মে-হেগলিন অ্যানোমালি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মে-হেগলিন অসঙ্গতি একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অস্বাভাবিকতা ity লিউকোসাইটস এটি এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি এবং এটি একটি পয়েন্ট মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি একটি ঘাটতির সাথে জড়িত প্লেটলেট এবং একটি অস্বাভাবিক প্লেটলেট আকার। অস্বাভাবিকতাযুক্ত রোগীরা তাই হালকা রক্তপাতের প্রবণতায় ভোগেন।

মে-হেগলিন অসঙ্গতি কী?

তথাকথিত এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত রোগগুলির গোষ্ঠীতে বিভিন্ন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি অন্তর্ভুক্ত যা তাদের ভিত্তি হিসাবে MYH6 জিনে একটি মিউটেশন রয়েছে। এই গ্রুপের রোগগুলির মধ্যে মে-হেজেগলিনের অসঙ্গতি অন্তর্ভুক্ত, যা পরিবর্তিতর সাথে যুক্ত প্লেটলেট এবং জেনেটিক লিউকোসাইটের অস্বাভাবিকতার মধ্যে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত গ্রুপের অন্যান্য ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে সেবাস্তিয়ান সিনড্রোম, ফেচটনার সিন্ড্রোম এবং অ্যাপস্টাইন সিনড্রোম। পিতা-মাতার গোষ্ঠী থেকে মে-হেগলিন অসঙ্গতি সবচেয়ে সাধারণ রোগ, যদিও এটি একটি বিরল রোগও। আজ অবধি, একটি নির্ভরযোগ্য প্রসার দেওয়ার জন্য পর্যাপ্ত মামলা নথিভুক্ত করা হয়নি। অল্প সংখ্যক কেস মে-হেগলিনকে বিচ্ছিন্নতা এবং অন্যান্য এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত অসুবিধাগুলি নিয়ে গবেষণা কঠিন করে তোলে। এই কারণে, রোগ গ্রুপের সমস্ত সমিতি নির্ধারিতভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়নি।

কারণসমূহ

এমএইচএর কারণটি একটি জেনেটিক রূপান্তর। এটি এমওয়াইএইচ 9 এ একটি বিন্দু রূপান্তর জিন ক্রোমোজোম 22 এবং জিন লোকস Q11.2 এ অবস্থিত। এই জিন টাইপ IIA নন-পেশী মায়োসিনের ভারী চেইনগুলি এনকোড করে। এটি একটি প্রোটিন যা প্রাথমিকভাবে পাওয়া যায় রক্ত কোষ যেমন মনোকাইটস এবং প্লেটলেট, এবং কোচিয়া এবং কিডনি মধ্যে। এর মিউটেশন জিন প্রভাবিত করে একটি ধারণাগত পরিবর্তন মাথা এনএমএমএইচসি-IIA প্রোটিনের। রোগীদের প্রোটিনগুলি গঠনমূলক পরিবর্তনের কারণে ডহলে দেহে অস্বাভাবিকভাবে একত্রিত হয় এবং মেগ্যাকারিওসাইটগুলির সাইটোস্কেলটন ফলস্বরূপ ভুলভাবে সংগঠিত হয়। মেগাকারিয়োসাইটগুলি হ'ল প্লেটলেটগুলির পূর্ববর্তী কোষ। সুতরাং, মে-হেগলিন অসঙ্গতি প্রসঙ্গে জিনের রূপান্তর কেবল লিউকোসাইট অস্বাভাবিকতা নয়, ম্যাক্রোথ্রোম্বোসাইটোপেনিয়ায়ও নিয়ে যায়। এই ঘটনাটি বড় আকারের প্লেটলেটগুলির ফলে প্লেটলেটগুলির ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। হাইপারপ্লাস্টিক প্লেটলেটগুলি লিউকোসাইট অন্তর্ভুক্তি বহন করে এবং কখনও কখনও এর চেয়েও বড় হয় এরিথ্রোসাইটস। অসঙ্গতির জন্য ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং পালন করা হয়েছে। রোগটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সূত্রে পাস হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মে-হেগলিন অসুখী রোগীরা বেশ কয়েকটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত ক্লিনিকাল লক্ষণগুলিতে ভোগেন। লক্ষণ জটিল একটি হ্রাস প্লেটলেট গণনা এবং পরিবর্তিত প্লেটলেট অন্তর্ভুক্ত আয়তন। এই সংঘগুলির কারণে, তারা সাধারণত বৃদ্ধি দ্বারা প্রভাবিত হয় রক্তপাতের প্রবণতা, জমাট বাঁধা ক্যাসকেডে প্লেটলেটগুলি প্রধান ভূমিকা পালন করে। লক্ষণগত রক্তপাতের প্রবণতা এই রোগীদের মধ্যে সম্পর্কিত সেবাস্তিয়ান সিন্ড্রোমের রোগীদের মতো উচ্চারিত হয় না। তবুও, মে-হেগলিনের অসামান্য রোগীরাও প্লেটলেট কর্মহীনতায় ভোগেন, এটি থ্রোম্বোসাইটোপ্যাথি নামেও পরিচিত। এই লক্ষণগুলি ম্যাক্রোথ্রোম্বোসাইটোপেনিয়ার সাথে সম্পর্কিত, যা প্লেটলেটগুলির উপস্থিতি দ্বারা লিউকোসাইট অন্তর্ভুক্তিগুলির সাথে একটি অস্বাভাবিক আকারকে অবহিত করে indicated আক্রান্ত ব্যক্তিরা, ফেচনার সিনড্রোম বা এপস্টাইন সিন্ড্রোমের রোগীদের মতো নয় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস বা রেনাল সমস্যা অস্বাভাবিকতা সাধারণত এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির পরিধি থেকে সবচেয়ে হালকা রোগ হিসাবে পরিচিত কারণ এটি খুব কম লক্ষণ এবং মৃদু প্রকাশের সাথে সম্পর্কিত।

রোগ নির্ণয় এবং রোগ কোর্স

চিকিত্সকদের জন্য মে-হেগলিন অসামান্য রোগ নির্ণয় চ্যালেঞ্জ হতে পারে। কিছু রোগী কয়েকটি লক্ষণ দেখায় এবং তাই এগুলি একেবারেই নির্ণয় করা হয় না বা বড় বয়সে নির্ণয় করা হয়। লক্ষণগুলির আনুমানিক অভাবের কারণে ইতিহাস প্রায়শই চিকিত্সককে খুব বেশি দূরে নিয়ে যায় না। প্রায়শই, শুধুমাত্র রুটিন রক্ত পরীক্ষা অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করে। কাছাকাছি পরীক্ষায়, এগুলি MYH9- সম্পর্কিত রোগগুলির গ্রুপ থেকে কোনও রোগের পরামর্শ দিতে পারে। এই গ্রুপ থেকে রোগের পার্থক্য করতে, একটি আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ করা আবশ্যক। যদিও এই গ্রুপের চারটি রোগই এমওয়াইএইচ 9 জিনের পয়েন্ট মিউটেশন হিসাবে প্রকাশ করে, এই পয়েন্টগুলি রূপান্তরগুলি বিভিন্ন স্থানে রোগের উপর নির্ভর করে স্থানীয় করা হয় this এই কারণে, ডিএনএ বিশ্লেষণের সাথে অস্বাভাবিকতার উপর একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেওয়া হয়। রোগ নির্ণয় অত্যন্ত অনুকূল। আক্রান্তদের জন্য সাধারণত আয়ু বা দৈনন্দিন জীবনে কোনও বিধিনিষেধ থাকে না।

জটিলতা

মে-হেগলিন অসামান্য রোগীদের রক্তপাত বৃদ্ধি করে। এগুলি এমনকি ছোটখাটো আঘাত বা কাটা কাটা ঘটায় এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে থামানো খুব কঠিন। আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানটি মে-হেগলিনের অসঙ্গতি দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ এবং হ্রাস পেয়েছে। কিছু ক্ষেত্রে, মে-হেগলিন অসাধারণতাও করতে পারে নেতৃত্ব থেকে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং এইভাবে রোগীর দৈনন্দিন জীবনে আরও সীমাবদ্ধতা। একইভাবে, বৃক্ক সমস্যা দেখা দেয়, যাতে সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তি কিডনি ব্যর্থতায় ভুগতে পারেন। আক্রান্তরা নিয়মিত পরীক্ষা এবং নিয়ন্ত্রণের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন ফলস্বরূপ ক্ষয়ক্ষতি এড়ানোর জন্য। দুর্ভাগ্যক্রমে, মে-হেগলিনের অসাধারণতার সরাসরি ও কার্যকরী চিকিত্সা সম্ভব নয়। অতএব, চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে কেবল লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করার লক্ষ্যে। যাইহোক, মে-হেগলিন অসঙ্গতির অনেক ক্ষেত্রে, কোনও ক্ষতি বা সীমাবদ্ধতা না থাকলে চিকিত্সার প্রয়োজন নেই অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। রক্তপাত রোধে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবশ্যই তাদের দৈনন্দিন জীবনে বিভিন্ন বিপদ সম্পর্কে সচেতন হওয়া এবং এড়ানো উচিত। তীব্র জরুরী পরিস্থিতিতে ওষুধের সাহায্যে রক্তপাত বন্ধ করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মে-হেগলিন অসঙ্গতি দ্বারা আয়ু হ্রাস হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যে সমস্ত লোকেরা তাদের সমবয়সীদের সাথে সরাসরি তুলনায় রক্তপাতের প্রবণতা বৃদ্ধি করে তাদের ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। এমনকি যদি ছোট হয় ঘা কেবল দুর্দান্ত প্রচেষ্টায় বা উচ্চতর পরে থামানো যেতে পারে রক্ত ক্ষতি, ডাক্তারের সাথে দেখা পরামর্শ দেওয়া হয়। এছাড়াও, নির্বীজন ক্ষত যত্ন এর ঝুঁকি রোধ করা দরকার পচন এবং এইভাবে জীবনের বিপদ। যদি ক্ষত যত্ন আক্রান্ত ব্যক্তির প্রয়োজনীয় পরিমাণ পর্যন্ত সরবরাহ করা যায় না, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি বিদ্যমান থাকে ঘা ড্রেসিং পরিবর্তনের সময় খুব দ্রুত আবার টিয়ার করুন, এটি বিদ্যমান অনিয়মের ইঙ্গিত। একটি সর্বোত্তম নিরাময় প্রক্রিয়া এটি দ্বারা যথেষ্ট বিঘ্নিত এবং একটি ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তি যদি ঘন ঘন সমস্যায় ভোগেন নাক বা মাড়ির রক্তপাত, এটি চিকিত্সকের সাথে পর্যবেক্ষণগুলি নিয়ে আলোচনা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি মাথা ঘোরা, অস্পষ্ট দৃষ্টি বা অভ্যন্তরীণ ক্ষতি শক্তি রক্ত হ্রাসের কারণে ঘটে থাকে, একজন চিকিত্সকের প্রয়োজন হয়। একটি কারণ নির্ধারণ করতে এবং রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেওয়ার জন্য বিস্তৃত পরীক্ষা করা প্রয়োজন। যদি সচেতনতার ক্ষতি হয় তবে জরুরি চিকিত্সা পরিষেবাগুলি সতর্ক করা উচিত। একটি সম্ভাব্য জীবন-হুমকি আছে শর্ত এটি অবশ্যই একজন চিকিত্সক দ্বারা উপস্থিত হতে হবে। যৌন বয়স্ক মহিলারা যদি ভারী struতুস্রাবের রক্তপাতের সমস্যায় ভোগেন তবে তাদের রক্তের পরিমাণটি লগ ইন করতে হবে এবং তারপরে একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি শ্রবণশক্তি হ্রাস পায় তবে একজন চিকিত্সকেরও প্রয়োজন হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত কোনও অসুস্থতার জন্য উপলব্ধ নয়। জেনেটিক ভিত্তির কারণে মে-হেগলিন অসাধারণতাকে আজও অযোগ্যতা হিসাবে বিবেচনা করা হয়। বর্তমানে, জিন থেরাপি পদ্ধতির চিকিত্সা গবেষণার বিষয়। এই কারণে অদূর ভবিষ্যতে অসাধারণতার একটি কার্যকারণ চিকিত্সা উপস্থিত থাকতে পারে যা রোগটিকে নিরাময়যোগ্য করে তুলবে শর্ত। এখনও অবধি এটি এখনও ভবিষ্যতের বিষয়। লক্ষণীয় চিকিত্সা প্রয়োজনমতো মে-হেগলিন অ্যানোমালি রোগীদের দেওয়া যেতে পারে। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে থেরাপির প্রয়োজন হয় না। এই রোগের ফলে আক্রান্তদের বেশিরভাগেরই প্রায় কোনও সীমাবদ্ধতা নেই। এমনকি ছোটখাটো আঘাতের ক্ষেত্রেও সাধারণত এই রোগ হয় না নেতৃত্ব গুরুতর জটিলতা বা অগ্রহণযোগ্যভাবে উচ্চ রক্ত ​​হ্রাস, যেমন রোগীদের ' রক্তপাতের প্রবণতা সীমাবদ্ধ রাখা হয়। গুরুতর জখম এবং অপারেশনগুলির প্রসঙ্গে রোগীদের সাধারণত প্লেটলেট ঘাটতি পূরণ করতে এবং জমাট বাড়াতে একটি প্লেটলেট কেন্দ্রীভূত করা হয়। রক্তপাতজনিত জটিলতা এইভাবে প্রতিরোধ করা যায়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

আয়ুষ্কালের ক্ষেত্রে প্রাগনোসিস মে-হেগলিনের অসঙ্গতিযুক্ত প্রায় সমস্ত রোগীর ক্ষেত্রে ইতিবাচক। মিউটেশন সম্পর্কিত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগটি খুব বিরল এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত রোগগুলির মধ্যে সর্বাধিক সাধারণ হিসাবে পরিচিত হয়ে উঠেছে। লক্ষণগত মাধ্যমে থেরাপি, মে-হেগলিনকে অসাধারণ স্থিতিশীল রাখা যায় upcoming কেবলমাত্র আসন্ন অপারেশনের আগে একটি প্লেটলেট সংক্রমণ প্রয়োজন। কেবলমাত্র সার্জিকাল এবং পোস্টোপারেটিভ ঝুঁকিগুলি প্রাগনোসিসটি আরও খারাপ করতে পারে। মে-হেগলিন অসঙ্গতিটির জন্য প্রাক্কলনটি এতটা অনুকূল যে সত্য এটি ঘাই ভাগ্যের। যাইহোক, আক্রান্তরা এটির কারণে রক্তপাতের প্রবণতা বৃদ্ধি করে শর্ত। তবে এটির তুলনা হয় না হিমোফিলিয়া। এটি অনেক দুর্বল। সাধারণত অন্য কোনও লক্ষণ নেই। অতএব, এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত রোগের এই ফর্মটি সহজেই এই গোষ্ঠীর অন্যান্য ফর্মগুলি থেকে আলাদা করা যায়। তবে এটি সমস্যাযুক্ত যে এই অসঙ্গতিযুক্ত কিছু রোগীর কোনও লক্ষণই নেই। কেউ কেউ তাই কেবল উন্নত বয়সে স্পষ্ট হয়ে ওঠে। আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা বা ডিএনএ বিশ্লেষণ ব্যতীত এই ফর্ম গ্রুপের চারটি রোগের মধ্যে কোনটির উপস্থিত রয়েছে সে সম্পর্কে চিকিত্সকের কোনও স্পষ্টতা থাকবে না। এখনও অবধি মে-হেগলিনের বিপরীতে কয়েকটি ঘটনা ঘটেছে। অতএব, এখনও পর্যন্ত বিস্তারের বিস্তার সম্পর্কে কোনও বক্তব্য দেওয়া যায় না। চিকিত্সকরা কেবল জানেন যে মে-হেগলিন অসঙ্গতি একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এটি পরিবারে চলে। যেহেতু প্রাক্কলন অনুকূল হয়, তাই রোগের কোনও জীবন-সীমাবদ্ধ পরিণতি আশা করা যায় না।

প্রতিরোধ

এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত গ্রুপের রোগগুলি সমস্ত অত্যন্ত বিরল ব্যাধি rare এই কারণে, রোগ গ্রুপের মধ্যে গবেষণা প্রতিরোধের জন্য খুব বেশি অগ্রসর হয়নি পরিমাপ উপলব্ধ হতে। মে-হেগলিন অসামান্যতার heritতিহ্যের কারণে, এই ব্যাধিযুক্ত রোগীরা অন্তত সন্ধান করতে পারেন জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা সময়।

অনুপ্রেরিত

মে-হেগলিন অসঙ্গতি সাধারণত বিভিন্ন চিকিত্সার অবস্থার সাথে সম্পর্কিত, যার সবকটিই জীবনে প্রভাবিত হতে পারে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবন মানেরও খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। সুতরাং, আক্রান্ত ব্যক্তির রোগের প্রথম লক্ষণগুলি বা লক্ষণগুলিতে কোনও চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত লক্ষণগুলি আরও অব্যাহত রাখা থেকে বিরত রাখতে। রক্তক্ষরণ বৃদ্ধির প্রবণতা বৃদ্ধির কারণে আক্রান্তদের যত্ন নেওয়া উচিত নেতৃত্ব আঘাতের ঝুঁকি হ্রাস করার জন্য একটি মননশীল জীবনধারা। ইনসোফার হিসাবে রোগের লক্ষণগুলি মনস্তাত্ত্বিক সমস্যা বা এমনকি বিকাশের উন্নতি করেছে বিষণ্নতা, একজন মনোবিজ্ঞানের পরামর্শ নেওয়া উচিত। অ্যাজঞ্জেক্টিভ থেরাপি মানসিক পুনরুদ্ধারে সহায়তা করতে পারে ভারসাম্য এবং রোগের সাথে আরও ভাল মোকাবেলা করার প্রচার করুন।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

যেহেতু আক্রান্ত ব্যক্তিরা মে-হেগলিনের অসঙ্গতিজনিত কারণে রক্তক্ষরণে উল্লেখযোগ্য পরিমাণে বর্ধিত প্রবণতায় ভোগেন, তাই কোনও রক্তপাত এড়ানো উচিত। এর মধ্যে রয়েছে বিপজ্জনক ক্রীড়া বা দুর্ঘটনা এড়ানো includes এছাড়াও, শল্য চিকিত্সা পদ্ধতি বা অন্যান্য বিভিন্ন মেডিকেল পরীক্ষার সময়, উপস্থিত চিকিত্সককে সর্বদা মে-হেগলিনকে বিচ্ছিন্নতা সম্পর্কে অবহিত করা উচিত। যদি বাবা-মা উভয়েরই এই অসঙ্গতি থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং সন্তানের ইচ্ছা থাকলে দরকারী হতে পারে। এর মাধ্যমে এই রোগের উত্তরাধিকার হওয়ার ঝুঁকিটি অনুমান করা যায়। যদি রোগীর মধ্যে রক্তপাত হয় তবে অবশ্যই এটি বন্ধ করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে চিকিত্সকের সাথে দেখা করা প্রয়োজন হয় না, তবে রক্তপাত বন্ধ করতে আরও বেশি সময় লাগতে পারে। প্রধান রক্ত ​​ক্ষয় হয় না এবং আরও জটিলতা নেই। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের ক্ষেত্রে, গুরুতর রক্তপাত রোধে রোগীরা ওষুধ সেবার উপর নির্ভরশীল। মে-হেগলিন অসঙ্গতিটির পরবর্তী কোনও চিকিত্সার প্রয়োজন নেই। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সন্তানের বিকাশও এই অবস্থার দ্বারা নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয় না, সুতরাং এই ক্ষেত্রে কোনও চিকিত্সার প্রয়োজন নেই।