অ্যালগিলি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

আলাগিলি সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি is এই রোগটি সাধারণত সংক্ষেপে ALGS দ্বারা উল্লেখ করা হয়। এই রোগের সমার্থক পদার্থগুলি হ'ল অ্যারিওহেপ্যাটিক ডিসপ্লাসিয়া বা অ্যালাগিল-ওয়াটসন সিনড্রোম। আলাগিলি সিন্ড্রোম তুলনামূলকভাবে বিরল, এর ফ্রিকোয়েন্সি 1: 70000 বা 1: 100000 এর সাথে ঘটেছিল বলে মনে হয়।

আলাগিলি সিনড্রোম কী?

আলাগিলি সিন্ড্রোমের একটি জিনগত উপাদান রয়েছে। একটি উপর একটি নির্দিষ্ট ত্রুটি জিন রোগের বিকাশের জন্য দায়ী। আলাগিলি সিন্ড্রোম যিনি প্রথমে এই রোগটি বর্ণনা করেছিলেন তার উল্লেখ করে এর নাম পেয়েছিল। এই ব্যক্তিটি ছিলেন ফরাসি বিজ্ঞানী আলাগিলি। অ্যালগিলি সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ যা শিশুরা একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। রোগের বিকাশের জন্য নির্ধারক কারণটি একটি নির্দিষ্ট পার্থক্য প্রোটিনের ত্রুটি, যা মানব জীবের বিভিন্ন ধরণের টিস্যুগুলির জন্য দায়ী। এই কারণে, আলাগিলি সিনড্রোমের সময় শরীরের বিভিন্ন অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ অসুস্থ হয়ে পড়েছে। উদাহরণস্বরূপ, কিছু ব্যক্তি এর লক্ষণগুলি দেখায় যকৃত। নীতিগতভাবে, পৃথক ক্লিনিকাল চেহারা পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক। এটি এমন বৈশিষ্ট্যও বটে যে অসংখ্য রোগী কেবলমাত্র গৌণ বা কোনও লক্ষণই দেখায় না।

কারণসমূহ

আলাগিলি সিন্ড্রোমের একটি জিনগত উপাদান রয়েছে। একটি উপর একটি নির্দিষ্ট ত্রুটি জিন রোগের বিকাশের জন্য দায়ী। মূলত, অ্যালগিলি সিন্ড্রোম একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। অনুপ্রবেশ 100 শতাংশ, যখন ফেনোটাইপিক উপস্থিতি রোগীর থেকে রোগীর ক্ষেত্রে অনেক পরিবর্তিত হয়। নীতিগতভাবে, আলাগিলি সিন্ড্রোমকে দুটি উপশ্রেণীতে পৃথক করা হয়, যা বিভিন্ন রূপান্তরকে বোঝায়। বিভিন্ন জিন লোকী ক্ষতিগ্রস্থ হয়। যদি রূপান্তরটি 20 তম ক্রোমোসোমে অবস্থিত থাকে তবে এই রোগটি ALSG1 হিসাবে পরিচিত। যদি পরিবর্তনটি 1 ম ক্রোমোজোমে থাকে তবে এটি ALSG2 হয়। নতুন মিউটেশনগুলির পক্ষে এটিও সম্ভব। এর সম্ভাবনা 50 শতাংশেরও বেশি। যার সাথে সম্পর্কিত মিউটেশন রয়েছে প্রতিটি ব্যক্তি ফেনোটাইপে রোগের লক্ষণগুলি দেখায়। তবে আলাগিলি সিন্ড্রোমের প্রকাশের ডিগ্রি পৃথকভাবে পৃথক হয় fers

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

আলাগিলি সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত অভিযোগগুলি খুব বৈচিত্র্যময় এবং প্রায়শই বেশ কয়েকটি অঙ্গকে প্রভাবিত করে। উদাহরণস্বরূপ, একটি তথাকথিত পিত্ত স্ট্যাসিস (চিকিত্সা শব্দ cholestasis) সাধারণত। নবজাতক শিশুদের মধ্যে, জন্ডিস সাধারণত বিকাশ ঘটে। এছাড়াও, আক্রান্ত রোগীদের মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি গড় থেকে স্ট্রাইক বিচ্যুতিগুলি দেখায়। কপাল প্রায়শই খুব প্রশস্ত থাকে। চোখ গভীর-সেট এবং চিবুক সাধারণত তুলনামূলকভাবে ছোট হয়। কঙ্কাল এছাড়াও তথাকথিত ক্লিনোড্যাকটালি, সংক্ষিপ্ত দূরবর্তী ফ্যালঞ্জস, একটি সংক্ষিপ্ত আলনার হাড় এবং প্রজাপতি কশেরুকা। আলাগিলি সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য হ'ল চোখ এবং অপটিককে প্রভাবিতকারী রোগগুলিও স্নায়বিক অবস্থা। এখানে সম্ভাব্য রোগগুলি ভ্রূণতন্ত্র, উদাহরণস্বরূপ। তদতিরিক্ত, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই এই রোগগুলির দ্বারা আক্রান্ত হন হৃদয়। যদি যকৃত আলাগিলি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত, বিভিন্ন অভিযোগ করা সম্ভব। এর মধ্যে রয়েছে জন্ডিস, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, পোর্টালের উচ্চ চাপ শিরা, চুলকানি এবং তথাকথিত হাইপারকোলেস্টেরোলিয়াযা মধ্যে কোলেস্টেরল অধীনে জমে চামড়া। উপরন্তু, দী প্লীহা কিছু রোগীদের মধ্যে বৃদ্ধি।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

আলাগিলি সিন্ড্রোমের উপস্থিতি সম্পর্কে সন্দেহ আক্রান্ত ব্যক্তিদের ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতা থেকে অসংখ্য ক্ষেত্রে উদ্ভূত হয়। একটি নির্দিষ্ট বিশেষজ্ঞের সাথে দেখা একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ধারণ এবং উপযুক্ত চিকিত্সা শুরু করার পরামর্শ দেওয়া হয়। প্রথমে উপস্থিত বিশেষজ্ঞরা লক্ষণগুলি নিয়ে আলোচনা করেন এবং চিকিৎসা ইতিহাস রোগীর সাথে বা নাবালিকাদের ক্ষেত্রে, রোগীর আইনী অভিভাবকের সাথে যেহেতু আলাগিলি সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই পারিবারিক ইতিহাস কেন্দ্রীয় ভূমিকা পালন করে। রোগীর সাক্ষাত্কার অনুসরণ করে, অসংখ্য পরীক্ষা করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, মেরুদণ্ড এবং হৃদয় এক্সরেড হয়। চোখ এবং অপটিক স্নায়বিক অবস্থা এছাড়াও পরীক্ষা করা হয়। এইভাবে, ইতিমধ্যে অসংখ্য সাধারণ অসঙ্গতিগুলি আলাগিলি সিনড্রোমের সেই পয়েন্টটি সনাক্ত করা যেতে পারে। রোগের উপস্থিতি সম্পর্কে চূড়ান্ত নিশ্চিততা অর্জনের জন্য, জিনগত বিশ্লেষণ ব্যবহৃত হয় his এটি সম্পর্কিত মিউটেশনগুলি সনাক্তকরণযোগ্য করে তোলে। ক বায়োপসি এর যকৃত কম নিশ্চিততা সরবরাহ করে। এটি কেবল লক্ষণগুলি এবং তাদের উত্সকে নির্দেশ করে তবে অন্তর্নিহিত রোগ নয়। বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে ক্লিনিকাল অভিযোগ এবং সাধারণ সহিত লক্ষণগুলির ভিত্তিতে আলাগিলি সিন্ড্রোম নির্ধারণ করা হয়।

জটিলতা

রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে আলাগিলি সিন্ড্রোমে বিভিন্ন ধরণের জটিলতা দেখা দিতে পারে। যদি কেবল লিভার আক্রান্ত হয়, উদাহরণস্বরূপ, সিন্ড্রোমের সময় চুলকানি এবং লালভাব দেখা দেয় তবে প্রায়শই তীব্র হয় বৃক্ক রোগ এছাড়াও বিকাশ করতে পারে, যা পরে হতে পারে নেতৃত্ব থেকে জন্ডিস এবং হাইপারকোলেস্টেরোলিয়া। দীর্ঘমেয়াদে, অ্যালগিলি সিন্ড্রোম করতে পারে নেতৃত্ব থেকে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, splenomegaly এবং মুখের বিকৃতি। এর বৈশিষ্ট্যসমূহ শর্ত ব্যাপকভাবে দুরত্বযুক্ত চোখ, একটি সরু চিবুক এবং একটি কপাল অন্তর্ভুক্ত। সিন্ড্রোমের ঝুঁকিও বাড়ে হৃদয় ত্রুটি, চোখের ত্রুটি প্রজাপতি কশেরুকা এবং ভাস্কুলার ত্রুটিযুক্ত। তদতিরিক্ত, এটি মূলত আলাগিলি সিন্ড্রোমের বহুবিধ সহজাত রোগগুলি নেতৃত্ব গুরুতর জটিলতা। সুতরাং, উল্লিখিত জন্ডিস অভাবজনিত লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত, জ্বর এবং একটি সাধারণ অস্থিরতা যখন রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা সংক্রমণ এবং রোগের সংবেদনশীলতা বৃদ্ধির সাথে রয়েছে। যদি লিভারটি ইতিমধ্যে গুরুতরভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয় তবে এটি মারাত্মক সঙ্গে প্রাণঘাতী বিলিরি বাধা সৃষ্টি করতে পারে ব্যথা এবং উচ্চ জ্বর. লিভার প্রতিস্থাপনযা প্রায়শই প্রয়োজনীয়, জটিলতার কারণ হতে পারে প্রদাহ এবং প্রত্যাখ্যান, যা বিরল ক্ষেত্রে মারাত্মক হতে পারে। পূর্বের ব্যবস্থা নেওয়া হয়েছে, অ্যালগিলি সিন্ড্রোমের কম কম গুরুতর জটিলতা দেখা দেবে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যখন অ্যালগিলি সিন্ড্রোমের সন্দেহ হয়, তখন অবশ্যই একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত, যিনি বংশগত রোগ নির্ণয় করতে পারেন এবং যদি প্রয়োজন হয় তবে এটি সরাসরি চিকিত্সা করুন। একটি নবজাতক জন্ডিসের মতো লক্ষণগুলির লক্ষণগুলি দেখায় এমন সময়ে চিকিত্সার পরামর্শ প্রয়োজন the হৃদয় প্রণালী, বা মুখের অস্বাভাবিকতা (প্রজাপতি কশেরুকা, বাঁকা আঙ্গুল অঙ্গ, সংক্ষিপ্ত উলনা এবং অন্যান্য)। চোখের রোগ বা অপটিক স্নায়বিক অবস্থা একটি গুরুতর ইঙ্গিত শর্ত এটা অবশ্যই স্পষ্ট করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বংশগত রোগের লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে হাসপাতালে স্বীকৃত এবং অবিলম্বে চিকিত্সা করা যেতে পারে। উল্লিখিত অভিযোগগুলি যদি জীবনের প্রথম মাসগুলিতে বারবার আসে এবং বর্ধমান বয়সের সাথে জমে থাকে তবে শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নিতে হবে। আলাগিলি সিন্ড্রোম ছাড়াও, অন্যান্য অন্তর্নিহিত রোগগুলিও থাকতে পারে যা যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে গুরুতর পরিণতি হতে পারে। তাই প্রথম সন্দেহের ভিত্তিতে চিকিত্সার পরামর্শ নেওয়া এবং শিশুটিকে পরীক্ষা করা পরামর্শ দেওয়া হয়। লক্ষণগুলি সন্দেহের বাইরে সাধারণত বোঝায় যে একটি রোগ রয়েছে যার চিকিত্সা করা দরকার।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আলাগিলি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষের কোনও চিকিত্সার প্রয়োজন নেই। এটি কারণ প্রায়শই লক্ষণগুলি কেবলমাত্র হালকা থাকে। যাইহোক, উপস্থিত বিশেষ অঙ্গ জড়িত উপর নির্ভর করে, থেরাপি কখনও কখনও প্রয়োজন হয়। উদাহরণস্বরূপ, যদি লিভারটি রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় তবে নিয়মিত চেক-আপ করা প্রয়োজন, বিশেষত শিশু এবং কৈশোর বয়সী রোগীদের ক্ষেত্রে। এইভাবে, রোগের কোর্সটি পর্যবেক্ষণ করা যেতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের অতিরিক্ত গ্রহণ করা প্রয়োজন হতে পারে ভিটামিন বা নির্দিষ্ট ডায়েট মেনে চলুন। লিভার প্রতিস্থাপন যখন অঙ্গটি ক্রমবর্ধমান পুনঃনির্মাণ করা হয় বা রোগীরা চুলকানিতে ভোগেন যা medicষধ দিয়েও আর নিয়ন্ত্রণ করা যায় না। আলাগিলি সিন্ড্রোমের কার্যকারণ নিরাময় সম্ভব নয়, কারণ এটি জিনগত রোগ। শুধুমাত্র লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

অ্যালগিলি সিন্ড্রোমের কারণে, ইতিমধ্যে শিশু বা নবজাতকের ক্ষেত্রে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জন্ডিস এবং পিত্তথলির ভিড় দেখা দেয়। একইভাবে, রোগীর পুরো শরীর জুড়ে বিভিন্ন ত্রুটি ও বিকৃতি দেখা দিতে পারে, যদিও মুখটি সাধারণত विकृती দ্বারা সবচেয়ে গুরুতরভাবে আক্রান্ত হয়। বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে এটি টিজিং বা হুমকির কারণ হতে পারে। তেমনি, অপটিক স্নায়ুগুলি প্রায়শই প্রভাবিত হয়, যাতে কিছু পরিস্থিতিতে নির্দিষ্ট সমস্যা দেখা দিতে পারে। তেমনিভাবে, অ্যালগিলি সিন্ড্রোম হৃদয়কে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে এবং হৃৎপিণ্ডে বিভিন্ন সমস্যা ও অসুবিধার কারণ হতে পারে ff আক্রান্ত ব্যক্তিরা হ্রাস বৃদ্ধি এবং প্রায়শ চুলকান থেকে ভোগেন। তেমনি কখনও কখনও রোগীর একটি বৃদ্ধি হয় প্লীহা। আলাগিলি সিন্ড্রোমের দ্বারা রোগীর জীবনমান এইভাবে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। আলাগিলি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা প্রতিটি ক্ষেত্রেই প্রয়োজনীয় নয়। লক্ষণগুলি যদি খুব হালকা হয় তবে সিন্ড্রোমের চিকিত্সা করার প্রয়োজন নেই। তবে কার্যকারণমূলক চিকিত্সা সম্ভব নয়, যাতে কেবল লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা যায়। একটি নিয়ম হিসাবে, আয়ু কোন হ্রাস হয় না।

প্রতিরোধ

আলাগিলি সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ প্রতিনিধিত্ব করে, তাই প্রতিরোধমূলক পরিমাপ বর্তমানে নেই. সুতরাং, এটি শুরু করা খুব গুরুত্বপূর্ণ থেরাপি দ্রুত।

অনুপ্রেরিত

যত্নের জন্য বিকল্পগুলি সাধারণত আলাগিলি সিন্ড্রোমে মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ থাকে। আক্রান্ত ব্যক্তি সর্বদা এটির জন্য চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল on শর্ত রোগের লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দিতে। প্রক্রিয়াটিতে কোনও স্ব-নিরাময় নেই। যেহেতু আলাগিলি সিন্ড্রোমও একটি বংশগত রোগ, এটি সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান, তবে সিনড্রোম বাচ্চাদের কাছে পৌঁছে দেওয়া থেকে রোধ করার জন্য বংশগত পরামর্শ দেওয়া হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, ক্ষতিগ্রস্থরা গ্রহণের উপর নির্ভরশীল ভিটামিন এবং বিভিন্ন ওষুধ। নিয়মিত খাওয়ার বিষয়টি নিশ্চিত করতে হবে। ইন্টারঅ্যাকশনগুলি জটিলতা রোধ করার জন্য অন্যান্য ওষুধের সাথেও অ্যাকাউন্টে নেওয়া উচিত। বাচ্চাদের নিয়মিত ওষুধ খাওয়া উচিত তাও বাবা-মাকে অবশ্যই নিশ্চিত করতে হবে। তদতিরিক্ত, নিয়মিত পরীক্ষা অভ্যন্তরীণ অঙ্গ প্রাথমিক পর্যায়ে ক্ষতি সনাক্ত এবং চিকিত্সার জন্য আলাগিলি সিন্ড্রোমে প্রয়োজনীয়। সার্জিকাল হস্তক্ষেপের ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং এ জাতীয় হস্তক্ষেপের পরে তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। রোগের অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ করাও এই রোগের গতিতে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, আলাগিলি সিন্ড্রোমের দ্বারা রোগীর আয়ুও সীমাবদ্ধ থাকে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

আলাগিলি সিন্ড্রোম (এএলজিএস) এর কার্যকারিতা চিকিত্সা করা যায় না। তবুও, যদি ALGS সন্দেহ হয়, অবশ্যই এই রোগ নির্ণয় এবং লক্ষণগুলি চিকিত্সার জন্য একজন চিকিত্সকের অবশ্যই পরামর্শ নেওয়া উচিত। কোনও পরিস্থিতিতে এই রোগের সাথে সম্পর্কিত উপসর্গগুলি কেবল নিজেরাই চিকিত্সার চেষ্টা করা উচিত নয়। কোন রোগী তার লক্ষণগুলি উন্নত করার জন্য নিজেকে কী করতে পারে তা নির্ভর করে কোন অঙ্গগুলি প্রভাবিত হয় এবং এর সাথে লক্ষণগুলি বিশেষত ঘটে। ALGS প্রায়শই লিভারের রোগ এবং জন্ডিসের সাথে থাকে। এই রোগগুলি অবশ্যই একজন চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। তবে প্রাকৃতিক চিকিৎসা বেশ কয়েকটি পদ্ধতি জানে যা এই সমর্থন করে থেরাপি জন্ডিসের উদাহরণস্বরূপ, বাগানের চেরভিল চা ব্যবহৃত হয়। এটি এক লিটার ফুটন্ত pourালা দ্বারা প্রস্তুত করা হয় পানি তাজা চেরিলের 30 গ্রামেরও বেশি। চাটি স্ট্রেইন্ড হওয়ার আগে দশ মিনিটের জন্য খাড়া করা উচিত এবং তারপরে এটি সারা দিন কাপে মাতাল করা হয়। একইভাবে চা তৈরি করা হয় ফুল এবং ডেইজি বা বাস্তব থেকে সাবানওয়ালা। তবে এর ক্ষেত্রে সাবানওয়ালা, পাতা পাঁচ মিনিটের জন্য ফুটতে হবে। গুরুতর চুলকানির সাথে এই রোগের সাথে রোগীদের সহায়তা করা যেতে পারে antihistamines ড্রাগ থেকে, যা ক্রিম, জেল বা ড্রপ হিসাবে কাউন্টারে উপলব্ধ।