ট্যানজিয়ার রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

টাঙ্গিয়ার রোগ আজ অবধি প্রায় 100 টি নথিভুক্ত মামলার একটি অত্যন্ত বিরল বংশগত রোগ। এই রোগের রোগীরা লিপিড বিপাকের একটি ব্যাধি এবং এর উত্পাদন হ্রাস দ্বারা ভোগেন এইচডিএল কোলেস্টেরল। ট্যানজিয়ার রোগের চিকিত্সার জন্য কার্যকরী চিকিত্সা পদ্ধতিগুলি এখনও বিদ্যমান নেই।

টাঙ্গিয়ার রোগ কী?

টাঙ্গিয়ার রোগ একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত ত্রুটি। এই ত্রুটিটি একটি বিশৃঙ্খলা সৃষ্টি করে ফ্যাট বিপাক। আজ অবধি, 100 টিরও বেশি আক্রান্ত ব্যক্তির খবর পাওয়া গেছে। 1961 সালে, রোগটি বর্ণনা করার প্রথম ব্যক্তি, ডিএস ফ্রেডেরিকসন, নামটি টাঙ্গিয়ার দ্বীপের নামে রেখেছিলেন। তখন এই দ্বীপ থেকে একমাত্র রোগীদের ডকুমেন্ট করা হয়েছিল। টাঙ্গিয়ার রোগ একটি বিরক্তিকর মুক্তির সাথে সম্পর্কিত কোলেস্টেরল শরীরের কোষ থেকে। ফলস্বরূপ, কম উচ্চ-ঘনত্ব লাইপোপ্রোটিন গঠিত হয়। এই তথাকথিত এইচডিএল প্রোটিন প্রাথমিকভাবে পরিবহন কোলেস্টেরল দূরে কোলেস্টেরল অপসারণ হ'ল কম ফলস্বরূপ প্রতিবন্ধী এইচডিএল প্রোটিন এবং পদার্থ ক্রমবর্ধমান জালিকার মধ্যে জমা হয় যোজক কলা। সাহিত্য কখনও কখনও বংশগত রোগকে এন্টি-লিপোপ্রোটিনেমিয়া, ফ্যামিলিয়াল এইচডিএল ঘাটতি বা ফ্যামিলিয়াল হাইপোফলিপোপ্রোটিনেমিয়া হিসাবে উল্লেখ করে।

কারণসমূহ

পারিবারিক এইচডিএল ঘাটতির উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত একটি রোগ একটি স্বতঃস্ফূর্ত রিসিসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। সুতরাং, রোগটি কেবল ত্রুটিযুক্ত দুটি অংশীদার থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। কার্যকারক জিন ত্রুটিটি ক্রোমোজোম নয়টির দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত বলে মনে করা হয় এবং এটিটিবিএ 1 জিনের সাথে সম্পর্কিত। এই এবিসিএ ২ জিন পরিবহন জন্য কোড প্রোটিন যা দেহের কোষ থেকে কোলেস্টেরল নির্গমনে জড়িত। চিকিত্সা বিজ্ঞান ত্রুটিযুক্ত বাহক এবং প্রকৃত ভুক্তভোগীদের মধ্যে পার্থক্য করে। যদি মা এবং বাবা উভয়ই জেনেটিক ত্রুটিটি বহন করে তবে এ এর ​​চারটি ক্ষেত্রে একটিতে সম্ভাবনা রয়েছে অসুস্থ শিশু জন্মগ্রহণ করা। ত্রুটিযুক্ত বাচ্চাদের পক্ষে সম্ভাবনা দুটি থেকে চার এবং পুরোপুরি স্বাস্থ্যকর বংশোদ্ভূত হওয়ার সম্ভাবনা, যেমন কোনও রোগাক্রান্ত বাচ্চার ক্ষেত্রে, এক থেকে চার এর অনুপাত হিসাবে দেওয়া হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ট্যানজিয়ার রোগের প্রধান লক্ষণ হল হলুদ-কমলা চামড়া দাগ এগুলি মূলত মৌখিক এবং ফ্যারেঞ্জিয়ালের লিম্ফয়েড অঙ্গগুলিতে অবস্থিত চামড়া। বিশেষত টনসিলগুলি সঞ্চিত কোলেস্টেরলের কারণে বর্ণহীনতায় আক্রান্ত হয়। কখনও কখনও এগুলি অতিরিক্ত লিম্ফ্যাটিক মৌখিক গলিত স্থানের পাশাপাশি বর্ধিত হয়। তেমনি, বৃদ্ধি অভ্যন্তরীণ অঙ্গ কখনও কখনও ট্যানজিয়ার রোগের অংশ হিসাবে দেখা দিতে পারে। এটি প্রধানত এর বৃদ্ধিগুলি বোঝায় যকৃত এবং প্লীহা এমনকি অগ্ন্যাশয়ও। কখনও কখনও arteriosclerosis, আমি ধমনী শক্ত করা, রোগীদের কম এইচডিএল স্তরের কারণেও ঘটে। ফলস্বরূপ, কর্নিয়াল অস্বচ্ছ বা রক্তাল্পতা রক্ত গণনা পরিবর্তন বিকাশ হতে পারে। কিছুটা কম ঘন ঘন উপরে বর্ণিত অভিযোগগুলি ছাড়াও স্নায়বিক লক্ষণগুলি দেখা গেছে। প্রাথমিকভাবে, এর মধ্যে প্রধানত পেশী দুর্বলতা এবং সংবেদনশীল এবং বাহু এবং পাগুলির চলাচলের ব্যাধি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। স্নায়বিক লক্ষণগুলি সাধারণত প্রেরণ করা হয় তবে রোগের সময় প্রায়শই পুনরাবৃত্তি হয়। এগুলি সাধারণত পৃথকভাবে প্রভাবিত করে স্নায়বিক অবস্থা পেরিফেরিয়াল স্নায়ুতন্ত্র.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

চিকিত্সক চাক্ষুষ নির্ণয়ের জন্য প্রথমে টাঙ্গিয়ার রোগের সন্দেহ করতে পারেন suspect ভিজ্যুয়াল ডায়াগনোসিস সাধারণত তাকে বা তার মধ্যে হলুদ-কমলা মিউকোসাল পরিবর্তনগুলি প্রকাশ করে। সিরামের মধ্যে, মোট কোলেস্টেরল, এইচডিএল কোলেস্টেরল এবং অ্যাপোলিপোপ্রোটিন এআই রোগের সূচক হিসাবে চিকিত্সককে পরিবেশন করে। লাইপোপ্রোটিন ইলেক্ট্রোফোরেসিসে, উদাহরণস্বরূপ, কোনও or- বা প্রাক-β-ব্যান্ড পাওয়া যায় না। সংক্রান্ত কোলেস্টেরল মাত্রা, 100 মিলিগ্রাম / ডিএল এর নীচে মানগুলি ট্যানজিয়ার রোগের সূচক হিসাবে বিবেচিত হয়। এইচডিএল কোলেস্টেরল একসাথে সনাক্ত করা যায় না বা অসদাচরণ দেখায়। এছাড়াও, কম অ্যাপোলিপোপ্রোটিন এ-II প্রায়শই উপস্থিত থাকে। মানব জেনেটিক পরীক্ষা প্রায়শই নির্ণয়ের নিশ্চিত করে। নিউরোলজিক ঘাটতি সহ ফর্মগুলিতে নার্ভ বায়োপসিগুলির প্রয়োজন হতে পারে। এই বায়োপসিগুলি সাধারণত মাইলিনেটেড এবং অ্যামিলাইনেটেড অক্ষগুলিতে হ্রাস দেখায়। ট্যানজিয়ার রোগের জন্য তুলনামূলকভাবে অনুকূল প্রাগনোসিস দেওয়া হয়। যদি ভাস্কুলার বা কার্ডিওভাসকুলার রোগ প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে বিকাশ করে তবে প্রাগনোসিসটি কিছুটা কম অনুকূল হয়।

জটিলতা

ট্যানজিয়ার রোগের সবচেয়ে মারাত্মক জটিলতা হ'ল over অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। রোগের কোর্সে বা ইতিমধ্যে জন্ম থেকেই, এর বৃদ্ধি রয়েছে যকৃত এবং প্লীহা, এবং খুব কমই অগ্ন্যাশয় এর। এটি বিষের লক্ষণ, হরমোনের ওঠানামা বা বিপাকীয় ব্যাধিগুলির মতো অনেকগুলি অভিযোগের কারণ হয়, যা ঘুরে দেখা দেয় গুরুতর জটিলতার সাথে। যদি arteriosclerosis সনাক্ত করা হয়েছে, এটি ইতিমধ্যে স্থায়ী ক্ষতির দিকে ইতিমধ্যে বিকশিত হয়েছে। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, কর্নিয়াল ক্লাউডিংরক্তাল্পতা রক্ত পরিবর্তনগুলি গণনা করুন এবং স্নায়বিক অভিযোগগুলি তখন ঘটে। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে পেশী দুর্বলতার পাশাপাশি সংবেদনশীল এবং বাহু এবং পাগুলির চলাচলের ব্যাধি অন্তর্ভুক্ত। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে স্থায়ী বিকৃতি এবং গুরুতর রোগের বিকাশ ঘটে। সবচেয়ে গুরুতর ক্ষেত্রে, রোগী রক্ত ​​সঞ্চালন বা এমনকি এমনকি ভোগে ভোগে হৃদয় ব্যর্থতা এবং অবশেষে মারা যায়। বিরল বংশগত রোগের চিকিত্সাও ঝুঁকি ছাড়াই নয়। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, জিন থেরাপি গুরুতর অসুস্থতা এবং ট্রিগার করতে পারে নেতৃত্বউদাহরণস্বরূপ, ক্যান্সার যেমন শ্বেতকণিকাধিক্যঘটিত রক্তাল্পতা। অবশেষে, ভাইরাল ট্রান্সপোর্টেশনের সময়, ঝুঁকি রয়েছে যে রোগী ফেরি হিসাবে ব্যবহৃত ভাইরাসে সংক্রামিত হবে। এ জাতীয় সংক্রমণ সাধারণত মারাত্মক বা কমপক্ষে গুরুতর থাকে স্বাস্থ্য পরিণতি।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

ট্যানজিয়ার রোগের ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি চিকিত্সকের সাথে দেখা করার উপর নির্ভরশীল। শুধুমাত্র সঠিক এবং বিশেষত প্রাথমিক চিকিত্সার মাধ্যমে আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি এড়ানো যায়। এর মাধ্যমে, প্রাথমিক প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব রয়েছে। সুতরাং, ট্যানজিয়ার রোগের প্রথম লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তি চোখের বিভিন্ন অভিযোগে ভুগলে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। চোখে সাধারণত কর্নিয়ার মেঘ থাকে ing যদি এই অভিযোগগুলি কোনও নির্দিষ্ট কারণ ছাড়াই ঘটে এবং সেগুলি নিজে থেকে অদৃশ্য না হয় তবে যে কোনও ক্ষেত্রে অবশ্যই ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। তদ্ব্যতীত, হঠাৎ পেশী দুর্বলতা বা চলাচলে অসুবিধাগুলিও ট্যানজিয়ার রোগকে ইঙ্গিত করতে পারে এবং এটি একটি ডাক্তার দ্বারাও পরীক্ষা করা উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, টাঙ্গিয়ারের রোগটি একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা অর্থোপেডিস্ট দ্বারা সনাক্ত ও চিকিত্সা করা যেতে পারে। যাইহোক, পরবর্তী কোর্স নির্ণয়ের সময়ের উপর অনেক বেশি নির্ভর করে, সুতরাং কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া সম্ভব নয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, খুব কমই কোনও থেরাপিউটিক পরিমাপ ট্যানজিয়ার রোগের চিকিত্সার জন্য উপলব্ধ। এটি একদিকে তাদের জিনগত কারণে এবং অন্যদিকে তাদের বিরলতার কারণে, যা গবেষণাকেও সীমাবদ্ধ করে। ক খাদ্য ট্যানজিয়ার রোগের জন্য এখনও অবধি কয়েকটি থেরাপিউটিক পদ্ধতির মধ্যে একটি পরিকল্পনা। যদিও একটি বিশেষ লো-ফ্যাট খাদ্য বংশগত রোগের সমস্ত ধরণের জন্য সুপারিশ করা হয়, ডায়েটে পরিবর্তন কার্যকারণের সাথে মিলে না থেরাপি। কার্যকারণ থেরাপি ভবিষ্যতে ব্যবহার করে অনুমেয় হতে পারে জীনতত্ত্ব প্রকৌশলী। এই জিনগত চিকিত্সা জিন থেরাপির পরিপ্রেক্ষিতে সংঘটিত হবে এবং ত্রুটিযুক্ত জিনকে সম্ভবত একটি স্বাস্থ্যকর দিয়ে প্রতিস্থাপন করতে পারে। জিন থেরাপিগুলি ইতিমধ্যে আজ ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে মানুষের উপর সফলভাবে সম্পাদিত হয়েছে। অন্যদিকে, জীবিত মানুষের জিন থেরাপি স্টাডির সাথে সম্পর্কিত বেশ কয়েকটি মৃত্যুর খবর পাওয়া গেছে। এর মুখে, জিন থেরাপি এখনও শৈশবকালীন এবং বর্তমানে (2015 হিসাবে) চিকিত্সার গবেষণার অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ ক্ষেত্র। টাঙ্গিয়ার রোগের বিরলতার কারণে, সরাসরি এই রোগের সাথে সম্পর্কিত জিন থেরাপি অধ্যয়ন কখনও পরিচালিত হয়নি।

প্রতিরোধ

ট্যানজিয়ার রোগ প্রতিরোধ করা যায় না। তবে, প্রত্যাশিত বাবা-মা বা দম্পতিরা সন্তান ধারণের পরিকল্পনা করছেন তাত্ত্বিকভাবে একটি ক্রম বিশ্লেষণের মাধ্যমে জিনগত ত্রুটির জন্য তাদের ডিএনএ পরীক্ষা করতে পারে। এটি কমপক্ষে ট্যানজিয়ার রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে আরও ভাল মূল্যায়নের অনুমতি দেয়।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু টাঙ্গিয়ার রোগটি একটি খুব বিরল বংশগত রোগ এবং একটি জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে, স্ব-চিকিত্সার বিকল্পগুলি সীমাবদ্ধ are তবে ডায়েটারি পরিমাপ এই রোগে ইতিবাচক কার্যকর হিসাবে দেখানো হয়েছে: দ্য খাদ্য আক্রান্ত ব্যক্তির সর্বোপরি ফ্যাট কম হওয়া উচিত। ডায়েটারি কাজী নজরুল ইসলাম পুষ্টির ঘাটতি পূরণ করতে সহায়তা করে। কাঁচা শাকসবজি এবং স্বাস্থ্যকর খাবারগুলি ডায়েটে প্রাধান্য দেয়। ভারী খাবার যা বাড়তে পারে কোলেস্টেরল মাত্রা যতদূর সম্ভব এড়ানো উচিত। Medষধগুলি যা নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে কোলেস্টেরল মাত্রা চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করেও বিকল্প ationsষধগুলি প্রতিস্থাপন করতে হবে A স্বাস্থ্যকর জীবনধারা রোগীর সাধারণ সুস্থতার উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে পর্যাপ্ত নিদ্রা, মাঝারি ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপ এবং এড়ানো includes জোর। প্লেজার খাবার যেমন এলকোহল এবং নিকোটীন্ যতদূর সম্ভব এড়ানো উচিত। ভুক্তভোগীদের পক্ষে চিকিত্সকের পরামর্শ অনুযায়ী তাদের ওষুধগুলি গ্রহণ করা এবং সম্ভাব্যতা সম্পর্কে সচেতন হওয়া গুরুত্বপূর্ণ পারস্পরিক ক্রিয়ার এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া যাতে প্রয়োজনে যথাযথ ব্যবস্থা নেওয়া যায়। টাঙ্গিয়ার রোগের কার্যকারিতা এখনও সম্ভব নয়। বিভিন্ন জেনেটিক থেরাপি বর্তমানে পরীক্ষা করা হচ্ছে যা ভবিষ্যতে এই রোগের নিরাময়ের প্রতিশ্রুতি দিতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের চিকিত্সক চিকিত্সককে এই সম্ভাবনাগুলি সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করা উচিত যাতে তারা বর্তমান পরীক্ষামূলক প্রোগ্রামগুলিতে অংশ নিতে সক্ষম হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

টাঙ্গিয়ার রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রাথমিকভাবে ডায়েটরি গ্রহণ করা উচিত পরিমাপ। স্বল্প ফ্যাটযুক্ত ডায়েট এবং ডায়েটারি ব্যবহার কাজী নজরুল ইসলাম প্রস্তাবিত হয়। ডায়েটে মূলত কাঁচা শাকসবজি এবং স্বাস্থ্যকর খাবার থাকা উচিত। উত্তেজক পদার্থ যেমন এলকোহল, নিকোটীন্ or ক্যাফিন বিশেষত ভারী খাবারগুলি যেমন কোলেস্টেরলের মাত্রা বাড়ায় তা এড়ানো উচিত। এটিতে কিছু নির্দিষ্ট ওষুধও অন্তর্ভুক্ত রয়েছে যা অবশ্যই ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করে বন্ধ করতে হবে। এছাড়াও পর্যাপ্ত ব্যায়াম, প্রচুর পরিমাণে ঘুম এবং এড়ানোর মতো সাধারণ ব্যবস্থা জোর গুরুত্বপূর্ণ. অসুস্থ ব্যক্তিদেরও অবশ্যই ডাক্তারের নির্দেশ অনুযায়ী নির্ধারিত ওষুধ সেবন করতে হবে এবং ডাক্তারকে কোনও পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সম্পর্কে অবহিত করতে হবে এবং পারস্পরিক ক্রিয়ার যাতে প্রাথমিক পর্যায়ে প্রয়োজনীয় পাল্টা ব্যবস্থা শুরু করা যায়। এছাড়াও, অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত, যেমন পুষ্টি চিকিত্সক এবং বিকল্প চিকিত্সক, যারা চিকিত্সা সমর্থন করতে পারেন ব্যথা। আজ অবধি, ট্যানজিয়ার রোগের কার্যকারিতা চিকিত্সা করা যায় না। তবে জেনেটিক থেরাপিগুলি বর্তমানে পরীক্ষা করা হচ্ছে যা ভবিষ্যতে একটি নিরাময়ের ব্যবস্থা করতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের উচিত আলাপ এই সম্ভাবনাগুলি সম্পর্কে তাদের প্রাথমিক যত্ন চিকিত্সকের কাছে এবং যদি উপযুক্ত হয় তবে বর্তমান পরীক্ষামূলক প্রোগ্রামগুলিতে অংশ নিন।