নাপিত-বলুন সিনড্রোম হ'ল চুলকানি এবং স্ট্রাইকিং ফেসিয়াল ফিজোগোনমি সহ এক বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ডিসঅর্ডার। আজ পর্যন্ত, দশটি ক্ষেত্রেই এটি প্রথম বর্ণিত হওয়ার পরে নথিভুক্ত করা হয়েছে, সুতরাং সিনড্রোমের বিষয়ে গবেষণাটি শৈশবকালীন। বংশগততা বা রোগের কারণ এখনও পর্যন্ত বিস্তারিত জানা যায়নি।
নাপিত-বলতে সিনড্রোম কী?
এন বারবার এবং তার সহযোগীরা প্রথমে ১৯৮২ সালে বারবার-সাই সিনড্রোম নামে একটি ব্যাধি বর্ণনা করেছিলেন। রোগটি প্রাথমিকভাবে বর্ণনা করা থেকে কেবল দশটি রোগীর মধ্যে নথিভুক্ত হয়েছে। প্রাক্কলনগুলি সিন্ড্রোমের জন্য ঘটনাগুলি প্রতি 1982 লোকের জন্য একেরও কম ক্ষেত্রে রাখে। বারবার-সাই সিনড্রোমকে বংশগত ভিত্তিতে একটি রোগ বলে মনে করা হয়। উত্তরাধিকারের সঠিক পদ্ধতিটি অজানা, তবে অটোসোমাল আধিপত্যের উত্তরাধিকার সন্দেহ suspected ক্লিনিকাল ছবিটি মূলত বৈশিষ্ট্যযুক্ত হাইপারট্রিকোসিসযা সাধারণ লোমশতার চেয়ে অনেক বেশি। এর সাথে একত্রে, সাধারণত at চামড়া, যা ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিকে এমকেটেড এবং হ্যাগার্ড দেখায়। তদ্ব্যতীত, অপব্যবহার নেত্রপল্লব এবং অত্যধিক প্রশস্ত মুখপত্রগুলি প্রায়শই পর্যবেক্ষণ করা হয়। অল্প সংখ্যক নথিভুক্ত মামলার কারণে, নাপিত-বলার সিন্ড্রোম চূড়ান্তভাবে গবেষণা করা অনেক দূরে। বিশেষত, কার্যকারণ গবেষণাটি শৈশবকালীন ছিল, কারণ কয়েকটি ডকুমেন্টেড কেস আরও গভীরতর এটিওলজির জন্য কোনও ভিত্তি সরবরাহ করে না।
কারণসমূহ
আজ অবধি গবেষণা নাপিত-বল সিনড্রোমের বংশগত ভিত্তির পরামর্শ দেয়। একটি ক্ষেত্রে, লক্ষণ জটিলটি আগে মায়ের থেকে পুত্রের মধ্যে সংক্রমণ হওয়ার নথিভুক্ত ছিল। এইভাবে নথিভুক্ত ক্ষেত্রে মায়েরও ফাটল তালু এবং পরিবাহক ছিল শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। সুতরাং, তাত্ত্বিকভাবে, উপরের কেসটি সম্পূর্ণ ভিন্ন সিনড্রোম হতে পারে। সিন্ড্রোমটি কোনও অটোসোমাল রিসিসিভ, অটোসোমাল আধিপত্যবাদী বা এক্স-লিঙ্কড আধিপত্যের উত্তরাধিকারী মোডের উপর ভিত্তি করে কিনা তা আজ পর্যন্ত গবেষণা প্রতিষ্ঠিত হয়নি। সমান বিরল আলেফারন ম্যাক্রোস্টোমি সিন্ড্রোমের একটি লিঙ্ক বর্তমান medicineষধে অনুমান করা হয়। দুটি সিন্ড্রোম একই গোষ্ঠীর থেকে উপস্থিত হয় না তবে তারা একইরকম জড়িত বলে মনে হয় জিন তাদের ভিন্নতা সত্ত্বেও। সম্ভবত, দুটি ব্যাধি হ'ল একইরকম বিভিন্ন রূপান্তর জিন। তবে এ সম্পর্কে আর কিছু জানা যায়নি জিন পঙ্গু, এমনকি পেরেফেরন ম্যাক্রোস্টোমি সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রেও।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
নাপিত-বলা সিনড্রোম প্রাথমিকভাবে জন্মগত জেনারালাইজড হিসাবে উদ্ভাসিত হয় হাইপারট্রিকোসিস। রোগীদের চরম চুলকানি সাধারণত জন্মের পরপরই লক্ষণীয়। একই প্রভাবিতদের সুস্পষ্ট মুখের ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য, যা বিস্তৃত অনুনাসিক মূল, একটি পূর্ববর্তী নরস এবং বিশেষত পাতলা ঠোঁটের কারণে চোখ ধরে। অন্যথায় চরম লোমযুক্ত হওয়া সত্ত্বেও, রোগীদের অভাব রয়েছে ভ্রু বা কমপক্ষে কম উচ্চারণ করা হয়। চোখের পলকগুলি ত্রুটিযুক্ত দ্বারা আক্রান্ত বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিত। এছাড়াও হাইপারটেলিজম বা টেলিক্যান্থাস প্রায়শই উপস্থিত থাকে। এটি একইভাবে ত্রুটিযুক্ত কানের এবং প্রসারিত বা অতিরিক্ত ব্যবহারের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য চামড়া। স্তনবৃন্তের হাইপোপ্লাজিয়াও উপস্থিত থাকতে পারে। স্তন্যপায়ী গ্রন্থিগুলির সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি একটি সমানভাবে অনুমেয় লক্ষণ। এছাড়াও বারবার-সাই সিনড্রোম রোগীদের ক্ষেত্রে দাঁত ফেটে যাওয়া প্রায়শই বিলম্বিত হয়। সম্ভবত, পৃথক ক্ষেত্রে অন্যান্য লক্ষণ যুক্ত হতে পারে, যা নথিভুক্ত মামলার সংখ্যার কারণে এখনও অবধি রেকর্ড করা যায়নি।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
নাপিত-বলুন সিনড্রোম নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে। আজ অবধি কোনও নির্দিষ্ট জিনকে সিনড্রোমের জন্য দোষ দেওয়া হয়নি, রোগীদের আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা কিছুই করা যায় না। সর্বোপরি চিকিত্সক চোখের দ্বারা নির্ণয় করেন, যেহেতু তার কাছে স্পষ্টরূপে ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড নেই। ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের এবং একইভাবে বিরল Ablepharon ম্যাক্রোস্টোমি সিন্ড্রোম থেকে পার্থক্য এছাড়াও একটি কঠিন উদ্যোগ গ্রহণ। নাপিত-বলুন সিন্ড্রোমের জন্য বা অ্যাবেলফেরন ম্যাক্রোস্টোমি সিন্ড্রোমের জন্যও এটিওলজিটি নির্দিষ্ট জিনের লোকস পর্যন্ত নির্ধারিতভাবে স্পষ্টভাবে বা সংকীর্ণ হয়নি। দুটি সিন্ড্রোমের মধ্যে পার্থক্য প্রধানত বারবার-সে সিনড্রোমের কম যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা দ্বারা নির্ধারিত হয়। আজ অবধি, চিকিত্সা বিজ্ঞান নাপিত-বল সিনড্রোমের পরিবর্তে অনুকূল রোগের কোর্স গ্রহণ করেছে।
জটিলতা
বারবার-সাই সিনড্রোমের ক্লিনিক্যাল হ্যালমার্কগুলি চুলকানি এবং বিশিষ্ট মুখের শারীরবৃত্তিকে বাড়িয়ে তোলে patients রোগীদের চুলকানি স্বাস্থ্যকর মানুষের স্বাভাবিক লোমশতা ছাড়িয়ে যায়, যখন ভ্রু অনুপস্থিত বা কম উচ্চারণ হয়। চোখের পাতাগুলি কোনও ত্রুটি দেখায় বা পুরোপুরি অনুপস্থিত। একটি বর্ধিত দূরত্ব চোখ বা চোখের অভ্যন্তরের কোণগুলিকে চিহ্নিত করে। দ্য মুখ এবং নাক অঞ্চল অস্বাভাবিকভাবে বিস্তৃত। একই স্পষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলি ত্রুটিযুক্ত কানের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। এছাড়াও, ক্ষতি হয় চামড়া টিস্যু, যা রোগীকে ইমেসিটেড এবং হ্যাগার্ড দেখায়। কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে দাঁত ফেটে দেরি হয়। যেহেতু নাপিত-বলে সিনড্রোম বিশ্বব্যাপী দশবার ডকুমেন্ট করা হয়েছে, তাই চিকিৎসা বিজ্ঞান পৃথক পৃথক চিকিত্সা পদ্ধতির থেকে অনেক দূরে। যদিও রোগীদের আয়ু অপরিহার্যভাবে সীমাবদ্ধ নয়, শারীরবৃত্তীয় জটিলতায় একটি উচ্চ মানসিক ভোগান্তির চাপ যুক্ত হয়। বিভিন্ন কসমেটিক চিকিত্সার পাশাপাশি অতিরিক্ত অপসারণের জন্য আক্রমণাত্মক প্রক্রিয়া চুল এবং সুস্পষ্ট বিকৃতিগুলি অনুমেয়। ড্রাগ থেরাপি সম্ভব। তবে এই ক্ষেত্রে প্রায়শই পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া দেখা দেয় যা অতিরিক্ত জটিলতা সৃষ্টি করে। সম্পূর্ণ নিরাময়ের প্রাক্কলনটি নেতিবাচক, কারণ নাপিত-সিন সিন্রোমের সুস্পষ্ট লক্ষণ এবং তার সাথে থাকা লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে নির্মূল করা যায় না। সাইকোসোমেটিক জটিলতা দূর করতে সাইকোথেরাপিস্টের দ্বারা চিকিত্সা অনুমেয়।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যেহেতু নাপিত-বলুন সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ডিসঅর্ডার, চিকিত্সা নির্ণয় করা কঠিন প্রমাণিত। চরম লোমশভাব এবং রোগীদের মুখের মতো সাধারণ লক্ষণগুলি সাধারণত জন্মের পরপরই লক্ষ করা যায়। বিস্তৃত অনুনাসিক সেতু হিসাবে চিহ্নগুলি, অনুপস্থিত ভ্রু বা বিশেষত পাতলা ঠোঁট আরও পরীক্ষার কারণ দেয়। ক্লিনিকাল ছবিটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে একটি নিয়মিত শারীরিক নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করে। তবে, সংখ্যার কম সংখ্যক কারণে সিন্ড্রোমের একটি নির্দিষ্ট নির্ণয় সাধারণত সম্ভব হয় না। যাইহোক, পিতামাতার মধ্যে শারীরিক বৈশিষ্ট্য - একটি নথিভুক্ত ক্ষেত্রে, একটি ফাটকা তালু পাওয়া গেছে - পাশাপাশি সম্ভাব্য সহকারী রোগগুলি নাপিত-বলে সিনড্রোম নির্ণয়ের জন্য নির্ধারক ক্লু সরবরাহ করতে পারে। প্রাক-বিদ্যমান জেনেটিক অবস্থার সাথে বা তাদের বর্ধিত পরিবারে বংশগত রোগের ক্ষেত্রে পিতামাতাদের প্রসবপূর্ব পরামর্শ এবং সম্পর্কিত চিকিত্সা পরীক্ষার সময় এটিকে সম্বোধন করা উচিত। এটি সন্তানের সম্ভাব্য জেনেটিক অবস্থার যেমন বারবার-সে সিনড্রোমের জন্মের আগে পরীক্ষা করা এবং পরীক্ষা করার অনুমতি দেয়।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
নাপিত-সিন সিন্রোমের এটিওলজি একটি রহস্য রয়ে গেছে। এই কারণে বর্তমানে চিকিত্সা বিজ্ঞান এই ব্যাধিটির কার্যকারিতা থেকে অনেক দূরে। অ্যালেফারন ম্যাক্রোস্টোমি সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে যেমন কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সার পদ্ধতিগুলি বিবেচনা করা যেতে পারে। চিকিত্সা সাধারণত প্রাথমিকভাবে পুনর্গঠনমূলক শল্য চিকিত্সা নিয়ে গঠিত। নাপিত-সে সিন্ড্রোমে পুনর্গঠন সাধারণত রোগীর চোখের পাতা এবং কানের মধ্যে সীমাবদ্ধ। প্রয়োজনে স্তনবৃন্তের হাইপোপ্লাজিয়াও সার্জিক্যালি চিকিত্সা করা যেতে পারে। সুস্পষ্টভাবে প্রশস্ত নাক প্রয়োজনে সার্জিকাল হস্তক্ষেপের মাধ্যমেও সংশোধন করা যায়। যাইহোক, রোগীদের অগত্যা প্রয়োজন হয় না নাক তারা প্রস্থ দ্বারা বিরক্ত না হলে চিকিত্সা। সাধারণভাবে, নাপিত-সিন সিন্রোমের চেয়ে আবলিফেরন ম্যাক্রোস্টোমি সিন্ড্রোমে আরও মারাত্মক বিকৃতি এবং অস্বাভাবিকতা রয়েছে। নাপিত-কে সিনড্রোমের তীব্র লোমশতার বিরুদ্ধে বিভিন্ন থেরাপিউটিক পদ্ধতি উপলব্ধ। প্রসাধনী এবং সৌন্দর্যের medicineষধ পদ্ধতি ব্যবহার করে বাহ্যিক চিকিত্সার পাশাপাশি ওষুধের চিকিত্সাগুলিও অনুমেয়, যদিও এগুলি কেবলমাত্র পার্শ্বপ্রতিক্রিয়ার কারণে উচ্চ মাত্রায় ভোগার ক্ষেত্রে ভুক্তভোগীদের জন্য সুপারিশ করা হয়। কসমেটিক পদ্ধতি যেমন ওয়াক্সিং বা অন্যান্য পদ্ধতি যেমন লেজার ট্রিটমেন্টগুলি স্থায়ী ওষুধের চেয়ে সাধারণত মৃদু হয় এবং উল্লেখযোগ্যভাবে কম পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলির সাথে যুক্ত হয়। বিশেষত বয়ঃসন্ধিকালে, রোগীরা প্রয়োজনে মানসিক চ্যালেঞ্জের মুখোমুখি হতে পারেন। যদি এটি হয় তবে সময় মতো কোনও সাইকোথেরাপিস্টের সাথে যোগাযোগ করা আদর্শভাবে আক্রান্তকে সামাজিক প্রত্যাহার থেকে রক্ষা করবে।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
বর্তমান চিকিত্সা এবং বৈজ্ঞানিক প্রমাণের ভিত্তিতে, নাপিত-সিন সিন্রোমের প্রাকদর্শনটি প্রতিকূল হিসাবে বিবেচিত হয়। যদিও রোগীর আয়ু হ্রাস পায় না, তবে রোগের কোনও প্রতিকার নেই। জিনগত রোগের লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে ow যাইহোক, কার্যকারিতা থেরাপি রোগীর পক্ষে সম্ভব নয়। গবেষকরা এবং বিজ্ঞানীরা মানুষের কোনও পরিবর্তন অনুশীলনের অনুমতি পাচ্ছেন না প্রজননশাস্ত্র থেরাপিউটিক পদ্ধতির সন্ধানে। ফলস্বরূপ, পৃথক উপসর্গগুলি চিকিত্সার জন্য বিভিন্ন বিকল্প ব্যবহার করা হয়। চিকিত্সা যত্ন ছাড়াও, রোগীদের চিকিত্সার বিভিন্ন বিকল্প ফর্ম অ্যাক্সেস আছে। অস্বাভাবিক এবং অযাচিত চুল ওয়াক্সিং বা টার্গেট শেভিংয়ের মাধ্যমে অল্প সময়ের জন্য অপসারণ করা যেতে পারে। স্থায়ী ত্রাণ হয় না। তবুও, পদ্ধতিগুলি দৈনন্দিন জীবনে রোগীর সুস্বাস্থ্যের উন্নতি করতে সহায়তা করতে পারে। প্রসাধনী পদ্ধতির পাশাপাশি ওষুধ সহায়তা সরবরাহ করা হয়। এটি আরও উন্নতির লক্ষ্য স্বাস্থ্য। লক্ষ্যটি ভিজ্যুয়াল দাগের প্রভাবগুলি হ্রাস করা। কিছু রোগী অতিরিক্ত সহ্য করার সিদ্ধান্ত নেন প্রসাধন সার্জারি। স্থায়ী পরিবর্তন অর্জনের জন্য সংশোধক ফেসিয়াল সার্জারি করা যেতে পারে। সামগ্রিক প্রাগনোসিসটি করার সময়, এটি মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে শল্যচিকিত্সার পদ্ধতিগুলি সাধারণ ঝুঁকি এবং এর অধীনে শল্যচিকিত্সার পার্শ্বপ্রতিক্রিয়াগুলির সাথে সম্পর্কিত সাধারণ অবেদন.
প্রতিরোধ
নাপিত-সিন সিন্রোমের ট্রিগারগুলি বেশিরভাগই অজানা। কারণ লক্ষণটির জন্য এত কম গবেষণা ভিত্তি বিদ্যমান, the শর্ত আজ পর্যন্ত প্রতিরোধ করা যায় না। সম্পর্কিত ক্ষেত্রেও একই কথা শর্ত আলেফারন ম্যাক্রোস্টোমি সিন্ড্রোমের of
আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে
নাপিত-বলুন সিনড্রোম অত্যন্ত বিরল, এবং এখনও অবধি কোনও প্রচলিত মেডিকেল বা বিকল্প নিরাময় নেই যা কার্যত কার্যকর হয়। নাপিত-সিন সিন্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত তাদের বাহ্যিক উপস্থিতি থেকে ভোগেন, যা তাদের জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করে। অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যে, সামাজিক যোগাযোগ অত্যন্ত শক্তিশালী দ্বারা প্রতিবন্ধক হয় চুল সমস্ত শরীর জুড়ে বৃদ্ধি। তৃতীয় পক্ষগুলি প্রায়শই এই ব্যক্তিদের দেখে ভীত হয় বা আক্রান্ত ব্যক্তিকে অত্যন্ত নিরস্ত মনে করে। অতিরিক্ত লোম তবে প্রসাধনী উপায়ে চিকিত্সা করা যায়। সবচেয়ে সহজ উপায় হ'ল ওষুধের দোকান থেকে ডিসপোজেবল রেজার এবং শেভিং ফেনা বা শেভিং জেলের সাহায্যে একটি সম্পূর্ণ দৈনিক শেভ। বিরক্তিকর লোম সঙ্গে সরানো যেতে পারে লোমনাশক গায়ের উপর ভিত্তি করে পটাসিয়াম বা অ্যামোনিয়াম সল্ট থায়োগ্লাইক্লিক অ্যাসিড বা থায়োল্যাকটিক অ্যাসিডের of দীর্ঘস্থায়ী সাফল্য এমন পদ্ধতিগুলির সাথে অর্জন করা যেতে পারে যেগুলি মূলের সাথে চুল টানতে জড়িত। সর্বাধিক প্রচলিত পদ্ধতিগুলির মধ্যে রয়েছে "ওয়াক্সিং" এবং "চিনি দেওয়া"। এই ক্ষেত্রে, লোম মোমের সাহায্যে এবং সরানো হয় চিনিযথাক্রমে এই ধরনের চিকিত্সা বিউটি সেলুন দ্বারা দেওয়া হয়। যেহেতু এই পদ্ধতিগুলি অত্যন্ত বেদনাদায়ক, সেগুলি সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য উপযুক্ত নয় এবং সমস্ত শরীরের অঞ্চলের জন্যও নয়। স্থায়ী এবং তুলনামূলকভাবে মৃদু, অন্যদিকে, হয় চুল অপসারণ লেজার সহ আগ্রহী পক্ষগুলি তাদের চর্ম বিশেষজ্ঞের কাছ থেকে এ সম্পর্কে আরও জানতে পারে। যদি, দৃ hair় লোমশতা ছাড়াও, অন্যান্য স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্যগুলি উপস্থিত থাকে যেমন মুখের অস্বাভাবিকতা, তবে একটি প্লাস্টিক সার্জনের পরামর্শ নেওয়া উচিত। প্রকৃতপক্ষে আক্রান্তরা তাদের উপস্থিতি থেকে মানসিকভাবে ভুগছেন, মনঃসমীক্ষণ সহায়ক হতে পারে।
