আইকার্ডি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

আইকার্ডি সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি যা প্রায় একচেটিয়াভাবে মেয়েদের প্রভাবিত করে। উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধিটিকে একটি মারাত্মক, অসাধ্য রোগ বলে মনে করা হয়, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত গুরুতর মানসিক এবং শারীরিক অক্ষমতায় ভুগেন এই সিন্ড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা খুব কম, কারণ আইকার্ডি সিন্ড্রোম অত্যন্ত বিরল একটি রোগ।

আইকার্ডি সিন্ড্রোম কী?

আইকার্ডি সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি যা প্রায় একচেটিয়াভাবে মেয়েদের প্রভাবিত করে। আইকার্ডি সিন্ড্রোম হ'ল স্নায়বিক বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি যা খুব কমই ঘটে। বিশ্বব্যাপী, চিকিত্সকরা অনুমান করেন যে এই রোগে প্রায় 400 জন লোক রয়েছেন। একটি নিয়ম হিসাবে, শুধুমাত্র মেয়েরা আইকার্ডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত, অন্যদিকে ছেলেরা কেবল ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রে আক্রান্ত হয়। আইকার্ডি সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যটি হ'ল এর একটি ত্রুটিযুক্ত মস্তিষ্ক যা বার মস্তিষ্কের দুটি অংশকে সংযুক্ত করে অনুপস্থিত (কর্পস ক্যাল্লোজাম এজেনেসিস)। এছাড়াও, চোখের বিকৃতি রয়েছে, পাঁজর, এবং মেরুদণ্ড, পাশাপাশি মৃগীরোগের খিঁচুনি, পেশী আটকানো এবং জ্ঞানীয় এবং মোটর ক্ষেত্রে বিকাশমান বিলম্ব। আইকার্ডি সিন্ড্রোমের শারীরিক ত্রুটিগুলি সাধারণত শিশুর জন্মের সময় সনাক্ত করা যায়, যখন মৃগী রোগটি প্রায়শই ঘটে থাকে যতক্ষণ না আইকার্ডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের প্রায় তিন থেকে পাঁচ মাস বয়স হয়। ১০০ আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে মাত্র ৪০ জনই 40 বছর বয়সে পৌঁছে affected

কারণসমূহ

আইকার্ডি সিন্ড্রোম বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি, যার অর্থ এটি জিনগত। জেনেটিক পরিবর্তনটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত কারণ, সাধারণত কেবলমাত্র মেয়েরা আইকার্ডি সিন্ড্রোম বিকাশ করে। মেয়েদের দুটি এক্স থাকে ক্রোমোজোমের, যাতে জিনগত ত্রুটি ক্ষতিপূরণ দেওয়া যায়। ছেলেদের একটি এক্স এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে, যাতে আইকার্ডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ছেলেরা সাধারণত বেঁচে থাকতে না পারে। ছেলেরা যদি তথাকথিত থাকে তবেই Klinefelter সিন্ড্রোম এবং তাই দুটি এক্স আছে ক্রোমোজোমের এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম তারা আইকার্ডি সিন্ড্রোমও বিকাশ করতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

আইকার্ডি সিন্ড্রোম বিভিন্ন লক্ষণ দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। প্রথমত, সিনড্রোম সারা শরীর জুড়ে বিভিন্ন বিকৃতি সঙ্গে যুক্ত, যার বেশিরভাগ প্রথম নজরে দেখা যায়। আইকার্ডি সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা মৃগীরোগের মতো লক্ষণগুলি বিকাশ করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা জন্মের প্রথম দুই থেকে চার মাস আগে থেকেই জীবনের প্রথম দিনগুলিতে স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে ইতিমধ্যে সাধারণ আবেগের শিকার হন। এই ত্রুটিগুলি সাধারণত না শুধুমাত্র প্রভাবিত করে মস্তিষ্ক কিন্তু চোখ। চক্ষু বলটি খুব কমই গঠিত হয় এবং এর অস্বাভাবিকতা থাকে কোরিড এবং রেটিনা লক্ষণীয়। এর ফলে সীমিত দৃষ্টিতে এবং মাঝে মাঝে গৌণ লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে দেখা যায় প্রদাহ or ব্যথা। মেরুদণ্ড এবং যদি পাঁজর প্রভাবিত হয়, স্নায়বিক ব্যথা, সংবেদনগত ব্যাঘাত এবং সম্ভবত পক্ষাঘাত দেখা দিতে পারে। যদি রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা জড়িত, সংক্রমণের একটি বর্ধমান ঘটনা রয়েছে। টিউমার বিকাশের ঝুঁকিও রয়েছে। এছাড়াও, অন্যান্য লক্ষণগুলি যেমন ছোট হাত, একটি অসম্পূর্ণ মুখ বা চামড়া সমস্যা হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত গুরুতরভাবে মানসিক এবং শারীরিক প্রতিবন্ধী হন। সাধারণত ডায়াগনোসিসটি ত্রুটিযুক্ত বা বিকাশের পর্যায়ে বা সন্তানের বিকাশে বিলম্বের ভিত্তিতে তৈরি করা হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যদি আইকার্ডি সিন্ড্রোম সন্দেহ করা হয় তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে চিকিত্সক চিকিত্সক এমআরআই বা সিটি এর মতো একটি ইমেজিং কৌশল ব্যবহার করে যাচাই করে মস্তিষ্ক। এই দুটি পদ্ধতি ব্যবহার করে চিকিত্সক যেমন মস্তিষ্কের অপূর্ণতাগুলি সনাক্ত করতে পারেন বার ঘাটতি, যা আইকার্ডি সিন্ড্রোমে সাধারণ। আইকার্ডি সিনড্রোমের সন্দেহ থাকলে ব্রেন ওয়েভগুলি একটি ইইজি দিয়েও পরিমাপ করা হয়। এটি পেডিয়াট্রিশিয়ানকে মস্তিষ্কের দুটি গোলার্ধের সাথে যোগাযোগের পাশাপাশি সম্ভাব্য মৃগীরোগের খিঁচুনির তথ্যও সরবরাহ করে। এছাড়াও আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে প্রায়শই সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড (সিএসএফ) পরীক্ষা করা হয়, যেহেতু আইকার্ডি সিনড্রোমও সন্তানের উপর উল্লেখযোগ্য প্রভাব ফেলতে পারে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। কোর্সটি মূলত রোগের তীব্রতার উপর নির্ভরশীল। তবে বেশিরভাগ মানসিক ও শারীরিকভাবে মারাত্মক প্রতিবন্ধী রোগীদের মধ্যে লক্ষণগুলি ক্রমশ আরও বাড়তে থাকে। আইকার্ডি সিন্ড্রোমের একটি নিরাময় বর্তমানে অসম্ভব।

জটিলতা

আইকার্ডি সিন্ড্রোম প্রায়শই সর্বদা গুরুতর জটিলতার দিকে পরিচালিত করে। ইতিমধ্যে জীবনের প্রথম বছরগুলিতে, চলাচলের ধরণগুলি হ্রাস পায় এবং শারীরিক এবং মানসিক সীমাবদ্ধতাগুলি বিকাশ হয় যা সাধারণত অপরিবর্তনীয়। চোখ সাধারণত জন্ম থেকেই ক্ষতিগ্রস্থ হয়; চোখের বলগুলি খুব ছোট এবং সম্পূর্ণরূপে গঠিত হয় না, যখন রেটিনা এবং কোরিড স্বাস্থ্যকর বাচ্চাদের তুলনায় দুর্বল। বংশগত রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে চোখের ত্রুটি হতে পারে নেতৃত্ব থেকে অন্ধত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির আইকার্ডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত মৃগীরোগের মতো লক্ষণগুলি বিকাশ করে এবং সাধারণত খিঁচুনিতে ভোগেন, বিশেষত জন্মের প্রথম দুই থেকে চার মাস পরে। আইকার্ডি সিন্ড্রোমের সাধারণ জটিলতায় মেরুদণ্ড এবং এর ক্ষতিকারক ক্রিয়াকলাপগুলিও অন্তর্ভুক্ত পাঁজর, স্নায়ু শিকড় এবং ছোট হাতের গণনা; রোগ যে প্রায়ই নেতৃত্ব গুরুতর জটিলতা এবং সন্তানের অগ্রগতির সাথে সাথে মৃত্যুর দিকে to বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তি জন্ম থেকেই আইকার্ডি সিন্ড্রোমের মারাত্মক জটিলতায় ভোগেন। বংশগত রোগে আক্রান্ত প্রায় সমস্ত শিশু গুরুতর মানসিক এবং শারীরিকভাবে অক্ষম disabled আক্রান্তদের প্রায় 40 শতাংশ 16 বছর বয়সে পৌঁছে; অত্যন্ত ইতিবাচক কোর্স সহ তারা 50 বছর বয়সে পৌঁছে যেতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

আইকার্ডি সিন্ড্রোম সাধারণত খুব মারাত্মক এবং সর্বোপরি অসাধ্য সিনড্রোম। এই কারণে, চিকিত্সক কেবলমাত্র সীমিত পরিমাণে রোগীর চিকিত্সা করতে পারেন। তবে কিছু ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যেতে পারে যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য দৈনন্দিন জীবনযাত্রা আরও সহনীয় হয়। তবে আইকার্ডি সিন্ড্রোমের ফলে মৃগীরোগের খিঁচুনি দেখা দিলে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত cons যদিও চিকিত্সা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই আক্রান্তগুলির কারণগুলি চিকিত্সা করতে পারে না, রোগীর অস্বস্তি এবং ব্যথা হ্রাস করা যেতে পারে। চাক্ষুষ লক্ষণগুলিও চিকিত্সা করা সম্ভব যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি পুরোপুরি অন্ধ না হয়। যেহেতু মানসিক এবং মোটর রিগ্রেশন হয়, তাই এই দক্ষতাগুলি থেরাপির সাহায্যে শিখতে এবং প্রচার করতে হবে। এখানেও, ডাক্তার দ্বারা চিকিত্সা আইকার্ডি সিন্ড্রোমে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। বাবা-মা এবং আত্মীয়দেরও মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলি ভোগ করা অস্বাভাবিক কিছু নয়। এই ক্ষেত্রে, মনোবিজ্ঞানী দ্বারা চিকিত্সা করার জন্য আরও মানসিক উত্সাহ প্রতিরোধের জন্য সুপারিশ করা হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আইকার্ডি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই খুব কঠিন। এই রোগের সংখ্যক লোকের কারণে, এর কারণগুলির জন্য উপযুক্ত চিকিত্সার কোনও বৈজ্ঞানিক প্রমাণ নেই। তবে চিকিত্সক এবং চিকিত্সকরা আইকার্ডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের লক্ষণগুলি যথাসম্ভব সর্বোত্তমভাবে চিকিত্সার চেষ্টা করেন। এর মধ্যে রয়েছে উদাহরণস্বরূপ, ফিজিওথেরাপি প্রতিরোধ করতে স্কলায়োসিস মৃগীরোগের ঘা রোধ বা কমাতে মেরুদণ্ড বা ওষুধের ব্যবস্থাপত্র। নিয়মিত পেশাগত থেরাপি, যা মোটর দক্ষতা প্রশিক্ষণে সহায়ক হতে পারে এবং বিশেষ দৃষ্টি প্রশিক্ষণও এটিকে বজায় রাখতে সহায়তা করতে পারে শর্ত আইকার্ডি সিন্ড্রোমে স্থিতিশীল শিশুদের of তদুপরি, এটি জানা যায় যে ভাল চিকিত্সা চিকিত্সার পাশাপাশি আইকার্ডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত পুরো পরিবারের মনো-সামাজিক যত্ন একেবারে প্রয়োজনীয়। বিশেষত, পরিবারের সদস্য যদি আইকার্ডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হন তখন প্রায়শই বাবা-মা এবং ভাইবোনদের সহায়তার প্রয়োজন হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

সাধারণভাবে, আইকার্ডি সিন্ড্রোম প্রায় কেবল মহিলাগুলিকেই প্রভাবিত করে। তুলনামূলকভাবে মারাত্মক শারীরিক এবং মানসিক সীমাবদ্ধতা ঘটে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের বুদ্ধিও অনেক কমে যায়, যাতে তারা প্রায়শই দৈনন্দিন জীবনে অন্যের যত্ন নেওয়ার উপর নির্ভরশীল। আইকার্ডি সিন্ড্রোম মূলত মস্তিস্কে ঘটে যাওয়া বিভিন্ন ত্রুটি ঘটায়। তদুপরি, রোগী ভোগেন বাধা পেশী এবং মৃগী ক্ষত মধ্যে। একইভাবে, চাক্ষুষ ব্যাঘাতগুলিও ঘটে এবং রোগীর চোখের বলগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হয়। মেরুদণ্ডও বিকৃতি দ্বারা আক্রান্ত হয়। দুর্বল হয়ে যাওয়ার কারণে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা, রোগী বিভিন্ন রোগ এবং সংক্রমণের জন্য সংবেদনশীল। রোগের পরবর্তী কোর্সে, সম্পূর্ণ করুন অন্ধত্ব ঘটতে পারে. দুর্ভাগ্যক্রমে, আইকার্ডি সিন্ড্রোম চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। এই কারণে, কেবলমাত্র লক্ষণগুলি medicationষধ এবং বিভিন্ন থেরাপির সাথে আংশিকভাবে সীমাবদ্ধ। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের কারণে প্রায়শই অভিভাবকরা আইকার্ডি সিনড্রোমেও ভোগেন বিষণ্নতা। সিন্ড্রোমের দ্বারা রোগীর আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে।

প্রতিরোধ

আইকার্ডি সিন্ড্রোম যেহেতু একটি বংশগত রোগ, তাই এটি প্রতিরোধের কার্যকর উপায় রয়েছে। তবে এটি খুব বিরল জিনগত রোগ হওয়ায় আইকার্ডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা খুব বেশি নয়।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু আইকার্ডি সিন্ড্রোম একটি জিনগত রোগ, এটি পুরোপুরি চিকিত্সা করা যায় না। সুতরাং, কেবল খাঁটি লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব এবং আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত আজীবন নির্ভরশীল on থেরাপি। যেহেতু এই রোগটি বংশগত হয় এবং এটি পাসও হতে পারে, জেনেটিক কাউন্সেলিং আইকার্ডি সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি এড়াতে যারা বাচ্চা রাখতে চান তাদের ক্ষেত্রে এটি খুব কার্যকর। যেহেতু আক্রান্তরা সাধারণত ওষুধ সেবার উপর নির্ভরশীল তাই এটি নিয়মিত গ্রহণ করা হয় সেদিকে খেয়াল রাখা উচিত। তেমনি, সম্ভব পারস্পরিক ক্রিয়ার অন্যান্য ওষুধের সাথে জটিলতা এড়াতে অবশ্যই বিবেচনা করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আইকার্ডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীর উপরও নির্ভর করে ফিজিওথেরাপি। এ থেকে অনুশীলন থেরাপি সাধারণত রোগীর নিজের বাড়িতে সঞ্চালিত হতে পারে, শরীরের গতিশীলতা বৃদ্ধি করে। সাধারণভাবে, পরিবারের সদস্য এবং বন্ধুবান্ধবদের যত্নশীল যত্নও এই রোগের গতিতে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। অন্যান্য আইকার্ডি সিন্ড্রোম আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ করাও এই ক্ষেত্রে দরকারী হতে পারে। সিন্ড্রোমের দ্বারা রোগীর আয়ু কমেনি। তবে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবন উল্লেখযোগ্যভাবে আরও কঠিন।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

আইকার্ডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের যে কোনও ক্ষেত্রে অবশ্যই চিকিত্সা নিতে হবে। বিভিন্ন স্ব-সহায়তা টিপস এবং ক্স প্রচলিত মেডিকেল সমর্থন পরিমাপ এবং রোগ মোকাবেলা করা সহজ করে তুলুন। ডায়েটরি এবং খেলাধুলা পরিমাপ সাধারণত ডাক্তারের সাথে একসাথে কাজ করা হয়। একটি স্বাস্থ্যকর এবং ভারসাম্যহীন খাদ্য ঘন ঘন ঘটে যাওয়া নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে চামড়া সমস্যা রোগীরা পারবেন ক্রোড়পত্র প্রস্তাবিত শারীরিক এবং পেশাগত থেরাপি সঙ্গে অনুশীলন যোগশাস্ত্র, পাইলেটস or শক্তি প্রশিক্ষণ, উদাহরণ স্বরূপ. নিয়মিত অনুশীলন কেবল ম্লান হয়ে যাওয়া মোটর দক্ষতার সাথে লড়াই করতে সহায়তা করে না, তবে মানসিকতায়ও ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। এটি দীর্ঘমেয়াদে আইকার্ডি সিন্ড্রোমের সাথে লড়াই করা আরও সহজ করে তুলতে পারে। সাধারণভাবে, আক্রান্তদের অবশ্যই রোগ এবং এর পরিণতি স্বীকার করার চেষ্টা করতে হবে। স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলিতে যোগদানের মাধ্যমে এবং থেরাপিউটিক কাউন্সেলিংয়ের মাধ্যমে এটি অর্জন করা যেতে পারে। উপলভ্য বিকল্পগুলির বিশদটি সম্পর্কিত বিশেষজ্ঞ ক্লিনিক বা সরাসরি উপস্থিত চিকিত্সকের কাছ থেকে পাওয়া যেতে পারে। ডাক্তারের সাথে পরামর্শে, প্রয়োজনীয় এইডস যেমন ভিজ্যুয়াল এইডস বা হুইলচেয়ারকেও প্রাথমিক পর্যায়ে বীমা অফিস থেকে অনুরোধ করা উচিত। অসুস্থতার ডিগ্রির উপর নির্ভর করে প্রতিবন্ধীদের জন্য উপযুক্ত একটি অ্যাপার্টমেন্ট সন্ধানের জন্য তাত্ক্ষণিকভাবে চেষ্টা করা উচিত।