থ্রি-লেপড থাম্ব পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোমটি অঙ্গুলির মাল্টিমেম্বারনেস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, প্রায়শই সিন্ড্যাকটালি এবং পায়ের আঙ্গুলের বহুগুণে যুক্ত থাকে। বংশগত সিন্ড্রোম জেনেটিক মিউটেশনের ভিত্তিতে উত্থিত হয় এবং একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে বৈচিত্রময়তার সাথে সাব্যস্ত হয়। রোগীদের চিকিত্সা দ্বারা চিকিত্সা করা হয় অঙ্গচ্ছেদ.
পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোম থ্রি-অঙ্গ অঙ্গ কী?
পলিড্যাকটিলি এ শর্ত যার মধ্যে রোগী আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুলের একাধিক অঙ্গ থেকে ভোগেন। নেতৃস্থানীয় লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে, এই তিনটি অঙ্গগুলির পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোম হিসাবে এই জাতীয় বহুবিধতাও বৈশিষ্ট্যযুক্ত। লক্ষণগুলির এই জটিলতা একটি অত্যন্ত বিরল জন্ম ত্রুটি যা কখনও কখনও ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়। কমপ্লেক্সটি তিন-স্তরের থাম্ব পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোম পোস্টাক্সিয়াল পলিড্যাক্টালি টাইপ নামেও যায় The ম্যালফর্মেশন সিন্ড্রোম হাত ছাড়াও পাগুলিকেও প্রভাবিত করে এবং মূলত একটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় আঙ্গুল- তিন-স্তরের থাম্বের মতো যা থাম্ব উপাদানগুলির ফ্যালুটিটিভ নকলের সাথে যুক্ত হতে পারে। হল্ট-ওরাম সিনড্রোমের অনুরূপ ত্রুটি রয়েছে এবং এটি ত্রিপক্ষীয় থাম্ব পলিসিনড্যাকটাইলি সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত যেমন ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা। সিন্ড্রোমের প্রকোপ প্রতি 1,000,000 লোকের প্রতি প্রায় এক কেস হিসাবে রিপোর্ট করা হয়। আজ পর্যন্ত নথিভুক্ত মামলাগুলিতে ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারগুলি লক্ষ্য করা গেছে। অতএব, বিজ্ঞান এই বিকৃতি জটিলতার heritতিহ্যকে ধরে নিয়েছে। উত্তরাধিকারের মোডটি অনুপ্রবেশ এবং একটি পরিবর্তনশীল এক্সপ্রিভিটি সহ অটোসোমাল আধিপত্যের উত্তরাধিকার হিসাবে রিপোর্ট করা হয়।
কারণসমূহ
থ্রি-অং থাম্ব পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোমের জিনগত কারণ রয়েছে। একটি পরিব্যক্তি হ'ল ম্যালফোমারেশন সিনড্রোমের সাথে জড়িত। সুতরাং, এলএমবিআর 1 তে রূপান্তর জিন ভাবা হয় এই ব্যাধিটি অন্তর্ভুক্ত করার জন্য। এই জিন লিম অঞ্চল 7 প্রোটিন হোমোলজ নামক একটি প্রোটিনের জন্য জিন লোকস 36.3q1 এবং ডিএনএতে কোডগুলি অবস্থিত। প্রোটিন অঙ্গ প্রত্যয়ে সরাসরি জড়িত কিনা তা এখনও অস্পষ্ট। তবে প্রোটিন কোডিংয়ের পরিবর্তনের পরে অস্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপ দেখায় জিন, সম্ভবত ত্রি-অঙ্গ অঙ্গপ্রত্যঙ্গ polysyndactyly সিন্ড্রোমের লক্ষণ সৃষ্টি করে। জিন ত্রুটি এবং এর স্বতন্ত্র পরিণতির মধ্যে সঠিক সম্পর্কটি নির্ধারিতভাবে তদন্ত করা যায়নি। জেনেটিক উপাদানগুলি ছাড়াও বাহ্যিক উপাদানগুলি সিনড্রোমের বিকাশে অবদান রাখে কিনা তা এখনও জানা যায়নি। যদি কোনও পরিবারে সিন্ড্রোমের কোনও ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং না থাকে তবে জিনের একটি নতুন রূপান্তর সম্ভবত এখনও ঘটতে পারে, যার ফলে বিক্ষিপ্ত ত্রিপক্ষীয় থাম্ব পলিসিনড্যাক্টিলাই সিনড্রোম হয়।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
থ্রি-অম্বল থাম্বড পলিড্যাকটাইলি সিনড্রোমযুক্ত রোগীরা হাত এবং কখনও কখনও পায়ে অস্বাভাবিকতায় ভুগেন। তারা পলিড্যাক্টালি দ্বারা প্রভাবিত হয়, যা থাম্বের অঞ্চলে অগ্রাধিকারত প্রকাশ পায়। রোগীদের অঙ্গুলি বহু-অঙ্গ, তাই মূলত ত্রিপক্ষীয়। থাম্ব ফাংশন সাধারণত সংরক্ষণ করা হয়। থাম্বটির বহু-অঙ্গপ্রত্যঙ্গ প্রকৃতির রয়েছে একটি আঙ্গুলমত চেহারা। কিছু ক্ষেত্রে, আঙ্গুলের বা পায়ের আঙ্গুলের সিন্ড্যাকটালি বহুগুণযুক্ততা ছাড়াও উপস্থিত থাকে। হাত বা পায়ের অঙ্গ প্রত্যঙ্গ একসাথে মিশ্রিত করা হলে এটি সর্বদা উল্লেখ করা হয়। যেমন পলি- এবং সিন্ড্যাক্টলি হাতের আঙ্গুলের উপর নিজেকে অগ্রাধিকার হিসাবে প্রকাশ করুন, তারা রোগীদের পায়ে বড় পায়ের আঙুলের দিকে অগ্রাধিকার পান। বেশিরভাগ রোগীদের ক্ষেত্রে, পায়ের পরিবর্তনগুলি খুব কম উচ্চারণ হয়। কারও কারও এগুলি সবে দৃশ্যমান এবং অন্যদের মধ্যে তারা একেবারেই উপস্থিত নেই। এমনকি একই পরিবারের মধ্যে, ত্রুটি-বিচ্যুতিগুলির ব্যাপ্তি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে।
রোগ নির্ণয়
পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোমের ত্রি-অঙ্গ অঙ্গ নির্ধারণ রোগীর ক্লিনিকাল উপস্থাপনা দ্বারা তৈরি করা হয়। যেহেতু উল্লিখিত ত্রুটিগুলি বাদ দিয়ে অন্য কোনও ত্রুটি উপস্থিত নেই, তাই অন্যান্য ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমগুলি থেকে ডায়াগনস্টিক ডায়াগনস্টিক পার্থক্য ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়া চলাকালীন নয় বরং সহজ। হোল্ট-ওরাম সিনড্রোমের সাথে প্রায় একচেটিয়াভাবে তিন-স্তরের থাম্ব পলিসিনড্যাক্টালি সিনড্রোমের বিভ্রান্তির ঝুঁকি রয়েছে। সন্দেহের ক্ষেত্রে আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে পার্থক্য তৈরি করা যেতে পারে। রোগীদের রোগ নির্ণয় চমৎকার। একদিকে, ত্রুটিগুলি সাধারণত হাত এবং পায়ের অঙ্গগুলির ক্রিয়াকে ক্ষতিগ্রস্ত করে না এবং অন্যদিকে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এগুলি দুর্দান্তভাবে সংশোধন করা যায় ec কারণ পায়ের আঙ্গুলের ব্যাহততা ব্যতীত অন্য কোনও ত্রুটি দেখা দেয় না ause এবং আঙ্গুলগুলি, থ্রি-অঙ্গ অঙ্গ্লাম পলিসিন্ড্যাক্টালি সিন্ড্রোম হ'ল সকলের মধ্যে সবচেয়ে প্রগনোস্টিকভাবে অনুকূল ক্ষতিকারক সিন্ড্রোম।
জটিলতা
থ্রি-অঙ্গ অঙ্গলম্ব পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোম বেশিরভাগ ক্ষেত্রে গুরুতর অস্বাভাবিকতা এবং পা এবং হাতের ত্রুটি দেখা দেয়। পৃথক আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের ক্রিয়াগুলি সাধারণত সংরক্ষণ করা হয়, যদিও সিনড্রোম রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে সীমাবদ্ধ রাখতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে, অনেকগুলি কার্যকলাপ কেবলমাত্র সীমিত পরিমাণে সম্ভব বা জটিলতার সাথে জড়িত। বিশেষত শিশুরা তিন স্তরের থাম্ব পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোমের কারণে টিজ এবং গন্ডগোলের অভিজ্ঞতা পেতে পারে। ফলস্বরূপ, শিশুদের বিকাশ ঘটে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলি এবং একটি জীবন হ্রাস মানের ভুগছেন। সমস্ত রোগী হাত ও পায়ের পরিবর্তনের দ্বারা প্রভাবিত হয় না, তাই তারা কেবলমাত্র একের উপর থেকে ঘটতে পারে। পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোমটি কার্যত তিন-অঙ্গ অঙ্গগুলির চিকিত্সা করা সম্ভব হয় না। এই কারণে, শুধুমাত্র অঙ্গচ্ছেদ রোগীর দ্বারা ইচ্ছা করলে সংশ্লিষ্ট অঙ্গটি সম্ভব of অনেক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি যদি তা না হয় তবে তা সংশোধন করা হয় না নেতৃত্ব রোগীর জীবনে সীমাবদ্ধতা। তবে বেশিরভাগ রোগীরা নান্দনিক দিক সম্পর্কে অভিযোগ করেন যা পারেন নেতৃত্ব মানসিক অস্বস্তি। এর ব্যাপারে অঙ্গচ্ছেদ, আর কোনও জটিলতা বা অস্বস্তি নেই।
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
যদি পরিবারে সিন্ড্রোমের জমে থাকে, তার সময় একটি পরীক্ষা করা উচিত গর্ভাবস্থা। প্রত্যাশিত পিতামাতার সংশ্লিষ্ট হওয়ার ক্ষেত্রে দায়িত্বশীল চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা ভাল ঝুঁকির কারণ এবং একটি জন্য একটি অ্যাপয়েন্টমেন্ট করুন আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা। দ্য শর্ত সর্বশেষতম সময়ে জন্মের পরে সনাক্ত করা হয় এবং তারপরে বিশেষভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। দীর্ঘস্থায়ী ক্ষেত্রে ব্যথা এবং অন্যান্য জটিলতার জন্য, একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। কোনও দুর্ঘটনার ফলে যদি কোনও দুর্ঘটনা বা পড়ার ঘটনা ঘটে তবে জরুরি পরিষেবাগুলি যে কোনও ক্ষেত্রেই কল করতে হবে। বিকৃতি চিকিত্সা সংশোধন একেবারে প্রয়োজনীয়। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে ফিজিওথেরাপিউটিক সহায়তা সহ সুপারিশ করা হয়। যেহেতু আক্রান্তরা প্রায়শই নিম্নমানের জটিলতা এবং পরবর্তী জীবনে অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক যন্ত্রণার বিকাশ ঘটায়, তাই একজন মনোবিজ্ঞানীর পরামর্শ নেওয়া উচিত। তবে কেবলমাত্র দায়িত্বশীল চিকিত্সক কী কী তা বিশদে উত্তর দিতে পারবেন পরিমাপ গ্রহণ করা উচিত. পারিবারিক চিকিত্সক ছাড়াও, ত্রুটিযুক্ত বিশেষজ্ঞের বা বিশেষ উপসর্গের বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা যেতে পারে।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোম থ্রি-অঙ্গ অঙ্গগুলির রোগীদের জন্য কোনও কার্যকারক নেই থেরাপি কঠোর অর্থে উপলব্ধ, কারণ কারণ একটি জিনগত পরিবর্তন। অস্বাভাবিকতাকে কারণহীনভাবে চিকিত্সা করা হয় না, তবে লক্ষণগতভাবে হয়। সুতরাং, চিকিত্সা পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জন্মের পরে প্রথম সময়কালে প্রাথমিকভাবে ত্রুটিগুলি সংশোধন করা হয় না। এটি অতিরিক্তভাবে উপস্থিত সিন্ড্যাকটিলগুলির ক্ষেত্রে বিশেষত সত্য, যা আক্রান্ত ব্যক্তির হাত ও পা আরও ছোট করে সংশোধন করা আরও বেশি কঠিন। যেহেতু পলিড্যাক্টিলগুলি হাত বা পায়ের কার্যকারিতা ক্ষতিগ্রস্থ করে না, তাই চিকিত্সার দৃষ্টিকোণ থেকে সার্জিকাল সংশোধন বাধ্যতামূলক নয়। সিন্ড্যাক্টিলগুলি তবে কার্যকারিতা ক্ষতিগ্রস্থ করতে পারে। সার্জিকাল বিচ্ছেদ পদ্ধতি সংশোধনের জন্য উপলভ্য, যা সাধারণত একটি নির্দিষ্ট বয়সের পরে সাফল্যের সাথে মুকুটযুক্ত হয়, বিশেষত ঝিল্লি সিন্ড্যাকটিলগুলির ক্ষেত্রে। পলিড্যাক্টালিতে একাধিক অঙ্গগুলির বর্ধনও নির্দিষ্ট বয়স থেকেই বোঝা যায়, যেহেতু আক্রান্ত শিশু সর্বশেষে স্কুলে প্রত্যাখ্যান বা এমনকি বৈষম্যের মুখোমুখি হতে পারে। যদি এই সংযোগটি সত্য প্রমাণিত হয় তবে গুরুতর মানসিক সমস্যাগুলি জীবন চলতে শুরু করতে পারে। এই ধরনের কোর্স এড়ানোর জন্য, অস্ত্রোপচারের বিচ্ছেদটি যথাযথভাবে বোঝায়।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোমে থ্রি-অঙ্গ অঙ্গগুলিতে, স্ব-নিরাময় হয় না। এই কারণে, রোগীরা সর্বদা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল শর্ত স্থায়ী ত্রাণ সরবরাহ করা। যদি চিকিত্সা না ঘটে তবে রোগীর পায়ে বিভিন্ন পরিবর্তন ঘটে। বড় পায়ের আঙ্গুলগুলি প্রধানত ক্ষতিগ্রস্থ হয়, যদিও বিরল ক্ষেত্রে এটি অঙ্গুষ্ঠ আঙ্গুলের উপরও প্রভাবিত হতে পারে everyday দৈনন্দিন জীবনে সমস্যাগুলি দেখা দেয় যা রোগীর জীবনযাত্রার মানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং দৈনন্দিন জীবনকে সীমাবদ্ধ করে। বাচ্চারা ফলস্বরূপ ধমকানো বা টিজিংয়ে ভুগতে পারে, যার ফলে মনস্তাত্ত্বিক অশান্তি বা এমনকি হতে পারে বিষণ্নতা। পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোমের ত্রি-অঙ্গ অঙ্গগুলির চিকিত্সা সর্বদা বিয়োগের আকারে করা হয়। এর ফলে লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে স্বস্তির সাথে আরও জটিলতা বা অস্বস্তি তৈরি হয় না। তেমনিভাবে, এটি হাত বা পায়ের কার্যকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে না। সিন্ড্রোমও রোগীর আয়ু কমায় না। এই বিষয়ে, প্রাথমিক চিকিৎসা ইন শৈশব সম্ভাব্য মানসিক অভিযোগ বা সরাসরি প্রতিরোধ করতে পারে বিষণ্নতা.
প্রতিরোধ
থ্রি-অঙ্গ অঙ্গলম্ব পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোম সংকীর্ণ অর্থে প্রতিরোধ করা যায় না, কারণ এটি জিনগত ব্যাধি। বিস্তৃত অর্থে, জেনেটিক কাউন্সেলিং এ গর্ভাবস্থা পরিকল্পনার পর্যায়টি প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবে বর্ণনা করা যেতে পারে।
অনুপ্রেরিত
পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোমে থ্রি-অঙ্গ অঙ্গনে the পরিমাপ এবং যত্ন নেওয়ার জন্য বিকল্পগুলি খুব সীমাবদ্ধ। কারণ এটি একটি জন্মগত এবং বংশগত অবস্থা, সম্পূর্ণ বা কার্যকারণ চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয় না। আক্রান্তরা তাই নিখুঁত লক্ষণীয় চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, মূল ফোকাসটি রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণের দিকে। পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোমের ত্রি-অঙ্গগুলির প্রাথমিক শনাক্ত করা যায়, সাধারণত এই রোগের আরও ভাল কোর্স হয়। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে বংশগত পরামর্শও দেওয়া যেতে পারে। এটি সিন্ড্রোম বাচ্চাদের কাছে পৌঁছে দেওয়া থেকে রোধ করতে পারে। চিকিত্সা নিজেই অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা এবং বিভিন্ন থেরাপির মাধ্যমে পরিচালিত হয়। অনেক ক্ষেত্রে, এই চিকিত্সাগুলি থেকে অনুশীলনগুলি রোগীর নিজের বাড়িতে করা যেতে পারে, যা নিরাময় প্রক্রিয়াটিকে ত্বরান্বিত করে। পদ্ধতির পরে, বিছানা বিশ্রাম অবশ্যই যে কোনও ক্ষেত্রে পালন করা উচিত। রোগীর বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। আত্মীয়স্বজন এবং বন্ধুদের কাছ থেকে যত্ন এবং সহায়তাও খুব গুরুত্বপূর্ণ এবং ত্বরিত নিরাময়ে অবদান রাখতে পারে। পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোম ত্রি-অঙ্গগুলির দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমবে কিনা তা সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।
আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে
ট্রিফিড থাম্ব পলিসিনড্যাক্টালি সিন্ড্রোমের স্ব-সহায়তা বিকল্পগুলি সীমাবদ্ধ। নিজের দ্বারা শারীরিক অবস্থার পরিবর্তন সম্ভব নয়। দৈনন্দিন জীবনে, বিকৃতিটি কীভাবে মোকাবেলা করা যায় সেদিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হচ্ছে। যে শিশুরা জিনগত ব্যাধি নিয়ে জন্মে তাদের তাদের দেহের পরিবর্তনের বিষয়ে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব জানানো উচিত শারীরিক সুস্থ মানুষ আলাদা হওয়ার স্বাভাবিকতার জন্য একটি উন্মুক্ত পদ্ধতির সাহায্যে শিশুটি একই বয়সের সহযোদ্ধা এবং খেলোয়াড়দের সংস্পর্শে আসে। সন্তানের আত্মবিশ্বাস সমর্থন এবং উত্সাহিত করা উচিত। সংবেদনশীল বা মানসিক সমস্যার ক্ষেত্রে, সন্তানের সহায়তা প্রয়োজন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পরিবারের সদস্যরা বা পরিবারের সদস্যরা যারা অসুস্থ তারাও যথেষ্ট সহায়তা করে। একসাথে তারা দৈনন্দিন জীবনের চ্যালেঞ্জগুলি অনুশীলন করতে পারে। শিশুটি এখন প্রস্তুত পরিবেশের সাথে মিলিত হয় এবং অপ্রীতিকর পরিস্থিতিতে নিজেকে দৃ to়তা জানাতে শেখে। একই সময়ে, ভিজ্যুয়াল পরিবর্তনগুলি প্রতিদিনের ইভেন্টগুলিতে খুব বেশি কেন্দ্রীভূত হওয়া উচিত নয়। সন্তানের শক্তি উত্সাহিত করা উচিত এবং জীবনের আনন্দ আবিষ্কার করা উচিত। পলিসিনড্যাক্টিলি সিন্ড্রোমে তিন-স্তরের থাম্ব দিয়ে শিশু অভিযোগ ছাড়াই বাঁচতে পারে। এটি একটি চাক্ষুষ ত্রুটি যার ফলে কোনও জীবন সীমাবদ্ধতা বা হুমকির সৃষ্টি হয় না।
