুলির সাথে জড়িত থাকার সাথে বহুভুজ সংক্রান্ত কারণগুলি নিয়ে আলোচনা করা হয়।
- আর্থ্রোগ্রিপসিস মাল্টিপ্লেক্স কনজেনিটা (এএমসি) - জন্মগত যৌথ দৃ sti়তা (ডিসমোরফিয়া); এই পদটিতে বেশ কয়েকটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার রয়েছে যা যৌথ স্থানচ্যুতি এবং কঠোরতার দ্বারা চিহ্নিত; উত্তরাধিকার অটোসোমাল রিসেসিভ।
- ডায়স্টেমোটোমেলিয়া - এর জন্মগত ত্রুটির দল খুলি, মেরুদণ্ড এবং মেরুদণ্ড, যা নিউরাল প্লেট ভ্রূণ যথারীতি কোনও নলের মধ্যে বন্ধ হয় না, তবে জন্ম পর্যন্ত কমবেশি খোলা থাকে; বিক্ষিপ্ত ঘটনা
- এহলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোম (ইডিএস) - জেনেটিক ডিজঅর্ডার যা উভয়ই অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং অটোসোমাল রিসিসিভ; কোলাজেন সংশ্লেষণের একটি ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট ভিন্ন ভিন্ন গ্রুপ; ত্বকের বৃদ্ধি স্থিতিস্থাপকতা এবং একইরকম অস্বাভাবিক চাঞ্চল্য দ্বারা চিহ্নিত ("রাবারের মানুষ" এর অভ্যাস)
- সব ধরণের ভ্রূণপথ
- Klinefelter সিন্ড্রোম - বেশিরভাগ বিক্ষিপ্ত উত্তরাধিকার সহ জেনেটিক ডিজিজ: লিঙ্গের সংখ্যাগত ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা (অ্যানিওপ্লাইডি) ক্রোমোজোমের (গনোসোমাল অসাধারণতা), যা কেবলমাত্র ছেলেদের মধ্যে দেখা যায় বা পুরুষ ঘটে; বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একটি অতিপ্রাকৃত এক্স ক্রোমোজোম (47, XXY) দ্বারা চিহ্নিত; ক্লিনিকাল ছবি: বড় মাপ এবং টেস্টিকুলার হাইপোপ্লাজিয়া (ছোট টেস্টিস), হাইপোগোনাদোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম দ্বারা সৃষ্ট (gonadal hypofunction); এখানে সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে স্বতঃস্ফুর্ত সূচনা, তবে যুবা যুবা অগ্রগতি।
- ক্লিপেল-ফিল সিন্ড্রোম (প্রতিশব্দ: জন্মগত জরায়ুর সিনোস্টোসিস) - জরায়ুর মেরুদণ্ডের একটি বিকৃতি এবং সম্ভাব্য অন্যান্য ত্রুটি থেকে বিরল, জন্মগত সিন্ড্রোম; বিক্ষিপ্ত ঘটনা
- মারফান সিন্ড্রোম - জেনেটিক ডিজিজ যা অটোসোমাল প্রভাবশালী উভয়ই উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে বা বিক্ষিপ্তভাবে ঘটতে পারে (নতুন রূপান্তর হিসাবে); পদ্ধতিগত যোজক কলা রোগ, যা প্রাথমিকভাবে উল্লেখযোগ্য is লম্বা লম্বা, মাকড়সা অঙ্গ এবং হাইপারেক্সটেনসিটি জয়েন্টগুলোতে; এই রোগীদের 75% একটি আছে aneurysm (ধমনী প্রাচীরের প্যাথলজিকাল (প্যাথলজিকাল) বাল্জ)।
- মেলোমিনিংয়েসেল - এর একটি অংশের প্রোট্রুশন মেরুদণ্ড মেরুদণ্ডের একটি ত্রুটির কারণে
- ট্রিসমি 21 (ডাউন সিন্ড্রোম) - মানুষের মধ্যে বিশেষ জিনোমিক রূপান্তর যাতে পুরো 21 তম ক্রোমোজোম বা এর অংশগুলি ত্রিভুজের (ট্রাইসোমি) উপস্থিত থাকে। এই সিন্ড্রোমের জন্য আদর্শ হিসাবে বিবেচিত শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি ছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তির জ্ঞানীয় ক্ষমতা সাধারণত প্রতিবন্ধী হয়
- টার্নার সিন্ড্রোম (প্রতিশব্দ: আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম, ইউটিএস) - জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা সাধারণত বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে; মেয়েরা / মহিলাদের এই বিশেষত্বযুক্ত মহিলাদের সাধারণত দুটি (মনোসোমী এক্স) এর পরিবর্তে কেবলমাত্র একটি কার্যকরী এক্স ক্রোমোজোম থাকে; আন্তঃআ। অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যে, এর একটি অসঙ্গতি সহ মহাধমনীর ভালভ (এই রোগীদের মধ্যে 33% একজনের রয়েছে aneurysm/ একটি রোগাক্রান্ত বুলিং ধমনী); এটি মানুষের একমাত্র টেকসই মনোসোমি এবং প্রায় ২,৫০০ মহিলা নবজাতকের মধ্যে একবার হয় occurs
- ফেটোপ্যাথি (ক্ষতিগ্রস্থ ভ্রূণ/ অনাগত) সমস্ত ধরণের।
অন্তঃস্রাব, পুষ্টিকর এবং বিপাকীয় রোগ (E00-E90)।
- হোমোসাইস্টিনিউরিয়া - অটোসোমাল রিসিসিভ বংশগত বিপাকীয় ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপের সম্মিলিত নাম যা এমিনো অ্যাসিডের ঘনত্বকে বাড়িয়ে তোলে homocysteine মধ্যে রক্ত এবং প্রস্রাবে হোমোসাইস্টাইন, যা লক্ষণগুলির অনুরূপ হতে পারে মারফান সিন্ড্রোম.
Musculoskeletal সিস্টেম এবং যোজক কলা (এম 00-এম 99)
- কিশোর স্কলায়োসিস - প্রাপ্ত বয়স্ক-সূচনা স্কোলিওসিস।
- ফাইব্রডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা (এফওপি; সমার্থক শব্দ: ফাইব্রডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স মাল্টিপ্লেক্স প্রগতিভা, Myositis ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা, ম্যানচেমিয়ার সিন্ড্রোম) - অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের সাথে জিনগত রোগ; রোগগত, প্রগতিশীল বর্ণনা করে ossication (ওসিফিকেশন) মানবদেহের সংযোজক এবং সহায়ক টিস্যুগুলির, যা পেশীগুলির ওসিফিকেশন বাড়ে; ইতিমধ্যে জন্মের সময় সংক্ষিপ্ত এবং বাঁকা বড় পায়ের আঙ্গুলগুলি একটি অ-নির্দিষ্ট লক্ষণ হিসাবে উপস্থিত থাকে।
- বাচ্চা স্কলায়োসিস - স্কোলিওসিস শিশুদের মধ্যে ঘটে।
- কিশোরী স্কলায়োসিস - স্কোলিওসিস কিশোর-কিশোরীদের মধ্যে ঘটে।
- পেরেসেবেডিং (পক্ষাঘাত-সংক্রান্ত) স্কোলিওসিস।
- পোস্টট্রোম্যাটিক স্কোলিওসিস
- শিশুদের স্কোলিওসিস
মানসিক - স্নায়ুতন্ত্রের (F00-F99; G00-G99)
- ইনফেন্টাইল স্পাইনাল পক্ষাঘাত ওয়ার্ডনিগ-হফম্যান - জেনেটিক রোগ যা পেশী নষ্ট করে দেয়।
- ফ্রেডেরিচের অ্যাটাক্সিয়া (এফএ; ফ্রেড্রেইচের রোগ) - অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকার সহ জিনগত রোগ; কেন্দ্রের অবক্ষয়জনিত রোগ স্নায়ুতন্ত্র অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যে, চলাচলে বিশৃঙ্খলার দিকে নিয়ে যাওয়া; অ্যাটাক্সিয়া (আন্দোলন ব্যাধি) এর সবচেয়ে সাধারণ বংশগত ফর্ম; রোগের সময় সাধারণত সেট করা হয় শৈশব বা প্রথম বয়সে।
- Syringomyelia - মেরুদণ্ডের বিরল রোগ; এই রোগটি কোনও উন্নয়নমূলক ব্যাধিজনিত কারণে হতে পারে বা আঘাত, টিউমার বা প্রদাহের পরে বিকাশ লাভ করতে পারে। এক্ষেত্রে মেরুদণ্ডের ধূসর বর্ণের গহ্বরটি পাওয়া যায়, বিশেষত জরায়ু এবং বক্ষদেশীয় মেডুল্লায়।
