কোস্টেলো সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কোস্টেলো সিন্ড্রোম হ'ল একটি অটোসোমাল-প্রভাবশালী উত্তরাধিকারী ত্রুটি। বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে বিকাশযুক্ত বিলম্ব, মানসিক অন্তর্ভুক্ত প্রতিবন্ধক, কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতা এবং মুখের মোটা বৈশিষ্ট্যগুলি।

কোস্টেলো সিনড্রোম কী?

কোস্টেলো সিন্ড্রোম একটি মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয় জিন এইচআরএএস। দ্য জিন ত্রুটিটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ এই রোগটি কাটাতে ত্রুটিযুক্ত জিনের কেবল একটি অনুলিপি প্রয়োজন। জেনেটিক ত্রুটি একমাত্র পিতা-মাতার দ্বারা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। আক্রান্ত শিশুরা মারাত্মক প্রসবোত্তর বিকাশগত বিলম্ব, কাঠামোগত ভোগেন হৃদয় ত্রুটি তবে অস্বাভাবিকভাবে নমনীয়ও জয়েন্টগুলোতে, একটি বড় মুখ, এবং নরম এবং অতিরিক্ত চামড়া উলনারটিতে উচ্চারিত প্লান্টার এবং পামমার ফুরোস সহ আঙ্গুল ভিত্তি জয়েন্টগুলোতে। অতিরিক্ত কোষের বৃদ্ধির কারণে টিউমার গঠনের একটি প্রবণতা রয়েছে। কোস্টেলো সিন্ড্রোম খুব কমই দেখা যায়, প্রায় বিশ্বব্যাপী প্রায় দেড়শটি মামলা নথিভুক্ত।

কারণসমূহ

কোস্টেলো সিন্ড্রোমের ফলাফল এইচআরএসের রূপান্তর থেকে from জিনযা বৃদ্ধি এবং মানসিক বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এই জিনটি মনোমেরিক জিটিপিেসের গ্রুপে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়েছে (প্রোটিন) যা কোষগুলিতে আণবিক সুইচ হিসাবে কাজ করে। এইচআরএএস জিন উত্পাদন করে প্রোটিন যে নেতৃত্ব কোষের পরিবর্তনে, যা ম্যালিগন্যান্ট বা সৌম্য টিউমার সৃষ্টি করতে পারে। এখনও অবধি, এই দূষিত সিন্ড্রোম কীভাবে বিকাশ করে তা নির্ধারিতভাবে নির্ধারণ করা হয়নি। বৈশিষ্ট্য অন্তর্ভুক্ত সংক্ষিপ্ত মর্যাদামানসিক প্রতিবন্ধক, ডার্মাটোলজিক, ক্র্যানোফেসিয়াল, কার্ডিয়াক এবং বাহ্যিক অস্বাভাবিকতা। অটোসোমাল আধিপত্যের উত্তরাধিকারের কারণে, বেশিরভাগ ব্যাধি হ'ল নতুন রূপান্তর যা কোনও নতুনতে স্থির থাকে না গর্ভাবস্থা। দীর্ঘস্থায়ী কোর্সের জটিল জটিল ক্লিনিকাল চিত্রটি অক্ষমতা এবং সীমিত আয়ুর সাথে সম্পর্কিত। এমন বাচ্চারা রয়েছে যারা তাদের রোগের সাথে বেশ ভাল বাস করেন এবং শারীরিক সীমাবদ্ধতা ছাড়াই কেবল একটি বিকাশযুক্ত বিলম্ব দেখান। গুরুতর ক্ষেত্রে স্ট্রাকচারাল হিসাবে শারীরিক অসুস্থতা সঙ্গে জড়িত হৃদয় ত্রুটি এবং মানসিক প্রতিবন্ধক. অক্সিজেন ঘাটতি প্রায়শই উপস্থিত থাকে। আক্রান্ত বাচ্চাদের অনেকগুলি খেতে বা গিলতে পারে না, তাই কৃত্রিম খাওয়ানো নির্দেশিত হয়। প্রায়শই, চূড়ান্ত নির্ণয়টি কেবলমাত্র অনেক পরীক্ষা এবং একাধিক শল্যচিকিত্সার পরে করা হয় যা অপ্রয়োজনীয় জোর সন্তানের উপর

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কোস্টেলো সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা লক্ষণীয় বিকাশযুক্ত বিলম্ব, অনুন্নত, হৃদয় ত্রুটিগুলি, মোটা মুখের বৈশিষ্ট্য এবং বিভিন্ন চামড়া অস্বাভাবিকতা উন্নয়নমূলক বিলম্ব নেতৃত্ব থেকে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, এবং পরবর্তী জীবনে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই রেকর্ড করেন অস্বাভাবিক ওজন বৃদ্ধি। তরুণ রোগীদের অনেকেই ভোগেন cardiomyopathy, যদিও অন্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গ কম প্রভাবিত হয়। ম্যালডেভেলপমেন্ট সিন্ড্রোমের সাথে একটি সাবলীল এবং বন্ধুত্বপূর্ণ চরিত্রের সাথে মানসিক বিকাশের বিলম্ব হয়। প্রায়শই আছে hyperextension পায়ের আঙ্গুলগুলি এবং ত্রুটিযুক্ত। চর্মরোগগতভাবে স্পষ্টাত্মক অতিরিক্ত চামড়া হাত, পা এবং উপরের অঞ্চল ঘাড়। তরুণ রোগীদের টিউমার গঠনের দিকে বিশেষত প্রবণতা বৃদ্ধি পায় রাবডোমাইওসারকোমা (নরম টিস্যু টিউমার)। কোস্টেলো সিন্ড্রোমের সাথে হাইপারট্রফিকের মতো কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতা রয়েছে cardiomyopathy (হার্টের পেশী রোগ) এবং বৃদ্ধি পেয়েছে হৃদ কম্পন (ট্যাকিকারডিয়া)। জীবনের প্রথম কয়েক বছর কস্টেলো বাচ্চাদের বৃদ্ধি পুরোপুরি স্বাভাবিক হতে পারে, পরে দেরি হয়। অত্যন্ত বৃদ্ধির ঘাটতির কারণে হরমোন, রোগীরা একটি সংক্ষিপ্ত আকার রেকর্ড করে। এই জটিল ক্লিনিকাল ছবিটি একটি জটিল ডায়াগনস্টিক পরিস্থিতি তৈরি করে।

রোগ নির্ণয়

জটিল ত্রুটিযুক্ত বিরল রোগে বিশেষজ্ঞের সাথে চিকিত্সা করা চিকিত্সকের একটি বিনিময় অনিবার্য। চূড়ান্ত রোগ নির্ধারণের জন্য আন্তঃবিষয়ক সহযোগিতার সম্ভাবনা গুরুত্বপূর্ণ important আক্রান্ত শিশুদের রোগের সমস্ত ক্ষেত্রে সহায়তা প্রয়োজন; কেবলমাত্র এই পথেই তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করা সম্ভব, কমপক্ষে কিছুটা হলেও। চিকিত্সা বিকল্প অন্তর্ভুক্ত ফিজিওথেরাপি সাধারণ এবং সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা, পাশাপাশি সমর্থন করার জন্য স্পিচ থেরাপি ভাষা এবং স্বাধীনতার ক্ষেত্রে সাধারণ সহায়তার জন্য প্রতিকারমূলক শিক্ষা। জীবনের মাধ্যমে তাদের যাত্রায় কোস্টেলো সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের চ্যালেঞ্জটি কেবল অনুকূলের সাথেই মিলিত হতে পারে সমন্বয় সমস্ত পেশাদারদের মধ্যে.অনেক চিকিত্সকরা এই বিষয়ে তাদের সীমাতে পৌঁছে যান এবং বিশেষজ্ঞ, চিকিত্সক, বেসরকারী অনুশীলনে শিশু বিশেষজ্ঞ এবং ক্লিনিকগুলির মধ্যে নেটওয়ার্কিংয়ের অভাব সম্পর্কে অভিযোগ করেন যা দ্রুত রোগ নির্ণয়ের সক্ষম করে। শিশু বিশেষজ্ঞ এবং চিকিত্সকদের পাশাপাশি, উন্নয়নমূলক স্নায়ু বিশেষজ্ঞ এবং শিশু বিশেষজ্ঞ হৃদরোগ বিশেষজ্ঞের ব্যবহার অপরিহার্য। রোগনির্ণয়টি ক্লিনিকাল অনুসন্ধানের ভিত্তিতে, পেপিলোমাসের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য হিসাবে। একটি মোটা ফেসি এবং হাইপারপিগমেন্টযুক্ত ত্বক কোস্টেলো সিন্ড্রোমের প্রাথমিক সনাক্তকরণের অনুমতি দেয়। সঙ্গে একটি ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়েরকার্ডিও-ফিজিও-কাটেনিয়াস সিনড্রোম বা নুনন সিনড্রোম উপস্থিত থাকতে পারে কিনা তা চিকিত্সকরা স্পষ্ট করে দেন। যদি ফলাফলগুলি এই শর্তগুলি অস্বীকার করে, সম্ভাব্য কার্ডিয়াকের জড়িততা নির্ধারণের জন্য একটি কার্ডিওলজিক পরীক্ষা করা হয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

কস্টেলো সিন্ড্রোমের প্রথম দিকে চিকিত্সা শুরু করা উচিত। পূর্বের চিকিত্সা শুরু হয়, প্রভাবিত ব্যক্তির জীবনমান যত বেশি হয় পরবর্তীকালে যৌবনে পরিণত হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, যদি রোগী গুরুতর সমস্যায় ভোগেন তবে একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং আরো স্থূলতা। এছাড়াও, সামগ্রিক বিকাশে বিলম্ব সাধারণত কোস্টেলো সিন্ড্রোমকে নির্দেশ করে এবং অবশ্যই এটি পরীক্ষা করা উচিত। এই ক্ষেত্রে, সন্তানের মানসিক বিকাশকেও সমর্থন করতে হবে যাতে যৌবনে জটিলতা না ঘটে। যেহেতু কোস্টেলো সিন্ড্রোম প্রায়শই হতে পারে নেতৃত্ব হৃদরোগে, রোগীরা তাদের আয়ু বাড়াতে নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জন্মের পরে রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। একজন শিশু বিশেষজ্ঞও কস্টেলো সিন্ড্রোম সনাক্ত করতে এবং চিকিত্সা শুরু করতে পারেন। তবে অনেক ক্ষেত্রে অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সমর্থন প্রয়োজন। তদুপরি, পিতামাতা বা আত্মীয়স্বজনরা যদি মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি ভোগ করেন বা psych বিষণ্নতা.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

স্বতন্ত্র থেরাপি বিকল্পগুলি এখনও বিদ্যমান নেই, যেহেতু কস্টেলো সিন্ড্রোম খুব কমই গবেষণা করা হয়েছে এবং খুব কমই বিশ্বব্যাপী প্রদর্শিত হয়। নির্দিষ্ট সীমাবদ্ধতার মধ্যে, লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পৃথক উপসর্গগুলি ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে এই বিকৃতি সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই। হৃদস্পন্দনের হার্টের অস্বাভাবিকতাগুলি কার্ডিয়াক ওষুধের মাধ্যমে হ্রাস করা যায়। ভালভুলার পালমোনারি স্টেনোসিস সহ শিশুরা হ্রাস পায় রক্ত প্রবাহিত এবং subcutaneous ব্যাকটিরিয়া বিকাশ হতে পারে এন্ডোকার্ডাইটিস। তাদের প্রোফিল্যাকটিক দেওয়া হয় অ্যান্টিবায়োটিক হৃৎপিণ্ডের অভ্যন্তর স্তর সংক্রমণ রোধ করতে। চর্মরোগ সংক্রান্ত অস্বাভাবিকতাকে স্বতন্ত্র ভিত্তিতে চিকিত্সা করা যেতে পারে। বৃদ্ধি মন্দা এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা অপরিবর্তনীয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যেহেতু কোস্টেলো সিন্ড্রোম জেনেটিক বিকলতার মাধ্যমে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, এক্ষেত্রে কোনও কার্যকারিতামূলক চিকিত্সা সম্ভব নয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাই সর্বদা লক্ষণগুলির উপর নির্ভরশীল থেরাপি, যা কেবল পৃথক লক্ষণগুলিকে সীমাবদ্ধ করতে পারে। কোস্টেলো সিন্ড্রোমে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জিত হয় না। স্বতন্ত্র অভিযোগগুলি ওষুধের সাহায্যে চিকিত্সা করা যেতে পারে তবে অনেক ক্ষেত্রে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপও প্রয়োজনীয়। ত্বকের অভিযোগগুলিও প্রায়শই সীমাবদ্ধ হতে পারে। তবে, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং বৃদ্ধি এবং বিকাশের ক্ষেত্রে বিলম্বের ক্ষেত্রে, কোনও চিকিত্সা দেওয়া যায় না, যাতে রোগীরা তাদের জীবনে মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ থাকে এবং সাধারণত তাদের দৈনন্দিন জীবনে বাইরের সাহায্যের উপর নির্ভর করে। যদি কস্টেলো সিন্ড্রোমটি চিকিত্সা না করা হয়, তবে এটি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে, যেহেতু হার্টের অপূর্ণতা সংশোধন করা হয় না। এই ক্ষেত্রে স্ব-নিরাময় ঘটে না। চিকিত্সা করেও আয়ু হ্রাস হয়েছে কিনা তা সাধারণত পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। প্রায়শই, কস্টেলো সিন্ড্রোম গুরুতর মানসিক অস্বস্তিতেও ডেকে আনে, যা কেবল রোগীর মধ্যেই নয়, বাবা-মা বা আত্মীয়দের মধ্যেও ঘটতে পারে।

প্রতিরোধ

অর্থনৈতিক ও কাঠামোগত কারণে রোগীদের জন্য চিকিত্সা যত্ন খুব সীমাবদ্ধ, কারণ বড় ওষুধ সংস্থাগুলি আরও গবেষণায় আগ্রহী নয়। উপযুক্ত জন্য লক্ষ্য গ্রুপ ওষুধ খুব ছোট এবং একটি লাভের মার্জিন পাওয়া যায় না। এই অর্থনৈতিক কারণে উন্নত চিকিত্সা সংক্রান্ত বিকল্পগুলি নজরে নেই। যেহেতু এটি একটি জিনগত রোগ, তাই প্রতিরোধ সম্ভব নয় f যদি এই জটিল ত্রুটিযুক্ত সিনড্রোমটি সনাক্ত করা হয় গর্ভাবস্থা, চিকিত্সক পেশাদাররা তাদের চিকিত্সা যত্নটি কেবল এই নতুন পরিস্থিতির সাথে মানিয়ে নিতে পারেন। শুধুমাত্র ব্যক্তিগতকৃত সঙ্গে থেরাপি এবং একটি আদর্শ সামাজিক পরিবেশ হ'ল কোস্টেলো বাচ্চারা মানসিক এবং শারীরিক ক্রিয়াকলাপ শিখতে সক্ষম করে যেগুলি স্বাস্থ্যকর লোকেরা মর্যাদাবান।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

কোস্টেলো সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা প্রয়োজন। চিকিত্সা থেরাপি সম্ভবত বিভিন্ন দ্বারা সমর্থিত হতে পারে পরিমাপ এবং প্রকৃতি থেকে প্রতিকার। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, আক্রান্ত শিশুটির ভাল পর্যবেক্ষণ গুরুত্বপূর্ণ। পিতামাতাদের অস্বাভাবিক লক্ষণগুলির জন্য নজর রাখা উচিত এবং যদি সন্দেহ হয় তবে শিশুটিকে শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে নিয়ে যান। Restষধি চিকিত্সা বিশ্রাম এবং বিছানা উষ্ণতার দ্বারা সর্বোত্তমভাবে সমর্থিত। বিশেষত শিশুরা প্রায়শই নির্ধারিত toষধগুলির প্রতি সংবেদনশীল হয় এবং সেগুলি গ্রহণের পরে পর্যাপ্ত ঘুম প্রয়োজন ওষুধ। যেহেতু সমস্ত কিছু সত্ত্বেও বৃদ্ধি মন্দা অপরিবর্তনীয় পরিমাপ, বাবা-মাকে অবশ্যই দীর্ঘমেয়াদে পেশাদারের সহায়তা নিতে হবে। সন্তানের একজন কেয়ারগিভার প্রয়োজন হয় এবং পরবর্তী জীবনে একজন প্রশিক্ষিত পেশাদার যিনি শিশুটিকে পর্যবেক্ষণ করতে পারেন এবং ঘটনার ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয় পদক্ষেপ নিতে পারেন। চর্মরোগ সংক্রান্ত অস্বাভাবিকতার ক্ষেত্রে, ক্লাসিক ক্স সহায়তা করবে, অর্থাত্ ব্যক্তিগত স্বাস্থ্যবিধি বৃদ্ধি, স্নানের প্রশ্রয় এবং সম্ভবত লোশন প্রাকৃতিক প্রতিকার থেকে তৈরি। সমস্যা এড়াতে, এই প্রতিকারগুলির ব্যবহারটি প্রথমে ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। এছাড়াও, চিকিত্সক দ্বারা নিয়ন্ত্রন পরীক্ষা সর্বদা নির্দেশিত হয়। জীবনের প্রথম মাস এবং বছরগুলিতে ভাল চিকিত্সা যত্ন বিশেষত গুরুত্বপূর্ণ, যেহেতু এই সময়ের মধ্যে সবচেয়ে বড় বৃদ্ধির ব্যাধি এবং ত্রুটি দেখা দিতে পারে।