ডোপামিন-β-হাইড্রোক্লেসিসের ঘাটতি খুব বিরল বংশগত ব্যাধি উপস্থাপন করে যা এর অভাবে দেখা যায় নরপাইনফ্রাইন এবং এপিনেফ্রিন রক্ত. দ্য একাগ্রতা of ডোপামিন বেড়ে যায়. ফলস্বরূপ, শরীর আর বহিরাগত চাপযুক্ত পরিস্থিতির সাথে খাপ খাইয়ে নিতে পারে না জোর.
ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতি কী?
একটি বৃদ্ধি ছাড়াও একাগ্রতা of ডোপামিননিউরোট্রান্সমিটারের অনুপস্থিতিতেও একটি ডোপামাইন β-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতি চিহ্নিত করা হয় এবং হরমোন নরপাইনফ্রাইন এবং এপিনেফ্রিন। এই দুটি হরমোন ডোপামিন রূপান্তর দ্বারা শরীরে উত্পাদিত হয়। এগুলির গঠন হরমোন বিভিন্ন প্রতিক্রিয়া পদক্ষেপে ঘটে। প্রথম প্রতিক্রিয়া ধাপে, ডোপামিনকে জারণ করা হয় নরপাইনফ্রাইন সি 3 পরমাণুতে অতিরিক্ত ওএইচ গ্রুপ সন্নিবেশ করে ডোপামাইন-hydro-হাইড্রোক্লেসিলের এনজাইমেটিক সহায়তার সাহায্যে। এই প্রক্রিয়াতে, ডোপামাইন সাথে প্রতিক্রিয়া জানায় অক্সিজেন এবং অ্যাসকরবিক অ্যাসিড। নোরপাইনফ্রাইন ছাড়াও, পানি এবং ডিহাইড্রোস্কোরবিক অ্যাসিড গঠিত হয়। বৃক্করস তারপরে ন্যোরপাইনফ্রাইন থেকে অ্যামিনো গ্রুপের সাথে মিথাইল গ্রুপের বন্ধন দ্বারা গঠিত হয়। ডোপামাইন-β-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতিতে, প্রথম প্রতিক্রিয়া পদক্ষেপটি ঘটে না বা পর্যাপ্ত পরিমাণে ঘটে না। দুটি হরমোন গঠন প্রতিরোধ করা হয়। Norepinephrine এবং এপিনেফ্রাইন হিসাবে ফাংশন স্ট্রেস হরমোন। শারীরিক যখন জোর বৃদ্ধি পায়, জীবকে অবশ্যই দ্রুত জ্বালানী সংরক্ষণ করতে হবে। দ্রুত সরবরাহ করে এটি করা হয় গ্লুকোজ গ্লাইকোজেন স্টোর থেকে এবং বুস্ট করে ফ্যাট বার্ন. বৃক্করস বিশেষত এই প্রক্রিয়াগুলি সক্রিয় করতে পারে। নোরপাইনফ্রাইনও এ হিসাবে কাজ করে নিউরোট্রান্সমিটার এবং কারণ রক্ত জাহাজ অ্যাড্রিনোসেপ্টরকে আবদ্ধ করে সীমাবদ্ধ করা। এটি বাড়ে রক্ত চাপ যদি এই স্ট্রেস হরমোন অনুপস্থিত, শরীর আর স্ট্রেস সাড়া করতে পারে না। যাইহোক, একটি ত্রুটিযুক্ত এনজাইম ডোপামাইন-hydro-হাইড্রোক্লেস তাদের গঠন প্রতিরোধ করে।
কারণসমূহ
ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্সিলাসের ঘাটতি বংশগত। এটিতে একটি এর অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশন জড়িত জিন ক্রোমোজোম 9-এ, যা ডিবিএইচ জিন এনকোডিং ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্লেস। রোগটি খুব কমই দেখা গেছে। সুতরাং, এর ফ্রিকোয়েন্সি এক মিলিয়ন মধ্যে এক অনুমান করা হয়। তবে এই ধারণাটিও রয়েছে যে এই রোগের প্রকৃত প্রকোপটি আসলে অনেক বেশি higher এটি কারণ অনেক ক্ষেত্রে, মৃত্যুর ভ্রূণ ইতিমধ্যে জন্মগতভাবে ঘটে। যেহেতু এই রোগটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, তাই আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতার উভয়কেই ত্রুটিযুক্ত হতে হবে জিন। যাইহোক, এটি প্রতিটি ক্ষেত্রে একবারেই ঘটে থাকে, তাই বাবা-মা ডোপামিন-β-হাইড্রোক্লেস ঘাটতিতে ভোগেন না। তারা অবশ্য 25 শতাংশ হারে তাদের বংশধরদের মধ্যে এই রোগটি ছড়িয়ে দিতে পারে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতির লক্ষণ দুটি নরমিনপাইনফ্রাইন এবং এপিনেফ্রাইন দুটি হরমোনগুলির কার্যকারিতা ব্যর্থতার সাথে মিলে যায়। চাপযুক্ত পরিস্থিতিতে, শরীরকে অবশ্যই সাড়া দেওয়ার জন্য শক্তির সংরক্ষণাগারকে একত্রিত করতে হবে জোর। বিবর্তনে, জীবগুলি যেগুলি দ্রুত বিমানের জন্য প্রস্তুত হতে পারে বা বিপদের মুখোমুখি লড়াইয়ে লড়াই করতে পারে সে সবসময়ই একটি সুবিধা ছিল। এমনকি কম বিপজ্জনক চাপের মধ্যেও, শক্তির সংরক্ষণাগার সক্রিয় করতে হবে। যদি এটি সফল না হয়, শরীর চাপের সাথে সামঞ্জস্য করতে পারে না, কারণ প্রদত্ত শক্তির উত্সগুলি ব্যবহার করার পরে, প্রাথমিকভাবে কোনও নতুন উপলব্ধ নেই। এইভাবে, অর্থোস্ট্যাটিক হাইপোটেনশন এবং বিভিন্ন কার্ডিওভাসকুলার ডিজঅর্ডারগুলি ডোপামাইন-hydro-হাইড্রোক্লেস অভাবের সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণগুলির মধ্যে একটি। অর্থোস্ট্যাটিক হাইপোটেনশন আক্রান্তদের অভিজ্ঞতা লাভের প্রবণতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় মাথা ঘোরা, বমি বমি ভাবকম রক্তচাপ, এবং রক্ত সঞ্চালন পতন (সিনক্রোপ) যখন দাঁড়িয়ে থাকে। অর্থোস্ট্যাটিকের অন্যান্য লক্ষণ হাইপোটেনশন অস্পষ্ট দৃষ্টি, দাঁড়ানোর অক্ষমতা, কানে বাজানো, মাথা ব্যাথা, হালকা মাথা, ঝলকানি চোখ এবং টানেল দৃষ্টি। অভ্যন্তরীণ আন্দোলন, ম্লান, ঘাম এবং and শরীর ঠান্ডা হয়ে যাওয়া প্রায়শই স্পষ্ট হয়। সিনকোপ করতে পারেন নেতৃত্ব গুরুতর পতন এবং দুর্ঘটনার। উপসর্গগুলি বসে বসে, শুয়ে থাকা এবং বিশ্রাম নেওয়ার ক্ষেত্রে মূলত অদৃশ্য হয়ে যায়। অর্থোস্ট্যাটিক হাইপোটেনশন ছাড়াও, রক্তচাপ সর্বদা খুব কম। ডোপামিন-β-হাইড্রোক্সিলাসের ঘাটতি সহ নবজাতকরা প্রায়শই ভোগেন হাইপোথারমিয়া, পেশী হাইপোথোনিয়া, এবং হাইপোগ্লাইসিমিয়া. মধ্যে হাইপোথারমিয়াখুব কম শরীরের তাপ উত্পাদিত হয় এবং জীবের শীতলতা দ্রুত ঘটতে পারে। পেশী হাইপোথোনিয়া হ্রাস পেশী দ্বারা চিহ্নিত করা হয় শক্তি। যেহেতু কার্বোহাইড্রেট মজুদগুলি তত দ্রুত সক্রিয় করা যায় না, বিপজ্জনক হাইপোগ্লাইসিমিয়া (কম রক্তে শর্করা) বিকাশ করতে পারে treated যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে লক্ষণগুলি যৌবনে ক্রমান্বয়ে আরও খারাপ হয়।
রোগ নির্ণয়
ডোপামিন-β-হাইড্রোক্লেসেসের ঘাটতি নির্ণয় করার সময়, কেবলমাত্র এনজাইম ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্লেস নির্ধারণ করার জন্য এটি যথেষ্ট নয়। জনসংখ্যার প্রায় চার শতাংশে, কোনও অভাব না থাকলেও এই এনজাইমটি মোটেও সনাক্ত করা যায় না। ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতির সুস্পষ্ট প্রমাণ কেবলমাত্র পরিমাপের মাধ্যমেই পাওয়া যেতে পারে একাগ্রতা ডোপামিন, নরপাইনফ্রাইন এবং এপিনেফ্রিনের। যদি নোরেপাইনফ্রিন এবং এপিনেফ্রিন সনাক্ত না করে ডোপামিনের প্লাজমা স্তরটি উন্নত করা হয় তবে ঘাটতি স্পষ্টভাবে ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্লেস এর ঘাটতি।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
গর্ভবতী বাবা-মা যাদের নিজেরাই ডোপামাইন-bet-বিটা-হাইড্রোক্লেসেলের ঘাটতি রয়েছে এবং তারা জানেন এটি প্রসবপূর্ব পরীক্ষার ব্যবস্থা করা উচিত। রক্তে ডোপামিন, নোরপাইনাইফ্রিন এবং এপিনেফ্রিনের মাত্রা পরিমাপ নির্ভরযোগ্যভাবে নির্ধারণ করতে পারে যে অভাবটি সন্তানের কাছে চলে গেছে কিনা। যদি এটি হয় তবে কোনও জটিলতা সীমাবদ্ধ করার জন্য জন্মের আগে সাবধানতা অবলম্বন করা উচিত। যদি নবজাতক জন্মের পরে দ্রুত শীতল হয় এবং ডোপামিন-bet-বিটা-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতির অন্যান্য লক্ষণগুলি দেখায় তবে এখনও একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। পারিবারিক চিকিত্সক বা কোনও বিশেষজ্ঞের প্রাথমিক স্পষ্টতা যেমন লক্ষণগুলির জন্যও পরামর্শ দেওয়া হয় মাথা ঘোরা, বমি বমি ভাব এবং কম রক্তচাপ। যদি লক্ষণ হয় নেতৃত্ব ঝরনা বা দুর্ঘটনার জন্য, জরুরি ডাক্তারকে তাত্ক্ষণিক কল করা উচিত। এটি সাধারণত প্রবাহিত সংবহন পতন এবং ক্রমবর্ধমান শীতলতার লক্ষণগুলিতে প্রযোজ্য। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদেরও মানসিক সহায়তা নেওয়া উচিত, কারণ এই রোগটি আক্রান্ত সন্তানের মতোই আত্মীয়দের জন্য ঠিক দুর্বল করে তোলে।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্সিলাসের ঘাটতি ওষুধের মাধ্যমে খুব ভালভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। এটি মৌখিক জড়িত প্রশাসন প্রতিদিন দুটি থেকে তিনবার ওষুধ ডিওপিএস বা ড্রোক্সিপোডা। এই সক্রিয় উপাদানটি একটি তথাকথিত প্রোড্রাগ। এটি নোরপাইনফ্রিনের মতো কাঠামোযুক্ত এবং ইতিমধ্যে সি 3 পরমাণুর গুরুত্বপূর্ণ ওএইচ গ্রুপ রয়েছে। এনজাইম ডোপামিন-β-হাইড্রোক্লেস তাই অত্যাবশ্যক। এই সক্রিয় উপাদানটির আণবিক প্রান্তের সাথে একটি কার্বক্সাইল গ্রুপ এখনও সংযুক্ত রয়েছে। দেহে, কার্বক্সাইল গ্রুপটি সরাসরি নোরপাইনফ্রাইন গঠনের জন্য ছাড়িয়ে যায়। এপিনেফ্রিন যেহেতু নরপাইনফ্রাইন থেকে গঠিত, তাই এর গঠনেরও আশ্বাস দেওয়া হয়। এই ওষুধের আজীবন ব্যবহার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে স্বাভাবিক জীবনযাত্রার অনুমতি দেয়। রোগের দীর্ঘমেয়াদী রোগ নির্ধারণ সম্পর্কে এখনও কোনও মূল্যায়নযোগ্য ডেটা পাওয়া যায় নি।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতিতে, স্ব-নিরাময় হয় না। অতএব, এই শর্ত যে কোনও ক্ষেত্রে চিকিত্সকের দ্বারা অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত। যদি ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্লেসিলের ঘাটতিটি চিকিত্সা করা না হয় তবে আক্রান্ত ব্যক্তি চাপযুক্ত পরিস্থিতিতে সঠিকভাবে প্রতিক্রিয়া জানাতে পারেন না। সংবহন সমস্যা, উচ্চ্ রক্তচাপ এবং, সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এ হৃদয় আক্রমণ তাই ঘটে। অনেক রোগীও মারাত্মক সমস্যায় ভোগেন মাথাব্যাথা, মাথা ঘোরা এবং হাইপারাকাসিস। এই অভাবটি আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানকে অত্যন্ত সীমাবদ্ধ করে নেতৃত্ব দৈনন্দিন জীবনে অসুবিধা। রোগের চিকিত্সা না করাতে পেশীর অভিযোগও দেখা দেয়। উচিত হাইপোগ্লাইসিমিয়া ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতি ছাড়াও ঘটে, এটি চেতনা হ্রাস করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি সাধারণত বর্ধমান বয়সের সাথে তীব্র হয়। ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতির চিকিত্সা ওষুধের সাহায্যে পরিচালিত হয়। লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে হ্রাস পায় এবং কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। যেহেতু এই রোগটি কার্যত নিরাময় করা যায় না, তাই রোগীরা সারা জীবন theষধ খাওয়ার উপর নির্ভর করে। এই রোগের ডেটার অভাবের কারণে, দীর্ঘমেয়াদী কোনও প্রাগনোসিস দেওয়া যায় না। তবে, যদি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা হয় তবে রোগীর আয়ু negativeণাত্মকভাবে প্রভাবিত হবে না।
প্রতিরোধ
যেহেতু ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্সিলাসের ঘাটতি একটি বংশগত রোগ, প্রতিরোধের জন্য কোনও সুপারিশ করা যায় না। এই ব্যাধিজনিত ঘটনা যদি ইতিমধ্যে পরিবার বা আত্মীয়স্বজনে ঘটে থাকে তবে মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং চাওয়া যেতে পারে। মা-বাবা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত থাকলে জিন, একটি 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে যে অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের কারণে বংশধরেরা ডোপামিন-β-হাইড্রোক্সিলাসের ঘাটতিতে ভুগবে।
সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা
ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতিতে পরিমাপ ফলো-আপ যত্ন অত্যন্ত সীমিত। একটি নিয়ম হিসাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা আরও লক্ষণ বা জটিলতা রোধে প্রথমে চিকিত্সকের দ্বারা যথাযথ এবং প্রাথমিক চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। যথাযথ চিকিত্সার পরেই যতটা সম্ভব রোগের ট্রিগারগুলি এড়ানো উচিত। যেহেতু বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ডোপামিন-β-হাইড্রোক্লেসিসের ঘাটতির একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়, আক্রান্ত ব্যক্তি আজীবন নির্ভর থেরাপি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্লেসিসের ঘাটতিতে আক্রান্তদের অবশ্যই ওষুধ খাওয়া উচিত। ওষুধ নিজেই সাধারণত দিনে দু'বার তিনবার নেওয়া হয় এবং চিকিত্সকের পরামর্শ অনুসারে গ্রহণ করা উচিত। সঠিক দিকে মনোযোগ দেওয়া সর্বদা প্রয়োজন ডোজ। সন্দেহ বা বিভিন্ন অস্পষ্টতার ক্ষেত্রে, ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্লেস এর ঘাটতির ক্ষেত্রে সর্বদা একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই ওষুধ সেবন করা একটি সাধারণ জীবনযাত্রার অনুমতি দেয়, তাই কোনও নির্দিষ্ট সীমাবদ্ধতা নেই। কদাচিৎ নয়, ডোপামিন-hydro-হাইড্রোক্লেসিসের ঘাটতির ক্ষেত্রে, এই রোগে আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ করাও দরকারী। এটি প্রায়শই তথ্যের বিনিময়ের দিকে পরিচালিত করে, যা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে। রোগীর আয়ু সাধারণত usuallyণাত্মকভাবে এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় না।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
ডোপামাইন-বিটা-হাইড্রোক্লেস এর ঘাটতি বংশগত যা প্রাথমিক স্বায়ত্তশাসিত কর্মহীনতার একটি খুব বিরল রূপ। রোগী স্ব-সহায়তা নিতে পারে না পরিমাপ কার্যত রোগের চিকিত্সা করার জন্য। যে পরিবারগুলিতে ডোপামাইন-হাইড্রোক্সিলাসের ঘাটতি ইতিমধ্যে ঘটেছে তাদের দম্পতিরা মানুষের খোঁজ নিতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং উদ্দেশ্য যদি একটি পরিবার শুরু করা হয়। ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহকগুলি যা ডোপামিন বিটা-হাইড্রোক্লেসিলের ঘাটতি ঘটিয়ে থাকে তার উত্তরাধিকারী হওয়ার জন্য তাদের নিজেই ব্যাধি থাকতে হবে না। যদি কেবলমাত্র একজন পিতামাতাই আক্রান্ত হন, তবে সাধারণ বংশের কোনও ঝুঁকি নেই। তবে, বাবা-মা উভয়ই যদি ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক হন, তবে সাধারণ বংশধররা এই রোগের উত্তরাধিকারী হওয়ার ঝুঁকি 25 শতাংশ। বিষয়টিকে আরও খারাপ করে তোলার জন্য, এই জাতীয় গর্ভধারণের ফলে প্রায়ই গর্ভপাত হয়, কারণ এই রোগটি মারা যায় ভ্রূণ ইতিমধ্যে জন্মগতভাবে। আক্রান্ত দম্পতিরা তাই যত্ন সহকারে বিবেচনা করা উচিত যে তারা একসাথে কোনও সন্তানের পিতা করতে চায় কিনা। আজীবন ওষুধের সাহায্যে ডোপামাইন-বিটা-হাইড্রোক্লেস ঘাটতি নিরাময় করা যায়। অনেক রোগী তখন বেশিরভাগ লক্ষণ থেকে মুক্ত থাকে। এই বিরল রোগটি সন্দেহ হলে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা পদক্ষেপ। যদি পরিবারে ইতিমধ্যে ব্যাধিটি ঘটে থাকে তবে উপস্থিত চিকিত্সককে অবহিত করা জরুরি।
