পিট-হপকিনস সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পিট-হপকিন্স সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডারকে দেওয়া নাম যা এর কোনও নিরাময় নেই। জেনেটিক ত্রুটি অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে মোটর এবং বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধীদের ফলাফল দেয়।

পিট-হপকিনস সিনড্রোম কী?

পিট-হপকিনস সিন্ড্রোম (পিএইচএস) মানসিকতার সাথে যুক্ত একটি জিনগত ব্যাধি প্রতিবন্ধক, কথ্য ভাষার অপর্যাপ্ত বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি, মৃগীরোগ, এবং শ্বাস প্রশ্বাসের নিয়ন্ত্রণের ব্যাধি এছাড়াও, মুখের অস্বাভাবিকতা রয়েছে typ রোগটি খুব খুব কমই নিজেকে প্রকাশ করে। এখনও অবধি পুরো বিশ্বে কেবল ১৫০ টি কেসই জানা যায় এবং এগুলি পুরুষ ও স্ত্রী ক্ষেত্রে সমানভাবে ঘটে। তবে চিকিত্সকরা অপ্রত্যাশিত ক্ষেত্রে বেশি সংখ্যক সন্দেহ করেন কারণ এই রোগটি কয়েক বছর ধরে কেবল নির্ভরযোগ্যভাবে নির্ণয় করা হয়েছিল। পিট-হপকিন্স সিনড্রোম নামটি অস্ট্রেলিয়ান দুই চিকিত্সক ডি পিট এবং আই হপকিন্স থেকে নেওয়া, যিনি 150 সালে প্রথম এই রোগটির বর্ণনা করেছিলেন। কার্যকারীর আবিষ্কার জিন 2007 অবধি কার্যকর হয়নি। এরলানজেন ও প্যারিসের দুটি গবেষণা দল টিসিএফ 4-তে মিউটেশন আবিষ্কার করেছিল জিন একই সাথে ফলস্বরূপ, পিট-হপকিন্স সিনড্রোমের একটি স্পষ্ট নির্ণয় এখন সম্ভব। অনুমান করা হয় যে বংশগত রোগ 34,000 থেকে 41,000 জন্মের মধ্যে একটিতে উদ্ভাসিত হয়।

কারণসমূহ

পিট-হপকিনস সিন্ড্রোম একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগের কারণ হ'ল টিসিএফ 4 এর মধ্যে ভিন্ন ভিন্ন রূপান্তর জিন। এই জিনটি সর্বব্যাপী বি-এইচএলএইচ ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরের জন্য কোডগুলি। টিসিএফ 4 জিনটি ক্রোমোজোমে 18 এ অবস্থিত এবং জিনটি হয় বহিরাগতদের 1 থেকে 20 এর দিকে পরিবর্তিত হয় বা সম্পূর্ণ মুছে ফেলা হয়। যদি কোনও ব্যক্তি পিট-হপকিনস সিনড্রোমে আক্রান্ত হন তবে বংশগত রোগের বংশধরদের মধ্যে যাওয়ার ঝুঁকি প্রায় 50 শতাংশ। সাধারণত, বেশিরভাগ রোগীর বাচ্চা হয় না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বাবা-মা দুজনেই সুস্থ থাকায় এবং টিসিএফ 4 জিনে কোনও মিউটেশন না থাকলেও এই রোগটি দেখা দেয় occurs অতিরিক্ত গর্ভাবস্থায় পিএইচএস পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকি এক শতাংশে খুব কম বলে বিবেচিত হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পিট-হপকিনস সিনড্রোমের বিভিন্ন উপসর্গ রয়েছে। তবে এগুলি কখনই কোনও রোগীর মধ্যে সম্পূর্ণরূপে প্রকাশ পায় না। বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি কেবল সময়ের সাথে বিকাশ করে যাতে তারা শেষ পর্যন্ত স্পষ্টরূপে স্বীকৃতি লাভ করে। জন্মের পরপরই এবং জীবনের প্রথম কয়েক মাসে সাধারণত কোনও স্বতন্ত্র লক্ষণ থাকে না। সময় বাড়ার সাথে সাথে পিতামাতারা তাদের সন্তানের অস্বাভাবিক ধীরে ধীরে বিকাশ লক্ষ্য করেন। উদাহরণস্বরূপ, তিনি বা কদাচিৎ খেলনাগুলির জন্য পৌঁছে যান, তার নিজের বা স্কুইন্টগুলি চালু করেন না। মাঝারি থেকে গুরুতর মানসিকতাও থাকতে পারে প্রতিবন্ধক, জন্মোত্তর বৃদ্ধি মন্দা, চলার সীমাবদ্ধতার সীমাবদ্ধতা, চলাচল সমন্বয় ব্যাধি এবং পেশী হাইপোথোনিয়া Hyperventilation পর্ব, ঘুমের ব্যাঘাত, তীব্র severe কোষ্ঠকাঠিন্য, স্কলায়োসিস, এবং যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতাও এই ক্লিনিকাল ছবিতে রেকর্ড করা হয়েছে। এছাড়াও, ভাষার বিকাশ দুর্বল বা এমনকি সম্পূর্ণ অনুপস্থিত। দৃশ্যমান মুখের অস্বাভাবিকতা যেমন পুরু হৃদয়আকারের ঠোঁট, বিশাল আকারের একটি প্রশস্ত সমতল তালু মুখ, দাঁতগুলির মধ্যে বৃহত্তর স্থান সহ একটি ম্যাক্রোস্টোমী এবং প্রসারণকারী দাঁতগুলি পিট-হপকিন্স সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য হিসাবে বিবেচিত হয়। তদ্ব্যতীত, flared নাসিকা, গভীর সেট চোখ, এর মধ্যে একটি খাঁজ এর অভিব্যক্তি ঠোঁট এবং নাক, থাম্ব বা আঙ্গুলের নমনীয়তার অনুপস্থিতি এবং সরু হাতগুলির প্রশস্ত আঙ্গুলগুলি বহিরাগত সনাক্তকরণ বৈশিষ্ট্য হিসাবে বিবেচিত হয়। মূলত, তবে, বেশিরভাগ পিএইচএস রোগীদের প্রফুল্ল স্বভাব থাকে, তাই তারা ঘন ঘন হাসেন। তাদের প্রচুর ভালবাসা এবং শারীরিক যোগাযোগ প্রয়োজন।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

পিট-হপকিন্স সিন্ড্রোমের নির্ণয় বেশিরভাগ ক্লিনিকাল পরীক্ষা করেই করা হয়। ইলেক্ট্রোএনসেফ্যালোগ্রাফি'র (ইইজি) একটি গুরুত্বপূর্ণ পরীক্ষা পদ্ধতি হিসাবেও বিবেচিত হয়, যার মাধ্যমে পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করা যায়। তদ্ব্যতীত, ইমেজিং পদ্ধতি যেমন চৌম্বক অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) ব্যবহার করা যেতে পারে। এগুলি অস্থায়ী লোবে পরিবর্তনগুলির পাশাপাশি in হিপ্পোক্যাম্পাস। কিছু ক্ষেত্রে, dilated ভেন্ট্রিকলস বা একটি হাইপোপ্লাস্টিক কর্পাস ক্যালসিয়াম সনাক্তকরণ (মস্তিষ্ক বার) সম্ভব। যদি জিনের রূপান্তর ইতিমধ্যে জানা থাকে, প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্পাদনা করা যেতে পারে. এর অর্থ হ'ল জন্মগতভাবে বংশগত রোগ সনাক্ত করা যায়।ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের এছাড়াও গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে, কারণ কিছু ব্যাধিগুলির লক্ষণগুলি পিট-হপকিন্স সিনড্রোমের মতো। এর মধ্যে রয়েছে গোল্ডবার্গ সিন্ড্রোম, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম, মাওআত-উইলসন সিন্ড্রোম এবং রেট সিনড্রোম। পিট-হপকিন্স সিনড্রোম একটি জিনগত ত্রুটি কারণ এটির কোনও নিরাময় নেই। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, স্থায়ী বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধীদের প্রত্যাশা করা হয়। এছাড়াও, বেশিরভাগ পিএইচএস রোগী কথা বলতে পারছেন না। ক্ষতিগ্রস্থদের আয়ু কতটা নির্ভর করে তার উপর নির্ভর করে স্বাস্থ্য সমস্যা এবং বিকৃতি। তাদের সাধারণত সারা জীবন অন্যের কাছ থেকে সহায়তা প্রয়োজন।

জটিলতা

পিট-হপকিনস সিন্ড্রোমের কারণে, বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত বিভিন্ন মোটর এবং মানসিক সীমাবদ্ধতা এবং অক্ষমতায় ভোগেন। ফলস্বরূপ, রোগীরা সাধারণত তাদের জীবনে অন্যান্য ব্যক্তিদের সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং আর কোনও পদক্ষেপ না নিয়ে নিজেরাই দৈনন্দিন জীবনযাত্রার সাথে নিজেকে সামলাতে পারবেন না। আক্রান্তরা স্ট্র্যাবিমাসে ভোগেন এবং বেড়েছে increased প্রতিবন্ধক। স্পিচ ত্রুটি এবং সমন্বয় পিট-হপকিনস সিনড্রোমের ফলে সমস্যাগুলি রোগীর জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে occur কোষ্ঠকাঠিন্য এবং ঘুমের ব্যাঘাত ঘটে। শিশুর সামগ্রিক বিকাশ পিট-হপকিন্স সিনড্রোমে উল্লেখযোগ্যভাবে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয়, এর ফলে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যেও জটিলতা দেখা দেয়। বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে পিট-হপকিনস সিনড্রোমের লক্ষণগুলি হতে পারে নেতৃত্ব টিজিং বা হুমকি দেওয়া। পিট-হপকিনস সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়, তাই আক্রান্তরা প্রতিদিনের জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে এমন বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। কখনও কখনও আত্মীয় এবং পিতামাতাদেরও মানসিক চিকিত্সার প্রয়োজন হয় need রোগীর আয়ু সাধারণত এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় না। তদতিরিক্ত, পিতামাতার বিবেচনা করা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং.

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেহেতু পিট-হপকিনস সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি যার মধ্যে কোনও স্ব-নিরাময় নেই, তাই সিনড্রোমটি সর্বদা চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। তবে, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি তার পুরো জীবন জুড়ে চিকিত্সা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। যদি শিশু উল্লেখযোগ্যভাবে ধীর গতিতে বিকাশ দেখায় তবে পিট-হপকিন্স সিনড্রোমের ক্ষেত্রে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এছাড়াও, স্ট্র্যাবিসামাস হতে পারে এবং অনেক শিশুদের মধ্যেও রয়েছে সমন্বয় ব্যাধি মুখের বিকৃতি এবং অস্বাভাবিকতার জন্যও সর্বদা একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। প্রথমদিকে এগুলি স্বীকৃত এবং চিকিত্সা করা হয়, রোগের ইতিবাচক কোর্সের সম্ভাবনা তত বেশি। তেমনি, সন্তানের হাত ও পায়ের অস্বাভাবিকতা পিট-হপকিন্স সিনড্রোমকে নির্দেশ করতে পারে এবং চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করতে হবে। সিনড্রোমের সনাক্তকরণ নিজেই একজন শিশু বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ চিকিত্সক দ্বারা সম্পাদন করা যেতে পারে। তবে আরও চিকিত্সার জন্য বিশেষজ্ঞের প্রয়োজন হয় এবং চিকিত্সা সিনড্রোমের সঠিক প্রকাশের উপর নির্ভর করে। সাধারণভাবে ভবিষ্যদ্বাণী করা যায় না যে রোগের ফলে রোগীর আয়ু হ্রাস পাবে কিনা। যেহেতু সিন্ড্রোম প্রায়শই বাবা-মা এবং পরিবারের সদস্যদের মধ্যে মনস্তাত্ত্বিক ঝামেলাও সৃষ্টি করে, মনোবিজ্ঞানীর সাথেও পরামর্শ করা যেতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

যেহেতু পিট-হপকিনস সিনড্রোম নিরাময় করা যায় না, থেরাপি লক্ষণগুলি চিকিত্সার মধ্যে সীমাবদ্ধ যা ঘুরেফিরে পৃথক ব্যক্তির উপর নির্ভর করে। যে কোনও ক্ষেত্রে, বংশগত রোগের যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা শুরু করা গুরুত্বপূর্ণ। উপযুক্ত ফর্ম থেরাপি মূলত ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ, স্পিচ থেরাপি, পেশাগত থেরাপি, রাইডিং থেরাপি (হিপোথেরাপি) বা সঙ্গীত থেরাপি। স্ট্র্যাবিসমাসের ক্ষেত্রে, অবরোধ থেরাপি গুরুত্বপূর্ণ, ভিজ্যুয়াল ডিসঅর্ডারের বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য একটি চোখ একটি বিশেষ আই প্যাচ দিয়ে মুখোশযুক্ত। সঙ্গে Medicষধি চিকিত্সা কার্বনিক অ্যানহাইড্রেস ইনহিবিটার অ্যাসিটাজোলামাইড, যা কম পরিবেশন করে রক্ত চাপ এবং ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপ, এছাড়াও দরকারী হিসাবে বিবেচিত হয়। কিছু রোগীদের জন্য ওষুধও দেওয়া হয় ঘুমের সমস্যা, কোষ্ঠকাঠিন্য, এবং মৃগীরোগ। পিট-হপকিনস সিনড্রোমের একটি বড় সমস্যা হ'ল কথ্য ভাষার অভাব বা অনুপস্থিতি। এই কারণে, আক্রান্ত শিশুদের সাইন ভাষার মাধ্যমে যোগাযোগ করা শিখতে হবে। মা - বাবার জন্য, জেনেটিক কাউন্সেলিং পরামর্শদাতা হিসাবে বিবেচিত হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বংশগত পিট-হপকিনস সিন্ড্রোমের নিরাময়ের বা উন্নতির দৃষ্টিভঙ্গি খুব ভাল নয়। জিনগতভাবে সৃষ্ট সিনড্রোম খুব কমই ঘটে। বিশ্বব্যাপী ৪০০ এরও বেশি মামলা নথিভুক্ত হয়নি। পিট-হপকিন্স সিন্ড্রোমের ফলে মারাত্মক থেকে মধ্যস্থতার পুরো পরিসীমা দেখা দেয় ক্রিয়ামূলক ব্যাধি, এবং মানসিক বৈকল্য। অন্যান্য বিষয়ের মধ্যে, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বা মৃগী রোগের বিকাশ ঘটে। বাচ্চারা কথা বলতে পারে না। এই জাতীয় বাচ্চাদের পিতামাতার জন্য সমস্যাযুক্ত যে সঠিক রোগ নির্ণয় সাধারণত বেশ কয়েক বছর পরে করা হয়। তারপরে পিট-হপকিন্স সিনড্রোমকে একই জাতীয় লক্ষণগুলির সাথে অন্যান্য সিনড্রোম থেকে আলাদা করা গুরুত্বপূর্ণ important বিপুল সংখ্যক অস্বাভাবিকতা এবং ক্রমবর্ধমান অবস্থার পরিপ্রেক্ষিতে ওষুধটি কেবল লক্ষণীয়ভাবে হস্তক্ষেপ করতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই হাসপাতালে ভর্তি হন কারণ তাদের তীব্র শ্বাসকষ্টের সমস্যা হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের আন্তঃশৃঙ্খলা চিকিত্সা মানসম্মত। রোগীদের জন্য বিভিন্ন ধরণের রোগের ক্ষেত্রে ইতিবাচক বিকাশের লক্ষণ বিশেষভাবে ভাল নয়। এমনকি শল্য চিকিত্সা পরিমাপ অক্ষমতার ডিগ্রী পরিবর্তন করতে পারে না। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের স্থায়ী যত্ন প্রয়োজন। এই জাতীয় শিশুদের পিতামাতাদের জন্য, এই প্রাকদর্শন একটি প্রাসঙ্গিক উপাদান। এটি সত্য যে এই অক্ষমতায় আরও একটি শিশু হওয়ার সম্ভাবনা কম rather তবে, তারা দেওয়া হয়। সুতরাং, অন্য ক্ষেত্রে গর্ভাবস্থা, অ্যামনিওসেন্টেসিস সুপারিশকৃত. যদি প্রয়োজন হয় তাহলে, গর্ভপাত সুপারিশ করা আবশ্যক।

প্রতিরোধ

সেখানে নেই পরিমাপ পিট-হপকিনস সিনড্রোম প্রতিরোধ করতে। সুতরাং, এটি একটি বংশগত রোগ যা ইতিমধ্যে জন্মগত।

অনুপ্রেরিত

পিট-হপকিন্স সিন্ড্রোমে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ফলো-আপের ব্যবস্থাগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ। এটি একটি জেনেটিক ডিজিজ যা পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না, তাই আরও জটিলতা বা অন্যান্য চিকিত্সার অবস্থার বিকাশ থেকে রোধ করার জন্য এই রোগের অগ্রাধিকার প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সা। পূর্ববর্তী সিন্ড্রোম একটি ডাক্তার দ্বারা সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা হয়, সাধারণত আরও ভাল কোর্স হয়। যদি কোনও শিশু পছন্দসই হয় তবে পিট-হপকিন্স সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ দেওয়া উচিত। আক্রান্ত শিশুরা সারা জীবন বিভিন্ন চিকিত্সকের নিয়মিত চেক-আপের উপর নির্ভরশীল। তাদের নিজের পরিবার থেকে যত্ন এবং সহায়তাও খুব গুরুত্বপূর্ণ, কারণ এটি বিশেষত বিকাশের প্রতিরোধ করতে পারে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। স্কুলে প্রভাবিত শিশুদের নিবিড় সমর্থনও অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। পিট-হপকিনস সিনড্রোমের কয়েকটি লক্ষণ ওষুধের সাহায্যে চিকিত্সা করা হয়। সঠিক ডোজ এবং ওষুধ নিয়মিত গ্রহণ করা উচিত তা নিশ্চিত করার জন্য সর্বদা যত্ন নেওয়া উচিত। সম্ভবত, পিট-হপকিনস সিনড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে দেয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

পিট-হপকিন্স সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা সাধারণত সাহায্য ছাড়া বাঁচতে অক্ষম। আত্মীয়-স্বজনদের অবশ্যই রোগীকে তার সহায়তা দেওয়া উচিত এবং তার জন্য নজর রাখা উচিত স্বাস্থ্য অভিযোগ। ডাক্তারের নিয়মিত পরিদর্শন ছাড়াও থেরাপিউটিক ব্যবস্থা যেমন শ্বাস ব্যায়াম এবং নিয়মিত কথোপকথনগুলি স্ব-সহায়তার অংশ। লক্ষ্যবস্তু ভাষণ প্রশিক্ষণের মাধ্যমে বক্তব্যের অভাব পূরণ করা যায়। বাহ্যিক ত্রুটিযুক্ত ক্ষেত্রে, আলাপ থেরাপিও প্রয়োজনীয় হতে পারে। একটি অপারেশন পরে, বিছানা বিশ্রাম প্রযোজ্য। চিকিত্সক এর জন্য উপযুক্ত হোম এবং প্রাকৃতিক প্রতিকারের পরামর্শ দিতে পারেন ব্যথা এবং প্রয়োজনে বিকল্প চিকিত্সকের পরামর্শ নিন। তীব্র শ্বাসকষ্টের ক্ষেত্রে, জরুরি চিকিত্সককে সতর্ক করতে হবে। চিকিত্সা সহায়তা না আসা পর্যন্ত, প্রাথমিক চিকিৎসা আক্রান্তকে দেওয়া উচিত এবং নিশ্চিত হন যে তিনি শান্ত থাকেন he পিট-হপকিন্স সিন্ড্রোমের ব্যাপক যত্ন সহ ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে। অ্যাম্বুলারিটাল কেয়ার সার্ভিস দ্বারা রোগীদের বাড়িতে যত্ন নেওয়া উচিত এবং একটি বিশেষ ব্যক্তিকে অবশ্যই উপস্থিত থাকতে হবে শিশুবিদ্যালয় এবং স্কুল পরবর্তী জীবনে। দ্য জোর এটির সাথে যুক্ত ভোগা রোগীর পাশাপাশি পিতামাতার উপরও চাপ সৃষ্টি করে, যাদের উচিত আলাপ তাদের ভয় এবং সমস্যা সম্পর্কে ডাক্তারের কাছে to থেরাপির সাথে সুস্থতা উন্নত করতে পারে এবং ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য জীবন সম্পর্কে একটি নতুন দৃষ্টিভঙ্গি খুলতে পারে।