মেলোরিওস্টোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মেলোরোস্টোসিসে, হাড় পুরোপুরি ঘনত্বগুলি সম্পূর্ণ বা আনুপাতিকভাবে রোগীদের দিকে লক্ষ্য না করেই ঘন হয়। কেবল বিরল ক্ষেত্রেই পেশীগুলির শোথ, বৃদ্ধিতে বাধা বা চলাচলে সীমাবদ্ধতা স্পষ্ট হয়ে ওঠে। লক্ষণগত থেরাপি প্রকৃত লক্ষণযুক্ত রোগীদের মধ্যেই সীমাবদ্ধ।

মেলোরোস্টোসিস কি?

আরও নির্দিষ্ট পরিবর্তন সহ রোগগুলি হাড়ের ঘনত্ব বা কাঠামো একটি বিস্তৃত গোষ্ঠী যার মধ্যে অনেকগুলি স্বতন্ত্র ব্যাধি অন্তর্ভুক্ত এবং এটি বিভিন্ন ধরণের প্রকাশের সাথে চিকিত্সকভাবে উপস্থাপন করতে পারে। এরকম একটি প্রকাশ হ'ল মেলোরোস্টোসিস। দ্য শর্ত লরি সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত এবং 20 শতকে প্রথম বর্ণিত হয়েছিল। প্যারিসের নিউরোলজিস্ট আন্ড্রে লরি প্রথম ডিসক্রাইবার হিসাবে বিবেচিত হয় এবং লরি সিনড্রোম শব্দটি তাঁর সম্মানে প্রবর্তিত হয়েছিল। মেলোরিওস্টোসিস কঙ্কালের ঘন হওয়ার হিসাবে উদ্ভাসিত হয়, সাধারণত পায়ের অংশে। সিন্ড্রোমকে কখনও কখনও মেসেনচাইমাল ডিসপ্লাজিয়া হিসাবে উল্লেখ করা হয় এবং এমনিভাবে ভ্রূণীয় মেসেনচাইমাল টিস্যুর অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত হয়। প্রকাশ যে কোনও বয়সে ঘটতে পারে। প্রতি 1000000 জন প্রতি একেরও কম ক্ষেত্রে এর প্রাদুর্ভাবের সাথে মেলোরোওস্টোসিস অত্যন্ত বিরল শর্ত। ক্লিনিকাল পদগুলি মোমবাতি মোমের রোগ এবং মোম হাড়ের রোগ প্রায়শই মেলোরোহোটোসিসের সমার্থক শব্দ হিসাবে ব্যবহৃত হয় এবং কাঠামোগতভাবে হাড়ের পরিবর্তনগুলি রূপকভাবে বর্ণনা করে।

কারণসমূহ

মোমের অস্থির রোগ সম্ভবত বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারগুলি আজ অবধি পালন করা হয়নি। সুতরাং, উত্তরাধিকারের একটি পদ্ধতি এখনও সনাক্ত করা যায়নি এবং এখনও তারিখের ক্ষেত্রে এর ভিত্তিতে প্রযোজ্য বলে মনে করা হয় না। তবুও, জিনগত কারণগুলি এই রোগটিকে আড়াল করে তোলে যা কাঠামোগত পরিবর্তন এবং হাড়ের টিস্যুগুলির কার্যকরী দুর্বলতার দিকে পরিচালিত করে। কেবলমাত্র হাড়ের পরিবর্তনগুলি একটি নির্দিষ্টের সাথে যুক্ত হয়েছে জিন প্রথমবার. বর্তমানে, ওষুধে এলইএমডি 3 / এমএএন 1-তে পরিবর্তনের সন্দেহ রয়েছে জিন রোগের কারণ হিসাবে। এই জিন অভ্যন্তরীণ পারমাণবিক ঝিল্লির প্রোটিন উপাদানগুলির জন্য ডিএনএতে কোডগুলি। এটি ডাবল-লেয়ার ঝিল্লির অভ্যন্তরীণ অংশ, কারণ এটি কোষ নিউক্লিয়াসের অভ্যন্তরটি আবদ্ধ করে দেয় এবং প্লাজমা এবং সাইটোপ্লাজমের মধ্যে পদার্থের পরিবহন নিয়ন্ত্রণ করে। উল্লিখিত জিনের পরিব্যক্তি পারমাণবিক ঝিল্লির কার্যকারিতা হ্রাস করে এবং এভাবে পারমাণবিক প্লাজমা এবং সাইটোপ্লাজমের মধ্যে পদার্থের আদান-প্রদানকে বাধা দেয়। পরিবর্তনের কারণগুলি এখনও স্পষ্ট করা যায়নি। সম্ভাবনাগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, টক্সিনগুলির এক্সপোজার বা অপুষ্টি সময় গর্ভাবস্থা.

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যদিও এটি একটি জন্মগত ব্যাধি, মেলোরোস্টোসিসের বেশিরভাগ রোগীরা দেরী হওয়া অবধি প্রাপ্ত বয়স পর্যন্ত লক্ষণ দেখায় না। প্রায়শই, তারা সারা জীবন অসম্পূর্ণ হয়ে থাকে এবং ঘটনামূলক অনুসন্ধানের মাধ্যমে তাদের নির্ণয় পান receive অন্যান্য ক্ষেত্রে, লক্ষণ জটিল চর্মরোগের পরিবর্তনগুলির মধ্য দিয়ে উদ্ভাসিত হয়। সুতরাং, ডার্মাল টিস্যুর ফাইব্রোসিসটি প্রদর্শিত হতে পারে on চামড়া পরিবর্তিত হাড় কাঠামো উপর। এছাড়াও, কিছু রোগী আক্রান্ত হাড়ের অঞ্চলগুলির উপর পেশীগুলির শোথ প্রদর্শন করে এবং পেশীগুলির ঘন হওয়া এবং দুর্বলতা সহ, রগ or জয়েন্টগুলোতে। নির্দিষ্টভাবে, জয়েন্টগুলোতে তাই প্রভাবিত কখনও কখনও এছাড়াও জাগান ব্যথা বা পেশীগুলির অনৈচ্ছিক চুক্তি। কিছুটা কম ঘন ঘন, মেলোরিওস্টোসিসের রোগীরা বৃদ্ধির ব্যাধি দেখায় কারণ এর পরিবর্তনগুলি the হাড় উদাহরণস্বরূপ, বৃদ্ধি প্লেট ব্রিজ। মেলোরিওস্টোসিসের সমস্ত পরিবর্তনগুলি অগ্রাধিকার পায়ে ঘটে occur শুধুমাত্র একেবারে ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রে এই রোগের ত্বক এবং কঙ্কালের লক্ষণগুলি অন্য স্থানীয়করণে প্রকাশ পায়। কিছু রোগী চূড়ান্ততার দৈর্ঘ্য বা ত্রুটি-বিচ্যুতিতে তাত্পর্যপূর্ণ লক্ষণও দেখেন।

রোগ নির্ণয় এবং রোগ কোর্স

যেহেতু মেলোরিওস্টোসিস সাধারণত অসম্পূর্ণ থাকে, এটি খুব কমই এর রোগীদের ডাক্তারের কাছে নিয়ে আসে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগটি ঘটনাক্রমে অনুসন্ধান হিসাবে সনাক্ত করা হয় এক্সরেযেমন হাড়ের অংশ হিসাবে নেওয়া এক্স-রেতে ফাটল বা দুর্ঘটনা। দ্য এক্সরে চিত্রটি ডারমাটোমা-জাতীয় সীমাবদ্ধ এবং স্ট্রাইপের মতো স্কেরোরিটিজেশন এবং ঘনত্বগুলি দেখায় যা মোমের ফোটা ফোটা সাদৃশ্যযুক্ত। রেডিওলজিকভাবে, চিকিত্সককে অবশ্যই এই জাতীয় রোগ থেকে বিরত থাকতে হবে অস্থির প্রদাহ, অস্টিওপেট্রোসিস, অস্টিওপোকিলিয়া বা বুশকে-ওলেনডরফ সিন্ড্রোম এবং scleroderma। উদাহরণস্বরূপ, আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে এই বর্জন স্থান গ্রহণ করতে পারে the যদি এলইএমডি 3 / এমএএন 1 জিনে মিউটেশনের প্রমাণ পাওয়া যায়, তবে মেলোরোস্টোসিসের নির্ণয় নিশ্চিত হওয়া হিসাবে বিবেচনা করা হয়।

জটিলতা

মেলোরিওস্টোসিস প্রতিটি ক্ষেত্রে লক্ষণ বা জটিলতা সৃষ্টি করে না। অনেক ক্ষেত্রে মেলোরিওস্টোসিস হয় না নেতৃত্ব লক্ষণগুলির জন্য, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা এর সাথে থাকে শর্ত তাদের সারা জীবন। এমনকি যদি রোগ নির্ণয়টি দুর্ঘটনাজনিত হয় তবে আক্রান্ত ব্যক্তি যদি লক্ষণগুলির অভিযোগ না করেন তবে প্রতিটি ক্ষেত্রেই চিকিত্সা শুরু করতে হবে না। তদ্ব্যতীত, মেলোরিওস্টোসিস এর বিকৃতি ঘটায় চামড়া or হাড়। এটি নেতিবাচকভাবে পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে এবং জয়েন্টগুলোতে বিশেষত, যাতে রোগীর চলাচলে ব্যাঘাত ঘটে। ফলস্বরূপ, দৈনন্দিন জীবনযাত্রাও উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ। বাচ্চাদের মধ্যে মেলোরোস্টোসিস হতে পারে নেতৃত্ব বিকাশে ব্যাঘাত ঘটাতে এবং এভাবে উন্নয়নমূলক ব্যাধি হতে পারে। হস্তগুলির বিকৃতি বা চূড়ান্ততার বিভিন্ন দৈর্ঘ্যের অস্বাভাবিকতা নয়। তবে এই রোগের দ্বারা রোগীর আয়ু হ্রাস হয় না। মেলোরিওস্টোসিসের লক্ষণগুলি বিভিন্ন চিকিত্সা এবং চিকিত্সার মাধ্যমে ভালভাবে সীমাবদ্ধ হতে পারে পরিমাপ। তবে কিছু ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থদের তাদের পুরো জীবন আন্দোলনের সীমাবদ্ধতার সাথে বাঁচতে হবে। রোগের ইতিবাচক কোর্স ঘটবে কিনা তা আগেই অনুমান করা অসম্ভব।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

মেলোরিওস্টোসিসে, অনেক রোগী দেরী হওয়া অবধি অবধি লক্ষণগুলি অনুভব করেন না। যেহেতু শর্তটি দীর্ঘ সময়ের মধ্যে লক্ষণগুলির অভাব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছে, আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য এমন কোনও লক্ষণ বা সতর্কতা সংকেত নেই যা চিকিত্সকের সাথে দেখা করা প্রয়োজন। যদি জন্মগত রোগ মোটর ফাংশনের প্রথম সীমাবদ্ধতা দেখায় তবে একজন ডাক্তারের প্রয়োজন হয়। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি পেশী হ্রাস দ্বারা ভোগেন শক্তি, হাড়ের কাছাকাছি অভ্যন্তরীণ দুর্বলতা বা ফোলাভাব, একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি হাত ও পা যথারীতি আর বাড়ানো বা ফ্লেক্স করা না যায় তবে উদ্বেগের কারণ রয়েছে। যদি চলাচল বা চলাচলের অনিয়ম সাধারণভাবে থাকে, তবে একজন চিকিত্সককে পর্যবেক্ষণগুলি সম্পর্কে জানাতে হবে। যদি ব্যথা হাড়, জয়েন্টগুলি বা রগ ঘটে, কারণের স্পষ্টকরণ হওয়া উচিত। এডিমা গঠন বা পেশীগুলির স্বেচ্ছাসেবী সংকোচনের ব্যাধিগুলি তদন্ত করে চিকিত্সা করা উচিত। অভিযোগগুলির কারণে দুর্ঘটনা ও জখমের সাধারণ ঝুঁকি যদি বেড়ে যায় তবে প্রতিদিনের জীবনের একটি পুনর্গঠন করা উচিত। চিকিত্সার সাথে একত্রে চিকিত্সা পরিকল্পনা তৈরি করা হয়। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তি প্রতিরোধমূলক যত্ন এবং প্রয়োজনীয় বিষয়ে গুরুত্বপূর্ণ তথ্য পান পরিমাপ ডাক্তারের সাথে দেখা করার সময় হাড়ের বিকৃতি, কঙ্কাল ব্যবস্থার অস্বাভাবিকতা এবং পাশাপাশি লম্বা দৈর্ঘ্যের পার্থক্য একজন চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মেলোরিওস্টোসিস রোগীদের জন্য কোনও কার্যকারণমূলক চিকিত্সা পদ্ধতি এখনও উপলভ্য নয়। এই রোগটি বর্তমানে অসাধ্য বলে মনে করা হয়। যদিও জিন থেরাপি কার্যকারিতাগুলি থেরাপিউটিক পদ্ধতির জন্য বর্তমানে পদ্ধতির অন্বেষণ করা হচ্ছে জিনগত রোগ, তারা এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছেছে না। জিনগত রোগ যেমন মেলোরিওস্টোসিসের বর্তমান সময়ে কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। মেলোরিওস্টোসিসে, প্রশ্ন উত্থাপিত হয় যেমন এর উপকার হিসাবে থেরাপি। যেহেতু বেশিরভাগ রোগী জীবনের শেষ অবধি অবধি অবিচ্ছিন্ন থাকে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই কোনও চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না। তবে লক্ষণগুলি উপস্থিত থাকলে চিকিত্সার বিভিন্ন বিকল্প উপলব্ধ। উদাহরণস্বরূপ, চলাচলে সীমাবদ্ধতা এবং বৃদ্ধির ব্যাঘাতগুলি প্রায়শই চুক্তি এবং হাড়ের ব্যবহারের সাথে চিকিত্সা করা হয় ধনুর্বন্ধনী। এর চর্মরোগ লক্ষণ এবং ফাইব্রোসিস চামড়া অগত্যা চিকিত্সা করা প্রয়োজন হয় না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, তারা রোগীদের আরও প্রভাবিত করে না এবং প্রায় কখনও গুরুতর ঘটনায় পরিণত হয় না। সুতরাং, যতক্ষণ না এর প্রসার ঘটে যোজক কলা রোগীকে বিরক্ত করে না, সাধারণত কোনও থেরাপি প্রয়োগ করা হয় না। অন্যদিকে পেশীগুলির শোথের মতো লক্ষণগুলি খুব ভালভাবে চিকিত্সা করা উচিত। এই চিকিত্সা সর্বদা একটি ড্রাগ থেরাপি এবং উদাহরণস্বরূপ, এটির সাথে মিল থাকতে পারে প্রশাসন of diuretics.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

রোগ melorheostosis এখনও অবধি অযোগ্য বলে বিবেচিত হয় urable জিনগত কারণগুলি সম্ভবত হাড়ের বিকল অবস্থার শর্ত করে। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ভুক্তভোগীদের জন্য রোগ নির্ণয় ইতিবাচক is তারা সারা জীবন লক্ষণমুক্ত থাকে। সমস্যাগুলি অপ্রাপ্তবয়স্ক হিসাবে প্রমাণিত হয়েছে। কিছু বিজ্ঞানীরা যুক্তি দেখান যে সাধারণত 20 বছর বয়সের পরে লক্ষণগুলি খুব কমই উপস্থিত হয়। ফলস্বরূপ, বিকাশের পর্যায়ে ছেলে এবং মেয়েদের একটি ঝুঁকিপূর্ণ দল হিসাবে বিবেচনা করা হয়। যদি লক্ষণগুলি দেখা দেয় তবে এগুলি সাধারণত সফলভাবে প্রতিকার করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপি বা সার্জারি। কেবলমাত্র ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রেই চিকিৎসকরা এগুলি সম্পাদন করেন অঙ্গচ্ছেদ। মেলোরোস্টোসিসের কারণে জীবনের কোনও সংক্ষিপ্তকরণ নেই। তবে, রোগীদের সামান্য বা তীব্র চলাচলের সীমাবদ্ধতাগুলির সাথে লড়াই করতে হতে পারে। ফলস্বরূপ, পেশাদার এবং ব্যক্তিগত লক্ষ্য সর্বদা সম্পূর্ণরূপে উপলব্ধি করা যায় না। মানসিক বোঝা দেখা দিতে পারে। থেরাপি যদি সরবরাহ করা হয় তবে সাধারণত কোনও অসুবিধা নেই are এটি যে প্রভাবিত হয়েছে তাদের বেশিরভাগই কেবল বা কেবলমাত্র ছোটখাট অভিযোগগুলি লক্ষ্য করে না is অন্যদিকে, জটিলতা দেখা দিলে, চিকিত্সা চিকিত্সা নির্দেশ করা হয়। সহায়তার যেমন অফার প্রত্যাখ্যান করা সরানো অক্ষমতার প্রচার করতে পারে।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, এলইএমডি 3 / এমএএন 1 জিনে রূপান্তরিত করার কার্যকারক কারণগুলি অজানা: এমনকি রূপান্তরটি নিজেই সম্প্রতি এই রোগের সাথে যুক্ত। কার্যকারক কারণগুলি প্রতিষ্ঠিত না হওয়া অবধি মেলোরহেস্টোসিস প্রতিরোধযোগ্য হবে না।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু মেলোরহেস্টোসিসটি আজ অবধি অযোগ্য নয়, তাই ফলো-আপ যত্ন জীবনের স্থিতিশীলকরণের দিকে মনোনিবেশ করে। কখনও কখনও আক্রান্ত ব্যক্তিরা সারা জীবন উপসর্গমুক্ত থাকেন। রোগের সমস্যাযুক্ত প্রকৃতি অপ্রাপ্তবয়স্ক হিসাবে প্রমাণিত হয়। কিছু বিজ্ঞানী যুক্তি দেখান যে সাধারণত 20 বছর বয়সের পরে লক্ষণগুলি খুব কমই উপস্থিত হয়। ফলস্বরূপ, বিকাশের পর্যায়ে ছেলে এবং মেয়েদের একটি ঝুঁকিপূর্ণ দল হিসাবে বিবেচনা করা হয়। সাধারণভাবে, ক্ষতিগ্রস্থ এবং তাদের আত্মীয়দের ভারসাম্যহীন একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা গ্রহণ করার পরামর্শ দেওয়া হয় খাদ্য সমর্থন রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। স্থিতিশীলতার জন্য, ডাক্তারও নির্দিষ্ট পরামর্শ দেবেন বিনোদন এবং মানসিক কৌশলগুলি, পাশাপাশি যত বেশি অবসর উপক্রমের পরামর্শ দেওয়ার পাশাপাশি ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারকে একসাথে অনেক উপভোগের ঘন্টা সরবরাহ করতে হবে। ইতিমধ্যে একবার আক্রান্ত পিতামাতারা যদি সন্তান ধারণের আরও ইচ্ছা পোষণ করেন তবে তাদের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার আরও সম্ভাবনা আগেই নির্ধারণ করার জন্য তাদের একটি জেনেটিক পরীক্ষা করার জন্য পরামর্শ দেওয়া হবে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

চিকিত্সা থেরাপির সাথে, ক্ষতিগ্রস্থরা কয়েকটি গ্রহণের মাধ্যমে মেলোরিওস্টোসিসের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে পরিমাপ এবং ক্স। প্রথমত, সাধারণ টিপস যেমন সহজেই গ্রহণ করা এবং এড়ানো জোর প্রয়োগ যেহেতু বিকাশের ব্যাঘাত এবং চলাচলের সীমাবদ্ধতাগুলি প্রায়শই স্বাচ্ছন্দ্যের স্বল্প বোধের সাথে থাকে তাই উপযুক্ত প্রতিরোধ ব্যবস্থা নেওয়া উচিত। এটি একটি পরিপূর্ণ শখ হতে পারে, তবে একটি স্বাস্থ্যকরও হতে পারে খাদ্য, অনুশীলন বা বন্ধুদের সাথে কথোপকথন। কোন কৌশলগুলি বিশদে বোঝায় সেগুলি চিকিত্সকের সাথে একত্রে নির্ধারিত হয়। সাধারণভাবে, মেলোরিওস্টোসিসের রোগীদের সর্বদা একজন মনোবিজ্ঞানীর সাথে পরামর্শ করা উচিত, যিনি হাড়ের রোগের প্রতিক্রিয়া পরবর্তী মনোভাবগুলি কীভাবে মোকাবিলা করবেন সে সম্পর্কে আরও টিপস সরবরাহ করতে পারেন। শারীরিক লক্ষণগুলি প্রাকৃতিক প্রস্তুতির সাহায্যে চিকিত্সা করা যেতে পারে। ব্যথা অ্যান্টি-ইনফ্ল্যামেটরির মতো প্রাকৃতিক প্রতিকারগুলি থেকে মুক্তি দেওয়া যেতে পারে শয়তান এর নখর বা প্রশংসনীয় ক্রিকেট খেলার ব্যাট বাকল. ভেষজবৃক্ষবিশষ এবং সম্পর্কিত প্রস্তুতি থেকে সদৃশবিধান আরও তীব্র ব্যথা সাহায্য। শোথের ক্ষেত্রে, আক্রান্ত স্থানটি ঠান্ডা করে উন্নত করা উচিত। কখনও কখনও সংক্ষেপণ স্টকিংস এছাড়াও সহায়তা, যা সম্ভব হলে কাস্টম তৈরি করা উচিত এবং ধারাবাহিকভাবে পরা উচিত। ভেষজ নির্যাস লাল লতা পাতা থেকে বা ঘোড়া চিনাবাদাম বীজ হ্রাস সমর্থন পানি ধারণ সুতরাং এসেক্রিন, রোটোসাইড এবং কসাই এর ঝাড়ু রুট।