টাইরোসিনিমিয়াস এলিভেটেড দ্বারা চিহ্নিত করা হয় রক্ত অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসিনের সাথে ঘনত্ব। এই রোগের সমস্ত ফর্মের জিনগত কারণ রয়েছে। টাইপ আই টাইরোসিনিমিয়া, বিশেষত, যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে তাড়াতাড়ি মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়।
টাইরোসিনিমিয়া কী?
টাইরোসিনিমিয়া অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসিনের জিনগতভাবে সৃষ্ট অবক্ষয়ের ব্যাধি যা এতে বাড়ার দিকে পরিচালিত করে একাগ্রতা মধ্যে টাইরোসিন এর রক্ত। আজ অবধি, টাইরোসিনিমিয়ার তিনটি পৃথক রূপ জানা যায়। তারা টাইরাসিন অবক্ষয় ব্যাধি সাইটে পৃথক হয়। টাইরোসিনেমিয়ার তিনটি রূপই টাইরোসিন এবং ফেনিল্লানাইন ঘনত্বকে বিভিন্ন ডিগ্রীতে বৃদ্ধি করে:
- টাইরোসিনিমিয়া টাইপ আইতে, বিষাক্ত ভাঙ্গন পণ্যগুলি অতিরিক্তভাবে দেহে তৈরি হয় কারণ ব্রেকডাউন চেইনের শেষে একটি এনজাইম ত্রুটি দ্বারা স্বাভাবিক ব্রেকডাউন পথ অবরুদ্ধ করা হয়। টাইরোসিনের অবক্ষয়ের এই ভুল প্রোডাক্টগুলি এর জন্য বিষাক্ত যকৃত এবং কিডনি, যাতে টাইরোসিনিমিয়া টাইপ আমি একটি বিশেষ গুরুতর কোর্স গ্রহণ করি।
- টাইরোসিনিমিয়া টাইপ II প্রধানত চোখের সমস্ত প্রভাবের সাথে টাইরোসিন এবং ফেনিল্লানাইন ঘনত্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, চামড়া এবং স্নায়ুতন্ত্র। এখানে, অবক্ষয় শৃঙ্খলের শুরুতে টাইরোসিনের অবক্ষয় ইতিমধ্যে অবরুদ্ধ।
- টাইরোসিনিমিয়ার সবচেয়ে মৃদু এবং বিরল রূপটি টাইরোসাইনেমিয়া ধরণের তৃতীয়, যেখানে টাইরোসিন এবং ফেনালালানাইন ঘনত্ব কম উত্থিত হয়। তবে, উন্নত ঘনত্বের উপর প্রভাব রয়েছে স্নায়ুতন্ত্র। সাধারণত, টাইরোসিনিমিয়াস খুব বিরল। টাইরোসিনিমিয়া টাইপ আই 100,000 লোকের প্রতি এক থেকে দু'বার সিক্রাকে প্রভাবিত করে। টাইরোসিনিমিয়া টাইপ III এর মধ্যে কেবল কয়েকটি বর্ণিত কেস রয়েছে।
কারণসমূহ
টাইরোসিনিমিয়া তিনটি ধরণের সাধারণ কারণ হ'ল ত্রুটিযুক্ত দ্বারা টাইরোসিন অবক্ষয়ের বিঘ্ন এনজাইম। রোগের ফর্ম প্রভাবিতদের উপর নির্ভর করে এনজাইম টাইরোসিন অবক্ষয় শৃঙ্খলে। সমস্ত টাইরোসিনিমিয়া অটোসোমাল রিসিসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। টাইরোসিনিমিয়া টাইপ আই-তে, এনজাইম ফুলেলেসেটোসেটেট হাইড্রোলেজ মূলত অ-কার্যকরী হয়। এর কোডিং জিন ক্রোমোজোম 15 এ অবস্থিত This এই এনজাইমটি টাইরোসিন ডিগ্রেশন চেইনের শেষ ধাপের জন্য দায়ী। সাধারণত, এই প্রতিক্রিয়া পদক্ষেপটি মধ্যস্বত্বের ফুমেরিল এসিটোসেটেট এবং ম্যেলিল এসিটোসেটেটকে হ্রাস করে। যাইহোক, যদি এনজাইমটি ত্রুটিযুক্ত থাকে তবে এই বিপাকগুলি জমে এবং তারপরে বিকল্প প্রতিক্রিয়াতে সুসিনাইল এসিটোসেটেট এবং সুসিনাইলচোলিনে রূপান্তরিত হয়। তবে এই পদার্থগুলি শক্তিশালী যকৃত এবং বৃক্ক টক্সিন। তাদের উপর নির্ভর করে একাগ্রতা মধ্যে রক্ত, তারা নেতৃত্ব সম্পূর্ণ ধ্বংস যকৃত এবং কিডনি হয় দ্রুত বা একটি দীর্ঘস্থায়ী প্রক্রিয়া মাধ্যমে। টাইরোসিনিমিয়া টাইপ II এনজাইম টাইরোসিন অ্যামিনোট্রান্সফেরাজে একটি ত্রুটির কারণে ঘটে। এই এনজাইমটি টাইরোসিন অবক্ষয়ের প্রথম ধাপ শুরু করে। যখন এটি ব্যর্থ হয় তখন টাইরোসিন রক্তে আরও বেশি পরিমাণে জমা হয়। দ্য একাগ্রতা সাধারণ মানের দশগুণ পর্যন্ত বাড়ানো যেতে পারে। যেহেতু টাইরোসিন অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিল্লানাইন থেকে গঠিত, তাই একই সাথে ফেনিল্যালাইনাইন ঘনত্বও বৃদ্ধি পায়। এলিভেটেড ফেনিল্লানাইন ঘনত্বগুলি ক্ষতিগ্রস্থ হিসাবে পরিচিত স্নায়ুতন্ত্র। একই সময়ে, উচ্চ টাইরোসিন স্তরগুলি চোখ এবং আক্রমণ করে চামড়া। অবশেষে, টাইরোসিনিমিয়া টাইপ তৃতীয় এনজাইম 4-হাইড্রক্সেফিনিলিপাইরুভেট ডাই অক্সিজেনেসের ত্রুটির কারণে ঘটে। এক্ষেত্রে টাইরোসিন এবং ফেনিল্লানাইন মাত্রা কিছুটা উপরে উন্নীত হয়। টাইরোসিন অবক্ষয় শৃঙ্খলে বাধার কারণে টাইরোসিনের একটি ব্যাকলগটি তিনটি টাইরোসিনিমিয়ায় বিকাশ লাভ করে, যা অবক্ষয় শৃঙ্খলার শুরুর দিকে যত বেশি ঘনিষ্ঠভাবে প্রকাশিত হয়।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
টাইপ আই টাইরোসিনিমিয়া লিভার, কিডনি এবং এর ক্ষতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয় মস্তিষ্ক। এই রোগটি ইতিমধ্যে নবজাতকদের মধ্যে মদ্যপানের দুর্বলতার দ্বারা প্রমাণিত হয়েছে, বমি, লিভার ডিজিজ, এবং রেনাল অপ্রতুলতা। অগ্রগতির দুটি রূপ রয়েছে, উভয়ই নেতৃত্ব যকৃতের মাধ্যমে প্রাথমিক মৃত্যু এবং বৃক্ক যদি চিকিত্সা না করে ব্যর্থতা। অগ্রগতির পূর্ণ আকারে, লিভার বৃদ্ধি, শোথ এবং মারাত্মক বৃদ্ধি ব্যর্থতা তাড়াতাড়ি ঘটে। জন্মের কয়েক মাসের মধ্যেই মৃত্যু ঘটে। রোগের হালকা আকারে, লিভার এবং কিডনি ক্রমহ্রাসমান হ্রাস পায়। দীর্ঘ প্রক্রিয়া ধরে, যকৃতের পচন রোগ বিকাশ হয়, প্রায়শই যকৃতের দিকে পরিচালিত করে ক্যান্সার। যদি চিকিৎসা না করা হয় তবে সর্বশেষতম দশ বছর বয়সে মৃত্যু ঘটে। টাইরোসিনিমিয়া টাইপ II এ, চোখের কর্নিয়াল ক্ষতি, ফোসকা এবং crusting এর চামড়া, এবং বিভিন্ন ধরণের স্নায়বিক ঘাটতি দেখা দেয় T টাইপ III টাইরোসিনিমিয়ায় হালকা মানসিক দুর্বলতা, মোটরটিতে অস্থিরতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় সমন্বয়, এবং মৃগীরোগের খিঁচুনি
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
টাইরোসিনেমিয়া বিভিন্ন রক্ত এবং মূত্র পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে। প্রস্রাব পরীক্ষার মাধ্যমে এলিভেটেড টাইরোসিন স্তর সনাক্ত করা হয়। তদ্ব্যতীত, সাইকিনিলেসটনের মতো বিষাক্ত বিপাকগুলি টাইরোসাইনেমিয়া টাইপ আইতে প্রস্রাবেও সনাক্ত করা যায়।
জটিলতা
ধরণের উপর নির্ভর করে টাইরোসিনেমিয়া বিভিন্ন জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। জন্মগত লিভারের কারণে প্রথম টাইরোসিনিমিয়া টাইপ করুন, বৃক্ক, এবং মস্তিষ্ক ক্ষতি, যেমন দুর্বল মদ্যপান, যকৃতের রোগ, এবং রেনাল অপ্রতুলতা। মাতাল হতে পারে দুর্বলতা নেতৃত্ব থেকে নিরূদন এবং ফলস্বরূপ ডিহাইড্রেশন তুলনামূলকভাবে দ্রুত। লিভার ডিজিজের সর্বদা পুরো শরীরে মারাত্মক প্রভাব থাকে এবং এর কারণ হতে পারে জন্ডিস এবং গুরুতর প্রদাহ এর অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, উদাহরণ স্বরূপ. রেনাল অপ্রতুলতা সমানভাবে গুরুতর কারণ, যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে এটি কিডনিতে ব্যর্থতা এবং ফলস্বরূপ মৃত্যুর কারণ হতে পারে। পূর্ণাঙ্গ কোর্সে, টাইরোসিনিমিয়াও বৃদ্ধির ব্যাধি, শোথ এবং লিভারকে উত্সাহিত করতে পারে ক্যান্সার এবং সিরোসিস। টাইপ II টাইরোসিনেমিয়া কর্নিয়াল ক্ষতি, নিউরোলজিক ঘাটতি এবং অন্যান্য জটিলতার সাথে যুক্ত। প্রকার III টাইরোসিনিমিয়া মৃগী রোগের কারণে আক্রান্ত হতে পারে, চলাচল করতে পারে সমন্বয় রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে ব্যাধি এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়। অবক্ষয় ব্যাধি চিকিত্সা করার সময়, জটিলতাগুলি নির্দিষ্ট হস্তক্ষেপ এবং রোগীর সংবিধানের উপর নির্ভর করে। সাধারণত নির্ধারিত নাইটাইনসোনগুলি মাইগ্রেন এবং অন্যান্য পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করতে পারে। লিভার প্রতিস্থাপন সর্বদা শরীরকে অঙ্গ প্রত্যাখ্যান করার ঝুঁকি বহন করে। এছাড়াও, সংক্রমণ এবং ক্ষত নিরাময় সমস্যা হতে পারে।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
টাইরোসিনেমিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির আরও জটিলতা বা বিপর্যয় রোধ করতে সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে দেখা উচিত। পরবর্তী চিকিত্সার সাথে প্রাথমিকভাবে সনাক্তকরণ এই ক্ষেত্রে খুব গুরুত্বপূর্ণ, তাই আক্রান্ত ব্যক্তির রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা উচিত। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, শিশু টাইরোসিনিমিয়ায় মারা যেতে পারে। শিশুটি মারাত্মক সমস্যায় ভুগলে এই রোগের ক্ষেত্রে চিকিৎসকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত জন্ডিস or অতিসার। অভ্যন্তরীণ রক্তপাতও এই রোগের ইঙ্গিত দিতে পারে। তদতিরিক্ত, যকৃত এবং অন্যান্য বিষ অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এছাড়াও দেখায় এছাড়াও একটি বর্ধিত হৃদয় শরীরের বিভিন্ন অংশে রেট বা দুর্বৃত্ততা প্রায়শই এই রোগটি নির্দেশ করে এবং ডাক্তারের দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। প্যারালাইসিস পুরো শরীরের উপরে হতে পারে। টাইরোসিনিমিয়া সঙ্গে সঙ্গে শিশু বিশেষজ্ঞ বা হাসপাতালে চিকিত্সা করা উচিত। পরবর্তী কোর্স নির্ণয়ের সময়ের উপর নির্ভর করে, তাই কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। এই রোগের ফলস্বরূপ শিশুর আয়ু হ্রাস হওয়াও সম্ভব।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
টাইরোসিনিমিয়া সমস্ত ধরণের ইতিবাচকভাবে ক দ্বারা প্রভাবিত হয় খাদ্য টাইরোসিন এবং ফেনিল্লানাইন কম। II এবং III টাইরোসিনিমিয়া টাইপগুলিতে, যেমন একটি খাদ্য নির্ভরযোগ্যভাবে লক্ষণ উন্নত করতে পারেন। তবে টাইরোসিনিমিয়া টাইপ আইয়ের চিকিত্সা অনেক বেশি কঠিন। একটি কড়া ছাড়াও খাদ্য, বিষাক্ত বিপাক গঠন প্রতিরোধ করা আবশ্যক। এটি পূর্বের অবক্ষয়ের পদক্ষেপকে অবরুদ্ধ করার কারণে ড্রাগ ড্রাগসাইটিসিন (এনটিবিসি) দ্বারা অর্জন করা যেতে পারে। এটি রক্তে টাইরোসিনের ঘনত্ব বাড়ায়। তবে ডায়েটে এটাকে কম রাখা যায়। অগ্রিম যকৃতের অকার্যকারিতা, লিভার প্রতিস্থাপনের অবশ্যই বিবেচনা করা উচিত
প্রতিরোধ
যেহেতু টাইরোসিনিমিয়াস জেনেটিক, সেগুলি প্রতিরোধ করা যায় না। তবে, কঠোরভাবে লো-টাইরোসিন এবং লো-ফেনিল্লানাইন ডায়েট অনুসরণ করে কমপক্ষে টাইরোসিনিমিয়া ধরণের II এবং III রোগীরা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে সক্ষম হন। টাইপেরিনাইমিয়া টাইপ রোগীদের ক্ষেত্রে বিপাকের ঘনত্ব এবং টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালাইনিনকে ড্রাগের চিকিত্সা এবং সারা জীবন কঠোর ডায়েট দ্বারা নিয়ন্ত্রিত করতে হবে।
অনুপ্রেরিত
টাইরোসিনিমিয়া একটি বংশগত বিপাকীয় ব্যাধি disorder এটি একটি বিরল রোগ হিসাবে বিবেচিত হয় এবং I, II, এবং III তিনটি রূপ ব্যবহার করে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়। চিকিত্সার বিকল্পগুলি নির্দিষ্ট ফর্মের উপর নির্ভর করে। অনুকূল প্রাক-রোগ নির্ধারণের জন্য যথাযথ অনুসরণ করা প্রয়োজন patient রোগীর যতটা সম্ভব সীমাবদ্ধ জীবনযাপন করতে সক্ষম হওয়া উচিত। টাইপ II টাইরোসিনেমিয়াতে, ডায়েটরিটি চিকিত্সা প্রায়শই পর্যাপ্ত। তবে, ডাক্তারের আদেশ অবশ্যই সঠিকভাবে অনুসরণ করা উচিত। ফলোআপের সময়, নিরাময়ের কোর্সটি পর্যবেক্ষণ করা হয়; এটি মাঝারি থেকে দীর্ঘমেয়াদী জন্য সেট করা হয়। টাইপ তৃতীয় টাইরোসিনেমিয়া বিপাক রোগের বিরলতম রূপ। এটি হালকা মানসিক বৈকল্য এবং এর সাথে সম্পর্কিত মৃগীরোগ। যত্ন নেওয়ার সময়, রোগীরা এবং তাদের আত্মীয়স্বজনরা কীভাবে প্রতিদিন এই রোগের সাথে লড়াই করতে পারেন তা শিখেন। সম্পূর্ণ টাইপ আই রোগের জন্য বিশেষ যত্নের প্রয়োজন। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে এই টাইরোসিনেমিয়া প্রাণঘাতী হতে পারে। অভ্যন্তরীণ অঙ্গ যেমন কিডনি বা মস্তিষ্ক ক্ষতিগ্রস্থ হয় প্রতিকূল কোর্সের জন্য আজীবন অনুসরণ করা প্রয়োজন। অঙ্গ প্রতিস্থাপন ডাক্তারের বিবেচনার ভিত্তিতে একটি বিকল্প হতে পারে। এটি বিবেচনা করা হয় যখন অন্য পরিমাপ আর সাহায্য না। হাসপাতালে এবং রোগীর ফলো-আপ যত্ন প্রদান করা হয় শর্ত নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করা হয়। নিয়মিত চেক আপগুলি নতুন অঙ্গটির সহনশীলতার বিষয়ে তথ্য সরবরাহ করে। শরীরের প্রত্যাখ্যান প্রতিক্রিয়া অবশ্যই এড়ানো উচিত।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
টাইরোসিনিমিয়া রোগীরা বিভিন্ন ডায়েটরি নিতে পারেন পরিমাপ রোগের ধরণের উপর নির্ভর করে রক্ষণশীল চিকিত্সা সমর্থন করা। টাইপ আই টাইরোসিনেমিয়াতে, উচ্চ-শক্তিযুক্ত খাদ্য গুরুত্বপূর্ণ। ডায়েটে শরীরে যতটা সম্ভব টাইরোসিন তৈরি করা উচিত। দীর্ঘস্থায়ী অনাহারের পরে যেমন ক্যাটবোলিক পরিস্থিতি নিয়মিত খাবার খাওয়া এড়ানো উচিত। দুগ্ধ, ডিম এবং মাংসজাতীয় খাবারের ব্যবহার কঠোরভাবে সীমাবদ্ধ করা উচিত। ডায়েট রোগের অগ্রগতি কমিয়ে দিতে পারে। এটি চিকিত্সক এবং পুষ্টিবিদদের সাথে একত্রে প্রস্তুত হওয়া উচিত এবং ধারাবাহিকভাবে প্রয়োগ করা উচিত। টাইরোসিনিমিয়া টাইপ II এর সাথে অভিযোজিত ডায়েটও চিকিত্সা করা যেতে পারে। টাইয়েরোসিনিমিয়া টাইপ III এর ক্ষেত্রে ডায়েটারি ছাড়াও পরিমাপ, মেডিকেল জরুরী জন্য প্রস্তুতি নিতে হবে। মৃগী রোগের ঘটনা ঘটলে, প্রাথমিক চিকিৎসা রোগীদের শান্ত করা এবং জরুরি ওষুধ প্রশাসনের মাধ্যমে ব্যবস্থা গ্রহণ করা উচিত must আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই এটিতে রাখতে হবে স্থিতিশীল পার্শ্ববর্তী অবস্থান যাতে সে নিজেকে বস্তু বা পড়ে গিয়ে আঘাত না করে এবং যাতে কোনও বমি শ্বাসনালীতে প্রবেশ করে না। অ্যাটাক্সিয়া এর সম্ভাব্য পরিণতিগুলি দ্বারা প্রতিরোধ করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপি। ঝরনা থেকে আঘাতের ঝুঁকি কমাতে পরিবারের সিঁড়ি, চৌকাঠ এবং বিপজ্জনক জিনিসগুলি সুরক্ষিত করতে হবে। I, II, এবং III টাইরোসিনিমিয়া টাইপের সঠিক ব্যবস্থাগুলি বিশেষজ্ঞের সাথে আলোচনা করা উচিত।
