হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

একটি হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি একটি বংশগত অস্বাভাবিক পরিবর্তন প্রতিনিধিত্ব করে লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান। এর প্রধান ক্ষেত্রগুলি বিতরণ হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিজ হ'ল গ্রীষ্মমন্ডলীয় এবং উপশহর। প্রত্যেকের প্রকাশ রক্ত ব্যাধি নির্দিষ্ট জিনগত ত্রুটির উপর নির্ভর করে।

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি কী?

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিগুলি জেনেটিক রক্ত মূলত গ্রীষ্মমণ্ডল এবং অনেক ভূমধ্যসাগরীয় অঞ্চলে দেখা দেয় এমন ব্যাধি। বিশ্বের জনসংখ্যার প্রায় সাত শতাংশ হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির একধরণের ভোগে। এগুলি বেশিরভাগ উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃস্ফুর্ত জিন মিউটেশন সম্পর্কিত মিউটেশনের হেটারোজাইগাস ক্যারিয়ারগুলির মারাত্মক বিরুদ্ধে বেঁচে থাকার সুবিধা রয়েছে ম্যালেরিয়া সংক্রমণ যদিও স্বাস্থ্যকর জিনের বাহকগুলি প্রায়শই মারা যান ম্যালেরিয়া এবং প্রায়শই প্রজনন বয়সে পৌঁছায় না, হিটরোজাইগাস ক্যারিয়ারগুলি মারাত্মক ম্যালেরিয়া সংকট থেকে বাঁচতে আরও ভাল সক্ষম হয়। সুতরাং, যে মিউট্যান্ট জিনগুলি সমজাতীয় হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিগুলি ম্যালেরিয়াল অঞ্চলে একটি নির্বাচনের সুবিধা অর্জন করতে পারে। কারণ ম্যালেরিয়া বিশেষত বিশ্বের গ্রীষ্মমন্ডলীয় এবং উপনিবেশীয় অঞ্চলে প্রচলিত রয়েছে, সেখানকার জনসংখ্যার প্রায় 30 শতাংশ রয়েছে জিন বিভিন্ন হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির জন্য প্রবণতাগুলি। বিভিন্ন রূপান্তর বিভিন্ন ধরণের উত্পাদন করে রক্ত রোগ সুতরাং, নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান যেমন অক্সিজেন স্নেহ, স্থিতিশীলতা, একত্রিত করার ক্ষমতা, মেটেমোগ্লোবিন গঠনের প্রবণতা, বা তুচ্ছ বৈশিষ্ট্যগুলিও পরিবর্তন করা যেতে পারে। হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিগুলি মূলত দুটি বিস্তৃত বিভাগে বিভক্ত হতে পারে। এগুলি একদিকে থ্যালাসেমিয়াস এবং অন্যদিকে অস্বাভাবিক হিমোগ্লোবিন। থ্যালাসেমিয়ার মধ্যে মূলত আলফা এবং বিটা থ্যালাসেমিয়াস রয়েছে। গামা এবং ডেল্টা থ্যালাসেমিয়াস কম ঘন ঘন ঘটে। লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান একটি লোহাচারটি গ্লোবিনের সমন্বয়যুক্ত প্রোটিন কমপ্লেক্স (আলফা থেকে ডেল্টা গ্লোবিনে)।

• বিটা-থ্যালাসেমিয়াস সর্বাধিক প্রচলিত, যা পরিবর্তে হালকা বিটাতে বিভক্ত হয়-থ্যালাসেমিয়া অপ্রাপ্তবয়স্ক এবং আরও মারাত্মক বিটা-থ্যালাসেমিয়া মেজর।

• আলফা-থ্যালাসেমিয়াসে, চিকিত্সা হিসাবে নিরব আলফা-থ্যালাসেমিয়া মিনিমা, হালকা আলফা-থ্যালাসেমিয়া নাবালিকা, আরও মারাত্মক আলফা-থ্যালাসেমিয়া মেজর / এইচবিএইচ রোগ এবং এইচবি-বার্টের রোগ সবচেয়ে গুরুতর কোর্স সহ

• অস্বাভাবিক হিমোগ্লোবিন সহ সর্বাধিক পরিচিত হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি তথাকথিত সিকেল সেল রক্তাল্পতা.

কারণসমূহ

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিগুলি বিভিন্ন কারণে হয় জিন মিউটেশন উদাহরণস্বরূপ, বিটা থ্যালাসেমিয়াসে, প্রায় 4000 রূপান্তর বিটা গ্লোবিন পরিবর্তনের জন্য পরিচিত। দায়ী জিনটি ক্রোমোজোম ১১-এ অবস্থিত al সংশ্লিষ্ট জিনটি ক্রোমোজোমে 11 এ অবস্থিত The তথাকথিত सिकল কোষে সর্বাধিক পরিচিত অস্বাভাবিক হিমোগ্লোবিন গঠিত হয় রক্তাল্পতা। এই রোগের কারণ হ'ল ক্রোমোজোম ১১-এ একটি বিন্দু পরিবর্তন, যা বিটা-গ্লোবিন কোডিংয়ের জন্য একই জিন দায়ী। এখানে, গ্লুটামিক অ্যাসিডের পরিবর্তে, অ্যামিনো অ্যাসিড ভালাইন বিটা-গ্লোবিন প্রোটিন সাবুনিটের ছয় অবস্থানে রয়েছে। এটি বিটা-গ্লোবিন চেইনটিকে অস্থির করে তোলে। এই অস্থিরতা লোহিত রক্ত ​​কণিকার নিম্ন স্তরে ক্রিসেন্ট আকারের বিকৃতি ঘটাচ্ছে অক্সিজেন আংশিক চাপ. যদিও হিমোগ্লোবিন বাঁধানোর ক্ষমতা ধরে রাখে অক্সিজেন। তবে, বিটা-গ্লোবিন চেইনের ভাঙ্গন রক্ত ​​জমাট বাঁধার সাথে রক্তের কোষগুলিকে একত্রিত করার ঝুঁকি তৈরি করে। রক্ত খুব দ্রুত দ্রবীভূত করে ফ্রি হিমোগ্লোবিন, অর্গিনেজ এবং অক্সিজেন র‌্যাডিকালগুলি নির্গত করে। ফলস্বরূপ, নাইট্রিক অক্সাইড বেশি খাওয়া হয় থেকে নাইট্রিক অক্সাইড রক্তের বিসারণের জন্য দায়ী জাহাজ, এর অভাব তাদের সংকোচনের দিকে নিয়ে যায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

থ্যালাসেমিয়াস একটি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল ক্লিনিকাল চিত্র সরবরাহ করে। আলফা-থ্যালাসেমিয়া মিনিমা কোনও লক্ষণই দেখায় না। আক্রান্ত ব্যক্তিরা নিছক ভিন্ন ভিন্ন জিন বাহক are থ্যালাসেমিয়া নাবালিকাও খুব কমই লক্ষণ দেখায়। শুধু হালকা রক্তাল্পতা পালন করা হয়. মাঝারি রক্তাল্পতা থ্যালাসেমিয়ার ইন্টারমিডিয়া আকারে এবং গুরুতর আকারে মারাত্মক রক্তাল্পতা দেখা দেয়। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে আইকটারাস অন্তর্ভুক্ত (জন্ডিস) হিমোলাইসিস বৃদ্ধি, বৃদ্ধি প্লীহা (splenomegaly), বা একটি গুরুতর স্ট্রেন হৃদয়। আক্রান্ত শিশুরা বৃদ্ধির ব্যাধি, হাড়ের ত্রুটি এবং এর গুরুতর প্রতিবন্ধকতায় ভুগছে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ.অ্যানিমিয়া হ্রাস কর্মক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, অবসাদ, মাথাব্যাথা, বৃদ্ধি পেয়েছে হৃদয় হার এবং মাথা ঘোরা. দ্য রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা সাধারণত দুর্বল হয়, ঘন ঘন সংক্রমণ হয় in সিকেল সেল অ্যানিমিয়াতে অক্সিজেনের ঘাটতি থাকে শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা, ঘন ঘন সংক্রমণ, নিরূদন, হাইপারসিডিটি শরীরের (রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার), এবং হিমোলাইসিস বিশিষ্ট। এর ইনফারাকশনস অভ্যন্তরীণ অঙ্গ গুরুতর জটিলতা হিসাবে ঘটতে পারে। রোগীদের আয়ু গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

সাধারণ লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে একটি অস্থায়ী রোগ নির্ণয়ের পরে ক্রোমাটোগ্রাফি দ্বারা হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিগুলি পরিষ্কারভাবে নির্ণয় করা যেতে পারে বা হিমোগ্লোবিন ইলেক্ট্রোফোরেসিস.

জটিলতা

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি বিভিন্ন জটিলতা এবং উপসর্গ দেখা দিতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রক্তাল্পতা দেখা দেয় এবং রোগী উচ্চ মাত্রার মধ্য দিয়ে যেতে পারেন না জোর বা ক্রিয়াকলাপ। তেমনি, বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা ভোগেন জন্ডিস এবং বৃদ্ধি ব্যাধি, যা পারে নেতৃত্ব জটিলতাগুলিতে, বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে। দ্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এছাড়াও ত্রুটিযুক্ত দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। অবসাদ সেট হয়ে যায় এবং রোগীর কর্মক্ষমতা প্রায়শই প্রতিবন্ধী হয়। এটা অস্বাভাবিক নয় বমি বমি ভাব এবং মাথা ঘোরা ঘটতে পারে, এবং রোগী অসুস্থ এবং প্রতিক্রিয়াবিহীন বোধ করে। দুর্বল হয়ে যাওয়ার কারণে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা, অসুস্থতা এবং সংক্রমণ এছাড়াও ঘন ঘন ঘটে। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে শ্বাস নালীর ফুলে উঠতে পারে, যা রোগীর জন্য প্রাণঘাতী পরিস্থিতি হতে পারে। হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি সাধারণত causally চিকিত্সা করা হয়। জটিলতা ঘটে না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রক্ত ​​সংক্রমণ বা স্টেম সেলগুলি হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করতে ব্যবহৃত হয়। তবে এটি প্রতিটি ক্ষেত্রে সফল হয় না। নির্দিষ্ট ক্ষতি বা অঙ্গ ত্রুটি ইতিমধ্যে ঘটলে আয়ু সীমাবদ্ধ হতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

লক্ষণ যেমন জন্ডিস, অবসাদ, এবং মাথা ঘোরা অবিলম্বে একজন চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত। যদি হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি চিকিত্সা না করা হয় তবে গুরুতর জটিলতা বিকাশ হতে পারে। সুতরাং, রোগের প্রথম লক্ষণে চিকিত্সার পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি গুরুতর হয় মাথাব্যাথা, অস্বাভাবিক ভঙ্গি বা শ্বাসক্রিয়া অসুবিধার বিকাশ ঘটে, এটি অবশ্যই পারিবারিক চিকিত্সক দ্বারা পরিষ্কার করা উচিত এবং প্রয়োজনে চিকিত্সা করা উচিত। দুর্বল হওয়ার কারণে যদি সংক্রমণ হয় রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে হবে। প্রদাহ এর শ্বাস নালীর, অবিরাম মাথা ঘোরা এবং উচ্চ জ্বর আরও সতর্কতা লক্ষণ যা চিকিত্সা প্রয়োজন। এর ব্যাপারে নিউমোনিআ, যে কোনও ক্ষেত্রে নিকটস্থ হাসপাতালে একটি পরীক্ষা করা জরুরি। যেসব বাবা-মা তাদের সন্তানের লক্ষণগুলি যেমন গ্রোথ ডিজঅর্ডার, অস্থির কর্মহীনতা বা হাড়ের হতাশার লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন তাদের শিশুরোগ বিশেষজ্ঞকে অবহিত করা উচিত। চিকিত্সক প্রাথমিক রোগ নির্ণয় করতে পারেন এবং প্রয়োজনে পিতামাতাকে বংশগত রোগের জন্য বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকে রেফার করতে পারেন। অন্যান্য পরিচিতি হ'ল অভ্যন্তরীণ চিকিত্সার পাশাপাশি থেরাপিস্ট। উপসর্গের চিত্রের উপর নির্ভর করে একটি পুষ্টি চিকিত্সক এবং একটি ফুসফুস বিশেষজ্ঞও এতে জড়িত থাকতে পারেন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিগুলি বংশগত রোগ এবং তাই সাধারণত মাইল্ডার কোর্সে লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা হয়। চিকিত্সার মধ্যে সংক্রমণ রোধ এবং অন্তর্ভুক্ত নিরূদন (ডেসিকোসিস). ব্যথা প্রয়োজনে অ্যানালজিক্সের সাথে চিকিত্সা করা হয়। অ্যাপ্লাস্টিক সংকটের ক্ষেত্রে রক্ত ​​সঞ্চালন করা জরুরি। হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিগুলির আরও গুরুতর ফর্ম প্রায়শই নেতৃত্ব তাড়াতাড়ি মৃত্যু। এখানে, নিরাময়ের দিকে পরিচালিত কার্যকারিতাও প্রয়োজনীয় হয়ে ওঠে become স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্টস বা অ্যালোজেনিক অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন এই উদ্দেশ্যে উপযুক্ত। মাঝারি থেকে মারাত্মক থ্যালাসেমিয়া, উদাহরণস্বরূপ, প্রতি দুই থেকে চার সপ্তাহে নিয়মিত রক্ত ​​সঞ্চালনের প্রয়োজন হয়। এটি গুরুতর রক্তাল্পতা রোধ করতে হয়। দুর্ভাগ্যক্রমে, রক্ত ​​সঞ্চালনের আজীবন প্রয়োজন শরীরকে ওভারলোড করার দিকেও নিয়ে যায় লোহা। অতএব, লোহা বাইন্ডারগুলি নিয়মিতভাবে ইনফিউশন দ্বারা বা পেরোরিয়ালি দ্বারা প্যারেন্টেলিও পরিচালনা করা উচিত ট্যাবলেট শরীর থেকে আয়রন নির্মূল করতে। সিকেল সেল অ্যানিমিয়ার কার্যকারিতা জন্য, জিনের পরিবর্তনকে সংশোধন করার জন্য বর্তমানে গবেষণা চালানো হচ্ছে। তবে, একটি কার্যকর সমাধান খুঁজে পাওয়া খুব তাড়াতাড়ি।

প্রতিরোধ

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিগুলি জিনগত কারণ, এর প্রতিরোধের জন্য কোনও সুপারিশ নেই the যদি পরিবার বা আত্মীয়দের মধ্যে জন্মগত রক্তের ব্যাধিগুলির ইতিহাস থাকে, তবে তাদের কারণ নির্ধারণ করা উচিত এবং মানুষের উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং বাচ্চাদের ইচ্ছা থাকলে অনুসন্ধান করা উচিত।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সুনির্দিষ্ট খুব কম, যদি থাকে পরিমাপ তাদের জন্য সরাসরি ফলো-আপ উপলব্ধ। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, আরও জটিলতা বা লক্ষণগুলি রোধ করার জন্য প্রাথমিক পর্যায়ে এই রোগটি দ্রুত এবং সর্বোপরি সর্বোপরি নির্ণয় করা জরুরী। আগের হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা হয়, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগের আরও কোর্স তত ভাল। বেশিরভাগ রোগী এই রোগের জন্য বিভিন্ন ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। Alwaysষধগুলি নিয়মিত এবং সঠিক মাত্রায় গ্রহণ করা উচিত যাতে লক্ষণগুলি সঠিকভাবে হ্রাস করা যায় তা নিশ্চিত করা সর্বদা গুরুত্বপূর্ণ। তেমনি, কোনও প্রশ্ন থাকলে বা কিছু অস্পষ্ট থাকলে প্রথমে একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। কখনও কখনও অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনগুলিও প্রয়োজনীয় যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি বেঁচে থাকতে পারেন। নিজের পরিবার বা বন্ধুদের সাথে নিবিড় এবং প্রেমময় কথোপকথনও প্রায়শই প্রয়োজনীয় কারণ এটি মানসিক অভিযোগ বা এমনকি প্রতিরোধ করতে পারে বিষণ্নতা নির্দিষ্টভাবে. প্রায়শই, হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির অন্যান্য ভুক্তভোগীদের সাথে যোগাযোগ করাও এটি খুব দরকারী as নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

স্ব-সহায়তার মাধ্যমে হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। এই কারণে, যে কোনও ক্ষেত্রে, এই রোগে আক্রান্তরা চিকিত্সা দ্বারা রোগগত চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, যা সাধারণত রক্ত ​​সঞ্চালনের সাহায্যে পরিচালিত হয়। যদি হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি ওষুধের সাহায্যে সমর্থন করা হয় তবে আক্রান্ত ব্যক্তির সবসময় নিয়মিত ওষুধ সেবন করা নিশ্চিত করা উচিত। রক্ত সঞ্চালন রক্তাল্পতা রোধ করবে। আদর্শভাবে, রোগীর ভারী এবং কঠোর ক্রিয়াকলাপগুলি থেকে বিরত থাকা উচিত যাতে শরীরের উপর অপ্রয়োজনীয় চাপ না পড়ে। তদুপরি, স্থায়ী রক্ত ​​সঞ্চালনের ফলে শরীরে আয়রনের উচ্চ মাত্রা দেখা দিতে পারে। এই উচ্চ বিষয়বস্তু দ্বারা সৃষ্ট সম্ভাব্য অস্বস্তি এবং জটিলতাগুলি রোধ করার জন্য, ক্ষতিগ্রস্থরা লোহার বাইন্ডার নেওয়ার উপর নির্ভর করে। একইভাবে, আয়রন সমৃদ্ধ খাবারগুলি দৈনন্দিন জীবনে এড়ানো উচিত। অনেক ক্ষেত্রেই হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির অন্যান্য ভুক্তভোগীদের সাথে যোগাযোগ করাও সহায়ক, কারণ এটি এমন তথ্যের বিনিময় হতে পারে যা দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে এবং রোগীর জীবনমানকে উন্নত করতে পারে। মানসিক সীমাবদ্ধতার ক্ষেত্রে, পরিচিত ব্যক্তিদের সাথে কথোপকথন প্রায়শই খুব সহায়ক হয় very