কোস্টম্যান সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কোস্টম্যান সিনড্রোম একটি কোজেনিটাল এবং মারাত্মক নিউট্রোপেনিয়া যা অনুপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয় নিউট্রোফিল গ্রানুলোকাইটস। এই উপাদানগুলি ছাড়া রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনাসিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা গড়ের তুলনায় সংক্রমণের চেয়ে অনেক বেশি সংবেদনশীল। দীর্ঘ মেয়াদী প্রশাসন জি-সিএসএফ এর চিকিত্সা পদ্ধতি হিসাবে বিবেচিত হতে পারে।

কোস্টম্যান সিনড্রোম কী?

সাদা একটি উপসেট রক্ত কোষ হিসাবে পরিচিত হয় নিউট্রোফিল গ্রানুলোকাইটস. এইগুলো লিউকোসাইটস অদ্বিতীয় এবং সহজাত অংশ রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এবং ফাগোসাইটোসিস এবং এক্সোসাইটোসিস উভয়ের সাথেই জড়িত দানা। তদনুসারে, নিউট্রোফিল গ্রানুলোকাইটস বৃহত্তর বহির্মুখী কণাগুলি নিষ্ক্রিয় করুন এবং সরান। তারা বিদেশী পদার্থ এবং দূষকগুলিও ছড়িয়ে দেয় এবং এইভাবে প্রতিরোধমূলক প্রতিরক্ষায় গুরুত্বপূর্ণ কাজগুলি সম্পাদন করে প্যাথোজেনের। কোস্টম্যান সিনড্রোম অনুপস্থিত নিউট্রোফিল গ্রানুলোকাইটস দ্বারা সৃষ্ট একটি লক্ষণ জটিল। রোগটি জন্ম থেকেই বিদ্যমান এবং এর একটি জেনেটিক কারণ রয়েছে। সিন্ড্রোমের বিবরণ বিশ শতকে প্রথম সুইডিশ চিকিত্সক কোস্টম্যান লিখেছিলেন। প্রথম বর্ণনার ক্ষেত্রে এমন একটি পরিবারের সাথে মিল রয়েছে যার মধ্যে ছয়টি শিশু এই রোগে আক্রান্ত হয়েছিল। কোস্টম্যান সিনড্রোম ইনফেন্টাইল জেনেটিক বলেছিলেন অ্যাগ্রানুলোসাইটোসিস সেই মুহূর্তে. কোস্টম্যান সিনড্রোম নামটি পরে প্রথম বর্ণনাকারীর সম্মানে গ্রহণ করা হয়েছিল। কোস্টম্যান সিনড্রোম নিউট্রোপেনিয়াসের গ্রুপের অন্তর্গত। যেমন, নিউট্রোফিল গ্রানুলোকাইটস হ্রাস সংক্ষিপ্ত করা হয়। নিউট্রোপেনিয়াসের মধ্যে, কোস্টম্যান সিনড্রোম সংক্রমণের প্রতিরোধের হ্রাস সহ একটি গুরুতর এবং জন্মগত ফর্ম হিসাবে বিবেচিত হয়।

কারণসমূহ

কোজেনিটাল নিউট্রোপেনিয়া হিসাবে, কোস্টম্যান সিনড্রোমের একটি জিনগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে ভিত্তি রয়েছে। প্রতি 300,000 নবজাতকের ক্ষেত্রে একটিরও কম মামলা রয়েছে। লক্ষণ জটিলটিকে অত্যন্ত বিরল হিসাবে বর্ণনা করা হয়। তবে, কোস্টম্যান নিজেই বংশগত ভিত্তিতে কথা বলার জন্য পরীক্ষিত কেসগুলির কারণগুলির সংক্ষিপ্তসার করতে সক্ষম হয়েছিলেন। এই প্রসঙ্গে সর্বাধিক নির্ণায়ক কারণটি হ'ল কোস্টম্যানের দ্বারা অধ্যয়ন করা পরিবারের উপসর্গ জটিল ছয়টিরও কম বাচ্চা ছিল না। সিন্ড্রোমের পরবর্তী ক্ষেত্রেও দেখা গেছে যে এই রোগের heritতিহ্য প্রায়শই একই পরিবারে একাধিক ক্ষেত্রে দেখা দেয়। শুধুমাত্র কয়েকটি ক্ষেত্রে বিচ্ছিন্ন ঘটনা ছিল। জার্মান শিশু বিশেষজ্ঞ ক্লেইন কার্যকারককে চিহ্নিত করেছিলেন identified জিন কোস্টম্যানের প্রাথমিক বিবরণের পরে কোস্টম্যান সিনড্রোমের জন্য ভাল। এই জিন হ্যাক্স 1, যা সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের পরিবর্তনের ফলে আক্রান্ত হয় এবং কোষের মধ্যে প্রতিষ্ঠিত প্রক্রিয়া ব্যাহত হয়। চিহ্নিত জিন অ্যাপোপটোসিস নিয়ন্ত্রণ করে এবং এভাবে কোষের মৃত্যুর জন্য প্রোগ্রাম করা হয়। এই কারণে, জিনের পরিবর্তনের ফলে মেলোপোইসিস সম্পর্কিত একটি মারাত্মক সীমাবদ্ধতা দেখা দেয় এবং এইভাবে সাদা রঙের পরিপক্কতা রক্ত কোষ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

নিউট্রোফিল গ্রানুলোকাইটের অভাবের কারণে কোস্টম্যান সিনড্রোম রোগীরা গড়ের চেয়ে অনেক বেশি বার সংক্রমণে ভোগেন। এই প্রতিরোধের ঘাটতির কারণে, কোস্টম্যান সিনড্রোম বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জন্মের খুব শীঘ্রই স্পষ্ট হয়ে ওঠে। জন্মের কয়েক দিন পরে, দ্রুত ছড়িয়ে পড়ে এবং বিশেষত ব্যাকটিরিয়ায় গুরুতর সংক্রমণ হয় প্যাথোজেনের প্রায়শই ঘটে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ফোড়াও গঠন করে। জীবনের দ্বিতীয় বছরের পরে, ইমরোসির মতো লক্ষণগুলির সাথে gingivitis or আক্রমণাত্মক পিরিয়ডোয়েন্ট প্রায়শই বিকাশ ঘটে মৌখিক গহ্বর রোগীর জ্বর এই প্রক্রিয়াগুলির একটি সাধারণ সহিত লক্ষণ। ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে কিছু লোকও ভোগেন অস্টিওপরোসিস। দুটি রোগের মধ্যে কতটুকু সংযোগ রয়েছে তা এখনও চূড়ান্তভাবে পরিষ্কার করা যায়নি। রোগীদের দুর্বল প্রতিরক্ষাগুলি সাধারণ দুর্বলতা এবং অলসতা হিসাবেও প্রকাশ পেতে পারে যা সংক্রমণের উপরোক্ত সংবেদনশীলতার দ্বারা কেবল শীর্ষে রয়েছে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

কোস্টম্যান সিনড্রোমের নির্ণয় পরীক্ষাগার পরীক্ষার মাধ্যমে করা হয়। পরীক্ষাগার নির্ণয়ের সময়, কোস্টম্যান সিনড্রোম মারাত্মক নিউট্রোপেনিয়া হিসাবে উদ্ভাসিত হয়। সিন্ড্রোমের সন্দেহ নিশ্চিত করার জন্য, একটি আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা অনুষ্ঠিত হতে পারে, যা জিন HAX 1 এর রূপান্তর প্রমাণ দেয় এবং এইভাবে সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করে। কোস্টম্যান সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের এখন একটি উপযুক্ত রোগ নির্ণয় বলে মনে করা হয়। যাইহোক, এই পারস্পরিক সম্পর্কটি আবিষ্কারের পরে থেকেই সত্য জীবাণু-প্রতিরোধী থেরাপি। এই অগ্রগতির আগে, সিনড্রোম একটি প্রতিকূল প্রাগনোসিস এবং বেশিরভাগ মারাত্মক কোর্সের সাথে যুক্ত ছিল।

জটিলতা

কোস্টম্যান সিনড্রোমের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত মারাত্মকভাবে দুর্বল হয়ে পড়ে থাকেন রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। সংক্রমণ এবং জ্বলন আরও ঘন ঘন ঘটে, ফলে ক্ষতিগ্রস্থদের জীবন মানের ফলস্বরূপ যথেষ্ট হ্রাস পায়। নিরাময় ঘা কোস্টম্যানের সিনড্রোমেও সীমাবদ্ধ এবং বিলম্বিত। সিন্ড্রোম করাটা অস্বাভাবিক নয় নেতৃত্ব ফোসকা গঠনে। যারা আক্রান্ত হন তারা প্রায়শই ভোগেন জ্বর এবং এইভাবে তাদের দৈনন্দিন জীবনেও সীমাবদ্ধ। বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে কোস্টম্যান সিনড্রোম পারেন নেতৃত্ব উন্নয়নের ক্ষেত্রে সীমাবদ্ধতা এবং তা উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত করতে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, একটি সাধারণ দুর্বলতা এবং এর সাথে মোকাবিলা করার একটি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস ক্ষমতাও রয়েছে জোর। আক্রান্তরা প্রায়ই ক্লান্ত এবং ক্লান্ত দেখা দেয় এবং প্রতিদিনের জীবনে আর সক্রিয় অংশ নেয় না। কোস্টম্যানের সিনড্রোমের চিকিত্সা এর সহায়তায় হয় অ্যান্টিবায়োটিক এবং অন্যান্য ওষুধ। কোনও বিশেষ জটিলতা বা অভিযোগ দেখা দেয় না। তবে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও নির্ভর করেন অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন চিকিত্সা সম্পূর্ণ করতে। চিকিত্সা সফল হলে রোগীর আয়ু অপরিবর্তিত থাকে। তবে এটি আক্রান্তদের পিতামাতাদের মনস্তাত্ত্বিক উপসর্গগুলি ভোগ করা বা অস্বাভাবিক কিছু নয় বিষণ্নতা এবং মানসিক সহায়তা প্রয়োজন।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

কোস্টম্যান সিনড্রোম এখনও কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না। তবুও, শর্ত কোনও দেরিতে জটিলতা এড়াতে প্রাথমিক পর্যায়ে স্পষ্ট করে চিকিত্সা করতে হবে। পিতামাতারা যারা বার বার ফোড়াগুলি লক্ষ্য করেন জ্বর, এবং তাদের সন্তানের কোস্টম্যান সিনড্রোমের অন্যান্য লক্ষণগুলি অবিলম্বে তাদের শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা ভাল। যদি অন্যান্য লক্ষণগুলি বিকাশ করে তবে gingivitis or periodontitis, চিকিত্সার পরামর্শও প্রয়োজন। যদি এর লক্ষণ থাকে অস্টিওপরোসিস, বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নিতে হবে। যেহেতু এই রোগটি শিশুদের জন্য এক বিশাল বোঝা, তাই ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা সর্বদা পাশাপাশি প্রয়োজনীয় necessary পারিবারিক ডাক্তার বাবা-মাকে বিশেষজ্ঞের কাছে রেফার করতে পারেন এবং প্রয়োজনে মনোবিজ্ঞানীও জড়িত থাকতে পারেন। গুরুতর অসুস্থতার ক্ষেত্রে এটি বিশেষত প্রয়োজনীয়, কারণ এগুলিও প্রচুর পরিমাণে দাবি করে শক্তি আত্মীয়দের কাছ থেকে যদি শিশু সচেতনতা হারায় বা গুরুতর সংক্রমণের শিকার হয় তবে জরুরি ডাক্তারকে ডাকতে হবে। দুর্বলতার আক্রমণে পতনের ক্ষেত্রেও একই প্রযোজ্য। যে কোনও ক্ষেত্রে, কোস্টম্যান সিনড্রোমের জন্য ডাক্তার দ্বারা তাত্ক্ষণিক ব্যাখ্যা এবং চিকিত্সা প্রয়োজন। যে কোন বিষণ্নতা এবং ব্যক্তিত্বগত পরিবর্তন অবশ্যই চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কোস্টম্যান সিনড্রোমের জন্য কার্যকারিতা এখনও পাওয়া যায় না। যাইহোক, জেনেটিক মিউটেশনের জন্য কার্যকরী চিকিত্সার পথগুলি এখন চিকিত্সা গবেষণার বিষয়। এইভাবে, জিন থেরাপি ভবিষ্যতে চিকিত্সার পথগুলি উপস্থিত থাকতে পারে। এখন অবধি, সিনড্রোমটি মূলত লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়েছে। তীব্র সংক্রমণের ক্ষেত্রে, জীবাণু-প্রতিরোধী চিকিত্সা দেওয়া হয় প্যাথোজেনের কর্মের বাইরে। একটি দীর্ঘমেয়াদী হিসাবে থেরাপি, কোস্টম্যান সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের জি-সিএসএফ দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। এটি একটি গ্রানুলোকাইট কলোনী উদ্দীপক উপাদান। এই পেপটাইড হরমোন একটি সাইটোকাইন এবং মানব দেহের বিভিন্ন টিস্যু দ্বারা উত্পাদিত হয়। জি-সিএসএফ মূলত গ্রানুলোকাইটস গঠনে উত্তেজক প্রভাব দেখায়, যা ঘটে থাকে অস্থি মজ্জা। দীর্ঘমেয়াদে, অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন কোস্টম্যান সিনড্রোমে আক্রান্তদের জন্য চিকিত্সার বিকল্প হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। এই অন্যত্র স্থাপন স্টেম সেল সংগ্রহের মাধ্যমে হয় হয় অস্থি মজ্জা দান, পেরিফেরাল রক্ত স্টেম সেল দান, বা নাভির কর্ড রক্তদান। তবে ইমিউনোকম্পিউমিসমাইজড রোগীদের অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনে সংক্রমণের মতো উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে সাইটোমেগালোভাইরাস, নিউমোকোসি বা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সংক্রমণ। উপরন্তু, প্রত্যাখ্যান প্রতিক্রিয়া হতে পারে। এই কারণগুলির জন্য, চিকিত্সককে প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে প্রতিস্থাপনের ঝুঁকি এবং উপকারগুলি সাবধানতার সাথে বিবেচনা করতে হবে। উদাহরণস্বরূপ, জি-সিএসএফ-এর সাথে দীর্ঘমেয়াদী থেরাপির কারণে যদি রোগীর পরিস্থিতি স্থিতিশীল থাকে তবে প্রতিস্থাপনের ঝুঁকিগুলি ব্যক্তি লাভ করতে পারে এমন সুবিধাগুলি ছাড়িয়ে যায়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

কোস্টম্যান সিনড্রোম একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার ince তাই চিকিত্সক এবং চিকিত্সকদের এটিকে পরিবর্তন করার অনুমতি নেই প্রজননশাস্ত্র আইনী প্রয়োজনীয়তার কারণে মানুষের মধ্যে, তারা সরবরাহের ক্ষেত্রে সীমিত কর্মের মুখোমুখি হয় স্বাস্থ্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির যত্ন যদি রোগীরা তাদের কোনও পরিবর্তন অর্জন করতে চান তবে তাদের অবশ্যই তাদের জীবনজুড়ে চিকিত্সা করার জন্য চিকিত্সা নিতে হবে স্বাস্থ্য শর্ত। প্রদত্ত medicinesষধগুলি যদি বন্ধ করে দেওয়া হয় বা চিকিত্সকের পরামর্শ ছাড়াই জীবনযাত্রায় এবং তার ডোজটি পরিবর্তন করা হয় তবে জেনারেলের তাত্ক্ষণিক অবনতি ঘটে শর্ত এবং অভিযোগের বৃদ্ধি আশা করা যায়। উপস্থিত চিকিত্সকের সহযোগিতায়, দুর্বল প্রতিরোধ ব্যবস্থা স্থিতিশীল হতে পারে। যদিও কোনও নিরাময় হয় না, বিভিন্ন অভিযোগ হ্রাস করা যায়। ফলস্বরূপ লক্ষণগুলি সারা জীবন জুড়ে লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা হয়। এই পারে নেতৃত্ব জটিলতা। এছাড়াও, প্রশাসন ওষুধের পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং ঝুঁকিগুলির সাথে সম্পর্কিত। চিকিত্সক এবং রোগী যদি সামগ্রিক পরিস্থিতির উপর ভিত্তি করে অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের সিদ্ধান্ত নেন তবে পরে সম্ভাবনা রয়েছে স্বাস্থ্য উন্নয়ন উন্নতি। তবুও, পদ্ধতিটি জটিল এবং অসংখ্য জটিলতার সাথে জড়িত। জীবের প্রত্যাখ্যানের প্রতিক্রিয়া এবং উপযুক্ত দাতার জন্য দীর্ঘ প্রতীক্ষার সময় ছাড়াও, জীবনযাত্রার মান এবং সেইসাথে সুস্বাস্থ্যের আরও উল্লেখযোগ্য দুর্বলতা থাকতে পারে।

প্রতিরোধ

যেহেতু কোস্টম্যান সিনড্রোম একটি কোজেনিটাল ডিসঅর্ডার এবং এইচএক্স 1 এর কার্যকারক পরিবর্তনের প্রকৃত কারণ এখনও নির্ধারণ করা যায় নি, লক্ষণ জটিলটি প্রতিরোধ করা যায় না।

অনুপ্রেরিত

একটি নিয়ম হিসাবে, কোস্টম্যান সিনড্রোমে ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি তুলনামূলকভাবে কঠিন প্রমাণিত হয়েছে, যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ যা পুরোপুরি প্রক্রিয়াতে নিরাময় করা যায় না। তবে কোনও প্রাথমিক জটিল পর্যায়ে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত যাতে আরও কোনও জটিলতা বা অভিযোগ না ঘটে, কারণ এই রোগটি সাধারণত নিজেরাই নিরাময় করা যায় না। সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকলে আক্রান্ত ব্যক্তির জেনেটিক পরীক্ষা ও পরামর্শ নেওয়া উচিত যাতে সিনড্রোম নিজেই বংশধরদের মধ্যে আবার না ঘটে। অনেক ক্ষেত্রে কোস্টম্যান সিনড্রোমে আক্রান্তরা গ্রহণের উপর নির্ভরশীল অ্যান্টিবায়োটিক। ডাক্তারের নির্দেশাবলী সর্বদা অনুসরণ করা উচিত, এবং সঠিক ডোজ এবং নিয়মিত ব্যবহারের দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। তদ্ব্যতীত, আরও ক্ষতি সনাক্ত করতে ডাক্তারের দ্বারা নিয়মিত চেক এবং পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ অভ্যন্তরীণ অঙ্গ প্রাথমিক পর্যায়ে কোস্টম্যান সিনড্রোমে আক্রান্তদের তাদের সংক্রমণ এবং অন্যান্য অসুস্থতা থেকে রক্ষা করার জন্য বিশেষ যত্ন নেওয়া উচিত। কিছু ক্ষেত্রে, চিকিত্সা সত্ত্বেও, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমে যায়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, কোস্টম্যান সিনড্রোমে আক্রান্তরা আজীবন থেরাপির উপর নির্ভরশীল, তাই স্ব-সহায়তা সাধারণত কোনও বিকল্প নয়। দুর্বল প্রতিরোধ ব্যবস্থা সম্পর্কে অভিযোগ তুলনামূলকভাবে ভাল সীমাবদ্ধ হতে পারে ওষুধ এই ক্ষেত্রে, যাতে অসুস্থতা এবং সংক্রমণ কম প্রায়ই ঘটে occur তবে এই অভিযোগগুলি সাধারণ স্বাস্থ্যবিধি দ্বারা ভালভাবে এড়ানো যায় পরিমাপ। শীতে গরম পোশাক পরাও ঘন ঘন অসুস্থতা রোধ করতে পারে। যেহেতু আক্রান্তরা প্রায়শই ভোগেন অবসাদ বা সাধারণ দুর্বলতা, বিশেষত শিশুদের প্রচুর বিছানা বিশ্রামের প্রয়োজন এবং তাদের দেহের যত্ন নিতে হবে। এটি বিশেষত অসুস্থতা এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে পারে in শৈশব। তদতিরিক্ত, সিনড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে কথা বলাও মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা এর বিরুদ্ধে সহায়তা করতে পারে বিষণ্নতা। বয়ঃসন্ধিকাল বা শিশুদের মধ্যে, এই রোগটি হুমকি দেওয়া বা জ্বালাতন করতে পারে, যাতে এই ক্ষেত্রে থেরাপিও করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, তবে ওষুধের সাহায্যে লক্ষণগুলি খুব ভালভাবে সীমাবদ্ধ হতে পারে, যাতে রোগীর আয়ুও হ্রাস পায় না। দুর্ভাগ্যক্রমে, কোস্টম্যান সিনড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না।